“BLOK DARAH DAN SISTEM LIMFATIK”

B-07

B-07Ketua : Optaviana (1102014207)

Sekretaris : Wiwik Sundari (1102014283)

Anggota :Muhammad Rayhan (1102013183) Nabila Azzahra (1102014179)

Niken Larasati (1102014193) Pamor Faizal Ghani (1102014208)

Rizkiyah Juniarti (1102012252) Tasya Laresa Putri S (1102014262) Wardhani Putri P (1102014279)

Seorang anak laki-laki berusia 5 tahun dibawa orangtuanya ke dokter praktek umum dengan keluhan pertumbuhan bdan terlambat bila dibandingkan dengan teman sebayanya. Keluhan tersebut baru disadari orangtuanya sejak 2 bulan yang lalu. Keluhan disertai dengan perut membuncit, lekas lelah dan sesak nafas. Pada pemeriksaan fisik didapatkan tanda vital dalam batas normal. TB = 98 cm, BB = 13kg, konjungtiva pucat, sklera ikterik, dan splenomegali Schufner II.Pada pemeriksaan penunjang didapatkan hasil:

PERTUMBUHAN BADAN TERRLAMBAT DAN PERUT

MEMBUNCIT

Anisopoikilositosis :Eritrosit yang ukurannya berbeda-beda atau bentuknya hancur

Polikromasi :Perubahan sel darah merah menjadi berwarna kehitaman dan ukurannya membesar

Splenomegali Schufner II :Perbesaran limfa ke medial dan ke bawah umbilicus

Sel target :Bentuk eritrosit yang abnormal karena penurunan eritrosit

Fragmentosit :Keadaan dimana eritrosit pecah dan membentuk fragmen dalam keadaan thalasemia

 

KATA-KATA SULIT

1. Mengapa pada skenario pasien mengalami pertumbuhan yang terhambat ?

2. Apa yang menyebabkan sklera ikterik dan konjugtiva pucat pada pemeriksaan fisik pasien ?

3. Apa penyebab terjadinya splenomegali pada pasien ?4. Kenapa pasien bisa mengalami sesak nafas dan perut

membuncit ?5. Apa jenis pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnosis

pada skenario ?6. Apasaja gejala lain yang dapat ditemukan pada pasien ?7. Apa yang menyebabkan pasien mudah lelah ?8. Mengapa kadar eritosit normal sedangkan retikulosit meningkat ?9. Bagaimana proses terjadinya Thalasemi dan apa bedanya dengan

Thalasemia minor ?10. Mengapa pada pemeriksaan hapus sediaan darah tepi didapatkan

eritrosit yang mikrositik hipokrom ?11. Bagaimana penatalaksanaan Thalasemia mayor ?12. Apa penyebab dari Thalasemia ?

PERTANYAAN

1. Pertumbuhan yang terhambat disebabkan adanya hiperplasia sumsum tulang

2. Sklera ikterik disebabkan karena bilirubin yang meningkat dan konjugtiva pucat disebabkan karena Hb menurun

3. Lien bekerja untuk perombakan atau destruksi eritrosit, eritrosit yang tidak normal banyak sehingga lien harus bekerja lebih cepat yang menyebabkan splenomegali

4. Karena terjadi splenomegali, Hb turun maka kadar O 2 turun

5. Elektroforesis Hb dan pemeriksaan DNA 6. Facies Cooley, hair on end, kulit berwarna gelap7. Karena terjadi hipoksia jaringan dimana kadar O2 yang

dibawa ke jaringan turun8. Karena sumsum tulang akan bekerja lebih keras untuk

menghasilkan retikulosit sebagai kompensasi banyaknya eritrosit yang dipecah

JAWABAN

9. Thalasemia disebabkan karena adanya mutasi gen globin atau tidak terbentuknya gen globinThalasemia mayor : homozigot, anemia beratThalasemia minor : heterozigot, asimtomatik, terdapat anemia10. Karena Hb turun maka pada thalasemia terbentuk

mikrositik hipokrom, dimana Hb menyebabkan warna merah pada eritrosit.

11. . Melakukan transfusi , Transplantasi sumsum tulang, Pemberian asam folat dan transferin, J ika terjadi splenomegali dilakukan pembedahan

12. Herediter : j ika kedua orangtua + maka anaknya 50% carrier, 25% thalasemia dan 25% normal. Sedangkan jika salahsatu orangtua + maka anaknya 50% normal dan 50% carrier .

Kerja eritropoiesis yang tidak efektif

Thalasemia adalah penyakit genresesif autosom yang dapat diturunkan, ditandai dengan penurunan sintesis rantai α atau β dari globin. Thalasemia dibagi menjadi Thalasemia mayor dan Thalasemia minor. Thalasemia disebabkan karena adanya mutasi gen globin atau tidak terbentuknya gen globin. Gejala dari Thalasemia meliputi pertumbuhan terhambat, sklera ikterik, konjugtiva pucat, splenomegali, facies cooley, hair on end, dan kulit berwarna gelap. Penegakan dignosis dapat dilakukan dengan Elektroforesis Hb dan pemeriksaan DNA. Thalasemia dapat ditangani dengan melakukan transfusi, transplantasi sumsum tulang, pemberian asam folat dan transferin dan jika terjadi splenomegali dilakukan pembedahan.  

HIPOTESA

LI 1. Memahami dan Menjelaskan HemoglobinLO 1.1 Gen pada molekul Hb

LI 2. Memahami dan Menjelaskan ThalasemiaLO 2.1Definisi thalasemiaLO 2.2 Etiologi LO 2.3 Epidemiologi LO 2.4 KlasifikasiLO 2.5 Patofisiologi dan patogenesisLO 2.6 Manifestasi klinis LO 2.7 Diagnosis dan diagnosis bandingLO 2.8 KomplikasiLO 2.9 Pemeriksaan penunjangLO 2.10Pencegahan LO 2.11 Prognosis

LI 3. Memahami dan Menjelaskan Penatalaksanaan Thalasemia 

SASARAN BELAJAR

LI 1. MEMAHAMI DAN

MENJELASKAN HEMOGLOBIN

LO 1.1 GEN PADA MOLEKUL HB

Clusters Gen Globin :Cluster gen-α terletak pada kromosom 16

Cluster gen-β terdapat pada kromosom 11

Pengaturan cluster gen globinPerubahan dan perkembangan ekspresi gen globin

LI 2. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN

THALASEMIA

LO 2.1 DEFINISI THALASEMIA

Thalassemia adalah sekelompok kelainan darah herediter yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesis rantai globin, sehingga menyebabkan Hb berkurang dalam sell-sel darah merah, penurunan produksi sel-sel darah merah dan anemia.

Thalassemia merupakan akibat dari: 1. ketidakseimbangan pembuatan rantai

asam amino yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merah.

2. faktor keturunan (genetic).

LO 2.2 Etiologi

Thalassemia ternyata tidak saja terdapat di sekitar Laut Tengah, tetapi juga di Asia Tenggara yang sering disebut sebagai sabuk thalassemia (WHO, 1983) sebelum pertama sekali ditemui pada tahun 1925. Di Indonesia banyak dijumpai kasus thalassemia, hal ini disebabkan oleh karena migrasi penduduk dan percampuran penduduk.

LO 2.3 Epidemiologi

Thalassemia α

Silent Carrier Thalassemia α

Thalassemia -1-α Trait

Thalassemia α Major

Thalassemia α Intermedia (Hb H

disease)

Thalassemia β

Thalassemia-β intermedia

Thalassemia-β Mayor

Thalassemia-β minor/trait

LO 2.4 Klasifikasi

LO 2.5 Patogenesis dan Patofisiologi

LO 2.6 Manifestasi Klinis

Man

ifest

asi

klin

is Thalassemia-α

Thalassemia-β

Thalassemia-α1. Hydrops Fetalis dengan Hb Bart’s : Hydrops fetalis

dengan edema permagna, hepatosplenomegali, asites serta kardiomegali.

2. HbH disease : anemia hemolitik ringan-sedang, Hb 7-10 gr%, splenomegali, sumsum tulang hiperplasia eritroid, retardasi mental

3. Thalassemia α Trait/ Minor : Anemia ringan dengan penambahan jumlah eritrosit yang mikrositik hipokrom.

4. Sindrom Silent Carrier Thalassemia : Normal, tidak ditemukan kelainan hematologis, harus dilakukan studi DNA/ gen.

Thalassemia-β1. Thalasemia mayor (Thalasemia homozigot) : Pembesaran hati

dan limpa , Perubahan pada tulang ( facies cooley) , anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai umur, berat badan kurang, perut membuncit

2. Thalasemia intermedia : anemia sedang (hemoglobin 7 – 10,0 g/dl). Gejala deformitas tulang, hepatomegali dan splenomegali, eritropoesis ekstra medular dan gambaran kelebihan beban besi nampak pada masa dewasa.

3. Thalasemia minor atau trait ( pembawa sifat) : Umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas, ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot tetapi tanpa anemia atau anemia ringan.  

LO 2.7 Diagnosis dan Diagnosis Banding

Diagnosis Banding

DIAGNOSIS BANDING

Jantung dan Liver Disease

Infeksi

Osteoporosis

LO 2.8 KOMPLIKASI

PEMERIKSAAN LABORATORIUM Radiologi menunjukkan gambran khas “hair on

end”. Tulang panjang menjadi tipis akibat ekspansi sumsum tulang yang dapat berakibat fraktur patologis. Wajah menjadi khas, berupa menonjolnya dahi, tulang pipi dan dagu atas. Pertumbuhan fisik dan perkembangannya terhambat .

LO 2.9 PEMERIKSAAN PENUNJANG

2.10 PENCEGAHAN

penc

egah

anPenapisan

(Screening)Diagnosis Prenatal

Tanpa terapi penderita akan meninggal pada dekade pertama kehidupan, pada umur, 2-6 tahun, dan selama hidupnya mengalami kondisi kesehatan buruk. Dengan tranfusi saja penderita dapat mencapai dekade ke dua, sekitar 17 tahun, tetapi akan meninggal karena hemosiderosis, sedangkan dengan tranfusi dan iron chelating agent penderita dapat mencapai usia dewasa meskipun kematangan fungsi reproduksi tetap terlambat.

LO 2.11 PROGNOSIS

LI 3. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN

PENATALAKSANAA THALASEMIA

LO 3.1 PENATALAKSANAAN THALASSEMIA

Transfusi sel darah merah

pemberian iron chelator

Terapi definitive dengan transplantasi sumsum tulang

Pemberian asam folat 5mg/ hari

transfer gen.

Bakti, I Made. 2007 . Hematologi Klinik Ringkas . Jakarta: EGCCohen, Alan R, et al., 2010. Hematology: Thalassemia . New York: American Society of Hematology.Dorland, W.A.Newman. 2008. Kamus Kedokteran Dorland. Edisi 28. Jakarta: EGC.Hoffbrand, A.V., et al. 2005. Kapita Selekta Hematologi. Edisi 4. Jakarta: EGC.Permono, Bambang. 2010. Buku Aajar Hematologi-Onkologi Anak. Cetakan Ketiga. Ikatan Dokter Anak IndonesiaSudoyo AW,dkk. (2009). Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam edisi V Jilid II. Jakarta : Interna Publishing.Wahidayat, Iskandar, Pustika Amalia. 2010. Buku Aajar Hematologi-Onkologi Anak . Cetakan Ketiga. Ikatan Dokter Anak Indonesia.(http://sickle.bwh.harvard.edu/hbsynthesis.html)http://thalasemia.org/penyebab-penyakit-thalasemia/

DAFTAR PUSTAKA

THANK YOU