Skoliosis

Definisi :

Skoliosis adalah kelengkungan tulang belakang yang abnormal ke arah samping, yang dapat

terjadi pada segmen servikal (leher), torakal  (dada) maupun lumbal (pinggang).

Sekitar 4% dari seluruh anak-anak yang berumur 10-14 tahun mengalami skoliosis; 40-60%

diantaranya ditemukan pada anak perempuan..

Etiologi:

Terdapat 3 penyebab umum dari skoliosis:

1. Kongenital (bawaan), biasanya berhubungan dengan suatu kelainan dalam

pembentukan tulang belakang atau tulang rusuk yang menyatu

2. Neuromuskuler, pengendalian otot yang buruk atau kelemahan otot atau kelumpuhan

akibat penyakit berikut : 

- Cerebral palsy 

- Distrofi otot 

- Polio

- Osteoporosis juvenil

3. Idiopatik, penyebabnya tidak diketahui.

Patologi Dan Patogenesis:

Aspek terpenting terjadinya deformitas adalah progresivitas tulang.

Dengan terjadinya pembengkokan tulang vertebra kea rah lateral disertai rotasi tulang

belakang, maka akan diikuti dengan perubahan perkembangan sekunder pada tulang

vertebradan iga karena adanya gangguan pertumbuhan yang sifatnya progresif.

Di samping terjadi perubahan pada vertebra, juga terjadi perubahan tulang iga dimana

bertambahnya kurva menyebabkan deformitas tulang iga makin jelas. Tulang iga ikut

berputar dan menimbulkan rib hump (punuk iga).

Pada kanalis spinalis terjadi pendorongan dan penyempitan kanalis spinalis oleh karena

penebalan dan pemendekan lamina pada sisi konkaf. Perubahan jaringan lunak berupa

kontraktur ligamen dan otot-otot pada sisi konkaf. Pendorongan organ-organ vital di

dalam mediastinum seperti jantung, paru-paru, dan lain-lain.

Gejala Klinis : 

-  tulang belakang melengkung secara abnormal ke arah samping

-  bahu dan/atau pinggul kiri dan kanan tidak sama tingginya

-  nyeri punggung

-  kelelahan pada tulang belakang setelah duduk atau berdiri lama

- skoliosis yang berat (dengan kelengkungan yang lebih besar dari 60°) bisa menyebabkan

gangguan pernafasan.

Kebanyakan pada punggung bagian atas, tulang belakang membengkok ke kanan dan pada

punggung bagian bawah, tulang belakang membengkok ke kiri; sehingga bahu kanan lebih

tinggi dari bahu kiri. Pinggul kanan juga mungkin lebih tinggi dari pinggul kiri.

Diagnosis :

Pada pemeriksaan fisik penderita biasanya diminta untuk membungkuk ke depan sehingga

pemeriksa dapat menentukan kelengkungan yang terjadi.

Pemeriksaan neurologis (saraf) dilakukan untuk menilai kekuatan, sensasi atau

refleks.

Pemeriksaan Penunjang:

o Pemeriksaan radiologis

Foto Polos

Posisi: AP, Lateral, dan oblik dalam keadaan berdiri atau duduk untuk

menentukan besarnya sudut dan beratnya scoliosis serta melihat ada tidaknya

kelainan pada vertebra.Dibuat juga foto panggul untuk menilai maturitas tulang

dengan melihat sendi lumbosakral dan Krista iliaca. Foto ini merupakan dokumen

awal untuk pencatatan sudut yang diukur menurut cara cobb dan Risser-Ferguson.

CT-Scan dan MRI

CT-scan bermanfaat bila bersama-sama dengan mielografi. MRI merupakan

pemeriksaan Non-invasif untuk menilai adanya kelainan pada kanalis spinalis dan

ruang diskus tanpa penggunaan mielografi.

o Pemeriksaan khusus

Pemeriksaan fungsi paru-paru untuk mengetahui scoliosis yang berat.

Terapi :

Pengobatan yang dilakukan tergantung kepada penyebab, derajat dan lokasi

kelengkungan serta stadium pertumbuhan tulang.  Jika kelengkungan kurang dari 20°,

biasanya tidak perlu dilakukan pengobatan, tetapi penderita harus menjalani pemeriksaan

secara teratur setiap 6 bulan.  

Pada anak-anak yang masih tumbuh, kelengkungan biasanya bertambah sampai 25-30°,

karena itu biasanya dianjurkan untuk menggunakan brace (alat penyangga) untuk membantu

memperlambat progresivitas kelengkungan tulang belakang. Brace dari Milwaukee & Boston

efektif dalam mengendalikan progresivitas skoliosis, tetapi harus dipasang selama 23

jam/hari sampai masa pertumbuhan anak berhenti.  Brace tidak efektif digunakan pada

skoliosis kongenital maupun neuromuskuler.

Jika kelengkungan mencapai 40° atau lebih, biasanya dilakukan pembedahan.  Pada

pembedahan dilakukan perbaikan kelengkungan dan peleburan tulang-tulang. Tulang

dipertahankan pada tempatnya dengan bantuan 1-2 alat logam yang terpasang sampai tulang

pulih (kurang dari 20 tahun). Sesudah dilakukan pembedahan mungkin perlu dipasang brace

untuk menstabilkan tulang belakang.  Kadang diberikan perangsangan elektrospinal, dimana

otot tulang belakang dirangsang dengan arus listrik rendah untuk meluruskan tulang

belakang.

Prognosis :

Prognosis tergantung kepada penyebab, lokasi dan beratnya kelengkungan. Semakin

besar kelengkungan skoliosis, semakin tinggi resiko terjadinya progresivitas sesudah masa

pertumbuhan anak berlalu. Skoliosis ringan yang hanya diatasi dengan brace memiliki

prognosis yang bik dan cenderung tidak menimbulkan masalah jangka panjang selain

kemungkinan timbulnya sakit punggung pada saat usia penderita semakin bertambah. 

Penderita skoliosis idiopatik yang menjalani pembedahan juga memiliki prognosis yang baik

dan bisa hidup secara aktif dan sehat. Penderita skoliosis neuromuskuler selalu memiliki

penyakit lainnya yang serius (misalnya cerebral palsy atau distrofi otot). Karena itu tujuan

dari pembedahan biasanya adalah memungkinkan anak bisa duduk tegak pada kursi roda. 

Bayi yang menderita skoliosis kongenital memiliki sejumlah kelainan bentuk yang

mendasarinya, sehingga penanganannyapun tidak mudah dan perlu dilakukan beberapa kali

pembedahan.

Spina bifida

Definisi

perkembangan kelainan kongenital yang disebabkan oleh penutupan tidak lengkap dari

embrio tabung saraf . Beberapa tulang yang melapisi saraf tulang belakang tidak sepenuhnya

terbentuk dan tetap tidak disatukan dan terbuka. Jika pembukaan cukup besar, hal ini

memungkinkan sebagian dari sumsum tulang belakang untuk menonjol melalui lubang di

tulang.

Tipe

1. Spina bifida occulta

Ini adalah bentuk paling ringan dari spina bifida.

Dalam occulta, bagian luar dari beberapa vertebra tidak sepenuhnya ditutup. Perpecahan di

tulang belakang sangat kecil sehingga sumsum tulang belakang tidak menonjol. Kulit pada

lokasi lesi mungkin normal, atau mungkin memiliki beberapa rambut yang tumbuh dari itu,

mungkin ada lesung di kulit, atau tanda lahir.

Banyak orang dengan bentuk paling ringan dari jenis spina bifida bahkan tidak tahu mereka

memilikinya, sebagai kondisi yang asimtomatik pada kebanyakan kasus. Insiden spina bifida

occulta adalah sekitar 10% dari populasi, dan kebanyakan orang didiagnosis kebetulan dari

tulang belakang sinar-X. Peninjauan sistematis radiografi studi penelitian tidak menemukan

hubungan antara spina bifida occulta dan nyeri punggung.

2. Spina bifida cystica

Pada spina bifida cystica, kista menonjol melalui defek pada lengkung tulang belakang.

Kondisi ini dapat didiagnosis dalam rahim berdasarkan peningkatan kadar alfa-fetoprotein,

setelah amniosentesis, dan pencitraan USG. Spina bifida cystica dapat menyebabkan

hidrosefalus dan defisit neurologis

3. Meningocele

Bentuk paling umum dari spina bifida adalah meningocele posterior (atau kista meningeal).

Dalam meningocele posterior, tulang belakang berkembang secara normal, namun meninges

dipaksa ke dalam kesenjangan antara vertebra. Penyebab meningocele termasuk teratoma dan

lainnya tumor dari sacrococcyx dan dari ruang presacral , dan sindrom Currarino , cacat

Kurus dengan outpouching dari meninges.

4. Myelomeningocele

Myelomeningocele di daerah lumbal.

1) Eksternal kantung dengan cairan cerebrospinal

2) Medula spinalis terjepit antara vertebra

Dalam hal ini, serius dan umum bentuk, tidak disatukan bagian dari kolom tulang belakang

memungkinkan sumsum tulang belakang untuk menonjol melalui sebuah lubang. Membran

meningeal yang menutupi sumsum tulang belakang membentuk kantung melampirkan

elemen tulang belakang. Spina bifida dengan myeloschisis adalah bentuk paling parah dari

spina bifida cystic. Dalam cacat ini, daerah yang terlibat diwakili oleh massa, pipih seperti

piring dari jaringan saraf tanpa membran atasnya. Pemaparan ini saraf dan jaringan membuat

bayi lebih rentan terhadap infeksi yang mengancam kehidupan.

Bagian menonjol dari sumsum tulang belakang dan saraf yang berasal pada tingkat dari kabel

rusak atau tidak benar dikembangkan. Akibatnya, biasanya ada beberapa derajat kelumpuhan

dan hilangnya sensasi di bawah tingkat cacat sumsum tulang belakang. Dengan demikian,

semakin tinggi tingkat cacat saraf terkait lebih parah disfungsi dan resultan kelumpuhan.

Orang mungkin memiliki masalah rawat, hilangnya sensasi, deformitas, lutut pinggul atau

kaki dan hilangnya otot. Tergantung pada lokasi lesi, rasa sakit dapat terjadi berasal dari

punggung bawah, dan terus turun kaki ke bagian belakang lutut.

Tanda dan gejala:

Anak-anak dengan spina bifida sering memiliki hidrosefalus , yang terdiri dari akumulasi

berlebihan cairan cerebrospinal di ventrikel otak. Inkontinensia juga umum.

Patofisiologi:

Spina bifida disebabkan oleh kegagalan dari tabung saraf untuk menutup selama bulan

pertama embrio pembangunan (sering sebelum ibu tahu bahwa dia hamil).

Biasanya penutupan tabung saraf terjadi sekitar tanggal 23 (penutupan rostral) dan hari

27 (penutupan caudal) setelah pembuahan . Namun, jika sesuatu mengganggu dan tabung

gagal menutup dengan benar, cacat tabung saraf akan terjadi. Obat-obatan seperti beberapa

antikonvulsan , diabetes , memiliki kerabat dengan spina bifida, obesitas , dan peningkatan

suhu tubuh dari demam atau sumber eksternal seperti kolam air panas dan selimut listrik

dapat meningkatkan kemungkinan pembuahan bayi yang menderita spina bifida dengan.

Namun, kebanyakan wanita yang melahirkan bayi dengan spina bifida tidak punya faktor

risiko, dan meskipun banyak penelitian, itu masih belum diketahui apa yang menyebabkan

sebagian besar kasus. Penelitian telah menunjukkan bahwa kekurangan asam folat (folat)

merupakan faktor yang berkontribusi pada patogenesis cacat tabung saraf, termasuk spina

bifida. Suplementasi diet ibu dengan folat dapat mengurangi kejadian cacat tabung saraf

sekitar 70 persen, dan juga dapat mengurangi keparahan cacat ketika mereka terjadi.

Pencegahan:

Tidak ada penyebab tunggal spina bifida maupun cara yang dikenal untuk mencegah itu

sepenuhnya. Namun, suplemen makanan dengan asam folat telah terbukti sangat membantu

dalam mencegah spina bifida. Sumber asam folat termasuk biji-bijian , dibentengi sarapan

sereal , kering kacang-kacangan , sayuran daun dan buah.

Badan Kesehatan Masyarakat Kanada dan jumlah Inggris direkomendasikan asam folat untuk

wanita usia subur dan wanita berencana untuk hamil paling sedikit 0,4 mg / hari asam folat

dari setidaknya tiga bulan sebelum konsepsi , dan dilanjutkan selama 12 minggu pertama

kehamilan. Wanita yang telah memiliki bayi dengan spina bifida atau jenis lain cacat tabung

saraf, atau mengambil antikonvulsan obat harus mengambil dosis yang lebih tinggi 4-5 mg /

hari.

Skrining Kehamilan

Cacat tabung saraf biasanya dapat terdeteksi selama kehamilan dengan tes darah ibu

( AFP skrining ) atau janin rinci USG . Peningkatan kadar serum ibu alfa-fetoprotein

(MSAFP) harus ditindaklanjuti oleh dua tes - sebuah USG tulang belakang janin dan

amniosentesis cairan ketuban ibu (untuk menguji alfa-fetoprotein dan acetylcholinesterase ).

Spina bifida dapat berhubungan dengan malformasi lain seperti dalam sindrom dismorfik,

sering mengakibatkan spontan keguguran . Namun, dalam sebagian besar kasus spina bifida

adalah malformasi terisolasi.

Konseling genetik dan selanjutnya pengujian genetik , seperti amniosentesis , dapat

diberikan selama kehamilan karena beberapa cacat tabung saraf yang berhubungan dengan

gangguan genetik seperti trisomi 18. USG skrining untuk spina bifida ini sebagian

bertanggung jawab atas penurunan kasus baru, karena banyak kehamilan dihentikan karena

takut bahwa bayi yang baru lahir mungkin memiliki masa depan yang buruk kualitas hidup .

Dengan perawatan medis modern, kualitas hidup pasien telah sangat meningkat.

Pengobatan

Tidak ada obat dikenal untuk kerusakan saraf akibat spina bifida. \ Untuk mencegah

kerusakan lebih lanjut dari jaringan saraf dan untuk mencegah infeksi, pediatrik ahli bedah

saraf beroperasi untuk menutup pembukaan di bagian belakang. Selama operasi untuk spina

bifida cystica, sumsum tulang belakang dan akar saraf yang dimasukkan kembali ke dalam

tulang belakang dan ditutupi dengan meninges . Selain itu, shunt dapat operasi diinstal untuk

memberikan terus menerus untuk menguras cairan serebrospinal diproduksi di otak, seperti

yang terjadi dengan hidrosefalus . Namun, jika spina bifida terdeteksi selama kehamilan,

maka janin membuka operasi dapat dilakukan.

Genu varum

Definisi

Genu varum pada anak merupakan kombinasi dari torsi interna dan varus tibia serta torsi

eksterna dari femur dan merupakan variasi normal dari kelaian muskulo skeletal. Genu varum

juga dapat ditemukan pada kelaianan seperti rakitis, tibia vara (blount disease), atau trauma

ada lempeng epifisis.

Etiologi

Pada kedaan fisiologis atau variasi normal, genu varum terjadi akibat berkaitan dengan psisi

intra uterin, pada kelaianan seperti rakitis, genu varum terjadi karena kerapuhan tulang akibat

kekurangan vit D sedangkan pada kelaianan blount disease genu varum terjadi karena adanya

torsi interna dari tibia proksimal. Jika artritis lebih berdampak kedalam lutut daripada ketuar

maka akan memungkinkan terjadianya kebengkokan kaki, begitu juga yang tidak

tersembuhkan. Beberapa profesi seperti joki juga bisa mengalami kebengkokan kaki, bisa

juga karena trauma fisik.

Gejala

Kelainan ini seringkali menimbulkan sedikit efek bahkan tidak sama sekali terhadap

kemampuan berjalan. Anak-anak biasanya asimtomatis,ketika dewasa munkin akan

merasakan ketidaknyamanan pada bagian luar lututnya. Jika tidak ditangani maka ketika lutut

membawa beban yang berat maka akan terjadi artritis. Kelihatannya kaki dengan genu varum

kelihatan bengkok keluar

Diagnosis

Pemeriksaan fisik dan X-ray digunakan untuk memastikan diagnosis genue varum dan juga

memperkirakan kondisi tulang dan sendi. Goniometer merupakan alat yang dapat digunakan

untuk mengukur derajat kebengkokan yang abormal.

Penatalaksaan

Apabila kemungkinan penyakit lain telah disingkirkan dan diketahui bahwa genu varu yang

terlihat merupakan variasi normal maka dengan edukasi terhadap orang tua agar si anak tidak

tidur dalam posisi tengkurap dan kaki terlipat ke dalam sehingga maka koreksi spontan dapat

terjadi. Jika disebabkan karena kerapuhan maka penyakit yang menyebabkan kerapuhan

harus diobati sambil meminta si anak untuk tidak menggerakkan kakinya. Vit D dapat

digunakan untuk mengatasi kerapuhan sehingga kebengkokan pada kaki dapat terkoreksi

meskipun bidai juga dapat digunakan untuk mempercepat proses penyembuhan.

Untuk pasien yang lebih tua, pengobatan yang dapat dilakukan hanya operasi. Setelah operasi

penyangga hingga kakinya sembuh. Fisioterapi seringkali disarankan untuk memulihkan

kemampuan bergerak dan pemanjangan kaki