Post on 28-Jan-2016
description
Bab i
Pendahuluan
Definisi
Menurut Prior (2008) Spinal Muscular atrophy atau SMA adalah
penyakit autosomal resesif yang memiliki ciri – ciri terjadinya degenerasi
alpha motor neuron di spinal cord, yang menyebabkan kelemahan otot
proksimal secara progresif dan paralisis. Spinal Muscular Atophy adalah
penyakit autosomal resesif mematikan kedua setelah cystic fibrous.
Spinal Muscular Atrophy dibagi menjadi 3 jenis yaitu SMA tipe I,II dan
III. SMA tipe I terjadi pada anak dengan usia kurang dari 6 bulan, anak
dengan SMA tipe I tidak mempunyai kemampuan untuk duduk secara
mandiri. SMA tipe I memiliki prognosis yang buruk dan kebanyakan
meninggal karena gangguan pernafasan pada usia 2 tahun. SMA tipe II secara
khusus menyerang anak dengan usia 6 dan 18 bulan. Anak dengan SMA tipe
II dapat duduk secara mandiri. Banyak pasien dengan SMA tipe II mampu
bertahan sampai usia 20 tahun. Namun mengalami kyposcoliosis dan
kontraktur dalam perjalanannya. SMA tipe III menyerang anak pada usia
diatas 18 bulan. Pasien dengan SMA tipe III mampu melakukan ambulasi,
meskipun dengan kompensasi menggunakan alat bantu secara khusus.
Ekspektasi hidup pasien dengan SMA tipe III hampir normal. (Rosser T.
2008)
1
Etiologi
penyebab terjadinya penyakit Spinal Muscular Atrophy yaitu kerusakan
pada motor neuron di Spinal Cord. Kerusakan pada motor neuron dapat
disebabkan oleh mutasi gen SMN, Mutasi gen UBA I, dan mutasi gen
DYNCHI.
1. Mutasi gen SMN
Di dalam tubuh manusia terapat dua gen SMN yaitu SMN I dan SMN II.
SMN I dan SMN II adalah gen yang memberi instruksi untuk membuat
protein yang disebut protein SMN. Protein SMN penting untuk memelihara
motor neuron. Motor neuron berada di Spinal Cord dan Brainstem. Mereka
mengontrol pergerakan otot. 95% pasien dengan Spinal Muscular atrophy
memiliki gangguan homozigot pada SMN I karena delesi atau konversi gen
SMN I menjadi SMN II , sementara 3% individu dengan SMA terpengaruh
senyawa heterozigot selama delesi SMN I dan perubahan intragenik.
2. Mutasi gen UBA I
Mutasi gen UBA I disebabkan X-linked SMA. Gen UBA I memberi
perintah untuk membuat ebiquitin yg mengaktifkan enzim EI. Enzim ini
berkaitan dengan proses yang menargetkan protein dipecah di dalam sel.
Mutasi pada gen UBA I akan menyebabkan menurunnya fungsi enzim EI dan
penumpukan protein di dalam sel. Penumpukan protein di dalam sel akan
menyebabkan kerusakan pada motor neuron.
2
3. Mutasi gen DYNCHI
DYNCHI adalah gen yang memberi perintah untuk pembuatan kelompok
protein yang disebut Dyenin. Kelompok protein kompleks ini ditemukan di
dalam sitoplasma di neuron. Dyenin berperan menjauhkan material seluler
dari celah antara neuron dan inti sel. Proses ini membantu mengirimkan sinyal
kimia dari satu neuron ke neuron lainnya. Mutasi pada gen DYNCHI
menyebabkan penurunan penghantaran impuls antar neuron yang mengontrol
pergerakan otot. Hal ini menyababkan terjadinya kelemahan otot. Namun
belum diketahui mengapa kondisi ini hanya mempengaruhi ekstremitas bawah
saja.
Pada kasus SMA penyebab yang sering ditemukan pada pasien adalah
adanya mutasi gen SMN.
Prevalensi
Menurut Prior (2008) Spinal Muscular Atrophy adalah penyakit autosomal
resesif yang menyebabkan degenerasi motor neuron di Spinal Cord. Perkiraan
insiden Spinal Muscular atrophy adalah 1:10.000, dengan frekuensi bawaan
1/40-1/60.
Dari studi tentang Screening pembawa gen SMA yang dilakukan Ning Su
(2011), diketahui prevalensi Spinal Muscular atrophy di Taiwan adalah 1 dari
8.698 kelahiran.
Gambaran Klinis
3
Penyakit SMA adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen SMN I
menjai SMN II, hilangnya SMN I menyebabkan kerusakan pada motor
neuron. Gambaran klinis penyakit Spinal Muscular Atrophy di awali dengan
rusaknya motor neuron yang mengakibatkan kelemahan otot secara progresif .
Umumnya bagian otot yang terpengaruh adalah otot proksimal.
Pada SMA tipe I
Pasien dengan SMA tipe I mengalami kelemahan otot dan hipotonia berat.
Kelemahan biasanya terjadi di bagian proximal. Dan menyebabkan kelemahan
ekstremitas bawah. Pasien juga mengalami kelemahan dalam menelan dan
mengunyah. Pneumonia menjadi penyebab kematian pada pasien SMA tipe I.
Dalam beberapa tahun terakhir muncul dugaan bahwa pasien dengan SMA
tipe I memiliki resiko mengalami kerusakan organ hati. Kerusakan yang
sering terjadi adalah kerusakan atrial dan ventricular septal yang berhubungan
dengan system otonom yang bertanggung jawab pada arrythmania dan
kematian mendadak.
Untuk SMA tipe II gejala klinis awal yang muncul terjadinya
khyposcoliosis, dalam perjalan penyakitnya tanda-tanda tingkat keparahan
SMA tipe II terjadinya kelemahan pada otot pengunyah. Stadium akhir pasien
SMA tipe II adalah gangguan pada system pernafasan yg menyebabkan
pasien membutuhkan alat bantu pernafasan.
Pada SMA tipe III pasien memiliki kemampuan motorik pada umumnya.
Seperti pasien dapat berjalan secara mandiri. Namun pada masa
4
perkembangannya terjadi peningkatan kelemahan otot proksimal. Beberapa
pasien dengan SMA tipe III mungkin ada yang membutuhkan bantuan kursi
roda untuk berjalan pada masa anak-anak. Namun ada juga pasien dengan
SMA tipe III yang mampu berjalan dan melakukan produktifitasnya sampai
dewasa meskipun dengan kelemahan pada otot otot kecil. Pasien SMA tipe III
yang penurunan kemampuan ambulasi sering menimbulkan terjadinya
skoliosis dan masalah kesehatan lainnya yg menyebabkan keterbatasan dalam
mobilitas seperti obesitas dan osteoporosis.
Prognosis
Penyakit Spinal Muscular Atrophy umunya memiliki prognosis yang
sama yaitu kelemahan otot secara progresif, namun tingkat keprahannya
tergantung dari tipe SMA. SMA tipe I memiliki prognosis yang buruk,
kebanyakan pasien dengan SMA tipe I hanya mampu bertahan sampai usia 2
tahun. Pada SMA tipe II, banyak pasien yang mampu bertahan sampai usia 20
tahun. Untuk pasien dengan SMA tipe III mempunyai ekspektasi hidup yang
bagus. Kebanyakan pasien dengan SMA tipe III mampu bertahan sampai usia
dewasa meskipun, dalam melakukan ambulasi dan melakukan aktifitas,
pasien memerlukan alat bantu.
5
Bab ii
Pembahasan
Patofisiologi
di tahun 1995, telah ditemukan Spinal Muscular Atrophy adalah
penyakit yang disebabkan oleh gen, yang disebut SMN. Gen SMN
terletak pada kromosom 5q13. Setiap manusia memiliki 2 gen SMN yaitu
gen SMN I dan gen SMN II. Gen SMN memproduksi Protein yang disebut
Protein SMN. Protein SMN yang berfungsi untuk memelihara motor
neuron di Spinal cord adalah SMN protein yang diproduksi oleh SMN I.
Mutasi pada gen SMN I menyebabkan penurunan protein pemelihara
motor neuron dan anterior horn cell menurun, anterior horn cell berfungsi
menghantarkan impuls ke efektor. karena penurunan anterior horn cell,
penghantaran impuls ke effector terganggu dan penurunan protein SMN I
menyebabkan kematian beberapa motor neuron.
Akibatnya beberapa otot volunteer tidak terhubung dengan Spinal
cord. Tanpa hubungan ini, impuls tidak dapat sampai ke efektor.
akibatnya, otot tidak berfungsi dan secara progresif menyebabkan
kelemahan otot.
Dari percobaan yang dilakukan oleh Kariya S. (2008) dengan model
tikus diketahui bahwa reduksi SMN memberikan banyak dampak negatif.
6
Gejala awal yang Nampak adalah adanya abnormalitas pada distal alfa
motor neuron. Pada area pre sinaptik akumulasi NF berkurang di bagian
saraf terminal karena agregat NF terbatas pada akson pre-terminal.
Pada area post synaptic adanya gumpalan sekumpulan AChR dari
reseptor. Gangguan pada area post dan pre synaptic menyebabkan
terjadinya maturasi NMJ. Menyebabkan gangguan kemampuan fungsional
pasien dalam mentransmisikan sinaps ke efektor.
Permasalahan
Pasien dengan penyakit SMA mempunyai karakteristik mengalami
kelemahan otot proksimal secara progresif. Hal ini menyebabkan pasien
mengalami keterbatasan dalam berbagai aktifitas. Pasien dengan SMA
tipe I tidak dapat duduk secara mandiri. Dalam perjalanan penyakitnya
pasien juga mengalami Pneumonia. pasien dengan SMA tipe II mampu
duduk secara mandiri namun pasien dengan SMA tipe II tidak dapat
berjalan secara mandiri. Pada fase awal penyakitnya pasien dengan SMA
tipe II juga mengalami Khyposcoliosis. Seiring berjalannya waktu
progresifitas penyakit menyebabkan pasien mengalami kelemahan otot
pengunyah. Pasien dengan SMA tipe III mengalami kelemahan otot-otot
kecil. Dalam perjalanan penyakitnya, pasien juga beresiko mengalami
scoliosis dan Osteoporosis
7
Bab iii
Peran OT
Dalam penanganan penyakit Spinal Muscular Atrophy Okupasi terapi
melihat pada 3 aspek yaitu fisik, lingkungan dan psikis. Untuk aspek fisik
Okupasi terapis dapat menggunakan kerangka acuan biomekanik pada pasien
dengan SMA tipe I , II dan III fase awal dan kerangka acuan Rehabilitatif.
Kerangka acuan biomekanik bertujuan untuk menjaga lingkup gerak sendi
dan Kekuatan otot pasien. Dan kerangka acuan Rehabilitatif memungkinkan
pasien untuk kembali menjalankan perannya di lingkungan kerja dan
lingkungan Sosialnya.
Pada aspek lingkungan Okupasi Terapis mempertimbangkan hambatan
yang dialami pasien di lingkungannya. Okupasi Terapis juga berperan sebagai
desainer bagi pasien untuk memudahkan pasien melakukan perannya di rumah
dengan memodifikasi lingkungan seperti, mendesain kamar mandi agar diberi
pegangan pada dindingnya, memungkinkan kursi roda bisa masuk. dan
pembuatan alat bantu dengan memodifikasi alat seperti, membuat reacher agar
pasien mampu mengambil benda dan media terapi yg dapat digunakan pasien
untuk latihan rutin dirumah.
Untuk aspek Psikologis Okupasi terapis berperan Sebagai Caregiver Bagi
Pasien, untuk mengurangi depresi, memberikan Support bagi pasien untuk
meningkatkan motivasi pasien untuk sembuh. Sebagai tempat bercerita bagi
8
pasien, mencurahkan perasaan agar pasien tidak merasa terpukul dengan
kondisi yang dialaminya.
Okupasi Terapis juga dapat memberikan edukasi kepada keluarga
mengenai masalah yang dialami pasien, agar keluarga lebih memahami
kebutuhan pasien, memberi edukasi agar keluarga selalu mendampingi pasien
dalam melakukan latihan dan menjalani terapi, selalu memberikan dukungan
kepada pasien agar pasien lebih tegar dan dapat menerima kondisinnya dengan
lapang dada. Mengedukasi pasien agar menciptakan lingkungan yang nyaman
bagi pasien, agar pasien tidak mengalami depresi,putus asa karena melihat
orang di sekitar lingkunganya yang normal seusia pasien. Terapis juga bisa
menyemangati pasien agar terbiasa bersosialisasi dengan masyarakat.
9
Bab iv
Penutup
Kesimpulan
Spinal Muscular atrophy atau SMA adalah penyakit autosomal resesif
yang memiliki ciri – ciri terjadinya degenerasi alpha motor neuron di spinal
cord, yang menyebabkan kelemahan otot proksimal secara progresif dan
paralisis. Spinal Muscular Atophy adalah penyakit autosomal resesif
mematikan kedua setelah cystic fibrous. Spinal Muscular Atrophy adalah
penyakit autosomal resesif yang menyebabkan degenerasi motor neuron di
Spinal Cord. Perkiraan insiden Spinal Muscular atrophy adalah 1:10.000,
dengan frekuensi bawaan 1/40-1/60.
Pasien dengan penyakit SMA mempunyai karakteristik mengalami
kelemahan otot proksimal secara progresif. Hal ini menyebabkan pasien
mengalami keterbatasan dalam berbagai aktifitas.
Saran
Sebaiknya keluarga pasien selalu mendampingi pasien dalam melakukan
aktifitas terapi, menciptakan lingkungan yang nyaman bagi pasien, memberi
support bagi pasien, agar pasien tetap semangat dalam menjalani aktifitasnya.
10