UTS 2 Mei 2006

7/21/2019 UTS 2 Mei 2006

http://slidepdf.com/reader/full/uts-2-mei-2006 1/7

UJIAN TENGAH SEMESTER GENAP

TAHUN 2005 / 2006

Mata Kuliah : Genetika Medik

Hai / Tan!!al : Sela"a / 2 Mei 2006

1. Transisi dan transversi merupakan :

a. mutasi panjang

#$ %uta"i titik

c. mutasi frameshift

d. mutasi genom

e. mutasi kromosom

2. Proses terbentuknya rantai/untai DN baru dari rantai DN !ama disebut :a. transkripsi

b. trans!asi

&$ e'lika"i

d. mutasie. dup!ikasi

". #ekuen DN : $T $T $T %histidin & histidin & histidin' menga!ami mutasimenjadi : $T $$T $T %histidin & pro!in & histidin'.

(utasi di atas disebut :

a. nonsense mutation b. frameshift mutation

&$ %i"en"e %utati(n

d. mutasi genom

e. mutasi kromosom). neup!oidy ada!ah keadaan* dimana jum!ah kromosom !ebih atau kurang dari norma!

%)+', tetapi tidak merupakan ke!ipatan dari 2", disebabkan o!eh non disjunction padameiosis. (utasi ini disebut :a. mutasi gen

b. mutasi kromosomc. %uta"i !en(%

d. mutasi titik % point mutation'

e. mutasi panjang (length mutation)

-. #eperangkat DN yang terdapat pada semua se! yang berinti disebut.....

a. enotip b. enotip

c$ Gen(%

d. amet e. ametofit

+. 0ygot membe!ah secara....

a$ Mit("i"

b. (eiosis

c. eduksi

d. Transversa!

e. ongituna!3. #atu ka!i oogenesis menghasi!kan....

a$ Satu ()u% *an! )ia#el dan ti!a '(la #(d* *an! tidak )ia#el

b. #atu ovum yang viabe! dan dua po!ar body yang tidak viabe! c. #atu ovum yang viabe! dan tiga po!ar body yang viabe!

d. #atu ovum yang viabe! dan dua po!ar body yang viabe!

e. #atu ovum yang viabe! dan satu po!ar body yang viabe!4. 5erikut ini termasuk jenis kromosom berdasarkan !etak sentromer pada kromosom,

ke&uali :

a. metasentris b. sub metasentris

c. akrosentris

1

7/21/2019 UTS 2 Mei 2006


d. te!osentris

e$ "i"te k(%atid

6. Point mutation dimana adenin berubah menjadi timin, menyebabkan perubahan asamamino g!utamin menjadi va!in pada rantai beta g!obin menyebabkan ke!ainan yang

disebut :

a. taha!assemia a!pha#$ thala""e%ia #eta

c. sick!e ce!! disease

d. 7b 7 diseasee. 7ydrops feta!is

18. 5erikut ini ada!ah ke!ainan genetik yang bersifat Dominan 9tosom (Autosomal

Dominan), ke&uali :

a. 7untington Disease

#$ +a!ile ,

c. (arfan #yndrome

d. chondrop!asia

e. ami!ia! 7ypercho!estero!emia11. e!ainan genetika yang ditandai o!eh penurunan neuro!ogis secara progresif dengan

geja!a&geja!a motorik, kognitif dan emosiona! serta disebabkan o!eh adanyatrinucleotide repeat expansion dari $ pada kromosom ) ada!ah :

a$ Huntin!t(n -i"ea"e

b. ragi!e ;c. (arfan #yndrome

d. Duchene (uscu!ar Dystrophy

e. Neurofibromatosis tipe 1

12. p!ikasi 7ukum (ende! < tentang Law of Segregation dapat di!akukan dengan testcross yaitu dengan me!akukan perka=inan si!ang pada genotip yang tidak diketahui

%PP atau Pp' dengan individu yang resesif , ha! ini akan menghasi!kan 2 kemungkinan

yaitu :a. .00 P' dan 50 '' : 50 P'

b. 188> PP dan -8> Pp : -8> PP

c. 188> PP dan 2-> pp : 3-> Ppd. -8> Pp : -8> pp dan -8> PP : -8> Pp

e. -8> PP : -8> pp dan -8> Pp : -8> pp

1". 5erikut ini pernyataan pe=arisan yang terkait ; (X Linked nheritance) :

a. nak perempuan akan me=arisi kromosom ; hanya dari ayah %paterna!' saja b. nak permpuan akan me=arisi kromosom ; hanya dari ibu %materna!' saja

c. #eorang ayah akan me=ariskan kromosom ;&nya pada anak perempuan dan anak

!aki&!akinyad. (ekanisme yonisasi pada kromosom ; diper!ukan agar jum!ah gen yang aktif

pada kromosom ; pada =anita sama dengan jum!ah gen yang aktif pada pria

e$ , linked e"e"i akan #eek"'e"i 1 'eai"an en(ti' "uatu kelainan 3 'ada

anak laki4laki dan anak 'ee%'uan

1). Di ba=ah ini yang #ukan merupakan karakteristik dari sindroma ragi!e ; ada!ah

a. etardasi menta! terbanyak kedua pada !aki&!aki sete!ah Do=n #yndrome

b. Te!inga !ebar dengan soft carti!age, macroorchidismc$ ie "'an 'endek

d. (acrocepha!y pada masa anak&anak

e. ong face dengan prognathism %=ajah !onjong dengan dagu yang menonjo!'1-. Pernyataan yang benar mengenai Duchenne !uscular D"stroph" %D(D' :

a. D(D disebabkan kerusakan o!eh karena adanya kerusakan pada sistem yang saraf

pada otot&otot tubuh % otot bergaris' b. e!ainan ini mengenai anak !aki&!aki dan anak perempuan dengan preva!ensi yang

sama

&$ -M- ditandai adan*a kele%ahan (t(t "e&aa 'elahan4lahan di%ulai dai

(t(t len!an dan 'el)i"

d. #eorang =anita Turner )-; dapat menderita D(D

2

7/21/2019 UTS 2 Mei 2006


e. Penderita D(D mempunyai !ife span norma!

1+. 9rang yang tidak bisa membedakan =arna merah disebut :

a. monochromancy b$ '(tan('ia

c. tritanopia

d. deuteranopiae trichromatism

13. 5erikut ini ada!ah penyebab (yotonic Dystrophy :

a$ Ti'let Re'eat E'an"i(n 7TG

b. Trip!et epeat ?@pansion $

c. Trip!et epeat ?@pansion $

d. Trip!et epeat ?@pansion $

e. Trip!et epeat ?@pansion $T14. #ekuen DN : $ TT$ $ $ terjadi de!esi menjadi $ T$$ $

(aka mutasi diatas disebut :

a. Nonsense mutation

b. (issense mutation&$ +a%e"hit Mutati(n

d. #i!ent (utatione. Point (utation

16. Pada Neurofibromatosis tipe 1 dapat ditemukan geja!a berikut ini ke&uali :

1. $afe au !ait2. 5intik&bintik pada aksi!a

". !ioma syaraf optik

8$ Stein#e! Thu%# Si!n

28. Antuk pemeriksaan kromosom dapat digunakan :

.$ 7aian a%ni(n

2$ i%("it

9$ 7h(i(n )ili

8$ +i#(#la"t

21. anker yang terjadi o!eh karena mutasi pada se!&se! somatis :

1. menyebabkan mosaisisme se!&se! somatis2. memi!iki sifat seperti mutasi pada germ!ine

". tidak di=ariskan ke generasi se!anjutnya

). anak dari penderita kanker akan menderita kanker yang sama seperti orang tuanya

22. Pernyataan di ba=ah ini benar :1. po!imorfisme kromosom yang pa!ing umum ada!ah ukuran panjang !engan BC

2$ %anu"ia "i%'an"e (an! utan dan !(ila %e%iliki ;u%lah k(%("(% *an!

"a%a (leh kaena %e%iliki nenek %(*an! *an! "a%a

9$ 'eanaan 'ada k(%("(% 'alin! "ein! %en!!unakan Gie%"a 1G4

#andin!3 teta'i k(%("(% da'at ;u!a dianai den!an 74#andin! <4

#andin! dan R4#andin!

). de!esi sebesar 2 juta base pair dapat di!ihat me!a!ui mikroskop cahaya

2". romosom pada mitokondria :

1. sing!e circu!ar doub!e he!i@

2. tidak ada intron". ada ekson

). ke dua untai DN menga!ami transkripsi dan trans!asi

2). enis ke!ainan pada kromosom mencakup :1. ke!ainan mitokondria!

2. ke!ainan jum!ah kromosom

". ke!ainan mu!tifaktor ). ke!ainan struktur kromosom

2-. aktor&faktor di ba=ah ini yang mungkin menyebabkan manifestasi seseorang untuk

menderita ke!ainan mu!tifaktor (multifactorial disease) :1. minum minuman keras

2. o!ah raga

"

7/21/2019 UTS 2 Mei 2006


". merokok

). berat badan

2+. Po!a pe=arisan #Autosomal Dominan # sebagai berikut :

.$ Anak4anak *an! "akit "etidakn*a hau" %e%iliki . (an! tua *an! "akit

2$ Hete(=i!(t %e%iliki en(ti' "akit

9$ Kedua (an! tua *an! "akit da'at %e%iliki anak *an! "akit8$ Anak *an! "akit da'at %e%iliki (an! tua *an! tidak "akit

23. e!ainan di ba=ah ini merupakan ke!ainan gen tungga! (single gene disorder) :

.$ %aan "*nd(%e

2$ cystic fibrosis

9$ a&h(nd('la"ia

8$ sick!e ce!! disease

24. Tiap&tiap manusia norma! memi!iki :

.$ 8 !en al'ha !l(#in 'ada k(%("(% .6

2. ) gen a!pha g!obin pada kromosom 11

9$ 2 !en #eta !l(#in 'ada k(%("(% ..

). 2 gen beta g!obin pada kromosom 1+26. Pernyataan&pernyataan di ba=ah ini benar, ke&uali :

.$ %uta"i 'ada !en al'ha !l(#in le#ih %udah %eni%#ulkan kelainan kaena

%uta"i 'ada . !en tun!!al da'at %e%'en!auhi 50 '(duk"i antai al'ha

2. hemog!obin pada orang de=asa ada!ah : 7b dan 7b2

9$ tia'4tia' indi)idu %eai"i 2 !en #eta !l(#in dai i#u dan 2 !en #eta !l(#in

dai a*ah

). hemog!obin merupakan 38> hemog!obin saat !ahir, sehingga mutasi pada gen

beta g!obin tidak memi!iki konsekuensi pada prenata!

"8. #eorang =anita dengan de!esi 2 gen a!pha g!obin menikah dengan seorang pria yang juga memi!iki de!esi pada 2 gen a!pha g!obin&nya. emungkinan genotip anak

pasangan suami istri ini diantaranya :

1. E E/ E E %norma!'

2$ > 4/ > 4 1thala""e%ia al'ha tait3

". & &/& & %hydrops feta!is'

8$ > >/4 4 1thala""e%ia al'ha tait3

"1. Terapi untuk penderita tha!assemia antara !ain :

.$ sup!emen besi

2$ i(n &helati(n tea'i

9$ #up!emen vitamin tambah darah %sangobion'

8$ tan"u"i daah

"2. Pernyataan&pernyataan mengenai tha!assemia diba=ah ini benar :

.$ diai"kan dai (an! tua ke anakn*a "e&aa aut("(%al e"e"i

2$ da'at %en!enai 'ia %au'un anita

9$ da'at diidentiika"i %elalui dia!n("i" 'enatal

). merupakan penyakit infeksi"". Bang termasuk disip!in genetika k!inik %clinical genetics' :

.$ #i(&he%i&al !eneti&"

2$ 'ha%a&(!eneti&"

9$ '('ulati(n !eneti&"

8$ "tati"ti&al !eneti&"

"). e!ainan&ke!ainan yang penyebabnya %causa' se!uruhnya atau sebagian dipengaruhi

o!eh faktor&faktor genetik dibagi :

.$ kelainan4kelainan !enetik

2$ kelainan4kelainan %it(k(ndia

9$ kelainan4kelainan !enetik 1ku%ulati3 "el "(%atik

). ke!ainan&ke!ainan infeksi

"-. bortus spontan da!am trimester < kehami!an disebabkan o!eh :

1. sebagian besar %+8>' karena ke!ainan kromosom2. penyakit&penyakit infeksi

". "8> karena trisomi pada fetus

)

7/21/2019 UTS 2 Mei 2006


). sindrom Turner %)-,;'

"+. enom manusia :

.$ ;u%lah "eluuh in(%a"i !enetik dai "'e"ie" H(%( "a'ien"

2$ %e%iliki k(de !enetik/"andi !enetik

9$ k(de !enetik teda'at dala% "etia' "el #einti

). da!am semua se! baik yang berinti maupun tidak berinti terdapat kode genetik "3. Tahun 16-+ merupakan sa!ah satu tonggak sejarah da!am perkembangan genetika

medik, karena :

.$ T;i( dan e)an %e%#uktikan #aha ;u%lah k(%("(% %anu"ia 86 #uah

2$ k(%("(% #e'a"an!4'a"an!an tedii dai 29 'a"an!

9$ tedii dai 22 'a"an! aut("(% dan "e'a"an! k(%("(% "ek"

8$ ;u%lah k(%("(% 86 dite%ukan "etelah #eha"il %e%#iakkan i#(#la" dai

e%#i(

"4. 5erikut ini ada!ah ke!ainan B !inked :

1. 5uta =arna

2. !bino

". Duchene (uscu!ar Dystrophy8$ Hai* Ea"

"6. 5erikut ini geja!a&geja!a pada penyakit ami!ia! 7ypercho!estero!emia :1. #erum !eve! ko!estero! "88 F )88 mg/d! pada homoGigot

2$ Teda'at de'("it k(le"te(l 'ada atei dan kulit 1anth(%a3

". Diagnosa dipastikan dengan pemeriksaan kromosom

8$ Mana;e%enn*a den!an diet dan (#at 'enuun k(le"te(l

)8. Diagnosa k!inik pada penderita (arfan #yndrome ada!ah dengan

.$ Ge;ala2 "keletal

2$ Ge;ala2 kadi()a"kula

9$ Ge;ala2 (kula

8$ Ria*at kelua!a

)1. 5erikut ini ada!ah penyebab terbanyak kematian pada penderita (arfan #yndrome:

.$ P(la'" katu' %ital

2$ In"ui"ien"i a(ta

9$ -ilata"i a(ta a"&enden

). antung koroner

)2. chondrop!asia :

.$ e!ainan genetik resesif autosom

2$ -ia!n("a antaa lain den!an ,4a* "kelet

9$ <nte!egensi dan <H penderita rendah

8$ kelainan !enetik #e"iat d(%inan aut("(%

)". chondrop!asia :

.$ Tin!!i #adan ata4ata di A%eika 'ada 'ia .92 &% anita .29 &%

2$ Tun!kai ata" dan #aah 'endek 'an;an! tu#uh n(%al di"etai l(d("i"

9$ I< dan intele!en"i n(%al

8$ Kelainan #e"iat d(%inan aut("(%

)). Po!a pe=arisan terkait ; %; !inked recessive' sebagai berikut :

.$ ?ila a*ah "akit "e%ua anak anita kaie

2. Terdapat transmisi pria ke pria

9$ ?ila i#u kaie 50 anak 'ee%'uann*a kaie

). 5i!a ibu karier, -8> anak !aki&!akinya karier

)-. Po!a pe=arisan Iutosoma! resesifI ada!ah sebagai berikut :1. Anak *an! "akit da'at %e%iliki (an! tua *an! tidak "akit

2$ Hete(=i!(t %e%iliki en(ti' *an! n(%al

"$ Kedua (an! tua *an! "akit akan "elalu %e%iliki anak *an! "akit

8$ aki4laki dan anita %e%iliki ke"e%'atan *an! "a%a

)+. Pembe!ahan mitosis....

1. Te;adi 'ada "el "(%ati

2$ Te;adi 'ada ;ain!an e'ithel

9$ Te;adi 'ada "el tu%( dan "el li%("it

-

7/21/2019 UTS 2 Mei 2006


8$ ?e'ean dala% 'etu%#uhan

)3. romosom homo!og....

1$ ?ea"al dai 'atenal dan %atenal

2. 5erasa! dari paterna! saja

". Gen 'ada l(ku" *an! "e;a;a %en!endalikan kaakte *an! "a%a

). J dari jum!ah kromosom dip!oid)4. #ister kromatid....

1. (erupakan dua kromosom materna!

2. (engandung gen&gen yang tidak identik ". (erupakan dua kromosom paterna!

)$ Meu'akan dua k(%("(% *an! identik

)6. 5i!a terjadi non$dis%unction pada spermatogenesis, maka pada pembuahan

kemungkinan akan dipero!eh anak dengan ke!ainan : 1. !inefe!ter syndrome

2$ -(n "*nd(%e

". Turner syndrome

)$ Edad "*nd(%e-8. Pernyataan di ba=ah ini yang tidak benar mengenai kromosom ;

1$ Me%iliki .0 dai t(tal hu%an !en(%e

2$ Se(an! a*ah akan %eai"kan k(%("(% ,4n*a 'ada anak laki4laki dan

anak 'ee%'uann*a

9$ Kelainan4kelainan *an! tekait den!an k(%("(% , da'at ditelu"ui %elalui

+a%il* Pedi!ee 1 Sil"ilah kelua!a 3

8$ (emi!iki ;<#T ene tetepi tidak memi!iki Pseudoautosoma! egion

-1. Pernyataan di ba=ah ini sa!ah untuk ragi!e ; #yndrome

1. , linked e"e"i

2. Terjadi karena mutasi pada trinuk!eotida repeat e@pansion $$ pada gen (&1

pada kromosom ;

9$ In"iden .:2000 laki4laki

). enotip ragi!e ; baru nampak bi!a seorang individu mempunyai nuk!eotide

repeat )8&+8 ka!i

-2. Di ba=ah ini yang merupakan geja!a k!inis D(D ada!ah

.$ ?eti" anak den!an anak -M- na%'ak #e"a

2$ Ge;ala klini" #au na%'ak #ila u"ia anak di ata" 6 tahun

9$ G(e Si!n da'at dilihat 'ada anak den!an -M-

8$ nak dengan D(D dapat ber!ari seperti anak seusianya-". Pemeriksaan penunjang yang diper!ukan da!am menegakkan diagnosa D(D

ada!ah:

.$ Pe%eik"aan en=i% Keatinin Kina"e 17K3

2$ Pe%eik"aan Elekt(%*(!ai 1EMG3

9$ Pe%eik"aan -NA

8$ Pe%eik"aan Sit(!enetika

-). &olor 'ision Deficienc" %5uta Karna ' dapat disebabkan o!eh:

1$ -e!enea"i %a&ula

2$ , linked

9$ Ka#(n %(n(k"ida 17@3 'ada a"a' (k(k

8$ Retin('ati dia#eti&

--. Pernyataan di ba=ah ini sa!ah tentang 7emofi!ia :

1. Disebut juga $!assic 7emofi!ia2$ -iaki#atkan kekuan!an akt( I, 'ada akt( 'e%#ekuan daah

"$ Panjang gen penyebab 7emofi!ia yaitu 14+ kb dengan 2+ e@on

8$ In"iden 'en*akit ini .: 80$000 laki4laki

-+. Pernyataan di ba=ah ini benar mengenai 7emofi!ia 5 :

1. In"iden kelainan ini .:80$000 laki4laki

2. Diakibatkan kekurangan faktor L<<< dan faktor <; pada faktor pembekuan darah"$ Pan;an! !en 'en*e#a# he%(ilia ? *aitu 98 k# den!an e(n

). Disebut juga $!assic 7emophi!ia

+

7/21/2019 UTS 2 Mei 2006


-3. Pemeriksaan berikut dapat di!akukan sebagai penunjang untuk menegakkan diagnosa

7emofi!ia1. Men!uku platelet count

2. Men!uku ;u%lah akt( 'e%#ekuan daah

3. Men!uku P(t(%#in Ti%e 1PT3 dan Patial P(tein P(t(%#in Ti%e

1PTT34. Men!uku #leedin! ti%e

-4. Pada pasien dengan hemofi!ia per!u di!akukan tindakan pencegahan

1$ Pen&a#utan !i!i

2. <munisasi hepatitis 5

". Me%ini%al %un!kin "itua"i/k(ndi"i *an! %en*e#a#kan 'edaahan

). Terapi minum obat&obatan seperti aspirin

-6. 7a!&ha! di ba=ah ini benar untuk sickle cell disease :

.$ %eu'akan kelainan aut("(%al e"e"i

2$ di"e#a#kan (leh 'eu#ahan 'ada a"a% a%in( ke 6 dai .86 a"a% a%in(

'ada antai #eta !l(#in

9$ #ila tu#uh kekuan!an @k"i!en "el daah %eah akan #e#entuk #ulan"a#it

8$ 'endeitan*a %e%'elihatkan tanda4tanda ane%ia$

+8. $hiasma terjadi pada :

1. Trans!asi

2. Transkripsi". (itosis

8$ Mei("i"

3

UTS 2 Mei 2006

Documents

Transcript of UTS 2 Mei 2006