Siklus Kehidupan dan Faktor yang mempengaruhi

Perkembangan Manusia

Siklus Kehidupan dan Faktor yang mempengaruhi

Perkembangan Manusia

Siti Hildani Thaib, dr., M.KesBagian Biologi Kedokteran

Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya

Siti Hildani Thaib, dr., M.KesBagian Biologi Kedokteran

Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya

Tujuan PembelajaranTujuan Pembelajaran

Agar Mahasiswa mampu memahami dan menjelaskan tentang :

1. Siklus Kehidupan Manusia,2. Faktor penyebab perkembangan

abnormal manusia,3. Macam macam perkembangan

abnormal manusia

Agar Mahasiswa mampu memahami dan menjelaskan tentang :

1. Siklus Kehidupan Manusia,2. Faktor penyebab perkembangan

abnormal manusia,3. Macam macam perkembangan

abnormal manusia

Materi PembelajaranMateri Pembelajaran

1. Pendahuluan2. Siklus Hidup manusia3. Cara Kerja Teratogen,4. Faktor faktor penyebab

perkembangan abnormal manusia,5. Macam perkembangan abnormal

manusia,6. Penutup

1. Pendahuluan2. Siklus Hidup manusia3. Cara Kerja Teratogen,4. Faktor faktor penyebab

perkembangan abnormal manusia,5. Macam perkembangan abnormal

manusia,6. Penutup

1.Pendahuluan1.Pendahuluan

Pertumbuhan dan Perkembangan manusia terjadi melalui Sistem Reproduksi Pria dan Wanita,

Tahap pertumbuhan dan perkembangan terjadi semasa kehamilan

Perkembangan dapat berjalan normal atau abnormal,

Banyak Faktor yang dapat mempengaruhi perkembangan manusia di dalam rahim

Pertumbuhan dan Perkembangan manusia terjadi melalui Sistem Reproduksi Pria dan Wanita,

Tahap pertumbuhan dan perkembangan terjadi semasa kehamilan

Perkembangan dapat berjalan normal atau abnormal,

Banyak Faktor yang dapat mempengaruhi perkembangan manusia di dalam rahim

1. Pendahuluan1. Pendahuluan

• Ilmu yang mempelajari tentang perkembangan abnormal disebut Teratology :

• Asal kata :

• Teras (Yunani) = monster, • Logos (latin)=science

• Ilmu yang mempelajari tentang perkembangan abnormal disebut Teratology :

• Asal kata :

• Teras (Yunani) = monster, • Logos (latin)=science

1. Pendahuluan1. Pendahuluan

• Definisi TERATOLOGI :1. Pengkajian ilmiah tentang

perkembangan dan pembentukan monster dan klasifikasinya.

2. Cabang Embryology yang membahas perkembangan abnormal dan hasil akhirnya

• Definisi TERATOLOGI :1. Pengkajian ilmiah tentang

perkembangan dan pembentukan monster dan klasifikasinya.

2. Cabang Embryology yang membahas perkembangan abnormal dan hasil akhirnya

1.Pendahuluan 1.Pendahuluan

ISTILAH-2 TERATOLOGY :

• TERATOGENESIS = TERATOGENY ; Proses perkembangan dan kelahiran monster,2. TERATOGENIC = TERATOGENETIC ; Dipengaruhi oleh Teratogenesis3. TERATOGENOUS =TERATOGEN; Bahan yang menyebabkan elemen fetal berubah berbentuk monster 4. TERATOID ; menyerupai monsters

ISTILAH-2 TERATOLOGY :

• TERATOGENESIS = TERATOGENY ; Proses perkembangan dan kelahiran monster,2. TERATOGENIC = TERATOGENETIC ; Dipengaruhi oleh Teratogenesis3. TERATOGENOUS =TERATOGEN; Bahan yang menyebabkan elemen fetal berubah berbentuk monster 4. TERATOID ; menyerupai monsters

2. SIKLUS KEHIDUPANMANUSIA

TUMBUHKEMBANG

REMAJA Pendidikan kehidupan keluarga Pencegahan kehamilan Pencehagan penyakit seksual

ALIHGENERASI

LANJUT USIAMENOPAUSEKEGANASAN

MASA REPRODUKSI Perawatan kehamilan Pertolongan persalinan Perawatan bayi baru lahir Perawatan nifas Keluarga berencana

X

ABNORMALITAS

SIKLUS KEHIDUPAN MANUSIA

1) MASA REPRODUKSI2) MASA TUMBUH KEMBANG3) MASA REMAJA4) MASA DEWASA5) MASA LANSIA

2.1. MASA REPPRODUKSI

1. Child bearing age2. Periode menarche – Menopause pada wanita,3. Siklus Menstruasi4. Gametogenesis (Oogenesis &

Spermatogenesis)5. Embriogenesis6. Kehamilan, Persalinan, Pasca Persalinan7. Infertilitas8. KB

2.2. MASA TUMBUH KEMBANG

1. Neonatus,2. Bayi3. Anak4. Prepubertas Dipengaruhi oleh asupan

gizi, kesehatan dan asuhan ortu/keluarga

Perkembangan Fisik dan psikik termasuk kecerdasan

2.3. MASA REMAJAPUTRA

Aktivitas fisik tinggi,

Makan kurang teratur,

Perkembangan organ reproduksi

Pubertas Heteroseksual lainnya

PUTRI

Haid, Perkembangan

Organ reproduksi Pubertas Heteroseksual Masalah Berat

Badan, Masalah Kulit lainnya

2.4. MASA DEWASA

1) Pekerjaan2) Karier3) Menikah4) Keluarga5) Identitas Diri6) Apa lagi

2.5. MASA LANSIA

Definisi : menua adalah prose menghilangnya secara perlahan-lahan kemampuan jaringan untuk memperbaiki diri dan mempertahankan struktur dan fungsi normalnya( motorik, sensorik, fungsi luhur).

BPS (1992) memproyeksikan pada tahun 2000 Lansia 7,28%, tahun 2020 sebesar 11,34%.

USA Bureau of Census, Indonesia akan mengalami pertambahan warga lansia terbesar seluruh dunia, antara 1995-2025,Yaitu 414% (Kinsella & Tauber,1993)

Penyakit degeneratif dan psikosomatik

3. CARA KERJA DARI TERATOGENS3. CARA KERJA DARI TERATOGENS

1. TAHAP TAHAP PERKEMBANGAN EMBRIO YANG PEKA TERHADAP FAKTOR TERATOGENIK, ,

(Tahap lapisan pregerminal,priode embrionik & Fetal) 2. EFEK FAKTOR TERATOGENIK TERGANTUNG PADA GENOTYPE,3. BAHAN TERATOGENIK BERKERJA MELALUI JALUR KHUSUS PADA ASPEK TERTENTU DARI METABOLISME SEL

1. TAHAP TAHAP PERKEMBANGAN EMBRIO YANG PEKA TERHADAP FAKTOR TERATOGENIK, ,

(Tahap lapisan pregerminal,priode embrionik & Fetal) 2. EFEK FAKTOR TERATOGENIK TERGANTUNG PADA GENOTYPE,3. BAHAN TERATOGENIK BERKERJA MELALUI JALUR KHUSUS PADA ASPEK TERTENTU DARI METABOLISME SEL

4. Faktor penyebab perkembangan abnormal manusia,

4. Faktor penyebab perkembangan abnormal manusia,

A. Genetik,B. Dapatan :1. Bahan kimiawi diLingkungan2. Hormon3. Obat obatan4. Penyakit Infeksi5. Zat Gizi dan gangguan metbolisme,6. Radiasi

A. Genetik,B. Dapatan :1. Bahan kimiawi diLingkungan2. Hormon3. Obat obatan4. Penyakit Infeksi5. Zat Gizi dan gangguan metbolisme,6. Radiasi

4.A. FAKTOR GENETIK4.A. FAKTOR GENETIK

Banyak penyakit mempunyai asal genetik

Ada 3 macam penyakit genetik :1. Inherited genetic disease2. Somatic genetic3. Chromosomal disorders

4.A.1.KELAINAN CHROMOSOM4.A.1.KELAINAN CHROMOSOM

Frekuensinya 7,5% dari semua konsepsi terdapat kelainan chromosomal, menyebabkan :

1) Abortus spontan dini2) Abortus spontan akhir dan3) Still birth Kelainan autosom lebih berat dari

seks chromosom, Delesi lebih berat dari duplikasi.

4.A.2. MACAM KELAINAN 4.A.2. MACAM KELAINAN CHROMOSOMCHROMOSOM4.A.2. MACAM KELAINAN 4.A.2. MACAM KELAINAN CHROMOSOMCHROMOSOM

1. Translokasi,2. Delesi dan Duplikasi,3. Kelainan Jumlah Autosom4. Kelainan Jumlah Seks

Khromosom,5. Chromosomal Break

4.A.2.1.TRANSLOKASI

4.A.2.1.TRANSLOKASI

Translokasi adalah transfer materi chromosomal diantara chromosom,

Balanced dan unbalanced translocation Ada 3 tipe : Reciprocal, centric fusion dan

insertional, Carrier balanced translocation dapat hidup sehat, Unbalanced biasanya abortus spontan, bila hidup

dengan kelainan dismorphic dan retardasi mental, Deteksi dengan amniocentesis, atau chorionic

villus sampling>>> fetal karyotyping.

4.A.2.2. DELESI DAN DUPLIKASI

Anak anak dengan chromosomal unbalanced adalah akibat delesi, duplikasi atau keduanya,

Asalnya pada saat meiosis atau suatu mutasi baru

Manifestasi kliniknya berupa abnormal phenotype, multiple dysmorphic features, retardasi mental,

Contoh : 1) Prader-Willi Syndrome, 2) DiGeorge syndrome, 3) Retino Blastoma, 4) Duchenne Muscular Dystrophy.

4.A.2.3.KELAINAN JUMLAH AUTOSOM

Penyimpangan jumlah seluruh perangkat autosom disebut euploidi, autosom individual disebut aneuploidi,

Kelainan jumlah chromosom individu ini disebut somy dan tergantung nomor autosom,

Ada 3 autosomi, yaitu 1) Trisomy 21 (Mongolism, Down Syndrome),2) Trisomy 18 (Edward Syndrome),3) Trysomy 13 (Patau Syndrome)

4.A.2.4.TRIPLOIDY Insiden 2% dari semua konsepsi, tetapi

abortus spontan dini dan jarang yang mencapai kehamilan mature,

Etiologi : akibat double fertilization (66%), 24% akibat fertilisasi oleh diploid sperm, 10% akibat fertilisasi ovum diploid,

Gambaran klinik : LBW yang berat, syndactily, multiple

congenital anomaly, Recurrent risk tidak diketahui.

4.A.2.5.KELAINAN JUMLAH SEKS CHROMOSOM

Kelainan jumlah seks chromosom ini terjadi karena nondisjungsi pada gamet, sehingga hasil akhirnya dapat berupa kelebihan atau kekurangan jumlah seks chromosom,

Macam kelainan :1) 47,XYY (Supermale),2) 47,XXY (Klinefeleter Syndrome),3) 47,XXX(superfemale)4) 46,X-Y interchange males,5) 45,XO (Turner Syndrome)

4.A.2.6.CHROMOSOMAL BREAK SYNDROME

Merupakan single gene disorders, Semua kondisinya diwariskan dan

merupakan autosomal recessive traits Dapat dilakukan prenatal diagnosis, Contohnya; 1. Ataxia telangiectasia, 2. Bloom syndrome, 3. Panconi syndrome, 4. Xeroderma pigmentosa.

4.B.1. Bahan kimiawi di lingkungan4.B.1. Bahan kimiawi di lingkungan

Berbagai ragam faktor kimiawi dan lingkungan yang bersifat teratogenik pada manusia dan hewan:

1. Radiasi Ionisasi: bom atom,Jodium radioaktif, Terapi Radiasi

2. ethanol, ethidium bromide, hexachlorophene, lithium, organic mercury, uranium.

Berbagai ragam faktor kimiawi dan lingkungan yang bersifat teratogenik pada manusia dan hewan:

1. Radiasi Ionisasi: bom atom,Jodium radioaktif, Terapi Radiasi

2. ethanol, ethidium bromide, hexachlorophene, lithium, organic mercury, uranium.

4.B.1 BAHAN KIMIAWI DI LINGKUNGAN4.B.1 BAHAN KIMIAWI DI LINGKUNGAN

Bahan buangan Industri (Limbah) yang masuk ke sungai, danau, laut, udara, ekosistem,

Limbah Pertanian, Perkebunan B3, Hg, insektisida, fungisida, pestisida, Pollutant melebihi Ambang batas atau akumulasi

pada tumbuhan dan hewan Contoh :

Mercuri >> Teluk Minimata, Pertanian, insektisida, herbisida Pb >> Kendaraan Bermotor>> Pb dalam Bensin,

4.B.2. Hormon4.B.2. Hormon

1. PROGESTIN , dipakai untuk mencegah terjadinya abortus (efek androgenik)

2. Diethylstilbesterol, dipakai untuk ibu yang berulang abortus (efek estrogenik)

3. Cortisone, alergie, lainnya (androgenik) AMBIGU GENITALIA EXTERNA

1. PROGESTIN , dipakai untuk mencegah terjadinya abortus (efek androgenik)

2. Diethylstilbesterol, dipakai untuk ibu yang berulang abortus (efek estrogenik)

3. Cortisone, alergie, lainnya (androgenik) AMBIGU GENITALIA EXTERNA

4.B.3. Obat - obatan4.B.3. Obat - obatan 13-cis-retinoic acid, isotretinoin (Accutane), temazepam (Restoril; Normisson),

nitrazepam (Mogadon), nimetazepam (Ermin), aminopterin, busulfan, captopril, enalapril, cyclophosphamide, diethylstilbestrol, diphenylhydantoin (Phenytoin, Dilantin, Epanutin), methimazole, penicillamine, tetracyclines, thalidomide, trimethadione.

13-cis-retinoic acid, isotretinoin (Accutane), temazepam (Restoril; Normisson),

nitrazepam (Mogadon), nimetazepam (Ermin), aminopterin, busulfan, captopril, enalapril, cyclophosphamide, diethylstilbestrol, diphenylhydantoin (Phenytoin, Dilantin, Epanutin), methimazole, penicillamine, tetracyclines, thalidomide, trimethadione.

4.B.3. OBAT OBATAN4.B.3. OBAT OBATAN

1. Thalidomide (Obat anti muntah ibu hamil)

2. Aminopterin3. Diphenyl Hydantoin (Phenytoin)4. Trimerthadione5. Obat Anti psychotic dan anti anxietas

(Phenothiazine, Lithium, Meprobamate, Chlordiazepoxide, diazepam)

6. Social drugs : Marijuana, Heroin (Puthaw), Alcohol, Merokok

4.B.4. Penyakit Infeksi4.B.4. Penyakit Infeksi

Infeksi: 1) cytomegalovirus, herpes virus, 2) parvovirus B-19, 3) rubella virus (German measles),

syphilis, toxoplasmosis,4) venezuelan equine encephalitis

virus

Infeksi: 1) cytomegalovirus, herpes virus, 2) parvovirus B-19, 3) rubella virus (German measles),

syphilis, toxoplasmosis,4) venezuelan equine encephalitis

virus

4.B.4.1. PENYAKIT INFEKSI4.B.4.1. PENYAKIT INFEKSI

1. Herpes Simplex Virus2. Toxoplasmosis (Hewan peliharaan)3. Syphilis4. Infeksi visrus yang diserati demam

tinggi (hyperthermia) pada ibu, Misalnya : Measles, mumps, hepatitis, Poliomyelitis, Chickenpox, Echo virus, Coxsackie virus dan influenza

4.B.5.Zat gizi dan gangguan metabolisme

4.B.5.Zat gizi dan gangguan metabolisme

1) alcoholism, 2) endemic cretinism, 3) diabetes, 4) folic acid deficiency, 5) hyperthermia, 6) phenylketonuria, 7) rheumatic disease

1) alcoholism, 2) endemic cretinism, 3) diabetes, 4) folic acid deficiency, 5) hyperthermia, 6) phenylketonuria, 7) rheumatic disease

4.B.5. ZAT GIZI DAN GANGGUAN METABOLISME

4.B.5. ZAT GIZI DAN GANGGUAN METABOLISME

1. Maternal Diabetes2. Defisiensi zat gizi, KH, Protein,

Vitamin dan mineral (Zn,Yodium)3. Hypoxia, akibat penyakit jantung

(Cyanotic cardiovascular diseases)

4.B.6. R A D I A S I

SINAR X DAN LAINNYA TERGANTUNG DOSIS DAN

TAHAP PERKEMBANGAN EMBRIO

5. Macam Perkembangan Abnormal manusia

5. Macam Perkembangan Abnormal manusia

1. Cacat bawaan (congenital physical anomaly),

2. Kembar

5.1. Cacat Bawaan

Cacat bawaan meliputi defek atau kerusakan pada perkembangan fetus.

kompleksitas interaksi antara defisit pre-natal dan lingkungan post-natal

Cacat bawaan amat bervariais pada penyebab dan abnormalitas yang terjadi.

Berbagai bahan yang dapat menyebabkan cacat lahir disebut sebagai teratogen.

5.1. CACAT BAWAAN (CONGENITAL MALFORMATION)

Cacat bawaan didefinisikan sebagai kelainan struktural yang nyata pada saat lahir.

2 –3% bayi lahir hidup menunjukkan kecacatan bawaan

Penyebab : Faktor Lingkungan (10%), Faktor Genetika (10%), interaksi keduanya (80%)

5.1. Cacat Bawaan

Istilah dan definisi lain: congenital physical anomaly adalah

abnormalitas sebagian struktur tubuh. anomaly mungkin atau mungkin tidak terlihat sebagai masalah.

Banyak, jika tidak hampir seluruh orang mempunyai satu atau lebih anomali fisik yang minor jika diperiksa dengan teliti.

Contoh anomali minor : clinodactyly, a third nipple, pemendekan metacarpal 4 atau os

metatarsal. Sejumlah anomali minor dapat menjadi petunjuk

kepada abnormalitas internal tubuh.

5.1. Cacat Bawaan

Penyakit metabolik congenital yang juga disebu sebagai inborn error of metabolism.

Kebanyakan disebabkan oleh single gene defects,biasanya diturunkan (heritable).

Berdampak banyak pada berbagai bagian tubuh tapi ada yang hanya berdampak pada fungsi tubuh.

5.2. BAYI KEMBAR5.2. BAYI KEMBAR

Romus dan Remus > Roma > Mitos Francis Dalton 1875 > Faktor Genetik &

Lingkungan Ada 2 macam Kembar :1. Kembar Monozygotic2. Kembar Dizygotic Kembar Monozygotic = 1 ovum + 1

sperma > 2 embryo, Kembar Dizygotic = 2 ovum + 2 sperma >

2 embryo yang berbeda,

5.2. BEDA MONOZYGOTIK DAN DIZYGOTIC

Monozygotic :1. Hampir selalu jenis kelamin sama,2. Identik phenotype3. Proporsi =(A-B)(A+B) Dizygotic :1. Jenis kelamin ¼ wanita, ½ Wanita + pria, ¼

pria2. Phenotype tidak identik3. Proporsi = 2B/(A+B)

5.2. CARA MEMBEDAKAN

Cara membedakan Monozygotic dengan Dizygotic :

1. Pembentukan placenta,2. Tali Pusat,3. Antigen HLA4. Sidik Jari (Dermatoglifi)

Tabel .1 kecacatan Struktur pada Kembar Monozigot

Associated with the twinning process or due to incomplete splitting of the embryo

Due to shared vascular connection or to In utero death of second twin

Due to fetal constraint or crowding in utero

1. Conjoined twins2. Fetus in fetu3. Fetus papyraceous

1. Acardia (TRAP sequence)2. Asplenia3. Microcephaly,

hydrocephaly4. Intestinal atresia5. Aplasia cutis6. Terminal limo defect7. Gastroschisis8. Disseminated intravascular

coagulation

1. Craniosynostosis2. Positional defect

of the foot3. Bowing of the

limbs4. Contractures

5.2.1.Faktor Predisposisi5.2.1.Faktor Predisposisi

Faktor predisposisi kembar monozygotic tidak diketahui.

Untuk kembar Dizygotic mungkin terjadi jika :

Wanita dalam pengobatan fertilitas. 1. IVF (in vitro fertilization), karena

ditanamkannya multiple embryos ke dalam uterus.

2. Pengobatan dengan Clomiphen sitrat yang dapat memicu ovulasi banyak ovum.

5.2.2.MACAM MACAM KEMBAR

1. Vanishing twins Para peneliti menduga sekitar 1 dari 8

kehamilan dimulai dengan kehamilan ganda, tetapi hanya satu fetus yang akan mencapai full term, karena yang lain akan mati di awal kehamilan dan karena itu tidak dapat dideteksi.

Pemeriksaan dini dengan USG kadangkala menemukan "extra" fetus, yang gagal berkembang. Kondisi ini disebut vanishing twin syndrome.

5.2.2. MACAM MACAM KEMBAR

2. Conjoined twins Conjoined twins yang disebut sebagai kembar

siam adalah kembar monozygotic dimana tubuhnya bergabung semasa kehamilan.

Ini terjadi karena zygote dari kembar MZ gagal memisahkan diri secara sempurna karena zygote mulai membelah pada hari ke 12 setelah fertilisasi.

Angka kejadian 1/50.000 kehamilan. Penyulit untuk operasi pemisahan adalah jika organ

vital dipakai bersama misalnya : otak, jantung. hepar

5.3.DIAGNOSIS PRENATAL UNTUK DETEKSI CACAT

BAWAAN

5.3.DIAGNOSIS PRENATAL UNTUK DETEKSI CACAT

BAWAAN

TUGAS TULIS KELOMPOK :TUGAS TULIS KELOMPOK :

1. Twin-to-twin transfusion syndrome

2. Fraternal (dizygotic) twins

3. Zygosity4. Chimerism5. Miscarried twin6. Macam macam

Kembar Siam7. Partial molar twins8. Parasitic twins

1. Syndactily2. Polydactily3. Gigantisme4. Dwarfism5. Cretinism6. Labio dan

palatoschizis7. Hydrocephalus8. Spina Bifida9. Menarche10. Menopause

TENTUKAN PILIHANMUTENTUKAN PILIHANMUTENTUKAN PILIHANMUTENTUKAN PILIHANMU