KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis ucapkan kehadirat Allah SWT karena atas rahmat dan karunia-Nya sehingga pembuatan karya tulis berupa Referat yang berjudul Deteksi Dini Penyakit Jantung Bawaan Pada Bayi dan Anak dapat tersusun dan terselesaikan tepat pada waktunya. Terimakasih penulis ucapkan kepada dr. Didik Haryanto, SpA (K) selaku pembimbing atas saran dan bimbingannya dalam pembuatan karya tulis ini. Adapun pembuatan tulisan ini bertujuan untuk menyelesaikan tugas yang diberikan selama kepaniteraan klinik penulis di bagian Ilmu Kesehatan Anak RSUP Dr. M. Djamil Padang, serta meningkatkan pemahaman dan penerapan klinis yang baik terkait Deteksi Dini Penyakit Jantung Bawaan Pada Bayi dan Anak. Penulis menyadari sepenuhnya bahwa tulisan ini masih memiliki kekurangan. Oleh karena itu, kritik dan saran sangat diharapkan.Akhir kata, semoga tulisan ini dapat bermanfaat bagi semua pihak yang membacanya.

Padang, Oktober 2015

Penulis

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR1DAFTAR ISI2DAFTAR SINGKATAN4DAFTAR TABEL6DAFTAR LAMPIRAN7BAB I81.1.Latar Belakang81.2.Rumusan Masalah101.3.Tujuan Penulisan101.4.Metode Penulisan10BAB II112.1.Penyakit Jantung Bawaan112.1.1.Definisi Penyakit Jantung Bawaan112.2.Faktor Risiko pada Bayi dan Anak yang Menderita Penyakit Jantung Bawaan122.2.1.Riwayat Keluarga122.2.1.Riwayat Kehamilan dan Perinatal132.2.2.Riwayat Ibu Mengkonsumsi Obat-Obatan, Jamu dan Alkohol142.2.3.Infeksi Selama Kehamilan152.2.4.Kelahiran Preterm152.2.5.Berat Bayi Lahir Rendah162.3.Keluhan Klinis yang Sering Dijumpai pada Anak dan Bayi yang Menderita Penyakit Jantung Bawaan162.3.1.Keringat Berlebihan162.3.2.Squatting (Sering Berjongkok)172.3.3.Palpitasi172.3.4.Infeksi Nafas Berulang182.3.5.Penurunan Toleransi Latihan182.3.6.Hambatan Pertumbuhan192.3.7.Jari Tabuh212.3.8.Bising Jantung252.3.9.Kardiomegali262.3.10.Sianosis282.4.Pemeriksaan Penunjang312.4.1.Pemeriksaan Laboratorium312.4.1.1.Pemeriksaan hemoglobin dan hematokrit pada penyakit jantung bawaan312.4.1.2.Pulse Oximetry322.4.2.Pemeriksaan USG332.4.3.Pemeriksaan EKG342.4.4.Pemeriksaan Echocardiography352.4.5.Pemeriksaan Rontgen372.4.6.CT Scan432.4.7.Pemeriksaan MRI432.5.Tatalaksana443.1.Kesimpulan46DAFTAR PUSTAKA47

DAFTAR SINGKATAN

1. PJB: Penyakit Jantung Bawaan2. DSV: Defek Septum Ventrikel3. VSD: Vetrikel Septum Defect4. DAP: Duktus Arteriosus Persisten 5. PDA: Patent Dectus Arteriosus6. PS: Pulmonal stenosis7. TF: Tetralogi fallot 8. ASD: Atrial Septal Defect9. DM: Diabetes Melitus10. CRS: Congenital Rubella Syndrome 11. TGA: Transposition Great Arteri

DAFTAR GAMBAR

1.Gambar 1182Gambar 2243Gambar 3254Gambar 4255Gambar 5316Gambar 6327Gambar 7328Gambar 8339Gambar 93310Gambar 103411Gambar 113612Gambar 123713Gambar 133714Gambar 143815Gambar 153816Gambar 163917Gambar 1740

DAFTAR TABEL

1Tabel 182Tabel 234

DAFTAR LAMPIRAN

1. Lampiran 1522. Lampiran 2543. Lampiran 3574. Lampiran 4585. Lampiran 560

BAB IPENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang Penyakit jantung bawaan merupakan salah satu defek lahir pada bayi yang paling umum terjadi, karena adanya gangguan pada proses perkembangan normal struktur embrional janin. Penyakit jantung bawaan adalah suatu abnormalitas struktur dan fungsi sirkulasi jantung yang muncul pada saat lahir, walaupun penyakit ini sering baru ditemukan dikemudian hari. Penyakit jantung bawaan terjadi.1Penyakit jantung bawaan (PJB) masih cukup banyak ditemukan di negara berkembang seperti Indonesia. Berbagai penelitian menunjukkan insiden PJB 6-10 dari 1000 kelahiran hidup, dengan rata-rata 8 per 1000 kelahiran hidup. Dari kedua kelompok besar PJB yaitu PJB non sianotik merupakan kelompok penyakit terbanyak yakni 75 % dari semua PJB. Sisanya 25 % merupakan kelompok PJB sianotik.28 Terdapat perbedaan distribusi PJB pada rumah sakit rujukan di negara maju dibandingkan negara berkembang, karena pada negara maju semua penderita PJB telah dapat terdeteksi pada masa neonatus atau bayi. Sedangkan di negara berkembang masih banyak penderita PJB datang ke rumah sakit rujukan setelah anak besar. Dengan perkataan lain banyak neonatus atau bayi yang belum sampai diperiksa oleh dokter telah meninggal, sehingga PJB pada rumah sakit rujukan di negara berkembang jauh dari kenyataan pada populasi.28Defek Septum Ventrikel (DSV) merupakan jenis PJB yang paling sering ditemukan, sekitar 20-30% dari seluruh PJB. Duktus Arteriosus Persisten (DAP) merupakan PJB non-sianotik yang cukup sering ditemukan, kira-kira 5-10% dari seluruh PJB. Pada bayi berat lahir rendah ( 2000 gram sebanyak 12 %.28 Pulmonal stenosis merupakan 10 % dari seluruh PJB. Tetralogi fallot (TF) merupakan PJB sianotik yang paling sering ditemukan, terjadi 10% kasus PJB.28Penyakit jantung bawaan juga merupakan malformasi janin yang paling sering menyebabkan kematian. Hal ini menjadi salah satu masalah utama didunia. Pada beberapa penyakit jantung bawaan dengan masalah yang kompleks hal ini masih menjadi penyebab tingginya angka mortalitas dan morbiditas. Berdasarkan sebuah penelitian di Eropa Barat (2003) dilaporkan penyebab kematian pada anak dengan kelainan kogenital, 45% disebabkan oleh karena penyakit jantung bawaan. Selain itu, dalam penelitian lain dilaporkan juga bahwa 20% penyebab terjadinya abortus spontan adalah penyakit jantung bawaan.1 Penyakit jantung bawaan menyebabkan tingginya mortalitas dan morbiditas pada bayi, serta mempengaruhi kualitas hidup pada usia anak dan remaja. Selain itu juga mempengaruhi interaksi sosial dan kualitas hidup orang tua pada anak dengan penyakit jantung bawaan. Penyakit jantung bawaan ini dapat menunjukkan gejala dan dapat segera di diagnosis segera setelah bayi lahir, namun kebanyakan kelainan ini tidak terdiagnosa hingga penyakit sudah berada pada stadium yang berat.1Berdasarkan hal tersebut maka skrining menjadi hal yang sangat penting untuk mendeteksi kelainan jantung bawaan. Dengan dilakukkannya deteksi dini penyakit jantung bawaan maka dapat mencegah perburukan klinis dengan segera dilakukannya tatalaksana yang tepat pada kelainan ini.11.2. Rumusan Masalah Bagaimana Deteksi Dini Penyakit Jantung Bawaan Pada Bayi dan Anak1.3. Tujuan Penulisan Mengetahui Deteksi Dini Penyakit Jantung Bawaan Pada Bayi dan Anak. 1.4. Metode Penulisan Metode tinjauan kepustakaan yang merujuk pada berbagai sumber literatur dan jurnal ilmiah

BAB IITINJAUAN PUSTAKA

2.1. Penyakit Jantung Bawaan2.1.1. Definisi Penyakit Jantung BawaanPenyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan kongenital pada struktur jantung atau fungsi sirkulasi jantung yang sudah didapatkan dari lahir yang terjadi akibat adanya gangguan atau kegagalan perkembangan struktur jantung pada fase awal perkembangan janin. Penyakit jantung bawaan ini paling sering di temukan pada anak.23,24,25 Mitchell dkk mendefinisikan PJB sebagai abnormalitas struktur makroskopis jantung atau pembuluh darah besar intratoraks yang mempunyai fungsi pasti atau potensial yang berarti.24 2.1.2. Klasifikasi Penyakit Jantung BawaanPenyakit jantung bawaan (PJB) dapat di klasifikasikan menjadi:261. Penyakit jantung bawaan Non-Sianotik:Berdasarkan pada ada atau tidaknya pirau, dapat di bagi :a. Penyakit jantung bawaan non-sianotik dengan pirau kiri ke kanan: Defek septum ventrikel Defek septum atrium Defek septum atrioventrikularis Duktus arteriosus persistenb. Penyakit jantung bawaan non-sianotik tanpa pirau : Stenosis pulmonal Stenosis aorta Koartasio aorta2. Penyakit jantung bawaan Sianotika. Penyakit jantung bawaan sianotik dengan vaskularisasi paru yang menurun (oligemia paru): Tetralogi fallot Atresia pulmonal dengan defek septum ventrikel Atresia pulmonal dengan septum ventrikel utuh Atresia trikuspid Anomali ebsteinb. Penyakit jantung bawaan sianotik dengan vaskularisasi paru yang meningkat (pletora paru): Transposisi arteri besar Trunkus arteriosus Ventrikel tunggal Anomali total drainase vena pulmonal2.2. Faktor Risiko pada Bayi dan Anak yang Menderita Penyakit Jantung Bawaan2.2.1. Riwayat KeluargaAdanya riwayat kelainan jantung bawaan pada keluarga meningkatkan kemungkinan terjadinya kelainan jantung bawaan pada anak. Secara keseluruhan risiko penyakit jantung bawaan (PJB) akan meningkat tiga kali bila ada salah satu dari keluarga generasi pertama yang memiliki PJB. Kejadian PJB tidak hanya dapat berulang pada satu keluarga, tetapi jenis PJB pun seringkali sama.22 Saat seseorang mendapatkan kelainan jantung bawaan maka akan meningkatkan risiko 3% pada saudaranya. Risiko kejadian juga berhubungan dengan prevalensi dari kelainan jantung bawaan.2Menurut Nora, angka berulangnya PJB pada keluarga generasi pertama sebesar 1% sampai 4%. Persentase ini meningkat menjadi 3,5%-12% jika terdapat dua anggota keluarga dalam keluarga generasi pertama yang menderita PJB.22 Jenis PJB yang paling sering berulang pada keluarga generasi pertama adalah Ventrical Septal Defect (VSD), defek septum atrial (Atrial Septal Defect/ASD), duktus arteriosus yang tetap terbuka (patent dectus arteriosus/PDA), dan tetralogi fallot (TF). Telah dilakukan penelitian di Denmark yang mengamati 18.000 pasien dengan PJB selama 28 tahun, mendapatkan data untuk risiko terjadinya PJB pada generasi pertama, kedua, ketiga berturut-turut: 3.2 (95% IK 3.0-3.5), 1.8 (95% IK 1.1-2.9), atau 1.1 (95% IK 0.8-1.5). Risiko relatif pada kembar monozigot 15,2 dan kembar dizigot 3.3.222.2.1. Riwayat Kehamilan dan PerinatalKeadaan ibu saat hamil yang dapat meningkatkan terjadinya PJB adalah demam saat trimester pertama, infulenza, usia ibu lebih dari 35 tahun, dan merokok pada trimester pertama.22 Meningkatnya paparan stres oksidatif atau berkurangnya kadar antioksidan dalam darah selama ibu hamil juga berperan terhadap terjadinya nonsindromik PJB. Hobbs dkk melaporkan bahwa pada 311 ibu yang melahirkan anak dengan PJB tanpa sindrom lain, rerata konsentrasi plasma glutation tereduksi, glutaminlsistein, dan vitamin B-6 dalam darah lebih rendah, sedangkan rerata konsentrasi homosistein dan glutation teroksidasi lebih tinggi dibandingkan dengan kelompok kontrol.22Pada bayi yang lahir dari ibu dengan penyakit diabetes melitus (DM), insiden terjadinya PJB sebesar 4%, insiden ini lima kali lebih besar dibandingkan angka pada populasi umum. Bayi yang lahir dari ibu yang menderita DM mempunyai risiko untuk mengalami kardiomiopati yang transien yang terdiagnosis dengan pemeriksaan ekokardiografi. Penyebab keadaan ini belum pasti, tetapi diduga akibat hiperinsulinemia dan hiperglikemia pada masa fetus. Bayi dengan kardiomiopati simtomatik akan mengalami perbaikan gejala dalam 2-4 minggu, sedangkan pada kasus stenosis subaortik, hipertrofi akan menghilang dalam 2-12 bulan.222.2.2. Riwayat Ibu Mengkonsumsi Obat-Obatan, Jamu dan AlkoholKonsumsi banyak obat, seperti talidomid dan isotretinoin selama awal kehamilan dapat mengganggu kardiogenesis pada fetus. Selain itu, pada beberapa penelitian juga disebutkan bahwa konsumsi alkohol atau menggunakan kokain selama masa kehamilan dapat meningkatkan risiko terjadinya penyakit jantung bawaan.2 Riwayat pemakaian obat anti epilepsi pada ibu hamil seperti hidantoin dapat menyebabkan stenosis pulmonal, dan aorta, litium dapat menyebabkan anomali ebstein, dan konsumsi alkohol dapat menyebabkan ASD dan VSD.22

Tabel 1. Daftar obat yang dapat menimbulkan kelainan jantung bawaan dan bentuk kelainan yang ditimbulkan.Maternal medical use

Lhitium Ebsteins anomaly, MR, TR

Vitamin A > 10,000 IU/dOutflow tract defect

Isotretinoin Overraiding aortaHipoplastic aortic arch,ASD, VSD

Trimethadion TOF, HLH, TGA

PhenytoinCoarc,PDA, AS, PS

Valproic acidOutflow tract, VSD, TOF

TalidomidPS, TGA, TAPVR, VSD, ASD, TA, TOF

IbuprofenTGA, AVSD, VSD

naproven Any defects

trimmetoprien sulfonamideAny defects

sultasalazine Any defects

tricyclic / tetracyclicanti depresantVSD

paroxitime VSD, ASD

angiotensin-converting Enzime inhibitorASD, VSD, PS, PDA

Maternal illegal drug:

Alkohol VSD

Cigarette SmokingASD, AVSD, TOF

Cocain and MarijuanaSingle ventricle, Ebsteins anomaly, VSD

Dikutip dari: Sayasathid J, Sukonpan K, Somboonna N. Epidemiology and Etiology of Congenital Heart Diseases. Thailand: Cardiac Center, Faculty og Medicine, Naresuan University. Di unduh dari : www.intechopen.compada 30 September 2015.

2.2.3. Infeksi Selama KehamilanInfeksi yang diketahui memiliki keterkaitan dengan kelainan kongenital pada janin salah satunya kelainan jantung bawaan adalah rubella. Infeksi rubella pada ibu pada trimester pertama kehamilan biasanya akan menyebabkan banyak kelainan bawaan termasuk kelainan pada jantung. Infeksi rubela dapat menyebabkan Congenital Rubella Syndrome (CRS), dan defek yang dapat muncul pada sindroma ini salah satunya adalah penyakit jantung bawaan pada anak.3 Infeksi sitomegalovirus, hespes virus, dan coxsackie virus B akan menyebabakan berbagai kelainan bawaan di awal kehamilan. Sedangkan infeksi virus tersebut pada akhir kehamilan akan menyebabkan miokarditis. Infeksi HIV di hubungkan dengan kardiomiopati pada neonatus.11Studi yang dilakukan di Bangladesh pada tahun 2009 dan 2010 mendapatkan abnormalitas jantung adalah temuan klasik pada infant dengan CRS dimana insidennya sekitar 65%. Kejadian penyakit jantung bawaan yang sering muncul adalah PDA (Patent Ductus Arteriosus), PS (Pulmonary Stenosis), dan penyakit jantung bawaan lain seperti stenosis katup aorta, defek septum (atrium dan ventrikular), TGA, TOF, atresia trikuspid, dan stenosis pembuluh darah sistemik lainnya.32.2.4. Kelahiran PretermBayi kurang bulan adalah bayi yang dilahirkan dengan masa gestasi kurang dari 37 minggu. Kelahiran dengan usia kehamilan kurang dari 37 minggu mempunyai resiko tinggi terhadap berbagai penyakit yang berhubungan dengan prematuritas. Bayi lahir kurang bulan beresiko mengalami PDA.2 Masalah utama dari bayi prematur adalah respon dari duktus arteriosus terhadap oksigen. Biasanya bayi prematur akan memiliki duktus arteriosus yang masih terbuka karena respon otot polos duktus terhadap oksigen belum berkembang sepenuhnya. Hal ini juga disebabkan karena kadar Prostaglandin E 2 (PGE2) dalam sirkulasi masih tinggi dan respon jaringan duktus yang prematur terhadap PGE2 menjadi meningkat, sehingga menyebabkan dilatasi pada otot polos duktus.22.2.5. Berat Bayi Lahir RendahBerdasarkan data dari Vermont Oxford Network, dari hampir 100.000 kelahiran dengan berat badan berat lahir sangat rendah, hampir 900 memiliki kelainan jantung bawaan. Ditemukan bahwa, kelainan jantung bawaan yang tersering pada bayi dengan berat badan lahir rendah adalah Tetralogi of fallot, coarctation of the aorta, complete atrioventricular septal defect, and pulmonary atresia. Oleh karena itu, berat badan dapat digunakan sebagai informasi yang penting untuk kecurigaan adanya masalah jantung.2,32.3. Keluhan Klinis yang Sering Dijumpai pada Anak dan Bayi yang Menderita Penyakit Jantung Bawaan2.3.1. Keringat BerlebihanKeringat yang berlebihan atau diaforesis merupakan salah satu gejala klinis yang dijumpai pada PJB. Adanya keringat yang berlebihan lebih banyak dijumpai pada anak dengan pirau kiri ke kanan yang bermakna di tingkat atrium atau ventrikel. Bayi yang berkeringat berlebihan pada saat minum merupakan tanda yang cukup reliabel untuk adanya gagal jantung yang mengancam.222.3.2. Squatting (Sering Berjongkok)Pada anak-anak yang sering tampak berjongkok terutama saat beraktivitas harus dipikirkan adanya penyakit jantung bawaan, terutama adanya tetralogi fallot (TF). Setelah aktivitas, aliran balik vena dari ekstremitas bawah mengandung kadar oksigen yang sangat rendah, dengan posisi jongkok, aliran balik darah vena ekstremitas bawah ditahan sehingga saturasi oksigen darah campur (mixed vein) meningkat. Teori lain berpendapat bahwa berjongkok bukan menyebabkan tetekuknya arteri dan vena di tungkai, tetapi mendekatkan jantung pada tungkai sehingga meningkatkan volume darah sentral, tekanan darah, dan curah jantung.222.3.3. PalpitasiPalpitasi atau berdebar-debar merupakan gejala denyut jantung yang lebih cepat yang sering dihubungkan dengan gangguan irama jantung.2 Takikardia disebabkan oleh karena adanya gangguan impuls listrik yang mengontrol irama kerja jantung. Beberapa diantara gejala takikardi dihubungkan dengan gangguan pada jantung termasuk kelainan jantung bawaan. 2 Pada ventrikular septal defect (VSD) aliran darah akan mengalir melewati pirau yang menyebabkan aliran darah paru dan aliran darah dari seluruh tubuh bercampur. Gejala yang terjadi tergantung pada seberapa besar lubang yang terbentuk. Makin besar lubang atau piraunya, maka akan makin besar beban jantung yang menyebabkan usaha jantung untuk memompa darah akan meningkat dan timbullah gejala takikardi hingga akhirnya jantung tidak lagi sanggup untuk memompakannya lagi dan terjadi gagal jantung. 2Gejala takikardi dapat juga terjadi pada penyakit jantung bawaan lainnya seperti pada penyakit jantung bawaan non sianotik dengan lesi obstruktif tanpa pirau. Obstruksi pada alur keluar ventrikel kiri dapat terjadi pada tingkat subvalvar, valvar, maupun supra valvar hingga ke arkus aorta. Akibat kelainan ini, ventrikel kiri harus memompa lebih kuat untuk melawan obstruksi sehingga terjadi peningkatan beban tekanan pada ventrikel kiri, sehingga timbullah gejala takikardi. 22.3.4. Infeksi Nafas BerulangPada anak dengan penyakit jantung bawaan dengan pirau kiri ke kanan yang besar dan dengan tingginya aliran darah paru memiliki risiko untuk menderita infeksi saluran nafas berulang. Namun infeksi nafas saluran atas berulang tidak berhubungan dengan penyakit jantung bawaan. Penyakit jantung bawaan yang berisiko untuk terjadinya infeksi saluran nafas bawah berulang seperti PDA, ASD, VSD.22.3.5. Penurunan Toleransi LatihanAnak yang dilahirkan dengan penyakit jantung bawaan memiliki insiden lebih tinggi dalam hal kesulitan menyusui dan letargi. Penelitian oleh Knowles et al tahun 2014 mendapatkan bahwa terjadi penurunan kualitas hidup terkait kesehatan pada anak anak dengan penyakit jantung bawaan seperti kesukaran datang ke sekolah dan mengikuti olahraga. Karakteristik pasien penyakit jantung bawaan yang dibandingkan dengan usia sebayanya didapatkan memiliki berat badan lahir rata-rata lebih rendah 200 gram, lebih sering mendapatkan pengobatan dalam kesehariannya, memiliki absensi lebih sering terkait masalah kesehatan, lebih jarang dalam mengikuti aktivitas olahraga dan aktivitas sosial lainnya. Pada anak dengan pirau yang besar terjadi gejala fatigue dan dispneu. 5, 6 Studi yang didapatkan oleh Sulaiman tahun 2011 menerangkan bahwa pada pasien Tetraogy of Fallot memiliki ambang ventilasi anaerobik sebesar 89% dari perkiraan normal (normal: 95% dengan batasan 92kl108%). Sedangkan ambilan oksigen maksimal didapatkan 74% dari perkiraan normal.72.3.6. Hambatan PertumbuhanAnak dengan PJB rawan mengalami gangguan pertumbuhan dan hal ini telah banyak diteliti. Belum diketahui secara pasti penyebab gangguan pertumbuhan yang terjadi pada PJB. Beberapa hipotesis dimaksudkan untuk menjelaskan hubungan antara PJB dan pertumbuhan. 12 Beberapa faktor yang mempengaruhi hambatan pertumbuhan penyakit jantung bawaan :1) Tipe Penyakit Jantung Bawaan (PJB)Derajat gangguan pertumbuhan berhubungan dengan beratnya kerusakan hemodinamik yang terjadi yang menyebabkan oksigenasi menurun. Pada PJB asianotik terdapat lesi yang menyebabkan peningkatan jumlah volume, ini yang menyebabkan shunt dari kiri ke kanan. Pada lesi ini terdapat hubungan antara sirkulasi sistemik dan sirkulasi paru, yang menyebabkan darah yang kaya oksigen kembali ke paru. Peningkatan volume darah di paru menurunkan compliance paru dan meningkatkan usaha nafas. Hal ini akan menghasilkan peningkatan konsumsi total body oxygen yang biasanya diluar kemampuan sirkulasi untuk mencukupinya. Penggunaan oksigen ini memberi gejala tambahan seperti berkeringat, irritabilitas, dan gagal tumbuh.12Pada PJB sianotik selain terjadi hipoksia, juga terjadi pencampuran darah yang kaya oksigen dan yang rendah oksigen. Akibat terjadinya hipoksemia ini mengakibatkan menurunya nafsu makan dan meningkatnya aktivitas fungsi jantung paru yang diikuti dengan termoregulasi yang tidak efisien dan naiknya kebutuhan kalori. Sehingga akan terjadi perubahan-perubahan pada jaringan tubuh dengan berkurangnya sel lemak secara menyeluruh sehingga dikatakan terjadi malnutrisi yang kronik hingga berat badan dan tinggi badan akan terpengaruh sama besar.122) Masukan nutrisi yang tidak adekuat Faktor-faktor yang mempengaruhi rendahnya pemasukan kalori pada PJB kemungkinan disebabkan oleh hilangnya nafsu makan, sesak nafas, kelelahan, muntah yang berlebihan, infeksi saluran napas, anoreksia dan asidosis. Keadaan ini terutama terjadi pada PJB dengan gagal jantung kongestif. Anak dengan gagal jantung kiri atau PJB yang disertai dengan sianosis akan mengalami sesak dan mudah lelah sebelum dapat menghabiskan makanan yang dibutuhkan.123) Hipermetabolisme Hipermetabolisme dihubungkan dengan peningkatan konsumsi oksigen oleh jantung yang hipertrofi dan stimulasi metabolisme karena peningkatan sekresi katekolamin. Hipermetabolisme ini berdampak dengan masukan energi dan penggunaan energi. Anak dengan PJB rentan mengalami infeksi, infeksi ini akan menyebabkan kenaikan suhu basal dan stress metabolik. Dengan adanya hipermetabolisme, nutrisi yang masuk sebagian besar untuk mencukupi metabolisme yang tinggi, sehingga yang disimpan untuk pertumbuhan jumlahnya sedikit.124) Malabsorbsi Malabsorbsi mengakibatkan berkurangnya energi yang dapat dimetabolisme meskipun masukan kalori cukup. Anak dengan gagal jantung kanan akan menyebabkan peningkatan tekanan vena sistemik, yang menyebabkan edema pada dinding usus dan permukaan mukosa yang menyebabkan absorbsi nutrisi dan drainase limfa terganggu. Anoxia atau kongesti vena usus dapat menyebabkan malabsorbsi.125) Hipoksia kronis Hipoksia yang menyebabkan berkurangnya pembelahan sel akibat berkurangnya sintesa protein. Hipoksia juga mengakibatkan jantung kembali menggunakan metabolisme glikolisis. Hipoksia kronis diduga juga menyebabkan berkurangnya sel lemak pada awal kehidupan anak PJB. Selain itu hipoksia kronis juga memegang peranan penting dalam terjadinya anorexia dan tidak efisiennya proses metabolisme di tingkat seluler.122.3.7. Jari TabuhJari tabuh atau Clubbing finger adalah istilah klinis deskriptif, merupakan pembengkakan jaringan lunak dari falang terminal dari digit dengan kelainan sudut normal antara kuku dan bantalan kuku. Hippocrates pertama kali menjelaskan bahwa clubbing finger terjadi pada pasien dengan empiema, kemudin setelah itu clubbing finger dikaitkan dengan berbagai penyakit paru, kardiovaskular, neoplastik, infeksi, hepatobilier, mediastinum, endokrin, dan penyakit gastrointestinal. Clubbing finger juga dapat terjadi, tanpa penyakit dasar yang jelas, sebagai bentuk idiopatik atau sebagai sifat dominan Mendel.13Penyebab idiopatik atau primer clubbing :1. Pachydermoperiostosis Clubbing merupakan salah satu manifestasi pachydermoperiostosis (PDP) namun hal ini jarang terjadi. Clubbing finger utama telah dilaporkan terjadi di 89% dari pasien yang didiagnosis dengan pachydermoperiostosis. Sindrom ini paling sering terjadi pada laki-laki muda.132. Osteoarthropathy hipertrofik. Primary Osteoarthropathy hypertrophic (PHO), gangguan herediter langka dengan clubbing finger, pembentukan tulang subperiosteal baru, dan arthropathy.Penyebab clubbing sekunder meliputi berikut :1. Penyakit paru Kanker paru-paru, fibrosis kistik, penyakit paru interstitial, fibrosis paru idiopatik, sarkoidosis, lipoid pneumonia, empiema, mesothelioma pleura, sarkoma arteri pulmonalis, kriptogenik alveolitis fibrosa , kista hidatidosa paru, dan paru metastasis.Clubbing finger telah dilaporkan di 29% dari pasien dengan kanker paru-paru dan diamati lebih sering pada pasien dengan karsinoma paru sel non-kecil (35%) dibandingkan pada pasien dengan karsinoma paru sel kecil (4%).132. Penyakit Jantung Penyakit jantung bawaan sianotik, penyebab lain dari endokarditis kanan-ke-kiri shunting, dan bakteri.3. Penyakit Gastrointestinal Kolitis ulseratif, penyakit Crohn, primary biliary cirrhosis, sirosis hati, sindrom hepatopulmonary, leiomioma esofagus, akalasia, dan ulkus peptikum esofagus.4. Keganasan Kanker tiroid, kanker timus, penyakit Hodgkin, dan disebarluaskan kronis leukemia myeloid (POEMS/polineuropati, organomegali, endocrinopathy, gammopathy monoklonal, dan kulit perubahan syndrome) adalah suatu sindrom paraneoplastic langka sekunder untuk diskrasia sel plasma yang clubbing dapat dilihat. Temuan lain termasuk neuropati perifer, organomegali, endocrinopathy, plasma gangguan proliferasi monoklonal, perubahan kulit, lesi tulang sklerotik, penyakit Castleman, trombositosis, edema papil, edema perifer, efusi pleura, asites, dan kuku putih.13Jari tabuh merupakan klinis umum yang dapat ditemukan pada banyak proses patologis yang mendasari, sebenarnya mekanisme clubbing masih belum jelas. Namun banyak penelitian telah menunjukkan bahwa hal ini juga terjadi karena peningkatan aliran darah di bagian jari.13 Clubbing finger dikaitkan dengan penyakit jantung bawaan sianotik. Banyak vasodilator yang biasanya tidak aktif jika darah melewati paru-paru, proses inaktivasi terjadi pada pasien dengan shunt kanan-ke-kiri. Pasien dengan tetralogi Fallot dengan shunting substansial memiliki insiden tinggi clubbing. Setelah koreksi bedah dilakukan (shunt berkurang), clubbing membaik. Faktor vasodilator yang diusulkan meliputi feritin, prostaglandin, bradikinin, nukleotida adenin, dan 5-hydroxytryptamine.13Peningkatan insiden clubbing finger juga dikaitkan dengan patologi dan penyakit organ yang dipersarafi sistem vagal. Hipotesis mekanisme saraf cukup lemah karena kurangnya bukti clubbing pada gangguan neurologis dan adanya clubbing pada penyakit organ yang tidak dipersarafi oleh sistem vagal.Hipoksia telah diusulkan sebagai penjelasan alternatif untuk clubbing di penyakit jantung sianotik dan penyakit paru. Peningkatan hipoksia dapat mengaktifkan vasodilator lokal, akibatnya meningkatkan aliran darah ke bagian distal jari ; Namun, banyak penyakit dengan hipoksia tidak berhubungan dengan clubbing.Genetik dan predisposisi juga mungkin berperan dalam clubbing finger. Familial Clubbing diamati dalam 2 bentuk, termasuk clubbing keturunan idiopatik dan clubbing terkait dengan pachydermoperiostosis.

Gambar 1. Gambar tersebut memperlihatkan clubbed fingers. phalangeal depth ratio merupakan ratio dari falang distal dengan diameter interphalangeal. Clubbing finger bisa didiagnosis jika diameter falang distal (A) lebih besar daripada diameter interfalang (B) (ie, phalangeal depth ratio >1).

Baru-baru ini, platelet-derived growth factor dilepaskan dari fragmen gumpalan trombosit atau megakaryosit telah diusulkan sebagai mekanisme yang menyebabkan terjadinya clubbing finger. Faktor ini telah terbukti memiliki aktivitas growth-promoting dan menyebabkan peningkatan permeabilitas kapiler dan hipertrofi jaringan ikat.132.3.8. Bising JantungBerikut gambaran bising jantung yang dapat ditemukan pada kelainan jantung bawaan.26 Tetralogi Fallot S1 normal, S2 biasanya tunggal (yakni A2), Terdengar bunyi ejeksi sistolik di daerah pulmonal, yang makin melemah dengan bertambahnya derajat obstruksi (berlawanan dengan stenosis pulmonal murni). Bising ini adalah stenosis pulmonal, darah dari ventrikel kanan yang melintas ke arah ventrikel kiri dan aorta tidak mengalami turbulensi oleh karena tekanan sistolik antara ventrikel kanan dan kiri hampir sama. Transposisi Arteri Besar S1 normal, S2 tunggal dan keras, akibat posisi antero-posterior, pembuluh darah besar. Biasanya tidak terdengar bising jantung Kalau kedengar, biasanya berasal dari stenosis pulmonal. Atau defek septum ventrikel. Atresia Pulmonal tanpa defek septum ventrikel Tidak terdengarnya bising jantung Atresia tricuspid Bila tidak ddisertai atresia pulmonal masih terdengar bising sistolik di daerah parasternal kiri. Anomali Eibstein S2 split dan sering terdengar bunyi S4 sehingga akan menimbulkan triple atau quadruple rhythm. Terdapat bising sistolik akibat insufisiensi tricuspid atau akibat penyakit penyerta. Trunkus Arteriousus S1 normal, s2 tunggal,karena hanya ada satu katup semilunar Bising ejeksi sistolik dan klik ejeksi sering terdengar di basis jantung Diastolic flow murmur melalui katup mitral akibat aliran darah ke atrium kiri yang bertambah. Diastolic dini akibat katup trunkus yang inkompeten Bising kontinu bila terdapat strenosis pulmonal pada setengah kasus Anomali Total Drainase Vena Pulmonalis S2 yang keras dan split lebar , namun tidak ada bising Paru terdengar ronki halus S2 bervariasi, dengan bising ejeksi sistolik di daerah pulmonal dengan bising mid- diastolic, yakni tricuspid flow murmur di sternum bawah2.3.9. KardiomegaliKardiomegali merupakan suatu keadaan dimana terjadi pembesaran pada jantung. Beberapa penyebab kardiomegali pada anak antara lain penyakit miokardia, penyakit arteri koroner, defek jantung kongenital dengan gagal jantung ataupun beberapa keadaan lain seperti tumor jantung, anemia berat, kelainan endokrin (Hipertiroidisme, Hipertiroidisme juvenilis), malnutrisi, distrofi muskular dan gagal jantung akibat penyakit paru, Thalasemia. Berikut keadaan pembesaran jantung (kardiomegali) yang ditemukan pada beberapa kelainan jantung bawaan: Ventikular Septal Defect (VSD)Pembesaran ruang jantung dapat terlihat pada VSD yang besar. Pembesaran jantung dan gejala lainnya mulai tampak pada minggu ke 2-3 kehidupan yang akan bergtambah berat dan progresif, jika tidak diatasi segera. Gagal jantung dapat muncul pada usia 8-12 minggu dan biasanya infeksi paru yang menjadi pencetusnya yang ditandai dengan sesak nafas, takikardia, keringat banyak dan hepatomegali.14 Transposition of the Great Arteri (TGA )Pada TGA dapat terjadi pembesaran ruang jantung, ini terlihat pada pemeriksaan foto rontgen thoraks yang menunjukkan kardiomegali dengan apeks yang membulat menyerupai egg shape. Gambaran jantung tersebut menunjukkan kardiomegali terutama pada bagian ventrikel kanan.15 Paten Duktus Arteriosus (PDA)Pada PDA terdapat kardiomegali atau pembesaran jantung, yaitu atrium dan ventrikel kiri membesar secara signifikan. Pembesaran jantung bergantung pada derajat shunt dari kiri ke kanan. Pembesaran jantung pada PDA ini dapat dilihat pada pemeriksaan Radiologi (rontgen dada). Atrium Septum Defect (ASD)Pembesaran jantung juga dapat terjadi pada defek septum atrium (ASD). Pada ASD terjadi pembesaran jantung kanan. Pada pemeriksaan rontgen akan terlihat sebagai penonjolan pada bagian kanan atas jantung.162.3.10. SianosisSianosis merupakan perubahan warna kulit dan membrane mukosa yang dikarenakan peningkatan kadar sisa hemoglobin pada darah arteri (penyakit jantung bawaan)/ akumulasi hemoglobin abnormal (medhemoglobinemia). Sianosis terbagi atas sentral dan perifer. Sianosis sentral merupakan hasil dari ketidak adekuatan oksigenasi darah (gagal jantung, atau kondisi berkaitan dengan keadaan paru), atau pencampuran darah arteri dan vena (pirau kanan ke kiri, pirau arteri vena). Sedangkan sianosis perifer dikarenakan tingginya reduksi oksihemoglobin di kapiler serta pada keadaaan aliran darah yang lambat (gagal jantung, obstruksi vena).8 Sianosis karena kelainan intrakardiak berbeda dengan sianosis perifer atau karena kelainan paru. Pada sianosis karena kelainan intrakardiak tidak akan membaik walaupun diberikan oksigen dan akan bertambah buruk bila anak menangis. Jika sianosis sentral dijumpai segera setelah lahir, maka PJB yang paling sering adalah transposisi arteri besar (Transposition Great Arteri/TGA) atau atresia pulmonal.22 Seperti yang sudah disebutkan diatas, kelainan jantung bawaan juga dapat memberikan munculan klinis berupa sianosis. Berikut karakteristik sianosis pada beberapa kelainan jantung bawaan:8 Transposition Great Artery. Pada TGA sianosis terjadi saat atau segera setelah lahir. Dipsneu, gagal jantung kongestif sering mengikuti setelahnya. Clubbing juga berkembang setelah beberapa bulan kemudian. Pada TOF biasanya dimulai setelah bulan ke 3 kehidupan. Bersamaan dengan sianosis bayi baru lahir juga mengalami dipsneu. Seiring dengan pertumbuhan anak penderita TOF akan merasa nyaman dengan melakukan squatting. Sianosis yang terjadi bias dengan atau tanpa disertai kehilangan kesadaran. Setelah usia 2 tahun clubbing akan dapat terlihat. Tetralogy of Fallot. Pada TOF munculan sianosis persisten dimulai setelah bulan ke 3 kehidupan. Bersamaan dengan sianosis bayi baru lahir juga mengalami dipsneu. Seiring dengan pertumbuhan anak penderita TOF akan merasa nyaman dengan melakukan squatting. Sianosis yang terjadi bisa dengan atau tanpa disertai kehilangan kesadaran. Setelah usia 2 tahun clubbing akan dapat terlihat. Atresia triscuspid. Pada atresia tricuspid biasanya terjadi sianosis berat disertai dipsneu, hipoksik spell segera setelah lahir. Einsemegger syndrome. Einsemegger syndrome terjadi karena terjadinya pirau dari kiri ke kanan kemudian berubah dari kanan ke kiri pada kasus septum ventricular atau PDA yang menyebabkan sianosis. Cyanotic spells atau serangan sianotik merupakan suatu keadaan darurat yang memerlukan pengenalan klinis yang cepat dan tatalaksana yang memadai karena dapat menyebabkan berbagai komplikasi sebagai asisdosis metabolik, kejang, bahkan kematian. Cyanotic spells disebut juga dengan hypoxic spells, hypercyanotic spells, tet spells atau paroxismal dispnea. Keadaan ini sering kali ditemukan pada penyakit jantung bawaan (PJB) sianotik terutama pada tertralogi fallot, namun dapat juga terjadi pada PJB sianotik lain seperti atresia pulmonal dengan VSD, transposisi arteri besar (TGA), atresia trikuspid dan sindrom eisenmenger pada berbagai tingkatan usia.30Cyanotic spells terjadi akibat beberapa hal, diantaranya adalah peningkatan aktivitas, menangis, defekasi dan hipovolemia. Pada tetralogi fallot, hal tersebut akan mengakibatkan peningkatan frekuensi laju jantung ( heart rate ), peningkatan curah jantung (cardiac output) dan venous return, peningkatan pirau dari kanan dan kiri, selanjutnya terjadi peningkatan pCO2 , penurunan pO2 arteri yang akan merangsang pusat pernafasan sehingga terjadi hiperpnea. Hiperpnea akan meningkatkan alir balik vena sistemik yang akan menyebabkan peningkatan tekanan di ventrikel kanan dan kemudian kembali lagi meningkatkan pirau dari kanan ke kiri dan sianosis menjadi bertambah berat.30Biasanya serangan sianotik tipikal terjadi pad apagi hari setelah anak bangun tidur yang mungkin terjadi akibat perubahan vaskular bed di sirkulasi pulmonal secara tiba-tiba. Keadaan lain yang dapat menstimulasidapat berupa ansietas, demam, anemia, hipovolemia namun dapat juga terjadi tanpa sebab yang jelas. Serangan sianosis jarang terkadi pad abayi kurang dari 6 bulan. Serangan sianotik paling sering pada usia 4 tahun dan jarang terjadi setelah umur 4 tahun.30Presentasi klinis serangan sianotik pada bayi dan anak berupa anak terlihat lemah dan bertambah biru (sianotik) denga pola pernafasan cepat dan dalam (hyperpnea) untuk kemudian terjadi asidosis metabolik yang berat. Bising jantung melemah karena peningkatan pirau dari kanan ke kiri. Dapat juga terjadi penurunan kesadaran dan kejang yang dapat mengancam jiwa. Pada anak yang lebih besar seperti pada anak usia sekolah, akan mengalami squatting yang merupakan mekanisme recovery berupa peningkatan resistensi vaskular sistemik dengan akibat berkurangnya pirau dari kanan ke kiri di tingkat ventrikel sehingga sirkulasi paru akan bertambah.302.4. Pemeriksaan Penunjang2.4.1. Pemeriksaan Laboratorium2.4.1.1. Pemeriksaan hemoglobin dan hematokrit pada penyakit jantung bawaanPada pasien dengan penyakit jantung bawaan sianotik, tardapat pirau vena menuju arteri disertai aliran kembali darah vena yang miskin oksigen menuju sirkulasi sitemik. Kondisi ini menyebabkan hipoksia pada sirkulasi sistemik dan jaringan tubuh.31 Selain itu, prevalensi anemia didapati tinggi pada pasien penyakit jantung bawaan sianotik.32Anemia pada penyakit jantung bawaan asianotik didefinisikan dengan Hb