ppt sk 2
description
Transcript of ppt sk 2
“BLOK DARAH DAN SISTEM LIMFATIK”
B-07
B-07Ketua : Optaviana (1102014207)
Sekretaris : Wiwik Sundari (1102014283)
Anggota :Muhammad Rayhan (1102013183) Nabila Azzahra (1102014179)
Niken Larasati (1102014193) Pamor Faizal Ghani (1102014208)
Rizkiyah Juniarti (1102012252) Tasya Laresa Putri S (1102014262) Wardhani Putri P (1102014279)
Seorang anak laki-laki berusia 5 tahun dibawa orangtuanya ke dokter praktek umum dengan keluhan pertumbuhan bdan terlambat bila dibandingkan dengan teman sebayanya. Keluhan tersebut baru disadari orangtuanya sejak 2 bulan yang lalu. Keluhan disertai dengan perut membuncit, lekas lelah dan sesak nafas. Pada pemeriksaan fisik didapatkan tanda vital dalam batas normal. TB = 98 cm, BB = 13kg, konjungtiva pucat, sklera ikterik, dan splenomegali Schufner II.Pada pemeriksaan penunjang didapatkan hasil:
PERTUMBUHAN BADAN TERRLAMBAT DAN PERUT
MEMBUNCIT
Anisopoikilositosis :Eritrosit yang ukurannya berbeda-beda atau bentuknya hancur
Polikromasi :Perubahan sel darah merah menjadi berwarna kehitaman dan ukurannya membesar
Splenomegali Schufner II :Perbesaran limfa ke medial dan ke bawah umbilicus
Sel target :Bentuk eritrosit yang abnormal karena penurunan eritrosit
Fragmentosit :Keadaan dimana eritrosit pecah dan membentuk fragmen dalam keadaan thalasemia
KATA-KATA SULIT
1. Mengapa pada skenario pasien mengalami pertumbuhan yang terhambat ?
2. Apa yang menyebabkan sklera ikterik dan konjugtiva pucat pada pemeriksaan fisik pasien ?
3. Apa penyebab terjadinya splenomegali pada pasien ?4. Kenapa pasien bisa mengalami sesak nafas dan perut
membuncit ?5. Apa jenis pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnosis
pada skenario ?6. Apasaja gejala lain yang dapat ditemukan pada pasien ?7. Apa yang menyebabkan pasien mudah lelah ?8. Mengapa kadar eritosit normal sedangkan retikulosit meningkat ?9. Bagaimana proses terjadinya Thalasemi dan apa bedanya dengan
Thalasemia minor ?10. Mengapa pada pemeriksaan hapus sediaan darah tepi didapatkan
eritrosit yang mikrositik hipokrom ?11. Bagaimana penatalaksanaan Thalasemia mayor ?12. Apa penyebab dari Thalasemia ?
PERTANYAAN
1. Pertumbuhan yang terhambat disebabkan adanya hiperplasia sumsum tulang
2. Sklera ikterik disebabkan karena bilirubin yang meningkat dan konjugtiva pucat disebabkan karena Hb menurun
3. Lien bekerja untuk perombakan atau destruksi eritrosit, eritrosit yang tidak normal banyak sehingga lien harus bekerja lebih cepat yang menyebabkan splenomegali
4. Karena terjadi splenomegali, Hb turun maka kadar O 2 turun
5. Elektroforesis Hb dan pemeriksaan DNA 6. Facies Cooley, hair on end, kulit berwarna gelap7. Karena terjadi hipoksia jaringan dimana kadar O2 yang
dibawa ke jaringan turun8. Karena sumsum tulang akan bekerja lebih keras untuk
menghasilkan retikulosit sebagai kompensasi banyaknya eritrosit yang dipecah
JAWABAN
9. Thalasemia disebabkan karena adanya mutasi gen globin atau tidak terbentuknya gen globinThalasemia mayor : homozigot, anemia beratThalasemia minor : heterozigot, asimtomatik, terdapat anemia10. Karena Hb turun maka pada thalasemia terbentuk
mikrositik hipokrom, dimana Hb menyebabkan warna merah pada eritrosit.
11. . Melakukan transfusi , Transplantasi sumsum tulang, Pemberian asam folat dan transferin, J ika terjadi splenomegali dilakukan pembedahan
12. Herediter : j ika kedua orangtua + maka anaknya 50% carrier, 25% thalasemia dan 25% normal. Sedangkan jika salahsatu orangtua + maka anaknya 50% normal dan 50% carrier .
Kerja eritropoiesis yang tidak efektif
Thalasemia adalah penyakit genresesif autosom yang dapat diturunkan, ditandai dengan penurunan sintesis rantai α atau β dari globin. Thalasemia dibagi menjadi Thalasemia mayor dan Thalasemia minor. Thalasemia disebabkan karena adanya mutasi gen globin atau tidak terbentuknya gen globin. Gejala dari Thalasemia meliputi pertumbuhan terhambat, sklera ikterik, konjugtiva pucat, splenomegali, facies cooley, hair on end, dan kulit berwarna gelap. Penegakan dignosis dapat dilakukan dengan Elektroforesis Hb dan pemeriksaan DNA. Thalasemia dapat ditangani dengan melakukan transfusi, transplantasi sumsum tulang, pemberian asam folat dan transferin dan jika terjadi splenomegali dilakukan pembedahan.
HIPOTESA
LI 1. Memahami dan Menjelaskan HemoglobinLO 1.1 Gen pada molekul Hb
LI 2. Memahami dan Menjelaskan ThalasemiaLO 2.1Definisi thalasemiaLO 2.2 Etiologi LO 2.3 Epidemiologi LO 2.4 KlasifikasiLO 2.5 Patofisiologi dan patogenesisLO 2.6 Manifestasi klinis LO 2.7 Diagnosis dan diagnosis bandingLO 2.8 KomplikasiLO 2.9 Pemeriksaan penunjangLO 2.10Pencegahan LO 2.11 Prognosis
LI 3. Memahami dan Menjelaskan Penatalaksanaan Thalasemia
SASARAN BELAJAR
LI 1. MEMAHAMI DAN
MENJELASKAN HEMOGLOBIN
LO 1.1 GEN PADA MOLEKUL HB
Clusters Gen Globin :Cluster gen-α terletak pada kromosom 16
Cluster gen-β terdapat pada kromosom 11
Pengaturan cluster gen globinPerubahan dan perkembangan ekspresi gen globin
LI 2. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN
THALASEMIA
LO 2.1 DEFINISI THALASEMIA
Thalassemia adalah sekelompok kelainan darah herediter yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesis rantai globin, sehingga menyebabkan Hb berkurang dalam sell-sel darah merah, penurunan produksi sel-sel darah merah dan anemia.
Thalassemia merupakan akibat dari: 1. ketidakseimbangan pembuatan rantai
asam amino yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merah.
2. faktor keturunan (genetic).
LO 2.2 Etiologi
Thalassemia ternyata tidak saja terdapat di sekitar Laut Tengah, tetapi juga di Asia Tenggara yang sering disebut sebagai sabuk thalassemia (WHO, 1983) sebelum pertama sekali ditemui pada tahun 1925. Di Indonesia banyak dijumpai kasus thalassemia, hal ini disebabkan oleh karena migrasi penduduk dan percampuran penduduk.
LO 2.3 Epidemiologi
Thalassemia α
Silent Carrier Thalassemia α
Thalassemia -1-α Trait
Thalassemia α Major
Thalassemia α Intermedia (Hb H
disease)
Thalassemia β
Thalassemia-β intermedia
Thalassemia-β Mayor
Thalassemia-β minor/trait
LO 2.4 Klasifikasi
LO 2.5 Patogenesis dan Patofisiologi
LO 2.6 Manifestasi Klinis
Man
ifest
asi
klin
is Thalassemia-α
Thalassemia-β
Thalassemia-α1. Hydrops Fetalis dengan Hb Bart’s : Hydrops fetalis
dengan edema permagna, hepatosplenomegali, asites serta kardiomegali.
2. HbH disease : anemia hemolitik ringan-sedang, Hb 7-10 gr%, splenomegali, sumsum tulang hiperplasia eritroid, retardasi mental
3. Thalassemia α Trait/ Minor : Anemia ringan dengan penambahan jumlah eritrosit yang mikrositik hipokrom.
4. Sindrom Silent Carrier Thalassemia : Normal, tidak ditemukan kelainan hematologis, harus dilakukan studi DNA/ gen.
Thalassemia-β1. Thalasemia mayor (Thalasemia homozigot) : Pembesaran hati
dan limpa , Perubahan pada tulang ( facies cooley) , anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai umur, berat badan kurang, perut membuncit
2. Thalasemia intermedia : anemia sedang (hemoglobin 7 – 10,0 g/dl). Gejala deformitas tulang, hepatomegali dan splenomegali, eritropoesis ekstra medular dan gambaran kelebihan beban besi nampak pada masa dewasa.
3. Thalasemia minor atau trait ( pembawa sifat) : Umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas, ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot tetapi tanpa anemia atau anemia ringan.
LO 2.7 Diagnosis dan Diagnosis Banding
Diagnosis Banding
DIAGNOSIS BANDING
Jantung dan Liver Disease
Infeksi
Osteoporosis
LO 2.8 KOMPLIKASI
PEMERIKSAAN LABORATORIUM Radiologi menunjukkan gambran khas “hair on
end”. Tulang panjang menjadi tipis akibat ekspansi sumsum tulang yang dapat berakibat fraktur patologis. Wajah menjadi khas, berupa menonjolnya dahi, tulang pipi dan dagu atas. Pertumbuhan fisik dan perkembangannya terhambat .
LO 2.9 PEMERIKSAAN PENUNJANG
2.10 PENCEGAHAN
penc
egah
anPenapisan
(Screening)Diagnosis Prenatal
Tanpa terapi penderita akan meninggal pada dekade pertama kehidupan, pada umur, 2-6 tahun, dan selama hidupnya mengalami kondisi kesehatan buruk. Dengan tranfusi saja penderita dapat mencapai dekade ke dua, sekitar 17 tahun, tetapi akan meninggal karena hemosiderosis, sedangkan dengan tranfusi dan iron chelating agent penderita dapat mencapai usia dewasa meskipun kematangan fungsi reproduksi tetap terlambat.
LO 2.11 PROGNOSIS
LI 3. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN
PENATALAKSANAA THALASEMIA
LO 3.1 PENATALAKSANAAN THALASSEMIA
Transfusi sel darah merah
pemberian iron chelator
Terapi definitive dengan transplantasi sumsum tulang
Pemberian asam folat 5mg/ hari
transfer gen.
Bakti, I Made. 2007 . Hematologi Klinik Ringkas . Jakarta: EGCCohen, Alan R, et al., 2010. Hematology: Thalassemia . New York: American Society of Hematology.Dorland, W.A.Newman. 2008. Kamus Kedokteran Dorland. Edisi 28. Jakarta: EGC.Hoffbrand, A.V., et al. 2005. Kapita Selekta Hematologi. Edisi 4. Jakarta: EGC.Permono, Bambang. 2010. Buku Aajar Hematologi-Onkologi Anak. Cetakan Ketiga. Ikatan Dokter Anak IndonesiaSudoyo AW,dkk. (2009). Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam edisi V Jilid II. Jakarta : Interna Publishing.Wahidayat, Iskandar, Pustika Amalia. 2010. Buku Aajar Hematologi-Onkologi Anak . Cetakan Ketiga. Ikatan Dokter Anak Indonesia.(http://sickle.bwh.harvard.edu/hbsynthesis.html)http://thalasemia.org/penyebab-penyakit-thalasemia/
DAFTAR PUSTAKA
THANK YOU