TBR Paralisis Periodik

8/14/2019 TBR Paralisis Periodik

1/19

TEXT BOOK REVIEW

PARALISIS PERIODIK

Pembimbing

dr.Tutik Ermawati, Sp. S

Disusun oleh :

Nur Rakhman Pratama G1A211036

BAGIAN SMF ILMU PENYAKIT SARAFRSUD. PROF. DR. MARGONO SOEKARJO

FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU-ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS JENDERAL SOEDIRMAN

JURUSAN KEDOKTERAN

PURWOKERTO

2012


2/19

LEMBAR PENGESAHAN

Telah dipresentasikan dan disetujui Text Book Review yang berjudul : PARALISIS PERIODIK

Diajukan untuk memenuhi sebagian syarat kegiatan Kepaniteraan Klinik

di Bagian Ilmu Penyakit Saraf

RSUD Prof. dr. Margono Soekardjo Purwokerto

Disusun oleh :

Nur Rakhman Pratama G1A211036

Disetujui dan disahkan:

Tanggal:....................................

Mengetahui,

Pembimbing

dr.Tutik Ermawati, Sp. S


3/19

BAB I

PENDAHULUAN

1. Latar Belakang

Paralisis periodik (PP) adalah sekelompok gangguan otot rangka dengan

bermacam etiologi, episodik, berlangsung sebentar, dan hiporefleks kelemahan

otot rangka, dengan atau tanpa myotonia tetapi tanpa defisit sensorik dan tanpa

kehilangan kesadaran. Pada awal perjalanan penyakit ini, kelumpuhan periodik

primer atau yang diturunkan (familial), kekuatan otot normal di antara serangan.

Setelah bertahun-tahun serangan ini, kelemahan interiktal terjadi dan mungkin

progresif. Gangguan ini dapat diobati dan kelemahan progresif dapat dicegah atau

bahkan dapat sembuh 1.

Pada paralisis periodik terdapat serangan kelemahan flaksid yang hilang

timbul, dapat bersifat setempat maupun menyeluruh. Penderita mengalami

kelemahan bagian proksimal ekstremitas yang cepat dan progresif tapi otot-otot

kranial dan pernafasan biasanya terhindar dari kelemahan. Serangan dapat

menyebabkan kelemahan yang asimetris dengan derajat kelemahan yang berbeda pada beberapa golongan otot saja sampai pada suatu kelumpuhan umum.

Kelemahan biasanya menghilang dalam beberapa jam, namun defisit yang

permanen bisa terjadi pada penderita yang sering mendapatkan serangan. Di luar

serangan tidak ditemukan kelainan neurologi maupun kelainan elektromiografis 2.

Gangguan ini secara konvensional dibagi menjadi paralisis periodik primer

atau diturunkan (familial), dan paralisis periodik sekunder. Paralisis periodik

primer atau familial merupakan kelompok gangguan akibat mutasi gen tunggalyang mengakibatkan kelainan saluran kalsium, kalium natrium, dan klorida pada

sel otot - membran. Oleh karena itu, ini juga dikenal sebagai channelopathies atau

membranopathies 1.

Paralisis periodik sekunder mungkin karena terbukti diketahui oleh beberapa

penyebab. Pada paralisis periodik sekunder, antar-iktal tingkat kalium dalam

serum tidak normal. Riwayat penggunaan ACE inhibitor, angiotensin-II-reseptor-

blocker, diuretik, atau carbenoxolone memberikan petunjuk untuk diagnosis


4/19

paralisis periodik sekunder. Karakteristik klinis atau biokimia dari gagal ginjal

kronis, tirotoksikosis, paramyotonia kongenital, atau sindrom Andersen dapat

ditemukan kelumpuhan periodik sekunder 1.

Kadar kalium serum pada keduanya, yakni pada paralisis periodik primer dan

paralisis periodik sekunder biasanya abnormal selama serangan. Jika kadar berada

di bawah normal, paralisis periodik dikenal sebagai tipe hipokalemik. Jika kadar

lebih tinggi dari normal disebut sebagai jenis hiperkalemik. Pada tipe

normokalemik dari paralisis periodik, kalium serum selama serangan mungkin

normal atau dalam kisaran di bawah atau di atas dari nilai normal. Dalam paralisis

periodik primer, antar-iktal kalium serum normal. Dalam paralisis periodik

sekunder, kalium antar-iktal serum mungkin abnormal 1,3 .

Hipokalemik periodik paralisis adalah kelainan yang ditandai dengan kadar

kalium (kalium) yang rendah (kurang dari 3.5 mmol/L) pada saat serangan,

disertai riwayat episode kelemahan sampai kelumpuhan otot skeletal. Angka

kejadian adalah sekitar 1 diantara 100.000 orang, pria lebih sering dari wanita dan

biasanya lebih berat. Usia terjadinya serangan pertama bervariasi dari 1 20 tahun,

frekuensi serangan terbanyak di usia 15 35 tahun dan kemudian menurun dengan

peningkatan usia4

.


5/19

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

1. Definisi

Paralisis periodik adalah gangguan otot rangka di mana pasien mengalami

serangan kelemahan otot dengan durasi dan keparahan yang bervariasi. Serangan

dapat berlangsung dari beberapa menit sampai beberapa hari. Kelemahan dalam

serangan dapat general atau fokal. Dalam perjalanan penyakitnya dari penyakit

otot ini, kekuatan normal kembali setelah serangan, tetapi kemudian kelemahan

otot signifikan yang menetap sering berkembang 3.

2. KlasifikasiParalisis periodik dibagi menjadi dua golongan berdasarkan penggolongan

secara konvensional yaitu paralisis periodik primer atau familial dan paralisis

periodik sekunder. Paralisis periodik primer atau familial merupakan kelompok

gangguan akibat mutasi gen tunggal yang mengakibatkan kelainan saluran

kalsium, kalium natrium, dan klorida pada sel otot - membran. Oleh karena itu, ini

juga dikenal sebagai channelopathies atau membranopathies 1.

Paralisis periodik sekunder mungkin karena terbukti diketahui oleh beberapa penyebab. Pada paralisis periodik sekunder, bahkan antar-iktal tingkat kalium

dalam serum tidak normal. Riwayat penggunaan ACE inhibitor, angiotensin-II-

reseptor-blocker, diuretik, atau carbenoxolone memberikan petunjuk untuk

diagnosis paralisis periodik sekunder. Karakteristik klinis atau biokimia dari gagal

ginjal kronis, tirotoksikosis, paramyotonia kongenital, atau sindrom Andersen

dapat ditemukan kelumpuhan periodik sekunder. Berikut di bawah ini

penggolongan paralisis periodik secara konvensional1

.A. Paralisis periodik primer atau familial:

i. Paralisis periodik hipokalemik

ii. Paralisis periodik hiperkalemik

iii. Paralisis periodik normokalemik

Semua di atas diturunkan secara autosomal dominan

B. Paralisis periodik sekunder:

i. Paralisis periodik hipokalemik.


6/19

a) Tirotoksikosis

b) Thiazide atau loop-diuretic induced

c) Nefropati yang menyebabkan kehilangan kalium

d) Drug-induced: gentamicin, carbenicillin,amphotericin-B, turunan

tetrasiklin, vitamin B12 , alkohol, carbenoxolone

e) Hiperaldosteron primer atau sekunder

f) Keracunan akut akibat menelan barium karbonat sebagai rodentisida

g) Gastro-intestinal potassium loss

ii. Paralisis periodik hiperkalemik:

a) Gagal ginjal kronis

b) Terapi ACE-inhibitor dosis tinggi, atau nefropati diabetik lanjutc) Potassium supplements jika digunakan bersama potassium sparing

diuretics (spironolactone, triamterene, amiloride) dan atau ACE-

inhibitors.

d) Andersens cardiodysrhythmic syndrome

e) Paramyotonia congenita-periodic paralysis terjadi spontan atau dipicu

oleh paparan suhu dingin

A. Paralisis periodik hipokalemikParalisis periodik hipokalemik adalah kelainan yang ditandai

kelemahan otot akut karena hipokalemia yang terjadi secara episodik.

Sebagian besar paralisis periodik hipokalemik merupakan paralisis periodik

hipokalemik primer atau familial. Paralisis periodik hipokalemik sekunder

bersifat sporadik dan biasanya berhubungan dengan penyakit tertentu atau

keracunan. Salah satu kelainan ginjal yang dapat menyebabkan paralisis

periodik hipokalemik sekunder adalah asidosis tubulus renalis distal (ATRD)yang awitan pertama biasanya terjadi pada masa dewasa. Gejala klinis yang

karakteristik adalah kelemahan otot akut yang bersifat intermiten, gradual,

biasanya pada ekstremitas bawah, dapat unilateral atau bilateral, disertai nyeri

di awal serangan. Paralisis periodik hipokalemik diterapi dengan kalium dan

mengobati penyakit dasarnya. Analisis yang cermat diperlukan untuk

mengetahui penyakit dasarnya karena sangat menentukan tata laksana dan

prognosis selanjutnya 5.


7/19

Paralisis periodik hipokalemik adalah kelainan yang ditandai dengan

kadar kalium yang rendah (kurang dari 3.5 mmol/L) pada saat serangan,

disertai riwayat episode kelemahan sampai kelumpuhan otot skeletal.

Hipokalemia dapat terjadi karena adanya faktor pencetus tertentu, misalnya

makanan dengan kadar karbohidrat tinggi, istirahat sesudah latihan fisik,

perjalanan jauh, pemberian obat, operasi, menstruasi, konsumsi alkohol dan

lain-lain. Kadar insulin juga dapat mempengaruhi kelainan ini pada banyak

penderita, karena insulin akan meningkatkan aliran kalium ke dalam sel. Pada

saat serangan akan terjadi pergerakan kalium dari cairan ekstra selular masuk

ke dalam sel, sehingga pada pemeriksaan kalium darah terjadi hipokalemia.

Kadar kalium biasanya dalam batas normal diluar serangan. Pencetus untuk

setiap individu berbeda, juga tidak ada korelasi antara besarnya penurunan

kadar kalium serum dengan beratnya paralisis (kelemahan) otot skeletal 4.

Penderita dapat mengalami serangan hanya sekali, tetapi dapat juga

serangan berkali-kali (berulang) dengan interval waktu serangan juga

bervariasi. Kelemahan biasanya terjadi pada otot kaki dan tangan, tetapi

kadang-kadang dapat mengenai otot mata, otot pernafasan dan otot untuk

menelan, di mana kedua keadaan terakhir ini dapat berakibat fatal. Angkakejadian adalah sekitar 1 diantara 100.000 orang, pria lebih sering dari wanita

dan biasanya lebih berat. Usia terjadinya serangan pertama bervariasi dari 1

20 tahun, frekuensi serangan terbanyak di usia 15 35 tahun dan kemudian

menurun dengan peningkatan usia. Hipokalemik periodik paralisis biasanya

terjadi karena kelainan genetik otosomal dominan. Hal lain yang dapat

menyebabkan terjadinya hipokalemik periodik paralisis adalah tirotoksikosis

(thyrotoxic periodic paralysis), hiperinsulin4

.Diagnosa kelainan hipokalemik periodik paralisis ditegakkan

berdasarkan kadar kalium darah rendah [kurang dari 3,5 mmol/L (0,9 3,0

mmol/L) ] pada waktu serangan, riwayat mengalami episode flaccid paralysis

dengan pemeriksaan lain dalam batas normal. Paralisis yang terjadi pada

penyakit ini umumnya berlokasi di bahu dan panggul meliputi juga tangan

dan kaki, bersifat intermiten, serangan biasanya berakhir sebelum 24 jam,

pada EMG dan biopsi otot ditemukan miotonia, refleks Babinsky positif,


8/19

kekuatan otot normal diluar serangan. Terdapat 2 bentuk kelainan otot yang

diobservasi yaitu episode paralitik dan bentuk miopati, kedua keadaan ini

dapat terjadi secara terpisah ataupun bersama-sama. Sering terjadi bentuk

paralitik murni, kombinasi episode paralitik dan miopati yang

progresifitasnya lambat jarang terjadi, demikian pula bentuk miopatik murni

jarang terjadi. Episode paralitik ditandai terutama adanya flaccid paralysis

dengan hipokalemia sehingga dapat terjadi para paresis atau tetraparesis

berpasangan dengan otot pernafasan. Pada pasien ini murni flaccid paralysis

dengan hipokalemia dan akan sembuh atau remisi sendiri 5 6 jam kemudian,

dengan pemberian kalium per oral serangan menjadi lebih ringan. Tidak

terdapat kelainan pada otot pernafasan. Jika terdapat kelainan genetik maka

pada analisa didapatkan kelainan antara lain adalah autosomal dominan

inheritance yaitu mutasi pada kromososm CACNA1S (70%) disebut

hipokalemik periodik paralisis tipe 1, mutasi lokus pada kromosom SCN4A

(10%) disebut hipokalemik periodik paralisis tipe 2 4.

B. Paralisis periodik hiperkalemik

Lebih jarang dibanding paralisis periodik hipokalemik. Mulai timbulsebelum umur 10 tahun. Frekuensi dan berat serangan berkurang

pada masa remaja dan hilang pada saat dewasa. Frekuensi laki-laki dan

wanita sama. Berbagai faktor pencetus terjadinya paralisis periodik

hiperkalemik diantaranya 6,7.

1. Lapar

2. Istirahat setelah kena dingin atau setelah latihan

3.

Asupan kalium yang berlebihan4. Infeksi

5. Kehamilan

6. Anestesi

Pada paralisis periodik hiperkalemia, karbohidrat dan garam bukan

merupakan faktor pencetus. Gejala lebih ringan dibandingkan paralisis

periodik hipokalemia. Biasanya berlangsung kurang dari 1 jam. Serangan

lebih sering terjadi pada siang hari dan biasanya terjadi waktu istirahat,


9/19

misalnya sedang duduk. Keluhan berkurang bila penderita berjalan-jalan.

Kelemahan dimulai dari tungkai lalu menjalar ke paha, punggung, tangan,

lengan dan bahu. Sebelum timbul kelemahan biasanya terdapat rasa kaku dan

kesemutan pada kedua tungkai. Jarang terjadi gangguan menelan dan napas.

Sering terdapat miotonia pada otot mata, wajah, lidah dan faring. Pada saat

serangan didapatkan tonus dan refleks fisiologis yang menurun dan tanda

Chovstek yang positif. Diluar serangan kekuatan otot normal, pada fase lanjut

terdapat kelemahan otot-otot proksimal 6,7.

C. Paralisis Periodik Normokalemik

Jenis ini paling jarang ditemui. Patofisiologinya belum diketahui.

Serangan lebih berat dan lebih lama daripada paralisis periodik hiperkalemia.

Serangan dapat ditimbulkan oleh pemberian KCl dan dapat dihentikan

dengan pemberian NaCl. Serangan tidak dipicu oleh pemberian insulin,

glukosa ataupun kalium 2.

Karakteristik klinis perbedaan dari paralisis periodik hiperkalemik dan

paralisis hipokalemik dapat dilihat pada tabel di bawah ini3

.Paralisis periodikhiprekalemik

Paralisis peiodikhipokalemik

Onset Dekade pertama Dekade keduaPemicu Istirahat sehabis latihan,

dingin, puasa, makanankaya kalium

Istirahat sehabis latihan,kelebihan karbohidrat

Waktu serangan Kapan pun Pada saat bangun tidur pagi hari

Durasi serangan Beberapa menit sampai

beberapa jam

Beberapa jam sampai

beberapa hariKeparahan serangan Ringan sampai sedang,fokal

Sedang sampai berat

Gejala tambahan Miotonia atau paramiotonia

-

Kalium serum Biasanya tinggi, bisanormal

Rendah

Pengobatan Acetazolamide,dichlorphenamide,thiazide, beta-agonist

Acetazolamide,dichlorphenamide,suplemen kalium,diuretik hemat kalium

Gen/ ion channel SCN4A: Na v1.4 (sodium CACNA1S: Ca v1.1


10/19

channel subunitKCNJ2: Kir2.1 (pottasiumchannel subunit)

(calcium channelsubunit)SCN4A: Na v1.4(sodium channel

subunit)KCNJ2: Kir2.1(pottasium channelsubunit)

3. Etiologi

Sinyal listrik pada otot skeletal, jantung, dan saraf merupakan suatu alat

untuk mentransmisikan suatu informasi secara cepat dan jarak yang jauh.

Kontraksi otot skeletal diinisiasi dengan pelepasan ion kalsium oleh retikulum

sarkoplasma, yang kemudian terjadi aksi potensial pada motor end-plate yang

dicetuskan oleh depolarisasi dari transverse tubule (T tubule). Ketepatan dan

kecepatan dari jalur sinyal ini tergantung aksi koordinasi beberapa kelas voltage-

sensitive kanal ion. Mutasi dari gen dari kanal ion tersebut akan menyebabkan

kelainan yang diturunkan pada manusia. Dan kelainannya disebut chanelopathies

yang cenderung menimbulkan gejala yang paroksismal : miotonia atau periodik

paralisis dari otot-oto skeletal. Defek pada kanal ion tersebut dapat meningkatkan

eksitasi elektrik suatu sel, menurunkan kemampuan eksitasi, bahkan dapat

menyebabkan kehilangan kemampuan eksitasi. Dan kehilangan dari eksitasi listrik

pada otot skeletal merupakan kelainan dasar dari periodik paralisis 8.

4. Patofisiologi

A. Kalium

Kalium memiliki fungsi mempertahankan membran potensial elektrik

dalam tubuh dan menghantarkan aliran saraf di otot. Kalium mempunyai

peranan yang dominan dalam hal eksitabilitas sel, terutama sel otot jantung,

saraf, dan otot lurik. Kalium mempunyai peran vital di tingkat sel dan

merupakan ion utama intrasel. Ion ini akan masuk ke dalam sel dengan cara

transport aktif, yang memerlukan energi. Fungsi kalium akan nampak jelas

bila fungsi tersebut terutama berhubungan dengan aktivitas otot jantung, otot

lurik, dan ginjal. Eksitabilitas sel sebanding dengan rasio kadar kalium di

dalam dan di luar sel. Berarti bahwa setiap perubahan dari rasio ini akan


11/19

mempengaruhi fungsi dari sel sel yaitu tidak berfungsinya membran sel yang

tidak eksitabel, yang akan menyebabkan timbulnya keluhan keluhan dan

gejala gejala sehubungan dengan tidak seimbangnya kadar kalium. Kadar

kalium normal intrasel adalah 135 150 mEq/L dan ekstrasel adalah 3,5

5,5mEq/L. Perbedaan kadar yang sangat besar ini dapat bertahan, tergantung

pada metabolisme sel. Dengan demikian situasi di dalam sel adalah elektro

negatif dan terdapat membran potensial istirahat kurang lebih sebesar -90

mvolt 8.

B. Paralisis periodik hipokalemik

Hipokalemia merupakan kelainan elektrolit yang sering terjadi pada praktekklinis yang didefinisikan dengan kadar kalium serum kurang dari 3,5 mEq/L, pada

hipokalemia sedang kadar kalium serum 2,5-3 mEq/L, dan hipokalemia berat kadar

kalium serumnya kurang dari 2,5 mEq/L. Keadaan ini dapat dicetuskan melalui

berbagai mekanisme, termasuk asupan yang tidak adekuat, pengeluaran berlebihan

melalui ginjal atau gastrointestinal, obat-obatan, dan perpindahan transelular

(perpindahan kalium dari serum ke intraselular). Gejala hipokalemi ini terutama

terjadi kelainan di otot. Konsentrasi kalium serum pada 3,0-3,5 mEq/L berhubungan

dengan suatu keadaan klinis seperti kelemahan otot ringan, fatigue, dan mialgia.

Pada konsentrasi serum kalium 2,5-3,0 mEq/L kelemahan otot menjadi lebih berat

terutama pada bagian proximal dari tungkai. Ketika serum kalium turun hingga

dibawah dari 2,5 mEq/L maka dapat terjadi kerusakan struktural dari otot, termasuk

rhabdomiolisis dan miogobinuria. Peningkatan osmolaritas serum dapat menjadi

suatu prediktor terjadinya rhabdomiolisis. Selain itu suatu keadaan hipokalemia

dapat mengganggu kerja dari organ lain, terutama sekali jantung yang banyak sekali

mengandung otot dan berpengaruh terhadap perubahan kadar kalium serum.

Perubahan kerja jantung ini dapat kita deteksi dari pemeriksaan elektrokardiogram

(EKG). Perubahan pada EKG ini dapat mulai terjadi pada kadar kalium serum

dibawah 3,5 dan 3,0 mEq/L. Kelainan yang terjadi berupa inversi gelombang T,

timbulnya gelombang U dan ST depresi, pemanjangan dari PR, QRS, dan QT

interval 1,6.

Periodik paralisis hipokalemi ( HypoPP ) merupakan bentuk umum dari kejadian

periodik paralisis yang diturunkan, dimana kelainan ini diturunkan secara autosomal

dominan. Dari kebanyakan kasus pada periodik paralisis hipokalemi terjadi karena


12/19

mutasi dari gen reseptor dihidropiridin pada kromosom 1q. Reseptor ini merupakan

calcium channel yang bersama dengan reseptor ryanodin berperan dalam proses

coupling pada eksitasi-kontraksi otot. Fontaine et.al telah berhasil memetakan

mengenai lokus gen dari kelainan HypoPP ini terletak tepatnya di kromosom1q2131. Dimana gen ini mengkode subunit alfa dari L-type calcium channel dari otot

skeletal secara singkat di kode sebagai CACNL1A3. Mutasi dari CACNL1A3 ini

dapat disubsitusi oleh 3 jenis protein arginin (Arg) yang berbeda, diantaranya Arg-

528-His, Arg-1239-His, dan Arg-1239-Gly. Pada Arg-528-His terjadi sekitar 50 %

kasus pada periodik paralisis hipokalemi familial dan kelainan ini kejadiannya lebih

rendah pada wanita dibanding pria. Pada wanita yang memiliki kelainan pada Arg-

528-His dan Arg-1239-His sekitar setengah dan sepertiganya tidak menimbulkan

gejala klinis 9,10 .

Sebagai gejala klinis dari periodik paralisis hipokalemi ini ditandai dengan

kelemahan dari otot-otot skeletal episodik tanpa gangguan dari sensoris ataupun

kognitif yang berhubungan dengan kadar kalium yang rendah di dalam darah dan

tidak ditemukan tanda-tanda miotonia dan tidak ada penyebab sekunder lain yang

menyebabkan hipokalemi. Gejala pada penyakit ini biasanya timbul pada usia

pubertas atau lebih, dengan serangan kelemahan yang episodik dari derajat ringan

atau berat yang menyebabkan quadriparesis dengan disertai penurunan kapasitas

vital dan hipoventilasi, gejala lain seperti fatigue dapat menjadi gejala awal yang

timbul sebelum serangan, namun hal ini tidak selalu diikuti dengan terjadinya

serangan kelemahan. Serangan sering terjadi saat malam hari atau saat bangun dari

tidur dan dicetuskan dengan asupan karbohidrat yang banyak serta riwayat

melakukan aktivitas berat sebelumnya yang tidak seperti biasanya. Serangan ini

dapat terjadi hingga beberapa jam sampai yang paling berat dapat terjadi beberapa

hari dari kelumpuhan tersebut 3,8.

Distribusi kelemahan otot dapat bervariasi. Kelemahan pada tungkai biasanya

terjadi lebih dulu daripada lengan dan sering lebih berat kelemahannya dibanding

lengan, dan bagian proksimal dari ekstremitas lebih jelas terlihat kelemahannya

dibanding bagian distalnya. Terkecuali, kelemahan ini dapat juga terjadi sebaliknya

dimana kelemahan lebih dulu terjadi pada lengan yang kemudian diikuti kelemahan

pada kedua tungkai dimana terjadi pada pasien ini. Otot-otot lain yang jarang sekali

lumpuh diantaranya otot-otot dari mata, wajah, lidah, pharing, laring, diafragma, dan

spingter, namun pada kasus tertentu kelemahan ini dapat saja terjadi. Saat puncak

dari serangan kelemahan otot, refleks tendon menjadi menurun dan terus berkurang


13/19

menjadi hilang sama sekali dan reflek kutaneus masih tetap ada. Rasa sensoris masih

baik. Setelah serangan berakhir, kekuatan otot secara umum pulih biasanya dimulai

dari otot yang terakhir kali menjadi lemah. Miotonia tidak terjadi pada keadaan ini,

dan bila terjadi dan terlihat pada klinis atau pemeriksaan EMG menunjukkanterjadinya miotonia maka diagnosis HypoPP kita dapat singkirkan 1,8.

Selain dari anamnesa, pemeriksaan penunjang lain seperti laboratorium darah

dalam hal ini fungsi ginjal, elektrolit darah dan urin, urinalisa urin 24 jam, kadar

hormonal seperti T4 dan TSH sangat membantu kita untuk menyingkirkan penyebab

sekunder dari hipokalemia. Keadaan lain atau penyakit yang dapat menyebabkan

hipokalemi diantaranya intake kalium yang kurang, intake karbohidrat yang

berlebihan, intoksikasi barium, kehilangan kalium karena diare, periodik paralisis

karena tirotoksikosis, renal tubular asidosis, dan hyperaldosteronism 3.

5. Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan adalah 1,3

A. Laboratorium

1) Kadar kalium serum

Kalium serum merupakan pemeriksaan laboratorium yang paling

penting. Diantara serangan paralisis, kalium serum abnormal pada tipe paralisis periodik sekunder, tetapi biasanya normal pada paralisis

periodik primer. Selama serangan kadar kalium serum dapat tinggi,

rendah, atau di atas batas normal dan bisa di bawah batas normal.

Pemeriksaan secara random kadar kalium serum dapat menunjukan

fluktuasi yang periodik pada paralisis periodik normokalemik.

Konsentrasi kalium serum pada 3,0-3,5 mEq/L berhubungan

dengan suatu keadaan klinis seperti kelemahan otot ringan, fatigue, danmialgia. Pada konsentrasi serum kalium 2,5-3,0 mEq/L kelemahan otot

menjadi lebih berat terutama pada bagian proximal dari tungkai. Ketika

serum kalium turun hingga dibawah dari 2,5 mEq/L maka dapat terjadi

kerusakan struktural dari otot, termasuk rhabdomiolisisdan miogobinuria.

2) Fungsi ginjal


14/19

3) Kadar glukosa darah pengambilan glukosa darah ke dalam sel

menyebabkan kalim berpindah dari luar sel (darah) ke dalam sel-sel

tubuh.

4) pH darah

Dibutuhkan untuk menginterpretasikan K + yang rendah. Alkalosis

biasa menyertai hipokalemia dan menyebabkan pergeseran K + ke dalam

sel. Asidosis menyebabkan kehilangan K + langsung dalam urin.

5) Hormon tiroid: T3,T4 dan TSH untuk menyingkirkan penyebab sekunder

hipokalemia.

6) Kadar CPK (creatinin phospokinase) dan mioglobin serum

Kadar CPK tinggi pada paralisis periodik primer selama atau baru

saja setelah serangan. Kadar mioglobin serum juga mungkin tinggi.

B. EKG

Perubahan pada EKG ini dapat mulai terjadi pada kadar kalium serum

dibawah 3,5 dan 3,0 mEq/L. Kelainan yang terjadi berupa inversi gelombang

T, timbulnya gelombang U dan ST depresi, pemanjangan dari PR, QRS, dan

QT interval 8.

C. EMG

Di antara serangan, mungkin ada fibrilasi dan pengulangan keluaran

kompleks, meningkat dengan dingin dan menurun dengan latihan (dalam

paralisis periodik hipokalemik). Selama serangan, EMG akan menunjukkan

listrik diam, baik pada paralisis periodik hiperkalemik dan paralisis periodik

hipokalemik.

D. Biopsi otot

Biopsi otot diperlukan pada beberapa kasus yang dengan penampilan

klinis yang tidak spesifik. Pada paralisis periodik hipokalemik primer

muangkin terdapat vakuola sentral yang tunggal atau mutipel. Pada paralisis

periodik hiperkalemik sekunder, vakuala dan agregat tubular dapat

ditemukan.


15/19

6. Penatalaksanaan

A. Paralisis periodik hipokalemik

Seperti pada bentuk lain dari periodik paralisis dan miotonia, kebanyakan

pasien dengan HypoPP tidak memerlukan intervensi farmakologis. Pasien

kita edukasi dan berikan informasi untuk mencegah dan menurunkan kejadian

serangan melalui menghindari kegiatan yang memerlukan kekuatan fisik yang

berat, hindari kedinginan, mengkonsumsi buah-buahan atau jus yang tinggi

akan kalium, membatasi intake karbohidrat dan garam (160 mEq/hari).

Pemberian obat-obatan seperti penghambat carbonic anhidrase dapat

diberikan untuk menurunkan frekuensi dan beratnya serangan kelemahan

episodik dan memperbaiki kekuatan otot diantara serangan. Acetazolamide

merupakan obat jenis tersebut yang banyak diresepkan, dosis dimulai dari

125 mg/hari dan secara bertahap ditingkatkan hingga dosis yang dibutuhkan

maksimum 1500 mg/hari. Pasien yang tidak berespon dengan pemberian

acetazolamide dapat diberikan penghambat carbonic anhidrase yang lebih

poten seperti, dichlorphenamide 50 hingga 150 mg/hari atau pemberian

diuretik hemat kalium seperti spironolactone atau triamterine (keduanya

dalam dosis 25 hingga 100 mg/hari). Pemberian rutin kalium chlorida (KCL)5 hingga 10 g per hari secara oral yang dilarutkan dengan cairan tanpa

pemanis dapat mencegah timbulnya serangan pada kebanyakan pasien. Pada

suatu serangan HypoPP yang akut atau berat, KCL dapat diberikan melalui

intravena dengan dosis inisial 0,05 hingga 0,1 mEq/KgBB dalam bolus pelan,

diikuti dengan pemberian KCL dalam 5% manitol dengan dosis 20 hingga 40

mEq, hindari pemberian dalam larutan glukosa sebagai cairan pembawa.

Kepustakaan lain KCL dapat diberikan dengan dosis 50 mEq/L dalam 250 cclarutan 5 % manitol 1,5 .

B. Paralisis periodik hiperkalemik

Penatalaksanaan dari paralisis periodik hiperkalemik diaantaranya 1:

1. Profilaksis : acetazolamide atau diuretik thiazide dapat digunakan untuk

mencegah serangan.


16/19

2. Pengobatan saat serangan: pada kasus yang sedang tidak membutuhkan

terapi obat-obatan yang mana hanya dengan minum minuman yang manis

atau permen gula dapat mengurangi serangan. Pada kasus yang

memanjang atau serangan yang lanjut diuretik thiazide dan loop diuretik

(furosemide, bumetanide) digunakan dalam dosis yang cukup tinggi untuk

menurunkan kadar kalium menjadi normal. Jika kadar kalium darah sangat

tinggi dapat diberikan secara intravena 20 ml kalsium glukonas 20% atau

drip normal saline atau secara intravena glukosa 10% ditambah insulin.

Jika gagal atau intoleransi terhadap diuretik, salbutamol dapat diberikan

secara intravena untuk mengatasi serangan.

C. Pengobatan paralisis periodik normokalemik

Pengobatan sama dengan paralisis periodik hiperkalemik, seperti 1:

1. Diet tinggi karbohidrat, seperti permen gula

2. Thiazide, seperti chlorthalidone 250-1000 mg/hari

3. Pemberian secara intravena normal saline dan kalsium glukonas

4. Pemberian secara intravena insulin dan glukosa

D. Pengobatan paralisis periodik sekunder

Prinsip utamanya adalah penyebeb utamanya harus diobati dahulu,

obat-obatan yang memperburuk kondisi dihentikan. Suplemen kalium harus

diberikan pada paralisis periodik hipokalemik. Loop diuretik, glukosa

ditambah insulin secara intravena, atau kalsium glukonas harus diberikan

pada paralisis periodik hiperkalemik 1.

a)

Paralisis periodik karena tirotoksikosis: pada kelainan ini terdapathipokalemia, pengobatan dengan memberikan kalium klorida dengan

beta bloker dan carbimazole (Neomercazole). Acetazolamide tidak

efektif Pada kondisi emergensi propanolol secara intravena dapat

diberikan.

b) Paralisis periodik karena keracunan barium akut: diberikan larutan

magnesium sulfat 2,5 gm secara intravena bolus tunggal. Pada kasus

yang masih awal, lavase lambung dengan magnesium sulfat (2,5%) dapat


17/19

dibeikan. Bantuan ventilator dapat diberikan jika diperlukan.

Hipokalemia diatasi dengan pemberian secara intravena kalium klorida.

Natrium sulfat dapat digunakan menggantikan magnesium sulfat.

c) Paralisis periodik karena paramyotonia kongenital: biasanya terdapat

hiperkalemia dan paralisis dipicu oleh dingin. Karenanya itu, pasien

harus di tempatkan di tempat yang hangat. Pengobatan terdiri dari

pemberian oral atau secara intravena glukosa dan oral thiazide.

d) Sindrom Andersen: pasien harus dimasukkan ke ICU untuk monitoring

jantung dan pengobatan segera untuk disritmia jantung. Jika kadar

kalium serum rendah, meningkat, atau normal pengobatan untuk

hipokalemia atau hiperkalemia dilakukan berdasarkan kadar kalium

serum.


18/19

BAB III

KESIMPULAN

1. Paralisis periodik merupakan sindroma klinis yang dapat menyebabkan

kelemahan yang akut pada anak-anak maupun dewasa muda. Pasien akan

mengalami kelemahan progresif dari anggota gerak baik tungkai maupun lengan

tanpa adanya gangguan sensoris.

2. Gangguan ini secara konvensional dibagi menjadi paralisis periodik primer atau

diturunkan (familial), dan paralisis periodik sekunder. Paralisis periodik primer

atau familial merupakan kelompok gangguan akibat mutasi gen tunggal yang

mengakibatkan kelainan saluran kalsium, kalium natrium, dan klorida pada sel

otot - membran. Oleh karena itu, ini juga dikenal sebagai channelopathies atau

membranopathies .

3. Kalium memiliki fungsi mempertahankan membran potensial elektrik dalam

tubuh dan menghantarkan aliran saraf di otot. Kalium mempunyai peranan yang

dominan dalam hal eksitabilitas sel, terutama sel otot jantung, saraf, dan otot

lurik. Kalium mempunyai peran vital di tingkat sel dan merupakan ion utamaintrasel

4. Paralisis periodik dapat diobati dan kelemahan progresif dapat dicegah atau

bahkan dapat sembuh.


19/19

DAFTAR PUSTAKA

1. Arya, SN. Lecture Notes: Periodic Paralysis. Journal Indian Academy of Clinical

Medicine. 2002. Vol 3 No 4.

2. Graves TD. Hanna MG. Neurological Channelopathies. Postgrad. Med. J

2005;81;20-32

3. Fialho, D & Michael GH. Periodic Paralysis. Chapter 4. 2007;77-105

4. Widjajanti, A & SM Agutini. Hipokalemik Periodik Paralisis. 2005; 19-22

5. Souvriyanti, Elsye; Sudung OP.. Paralisis Periodik Hipokalemik pada Anak

dengan Asidosis Tubulus Renalis Distal. 2008. Vol 1. 53-59

6. Graber M. Terapi Cairan, Elektroli dan Metabolik, ed.1. Farmedia. Jakarta.20027. Kawamura S, Ikeda Y, Tomita K, et.al. A Family of Hypokalemic Periodic

Paralysis with CACNA1S Gene Mutation Showing Incomplete Penetrance in

Women. InternalMedicine Vol.43, No.3 March 2004. p 21-8 222

8. Cannon SC. Myotonia and Periodic Paralysis: Disorders of Voltage-Gated Ion

Channels in Neurological Theurapeutics Principles and Practice, vol.2 part 2.

Mayo Foundation. United Kingdom. 2003; 225;2365-2377

9. Sternberg, D., Masionobe, T., Jurkat-Rott, K., et al., 2001, HypokalaemicPeriodic Paralysis type 2 caused by mutasions at codon 672 in the muscle

sodium channel gene SCN4A. Barain. 124: 1091 9.

10. Sternberg, D., Tabt,i N., Haingue, B., Fontaine, B., 2004, Hypokalemic periodic

Paralysis,. Gene Reviews. Funded by NIH University of Washington, Seatle 19

May, 1 22.

TBR Paralisis Periodik

Documents

Transcript of TBR Paralisis Periodik