Para peneliti belum menentukan gen pada kromosom X bertanggung jawab untuk sebagian besar fitur dari sindrom Turner. Mereka telah, bagaimanapun, mengidentifikasi satu gen yang disebut SHOX yang penting untuk perkembangan tulang dan pertumbuhan. Hilang satu salinan gen ini kemungkinan menyebabkan bertubuh pendek dan kelainan tulang pada wanita dengan sindrom Turner.

Baca lebih lanjut tentang gen SHOX dan kromosom X.( Genetics Home Reference )

Apa nama resmi dari gen SHOX?

Nama resmi dari gen ini adalah "homeoboks perawakan pendek."

SHOX adalah simbol resmi gen. Gen SHOX juga dikenal dengan nama lain, tercantum di bawah ini.

Baca lebih lanjut tentang nama-nama dan simbol gen pada halaman Tentang.Apa fungsi normal dari gen SHOX?

SHOX gen menyediakan instruksi untuk membuat protein yang mengatur aktivitas gen-gen lain. Atas dasar peran ini, protein SHOX disebut faktor transkripsi. Gen SHOX adalah bagian dari keluarga besar gen homeoboks, yang bertindak selama perkembangan embrio awal untuk mengontrol pembentukan struktur tubuh banyak. Secara khusus, protein SHOX sangat penting untuk pengembangan kerangka. Hal ini memainkan peran yang sangat penting dalam pertumbuhan dan pematangan tulang di lengan dan kaki.

Satu salinan gen SHOX terletak pada masing-masing kromosom seks (X dan kromosom Y) di daerah yang disebut daerah pseudoautosomal. Meskipun banyak gen yang unik pada kromosom X atau Y, gen di wilayah pseudoautosomal yang hadir pada kedua kromosom. Akibatnya, perempuan (yang memiliki dua kromosom X) dan laki-laki (yang memiliki satu X dan satu kromosom Y) masing-masing memiliki dua salinan fungsional dari gen SHOX dalam setiap sel.Bagaimana perubahan dalam gen SHOX terkait dengan kondisi kesehatan?

Sindrom Turner - terkait dengan gen SHOX

    Sindrom Turner terjadi ketika salah satu kromosom X normal hadir dalam sel betina dan kromosom seks lainnya yang hilang atau struktural diubah. Karena gen SHOX terletak pada kromosom X, kebanyakan wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu salinan gen dalam setiap sel bukan dua salinan biasa. Kehilangan satu salinan gen ini mengurangi jumlah protein SHOX oleh setengah. Para peneliti percaya bahwa kekurangan protein ini setidaknya sebagian bertanggung jawab untuk perawakan pendek dan kelainan tulang (seperti rotasi biasa dari pergelangan tangan dan sendi siku) pada wanita dengan kondisi ini.gangguan - yang disebabkan oleh mutasi pada gen SHOX

    Perubahan yang melibatkan gen SHOX bertanggung jawab untuk gangguan tulang yang ditandai dengan beberapa perawakan pendek. Orang dengan Leri-Weill dyschondrosteosis memiliki tulang pendek di lengan bawah dan tungkai bawah dan kelainan tulang pergelangan tangan yang disebut Madelung deformitas. Gangguan lain, Langer mesomelic displasia, memiliki tanda-tanda dan gejala yang mirip dengan Leri-Weill dyschondrosteosis tetapi lebih parah. Fitur utama dari Langer mesomelic displasia meliputi pemendekan tulang panjang pada lengan dan kaki (terutama di lengan bawah dan tungkai bawah) dan keterbelakangan ringan dari tulang rahang bawah (mandibula). Deformitas Madelung biasanya tidak terlihat dengan displasia mesomelic Langer.

    Mutasi di atau dekat satu salinan gen SHOX di setiap menyebabkan sel Leri-Weill dyschondrosteosis, sedangkan mutasi pada kedua salinan gen menyebabkan displasia Langer lebih parah mesomelic. Mutasi ini mengurangi jumlah protein SHOX atau mencegah produksi dari setiap protein ini. Kekurangan protein SHOX mengarah ke karakteristik kelainan skeletal dari gangguan ini.

    Penghapusan gen SHOX seluruh atau mutasi dalam gen juga telah diidentifikasi pada beberapa orang dengan perawakan pendek. Ini perawakan pendek biasanya digambarkan sebagai idiopatik, yang artinya adalah tidak terkait dengan ciri karakteristik dari penyakit atau sindrom. Beberapa orang dengan perawakan pendek dan perubahan pada gen SHOX telah ditemukan memiliki kelainan tulang yang halus, namun.

Dimana gen SHOX berada?

Sitogenetika Lokasi: Xp22.33; Yp11.3

Molekuler Lokasi pada kromosom X dan kromosom Y: pasangan basa 585.078 untuk 620.145

http://www.uniprot.org/uniprot/O15266#section_comments

fungsi

Kontrol aspek fundamental dari pertumbuhan dan perkembangan.subselular lokasi

Inti Dengan kesamaan.jaringan spesifisitas

SHOXA dinyatakan dalam otot rangka, plasenta, pankreas, jantung dan fibroblast sumsum tulang dan SHOXB sangat disajikan dalam fibroblas sumsum tulang diikuti oleh ginjal dan otot rangka. SHOXB tidak dinyatakan dalam otak, hati ginjal, dan paru-paru. Sangat diekspresikan dalam sel osteogenic.induksi

Oleh asam retinoat dan phorbol-12-miristat 13-asetat (PMA).Keterlibatan dalam penyakit

Cacat pada SHOX adalah penyebab Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) [MIM: 127300]. LWD adalah kerangka dominan yang diwariskan displasia yang ditandai dengan perawakan pendek terutama karena moderat pendek segmen tungkai mesomelic. Hal ini sering dikaitkan dengan deformitas Madelung pergelangan tangan, membungkuk terdiri dari radius dan dislokasi dorsal distal ulna. Ref.4 Ref.5 Ref.6

Cacat pada SHOX adalah penyebab Langer mesomelic displasia (LMD) [MIM: 249700]. LMD adalah displasia autosomal resesif rangka langka yang ditandai dengan perawakan pendek yang parah karena untuk shortening dan pembangunan yang menyimpang dari segmen mesomelic dan rhizomelic anggota badan. Malformasi Associated jarang dilaporkan dan intelek adalah normal dalam semua mata pelajaran yang terkena dilaporkan sampai saat ini. Ref.5 Ref.7

Cacat pada SHOX adalah penyebab perawakan pendek idiopatik (ISS) [MIM: 300582]. Perawakan pendek idiopatik biasanya didefinisikan sebagai ketinggian di bawah persentil ketiga untuk usia kronologis atau minus 2 standar deviasi standar tinggi nasional dalam ketiadaan gangguan penyebab tertentu. Ref.1 Ref.5bermacam-macam

Pengkodean gen untuk protein ini terletak di wilayah pseudoautosomal 1 (par1) dari kromosom X dan Y.urutan kesamaan

Milik keluarga homeoboks dipasangkan. Bicoid subfamili.

Berisi 1 homeoboks DNA-binding domain.

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SHOX2&search=SHOX+protein+

Entrez Gene ringkasan untuk SHOX2:     Gen ini adalah anggota dari keluarga gen homeoboks yang menyandi protein yang mengandung motif 60-residu asam amino     yang mewakili domain pengikatan DNA. Gen homeoboks telah ditandai secara ekstensif sebagai regulator transkripsi     terlibat dalam pembentukan pola pada kedua spesies invertebrata dan vertebrata. Beberapa kelainan genetik manusia yang disebabkan     oleh penyimpangan dalam gen homeoboks manusia. Lokus ini merupakan gen homeoboks pseudoautosomal yang dianggap     bertanggung jawab untuk perawakan pendek idiopatik, dan itu adalah terlibat dalam fenotipe perawakan pendek dari sindrom Turner     pasien. Gen ini dianggap sebagai gen kandidat untuk sindrom Cornelia de Lange. Alternatif splicing hasil     dalam varian beberapa transkrip. (disediakan oleh RefSeq)UniProtKB / Swiss-Prot: SHOX2_HUMAN, O60902     Fungsi: Dapat regulator pertumbuhan dan memiliki peran dalam menentukan sistem saraf yang terlibat dalam pengolahan somatosensori     informasi, serta di wajah dan pembentukan struktur tubuh