Mutasi Gen Pada Penderita Leukimia

Present by : Windi A Simamora

Class :XII IPA 1Academic Year : 2013-2014

Who is She?

She is Merrie Currie

Istri dari Pierre Currie, merupakan wanita pertama yang mendapat hadiah nobel pada masa itu. Karya Marie Curie yang mengesankan adalah penemuan dan

pemisahan elemen kimia radium. Selain itu ia pun menemukan uranium yang dinamakannya polonium.Nonya Marie Curie meninggal dunia tahun

1934, karena leukemia saat melakukan penelitian mengenai uranium.

• Demam atau menggigil• Lelah, letih, lesu• Sering infeksi• Berat badan menurun drastis• Pembengkakan kelenjar getah bening,

pembesaran hati atau limfa• Mudah berdarah atau memar• Ada titik merah kecil di kulit• Berkeringat berlebihan, terutama di malam

hari• Tulang nyeri

LEUKIMIA (Blood Cancer) !

Warning! That is….

What is Leukimia ?

Leukemia (kanker darah) adalah jenis penyakit kanker yang menyerang sel-sel

darah putih yang diproduksi oleh sumsum tulang (bone marrow).

Sumsum tulang atau bone marrow ini dalam tubuh manusia memproduksi tiga type sel

darah diantaranya sel darah putih (berfungsi sebagai daya tahan tubuh melawan infeksi),

sel darah merah (berfungsi membawa oxygen kedalam tubuh) dan platelet (bagian

kecil sel darah yang membantu proses pembekuan darah). 

What Caused by?

A. RadiasiB. BakteriC. Pola makanan yang tidak sehat

Sorry your Answer is Wrong!

c

Yeah …. You Win

Is Caused by:

• 1. Radiasi. Hal ini ditunjang dengan beberapa laporan dari beberapa riset yang menangani kasus Leukemia bahwa Para pegawai radiologi lebih sering menderita leukemia, Penerita dengan radioterapi lebih sering menderita leukemia, Leukemia ditemukan pada korban hidup kejadian bom atom Hiroshima dan Nagasaki, Jepang.

• 2. Leukemogenik. Beberapa zat kimia dilaporkan telah diidentifikasi dapat mempengaruhi frekuensi leukemia, misalnya racun lingkungan seperti benzena, bahan kimia inustri seperti insektisida, obat-obatan yang digunakan untuk kemoterapi.

• 3. Herediter. Penderita Down Syndrom memiliki insidensi leukemia akut 20 kali lebih besar dari orang normal.

• 4. Virus. Beberapa jenis virus dapat menyebabkan leukemia, seperti retrovirus, virus leukemia feline, HTLV-1 pada dewasa.

LEUKIMIA

Mutasi Gen

Why and How?

DNA adalah makromolekul yang tersusun atas unit berulang yang

disebut nukleotida. Setiap nukleotida terdiri atas basa

nitrogen adenine (A), timin (T), sitosin (cytosine, C), atau

guanine (G); deoksiribosa (suatu gula pentose) dan sebuah gugus

fosfat

A T

C G

Struktur komplementer juga memungkinkan duplikasi presisi DNA selama proses pembelahan

sel sehingga menyebabkan mutasi.

Tumor disebabkan oleh mutasi dalam DNA sel. Sebuah penimbunan mutasi

dibutuhkan untuk tumor dapat muncul. Mutasi yang mengaktifkan onkogen atau

menekan gen penahan tumor dapat akhirnya menyebabkan tumor. Sel

memiliki mekanisme yang memperbaiki DNA dan mekanisme lainnya yang

menyebabkan sel untuk menghancurkan dirinya melalui apoptosis bila DNA rusak terlalu parah. Mutasi yang menahan gen

untuk mekanisme ini dapat juga menyebabkan kanker.

Proto-onkogen adalah gen normal yang dapat menjadi onkogen bila mengalami mutasi, atau bila ekspresinya

meningkat. Proto-onkogen mengkode protein yang diperlukan sel untuk regulasi perkembangbiakan dan

diferensiasi. Proto-onkogen sering ditemukan berperan pada transduksi sinyal dan eksekusi sinyal mitogen, yang

umumnya dilakukan oleh produk protein yang dihasilkannya.

Setelah diaktifkan, proto-onkogen atau produk yang dihasilkan menjadi penginduksi tumor yang disebut

onkogen. Proto-onkogen dapat menjadi onkogen dengan sedikit modifikasi pada fungsi aslinya. Ada dua tipe

pengaktifan: Terjadi mutasi pada satu onkogen yang berakibat perubahan pada struktur protein, yang

disebabkan oleh:kenaikan aktivitas protein (enzim), hilangnya regulasi,terjadinya hibrid antar protein melalui

kerusakan kromosom pada pembelahan sel. Telah diketahui bahwa kerusakan kromosom yang terjadi saat

pembelahan sel pada sumum tulang belakang dapat menimbulkan leukemia

Leukimia Myeoblastik AkutLeukemia Myeloblastik Kronis adalah kanker darah

yang memburuk secara perlahan yang ditandai dengan terlalu banyak sel darah putih (neutrofil,

eosinofil, basofil, limfosit, monosit) akibat produksi berlebihan oleh sumsum tulang. Setiap sel manusia normalnya terdiri dari 23 pasang kromosom yang terdiri dari gen (DNA) yang mengendalikan sel-sel di dalam tubuh. Pada CML, suatu mutasi gen yang

melibatkan tertukarnya bagian kecil dari kromosom 9 dengan kromosom 22 sehingga membentuk gen

baru, yang dikenal sebagai gen BCR-ABL, pada kromosom 22. Gen baru ini menyebabkan produksi

berlebihan dari sel darah putih oleh sumsum tulang. Akan tetapi, penyebab pasti dari mutasi

gen ini belum diketahui.

CML memiliki 3 fase yang memburuk secara perlahan setelah beberapa tahun. Fase kronik yang pertama

ditandai dengan tingginya kadar sel darah putih lebih dari normal dan sumsum tulang berfungsi secara

normal.

Setelah kanker memasuki fase terakselerasi, biasanya setelah 5 tahun atau lebih, terjadi

peningkatan jumlah sel-sel darah putih imatur (sel-sel blast) yang tidak mampu melawan

infeksi seperti sel-sel darah putih yang matur. Oleh karena itu penderita akan bergejala

demam, keringat di malam hari, kehilangan berat badan dan infeksi berulang akibat

lemahnya sistem kekebalan tubuh. Fase ini dapat bertahan selama satu tahun atau lebih jika

ditangani dengan obat-obatan.

Fase terakhir, fase blast ditandai dengan sel-sel blast yang memenuhi aliran darah dan terlalu sedikit sel-sel darah normal. Penderita dapat bergejala perdarahan berulang dan

mudah memar. Deteksi dan penanganan dini diperlukan untuk menghambat perburukan ke fase blast, yang dapat menimbulkan

kematian.