Replikasi DNA

Sebelum sel membelah, DNA harus direplikasi dalam fase S dari siklus sel. Proses replikasi melibatkan ezim polymerase. Proses ini melibatkan pembukaan utas ganda DNA sehingga memungkinkan terjadinya perpasangan basa untuk membentuk untai baru. Pembentukan untasi komplementer terjadi melalui perpasanga basa antara A dengan T, dan untai G dengan C dalam replikasi DNA, setiap untai DNA lama berperan sebagai cetakan untuk membentuk DNA baru. Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksuddengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal didaerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter diDetroit USA yang bernama Thomas B.1Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua kepadaanak. Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan hemoglobin yangberakibat pada penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merahyang mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000bayi di seluruh dunia terlahir dengan jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya.Thalassemia terutama menimpa keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika.Ada dua jenis thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskandengan cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh orangtua yang memiliki mutated genatau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu gen mutasi disebut pembawaatau carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia). Kebanyakanpembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat gen, di mana satu dariibu dan satu dari ayah, akan mempunyai penyakit thalassemia. Jika baik ibu maupun ayahadalah pembawa, kemungkinan anak mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lainmempunyai penyakit thalassemia, adalah sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa juga mempunyai 50 persen kemungkinan lahir sebagai pembawa.Jenis paling berbahaya dari alpha thalassemia yang terutama menimpa keturunan AsiaTenggara, Cina dan Filipina menyebabkan kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir.Sementara itu, anak yang mewarisi dua gen mutasi beta thalassemia akan menderita penyakitbeta thalassemia. Anak ini memiliki penyakit thalassemia ringan yang disebut denganthalassemia intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si anak tidak memerlukantransfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah thalassemia major atau disebut jugadengan Cooley's Anemia. Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatanyang intensif. Anak-anak yang menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejala-gejalapenyakit ini pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan mempunyainafsu makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya terlambat.

Pada mitosis, DNA terdistribusi sama ke dua sel anaknya. Kromosom diploid memiliki DNA dua kali lebih banyak dari kromosom haploid.

DNA merupakan polimer yang terdiri dari nukleotida yang terdiri dari tiga komponen; basa nitrogen, gula pentosa (deoksiribosa) dan gugus fosfat. Basanya bisa adenin (A), timin (T), guanin (G), atau sitosin (C).  Banyaknya keempat basa tersebut tidak lah sama tetapi hadir dalam rasio yang khas. Pada DNA manusia : A=30,9% dan T=29,4%; G= 19,9% dan C=19,8%. Keteraturan ini dikenal sebagai aturan Chargaff.

[singlepic id=2 w=320 h=240 mode=web20 float=center]

Replikasi dan perbaikan DNA

Selama replikasi DNA, pemasangan basa memungkinkan untai DNA yang ada bertindak sebagai cetakan untuk untai komplementer yang baru. Berikut adalah konsep dasar replikasi DNA.

1. Sebelum melakukan replikasi, molekul induk mempunyai dua untai DNA komplementer . Setiap basa dipasangkan oleh ikatan hidrogen dengan pasangan spesifiknya, A dengan T dan G dengan C.

2. Langkah pertama dalam replikasi adalah pemisahan kedua untai DNA. Setiap untai yang lama

3. Setiap untai yang “lama” berfungsi sebagai cetakan yang menentukan uraian nukleotida di daerah yang spesifik di sepanjang permukaan cetakan berdasarkan aturan pemasangan basa.

4. Nukleotida baru tersebut disambung satu sama lain untuk membentuk tulang belakang gula -fosfat dari untai baru. Setiap molekul DNA sekarang terdiri dari satu untai “lama” dan satu untai “baru”. Kita kini memiliki dua molekul DNA yang sama persis dengan satu molekul  di saat kita mulai.

Satu tim besar yang terdiri dari enzim dan protein lain menjadi pelaksana replikasi DNA. Replikasi dimulai di pangkal replikasi. Cabang replikasi bentuk-Y terbentuk pada ujung-ujung berlawanan dari gelembung replikasi, di mana kedua untai DNA berpisah . DNA plomerasi mengkatalis sintesis untai-untai DNA baru, bekerja dalam arah 5’-> 3’. Sintesis DNA pada cabang replikasi menghasilkan leading strand yang kontinu dan segmen-segmen pendek, diskontinu dari lagging strand. Fragmen-fragmen ini kemudian disambung oleh DNA ligase. Sintesis DNA harus bermula pada ujung dari suatu primer yang merupakan segmen pendek RNA.

Enzim mengoreksi DNA selama replikasinya dan memperbaiki kerusakan pada DNA yang ada. Pada perbaikan salah-pasang, protein mengoreksi DNA yang bereplikasi dan memperbaikin kesalahan dalam pemasangan basa. Pada perbaikan eksisi, enzim perbaikan membetulkan DNA yang dirusak agen fisis dan kimiawi.

Ujung-ujung molekul DNA linear dari kromosom-kromosom eukariotik, disebut telomer, memendek pada setiap replikasi. Enzim telomerase, terdapat di dalam sel tertentu, dapat memperpanjang kembali ujung-ujung ini.

Transkripsi

DNA mengontrol metabolisme dengan memerintahkan sel untuk menghasilkan enzim spesifik dan protein lain. Percobaan Beadle dan Tatum pada strain mutan Neurospora memunculkan hipotesis satu gen-satu enzim, yang kemudian dimodifikasi menjadi satu gen-satu polipeptida. Suatugen menentukan urutan asam amino rantai polipeptida.

Transkripsi adalah sintesis RNA yang diarahkan oleh DNA. Sintesis RNA pada cetakan DNA dikatalis oleh enzim RNA polimerase. Sintesis ini mengikuti aturan pemasangan basa yang sama seperti replikasi DNA , terkecuali bahwa pada RNA, urasil menggantikan timin. Promoter,

urutan nukleotida spesifik pada bagian start suatu gen, memberi sinyal untuk menginisiasi sintesis RNA. Faktor transkripsi (protein) membantu RNA polimerase eukariotik mengenali urutan promotor. Transkripsi terus berlangsung hingga urutan RNA tertentu memberin sinyal terminasi.

Molekul mRNA eukariotik diproses sebelum meninggalkan nukleus dengan modifikasi ujung-ujungnya dan dengan penyambungan RNA. Ujung 5’ menerima tutup nukleotida termodifikasi, sementara ujung 3’ menerima ekor poli (A). Sebagian besar gen eukariotik memiliki intron, daerah bukan pengkode yang berselang-seling di dareah pengkode, ekson. Dalam penyambungan RNA, intron dikeluarkan dan ekson bergabung. Dalam penyambungan RNA, intron dikeluarkan dan ekson bergabung. Penyambungan RNA ini dikatalis oleh ribunukleoprotein nukleus kecil (snRNP), yang beroperasi di dalam susunan yang lebih besar yang disebut spliosom. Dalam banyak kasus, RNA itu sendiri yang mengkatalis penyambungan. Molekul RNA katalik disebut Ribozim. Pencampuradukan ekson melalui rekombinasi dapat saja memberikan sumbangan pada evolusi keragaman protein.

Translasi

Translasi adalah sintesis polipeptida yang diatur oleh RNA. Saat molekul mRNA meluncur melalui ribosom, kodon-kodon ditranslasi satu per satu menjadi asam-asam amino. Interpreternya adalah molekul tRNA. Setelah mengambil asam amino spesifik, tRNA berjajar dengan bantuan triplet antikodonnya di kodon komplementer pada mRNA. Pelekatan asam amino pada spesifik pada bagian tRNA tertentu merupakan proses yang digerakan ATP yang dikatalis enzim sintetase tRNA-aminoasil. Translasi terdiri dari 3 tahap yaitu aktivasi, berupa penambahan asam amino pada tRNA. Kemudian, terjadi inisiasi dan elongasi yang ditandai dengan penambahan asam amino baru dengan peptidyl transferase. Akhirnya proses akan berhenti di tahap terminasi. Ribosom mengkoordinasikan ketiga tahap translasi : inisiasi, elongasi dan terminasi. Setiap ribosom terdiri dari dua sub unit yang terbuat dari protein dan RNA ribosom (rRNA). Ribosom memiliki tempat pengikatan untuk mRNA; tempat P dan A yang mengikat tRNA yang bersebelahan begitu asam amino dihubungkan dalam rantai polipeptida yang sedang tumbuh; dan tempat E untuk pelepasan tRNA.

 

Daftar Pustaka

Reece C, Mitchell. Biology. Biologi: Dasar Molekuler Penurunan Sifat.5th ed. Jakarta: Erlangga; 2002.p.298-312.

Anonymous. Molecular Genetics. Diunduh dari dari http://www.bio.miami.edu/~cmallery/150/gene     /mol_gen.htm.                 Diakses Februari 2010.

Pada mitosis, DNA terdistribusi sama ke dua sel anaknya. Kromosom diploid memiliki DNA dua kali lebih banyak dari kromosom haploid.

DNA merupakan polimer yang terdiri dari nukleotida yang terdiri dari tiga komponen; basa nitrogen, gula pentosa (deoksiribosa) dan gugus fosfat. Basanya bisa adenin (A), timin (T), guanin (G), atau sitosin (C).  Banyaknya keempat basa tersebut tidak lah sama tetapi hadir dalam rasio yang khas. Pada DNA manusia : A=30,9% dan T=29,4%; G= 19,9% dan C=19,8%. Keteraturan ini dikenal sebagai aturan Chargaff.

[singlepic id=2 w=320 h=240 mode=web20 float=center]

Replikasi dan perbaikan DNA

Selama replikasi DNA, pemasangan basa memungkinkan untai DNA yang ada bertindak sebagai cetakan untuk untai komplementer yang baru. Berikut adalah konsep dasar replikasi DNA.

1. Sebelum melakukan replikasi, molekul induk mempunyai dua untai DNA komplementer . Setiap basa dipasangkan oleh ikatan hidrogen dengan pasangan spesifiknya, A dengan T dan G dengan C.

2. Langkah pertama dalam replikasi adalah pemisahan kedua untai DNA. Setiap untai yang lama

3. Setiap untai yang “lama” berfungsi sebagai cetakan yang menentukan uraian nukleotida di daerah yang spesifik di sepanjang permukaan cetakan berdasarkan aturan pemasangan basa.

4. Nukleotida baru tersebut disambung satu sama lain untuk membentuk tulang belakang gula -fosfat dari untai baru. Setiap molekul DNA sekarang terdiri dari satu untai “lama” dan satu untai “baru”. Kita kini memiliki dua molekul DNA yang sama persis dengan satu molekul  di saat kita mulai.

Satu tim besar yang terdiri dari enzim dan protein lain menjadi pelaksana replikasi DNA. Replikasi dimulai di pangkal replikasi. Cabang replikasi bentuk-Y terbentuk pada ujung-ujung berlawanan dari gelembung replikasi, di mana kedua untai DNA berpisah . DNA plomerasi mengkatalis sintesis untai-untai DNA baru, bekerja dalam arah 5’-> 3’. Sintesis DNA pada cabang replikasi menghasilkan leading strand yang kontinu dan segmen-segmen pendek, diskontinu dari lagging strand. Fragmen-fragmen ini kemudian disambung oleh DNA ligase. Sintesis DNA harus bermula pada ujung dari suatu primer yang merupakan segmen pendek RNA.

Enzim mengoreksi DNA selama replikasinya dan memperbaiki kerusakan pada DNA yang ada. Pada perbaikan salah-pasang, protein mengoreksi DNA yang bereplikasi dan memperbaikin kesalahan dalam pemasangan basa. Pada perbaikan eksisi, enzim perbaikan membetulkan DNA yang dirusak agen fisis dan kimiawi.

Ujung-ujung molekul DNA linear dari kromosom-kromosom eukariotik, disebut telomer, memendek pada setiap replikasi. Enzim telomerase, terdapat di dalam sel tertentu, dapat memperpanjang kembali ujung-ujung ini.

Transkripsi

DNA mengontrol metabolisme dengan memerintahkan sel untuk menghasilkan enzim spesifik dan protein lain. Percobaan Beadle dan Tatum pada strain mutan Neurospora memunculkan hipotesis satu gen-satu enzim, yang kemudian dimodifikasi menjadi satu gen-satu polipeptida. Suatugen menentukan urutan asam amino rantai polipeptida.

Transkripsi adalah sintesis RNA yang diarahkan oleh DNA. Sintesis RNA pada cetakan DNA dikatalis oleh enzim RNA polimerase. Sintesis ini mengikuti aturan pemasangan basa yang sama seperti replikasi DNA , terkecuali bahwa pada RNA, urasil menggantikan timin. Promoter, urutan nukleotida spesifik pada bagian start suatu gen, memberi sinyal untuk menginisiasi sintesis RNA. Faktor transkripsi (protein) membantu RNA polimerase eukariotik mengenali urutan promotor. Transkripsi terus berlangsung hingga urutan RNA tertentu memberin sinyal terminasi.

Molekul mRNA eukariotik diproses sebelum meninggalkan nukleus dengan modifikasi ujung-ujungnya dan dengan penyambungan RNA. Ujung 5’ menerima tutup nukleotida termodifikasi, sementara ujung 3’ menerima ekor poli (A). Sebagian besar gen eukariotik memiliki intron, daerah bukan pengkode yang berselang-seling di dareah pengkode, ekson. Dalam penyambungan RNA, intron dikeluarkan dan ekson bergabung. Dalam penyambungan RNA, intron dikeluarkan dan ekson bergabung. Penyambungan RNA ini dikatalis oleh ribunukleoprotein nukleus kecil (snRNP), yang beroperasi di dalam susunan yang lebih besar yang disebut spliosom. Dalam banyak kasus, RNA itu sendiri yang mengkatalis penyambungan. Molekul RNA katalik disebut Ribozim. Pencampuradukan ekson melalui rekombinasi dapat saja memberikan sumbangan pada evolusi keragaman protein.

Translasi

Translasi adalah sintesis polipeptida yang diatur oleh RNA. Saat molekul mRNA meluncur melalui ribosom, kodon-kodon ditranslasi satu per satu menjadi asam-asam amino. Interpreternya adalah molekul tRNA. Setelah mengambil asam amino spesifik, tRNA berjajar dengan bantuan triplet antikodonnya di kodon komplementer pada mRNA. Pelekatan asam amino pada spesifik pada bagian tRNA tertentu merupakan proses yang digerakan ATP yang dikatalis enzim sintetase tRNA-aminoasil. Translasi terdiri dari 3 tahap yaitu aktivasi, berupa penambahan asam amino pada tRNA. Kemudian, terjadi inisiasi dan elongasi yang ditandai dengan penambahan asam amino baru dengan peptidyl transferase. Akhirnya proses akan berhenti di tahap terminasi. Ribosom mengkoordinasikan ketiga tahap translasi : inisiasi, elongasi dan terminasi. Setiap ribosom terdiri dari dua sub unit yang terbuat dari protein dan RNA ribosom (rRNA). Ribosom memiliki tempat pengikatan untuk mRNA; tempat P dan A yang mengikat tRNA yang bersebelahan begitu asam amino dihubungkan dalam rantai polipeptida yang sedang tumbuh; dan tempat E untuk pelepasan tRNA.

 

Daftar Pustaka

Reece C, Mitchell. Biology. Biologi: Dasar Molekuler Penurunan Sifat.5th ed. Jakarta: Erlangga; 2002.p.298-312.

Anonymous. Molecular Genetics. Diunduh dari dari http://www.bio.miami.edu/~cmallery/150/gene     /mol_gen.htm.                 Diakses Februari 2010.

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.

Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").

Daftar isi

 [sembunyikan] 

1 Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi 2 Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi

o 2.1 Mutasi titik o 2.2 Aberasi

3 Pemanfaatan mutasi o 3.1 Terapi sel-sel tumor o 3.2 Pemuliaan

4 Lihat pula 5 Pranala luar

[sunting] Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya.

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dll. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini.

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:

Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.

Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.

Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

[sunting] Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi

[sunting] Mutasi titik

Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi.

contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.

[sunting] Aberasi

Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.

Aneuploidiadalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu: >> Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis. >> Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

Aneusomiadalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).

Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:

Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.

Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

Delesi Terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan Duplikasi.Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan menghasilkan Inversi

DNA adalah material genetik

Penemuan atau penelitian menggunakan virus dan bakteri membuktikan bahwa instruksi untuk menghasilkan sifat yang diwariskan adalah DNA.

Dengan kata lain penelitian membuktikan bahwa DNA adalah material genetik. Contoh, eksperimen Hershey-Chase menggunakan virus T4 yang memiliki DNA saja bahwa

hanya DNAnya yang menerobos membran sel bakteri tidak protein hasil fungsi DNAnya. Proteinnya pada larutan (supernatan), DNAnya pada pelet.

2. DNA dan RNA adalah polimer nukleotida

Struktur nukleotida terdiri atas: o (1) gula beratom karbon lima (ribosa, dan kandungan satu atom oksigen, disebut

deoksiribosa untuk DNA; o (2) gugus fosfat dan

o (3) salah satu dari basa-basa nitrogen purin adenin atau guanin atau pirimidin timin atau sitosin (Cytosine).

Ketiga komponen nukleotida tersebut adalah monomernya DNA dan untuk RNA monomer nukleotidanya berbeda dari DNA adalah komponen gula dan basa pirimidin urasil, bukan timin.

Struktur DNA

dobel heliks (lihat Gambar pada bab sel). Struktur dobel heliks DNA ditemukan Watson dan Crick pada tahun 1953, baru diberi Nobel pada

tahun 1962.

Struktur DNA dalam kromosom: pada satu komponen, ada satu untai molekul DNA, Apabila untai molekul DNA dari semua kromosom disambung dari ujung ke ujung, bisa panjang

sekali. Kenyataan bahwa DNA menjadi suatu massa yang padat pada kromosom karena ada protein.

Jadi pada kromosom selain DNA ada protein. Protein pada eukariotik kromosom autosom adalah histon. Karena adanya protein (histon) itu DNA terikat secara kuat membentuk apa yang disebut

nukleosom.

FUNGSI DNA1. Replikasi dan Reparasi DNA

Replikasi DNA tergantung pada pasangan basa khususnya Basa Adenin selalu berpasangan dengan basa timin (A_T). Basa Guanin selalu berpasangan dengan sitosin (G-C). Proses replikasi DNA, terjadi sebelum fase pembelahan sel Proses replikasi dimulai pada bagian khusus dari struktur dobel heliks yang disebut asal replikasi,

yaitu di mana protein pemulai replikasi menempel pada untai DNA. Kemudian dobel heliks DNA membentuk apa yang disebut gelembung, yaitu untai dobel

berpisah, mengembang. Untai DNA parental membuka, namun tetap bersatu, yang untuk memudahkan digambarkan

sebagai garpu. Kemudian enzim polimerase memulai replikasi dengan menempelkan nukleotida pasangannya Pasa satu sisi untai DNA polimerase bekerja menyambungkan nukleotida ke arah titik garpu dan

sisi garpu lainnya DNA polimerase bekerja keluar titik garpu. Arah replikasi selalu tetap yaitu dari ujung atom karbon nomor 5’ ke arah ujung 3’, karena arah

enzim DNA polimerase yang menyebabkan proses replikasi hanya menambahkan nukleotida dari ujung 3’ dari untai DNA.

Setelah polimerase bekerja, enzim DNA ligase menggandengkan dua untai pendek-pendek menjadi untai panjangAda enzim lagi yang memberikan koreksi, mengontrol apakah pasangan basa tepat atau tidak.

Proses pengontrolan dan atau perbaikan disebut reparasi DNA yang melibatkan DNA polimerase, dan DNA ligase.

Tempat mulainya replikasi pada kromosom eukariotik dapat beberapa tempat dan dapat secara serentak replikasi berjalan, sehingga memperpendek total waktu replikasi.

2. Ekspresi Gen

Genotip DNA diekspresikan sebagai protein yang menjadi molekul dasar untuk fenotip sifat yang diturunkanDNA untuk menjadi protein harus ditranskripsikan menjadi RNA atau untai tunggal DNA.

Jadi DNA menentukan sifat protein yang dihasilkan, secara tidak langsung yaitu melalui pemindahan informasinya ke bentuk RNA, yang kemudian memprogram sintesa protein atau translasi RNA ke protein

Jadi pada proses ekspresi gen ada dua tahap penting yaitu transkripsi, suatu proses pemindahan informasi genetis ke molekul RNA dan translasi, proses transfer dari informasi RNA ke protein.

Proses transkripsi adalah proses sintesa RNA dari template DNA, bedanya basa RNA adalah Urasil (U) sebagai gantinya timin (T).

Jadi bila dalam untai DNA A maka hasil transkripsinya adalah U dan bila pada DNA T, maka pada RNA menjadi A, bila pada DNA C maka hasil transkripsi pada RNA adalah G dan sebaliknya.

Contoh untai DNA AAACCGGCAAAA maka untai molekul RNA hasil transkripsi adalah RNA UUUGGCCGUUUURNA adalah untai tunggal, komplementernya DNA.

RNA adalah pembawa pesan DNAUrutan basa pada RNA dibaca tiga-tiga disebut kodon, mendiktekan jenis asam amino yang dikode pada tahap translasi.Jadi informasi genetik ditulis sebagai kodon dan ditranslasikan ke dalam rangkaian (urutan) asam amino

Enzim untuk mentranskripsi DNA menjadi RNA disebut RNA polimeraseProses transkripsi dimulai ketika enzim RNA polimerase berkontak dengan protein pada DNA yang disebut promotor.

Setelah tahap transkripsi dimulai dari proses yang disebut inisiasi, yaitu ketika enzim RNA polimerase bergabung dengan promotor.Pada tiap gen, promotor hanya mengkode untuk mentranskripsi satu untai DNA saja

Bagian yang ditranskripsi berbebda antara satu gen dengan gen lainnyaTahap transkripsi berikutnya adalah pemanjangan RNA, RNA terpisah atau menjauh dari DNA templatenya, sehingga kedua untai DNA dapat bergabung lagi, dilanjutkan dengan tahap ketiga.

Tahap ketiga transkripsi adalah terminasi, yaitu ketika RNA polimerase mencapai urutan basa tertentu yang disebut terminator

Proses transkripsi menghasilkan tiga jenis RNA, yaitu yang pertama adalah RNA yang mengkode urutan asam amino, disebut RNA pembawa atau mesenger disingkat mRNA, dan dua jenis RNA, yaitu transfer RNA disingkat tRNA sebagai molekul penerjemah dan ribosom disingkat rRNA yang menyediakan diri sebagai tempat atau pabrik pembuat protein, semuanya berperanan dalam proses translasi.mRNA yang dihasilkan bukan hanya untai dari informasi genetik dari DNA, tetapi masing-masing ujungnya diperpanjang dengan untai selain berita genetik pada proses transkripsi yang diperlukan untuk proses translasi nantinya.

Berita genetik ditranslasi dalam sitoplasma. Pada prokariot semua transkripsi dan translasi terjadi dalam sitoplasma.

Jadi RNA hasil transkripsi dalam nukleus ditransport keluar inti ke dalam sitoplasma.Proses translasi berita genetik yang dibawa mRNA ke bahasa urutan asam amino memerlukan penerjemah yang dilakukan oleh tRNA.tRNA menerjemahkan berita genetik dari tiga huruf kata (kodon) ke satu huruf kata asam amino protein.

Enzim diperlukan untuk menempelkan asam amino sesuai kodon yang dibaca tRNA ke tRNA bersangkutan.

Sama seperti transkripsi, translasi juga dibedakan menjadi tiga tahap: inisiasi, pemanjangan, dan terminasi

Proses inisiasi meliputi penggabungan bersama-sama mRNA, asam amino pertama yang menempel pada tRNA dan dua subunit ribosom

Tahapan inisiasi translasi adalah molekul mRNA melekat ke arah subunit kecil ribosom. tRNA initiator berlokasi dan melekat pada kodon khusus permulaan translasi pada mRNA, disebut kodon pemulai, yaitu kodon AUG di mana tRNA membawa asam amino Met.

Kemudian subunit ribosom besar bergabung dengan subunit kecilnya, menghasilkan ribosom fungsional untuk sintesa protein berlangsung, di mana tRNA inisiator tepat menempati posisinya.

Kemudian tahap pemanjangan rantai polipeptida berlangsung hingga tercapai kodon terminasi translasiKodon termainasi adalah UAA atau UAG atau UGA yang tidak mengkode asam amino, dan itu menandai terminasi translasi.

Selama dan sesudah translasi, rantai polipeptida bergelung atau melipat membentuk struktur tiga dimensi, struktur tersiernya.

Ada beberapa polipeptida yang bergabung bersama membentuk struktur kwartener proteinnya. Jadi aliran informasi genetik berjalan dari DNA ke RNA dan kemudian ke protein

Mutasi adalah perubahan apa saja yang terjadi pada urutan nukleotida DNA

Mutasi dapat meliputi sejumlah untai yang panjang atau besar dari kromosom atau hanya satu pasang basa saja, seperti contohnya penyakit sickell cell.

Jadi mutasi pada hanya satu atau beberapa pasang basa dalam DNA dapat berpengaruh terhadap translasi gen atau sintesis protein.

Ada dua jenis mutasi yaitu penggantian basa dan penghilangan atau penyisipan basa Sumber penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen. Proses pembentukan mutasi disebut mutagenesis. Penyebab mutasi bisa akibat dari kesalahan selama replikasi atau rekombinasi yang disebut

mutasi spontan, yang lainnya tidak diketahui penyebabnya. Mutagen yang umum terdapat di alam adalah sinar X dan sinar UV Baik mutasi terjadi di alam atau disengaja (hasil eksperimen) mutasi menciptakan alel berbeda

yang diperlukan untuk mempelajari gen.DNA virus dapat menjadi bagian dari DNA sel hostnya. Beberapa virus menjadi penyebab penyakit pada hewan, tanaman, manusia. Virus AIDS

membuat DNA dari template RNAnya. Penelitian dengan virus sangat berkaitan erat dengan genetika molekuler.

Transkripsi Transkripsi merupakan pembentukan/sintesis RNA dari salah satu rantai DNA, sehingga

terjadi proses pemindahan informasi genetik dari DNA ke RNA. Fungsi ini disebut fungsi heterokatalis DNA karena DNA mampu mensintesis senyawa lain yaitu RNA. Sebuah rantai DNA digunakan untuk mencetak rantai tunggal mRNA dengan bantuan enzim polimerase. Enzim tersebut menempel pada kodon permulaan, umumnya adalah kodon untuk asam amino metionin. Pertama-tama, ikatan hidrogen di bagian DNA yang disalin terbuka. Akibatnya, dua utas DNA berpisah. Salah satu polinukleotida berfungsi sebagai pencetak atau sense, yang lain sebagai gen atau antisense. Misalnya pencetak memiliki urutan basa G-A-G-A-C-T, dan yang berfungsi sebagai gen memiliki urutan basa komplemen C-T-C-T-G-A. Karena pencetaknya G-A-G-A-C-T, maka RNA hasil cetakannya C-U-C-U-G-A. Jadi, RNA C-U-C-U-G-A merupakan hasil kopian dari DNA C-T-C-T-G-A (gen), dan merupakan komplemen dari pencetak.

Transkripsi DNA akan menghasilkan mRNA (messenger RNA). Pada organisme eukariot, mRNA yang dihasilkan itu tidak langsung dapat berfungsi dalam sintesis polipeptida, sebab masih mengandung segmen-segmen yang tidak berfungsi yang disebut intron. Sedangkan segmen-segmen yang berfungsi untuk sintesis protein disebut ekson. Di dalam nukleus terjadi pematangan/pemasakan mRNA yaitu dengan jalan melepaskan segmen-segmen intron dan merangkaikan segmen-segmen ekson. Gabungan segmen-segmen ekson membentuk satu rantai/utas mRNA yang mengandung sejumlah kodon untuk penyusunan polipeptida. Rantai mRNA ini dikenal sebagai sistron.

Gb. Proses pematangan mRNA dengan membuang bagian  intron

Proses transkripsi ini terjadi di dalam inti sel (nukleus). DNA tetap berada di dalam nukleus, sedangkan hasil transkripsinya dikeluarkan dari nukleus menuju sitoplasma dan melekat pada ribosom. Ini dimaksudkan agar gen asli tetap terlindung, sementara hasil kopinya ditugaskan untuk melaksanakan pesan-pesan yang dikandungnya. Jika RNA rusak, akan segera diganti dengan hasil kopian yang baru

1.   Inisiasi (permulaan) Daerah DNA di mana RNA polimerase melekat dan mengawali transkripsi disebut

sebagai promoter. Suatu promoter menentukan di mana transkripsi dimulai, juga menentukan yang mana dari kedua untai heliks DNA yang digunakan sebagai cetakan.

2.   Elongasi (pemanjangan) Saat RNA bergerak di sepanjang DNA, RNA membuka untaian heliks ganda DNA

dengan bantuan enzim polimerase, sehingga terbentuklah molekul RNA yang akan lepas dari cetakan DNA-nya.

3.  Terminasi (pengakhiran) Transkripsi berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi urutan DNA yang

disebut terminator. Terminator yang ditranskripsi merupakan suatu urutan RNA yang berfungsi sebagai kodon terminasi (kode stop) yang sesungguhnya. Pada sel prokariotik, transkripsi biasanya berhenti tepat pada akhir kodon terminasi, yaitu ketika polimerase mencapai titik terminasi sambil melepas RNA dan DNA. Sebaliknya, pada sel eukariotik polimerase terus melewati sinyal terminasi, suatu urutan AAUAAA di dalam mRNA. Pada titik yang jauh kira-kira 10 hingga 35 nukleotida, mRNA ini dipotong hingga terlepas dari enzim tersebut.

Translasi adalah proses penerjemahan kode genetik oleh tRNA ke dalam urutan asam amino. Translasi menjadi tiga tahap (sama seperti pada transkripsi) yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi. Semua tahapan ini memerlukan faktor-faktor protein yang membantu mRNA, tRNA, dan ribosom selama proses translasi. Inisiasi dan elongasi rantai polipeptida juga membutuhkan sejumlah energi. Energi ini disediakan oleh GTP (guanosin triphosphat), suatu molekul yang mirip dengan ATP.

1.  Inisiasi Tahap inisiasi terjadi karena adanya tiga komponen yaitu mRNA, sebuah tRNA yang

memuat asam amino pertama dari polipeptida, dan dua sub unit ribosom.

mRNA yang keluar dari nukleus menuju sitoplasma didatangi oleh ribosom, kemudian mRNA masuk ke dalam “celah” ribosom. Ketika mRNA masuk ke ribosom, ribosom “membaca” kodon yang masuk. Pembacaan dilakukan untuk setiap 3 urutan basa hingga selesai seluruhnya. Sebagai catatan ribosom yang datang untuk mebaca kodon biasanya tidak hanya satu, melainkan beberapa ribosom yang dikenal sebagai polisom membentuk rangkaian mirip tusuk satu, di mana tusuknya adalah “mRNA” dan daging adalah “ribosomnya”. Dengan demikian, proses pembacaan kodon dapat berlangsung secara berurutan. Ketika kodon I terbaca ribosom (misal kodonnya AUG), tRNA yang membawa antikodon UAC dan asam amino metionin datang. tRNA masuk ke celah ribosom.

Ribosom di sini berfungsi untuk memudahkan perlekatan yang spesifik antara antikodon tRNA dengan kodon mRNA selama sintesis protein. Sub unit ribosom dibangun oleh protein-protein dan molekul-molekul RNA ribosomal.

2.  Elongasi Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino-asam amino ditambahkan satu per satu

pada asam amino pertama (metionin). Ribosom terus bergeser agar mRNA lebih masuk, guna membaca kodon II. Misalnya kodon II UCA, yang segera diterjemahkan oleh tRNA berarti kodon AGU sambil membawa asam amino serine. Di dalam ribosom, metionin yang pertama kali masuk dirangkaikan dengan serine membentuk dipeptida.

Ribosom terus bergeser, membaca kodon III. Misalkan kodon III GAG, segera diterjemahkan oleh antikodon CUC sambil membawa asam amino glisin. tRNA tersebut masuk ke ribosom. Asam amino glisin dirangkaikan dengan dipeptida yang telah terbentuk sehingga membentuk tripeptida. Demikian seterusnya proses pembacaan kode genetika itu berlangsung di dalam ribobom, yang diterjemahkan ke dalam bentuk asam amino guna dirangkai menjadi polipeptida.

Kodon mRNA pada ribosom membentuk ikatan hidrogen dengan antikodon molekul tRNA yang baru masuk yang membawa asam amino yang tepat. Molekul mRNA yang telah melepaskan asam amino akan kembali ke sitoplasma untuk mengulangi kembali pengangkutan asam amino. Molekul rRNA dari sub unit ribosom besar berfungsi sebagai enzim, yaitu mengkatalisis pembentukan ikatan peptida yang menggabungkan polipeptida yang memanjang ke asam amino yang baru tiba.

3.  Terminasi Tahap akhir translasi adalah terminasi. Elongasi berlanjut hingga kodon stop mencapai

ribosom. Triplet basa kodon stop adalah UAA, UAG, dan UGA. Kodon stop tidak mengkode suatu asam amino melainkan bertindak sinyal untuk menghentikan translasi. Polipeptida yang dibentuk kemudian “diproses” menjadi protein.

http://desybio.files.wordpress.com/2010/03/inisiasi-elongasi.gif

Replikasi   DNA 29 Maret 2010Filed under: 2. Replikasi DNA — biodesy @ 12:27Tags: 2. Replikasi DNA, replikasi semikonservatif

DNA merupakan molekul hidup karena mampu melakukan penggandaan diri (replikasi). Fungsi ini disebut fungsi autokatalisis karena DNA mampu mensistesis dirinya sendiri. Replikasi merupakan peristiwa sintesis DNA. Replikasi DNA dapat terjadi dengan adanya sintesis rantai nukleotida baru dari rantai nukleotida lama. Prosesnya dengan menggunakan komplementasi pasangan basa untuk menghasilkan suatu molekul DNA baru yang sama dengan molekul DNA lama. Proses yang terjadi tersebut dipengaruhi oleh enzim helikase, enzim polimerase, dan ligase. Ada tiga kemungkinan terjadinya replikasi DNA, yaitu konservatif, semikonservatif, dan dispersif.

Gb. Replikasi DNA

1. a. Model konservatif, yaitu dua rantai DNA lama tetap tidak berubah, berfungsi sebagai cetakan untuk dua rantai DNA baru. Replikasi ini mempertahankan molekul dari DNA lama dan membuat molekul DNA baru.

2. b. Model semikonservatif, yaitu dua rantai DNA lama terpisah dan rantai baru disintesis dengan prinsip komplementasi pada masing-masing rantai DNA lama. Akhirnya dihasilkan dua rantai DNA baru yang masing-masing mengandung satu rantai cetakan molekul DNA lama dan satu rantai baru hasil sintesis.

3. c. Model dispersif, yaitu beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan sebagai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru. Oleh karena itu, hasil akhirnya diperoleh rantai DNA lama dan baru yang tersebar pada rantai DNA lama dan baru. Replikasi ini menghasilkan dua molekul DNA lama dan DNA baru yang saling berselang-seling pada setiap untai.

Setelah berhasil membuat model struktur DNA, Watson dan Crick memprediksi bahwa DNA bereplikasi dengan cara semikonservatif. Kemudian pada tahun 1958, Matthew Meselson dan Franklin Stahl melakukan percobaan untuk menguji ketiga alternatif hipotesis replikasi DNA tersebut dengan menggunakan DNA bakteri Eschericia coli. Hasilnya ternyata mendukung model replikasi semikonservatif yang telah diprediksi oleh Watson dan Crick.

Coba perhatikan proses replikasi DNA berikut :

………………………………..(video replikasi DNA)……………………………

Proses replikasi dimulai ketika enzim DNA polimerase memisahkan dua untai DNA heliks ganda, seperti ritsleting terbuka. Kemudian, setiap untai DNA yang “lama” akan berfungsi sebagai cetakan yang menentukan urutan nukleotida di sepanjang untai DNA komplementer baru yang bersesuaian dengan cara mendeteksi basa komplemennya. Setelah mendapatkan pasangan yang sesuai, nukleotida yang baru tersebut disambung satu sama lain untuk membentuk tulang punggung gula-fosfat untai DNA yang baru. Jadi, setiap molekul DNA terdiri atas satu untai DNA “lama” dan satu untai DNA “baru”. Sekarang, terdapat dua molekul DNA yang sama persis dengan satu molekul DNA induk. Enzim DNA polimerase memiliki fungsi lain, yaitu mengoreksi DNA yang baru terbentuk, membetulkan setiap kesalahan replikasi, dan

memperbaiki DNA yang rusak. Adanya fungsi tersebut menjadikan rangkaian nukleotida DNA sangat stabil dan mutasi jarang terjadi.

Gb. Replikasi Konservatif