Anemia Sideroblastik

Anemia sideroblastik adalah anemia hipokromik-mikrositik yang ditandai dengan adanya sel-

sel darah imatur (sideroblast) dalam sirkulasi dan sumsum tulang. Anemia sideroblastik

primer dapat terjadi akibat cacat genetik pada kromosom X yang jarang ditemukan (terutama

dijumpai pada pria), atau dapat timbul secara spontan terutama pada orang tua. Penyebab

sekunder anemia soderoblastik adalah obat-obat tertentu, misalnya beberapa obat kemoterapi

dan ingesti timah. Anemia sideroblastik merupakan anemia dengan cincin sideroblas (ring

sideroblastik) dalam sumsum tulang. Anemia ini relatif jarang dijumpai, tetapi perlu

mendapat perhatian karena merupakan salah satu diagnosis banding anemia hipokromik

mikrositik.

Klasifikasi

I. Anemia sideroblastik primer

1. Herediter sex linked sideroblastic anemia

2. Primary acuquired sideroblastic anemia (PASA) atau idiopatic acuired sideroblastic

anemia (IASA). Dapat dimasukkan disini adalah refractory anemia with ring

sideroblast (RARS) yang tergolong dalam sindrom mielodisplastic.

II. Anemia sideroblastik sekunder

1. Akibat obat ;INH, pirasinamid dan sikloserin

2. Akibat alkohol

3. Akibat keracunan timah hitam

III. Pyridoxin responsive anemia

Patofisiologi

Perubahan pada anemia sideroblastik pada dasarnya terjadi kegagalan inkorporasi besi ke

dalam senyawa hem pada mitokondria yang mengakibatkan besi mengendap pada

mitokondria sehingga jika yang dicat dengan cat besi akan terlihat binyik-bintik yang

mengelilingi inti yang disebut sebagai sideroblas cincin. Hal yang menyebabkan kegagalan

pemnbentukan hemoglobin yang disertai eritropoesis inefektif dan menimbulkan anemia

hipokromik mikrositik.

Bentuk Klinik

Anemia sideroblastik dapat dibagi menjadi dua golongan besar yaitu bentuk herediter dan

bentuk didapat.

1. Bentuk herediter

Jarang dijumpai, herediter dan sex linked (X-linked). Sebagian besar menunjukkan

bentuk defek enzim ALA synthetase.

2. Idiopathic acquired sideroblastic anemia

a. Mutasi somatik pada progenitor eritroid

b. Tergolong sebagai sindrom mielodisplastik

c. Menurut klasifikasi FAB sideroblastik sekunder disebut sebagai refractory anemia

with ring sideroblastik (RARS)

3. Anemia sideroblastik sekunder

Akibat alkohol, obat anti TBC: INH dan keracunan Pb.

4. Anemia yang responsif pada terapi piridoksin (piridoksin responsif anemia)

Gangguan inkorporasi besi ke dalam protoporfirin

(pembentukan heme)

Besi menumpuk gangguan pembentukan hemoglobin

dalam mitokondria

ring sideroblastik hipokromik mikrositer

eritropeisis inefektif

Skema patofisiologi anemia sideroblastik

Gambaran Klinik

Gambaran anemia sideroblastik sangat bervariasi dimana pada bentuk yang didapat dijumpai

anemia refrakter terhadap pengobatan. Telah dilaporkan adanya suatu sindroma anemia

sideroblastik yang refrakter pada 4 orang anak dengan adanya vakuolalisasi prekurser sel-sel

sumsum dan gangguan fungsi eksokrin pancreas. Anemia sideroblastik kongenital terjadi

pada orang dewasa dengan berbagai proses peradangan dan keganasan atau pada

alkoholisme.

Gambaran Laboratorium

Pada anemia sideroblastik dijumpai :

1. Anemia bervariasi dari ringan sampai berat.

2. Anemia bersifat hipokromik mikrositer dengan gamabaran populasi ganda (double

population) dimana dijumpai eritrosit hipokromik mikrositer berdampingan dengan

normokromik normositer.

3. Pada bentuk didapat (RARS) dijumpai tanda displastik terutama pada eritrosit, kadang-

kadang juga pada leukosit dan trombosit.

4. Besi serum dan feritin serum normal atau meningkat.

5. Pada pengecatan besi sumsum tulang dengan pewarnaan prussian blue (memakai biru

prusia) dijumpai sideroblas cincin > 15 % dari sel eritroblas.

Terapi

1. Terapi untuk anemia sideroblastik berupa terapi simptomatik yaitu dengan transfusi

darah.

2. Pemberian vitamin B6 dapat dicoba karena pada sebagian kecil penderita bersifat

responsif terhadap piridoksin. Untuk anak-anak diberikan dalam dosis 200-500 mg/24

jam, kendatipun tidak dijumpai kelainan metabolisme triptofan atau defensiensi vitamin

B6 lainnya. Vitamin B6 merupakan kofaktor enzim ALA-sintase.