Sindrom Marfan (juga disebut sindrom Marfan) adalah gangguan genetik dari jaringan ikat.

Kadang-kadang diwariskan sebagai sifat dominan. Hal ini dilakukan oleh sebuah gen yang disebut FBN1, yang mengkode protein ikat yang disebut fibrillin-1. Orang-orang memiliki sepasang gen FBN1. Karena dominan, orang-orang yang telah mewarisi satu gen mempengaruhi FBN1 dari orang tua baik akan memiliki Marfan. Sindrom ini dapat dijalankan dari ringan sampai berat.

Orang dengan itu Marfan biasanya tinggi, dengan tungkai panjang dan jari-jari yang panjang dan tipis.

Komplikasi yang paling serius adalah cacat katup jantung dan aorta. Hal ini juga dapat mempengaruhi paru-paru, mata, kantung dural yang mengelilingi sumsum tulang belakang, kerangka dan palatum durum.

Selain menjadi protein ikat yang membentuk dukungan struktural untuk jaringan di luar sel, protein fibrillin-1 yang normal mengikat protein lain, mengubah pertumbuhan beta faktor (TGF-β). TGF-β memiliki efek merusak pada pengembangan otot polos vaskuler dan integritas dari matriks ekstraseluler. Para peneliti sekarang percaya bahwa sekunder untuk fibrillin bermutasi ada TGF-β yang berlebihan di paru-paru, katup jantung, dan aorta, dan ini melemahkan jaringan dan menyebabkan fitur dari sindrom Marfan. Sejak angiotensin II receptor blockers (ARB) juga mengurangi TGF-β, mereka telah menguji ini dengan memberikan ARB (losartan, dll) untuk sampel kecil dari muda, pasien sindrom Marfan sangat terpengaruh. Pada beberapa pasien, pertumbuhan aorta memang berkurang.

Hal ini dinamai Antoine Marfan, dokter anak Perancis yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada 1896 setelah melihat fitur mencolok dalam seorang gadis 5 tahun. Gen terkait dengan penyakit ini pertama kali diidentifikasi oleh Francesco Ramirez di Mount Sinai Medical Center di New York City pada 1991.

Sindrom Marfan mempengaruhi pria dan wanita sama-sama, dan mutasi menunjukkan tidak ada bias geografis. Estimasi menunjukkan bahwa sekitar 60.000 (1 di 5.000, atau 0,02% dari populasi) Amerika memiliki sindrom Marfan. Setiap orang tua dengan kondisi memiliki risiko 50% dari melewati cacat genetik pada setiap anak karena sifat autosomal dominan. Kebanyakan individu dengan sindrom Marfan memiliki satu anggota keluarga terkena, tetapi kira-kira 15-30% dari semua kasus disebabkan oleh''de novo''mutasi genetik Hal ini terkait dengan ekspresivitas variabel; penetrasi lengkap belum definitif didokumentasikan