VON WILLEBRAND DISEASE

Merupakan suatu penyakit kongenital terkait kromosom 12 (autosomal) yang di turunkan secara dominan/resesif dimana akan terjadi kelainan kuantitatif atau kualitatif pada factor von willebrand.

EPIDEMIOLOGI

Salah satu kelainan hemostasis primer/sekunder yang paling umum dengan insiden 1/100 kasus – 3/100000 kasus.

ETIOLOGI

Akibat herediter yaitu kelainan autosomal dominan atau resesif pada kromosom 12

KLASIFIKASI

1. TIPE 1: kelainan penurunan jumlah secara parsia (kuantitatif)2. TIPE 2: kelainan kualitas pada factor von willebrand

2A : tidak terbentuknya multimer dengan berat molekul besar 2B : terjadi peningkatan afinitas dengan Gp1b trombosit di plasma 2M : terdapat kelainan ikatan dengan Gp1b trombosit 2N : rendahnya afinitas pada factor VIII

3. TIPE 3: kelainan penurunan jumlah besar atau absolut.

MANIFESTASI KLINIS

Perdarahan mukokutan Mudah memar (hematom) Perdarahan GIS Perdarahan gusi Hemartrosis Perdarahan jaringan dalam

DIAGNOSIS

BT memanjang

Penurunan kadar factor VIII APTT memanjang Penurunan kadar VwF Analisis multimer : untuk menentukan kelainan tipe 2 (subklasifikasi)

PENATALAKSANAAN

1. Antifibrinolitik 2. Desmopressin3. Konsentrat analog F VIII