PORTFOLIO

THALASEMIA

Oleh :

dr. Felisitas

Pembimbing:

dr. Alfian Nasion

dr. Dinaili Maili

Jambi, 30 Mei 2015

INTERNSHIP PROPINSI JAMBI

KABUPATEN BATANGHARI

RSUD HAJI ABDOEL MAJID BATOE

PORTFOLIO

Nama Peserta : Felisitas

Nama Wahana : RSUD Haji Abdoel Majid Batoe

Topik: Thalasemia

Tanggal (kasus): 30 Mei 2015

Nama Pasien: Ny. S No. RM : 097339

Tanggal Presentasi: Nama Pendamping: 1. dr. Alfian Nasion

2. dr. Dinaili Maili

Tempat Presentasi :

Obyektif Presentasi:

□ √Keilmuan □ Keterampilan □ Penyegaran □ Tinjauan Pustaka

□√ Diagnostik □ Manajemen □ Masalah □ Istimewa

□ Neonatus □ Bayi □ Anak □ Remaja □√ Dewasa □ Lansia □ Bumil

□ Deskripsi: Wanita, 24 tahun, dengan keluhan pucat dan lemas ± 5 hari SMRS, demam ± 1

minggu, pusing, mual, pembesaran bagian perut, dan napsu makan berkurang. Tidak memiliki

riwayat transfusi dan bepergian ke daerah endemis.

□ Tujuan: Mendiagnosis dan menatalaksana pasien dengan anemia gravis, khususnya yang

disebabkan oleh thalasemia.

Bahan bahasan: □ Tinjauan

Pustaka

□ Riset □ √Kasus □ Audit

Cara membahas: □ Diskusi □ √Presentasi dan

diskusi

□ Email □ Pos

Data pasien: Nama: Ny.S Nomor Registrasi: 097339

Nama klinik: IGD RSUD HAMBA Telp: - Terdaftar sejak: 30/04/15

Data utama untuk bahan diskusi:

1. Diagnosis/Gambaran Klinis:

Pasien tampak pucat dan lemas sejak 5 hari SMRS. Pucat dan lemas muncul ketika kelelahan

sehabis beraktivitas, tidak membaik dengan istirahat. Pasien mengeluh napsu makan

berkurang, sering mual, namun tidak muntah. Pasien sempat batuk dan pilek ± 3 hari SMRS,

diawali demam terlebih dahulu ± 1 minggu SMRS. Keluhan batuk-pilek berkurang, namun

demam masih dirasakan. Pasien merasakan perut semakin membesar dan teraba keras sejak ±

5 hari SMRS, disertai keluhan nyeri perut di bagian ulu hati. BAB dan BAK tidak ada

keluhan.

2. Riwayat Pengobatan:

Pasien sudah berobat ke Puskesmas, diberikan obat penambah darah dan vitamin, namun

keluhan pucat dan lemas tidak membaik.

3. Riwayat kesehatan/Penyakit:

Pasien sering demam namun tidak tinggi dan batuk serta pilek sejak kecil.

Pasien terdiagnosis menderita anemia sejak berusia 6 bulan dan hanya diberikan

pengobatan penambah darah, dan biasanya kondisi pasien membaik.

Perut pasien makin lama makin terasa membesar sejak kecil, namun dibiarkan oleh pasien

karena tidak mengganggu aktivitas sehari-hari.

4. Riwayat keluarga:

Kakak pertama pasien mengalami keluhan yang sama dan tidak mendapatkan pengobatan

apa-apa (pasien merupakan anak ke-4)

5. Riwayat pekerjaan: -

6. Kondisi lingkungan sosial dan fisik:

Pasien tinggal di Muara Bulian bersama suami. Pasien tidak bersekolah dan tidak mengalami

gangguan aktivitas sehari-hari. Pasien merupakan ibu rumah tangga.

7. Riwayat imunisasi:

Pasien tidak pernah mendapatkan imunisasi sejak kecil sampai sekarang.

8. Lain-lain:

Dari pemeriksaan fisik ditemukan pasien tampak sakit sedang, compos mentis. Tanda vital:

Tekanan darah: 110/70 mmHg, Nadi: 110 x/menit, Pernafasan: 20 x/menit, Suhu: 37,5°C.

Wajah tampak pucat, konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik -/-, bibir pucat dan kering. Paru

dalam batas normal, Jantung ditemukan S3 Gallop di mitral dan aorta. Abdomen tampak

membesar, nyeri tekan di epigastrium. Hepatomegali 5 cm di bawah arcus costa, tepi tajam,

permukaan rata, konsistensi keras, nyeri tekan (-), Splenomegali Schuffner V, tepi tajam,

permukaan rata, konsistensi keras, nyeri tekan (-).

Dari pemeriksaan penunjang didapatkan: Hb 2,3 gr/dL, Ht 6,1%, Leukosit 4,1 109/l,

Trombosit 291 109/l, MCV 50,4 fl, MCH19,1 pg, MCHC 38 g/dL, Golongan darah A.

Daftar Pustaka:

1. Salim, Peter. The Contemporary Medical Dictionary English-Indonesia. Third Edition.

Modern English Press. Jakarta: 2010. Hal 28, 266.

2. A.V. Hoffbrand and J.E. Pettit; alih bahasa oleh Iyan Darmawan: Kapita Selekta Hematologi,

edisi ke-5. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta: 2008. Hal 66-85.

3. Sudoyo, Aru W., Setiyohadi, Bambang. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, Jilid II. Edisi IV.

Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Jakarta: 2006. Hal 623.

4.Sutedjo, A.Y. Buku Saku Mengenal Penyakit Melalui Hasil Pemeriksaan Laboratorium.

Amara Books. Yogyakarta: 2007. Hal 25-68

5. Kumar P., Clark M., Kumar and Clark’s: Clinical Medicine. Seventh Edition. Elsevier: 2009,

page 393-395.

Hasil Pembelajaran:

1. Mendiagnosis Anemia dan Thalasemia

2. Melakukan Penatalaksanaan Pasien dengan anemia dan suspek thalasemia

3. Cara memberikan Transfusi Darah

4. Edukasi mengenai Keadaan Kesehatan Pasien

5. Motivasi Keluarga untuk teratur membawa pasien kontrol, transfusi darah, dan melakukan

pemeriksaan untuk menunjang diagnosis

Subjektif:

Ny. S, 24 tahun, datang dengan keluhan tampak pucat dan badan terasa lemas sejak 5 hari

SMRS. Pucat dan lemas muncul ketika kelelahan sehabis beraktivitas, namun tidak membaik

dengan beristirahat. Pasien juga mengeluh napsu makan berkurang, sering mual, namun tidak

muntah. Pasien sempat batuk berdahak dan pilek ± 3 hari SMRS, diawali demam terlebih dahulu

± 1 minggu SMRS. Keluhan batuk-pilek berkurang, namun demam masih dirasakan. Pasien

merasakan perut semakin membesar dan teraba keras sejak ± 5 hari SMRS, disertai keluhan nyeri

perut di bagian ulu hati. BAB dan BAK tidak ada keluhan. Sesak nafas disangkal oleh pasien.

Riwayat transfusi darah disangkal oleh pasien. Pasien sudah berobat ke Puskesmas, diberikan obat

penambah darah dan vitamin, namun keluhan pucat dan lemas tidak membaik.

Pasien sering demam namun tidak tinggi dan batuk serta pilek sejak kecil. Sebenarnya

pasien sudah terdiagnosis menderita anemia sejak berusia 6 bulan dan hanya diberikan

pengobatan penambah darah. Pasien sering kambuhan mengalami badan lemas dan pucat semasa

remaja, tapi akan membaik kondisinya bila diberikan obat dan beristirahat. Sedangkan perut

pasien makin lama makin terasa membesar sejak kecil, namun dibiarkan oleh pasien karena tidak

mengganggu aktivitas sehari-hari. Pasien merupakan ibu rumah tangga. Kakak pertama pasien

mengalami keluhan yang sama seperti badan lemas dan pucat, namun tidak mendapatkan

pengobatan apa-apa karena akan sembuh dengan sendirinya bila beristirahat.

Objektif:

Dari pemeriksaan fisik ditemukan pasien tampak sakit sedang, compos mentis. Tanda vital:

Tekanan darah: 110/70 mmHg, Nadi: 110 x/menit, Pernafasan: 20 x/menit, Suhu: 37,5°C. Status

gizi berdasarkan BMI: BB/ (TB)2 = 30 / (1.45)2 = 14,26 kg/m2 (underweight). Tampak pucat,

konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik -/-, bibir pucat dan kering. Paru dalam batas normal,

Jantung ditemukan S3 Gallop di mitral dan aorta. Abdomen tampak membesar, nyeri tekan di

epigastrium. Hepatomegali 5 cm di bawah arcus costa, tepi tajam, permukaan rata, konsistensi

keras, nyeri tekan (-), Splenomegali Schuffner V, tepi tajam, permukaan rata, konsistensi keras,

nyeri tekan (-).

Dari pemeriksaan penunjang didapatkan: Hb 2,3 gr/dL, Ht 6,1%, Leukosit 4,1 109/l,

Trombosit 291 109/l, MCV 50,4 fl, MCH 19,1 pg, MCHC 38 g/dL, Golongan darah A.

Assessment (Penalaran Klinis):

Keluhan utama pasien yaitu pucat, cepat lelah bila beraktivitas, mual, tidak nafsu makan

merupakan keluhan-keluhan yang dapat disebabkan oleh kondisi anemia berat yang dideritanya.

Yang mendukung pasien menderita anemia antara lain wajah dan ujung-ujung kuku tampak

pucat, konjungtiva palpebra sangat anemis, takikardia, dan didukung oleh hasil pemeriksaan lab

yang menunjukkan HB 2,3 gr/dL.

Keluhan lainnya yaitu perut bertambah besar dan teraba keras disebabkan karena

hepatosplenomegali yang ditemukan dari pemeriksaan fisik. Nyeri pada bagian epigastrium juga

disebabkan oleh pembesaran lobus kiri hepar dan peningkatan asam lambung karena intake

pasien yang kurang.

Kondisi pasien tersebut mendukung ke arah diagnosis thalasemia. Hal ini dapat

disimpulkan dari pasien yang memiliki kondisi anemia gravis dan hepatosplenomegali yang

disebabkan oleh hematopoiesis ekstramedular dan hemosiderosis. Pasien mengalami pucat yang

berlangsung lama akibat mengalami anemia berat. Penyebab anemia pada thalasemia bersifat

primer dan sekunder. Primer adalah berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoiesis yang tidak

efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder

mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa

dan hati. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan

perawakan pendek pada pasien. Gizi yang kurang disebabkan oleh penurunan suplai darah ke

jaringan sehingga suplai O2 dan nutrisi ke jaringan menurun, mengakibatkan menurunnya

metabolisme dalaam sel. Dan terjadilah perubahan pembentukan ATP, sehingga energi yang

dihasilkan menurun dan terjadilah kelemahan fisik, sehingga pasien mengalami defisit

perawatan diri dan intoleransi aktivitas.

Pasien sering mengalami batuk-pilek semasa kecil atau sering sakit, yang menunjukkan

pasien peka terhadap infeksi dan mudah mengalami septikemia yang dapat mengakibatkan

kematian.

MCV, MCH yang kurang dari normal menunjukkan adanya anemia mikrositik hipokrom,

namun perlu dilakukan pemeriksaan gambaran darah tepi untuk lebih memastikan karena pada

thalasemia akan ditemukan gambaran retikulosit, poikilositosis, teardrops cell, dan target cell.

Pasien tidak memiliki keluhan perdarahan termasuk dari saluran cerna atau malaria yang

dapat menyebabkan anermia hemolitik juga tidak diderita oleh pasien.

Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang diatas disimpulan

pasien ini termasuk dalam klasifikasi thalasemia minor karena pasien tidak memiliki gambaran

facies Cooley dan tidak memiliki riwayat transfusi darah sewaktu kecil (merupakan tanda klinis

dari thalasemia mayor). Pasien dengan thalasemia minor umumnya dapat hidup normal karena

tidak menunjukkan gejala klinis. Namun dalam keadaan tertentu seperti infeksi berat atau

kehamilan memerlukan tindakan transfusi darah.

Plan:

Diagnosis:

Pasien menderita anemia gravis, namun untuk lebih memastikan diagnosis penyebab anemianya

masih memerlukan pemeriksaan penunjang antara lain: gambaran darah tepi, Serum Iron dan

Total Iron Binding Capacity, eletroforesis Hb, pemeriksaan sum-sum tulang, Rontgen Schaedel

AP dan lateral, untuk lebih mengarah ke diagnosis thalasemia sekaligus menyingkirkan

diagnosis banding.

Pengobatan:

IVFD RL 20 tetes per menit

Transfusi darah dengan kombinasi: WB 750 cc (3 kantong darah) dan PRC 500 cc ( 3

kantong darah), dengan total transfusi 1500 cc

Furosemid 1 ampul pra dan post transfusi

Dexametason 1 ampul post transfusi

Diet rendah besi

Karena Hb pasien <8 gr/dL dan anemia kronis bergejala, maka terindikasi untuk mendapatkan

transfusi darah. Transfusi darah merupakan pengobatan satu-satunya bagi penderita thalasemia

guna mempertahankan kadar hemoglobin darah. Prinsip pengobatannya adalah:

Terapi transfusi darah untuk mencegah komplikasi dari anemia kronis

Pencegahan dari resiko kelebihan besi akibat terapi transfusi

Penatalaksanaan splenomegali guna mengurangi kebutuhan darah

Regimen pada transfusi darah yang populer adalah dengan melakukan regimen hipertransfusi

yang bisa mempertahankan kurang lebih rata-rata Hb adalah pada sekitar 12,5 gr/dl dan juga

kadar dari pratransfusi yang tidak kurang dari sekitar 10 gr/dl. Kadar Hb pasca transfusi tidak

boleh berada diatas 16 gr/dl karena bisa terjadi hiperviskositas dan komplikasi.

Cara pemberian:

1. Periksa dahulu ada tidaknya tanda gagal jantung

2. Bila tidak ada gagal jantung dan Hb sebelum transfusi >5 gr/dl maka kecepatan pemberian

maksimal adalah 10-15 ml/kgBB/kali selama 2 jam atau 20 ml/kgBB dalam waktu 3-4 jam.

3. Bila ada tanda gagal jantung maka kecepatan pemberian tidak boleh melebihi 5 mg/kgBB

dan kecepatan tidak boleh lebih dari 2 ml/kgBB/jam.

Komponen darah yang diberikan sebaiknya adalah PRC yang lebih cocok untuk kondisi

anemia kronis. Kandungan eritrosit dalam PRC ini dapat meningkatkan kapasitas angkut

oksigen darah dan untuk mempertahankan oksigen jaringan yang cukup. Keuntungan transfusi

darah merah adalah tidak membebani sirkulasi, tidak memperberat fungsi ginjal, dan sedikit

mengurangi reaksi alergi karena tidak disertai pemberian plasma yang tinggi protein.

Pemakaian darah lengkap sudah kurang dianjurkan. Darah lengkap terdiri dari 2 macam,

yaitu darah segar dan darah simpan lama. Darah segar (fresh whole blood) mempunyai

kelebihan yaitu clotting factor (faktor pembekuan) masih lengkap terutama faktor V dan VIII

serta secara relatif viabilitas sel darah merah masih baik. tetapi mempunyai kerugian yaitu sulit

diperoleh pada waktu yang cepat. Darah simpan (preserved blood) mempunyai keuntungan

yaitu pengadaannya mudah karena telah disiapkan di bank darah. Kelemahannya adalah

berkurangnya clotting factor terutama faktor V dan VIII.

Karena kondisi pasien yang mengalami anemia gravis bergejala, maka dipertimbangkan

kombinasi WB dan PRC. Pemberian komponen darah lengkap (Whole Blood) bertujuan

menggantikan secara cepat komposisi darah serta keterbatasan fasilitas yang cukup sulit

mendapatkan PRC (membutuhkan alat penyaring khusus dan lama prosesnya), maka pada

pasien ini terlebih dahulu diberikan WB kemudian dilanjutkan pemberian PRC dengan harapan

mencapai Hb target.

Pendidikan:

Diberikan penjelasan kepada pasien dan keluarga pasien. Bila pasien memang menderita

thalasemia dan mengalami gejala seperti anemia, transfusi darah dapat dilakukan untuk

mengembalikan kondisi pasien serta diperlukan istirahat yang cukup. Diberikan penjelasan

mengenai apa akibatnya bila pasien tidak mendapatkan transfusi darah yang optimal.

Kemungkinan splenektomi diperlukan jika aktivitas sehari-hari sudah terganggu seperti sesak

nafas, nyeri perut berulang, pucat, dan kekurangan darah berulang.

Konsultasi:

Pasien dikonsultasikan kepada Spesialis Penyakit Dalam

Kegiatan Periode Hasil yang diharapkan

Transfusi darah Bila anemia bergejala Hb dipertahankan 12 gr/dl

Laboratorium Setiap bulan Parameter laboratorium semuanya

membaik

Nasihat

Setiap kunjungan Kepatuhan meminum suplemen obat:

Vitamin C, asam folat, vitamin E

sebagai antioksidan dan pemenuhan

kebutuhan gizi