BAB 1

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat faktor pembekuan darah

yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recesive pada kromosom X (Xh).

Meskipun Hemofilia merupakan penyakit herediter tetapi sekitar 20-30%

pasien tidak memiliki riwayat pembekuan darah, sehingga diduga terjadi

mutasi spontan akibat lingkungan endogen ataupun eksogen (Rotty, 2009).

Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang diturunkan secara sex-

linked recesive, yaitu:

a. Hemofilia A (hemofilia klasik), akibat defisiensi atau disfungsi factor

pembekuan VIII (F VIIIc_)

b. Hemofilia B (Christmas Disease) akibat defisiensi atau disfungsi F IX

(Faktor Christmas)

c. Hemofilia C merupakan penyakit pendarahan akibat kekurangan factor XI

yang diturunkan secara autosomal recessive pada kromosom 4q32q35.

Gen F VIII dan F IX terletak pada kromosom X serta bersifat resisf,

maka penyakit ini dibawa oleh perempuan (karier XXh) dan bermanifestasi

klinis pada laki-laki (pasien XhY), dapat bermanifestasi klinis pada

perempuan bila kedua kromosom X pada perempuan terdapat kelainan

(XhXh). (Rotty, 2009).

Penyakit ini pertama kali dikenal pada keluarga Judah yaitu sekitar

abad ke-2 sesudah masehi di Talmud. Pada awal abad ke-19 sejarah modern

hemofilia baru dimulai dengan dituliskannya silsilah keluarga Kerajaan

Inggris mengenai penyakit ini oleh Otto (1803).sejak itu hemofilia dikenal

sebagai kelainan pembekuan darah yang diturunkan secara sex-linked

recesive,, sekitar setengah abad sebelum hokum Mandel diperkenalkan.

1

Selanjutnya Legg pada tahun 1872 berhasil membedakan hemofilia dari

penyakit gangguan pembekuan darah lainnya berdasarkan gejala klinis, yaitu

berupa kelainan yang diturunkan dengan kecenderungan perdarahan otot serta

sendi yang berlangsung seumur hidup. Pada permulaan abad 20, hemofilia

masih didiagnosis berdasarkan riwayat keluarga dan gangguan pembekuan

darah. Pada tahun 1940-1950 para ahli baru berhasil mengidentifikasi

defisiensi F VIII dan F IX pada hemofilia A dan hemofilia B. pada tahun 1970

berhasil diisolasi FVIII dari protein pembawanya di plasma, yaitu factor von

Willebrand (F vW), sehingga sekarang dapat dibedakan kelainan perdarahan

akibat hemofilia A dengan penyakit von Willebrand (Rotty, 2009).

Memasuki abad 21, pendekatan diagnostic dengan teknologi yang

maju serta pemberian factor koagulasi yang diperlukan mampu membawa

pasien hemofilia melakukan aktivitas seperti orang sehat lainnya tanpa

tambahan.

Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari penyebab timbulnya

hemofilia. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita

hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari

Havard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan

darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam

darah (Gugun. 2007).

 

2

B. Tujuan

1. Mengetahui definisi hemofilia

2. Mengetahui epidemiologi hemofilia

3. Mengetahui etiologi hemofilia

4. Mengetahui patomekanisme hemofilia

5. Mengetahui patofisiologi hemophilia

6. Mengetahui penegakan diagnosis hemophilia

7. Mengetahui Penatalaksanaan hemophilia

8. Mengetahui Prognosis hemophilia

3

BAB IIISI

A. Definisi Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya

kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan

pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVIII).

Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX).

Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis

yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.

Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah

dicatat. Kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-

laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua.Sejarah modern dari

hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya

anak yang menderita hemofilia.Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya

dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse.Pembuktian adanya kecacatan

pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright pada

tahun 1893.Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingg tahun

1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari

darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).

Normalnya ada 13 faktor pembekuan darah, penderita hemofilia

kekurangan factor VIII dan IX. Hemofilia terbagi atas :

1. Hemofilia A

Merupakan hemofilia klasik dan terjadi karena defisiensi faktor VIII.

Sekitar 80% kasus hemofilia adalah hemofilia A.

2. Hemofilia B

Terjadi karena defisiensi faktor IX. Faktor IX diproduksi hati dan

merupakan salah satu faktor pembekuan dependen vitamin K. Hemofilia

B merupakan 12-15% kasus hemofilia

4

B. Epidemiologi Hemofilia

Penyakit Hemofilia merupakan penyakit keturunan yang

bermanifestasi Klinik pada Laki-laki. Hemofilia merupakan penyakit resesif

kromosom X akibat defisiensi Faktor VIII dan Faktor IX. Kejadian Penyakit

Hemofilia A lebih sering ditemui dibandingkan Hemofilia B. Sekitar 1:

10.000 orang untuk Hemofilia A dan 1 : 25.000-30.000 orang untuk

Hemofilia B.

Di Indonesia diperkirakan sekitar 20.000 kasus dari 200 juta

penduduk, dan masih didominasi oleh Hemofilia A sekitar 80-85 % dengan

10-15% merupakan kasus Hemofilia B dengan tidak memandang ras,

geografi, dan keadaan sosial ekonomi.

Sementara di Amerika, terdapat 1 kasus dari 10.000 anak laki laki. Dengan 4

sampai 5 kasusnya merupakan defisiensi faktor VIII (Hemofilia A atau

Hemofilia Klasik).

C. Etiologi Hemofilia

Hemofilia A dan hemofilia B disebabkan oleh kerusakan pada

pasangan kromosom. Defek genetic ini berpengaruh pada produksi dan fungsi

dari faktor pembekuan. Semakin sedikit faktor pembekuan tersebut maka

semakin berat derajat hemofili yang diderita. Hemofilia A (Hemofilia klasik)

disebabkan oleh kelainan produksi dari faktor VIII. Hemofilia B akibat

defesiensi atau disfungsi F IX.

Meskipun hemofilia merupakan penyakit genetik , hemofilia dapat

timbul secara spontan ketika kromosom yang normal mengalami abnormalitas

(mutasi) yang berpengaruh pada gen untuk faktor pembukaan VIII atau IX.

Anak mewarisi mutasi tersebut dapat lahir dengan hemofilia atau dapat juga

sebagai carrier.

Sementara itu untuk hemofilia C disebabkan defisiensi kongenital

faktor XI yang disebabkan mutasi gen faktor XI yang diturunkan secara

5

autosomal recessive pada kromosom 4q32q35. Hal ini dapat terlihat dari 6

orang Ashkenazi jewish,dimana pada pasien hemofilia C tersebut terlihat

adanya mutasi gen faktor XI .Akibat dari mutasi ini terjadi kegagalan

produksi protein aktif yang berikatan dengan disfungsi molekul faktor

pembekuan.

D. Patomekanisme Hemofilia

Skema 1. Bagan Patomekanisme

Pada Hemofili, mekanisme pembekuan darah tidak normal karena kekurangan

faktor pembekuan darah yang diturunkan. Hemofili secara umum dibagi menjadi 2,

yaitu hemofili A (defisiensi fungsi faktor pembekuan VIII), dan Hemofili B

(defisiensi factor IX (Christmas).

6

Berikut gambar perkawinan silang pada penderita hemofilia:

Gambar 1. Perkawinan silang penderita hemofili

Pria penderita hemofilia berkromoson XhY yang menikah dengan

wanita normal akan menghasilkan keturunan dengan kemungkinan 50%

perempuan karier dan 50% laki – laki normal. Sedangkan wanita karier yang

menikah dengan pria normal akan menghasilkan keturunan dengan masing –

masing perbandingan / kemungkinan 25%. Baik perempuan normal, karier,

maupun laki – laki normal dan karier. Namun manifestasi klinis mayoritas

terjadi pada laki – laki karena hanya memiliki 1 kromosom X dari Ibunya

yang karier.

Pada hemofilia A dan B, selain karena faktor herediter melalui sex

linked recessive, dapat terjadi pula akibat mutasi spontan gen yang disebabkan

karena berbagai faktor. Mutasi spontan merupakan mutasi yang terjadi pada

aktivitas gen normal terutama saat replikasi DNA (Erlod, 2007). Penyebab

mutasi spontan ini antara lain seperti rekombinasi, maupun kesalahan saat

meiosis dan mitosis. Penyebab karena rekombinasi diakibatkan dari masuknya

7

gen – gen lain dari luar ke molekul ADN. Jenis rekombinasi yang

menyebabkan mutasi spontan mayoritas adalah rekombinasi homolog (Sujadi,

2007).

Sedangkan kesalahan meiosis dan mitosis disebabkan karena gangguan

ketika kromosom digandakan dan tidak dapat bersinapsis dengan baik (Sujadi,

2007).

Selain itu, mutasi juga dapat disebabkan faktor rangsangan dari luar,

baik alami maupun buatan. Faktor alami antara lain karena radiasi, panas,

radiasi sinar kosmis maupun radiasi unsur radioaktif alam. Sedangkan mutasi

secara buatan disebabkan dari prangsangan yang dilakukan oleh manusia

dengan tujuan tertentu. Baik tujuan memperoleh genetik baru maupun karena

penelitian genetika (Sujadi, 2007).

E. Patofisiologi Hemofilia

Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter, bermanifestasi

dalam perdarahan intermiten. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor

VIII atau faktor IX, dikelompokkan sebagai hemofilia A dan hemofilia B.

kedua gen tersebut penyakit resesif terkait-X (Ginsberg, 2000 dalam Price,

2005). Dua jenis hemofilia yang secara klinis identik adalah: hemofilia klasik

atau hemofilia A, yang ditemukan adanya defisiensi, kesalahan pengkodean

gen, atau tidak adanya aktifitas faktor antihemofilia VIII, dan penyakit

Christmas, atau hemofilia B yang ditemukan adanya defisiensi atau tidak

adanya aktivitas faktor IX. Tanpa faktor VIII maupun IX, jalur koagulasi

intrinsic terganggu dan terjadi perdarahan hebat dari luka kecil atau robekan

mikrovaskular.

8

Skema 2. Pembekuan darah

Hemofilia diklasifikasikan sebagai berat, ringan, dan sedang. Berat

dengan kadar aktivitas faktor kurang dari 1%. Sedang dengan kadar aktivitas

diantara 1%-5%. Ringan jika kadar aktivitas 5% atau lebih. Penghambat

antibody yang ditujukan untuk faktor koagulasi spesifik terjadi pada 5%-10%

pasien dengan defisiensi faktor VIII dan lebih jarang pada faktor IX.

Manifestasi klinis meliputi perdarahan jaringan lunak, otot, dan sendi,

terutama sendi yang menopang badan, disebut hemartrosis (perdarahan sendi).

Perdarahan berulang ke dalam sendi menyebabkan degenerasi kartilago

artikularis disertai gejala-gejala arthritis (Corwin, Elizabeth J. 2009).

9

Hemofilia A terjadi atas kecacatan dasar defisiensi factor VIII

antihemophlic faktor (AHF). Hati merupakan tempat terproduksinya AHF

yang merupakan faktor utama dalam pembentukan tromboplastin pada

pembekuan darah tahap I. AHF yang ditemukan dalam darah lebih sedikit,

yang dapat memperberat penyakit. Trombosit yang melekat pada kolagen

yang terbuka dari pembuluh yang cedera, mengerut dan melepaskan ADP

serta faktor 3 trombosit, yang sangat penting untuk mengawali sistem

pembekuan, sehingga untai anfibrin memendek dan mendekatkan pinggir-

pinggir pembuluh darah yang cedera dan menutup daerah tersebut. Setelah

pembekuan terjadi diikuti dengan sisitem fibrinolitik yang mengandung

antitrombin yang merupakan protein yang mengaktifkan fibrin dan memantau

mempertahankan darah dalam keadaan cair. Penderita hemofilia memiliki dua

dari tiga faktor yang dibutuhkan untuk proses pembekuan darah yaitu

pengaruh vaskuler dan trombosit (platelet) yang dapat memperpanjang

periode perdarahan, tetapi tidak pada tingat yang lebih cepat. Defisiensi faktor

VIII dan IX dapat menyebabkan perdarahan yang lama karena stabilisasi

fibrin yang tidak memadai. Masa perdarahan yang memanjang, dengan

adanya defisiensi faktor VIII, merupakan petunjuk terhadap penyakit von

willebrand. Perdarahan pada jaringan dapat terjadi dimana saja,tetapi

perdahan pada sendi dan otot merupakan tipe yang paling sering terjadi pada

perdarahan internal. Perubahan tulang dan kelumpuhan dapat terjadi setelah

perdarahan yang berulang-ulang dalam beberapa tahun. Perdarahan pada

leher, mulut atau dada merupakan hal yang serius, sejak airway mengalami

obstruksi. Perdarahan intracranial merupakan salah satu penyebab terbesar

dari kematian. Perdarahan pada gastrointestinal dapat menunjukkan anemia

dan perdarahan pada kavum retroperitoneal sangat berbahaya karena

merupakan ruang yang luas untuk berkumpulnya darah. Hematoma pada

batang otak dapat menyebabkan paralysis. Ganguan pembekuan darah itu

10

dapat terjadi; Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis

tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada (Arif M. 2009).

Penghentian darah dari suatu pembuluh darah yang rusak

melibatkan tiga langkah, yaitu: spasme vascular, pembentukan sumbat

trombosit, dan koagulasi darah. Spasme vascular mengurangi aliran darah

melalui pembuluh yang cedera. Pada pembuluh darah yang terpotong atau

robek akan segera berkonstriksi, hal ini merupakan respon intrinsik yang

dipicu oleh zat parakrin yang dilepas secara local oleh endotel yang luka.

Trombosit menjadi aktif oleh kolagen yang terpajan, yaitu protein fibrosa di

jaringan ikat bawah endotel, setelah aktif makan trombosit cepat melekat ke

kolagen dan membentuk sumbat trombosit. Adenosin (ADP) menyebabkan

permukaan trombosit darah menjadi melekat kelapis pertama gumpalan

trombosit. Langkah terakhir dalam pembentukan bekuan adalah perubahan

fibrinogen, suatu protein plasma yang dapat larut dan berukuran besar yang

dihasilkan oleh hati dan secara normal ada di plasma, menjadi fibrin.

Perubahan menjadi fibrin ini dikatalisis oleh enzim thrombin di tempat luka.

Jala fibrin awalnya lemah, namun dengan cepat terbentuk ikatan kimia antara

untai-untai fibrin yang berdekatan untuk memperkuat dan menstabilkan jala

bekuan dan proses pembentukan ikatan silang ini dikatalisis oleh suatu faktor

pembekuan yang dikenal sebagai faktor XIII (fibrin-stabilizing factor).

Terdapat faktor pembekuan plasma aktif lainnya, faktor X yang mengubah

protrombin menjadi thrombin yang normalnya berada dalam darah dalam

bentuk inaktif dan akan aktif oleh 12 faktor lainnya secara bersama-sama

(Sherwood L. 2011). Terdapat 3 fase pada teori “Cell Based” pada koagulasi,

yaitu: inisiasi, amplifikasi, dan propagasi.

11

Gambar 2. Fase Inisiasi

Gambar 3. Fase Amplifikasi

12

Gambar 4. Fase Propagasi

Gambar 5. Pembentukan Benang Fibrin

13

F. Penegakkan Diagnosis Hemofilia

Salah satu cara terbaik untuk melakukan tapis pertama terhadap kasus

hemofilia adalah dengan melihat riwayat keluarga. Meskipun demikian,

terdapat 20-30% kasus hemofilia terjadi akibat mutasi spontan kromosom X

pada gen yang menyandi FVIII/ FIX. Seorang laki-laki diduga menderita

hemofilia jika terdapat riwayat perdarahan berulang seperti hemartrosis dan

hematom, atau riwayat perdarahan memanjang setelah trauma atau tindakan

tertentu dengan atau tanpa riwayat keluarga. Sebelum memasuki pemeriksaan

penunjang lainnya, anamnesis dan pemeriksaan fisik sangat diperlukan.

Kelainan laboratorium yang akan ditemukan yakni pada gangguan hemostasis,

seperti pemanjangan masa pembekuan dan masa tromboplastin parsial

teraktivasi, abnormalitas uji produksi tromboplastin, dengan perdarahan dan

masa protrombin dalam batas normal (Rotty, 2009).

Diagnosis definitif kemudian dapat ditegakkan dengan berkurangnya

aktivitas FVIII/FIX. Apabila memungkinkan adanya pemeriksaan sitogenetik,

dapat dilakukan pemeriksaan petanda gen FVIII/FIX. Aktivitas dari

FVIII/FIX dapat dinyatakan dalam U/ml yang artinya aktivitas faktor

pembekuan dalam 1 ml plasma normal adalah 100%. Nilai normal aktivitas

FVIII/FIX adalah 0,5-1,5 U/ml atau 50-150% (Rotty, 2009). Diagnosis

antenatal dapat dilakukan pada ibu hamil dengan risiko hemofilia.

Pemeriksaan aktivitas FVIII dan kadar antigen FVIII dalam darah janin pada

trimester kedua dapat membantu menentukan status janin terhadap kerentanan

hemofilia A (Rotty, 2009).

Jika seorang perempuan memiliki lebih dari satu anak laki laki atau

lebih saudara laki-laki dan seorang anak laki-laki pasien hemoflia atau

ayahnya pasien hemofilia, maka dapat diduga bahwa perempuan tersebut

membawa sifat hemofilia / karier hemofilia. Dengan menghitung rasio

aktivitas FVIIIc dengan antigen FVIIIvW, maka dapat dilakukan pendeteksian

hemofilia A karier. Apabila kurang dari 1 memiliki ketepatan dalam

14

menentukan hemofilia karier sebesar 90%. Aktivitas FVIII rata-rata pada

karier 50%, tetapi kadang-kadang kurang dari 30% dan dapat terjadi

perdarahan sesudah trauma atau pembedahan. Untuk mendapatkan informasi

yang lebih akurat, dapat dilakukan analisis genetika dengan DNA probe yaitu

dengan cara mencari lokus polimorfik pada kromosom X (Rotty, 2009).

G. Penatalaksanaan Hemofilia

1. Terapi Farmakologis

a. Terapi Suportif

Menormalkan kadar faktor anti hemofilia yang kurang

adalah pengobatan rasional pada hemofilia.Dengan

memperhatikan hal-hal, seperti berikut :

1) Merencanakan tindakan operasi dan mempertahankan kadar

aktivitas faktor pembekuan sekitar 30-50 %.

2) Dalam mengatasi permasalahan akut yang terjadi maka

dilakukan tindakan pertama, misalnya rest, ice, compressio,

elevation ( RICE ) pada lokasi pendarahan.

3) Pemberian kortikosteroid sangat membantu dalam

menghilangkan proses inflamasi yang terjadi pada sinuvitis

yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis. Pemberian

prednison 0,5 – 1 mg/kg/BB hari selama 5 -7 hari dapat

mencegah terjadinya gejala sisa berupa kaku sendi ( artrosis ).

4) Pemakaian analgetika diindikasikan pada pasien hemartrosis

dengan nyeri hebat.

5) Rehabilitasi medik, sebaiknya dilakukan sedini mungkin

secara komprehensif dan holistik. Rehabilitasi medis artritis

hemofilia antara lain latihan pasif atau aktif, terapi dingin dan

panas, penggunaan ortosis, terapi psikososial dan terapi

rekreasi serta edukasi.

15

b. Terapi Pengganti Faktor Pembekuan

Pemberian faktor pembekuan dilakukan dalam 3 kali

seminggu untuk menghindari kecacatan fisik sehingga pasien

hemofilia dapat melakukan aktivitas normal. Untuk bisa mencapai

tujuan tersebut dibutuhkan faktor anti hemofilia (AHF).

Terapi pengganti pada faktor pembekuan pada hemofilia

dilakukan dengan cara memberikan F VIII atau F IX, baik

rekombinan konsentrat maupun komponen darah yang

mengandung cukup banyak faktor pembekuan tersebut.

Pemberian dilakukan beberapa hari sampai luka atau

pembengkakan membaik.

1) Konsentrat F VIII F IX

Hemofilia ringan, berat atau sedang dengan

masalah pendarahan yang serius membutuhkan koreksi

faktor pembekuan dengan kadar tinggi yang harus diterapi

dengan konsentrat F VIII yang telah dilemahkan virusnya.

Faktor IX tersedia dalam 2 bentuk yaitu protrombin

complex concentrates ( PSS ) yang berisi F II, VII, IX dan

X serta purified F IX concentrates yang berisi sejumlah F

IX tanpa faktor yang lain. PCC menyebabkan trombosis

paradoksial dan koagulasi intravena tesebar yang

diakibatkan oleh konsentrat faktor pembekuan lain. Risiko

meningkat pada pemberian F IX berulang, sehingga

purified konsentrat F IX lebih diinginkan.

2) Kriopresipitat AHF

Kriopresipitat AHF adalah salah satu komponen

darah non selular yang merupakan konsentrat plasma

tertentu yang mengandung F VIII, fibrinogen, faktor von

Willebrand. Dapat diberikan apabila konsentrat F VIII

16

tidak dapat ditemukan. Satu kantong kriopresipitat berisi

80-100 U F VIII dapat meningkatkan F VIII 35%. Efek

samping yang diakibatkan dapat menimbulkan demam dan

reaksi alergi.

3) 1 – deamino 8 – D Argirin Vasopresin ( DDAVP ) atau

Desmopresin

Hormon sintetik anti diuretik ( DDAVP )

merangsang peningkatan kadar aktivitas F VIII di dalam

plasma sampai 4 kali, namun bersifat sementara. Pemberian

melalui intravena dengan dosis 0,3 mg/kg BB dalam 30- 50

NaCl 0,9 % selama 15- 20 menit dengan lama kerja 8 jam.

Efek puncak pemberian ini dicapai dalam waktu 30-60

menit. Dosis yang dianjurkan untuk pasien dengan BB < 50

kg 150 mg ( sekali semprot ) dan 300 mg untuk pasien

dengan BB > 50 kg ( dua kali semprot ) dengan efek

puncak terjadi setelah 60-90 menit.

Pemberian DDAVP untuk pencegahan terhadap

kejadian pendarahan sebaiknya dilakukan setiap 12-24 jam.

Efek samping dapat menimbulkan takikardia, flushing,

trombosis dan hiponatremia dan bisa menimbulkan timbul

angina pada pasien penyakit jantung koroner.

4) Antifibrinolitik

Preparat antifibrinolitik digunakan pada pasien

hemofilia B untuk menstabilisasikan bekuan atau fibrin

dengan cara menghambat proses fibrinolisis. Hali ini

membantu pengelolaan pasien hemofilia dengna

pendarahan. Epsilon aminocaproic acid ( EACA ) dapat

diberikan secara oral maupun intravena dengan dosis awal

200 mg/kg BB, diikuti 100 mg/kg BB setiap 6 jam

17

( maksimum 5 g setiap pemberian ). Asam traneksamat

diberikan dengan dosis 25 mg/kg Bb secara oral atau 10

mg/kg BB secara intravena setiap 8 jam.

c. Terapi Gen

Penelitian terapi gen menggunakan vektor retrovirus,

adenovirus, dana deno-associated virus memberikans ebuah

harapan baru bagi pasien hemofilia. Sekarang ini, sedang intensif

dilakukan penelitian invivo dengan cara memindahkan vektor

adenovirus yang membawa gen antihemofilia ke dalam sel hati.

2. Terapi non-farmakologis

a. Melakukan pencegahan baik menghindari terjadinya luka atau

benturan.

b. Istirahatkan anggota tubuh yang terdapat luka. Apabila kaki yang

mengalami perdarahan, gunakan alat bantu seperti tongkat.

Kompres bagian tubuh yang terluka dan daerah sekitarnya dengan

es atau bahan lain yang lembut dan dingin. Tekan dan ikat,

sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak dapat

bergerak (immobilisasi). Gunakan perban elastis dan letakkan

bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan

letakkan diatas benda yang lembut seperti bantal ( Rotty, 2009 ).

H. Prognosis Hemofilia1. Prognosis baik bila diterapi dengan benar, dan pasien dapat hidup secara

normal2. Pasien harus secara rutin berkonsultasi dengan dokter spesialisnya untuk

menentukan manajemen.

18

BAB III

KESIMPULAN

1. Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat faktor pembekuan darah yang

diturunkan (herediter) secara sex-linked recesive pada kromosom X (Xh).

2. Hemofilia ini dibagi menjadi 2 yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia

A (Hemofilia klasik) disebabkan oleh kelainan produksi dari faktor VIII.

Hemofilia B akibat defesiensi atau disfungsi F IX. Hemofilia A dan hemofilia

B disebabkan oleh kerusakan pada pasangan kromosom.

3. Penderita hemofilia memiliki dua dari tiga faktor yang dibutuhkan untuk

proses pembekuan darah yaitu pengaruh vaskuler dan trombosit (platelet)

yang dapat memperpanjang periode perdarahan, tetapi tidak pada tingat yang

lebih cepat.

4. Hermofilia selain disebabkan karena factor herediter, juga disebabkan karena

factor mutasi spontan. Mutasi spontan tersebut disebabkan karena

rekombinasi gen dan kesalahan saat meiosis dan mitosis. Selain itu,

disebabkan juga karena factor alami dan buatan. Alami meliputi adanya gen –

gen lain masuk ke molekul AND, sedangkan yang buatan karena tujuan

tertentu seperti penelitian genetika maupun karena mendapatkan genotype

baru yang diinginkan.

5. Defisiensi faktor VIII dan IX dapat menyebabkan perdarahan yang lama

karena stabilisasi fibrin yang tidak memadai. Masa perdarahan yang

memanjang, dengan adanya defisiensi faktor VIII, merupakan petunjuk

terhadap penyakit von willebrand.

6. Penegakan diagnosis dilakukan dengan cara melihat riwayat keluarga,

anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang lainnya.

19

7. Penatalaksanaan hemophilia dapat dilakukan secara farmakologi dan

farmakologi. Penatalaksanaan farmakologi diantaranya terapi suportif dan

terapi gen. Sedangkan non farmakologi misalnya pencegahan dan

mengistirahatkan anggota tubuh.

20

DAFTAR PUSTAKA

Agaliotis DP. 2002. Hemophilia overview: Departement of Medicine, Devison of

Hematology/Medical Oncology. University of Florida Health Science Center at

Jacksonville. Dapat diakses di: eMedicine.com, Inc. Http://www.

eMedicine .com

Cecily. L Betz. 2002. Buku Saku Keperawatan Pediatri. Alih bahasa Jan Tambayong.

EGC: Jakarta

Corwin, Elizabeth J. 2009. Patofisiologi: Buku Saku edisi 3; alih bahasa, Nike Budhi

Subekti; editor edisi bahasa Indonesia, Egi Komara Yudha [et.al.]. Jakarta: EGC.

Elzinga, H.S. 2002. Hemophilia. In : Christopher T. Coughlin (ed). Hematology. Dapat

diakses di: Http://www.Hemophilia.Html.

Gugun. 2007. Sejarah hemofilia. Indonesian Hemophilia Society. Dapat diakses di:

http://www.hemofilia.or.id/sejarah.php (diakses tanggal 16 September 2012

pukul 06.00 WIB)

Kessler CM. 2007. Hemorrhagic disorders: coagulationfactordeficiencies. In:

Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine 23rd ed. Philadelphia: Saunder

Elsevier. Available at: www. Nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000538.htm

(diunduh tanggal 25 September 2012)

Mathew P. 2002. Montoyo Hemophilia Center: Departement of Pediatrics,

University of New Mexico. Dapat diakses di: eMedicine.com, Inc. Http://www.

eMedicine.com.html.

Mutaqin Arif. 2009. Asuhan Keperawatan Klien dengan Gangguan Sistem

Kardiovaskular dan Hematologi. Jakarta: Salemba Medika.

Price SA, Wilson LM. 2005. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit

edisi 6; alih bahasa, Brahm U. Pendit [et.al.]; editor edisi bahasa Indonesia,

Huriawati Hartanto [et.al]. Jakarta: EGC.

Rotty, Linda W.A. 2009. Hemofilia A dan B. Dalam: Buku Ajar Ilmu Penyakit

Dalam. Editor: Aru W. Sudoyono dkk. Jakarta: Internal Publishing.

21

Sherwood Lauralee. 2011. Fisiologi Manusia: dari Sel ke Sistem Edisi 6; alih bahasa,

Brahm U. Pendit; editor bahasa Indonesia, Nella Yesdelita. Jakarta: EGC.

Sukamto HS. 2009. Hemofilia A dan B dalam: Sudoyo AW, Setiyohadi B, Alwi I,

Simadibrata M, Setiati S (eds). Buku ajar ilmu penyakit dalam jilid II. Jakarta:

Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI.

Tambunan KL, Widjanarko A. Kelainan hemostasis

bawaan.Dalam:Ssoeparman dkk (eds).Ilmu Penyakit Dalam Jilid II .

Ba l a i Pene rb i t FKUI. Jakarta, 1990 : 452-9

22