5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
1/23
Kelainan Kongenital PadaKehamilan
Erha Rahmi
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
2/23
Pendahuluan
WHO (2004) memperkirakan bahwa sekitar 7%dari seluruh kematian bayi di dunia disebabkanoleh kelainan kongenital.
Di Eropa, sekitar 25% kematian neonataldisebabkan oleh kelainan kongenital.
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
3/23
Pendahuluan
Depkes RI:
Kelainan kongenital adalah kelainan yang terlihatpada saat lahir, bukan akibat proses persalinan.
Kelainan kongenital merupakan penyebab pentingterjadinya abortus/keguguran, lahir mati ataukematian segera setelah lahir.
Sekitar 3% bayi baru lahir mempunyai kelainanbawaan (kongenital).
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
4/23
Pendahuluan
Kematian bayi baru lahir di Indonesia terutamadisebabkan oleh prematuritas (32%), asfiksia(30%), infeksi (22%), kelainan kongenital (7%),
lain-lain (9%).
Berdasarkan hasil Riskesdas tahun 2007 telahmengindikasikan adanya kematian bayi usia 0
sampai dengan 6 hari akibat kelainan kongenitalsebesar 1,4%, sedangkan kematian bayi usia 7sampai dengan 28 hari akibat kelainan kongenitalsebesar 18,1%.
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
5/23
Kelainan Kongential
Kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapatdisebabkan oleh faktor genetik maupun nongenetik.
Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belumditemukan atau belum terlihat pada waktu bayilahir, tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah
kelahiran bayi.
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
6/23
Embriogenesis
Tahap Implantasi
Tahap Embrio
Tahap Fetus
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
7/23
Embriogenesis Abnormal
Setiap proses yang mengganggu embrio dapatmenyebabkan gangguan bentuk atau kematian.
Setiap proses yang menggangu janin dapatberakibat pertumbuhan organ yang salahmisalnya otak, jantung atau seluruh janin.
Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalamproses embriogenesis dapat menyebabkanterjadinya malformasi pada jaringan atauorgan.
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
8/23
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
9/23
Embriogenesis Abnormal
Sifat dari kelainan yang timbul tergantung padajaringan yang terkena, penyimpangan,mekanisme perkembangan, dan waktu pada saat
terjadinya.
Penyimpangan pada tahap implantasi dapatmerusak embrio dan menyebabkan abortus
spontan. Diperkirakan 15% dari seluruh konsepsiakan berakhir pada periode ini.
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
10/23
Patofisiologi
KelainanKongenital
Malformasi
Disrupsi
Disp;lasia
Deformasi
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
11/23
Pengelompokan KelainanKongenital
Menurut European Registration of CongenitalAnomalies (2010) : Sistem saraf pusat, kardio-thorak, gastrointestinal, kraniofasial,
muskuloskeletal, urogenital, kromosomal dan lain-lain.
Menurut gejala klinis : kelainan tunggal, asosiasi,
sekuensial, kompleks, sindrom. Menurut berat ringannya: mayor dan minor.
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
12/23
Pengelompokan KelainanKongenital
Menurut kemungkinan hidup bayi : yang tidakmungkin hidup dan yang mungkin hidup.
Menurut bentuk/morfologi : Gangguan pertumbuhan atau pembentukan organ tubuh, dimana tidak terbentuknya organ atau sebagian organ saja yangterbentuk, Gangguan penyatuan/fusi jaringan tubu
h, Gangguan migrasi alat, Gangguan invaginasi suatu jaringan, Gangguan terbentuknya saluran-saluran.
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
13/23
Pengelompokan KelainanKongenital
Menurut Tindakan Bedah yang Harus Dilakukan:
Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan segera, dan bantuan tindakan harus dilakukan secepatnya karena kelainan kongenital tersebut dapat mengancam jiwa bayi.
Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan yan
g direncanakan, pada kasus ini tindakan dilakukansecara elektif.
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
14/23
Kelainan Kongenital
Spina Bifida, Suatu celah pada tulang belakang yangterjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebragagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh
Labiopalatoskisis, Kelainan kongenital pada bibir danlangit-langit yang dapat terjadi secara terpisah ataubersamaan yang disebabkan oleh kegagalan ataupenyatuan struktur fasial embrionik yang tidak lengkap.
Hidrosefalus, Kelainan patologis otak yangmengakibatkan bertambahnya cairan serebrospinaldengan atau pernah dengan tekanan intrakranial yangmeninggi
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
15/23
Kelainan Kongenital
Atresia Esofagus
Atresia dan Stenosis Duodenum
Atresia dan Stenosis Jejunum/ileum
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
16/23
Kelainan Kongenital
Obstruksi usus besar
Atresia ani
Penyakit Jantung Bawaan
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
17/23
Diagnosis
PenelaahPrenatal
Riwayat ibu: usia kehamilan, penyakit ibu seperti epilepsi, diabetesmelitus, varisela, kontak dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol,obat anti-epilepsi, kokain, dietilstilbisterol, obat antikoagulan warfarin,serta radiasi.
RiwayatPersalinan
Posisi anak dalam rahim, cara lahir, lahir mati, abortus, status kesehatanneonatus.
RiwayatKeluarga
Adanya kelainan kongenital yang sama, kelainan kongenital yanglainnya, kematian bayi yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, sertaretardasi mental.
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
18/23
Diagnosis
Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan Penunjang: Sitogenetik (kelainankromosom), analisis DNA, ultrasonografi, organdalam, ekokardiografi, radiografi, serta serologiTORCH
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
19/23
Epidemiologi
Kejadian kongenital > laki daripada perempuan.
Kejadian kongenital secara signifikan lebih tinggi(6,1%) pada ibu yang berusia >30 tahundibandingkan dengan kelompok usia muda.
Lebih dari 90% dari semua bayi dengan kelainankongenital serius dilahirkan di negara-negara
berkembang.
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
20/23
Faktor yang mempengaruhikejadian kelainan kongenital
Kelainan Genetik dan Kromosom.
Mekanik
Infeksi
Obat
Faktor Ibu
Faktor Mediko Obstetrik
Faktor Hormonal Faktor Radiasi
Faktor Gizi
Faktor-faktor lain
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
21/23
Pencegahan
Pencegahan Primer:
- Tidak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi, seperti usia lebih dari 35 tahun agar tidak berisiko melahirkan bayi dengan kelainan kongenital.
- Mengonsumsi asam folat yang cukup bila akanhamil.
- Perawatan Antenatal (Antenatal Care)
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
22/23
Pencegahan
Pencegahan Sekunder:
- Diagnosis : USG, cairan amnion, Alfa feto proteinmaternal serum, Biopsi korion, Fetoskopi/kordosentesis,
- Pengobatan : Bedah dan Non bedah.
Pencegahan Tersier:
- Upaya pencegahan tersier dilakukan untuk mengurangi komplikasi penting pada pengobatan dan rehabilitasi, membuat penderita cocok dengan situasi yang tak dapat disembuhkan
5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan
23/23
TERIMA KASIH