Analisis Blok 24 a Jane

29
Analisis Masalah 1. Athar, anak laki – laki, usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk dan merangkak a. Apa maksud anak belum bisa duduk dan merangkak pada usia 15 bulan? Jawab: Maksud dari anak belum bisa duduk dan merangkak pada usia 15 bulan yaitu artinya Athar mengalami keterlambatan perkembangan motorik. b. Bagaimana definisi pertumbuhan dan perkembangan? Jawab: Pertumbuhan atau physical growth adalah peningkatan dalam ukuran tubuh yaitu tinggi badan, berat badan dan juga bertambah besarnya ukuran organ kecuali jaringan limfa yang akan mengecil ketika usia anak bertambah (Doyle, 2009). Tanuwidjaya (2002), mendefinisikan pertumbuhan sebagai bertambahnya ukuran dan jumlah sel serta jaringan intraseluler, yang bersifat kuantitatif sehingga dapat diukur dengan mempergunakan satuan panjang atau satuan berat. Perkembangan bertambahnya kemampuan struktur dan fungsi tubuh yang lebih kompleks, dan bersifat kualitatif. c. Bagaimana tahapnya sampai dengan usia 15 bulan? Jawab Perkembangan Psikomotorik Motorik kasar Motorik halus - Bayi: reflex primitive menghilang usia 6 bulan - 3-9 bulan : reflex postural - 6-18 bulan : reflex proteksi dan - 1 bulan : mengikuti objek ke garis tengah - 2 bulan mengikuti objek

Transcript of Analisis Blok 24 a Jane

Page 1: Analisis Blok 24 a Jane

Analisis Masalah

1. Athar, anak laki – laki, usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk dan merangkak

a. Apa maksud anak belum bisa duduk dan merangkak pada usia 15 bulan?

Jawab:

Maksud dari anak belum bisa duduk dan merangkak pada usia 15 bulan yaitu artinya

Athar mengalami keterlambatan perkembangan motorik.

b. Bagaimana definisi pertumbuhan dan perkembangan?

Jawab:

Pertumbuhan atau physical growth adalah peningkatan dalam ukuran tubuh yaitu tinggi

badan, berat badan dan juga bertambah besarnya ukuran organ kecuali jaringan limfa

yang akan mengecil ketika usia anak bertambah (Doyle, 2009).

Tanuwidjaya (2002), mendefinisikan pertumbuhan sebagai bertambahnya ukuran dan

jumlah sel serta jaringan intraseluler, yang bersifat kuantitatif sehingga dapat diukur

dengan mempergunakan satuan panjang atau satuan berat.

Perkembangan bertambahnya kemampuan struktur dan fungsi tubuh yang lebih

kompleks, dan bersifat kualitatif.

c. Bagaimana tahapnya sampai dengan usia 15 bulan?

Jawab

Perkembangan Psikomotorik

Motorik kasar Motorik halus

- Bayi: reflex primitive menghilang usia 6 bulan

- 3-9 bulan : reflex postural

- 6-18 bulan : reflex proteksi dan keseimbangan

→ gerakan terkoordinir dan bertujuan

- Bayi baru lahir : reflex menolehkan kepala

- 1 bulan : mengangkat kepala bila

ditengkurapkan

- 2 bulan : mengangkat bahu bila ditengkurapkan

- 3 bulan : mengangkat dada, kepala tegak bila

ditengkurapkan

- 4 bulan : berbalik dari depan ke belakang,

bersanggah pada tangan, kepala tidak jatuh bila

didudukkan

- 5 bulan : berbalik dari belakang ke depan

- 6 bulan : duduk sendiri

-1 bulan : mengikuti objek ke garis tengah

-2 bulan mengikuti objek melewati garis

tengah

-3 bulan : telapak tangan terbuka

-4 bulan : menggapai benda-benda,

membawa ke mulut

-6 bulan : memindahkan benda dari satu

tangan ke tangan lain

-7 bulan : memegang dengan 3 jari

-9 bulan : memegang dengan 2 jari

-12 bulan : membalik buku halaman

14 bulan : menara dari 2 kubus

Page 2: Analisis Blok 24 a Jane

- 7-8 bulan : merangkak, duduk dengan baik

- 9-10 bulan : bangkit untuk berdiri

- 10-11 bulan : berjalan berpegangan, merambat

- 12 bulan : berjalan

- 15 bulan berjalan maju mundur

Perkembangan bicara

- Bayi baru lahir bereaksi terhadap suara

- 1 bulan : bersuara

- 2 bulan : tertawa dan bersuara bila bermain

- 4 bulan : menoleh ke arah suara

- 6 bulan : mengoceh, mama papa tidak spesifik

- 9 bulan : bunyi konsonan (b,d,m,g), mama papa spesifik

- 12 bulan : meniru beberapa kata baru

Perkembangan sosial dan emosi

- Bayi baru lahir memperhatikan wajah

- 1-2 bulan senyum sosial spontan

- 3 bulan : melihat ke pembicara

- 5 bulan : bereaksi positif bila diajak bicara

- 6 bulan : senyum deskriminatif

- 7 bulan : sulit dipisah dari orang tua, cemas terhadap orang lain

- 9 bulan : interaksi 2 arah, menunju dan memegang benda yang diulurkan

- 12 bulan : minum dari cangkir

- 13 bulan : membentuk rantai komunikasi (orang tua membawa botol anak berkata

susu)

- 15 bulan : menggunakan sendok, tumpah.

2. Athar anak ke tiga dari ibu usia 40 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 39

minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 4 kali. Lahir

langsung menangis. Berat badan lahir 3.250 gram

a. Bagaimana hubungan usia ibu dengan keluhan utama?

Jawab:

Usia ibu dengan resiko mengandung anak Syndrome Down:

25 tahun : 1 dalam 1.250 kelahiran

Page 3: Analisis Blok 24 a Jane

30 tahun :1 dalam 1.000 kelahiran

35 tahun :1 dari 400 kelahiran

40 tahun :1 dari 100 kelahiran

45 tahun :1 dalam 30 kelahiran

b. Bagaimana interpretasi riwayat kehamilan dan persalinan?

Jawab:

Riwayat Normal Interpretasi

Athar anak ke tiga dari ibu usia 40

tahun

20-35 tahun Kehamilan saat usia

beresiko

Lahir spontan dengan bidan pada

kehamilan 39 minggu.

Lahir spontan 37-42

minggu

Normal

Selama hamil ibu tidak ada keluhan

dan periksa kehamilan ke bidan 4 kali.

4 kali periksa kehamilan Normal

Lahir langsung menangis. Lahir langsung menangis Normal

Berat badan lahir 3.250 gram 2500 -4000 gram Normal

1. Saat ini Athar baru bisa tengkurap bolak balik di usianya ke-8 bulan, bisa meraih benda dan

memegang mainan sendiri, Athar belum bisa tepuk tangan dan melambaikan tangan, belum bisa

memanggil mama, papa, dan menangis bila ingin sesuatu. Tidak ada riwayat kejang

a. Bagaimana interpretasi perkembangan Athar?

Jawab:

Hasil Pemeriksaan Normal Interpretasi

Saat ini Athar baru bisa tengkurap bolak

balik di usianya ke-8 bulan, Athar belum

bisa tepuk tangan dan melambaikan

tangan, belum bisa memanggil mama,

papa, dan menangis bila ingin sesuatu.

Tengkurap bolak-balik

pada usia 4 bulan,

Memanggil mama papa 9

bulan

tepuk tangan dan

melambaikan tangan usia

6 bulan

Keterlambatan

perkembangan motorik

kasar

Tidak ada riwayat kejang Tidak kejang Normal

a. Apa makna tidak ada riwayat kejang pada Athar?

Jawab:

Tidak ada riwayat kejang pada Athar berarti tidak adanya gangguan pada jaringan saraf

otak yang bisa mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan seperti yang

Page 4: Analisis Blok 24 a Jane

dialami oleh Athar saat ini. Karena riwayat kejang merupakan adanya riwayat gangguan

pada neurotramsnmitter otak sehingga kelanjutannya menyebabkan gangguan

perkembangan dan pertumbuhan anak.

2. Pemeriksaan fisik: berat badan 7,8 Kg, panjang badan 75 cm, lingkaran kepala 41 cm. Anak

sadar. Jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan letaknya lebih rendah dari

garis ujung mata, lidah terlihat selalu keluar dari mulut, leher pendek, kontak mata baik, mau

melihat dan tersenyum kepada pemeriksa. Menoleh ketika dipanggil namanya. Tidak terdapat

gerakan yang tidak terkontrol. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala

beberapa detik. Refleks Moro dan releks menggenggam tidak ditemukan. Kekuatan lengan dan

tungkai 4, reflek tendon menurun, tungkai dan lengan sangat lembek dan mudah sekali

ditekuk.Telapak tangan terdapat simian crease. Tungkai pendek dan jarak ibu jari kaki dengan

jari kedua lebar

a. Bagaimana interpretasi pemeriksaan?

Jawab:

Hasil Pemeriksaan Normal Interpretasi

berat badan 7,8 Kg BB/U = 10,5 kg underweight

panjang badan 75 cm 74-84 cm normal

lingkaran kepala 41 cm 47 cm microcephali

Anak sadar sadar Normal

Jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek,

telinga kecil dan letaknya lebih rendah dari

garis ujung mata, lidah terlihat selalu keluar

dari mulut, leher pendek

Ciri wajah mongoloid

kontak mata baik, mau melihat dan

tersenyum kepada pemeriksa.

Menoleh ketika dipanggil namanya.

Tidak ada gangguan

sosialisasi, bukan Autisme

Tidak terdapat gerakan yang tidak

terkontrol.

Bukan Autis

Pada posisi tengkurap dapat mengangkat

dan menahan kepala beberapa detik.

Refleks Moro dan releks menggenggam

tidak ditemukan

Menghilang pada

usia > 6 bulan

Normal

Kekuatan lengan dan tungkai 4 Lengan dan tungkai sedikit

lemah

reflek tendon menurun Ekstremitas lemah

Page 5: Analisis Blok 24 a Jane

tungkai dan lengan sangat lembek dan

mudah sekali ditekuk

Lengan dan tungkai lemah

Tungkai pendek Keterlambatan pertumbuhan

tinggi

jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar Ciri pada kaki penderita

Down syndrome

a. Apa makna panjang badan dan berat badan pada kasus?

Jawab:

Menurut kurva berat badan berdasarkan tinngi Badan WHO untuk usia lahir sampai 2

tahun menunjukkan BB Athar yang normal seharusnya berdasarkan panjang badannya

adalah 9,5 kg, namun kenyataannya BB Athar hanya 7,8 kg. Menurut kurva tersebut BB

Athar termasuk di bawah garis – 2 SD, yang artinya Athar sangat kurus.

b. Apa makna lingkaran kepala Athar 41 cm?

Jawab:

Makna lingkar kepala Athar 41 cm yaitu Athar memiliki kepala yang kecil

(microcephali) dari yang seharusnya pada usia 15 bulan. Hal ini akibat Athar menderita

Syndrome Down dimana syndrome ini mengakibatkan keterlambatan pertumbuhan dan

perkembangan, salah satunya adalah pertumbuhan dan perkembangan otak. Pertumbuhan

dan perkembangan otak yang terhambat dapat menyebabkan otak kecil sehingga ukuran

kepala juga kecil dan tidak sesuai dengan anak seusianya.

c. Bagaimana mekanisme abnormalitas dari pemeriksaan fisik?

Jawab:

- Microcephali:

Ibu mengandung pada usia beresiko > 35 tahun → kondisi sel telur ibu kadang-

kadang kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sperma laki-laki, sel benih ini

mengalami pembelahan yang kurang sempurna → trisomi 21 → Down syndrome →

gangguan perkembangan otak → Microcephali

- kekuatan lengan 4 dan reflex tendon menurun, tungkai dan lengan sangat lembek dan

mudah sekali ditekuk

Ibu mengandung pada usia beresiko > 35 tahun → kondisi sel telur ibu kadang-

kadang kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sperma laki-laki, sel benih ini

mengalami pembelahan yang kurang sempurna → trisomi 21 → Down syndrome →

gangguan perkembangan otak → gangguan perkembangan motorik kasar →

ekstremitas lemah susah digerakkan

- tungkai pendek

Page 6: Analisis Blok 24 a Jane

Ibu mengandung pada usia beresiko > 35 tahun → kondisi sel telur ibu kadang-

kadang kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sperma laki-laki, sel benih ini

mengalami pembelahan yang kurang sempurna → trisomi 21 → Down syndrome →

gangguan pertumbuhan → tungkai pendek

- jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar

- Jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan letaknya lebih rendah

dari garis ujung mata, lidah terlihat selalu keluar dari mulut, leher pendek

Ibu mengandung pada usia beresiko > 35 tahun → kondisi sel telur ibu kadang-

kadang kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sperma laki-laki, sel benih ini

mengalami pembelahan yang kurang sempurna → trisomi 21 → Down syndrome →

timbul ciri-ciri anak down syndrome

d. Bagaimana cara pemeriksaan refleks Moro?

Jawab:

Refleks moro timbul akibat dari rangsangan yang mendadak. Cara melihat refleks

MORO yaitu;

- Bayi dibaringkan terlentang

- kemudian diposisikan setengah duduk dan disanggah oleh kedua telapak tangan

pemeriksa

- secara tiba-tiba tapi hati-hati kepala bayi dijatuhkan 30-40o (merubah posisi badan

bayi secara mendadak).

- Refleks moro juga dapat ditimbulkan dengan menimbulkan suara keras secara

mendadak ataupun dengan menepuk tempat tidur bayi secara mendadak.

Refleks moro dikatakan positif bila terjadi abduksi-ekstensi ke empat ekstremitas dan

pengembangan jari-jari, kecuali pada falangs distal jari telunjuk dan ibu jari dalam

keadaan fleksi. Gerakan itu segera diikuti oleh adduksi-fleksi ke-empat ekstremitas.

Refleks moro asimetri menunjukkan adanya gangguan sistem neuromuskular, antara

lain fleksus brachialis. Apabila asimetri terjadi pada tangan dan kaki, harus dicurigai

adanya hemiparesi.

Sedangkan refleks moro menurun dapat ditemukan pada bayi dengan fungsi SSP yang

tertekan. Misalnya pada bayi yang mengalami hipoksia, perdarahan intrakranial dan

Page 7: Analisis Blok 24 a Jane

laserasi jaringan otak akibat trauma persalinan, juga pada bayi hipotoni, hipertoni dan

prematur. Refleks moro menghilang setelah bayi berusia lebih dari 6 bulan.

e. Bagaimana cara pemeriksaan kekuatan lengan dan tungkai pada bayi?

Jawab:

Tonus otot dengan cara pronasi dan supinasi pergelangan tangan.

Fleksi dan ekstensi siku

Dorsofleksi dan plantarfleksi pergelangan kaki

Memegang otot yang diperiksa.

Dengan interpretasi:

2. Apa diagnosis banding pada kasus ini?

Jawab:

1. Hipotiroidisme

Kadang-kadang sulit dibedakan. Secara kasar dapat dilihat dari aktifitasnya, karena anak-anak

dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas, sedangkan anak dengan sindrom down sangat

aktif.

2. akondroplasia

3. rakitis

4. sindrom turner

5. Penyakit trisomi

3. Bagaimana cara menegakkan diagnosis pada kasus ini dan apa pemeriksaan penunjang /

pemeriksaan kromosom yang dibutuhkan?

Jawab:

a. Anamnesis

- Keterlambatan pertumbuhan : biasanya ukuran kepala tidak sesuai dengan anak

seusianya

- Keterlambatan perkembangan: lambat bicara, kemampuan bahasa lebih lambat atau

tidak sesuai dengan anak seusianya, berbicara dengan kalimat-kalimat yang

sederhana, belum bisa memanggil mama atau papa, biasanya sangat tertarik pada

musik dan kelihatan sangat gembira.

- Usia ibu saat hamil >35 tahun

b. Pemeriksaan Fisik

Page 8: Analisis Blok 24 a Jane

- Mukanya lebar, berjidat sempit, tulang pipi tinggi, hidung datar / Flatenned nose ,

mata letaknya berjauhan, serta sipit miring ke atas dan samping (seperti mongol).

- Iris mata ada bercak bronsfield spots

- Lipatan epikantus jelas terlihat

- Telinga aneh, lebih rendah dari garis tepi ujung mata.

- Bibir tebal, lidah besar, kasar dan bercelah-celah (scrotal tongue).

- Rahang kecil

- Pertumbuhan gigi-geligi sangat terganggu

- Kulit halus dan longgar, warna kulit normal

- Di leher terlihat lipatan berlebihan

- Jari tangan terdapat kelingking pendek dan membengkok ke dalam.

- Jarak antara jari satu dan jari dua agak lebar baik pada kaki maupun pada tangan

- Gambaran telapak tangan tidak normal yaitu terdapat satu garis melintang (simian

crease).

- Alat kelamin biasanya kecil

- Otot hipotonik, tubuh lentur, otot lemas sehingga menghambat perkembangan gerak

anak

c. Pemeriksaan Penunjang

- EKG : karena ada biasanya anak dengan Syndrome Down diikuti dengan kelainan

jantung

- Pemeriksaan hormone : hipotiroid, hipogonadism

- Dermatoglofik

- Pemeriksaan kromosom

4. Apa diagnosis kerja anak ini?

Jawab:

Gangguan pertumbuhan dan perkembangan e.c down syndrome.

Page 9: Analisis Blok 24 a Jane

5. Bagaimana epidemiologi dan faktor risiko pada kasus?

Jawab:

Kelainan ditemukan diseluruh dunia pada semua suku bangsa. Diperkirakan angka kejadian

1,5 : 1000 kelahiran dan terdapat 10 % diantara penderita retardasi mental.

Sejauh ini diketahui faktor usia ibu hamil mempengaruhi tingkat risiko janin mengidap

SD. Usia yang berisiko adalah ibu hamil pada usia lebih dari 35 tahun. Kehamilan pada usia

lebih dari 40 tahun, risikonya meningkat 10 kali lipat dibanding pada usia 35 tahun. Sel telur

(ovum) semakin menua seiring pertambahan usia perempuan.

Sindrom Down banyak dilahirkan oleh ibu berumur tua (resiko tinggi), ibu-ibu di atas 35

tahun harus waspada akan kemungkinan ini. Angka kejadian Sindrom Down meningkat jelas

pada wanita yang melahirkan anak setelah berusia 35 tahun ke atas. Sel telur wanita telah

dibentuk pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu

setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik. Pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur

tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sperma laki-laki, sel

benih ini mengalami pembelahan yang kurang sempurna. Penyebab timbulnya kelebihan

kromosom 21 bisa pula karena bawaan lahir dari ibu atau bapak yang mempunyai dua buah

kromosom 21, tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom

21 tersebut menempel pada kromosom lain sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom 21

tersebut tidak membelah dengan sempurna.

Faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:

Umur ibu : biasanya pada ibu berumur lebih dari 30 tahun, mungkin karena suatu ketidak

seimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh.

Kelainan kehamilan

kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua daopat terjadi infertilitas relative, kelainan tiroid.

Radiasi

Infeksi virus

Autoimun

6. Bagaimana penatalaksanaan pada kasus ini? (Farmakologi dan non farmakologi)

Jawab:

Non Farmakologi:

1. Pendidikan

a. Intervensi Dini

Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan

yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik

kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak

Page 10: Analisis Blok 24 a Jane

mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan

memberi anak kesempatan.

b. Taman Bermain

Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain

dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.

c. Pendidikan Khusus (SLB-C)

Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan.

Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial,

bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.

7. Pencegahan pada kasus

Jawab:

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis

bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang

pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun

harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko

melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena

DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21

yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat

disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.

8. Bagaimana komplikasi dan prognosis pada kasus ini?

Jawab:

Quo ad vitam : dubia ad bonam

Quo ad fungsionam : malam

44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya

angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian.

Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal.

Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :

1. Gangguan tiroid

2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa

3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea

4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan

kepribadian)

9. Bagaimaa SKDI pada kasus?

Page 11: Analisis Blok 24 a Jane

Jawab:

Tingkat Kemampuan 2

Mampu membuat diagnosis klinik berdasarkan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan-

pemeriksaantambahan yang diminta oleh dokter (misalnya : pemeriksaan laboratorium

sederhana atau X-ray). Dokter mampu merujuk pasien secepatnya ke spesialis yang relevandan

mampu menindaklanjuti sesudahnya.

10. Bagaimana konseling pada kasus ini?

Jawab:

a. Menjelaskan kepada orangtua apa itu penyakit Down syndrome dan etiologi serta faktor-

faktor resiko yang dapat menyebabkannya.

b. Menjelaskan bahwa anak-anak dengan Down syndrome membutuhkan perhatian khusus

dari orang tua.

c. Menjelaskan bahwa anak yang menderita Down syndrome memiliki hak yang sama

seperti anak normal dan dukungan dari keluarga sangat dibutuhkan

d. Mencari informasi dari sejarah penyakit Down syndrome pada keluarga dengan

merancang pedigree, selain itu harus mengecek kematian pada generasi sebelumnya

sehingga dapat mengetahui penyebab dan faktor lain yang mempengaruhi kelainan anak

tersebut.

e. Mencari informasi tentang latar belakang sosial, ekonomi maupun agama orang tua.

f. Memberikan pilihan terapi untuk anak, mulai dari terapi motorik, wicara, maupun

fisioterapi.

g. Memberikan pilihan pendidikan khusus SLB-C, karena dengan bersekolah anak-anak ini

dapat memperoleh keterampilan fisik, akademis maupun sosial sehingga anak tersebut

dapat memperoleh identitas personal dan kesenangannya.

h. Menghitung resiko genetic yangd apat terjadi pada kelahiran berikutnya.

Hipotesis:

Athar, anak laki – laki usia 15 bulan, mengalami keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan

motorik, bahasa, dan sosial( Global Develpomental Delay) et causa sindrom Down , status gizi

kurang, dan mikrosefali

LI:

1. Sindrom Down

a. Definisi

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental

anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom autosom 21 atau

Page 12: Analisis Blok 24 a Jane

yang biasa disebut Trisomi 21. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang

kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (non disjunction).

b. Jenis-jenis Down Syndrome

Setiap orang yang sehat memiliki 23 pasang kromosom (total 46 kromosom) diatur dan

nomor dengan bentuk dan ukuran.Ketika kromosom orang dengan sindrom Down

diperiksa, dapat dilihat bahwa ada tiga jenis kariotipe patologis:

Trisomi 21

Merupakan jenis down syndrome yang disebabkan karena terjadinya peristiwa non

disjunction pada saat proses meiosis.

Pada sekitar 95% dari kasus, pasien kariotipe menunjukkan trisomi kromosom nomor

21. Ada tiga nomor 21 kromosom bukan dua normal, sehingga secara total ada 47

kromosom, bukan 46 kondisi yang dikenal sebagai trisomi. Dalam kebanyakan kasus,

ini terjadi pada wanita yang hamil pada usia lanjut. Risiko kekambuhan hanya relevan

dengan ibu dari anak yang terkena dampak, dan tidak ada risiko untuk anggota

keluarga lainnya.

Mosaic

Sama seperti non disjunction, penyebab utamanya adalah karena distribusi kromosom

tidak merata saat terjadi pembelahan sel. Perbedaannya pada mozaikisme, distribusi

kromosom tadi terjadi setelah pembuahan normal dan tidak disebabkan oleh faktor

herediter sehingga tidak semua gejala down syndrome akan terlihat, tergantung dari

banyaknya sel yang normal dalam tubuh.

Translokasi

Translokasi dapat diturunkan secara herediter. Pada sekitar 3-4% kasus

ada translokasi Robertsonian antara kromosom 21 dan kromosom lain.Pada sindrom

Down, seperti translokasi melibatkan fusi antara ekstra kromosom 21 dan kromosom

13, 14, 15, 21 atau 22. Pasien-pasien ini memiliki dua angka normal 21 kromosom

dan kromosom translokasi 21. Kromosom translokasi adalah salah satu yang

terhubung ke kromosom lain, dan contoh paling umum dari ini adalah translokasi

antara kromosom 21 dan kromosom 14. Dalam kasus seperti itu adalah penting untuk

mengetahui apakah orang tua pasien telah diperiksa dan apakah salah satu dari mereka

membawa suatu translokasi, identik seimbang (satu kromosom normal dan 1

kromosom translokasi 21 yang terhubung ke kromosom lain). Individu-individu

tersebut memiliki jumlah normal dari salinan materi genetik pada kromosom 21. Jika

hal ini terjadi, sejumlah kerabat dekat juga dapat membawa translokasi yang sama,

dan oleh karena itu orang-orang seperti juga beresiko. Hal itu penting untuk merujuk

Page 13: Analisis Blok 24 a Jane

kerabat ini untuk pengujian kromosom. Jika tidak dari orang tua pasien membawa

sebuah translokasi identik, anggota keluarga lain tidak berisiko tinggi. 

c. Ciri-ciri Penderita Down Syndrome

Ciri Fisik:

Berhidung datar / Flatenned nose

Berjidat sempit

Berleher pendek dan lebar

Bertelinga kecil

Mulur selalu terbuka

Macroglossia (lidah membesar dan menonjol keluar)

Bentuk palatum yang abnormal

Jarak kedua mata yang berjauhan

Bentuk kepala yang relative kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian

anteposterior kepala mendatar.

Mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epichantal

folds)

Tangan yang pendek termasuk ruas-ruas jarinya serta jarak antara jari pertama dan

kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Lapisan kulit biasanya Nampak keriput (dermatoglyphics)

Gambar 1.1: Penampilan fisik anak normal

ab

Page 14: Analisis Blok 24 a Jane

Gambar 1.2: Perbedaan tangan anak normal dengan anak Down Syndrome. a.

telapak tangan anak normal b. telapak tangan anak Syndrome Down dengan

adanya Symian crease

Ciri mental dan social

Perilaku impulsive

Poor judgment

Rentang perhatian pendek

Lambat belajar

Anak-anak yang mengalami down syndrome seiring dengan pertumbuhan dan

perkembangannya mulai sadar akan keterbatasan mereka sehingga mereka juga mungkin

merasa frustasi dan marah.

d. Cara Mengidentifikasi Down Syndrome

Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada

beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

1. Pemeriksaan fisik penderita

2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46

autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46

kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada

kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22).

Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi

kromosom 5-15%)

3. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup,

tulang ileum dan sayapnya melebar)

4. ECG (terdapat kelainan jantung)

Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin

terdapat ASD atau VSD.

5. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah Dengan

adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga

penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang

adekuat.

6. Penentuan aspek keturunan

7. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan

minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas.

8. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.

9. Amniosintesis

Page 15: Analisis Blok 24 a Jane

Amniosintesis adalah tes untuk mengetahui gangguan genetik pada bayi dengan

memeriksa cairan ketuban atau cairan amnion.

Cairan yang mengandung sel dan bahan tertentu ini mencerminkan kesehatan bayi, 

diambilnya dengan cara menusukkan jarum ke arah kantung ketuban melalui perut Ibu.

Tes ini biasanya dilakukan antara minggu 15 dan 20 kehamilan tapi bisa juga di usia

kehamilan yang lebih tua.

Tes amniosintesis diutamakan untuk  wanita hamil yang berisiko tinggi, yaitu :

Wanita yang mempunyai riwayat keluarga dengan gangguan genetik.

Wanita berusia di atas 35 tahun.

Wanita yang memiliki hasil tes yang abnormal terhadap sindrom down pada trimester

pertama kehamilan.

Wanita dengan kelainan pada pemeriksaan USG

Wanita dengan sensitisasi Rh.

Melalui tes ini, kita akan mengetahui bila ada kelainan janin, kelainan bawaan, jenis

kelamin bayi, tingkat kematangan paru janin, dan mengetahui ada tidaknya infeksi cairan

amnion (korioamnionitis).

e. Mekanisme Down Syndrome

Trisomi 21 (47 XX + 21) disebabkan oleh keadaan kegagalan (nondisjunction) pada saat

meiosis. Akibat kegagalan ini, gamet (sel sperma atau telur) dihasilkan dengan tambahan

salinan kromosom 21. Oleh sebab itu gamet tersebut mempunyai 24 kromosom.

Apabila bergabung dengan gamet normal dari pasangannya, embrio kini mempunyai 47

kromosom dengan tiga salinan kromosom 21. Trisomi adalah puncak dari 95 % sindrom

Down yang dikaji, dengan 88 % disebabkan oleh kegagalan pada gamet ibu dan 8 %

disebabkan oleh kecacatan pada gamet ayah.

f. Etiologi Down Syndrome

Pada tahun 1959 Leujene dkk (dikutip dari sony HS, dalam buku tumbuh kembang anak

karangan Soetjiningsih) melaporkan temuan mereka bahwa pada semua penderita

sindrom down mempunyai 3 kromosom 21 dalam tubuhnya yang kemudian disebut

dengan trisomi 21. tetapi pada tahun – tahun berikutnya, kelainan kromosom lain juga

mulai tampak, sehingga disimpulkan bahwa selain trisomi 21 ada penyebab lain dari

timbulnya penyakit sindrom down ini. Meskipun begitu penyebab tersering dari sindrom

down ini adalah trisomi 21 yaitu sekitar 92-95%, sedangkan penyebab yang lain yaitu

4,8-6,3% adalah karena keturunan. Kebanyakan adalah translokasi Robertisonian yaitu

adanya perlekatan antara kromosom 14, 21 dan 22. Penyebab yang telah diketahui adalah

Page 16: Analisis Blok 24 a Jane

kerena adanya kelainan kromosom yang terletak pada kromosom yang ke 21, yaitu

trisomi. Dan penyebab dari kelainan kromosom ini mungkin disebabkan oleh beberapa

hal di bawah ini, antara lain:

1) Nondisjunction (pembentukan gametosit)

a).  Genetik

Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada kelurga

yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada

keturunannya

b).     Radiasi

Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kkembang anak

karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak

dengan sindrom down adal ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut.

Sehingga dapat terjadi mutasi gen.

c).    Infeksi

Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli

yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.

d).    Autoimun

Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak

karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi

ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.

e).    Usia ibu

Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan

karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin,

termasuk hormon LH dan FSH.

f).    Ayah

Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus penambahan

kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor

dari ibu.

2).    Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi

Translokasi kromosom 21 dan 15.

3).     Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehinggamenyebabkan

kesalahan DNA menuju ke RNA.

Page 17: Analisis Blok 24 a Jane

4).     Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam

kandungan

5).    Frekuensi coitus akan merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat berdampak

pada janin.

g. Hubungan Usia Orangtua dengan Down Syndrome

Faktor resiko yang paling banyak menyebabkan seorang ibu mengandung anak

dengan menderita yndrome Down adalah karena usia sang ibu yang sudah lanjut.

Semakin tua usia wanita tersebut pada saat mengalami pembuahan, semakin

besar risiko memiliki anak dengan sindrom Down.

Usia ibu dengan resiko mengandung anak Syndrome Down

25 tahun : 1 dalam 1.250 kelahiran

30 tahun :1 dalam 1.000 kelahiran

35 tahun :1 dari 400 kelahiran

40 tahun :1 dari 100 kelahiran

45 tahun :1 dalam 30 kelahiran

h. Hubungan Riwayat Keluarga dengan Down Syndrome

Tidak harus ada faktor keturunan yang dapat menyebabkan timbulnya kasus Down

Syndrome, namun jika ditelaah lebih lanjut masih ada sedikit kemungkinan bila Down

syndrome dapat diturunkan ke keturunan berikutnya.

2. Global Developmental Delayed

Bayi lahir dalam tahap perkembangannya akan mempelajari beberapa kemampuan

penting (misalnya berbicara, bergaul dengan lingkungannya, serta berjalan) menurut tahap

berkelanjutan yang dapat diperkirakan dengan peranan motivasi, pengajaran dan dukungan

selama pertumbuhannya. Kemampuan-kemampuan tersebut dikenal sebagai tahapan

perkembangan.

Perkembangan yang terlambat (developmental delay) adalah ketertinggalan secara

signifikan pada fisik, kemampuan kognitif, perilaku, emosi, atau perkembangan sosial

seorang anak bila dibandingkan dengan anak normal seusianya.2 Seorang anak dengan

developmental delay akan tertunda dalam mencapai satu atau lebih perkembangan

kemampuannya. Seorang anak dengan Global Developmental Delay (GDD) adalah anak

yang tertunda dalam mencapai sebagian besar hingga semua tahapan perkembangan pada

usianya. Prevalensi GDD diperkirakan 5-10 persen dari populasi anak di dunia dan sebagian

besar anak dengan GDD memiliki kelemahan pada semua tahapan kemampuannya.

Global Delay development merupakan keadaan yang terjadi pada masa perkembangan

dalam kehidupan anak (lahir hingga usia 18 bulan). Ciri khas GDD biasanya adalah fungsi

Page 18: Analisis Blok 24 a Jane

intelektual yang lebih rendah daripada anak seusianya disertai hambatan dalam

berkomunikasi yang cukup berarti, keterbatasan kepedulian terhadap diri sendiri,

keterbatasan kemampuan dalam pekerjaan, akademik, kesehatan dan keamanan dirinya.

Epidemiologi

Sekitar 8 persen dari seluruh anak usia lahir hingga 6 tahun di dunia memiliki masalah

perkembangan dan keterlambatan pada satu atau lebih area perkembangan.2 Sekitar 1-3 %

anak usia 0-5 tahun di dunia mengalami GDD.

Sementara di Indonesia khususnya di Jakarta, telah dilakukan Stimulasi Deteksi dan

Intervensi Dini Tumbuh Kembang Anak (SSDIDTK). Hasilnya, dari 476 anak yang diberi

pelayanan SDIDTK, ditemukan 57 (11,9%) anak dengan kelainan tumbuh kembang. Adapun

lima jenis kelainan tumbuh kembang yang paling banyak dijumpai adalah, Delayed

Development (tumbuh kembang yang terlambat) sebanyak 22 anak, Global Delayed

Development sebanyak 4 anak, gizi kurang sebayak 10 anak, Mikrochepali sebanyak 7 anak

dan anak yang tidak mengalami kenaikan berat badan dalam beberapa bulan terakhir

sebanyak 7 anak.

Patogenesis

Terdapat beberapa penyebab yang mungkin menyebabkan Global Delayed Development

dan beberapa penyebab dapat diterapi. Oleh karena itu, pengenalan dini dan diagnosis dini

merupakan hal yang penting. Beberapa etiologi yang lain diturunkan secara genetik.

Penyebab yang paling sering adalah abnormalitas kromosom dan malformasi otak. Hal

lain yang dapat berhubungan dengan penyebab GDD adalah keadaan ketika perkembangan

janin dalam kandungan. Beberapa penyebab lain adalah infeksi dan kelahiran prematur.

Komponen perkembangan yang diperiksa pada anak dengan GDD:

a. Komponen motorik (kemampuan motorik kasar seperti bangkit berdiri, berguling,

danmotorik halus seperti memilih benda kecil).

b. Kemampuan berbicara dan bahasa(berbisik, meniru kata, menebak suara yang

didengar, berkomunikasi non verbal misalnya gesture, ekspresi wajah, kontak mata).

c. Kemampuan kognitif (kemampuan untuk mempelajari hal baru, menyaring dan

mengolah informasi, mengingat dan menyebutkan kembali, serta memberikan alasan).

d. Kemampuan sosial dan emosi (interaksi dengan orang lain dan perkembangan sifat

dan perasaan seseorang).

Gejala Klinis

Sebagian besar pemeriksaan pada anak dengan delay development difokuskan pada

keterlambatan perkembangan kemampuan kognitif, motorik, atau bahasa. Gejala yang

terdapat biasanya:

Page 19: Analisis Blok 24 a Jane

- Keterlambatan perkembangan sesuai tahap perkembangan pada usianya: anak terlambat

untuk bias duduk, berdiri, berjalan.

- Keterlambatan kemampuan motorik halus/kasar

- Rendahnya kemampuan social

- Perilaku agresif

- Masalah dalam berkomunikasi

Prognosis

Global Development Delayed memiliki kemungkinan penyebab yang beraneka ragam.

Keterlambatan perkembangan dapat terjadi pada otak anak saat otak terbentuk pada masa

gestasi. Penyebab yang mungkin antara lain: lahir premature, kelainan genetic dan herediter,

infeksi, tetapi seringkali penyebab GDD tidak dapat ditentukan. Secara umum, perjalanan

penyakit GDD tidak memburuk seiring dengan waktu pertumbuhan anak.

Diagnosis

Beberapa pedoman memberikan rekomendasi diagnosis:

- Pemeriksaan sitogenik

- Pemeriksaan fragile X molecular genetic.

- Pemeriksaan metabolic

- Pemeriksaan neurologis: EEG, MRI

Penatalaksanaan

Tidak ada terapi khusus bagi penderita GDD, tetapi untuk beberapa keadaan dapat

dilakukan penatalaksanaan. Jika ditemukan masalah dalam pendengaran atau penglihatan,

dapat dilakukan koreksi. Perlu mengingat bahwa penyebab GDD dapat saja tidak diketahui.

Kepekaan terhadap keadaan-keadaan yang dapat membuat keterlambatan perkembangan

menolong tenaga medis, orang tua, maupun guru penderita GDD.

Page 20: Analisis Blok 24 a Jane

DAFTAR PUSTAKA

Darto, Suharso.2005. Pemeriksaan Neurologi Pada Bayi dan Anak. Surabaya.

Dorland, W. A Newman. 2011. Kamus Saku Kedokteran Dorland Edisi 28. Jakarta:EGC.

Berhman, R., M.D., Vaughan III, V.C., M.D., 2000. Nelson Ilmu Kesehatan Anak Bagian I.

Jakarta : EGC.

Markum. 1999. Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI Jilid I.

Jakarta: Gaya Baru.

Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI. 1985. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak Buku I.

Jakarta: Infomedika.