KROMOSOMDr. drg. Purwanto MKes

Dalam sel yang tidak membelah diri, kromosom merupakan khromatin yang tidak jelas (indistinct) dan difuse, tetapi pada sel yang sedang membelah terlihat kromosom yang pendek dan tebal sehingga kromosom tersebut dapat dihitung

KARIOTIPE

• Kariotipe: jumlah total kromosom individu yang disusun berdasar pasangan homolog.

• Sel difoto sbl pembelahan --> gambar kromosom. • Gambar dipotong dan dipasangkan antara kromosom homolog.• Kromosom homolog: melihat ukuran dan penampakan • Display pasangan kromosom disebut kariotipe. • Walau individu memiliki 23 pasang kromosom, ada satu lebih

pendek. kromosom besar disebut X dan kecil Y. • Kromosom X dan Y disebut kromosom sex karena berisi gen

jenis kelamin. • Kromosom lain autosom.

SIKLUS HIDUP I(MEIOSIS)

• Meiosis bagian dari gametogenesis sperma & telur memp. 23 kromosom

• Individu baru: jika sperma membuahi telur. • Zigot mempunyai 23 pasang kromosom.• Meiosis hanya terjadi di dalam gonade, testis

pada pria dan ovarium pada wanita. • Di sini sel benih diploid menjadi gamet yang

haploid • Pada manusia sel benih memiliki 46

kromosom, tetapi gamet hanya berisi 23 kromosom.

SIKLUS HIDUP II(MITOSIS)

• Ketika zigot tumbuh menjadi dewasa, mitosis terjadi sehingga setiap sel memiliki 46 kromosom. Dengan cara ini, setiap sel tubuh, mengandung komplimen lengkap kromosom dan gen. Komplimen lengkap kromosom disebut diploid, atau 2 N.

Meiosis: Proses ini perlu dua pembelahan dan menghasilkan

• Sebelum meiosis I: terjadi replikasi dan setiap kromosom terdiri dari sister chromatid yang berikatan pada sentromer.

• Selama meiosis I, kromosom homolog mengalami sinapsis dan menghasilkan tetrads. Kemudian terjadi crossing over. Crossing over, menghasilkan kombinasi gen baru pada kromatid.

• Sesudah sinapsis, kromosom homolog terpisah pada saat meiosis I.

• Perhatikan bahwa pada saat meiosis I selesai, kromosom masih mengandung sister chromatid.

• Selama meiosis II, sister chromatid terpisah, menghasilkan empat sel anak haploid..

STAGES Meiosis I• Profase I, kromosom homolog dari setiap pasangan sinaps,

membentuk tetrad. Membran nukleus dan nucleolus tidak nampak sampai akhir prophase I.

• Metaphase I, tetrad membatasi ekuator spindel. • Anafase I, kromosom homolog dari setiap pasangan terpisah dan

kromosom bergerak ke kutub spindel. Setiap kutub menerima setengah dari jumlah total kromosom.

• Telophase I, membran inti terbentuk kembali dan nukleoli nampak.

Meiosis II, • profase II, metafase II, anafase II dan telofase II. • Anafase II: separasi sentromer dan bagian khromatid menjadi

kromosom independen. • Akhir telofase II ada empat sel haploid.

SPERMATOGENESIS & OOGENESIS

• Spermatogenesis, terjadi pada testis pria. Oogenesis, dalam ovarium. Produksi gamet berbeda antara dua jenis kelamin. Pada meiosis terjadi empat sel pada pria. Spermatogenesis kontinyu, ejakulasi 400 juta sel.

• Produksi telur sekali dalam sebulan. Meiosis pertama memproduksi dua sel tetapi satu jauh lebih besar dari yang lain. Sel yang kecil disebut polar body, tetap melekat pada sel yang besar.Apabila terjadi fertilisasi, oogenesis dihentikan. Apabila tidak, oogenesis berlanjut, pembelahan meiosis kedua juga unequal, sehingga akhirnya hanya ada satu telur masak dan dua polar body.

PENTINGNYA MEIOSIS

• Meiosis adalah jalur alamiah untuk mempertahankan jumlah kromosom dari generasi ke generasi. Ia memastikan generasi berikutnya memiliki perbaikan genetik. Sebagai akibat crossing over, kromosom membawa kombinasi gen yang baru. Telur akan membawa setengah gen dari orang tua wanita, dan sperma membawa setengah dari gen orang tua pria. Pada saat sperma membuahi telur, zygot memiliki kombinasi yang berbeda dibanding kedua orang tuanya. Dengan cara ini, meiosis meyakinkan bahwa variasi genetik terjadi dari generasi ke generasi

PENDAHULUAN I

• Sejak dahulu orang mengetahui bahwa anak sering memiliki sifat orang tuanya Seringkali dikatakan juga bahwa dari si ayah dapat dikenal si anak, sebaliknya pun dari si anak dapat dikenal si ayah. Namun demikian tiada seorang pun di dunia ini yang persis benar dengan orang lain. Apabila semua orang persis sama, maka ilmu genetika manusia tidak akan ada. Variabilitas yang terdapat antara satu individu dengan individu lain memungkinkan dilaksanakannya penelitian untuk mengetahui mekanisne dasar pewarisan sifat-sifat orang tua kepada keturunannya

KROMOSOM I

• Dalam nukleus terdapat benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok,mengikat zat warna.

• Benda itu dinamakan kromosom dan zat yang menyusunnya kromatin. Fleming (1879) melihat membelahnya benda-benda tsb.

• Ahli yang mempunyai dugaan bahwa benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan adalah Roux (1883).

• Benden dan Boveri (1887): jumlahnya berbeda pada makhluk unt. setiap makhluk konstan selama hidup. Dinamakan kromosom oleh Waldeyer (1888).

• Morgan (1933) menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan sifat genetik.

KROMOSOM II

• Jumlah kromosom setiap spesies berbeda. Columba livia 80, manusia 23.

• Ukuran bervariasi antar spesies. 0,2 – 50 um, diameternya antara 0,2 – 2 um.

• Kromosom manusia: autosom & kromosom sex (ditemukan H. Henking 1891).

• Berdasar kromosom, lahirnya wanita dan pria mempunyai peluang sama besar.

• Kromosom biasa dibuat kariotipe, atau teknik banding (metode Q, G, dan R, sebelum diwarnai didenaturasi)

• Bagian kromosom: lekukan sekunder, sentromer, satelit, kromomer.

• Satu set kromosom haploid disebut genom.

MITOSIS

• Profase. Pada permulaan profase, kromosom lebih pendek dan tebal. Pada akhir profase mulai terbentuklah spindel pada kutub sel yang berlawanan.

• Metafase. Pada fase ini semua kromosom di bidang ekuator. Membran inti menghilang. Pada akhir metafase sentromer membelah, ujung spindel memegang sentromer.

• Anafase. Pembelahan sentromer berlangsung pada permulaan anafase. Benang gelendog inti memendek, sehingga belahan sentromer bergerak ke kutub sel yang berlawanan dengan membawa kromatid.

• Telofase. Pembelahan selesai, terbentuk lagi dinding inti. Sel telah terbagi menjadi dua sel anak, dengan jumlah kromosom diploid

MEIOSIS I• Profase I. • a. Leponema. kromosom diploid nampak sebagai benang panjang,

tunggal dan tipis.

• b. Zigonema. kromosom berdekatan dan membentuk pasangan yang disebut sinapsis.

• c. Pakhinema. Kromosom menjadi pendek dan tebal• d. Diplonema Masing-masing kromosom membelah memanjang

sehinga terbentuik kromatid. empat kromatid dinamakan tetrad.• e. Diakenesis. Kromatid dari sentromer berlainan dapat bersilang.

Tempat persilangan:khiasma. Di khiasma: kromatid putus dan segmen dari satu kromatid akan bersambungan dengan potongan segmen kromatid yang lain.

• Peristiwa penukaran segmen dari nonsister chromatid dalam kromosom homolog itu dinamakan pindah silang (crossing over).

Lanjutan meiosis I

• Metafase I. Diakenesis dilanjutkan dengan metafase I. kromosom yang berpasangan menempatkan diri di bidang ekuator. Membran inti menghilang, kromosom masih diploid.

• Anafase I Kromosom bergerak ke kutub yang berlawanan.

• Telofase I. Terbentuk dua sel anak haploid. Terjadi pembelahan reduksi karena setiap sel anak mempunyai satu kromosom. Membran inti timbul kembali.

MEIOSIS II

• Metafase II. Membran inti menghilang lagi dan di bagian kutub dari setiap sel anak terbentuk spindel lagi. Kromosom menempatkan diri di bidang ekuatorial. Sentromer membelah dan pasangan kromosom homolog memisahkan diri.

• Anafase II. Kromosom bergerak ke kutub sel.• Telofase II. Ini merupakan fase terakhir dari

meiosis II. Terbentuk inti sel anak, yang mempunyai kromatid dari tiap tetrad, sehingga jumlah kromosomnya haploid.