Kromosom Manusia

Perbedaan kromosom eukaryot & prokaryot

PROKARYOTES EUKARYOTES

single chromosome plus plasmids many chromosomes

circular chromosome linear chromosomes

made only of DNA made of chromatin, a

nucleoprotein (DNA coiled

around histone proteins)

found in cytoplasm found in a nucleus

copies its chromosome and divides

immediately afterwards

copies chromosomes, then the cell

grows, then goes through mitosis

to organise chromosomes in two

equal groups 2007 Paul Billiet ODWS

Kromosom eukariot

Struktur pembawa gen yang mirip benang yang terdapat di dalam nukleus

Masing masing kromosom terdiri atas satu molekul DNA yang sangat panjang dan protein terkaitnya

Terduplikasi : pada awal mitosis dua kromatid saudara

Kedua kromatid mengandung salinan molekul DNA kromosom identik

mitosis berlanjut :kromatid saudara terpisah, terdistribusi menjadi dua sel anak

Chromosome Replication & Division

Adapted from Postlethwait, J. H. & Hopson, J. L. (1995). The Nature of Life, Third Edition. San Francisco: McGraw-Hill, Inc. Figure 7.8, page 173.

Kromatin

Kompleks DNA & protein yang membentuk kromosom eukariot

Ketika tidak sedang membelah, berupa massa serat yang sangat panjang & tipis, tidak terlihat oleh mikroskop cahaya

Struktur kromosom eukariot

Lengan kromosom: mengandung rangkaian gen

Sentromer: berfungsi dalam proses distribusi kromosom waktu pembelahan sel

Telomer: ujung kromosom

Struktur kromosom eukariot

Telomeres are like the ends of shoestrings

Kromosom

Kromosom seks Wanita:

homogametic sex

XX

Pria: Heterogametic sex

XY

Kromosom autosom

Jumlah Kromosom Manusia

Manusia = 22 pasang autosom

1 pasang gonosom (XX/XY)

Wanita = 46, XX

Pria = 46, XY

Penggolongan Kromosom Manusia

(Klasifikasi Denver)

whyfiles.org/034clone/dna.html

Sex cell inheritance patterns for male and female children

Bagaimana penentuan jenis kelamin?

Determinasi seks

Analisis Kromosom

Hambatan pertumbuhan, perkembangan awal, malformasi ganda, hambatan tinggi tubuh, genitalia meragukan, dan retardasi mental

Kematian saat lahir atau neonatus

Masalah kesuburan / fertilitas

Riwayat keluarga dengan kromosom abnormal

Wanita hamil pada usia lanjut

Analisis Kromoson Dilakukan Dengan Mengkultur Sel Dari :

1. Darah tepi (peripheral blood)

memerlukan 3-4 hari kultur.

2. Biopsi kulit

menghasilkan kultur fibroblast

3. Lekosit

spesifik limfosit T membentuk limfoblastoid

4. Sumsum tulang

digunakan untuk diagnosis keganasan hematologis.

5. Fetal cells

berasal dari cairan amnion (amniosentesis)

dan biopsi villi khorialis.