PENDAHULUANSturge-Weber Syndrome (angiomatosis encephelotrigeminal) merupakan sindrom kongenital (bawaan), gangguan non-familial dari kejadian yang tidak diketahui penyebabnya. Hal ini ditandai dengan tanda lahir wajah sejak lahir dan kelainan neurologis.1Epilepsi, retardasi mental, dan defisit neurologis fokal adalah kelainan neurologis utama SWS. Kebanyakan pasien dengan bukti radiografi anomali vaskular intrakranial atau malformasi mengalami kejang, tapi hanya sekitar setengah mengalami retardasi mental. Anak-anak tanpa keterbelakangan mental frank umumnya memiliki ketidakmampuan belajar, defisit perhatian, atau gangguan perilaku. Tingkat keparahan gangguan neurologis bervariasi, namun, dan pasien dengan nevus dan kejang yang memiliki kecerdasan normal dan tidak memiliki defisit neurologis fokal yang umum. Usia saat gejala pertama muncul dan keparahan klinis secara keseluruhan bervariasi antara pasien, tetapi onset awal kejang berkorelasi longgar dengan risiko kedua keterbelakangan mental masa depan dan epilepsi refrakter. Kondisi klinis akhirnya stabil pada kebanyakan pasien, sering meninggalkan hemiparesis, hemianopia, keterbelakangan, atau epilepsi, tetapi tanpa kerusakan lebih lanjut.

Glaukoma adalah yang paling umum komplikasi oftalmik serius SWS. Keterlibatan kelopak mata atas memiliki hubungan yang tinggi dengan glaukoma, dan di antara pasien dengan glaukoma, keterlibatan kulit dari kedua kelopak mata atas dan bawah pada sisi yang terkena khas. Pasien dengan keterlibatan kelopak mata atas dan bawah tapi tidak ada glaukoma masih beresiko untuk akhir-onset glaukoma. Glaukoma bilateral dapat terjadi, terutama pada pasien dengan keterlibatan kulit bilateral. Untuk 60% dari pasien SWS dengan glaukoma, berkembang pada awal masa bayi. Semua bayi yang lahir dengan tanda lahir port wine yang mempengaruhi kelopak mata harus melihat dokter mata dalam beberapa minggu pertama dari kehidupan. Anak-anak ini mungkin kehidupan berisiko panjang glaukoma dan memerlukan pemeriksaan mata secara berkala. Isu-isu lain yang berkaitan dengan mata mungkin termasuk cacat visual lapangan, hemianopsia, ablasi retina, ambliopia, dan perubahan warna konjungtiva. 1ANATOMISudut bilik mata depan terletak pada pertautan antara kornea perifer dan pangkal iris. Ciri-ciri anatomi utama sudut ini adalah garis Schwalbe, anyaman trabekula (yang terletak di atas kanal Schlemm), dan taji sklera (sclera spur).Garis Schwalbe menandai berakhirnya endotel kornea. Struktur ini merupakan tepi membrane Descement dan terdiri dari suatu jaringan atau pinggiran yang sempit dimana bagian dalam kornea bertemu dengan sklera, dengan jari-jari kelengkungan yang berbeda. Dapat terlihat seperti sebuah garis atau pembukitan berwarna putih dan berbatasan dengan bagian anterior anyaman trabekula.Anyaman trabekula berbentuk segitiga pada potongan melintang, dengan dasar yang mengarah ke corpus ciliare. Anyaman ini tersusun atas lembar-lembar berlubang jaringan kolagen dan elastik yang membentuk suatu filter dengan pori yang semakin mengecil ketika mendekati kanal Schlemm. Bagian dalam anyaman ini, yang menghadap ke bilik mata depan dikenal sebagai anyaman uvea; bagian luar yang berada dekat kanal Schlemm disebut anyaman korneoskleral. Serat-serat longitudinal otot siliaris menyisip ke dalam anyaman trabekula tersebut.Taji sklera merupakan penonjolan sklera ke arah dalam di antara corpus ciliare dan kanal Sclemm, tempat iris dan kanal Schlemm menempel. Kanal Schlemm merupakan kapiler yang mengelilingi kornea. Dindingnya terdiri dari satu lapis sel, diameter nya 0,5 mm. Pada dinding sebelah dalam terdapat lubang-lubang sebesar 2 U, sehingga terdapat hubungan langsung antara trabekula dan kanal Schlemm. Dari kanal Sclemm, keluar saluran kolektor 20-30 buah yang menuju ke pleksus vena di dalam jaringan sklera dan episklera dan vena siliaris anterior di badan siliar.Tekanan intraokuler ditentukan oleh kecepatan pembentukan humor akueous dan tahanan terhadap aliran keluarnya dari mata. Humor akueous adalah suatu cairan jernih yang mengisi camera oculi anterior dan camera oculi posterior. Volumenya adalah sekitar 250 L, dan kecepatan pembentukannya memiliki variasi diurnal adalah 2,5 L/menit. Tekanan osmotiknya lebih tinggi dibandingkan plasma. Komposisi humor akueous serupa dengan plasma, kecuali bahwa cairan ini memiliki konsentrasi askorbat, piruvat dan laktat yang lebih tinggi serta protein, urea dan glukosa yang lebih rendah.Cairan bilik mata (humor akueous) dibentuk oleh epitel tak berpigmen corpus ciliare, masuk ke dalam bilik mata belakang (camera oculi posterior) kemudian melaui pupil masuk ke bilik mata depan (camera oculi anterior), ke sudut camera oculi anterior melalui trabekula ke kanal Sclemm, saluran kolektor, kemudian masuk ke dalam pleksus vena di jaringan sklera dan episklera juga ke dalam vena siliaris anterior di corpus ciliare. Saluran yang mengandung cairan camera oculi anterior dapat dilihat di daerah limbus dan subkonjuntiva yang dinamakanaqueos veins.BAB IA. DEFINISI

Sturge-Weber syndrome (SWS), disebut juga dengan encephalotrigeminal angiomatosis, adalah suatu kelainan neurokutaneus dengan angioma yang melibatkan leptomeninges (leptomeningeal angiomas [LA]) dan kulit pada wajah, terutama pada daerah distribusi persarafan ophthalmikus (V1) dan maksilaris (V2) dari nervus trigeminus. angioma kutaneous disebut dengan port-wine stain (PWS). 2

B. EPIDEMIOLOGI

SWS merupakan sindrom neurokutaneus yang jarang terjadi yang melibatkan pembuluh darah di kulit, mata, dan meninges, dan otak. Hanya sedikit sekali yang dketahui mengenai etiologi genetik utama penyebab SWS dan tidak ada tanda yang jelas bahwa ini dapat diturunkan. Anomali vaskular dapat terlihat di SWS dari mulai stem sampai proses embriogenesis minggu ke-5 sampai ke-8 kehamilan. Sindrom ini tidak khusus mengenai pada salah satu gender. Insiden yang terjadi kurang lebih 1/50.000 kelahiran. 3C. ETIOLOGIHanya sedikit yang diketahui apakah SWS itu bersifat genetik atau tidak. Tidak ada bukti pasti yang menjelaskan bahwa SWS menurun, oleh karena itu banyak peneliti yang setuju bahwa SWS mungkin terjadi karena mutasi sekunder dibandingkan mutasi germline.Port wine-stain disebabkan oleh mutasi somatik GNAQ.4D. KLASIFIKASIKlasifikasi menurut Roach Scale :

Tipe 1 = Facial dan Leptomeningeal Angioma ada, mungkin terdapat glaukoma. Tipe 2 = Hanya muncul facial Angioma saja, mungkin terdapat glaukoma.

Tipe 3 = Hanya Leptomeningeal saja, biasanya tidak terdapat glaukoma.3E. GEJALA DAN MANIFESTAS KLINIS

Gejala kardinal yang muncul pada Sindrom Sturge-Weber antara lain ialah kongenital, nevus wajah unilateral, kejang, retardasi mental, hemiparesis, pandangan yang berubah. Karakterisktik wajah nevus (port-wine stain atau salmon patch) berlokasi pada pertama atau kedua pembagian dari saraf trigeminal. Pada beberapa kejadian, nevus ini bersifat menetap dan permanen. Manifestasi Oftalmologi yang terjadi termasuk glaukoma, retina yang lepas, retina vaskular tortuosity, strabismus dan buphtalmos. Selain itu, choroidal, konjunctival, atau hemangioma episkleral dapat terjadi. Glaukoma terjadi sektar 30-50% pada pasien SWS. Glaukoma biasanya berkembang dalam mata ipsilateral sampai nevus wajah, dan terjadi pada 2 tahun pertama kelahiran. Dengan CNS dan ipsilateral pada nevus wajah, pasien dengan SWS mungkin dapat terkena Leptomeningeal Angiomatosis. Sampai 15 %, abnormalitas ini terjadi secara bilateral. Secara patofisiologi, lesi ini terdiri dari dinding tipis malformasi vena dalam piamater, yang menyebabkan meninges menebal , warna ungu gelap muncul. Pada penyabab utama, yaitu otak, sering menunjukkan kortikal artropi, kalsifkasi, yang berhubungan dengan pembesaran plexus koroid. Leptomenngeal Angiomatosus memilki gejala yatu hemiparesis, hemianopsia, kejang, dan kelainan kognitive. Biasanya ditemukan pada pasien sampa usia 2 tahun. Kejang terjadi pada 85% pasien SWS. Kejang biasanya terjadi pada awal kehidupan, kemudan berkembang menjadi hemiparese. Kejang yang terjadi biasanya tonik-klonik dan seringkali berulangkali terjadi. 3F. PATOFISIOLOGISWS disebabkan oleh residu pembuluh darah embrional dan efek sekundernya pada jaringan otak disekitarnya. Suatu pleksus vakuler terjadi di sekitar bagian sefalika dari tuba neuralis, dibawah ektoderm yang akan menjadi kulit facial. Normalnya, pleksus vaskuler ini terbentuk pada minggu keenam dan mengalami regresi di sekitar minggu kesembilan gestasional. Kegagalan regresi normal ini terjadi pada jaringan vaskuler residual, yang membentuk angiomata pada leptomeninges, wajah, dan mata ipsilateral. Disfungsi neurologis terjadi akibat efek sekunder dari jaringan otak disekitarnya, yang temasuk hypoxia, ischemia, oklusi vena, thrombosis, infark, atau fenomena vasomotor. Berdasarkan pemeriksaan specimen patologi, Norman dan Schoene menduga bahwa kelainan aliran darah pada LA menyebabkan peningkatan permeabilitas kalpiler, stasis, dan anoxia.Suatu "fenomena pencurian vascular" dapat terjadi di sekitar angioma, menyebabkan ischemia kortikal. Oleh karenanya, kejang berulang, status epilepticus, kejang yang sulit ditangani, dan kejadian vaskuler berulang dapat memperburuk keadaan ini, dengan suatu peningkatan pada ischemia kortikal, menyebabkan kalsifikasi progressif, gliosis, dan atropi, yang akan meningkatkan kemungkinan terjadinya kejang dan pemburukan neurologis. Progresifitas penyakit dan pemburukan neurologis dapat terjadi pada SWS. Meskipun sebenarnya LA adalah suatu lesi anatomis yang statis, telah dicatat progresifitas dari SWS. Pengendalian kejang, terapi aspirin, dan pengobatan pembedahan awal dapat mencegah pemburukan neurologis. Manifestasi okuler utama (contoh; buphthalmos, glaukoma) terjadi sebagai akibat sekunder dari peniggian TIO dengan obstruksi mekanis pada sudut mata, peningkatan tekanan vena episklera, atau peningkatan sekresi humor aqueous.2G. CIRI KHAS YANG TERJADI PADA BAGIAN OFTALMOLOGITemuan okuler yang terjadi pada pasien SWS melbatkan lipatan mata dengan nevus flammeus, pembuluh darah epibulbar yang menonjol, glaukoma, retina vaskular tortuosity, dan hemangioma difus koroidal. Penderita yang memilki wajah Hemangioma seringkali melibatkan lipatan mata. Walaupun biasanya unilateral, bilateral juga tidak jarang terjadi. Keterlibatan lipatan mata atas berhubungan erat dengan ipsilateral glaukoma. Pembuluh darah epibulbar berliku menonjol, pada kedua konjunctiva dan episklera, sering kali ditemukan. Dalam suatu studi pada 50 pasien, dengan nevus flammeus, sekitar 8% diantaranya terjadi glaukoma. Jika facial hemangioma terjadi pada pembagian yang pertama dan kedua Nervus Trigeminus, insidensi kejadian glaukoma mancapai 15%. Glaukoma terjadi unilateral pada pasien glaukoma. Biasanya, pasien menunjukkan adanya keterlibatan kedua lipatan mata atas, glaukoma yng terjadi juga bilateral. Perlahan, itu akan memperlebat CD Rasio. Pasien dengan nevus flammeus yang berkembang menjadi kebutaan total dengan penyebab glaukoma yang tidak diketahui telah diobservasi. Glaukoma yang terjadi dapat secara juvenile maupun kongenital.

Satu-satunya abnormalitas yang terjadi di traktus uveal pada pasien SWS adalah difusi koroidal hemangioma. Pasien dengan tumor biasanya memilki reflek pupil merah dibandingkan dengan mata normal kontralateral. Fenomena ini terjadi karena reflek cahaya akbat tingginya vaskularisasi tumor tiang posterior yang disebut fundus Tomato Catsup. Hemangioma Koroidal biasanya terjadi unilateral, tapi pada kasus bilateral biasanya dihubungkan dengan facial nevus flammeus bilateral yang telah diketahui. Ini sangat amat jarang terjadi pada difus koroidal hemangioma karena terjadi tanpa ditemukan adanya facial flammeus atau manifestasi lain dari SWS.

Difus tumor biasanya didiagnosa saat muda (median usianya 8 tahun) karena dihubungkan dengan kecepatan facial hemangioma pada pemeriksaan fundus atau kerusakan visual terjadi dari ambliopia hiperopik atau dari pelepasan retina sekunder. Koroidal difus hemangioma dapat membuat pelepasan retina sekunder total dan neovaskular glaukoma. Secara histopatologi, lesi adalah penebalan difus dari koroid yang terdiri dari berbagai ukuran vena.

Ketepatan insidensi pada difus koroidal hemangioma pada pasien dengan sindrom facial flammeus belum dapat ditentukan. Insidensi hemangioma koroidal muncul lebih tinggi dibandingkan dengan pasien yang memiliki facial nevus flammeus dan leptomeningeal hemangiomatosis.5H. PEMERIKSAAN FISIK

I. Makrosefalus

Mata - Buphthalmos, heterochromia pada iris, warna saus tomat pada fundus (ipsilateral terhadap nevus flammeus) dengan glaukoma, kemungkinan angioma koroidal terlihat dengan oftalmoskop. Hipertrofi jaringan lunak

Tanda neurologis : :

Retardasi mental Gangguan belajar Gangguan hiperaktifitas defisit atensi Hemiparesis Penurunan pengelihatan Hemianopsia

I. PEMERIKSAAN PENUNJANGProtein LCS dapat meningkat, kemungkinan sebagai akibat sekunder dari perdarahan mikro. Perlu diketahui bahwa perdarahan intrakranial yang besar jarang terjadi pada SWS. Pencitraan Pemeriksaan Neuroimaging: selain pemeriksaan klinis, pemeriksaan ini merupakan prosedur terpilih untuk menegakkan diagnosis. Radiografi tengkorak

Foto polos kepala dapat menunkjukkan kalsifikasi klasik "lintasan trem," atau "jalur trem" atau "jalur trolley," yang dianggap patognomonik untuk SWS; namun demikian, hal ini biasanya terjadi pada keadaan lanjut dan tidak ditemukan pada awalnya.

Angiografi tidak menunjukkan angioma namun menunjukkan kurangnya vena kortikal superfisial, gangguan pengisian pada sinus dural, dan vena abnormal, berliku-liku yang berjalan disepanjang vena Galen.

CT scan

CT scan dapat menunjukkan kalsifikasi pada bayi dan bahkan neonatus; temuan lain termasuk atrofi otak, pembesaran pleksus koroid ipsilateral, muara vena abnormal, dan rusaknya blood-brain barrier dengan kejang.

MRI

Meskipun MRI tidak menunjukkan kalsifikasi, kontras gadolinium dapat menunjukkan pial angioma; oleh karenanya, MRI dapat memungkinkan diagnosis awal pada SWS, bahkan pada neonatus dengan facial PWS. Pada MRI juga dapat ditemukan myelinisasi disekitar LA, pleksus koroidalis yang besar yang ukurannya berkaitan dengan perluasan LA, dan sumbatan sinovenous progresif pada MR venography.

J. PENATALAKSANAAN

Pengobatan medis

Hal ini termasuk antikonvulsan untuk pengendalian kejang, terapi simtomatis dan profilaksis untuk sakit kepala, pengobatan glaukoma untukmengurangi TIO, dan terapilaser untuk PWS. Kejang: karena kejang biasanya fokal, antikonvulsan yang bertujuan untuk kejang fokal yang dipilih. Carbamazepine (Tegretol) Phenytoin (Dilantin) Valproic acid (Depakote, Depakene, Depacon) Gabapentin (Neurontin) Lamotrigine (Lamictal).

Glaukoma: tujuan pengobatannya adalah pengendalian TIO untuk mencegah cedera saraf optik. Pengobatannya bisaditujukan untuk pengurangan produksi cairan atau memperlancar aliran keluar cairan. Beta-antagonist tetes mata mengurngi produksi humor aqueous, adrenergic tetes mata dan miotic tetes mata reduce mengurangi TIO dengan memperlanjar drainasenya, dan carbonic anhydrase inhibitors menurunkan TIO dengan mengurangi produksi humor aqueous. Sakit kepala: sakit kepala rekuren dapat diobati dengan pengobatan simtomatis dan profilaksis. Stroke-like events: Aspirin telah digunakan untuk sakit kepala dan untuk mencegah penyakit vaskuler, meskipun biasanya digunakan pada pasien yang memiliki pemburukan neurologis atau kejadian vaskuler berulang. Penggunaan Aspirin harus sangat hati-hati pada anak-anak, karena ditakutkan adanya Reye syndrome, dan resiko serta keuntungannya harus diperhatikan baik-baik. Thomas-Sohl, Vaslow, dan Maria merekomendasikan 3-5 mg/kg/hari aspirin untuk stroke-like events, dan juga merekomendasikan imunisasi varicella dan influenza tahunan, karena hubungan antara infeksi varicella dan influenza pada Reye syndrome. PWS: ini perlu dievaluasi dlamminggu pertama kehidupan dan dibedakan dengan hemangioma.

PWS diobati dengan terapi laser, yang harus dimulai sesegera mungkin, karena pengobatan multipel diperlukan untuk dan pengobatan segera, dapat mengurangi jumlah pengobatan yang diperlukan. Juga, lesi yang lebih kecil pada awalnya, lebih sedikit pancaran laser yang diperlukan untuk menghilangkan lesi.

PembedahanPembedahan lebih disukai iuntuk kejang yang refrakter, glaukoma, dan masalah spesifik yang terkait, seperti scoliosis.2