ANOMALI KONGENITAL

UROGENITAL Ginjal 1. Agenesis ginjal dapat bilateral atau unilateral Tidak terjadinya pertumbuhan ginjal bilateral tidak memungkinkan kehidupan penderitanya Agenesis unilateral akan disertai dengan hipertrofi ginjal yang lain sebagai kompensasi; pada kehidupan di kemudian hari, ginjal yang hipertrofik tersebut dapat mengalami glomerulosklerosis progresif dan gagal ginjal. 2. Hipoplasia ginjal merupakan kegagalan pertumbuhan ginjal mencapai ukuran yang normal; biasanya keadaan ini unilateral. Ginjal yang mengalami hipoplasia sejati tidak membentuk parut dan memiliki jumlah lobus serta piramid ginjal yang berkurang (< 6) 3. Ginjal ektopik bisa terletak tepat di atas lingkar panggul atau kadang-kadang berada di dalam rongga panggul. Penekukan (kinking) atau pemuntiran (tortuosity) ureter dapat menyebabkan obstruksi perkemihan, yang merupakan predisposisi terjadinya infeksi bakteri 4. Horseshoe kidney: Fusi kutub atas (10%) atau bawah (90%) kedua belah ginjal menghasilkan bentuk ginjal seperti tapal kuda (horseshoe) yang berkesinambungan dan melintasi garis tengah di sebelah dari anterior aorta dan vena kava inferior.

Kandung kemih 1. Ekstrofi kandung kemih terjadi karena defek pada dinding anterior abdomen tempat kandung kemih berhubungan langsung melalui defek yang luas dengan permukaan tubuh atau terdapat sebagai kantung (sakus) yang terpajan. Infeksi kronik dapat terjadi pada keadaan ini dan insidensi karinoma, utamanya adenokarsinoma, juga meningkat. 2. Divertikulum (penonjolan dinding kandung kemih yang berbentuk kantung diantara berkasberkas serabut otot yang saling bersilangan) dapat timbul sebagai defek kongenital, tetapi lebih sering terjadi pada keadaan obstruksi uretra yang persisten. Divertikulum kandung kemih menjadi lokasi stasis urin dan predisposisi terjadinya infeksi di samping terbentuknya batu kandung kemih. Kelainan ini juga merupakan predisposisi terjadinya refluks vesikoureter, kadang-kadang karsinoma dapat tumbuh pada divertikulum kandung kemih.

Penis 1. Hipospadia merupakan malformasi alur dan kanalis uretra yang dapat menghasilkan orifisium uretra yang abnormal dan bisa mengenai permukaan ventral penis, sedangkan epispadia mengenai permukaan dorsal penis. Kelainan ini dapat disertai dengan malformasi

urogenital yang lain meliputi undensus testikulorum (testis yang tidak turun), dan juga dapat menimbulkan obstruksi traktus urinarius inferior. 2. Fimosis merupakan lubang preputium yang kecil dan abnormal; kelainan ini mungkin terjadi sebagai defek tumbuh-kembang yang primer kendati lebih sering terjadi secara sekunder karena inflamasi. Fimosis merupakan predisposisi terjadinya infeksi sekunder dan karsinoma, mengingat terdapatnya timbunan kronik sekret dan debris lainnya di balik preputium. Parafimosis mengacu kepada pembengkakan yang abnormal dan nyeri pada glans penis setelah dilakukan retraksi paksa preputium; keadaan ini dapat menyebabkan obstruksi uretra. Testis dan Epididimis 1. Kriptorkismus mengenai 1% anak laki-laki berusia 1 tahun dan menggambarkan kegagalan turunnya testis; testis dapat ditemukan dimana saja sepanjang lintasan normal perjalanan testis dari rongga abdomen ke kanalis inguinalis.

OTOLARINGOLOGI 1) Deformitas minor 2) Stenosis kongenital 3) Kholesteatoma kongenital Ini adalah sisa jaringan epitel kongenital yang terperangkap di belakang membrana timpani yang sedang berkembang yang dapat tampak sebagai struktur seperti kista putih di tengah atau sebelah dalam membrana timpani yang utuh.

Respirasi Hidung 1) Atresia koana, anomali kongenital hidung yang paling lazim, terdiri dari sekat membrana atau tulang unilateral atau bilateral antara hidung dan faring. 2) Defek kongenital sekat hidung, seperti perforasi atau deviasi, jarang ditemukan. Perforasi dapat disebabkan oleh kelainan perkembangan atau akibat infeksi, seperti sifilis atau tuberkulosis, dan akibat trauma. Deviasi sekat dapat bersifat kongenital atau akibat trauma lahir. Laring 1) Celah laringotrakeoesofagus merupakan lesi kongenital yang jarang dimana ada sambungan yang panjang antara jalan napas dan esofagus, kadang-kadang meluas sampai setinggi karina.