PERTUMBUHAN ABNORMAL PADA ANAK1. MIKROSEFALIDefinisi

Mikrosefali adalah cacat pertumbuhan otak secara menyeluruh akibat abnormalitas perkembangan dan proses destruksi otak selama masa janin dan awal masa bayi. Ukuran kepala lebih dari 3 standart deviasi di bawah rata-rata.Mikrosefali adalah kasus malformasi kongenital otak yang paling sering dijumpai. Ukuran otak pada kasus ini relatif amat kecil, dan karena pertumbuhannya terhenti maka ukuran tengkorak sebagai wadahnya pun juga kecil (sebenarnya nama yang lebih tepat adalah mikroensefalus). Perbandingan berat otak terhadap badan yang normal adalah 1 : 30, sedangkan pada kasus mikrosefalus, perbandingannya dapat menjadi 1 : 100. Bila kasus bisa hidup sampai usia dewasa, biasanya berat otaknya hanya kurang dari 900 gram (bahkan ada yang hanya 300 gram).Otak mikrosefalik selalu lebih ringan, dapat serendah 25 % otak normal. Jumlah dan kompleksitas girus korteks mungkin berkurang. Lobus frontalis adalah yang paling parah, serebelum sering kali membesar tak seimbang. Pada mikrosefali akibat penyakit perinatal dan postnatal dapat terjadi kehilangan neuron dan gliosis korteks serebri.Mikrosefali yang paling parah cenderung terjadi pada bentuk yang diwariskan resesif. Penderita anak memperlihatkan dahi yang landai ke belakang dan telinga yang besar tak sebanding. Perkembangan motorik sering kali baik, tetapi retardasi mental secara progresif makin nyata dan sering kali berat.EtiologiBerbagai kondisi dalam tabel 1 harus dipertimbangan dalam diagnosis banding bayi atau anak mikrosefali. Dahi yang landai ke belekang, telinga yangbesar, dan pertalian darah pada orang tua, mengarah pada diagnosis mikrosefali herediter. Kemungkinan mikrosefali akibat fenilkeonuria maternal harus selalu diteliti dengan pemeriksaan kemih ibu yang tepat. Radiogram kranium, pungsi lumbal, tes serologis berguna dalam diagnosis mikrosefali akibat infeksi intrauterin. Kalsifikasi serebrum difus sering kali ditemukan pada toksoplasma kongenital, kalsifikasi periventrikular lebih sering pada penyakit virus sitomegalo. Sindroma alkohol janin harus dipertimbangkan pada anak mikrosefalik dari ibu dengan riwayat alkoholisme. Tabel I. Sebab-sebab Mikrosefali

Cacat Perkembangan OtakInfeksi IntrauterinPenyakit Postnatal dan Perinatal

Mikrosefali herediter (resesif)Rubela kongenital Anoksia intra uterin atau neonatal

Mongolisme dan sindroma trisoma lainnyaInfeksi virus sitomegaliMalnutrisi berat pada awal masa bayi

Paparan radiasi ionisasi pada janinToksoplasma kongenitalInfeksi virus herpes neonatal

Feniketonuria maternalSifilis kongenital

Cebol seckel

Sindroma cornelia de lange

Sindroma rubinstein-taybi

Sindroma smith-lemli-opitz

Sindroma alkohol janin

PatogenesisBakal serebrum mulai terlihat sebagai struktur yang dapat dikenali pada embrio kehamilan 28 hari, saat ujung anterior tuba neuralis mengalami suatu ekspansi globular, prosensefalon. Dalam beberapa hari berikutnya, prosensefalon membelah menjadi 2 perluasan lateral yang merupakan asal hemisferium serebri dan ventrikel lateralis. Dinding ventrikel pada stadium ini dibentuk oleh lapisan benih neuroblas yang aktif membelah. Neuroblas yang baru terbentuk bermigrasi dari dinding ventrikel ke permukaan hemisferium primitif, berakumulasi dan membentuk korteks serebri. Pendatang pertama membentuk lapisan bawah korteks, dan pendatang selanjutnya melewati lapisan ini, membentuk lapisan-lapisan atas. Diferensiasi neuroblas membentuk neuron ekstensi sel yang bertambah panjang dan akhirnya membentuk akson dengan lumen ventrikel melalui ekstensi sel yang bertambah panjang dan akhirnya membentuk akson substansi alba subkortikal. Akson yang menyeberang dari 1 hemisferium ke hemisferium lainnya untuk membentuk korpus kalosum, pertama kali aterlihat pada kehamilan bulan ketiga, korpus kalosum terbentu lengkap pada bulan ke-5. Pada saat inilah permukaan akorteks mulai memperlihatkan identasi yang terbentuk progresif selama trimester terakhir, sehingga pada aterm, sulkus dan girus utama telah berbatas tegas.

Otak bayi aterm memiliki seluruh komplemen neuron dewasa, tetapi beratnya hanya sekitar sepertiga otak dewasa. Peningkatan berat postnatal adalah akibat mielinisasi substansia alba subkortikal, perkembangan penuh prosesus saraf, baik dendrit maupun akson serta peningkatan selb glia.

Secara umum pengaruh abnormal sebelum kehamilan bulan ke-6 cenderung mempengaruhi pertumbuhan struktur makroskopik otak dan mengurangi jumlah neuron total. Pengaruh perubahan patologik pada periode perinatal cenderung lebih ringan, seperti keterlambatan mielinisasi dan berkurangnya pembentukan dendrit. Hilangnya substansi otak akibat lesi destruktif dapat terjadi pada akhir masa janin dan awal masa bayi, baik secara terpisah ataupun bersama cacat perkembangan lain.

PatologiSecara patologis terdapat kelainan seperti hipoplasia serebri, pakigiria, mikrogiria, porensefali, atrofi serebri. Biasanya ditemukan penutupan fontanel dan sutura-sutura tengkorak sebelum waktunya (premature closure). Anak dengan microgyria dapat hidup sampai dewasa. Yang berukuran kecil biasanya tidak menutupi serebelum dan corak girus-girus kortikalnya abnormal. Arsitektur korteks menunjukkan sel-sel primitif. Sistem ventrikel biasanya membesar serta biasanya dibarengi oleh porensefalus, lissensefalus, tidak adanya korpus kalosum serta heterotropia.

Manifestasi KlinisKepala lebih kecil dari pada normal, sekunder akibat jaringan otak yang tidak tumbuh. Kadang-kadang ubun-ubun besar terbuka dan kecil. Didapatkan retardasi mental. Mungkin didapatkan pula gejala motorik berupa diplegia spastik, hemiplegia dan sebagainya. Terlambat bicara dan kadang-kadang didapatkan kejang. Tampilan kasus mikrosefallus yang khas adalah tulang frontal dan fosa anterior yang kecil.

DiagnosisDiagnosis berdasarkan dari manifestasi klinis dan radiologis. Untuk menegakkan etiologinya dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium misalnya TORCH, VORL, CT, MRI.

Diagnosis BandingMikrosefali harus dibedakan dari ukuran kepala yang kecil sekunder dari sinostosis sutura sagitalis dan koronarius. Sinostosis biasanya terjadi pranatal dan diketahui setelah dilahirkan. Perubahan bentuk tengkorak disebabkan ekspansi jaringan otak yang tumbuh terhalang oleh penutupan sutura. Pada stadium permulaan perubahan bentuk tengkorak merupakan kompensasi untuk mencegah tekanan intrakranial yang meninggi. Pada brakisefali dan skafosefali keadaan kompensasi ini bisa berlangsung lama sampai berbulan-bulan, namun pada oksisefali tekanan intrakranial sudah meninggi dalam minggu pertama sesudah lahir. Akibat tekanan intrakranial yang meninggi akan terlihat iritabilitas, muntah, eksoftalmus akibat tekanan pada orbita, retardasi mental dan motorik, kejang. Gangguan visus dapat terjadi akibat tertariknya N II atau sebagai akibat papil N II karena tekanan intrakranial yang meninggi.Terapi

Tak satupun bentuk mikrosefali dapat diobati, pengobatan yang dilakukan yaitu simptomatik. Untuk kejang diberi antikonvulsan. Selanjutnya dilakukan fisioterapi, speech therapy dan sebagainya.PrognosisBayi yang dilahirkan dengan mikrosefali biasanya tidak bisa hidup lama, beberapa langsung meninggal setelah lahir, dan kebanyakan dari mereka yang masih bisa hidup mengalami retardasi mental dan kelainan motorik seperti hemiplegia, diplegia spastik.PencegahanPencegahan meliputi bimbingan dan penyuluhan genetika, pencegahan bahaya infeksi terutama selama kehamilan, obat-obatan.

2. MAKROSEFALIBila ukuran lingkaran kepala si bayi lebih besar daripada 2 standar ukuran normal dikatakan kelainan makrosefali. Sebagian besar kasus makrosefali disebabkan karena hidrosefalus, yaitu kepala besar karena cairan di dalam otaknya berlebihan. Bila dicurigai kelainan makrosefali harus pula dilakukan pemeriksaan penuinjang lainnya karena kita tidak bisa menduga kelainan struktur di dalam otaknya. Untuk mengetahui kelainan hidrosefalus dan ganguan lainnya dapat dilakukan pemeriksaan USG atau CT-scan.3. OBESITASObesitas merupakan keadaan patologis, yaitu dengan terdapatnya penimbunan lemak yang berlebihan dan yang diperlukan untuk fungsi tubuh yang normal. Obesitas atau kegemukan dan segi kesehatan merupakan salah satu penyakit salah gizi, sebagai akibat konsumsi makanan yang jauh melebihi kebutuhannya. Dan berbagai tulisan mengenai obesitas pada anak, ternyata banyak masalah yang dihadapi anak yang obcsitas ini. Lcbih-lebih kalau obesitas pada masa anak-anak berlanjut sampal dewasa.untuk diagnosis obesitas harus ditcmukan gejala klinis obesitas dan disokong dengan pemeriksaan antropometri yang jauh diatas normal. Pemeriksaaan antropometri yang sering digunakan adalah berat badan terhadap tinggi badan, berat badan terhadap umur dan tebalnya lipatan kulit.KLASIFIKASI

Menurut gejala klinisnya, obcsilas dibagi menjadi:

1. Obesitas sederhana (Sin, pic obesiti),Terdapat gejala kegemukan saja tanpa disertai kelainan hormonal, mental, fisik lainnya, obesitas ini terjadi karena faktor nutrisi.2. Bentuk khusus obesitas.Kelainan cndokrin/hormonal. Tersering adalah sindrom Cushing. pada anak yang sensitif terhadap pengobatan dengan hormon steroid.

Kelainan sumatodismorfik. Sindrom Prader-Willi. sindrom Summit dan Carpenter. sindrom Laurence Moon-Biedl, dan sindrom Cohen.

Kelainan hipotalamus. Kelainan pada hipotalamus yang mcmpengaruhi nafsu makan dan berakibat tcrjadinya obesitas. sebagai akibat dan kraniofaringioma, lekemia serebral,trauma kepala, dan lain-lain.PENYEBAB1. Masukan energi yang melebihi dan kebutuhan tubuh.2. Penggunaan kalori yang kurang.3. Hormonal.

PATOGENESISTerjadinya obesitas menurut jumlah sel lemak. adalah sebagai benikut:

1. Jumlah sel lemak normal, tetapi tenjadi hipertrofi /pembesaran.2. Jumiah sel lemak meningkat / hiperpiasi dan juga terjadi hipertrofi.Penambahan dan pembesaran jumlah sel lcmak paling cepat pada masa anak-anak dan mencapai puncaknya pada masa meningkat dewasa. Setelah masa dewasa tidak akan terjadi penambahan jumlah sel, tetapi hanya terjadi pembesaran sel. Obesitas yang ter jadi pada masa anak selain hiperplasi juga tenjadi hipertrofi. Sedangkan obesitas yang terjadi sctelah masa dewasa pada umumnya hanya terjadi hipertrofi sel lemak.Obesitas pada anak terjadi kalau intake kalon berlebihan, terutama pada tahun pertama kehidupan. Rangsangan untuk meningkatkan jumlab sel tenis berianjut sampai dewasa, sctclah itu hanya terjadi pembcsaran sel saja. Sehingga kalau terjadi penurunan berat badan setelah masa dewasa, bukan karena jumlah sel lemaknya yang berkurang tetapi besarnya sel yang berkurang.

Disamping itu, pada penderita obesitas juga menjadi resisten terhadap harmon insulin, sehingga kadan insulin didalam peredaran darah akan meningkat. Insulin berfungsi menurunkan lipolisis dan meningkarkan pembentukan jaringan lemak.

GEJALA KLINIS

Anak yang obesitas tidak hanya lebih berat dan anak seusianya, tetapi juga lebih cepal matang pertumbuhan tulangnya. Anak yang obesitas relatif lebih tinggi pada masa remaja awal, tetapi pertumbuhan memanjangnya selesal lebih cepat, schingga akhirnya mempunyal tinggi badan relatif lebih pendek dan anak sebayanya. Bentuk muka anak yang obesitas tidak proporsional, hidung dan mulut relatif kecil, dagu ganda. Terdapat timbunan lemak pada payudara. Anak lebih cepat mencapai masa pubertas. Kematangan seksual lebih cepal, pertumbuhan payudara, menarke, pertumbuhan rambut kelamin dan ketiakjuga lebih cepat.

KOMPLIKASI1. Terhadap kesehatan.Obesitas ringan sampai sedang, morbiditasnya kecil pada masa anak-anak. Tetapi bila obesitas masih terjadi setelah masa dewasa, maka morbiditas maupun mortalitas nya akan meningkat. Terdapat korelasi positif anlara tingkat obesitas dengan berbagai penyakit infeksi, kccuali TBC. Morbiditas dan mortalitas yang tinggi tersebut dikaitkan dengan menw-unnya respons imunologik sel T dan aktifitas sel polimorfonuklear.2. Saluran pcrnafasan.Pada bayi, obesitas merupakan rcsiko tcrjadinya infcksi saluran pcrnafasan bagian bawah, karena terbatasnya kapasitas paru-paru. Adanya bipertrofi tonsil dan adenoid akan mengakibalkan obstruksi saluran nafas bagian atas, sehingga mengakibatkan anoksia dan saturasi oksigen rendah, yang disebut sindrom Chubby Puffer. 3. Kulit.Kulit scring lecet karena gesekan. Anak merasa gerah/panas, sering disertai : miliaria,maupun jamur pada lipalan-lipatan kulit.

PENATALAKSANAAN1. Memperbaiki faktor penyebab

2. Motivasi orang tua anak yang obesitas tentang pentingnya memperlambat kenaikan BB anaknya

3. Memberikan diit rendah kalori yang seimbang untuk menghambat kenaikan BB

4. Menganjurkan penderita untuk olahraga teratur.4. KRETINSindrom kretin adalah suatu sindrom yang disebabkan kekurangan iodium dan hormon tiroid yang terjadi pada permulaan keharnilan/pada umur yang sangat muda. Sindrom ini mempunyai gejala-gejala yang sangat kompleks dan bermacam-macam manifestasinya. Kretin terdiri 2 macam, yaitu kretin sporadik dan kretin endemik, yang sepintas lalu tainpak sama tetapi scbenarnya berbcda simptomatologinya. Kretin sporadik terdapat dimana saja di daerah yang bukan dacrah gondok endemik dan insidensinya jarang. Jadi pada penderita kretin sporadik tidak pernah terjadi kekurangan iodium tetapi

terjadi gangguan faal kelenjar tiroid. Pada penderita kretin sporadik selalu diketemukan gejala-gejala hipotiroidi. Sedangkan kretin endemik umumnya terdapat di daerah dengan prevalensi gondok yang tinggi, yang disebabkan kekurangan lodium. Gondok endemik banyak dijumpai di daerah pegunungan seperti Himalaya, Alpen, Andes, PapuaNugini dan Jaya Wijaya di Irian Jaya. Walaupun gondok endemik jarang terjadi pada penduduk yang tinggal di sepanjang pantai, oleh karena ikan laut, kerang dan rumput laut banyak mengandung iodium, akan tetapi pernah dilaporkan kejadian didaerah pantai

seperu Hokkaido, di Negeri Belanda dan kepulauan Aland di Finlandia.

ETIOLOGI

Kretin endemik terdapat didaerah gondok endemik, dapat disebabkan oleh adanya defisiensi iodium pada saat masih dalam kandungan atau tidak lama sctelah anak dilahirkan (masa neonatal). Dcfisiensi iodium pada masa kchamilan terscbut selain dapat mengakibatkan kretin, juga dapat berakibat abortus, lahir mati, cacat bawaan, meningkatnya angka kematian perinatal dan lain-lain. Defisiensi iodium pada masa anak-anak dapat menyebabkan pembesaran kelenjar gondok, gangguan fungsi mental dan pertumbuhan fisik. Sedangkan pada orang dewasa berakibat pembesaran kelenjar gondok, hipotiroidi dan gangguan mental.

Sedangkan kretin sporadik dapat disebabkan oleh: Kesalahan embriogenik (disgenesis tiroid), gangguan fungsi kongenital, Hipotiroidi hipotalamik-hipofisis, penggunaan zat goitrogen oleh ibu, janin yang tercemar iodium yang berlebihan dan obat-obac antitiroid yang diberikan kepada ibu selama hamil.

GEJALA KLINIS

1. Tipe nervosa (Nervous syndrome).

Sindrom ini terutama ditandai dengan kelainan SSP (susunan saraf pusat) yang menyolok, yaitu mental retardasi, tuli bisu, ataksia, dan spastisitas. Tetapi bentuk tubuh bisa normal dan tidak ada gangguan fungsi kelenjar tiroid. Keadaan ini banyak ditemukan di Papua Nugini, mcnunjukkan bahwa pada tipe nervosa ini defisiensi iodiurn terjadi selama kehidupan fetus yang dimulai sejak trimester I kehamilan, bahkan terjadi sebelum kelenjar tiroid terbentuk.2. Tipe hipotiroidi (Myxedematous syndrome).

Terdapat hipoplasi kelenjar tiroid, tcrutama menyebabkan hipotiroidi yang dimulai sejak trimester ifi kehamilan dan masa neonatal. Khas ditandai dengan terlambatnya pertumbuhan fisik, anak menjadi kerdil, terdapat gangguan perkembangan seksual,dan adanya mental retardasi dan mixedema. Pemcriksaan neurologi normal, tidak terdapat Lull persepsi. Sekitar 25% tipe mixedema ini mempunyai gondok, tetapi pembesaran kelenjar minimal. Maturasi tulang terlambat, yang menunjukkan bahwa hipotiroidi terjadi beberapa waktu sebelum bayi lahir /selama bulan pertama kehidupan. Hal mi dihipotesiskan bahwa defisiensi iodium discbabkan oleh faktor toksin yang tidak diketahui (goitrogen dan makanan), yang mempengaruhi fungsi kelenjar tiroid selama periode fetal dan neonatal.

Secara garis bcsamya gangguan tumbuh kembang pada hipotiroid kongenital adalah sebagai berikut:

1. Gangguan terhadap pertumbuhan fisik.

Defisiensi hormon tiroid yang berat. yang terjadi pada masa fetus akhir (Trimester III kehamilan) dan pada masa neonalal, akan menyebabkan bentuk tubuh anak mengalami retardasi, sehingga anak menjadi kerdil. Hal ini disebabkan karena:

a. Rendahnya metabolisme tubuh, retensi nitrogen berkurang, dan fungsi sebagian besar sistem organ dibawah normal.b. Jaringan tulang masih tetap tidak matang/imatur karena terlambatnya maturasi epifise, sehingga mengakibatkan terlambatnya pertumbuhan tulang-tulang panjang. Demikian pula pcrtumbuhan tulang tcngkorak dan penutupan sutura tulang tengkorak akan mengalami keterlambatan, sehingga ubun-ubun terlambat menutup.2. Gangguan terhadap pertumbuhan dan kematangan SSP.Hipotiroid kongenital dapat menyebabkan keterlambatan yang menyolok pada SSP. Hal ini discbabkan karena pcrtumbuhan dan arborisasi dan sel-sel saraf terlambat, interaksi aksodendrik dan konektivitas berkurang , vaskularisasi dan mielinisasi terjadi pada kecepatan dibawah normal. Terdapat mental retardasi dengantanpa disertai gangguan pendengaran tipe perseptif sampai tuli-bisu, gangguan neuromotor seperti gangguan bicara, cara jalan yang anch yang tidak dapat dipulihkan, terjadi apabila pengobatan terlambat. Periode ketergantungan SSP terhadap hormon tiroid berlangsung mulai dan masa kehamilan sampai umur 2-3 tahun.

PEMERIKSAAN PENUNJANG

1. Pemeriksaan Laboratoriurn.BMR (Basal Metabolic Rate), pcmcriksaan ini sukar dan kurang dipcrcaya pada anak. Kolesterol serum mcninggi, alkalin fosfatase rendah, dan kadar karoten plasma meninggi. Pemeriksaan khusus meliputi PBI menurun, hormon tiroid T3 dan T4 menurun. TSH meningkat, dan radio iodine uptake menurun. Kalau perlu dapat dilakukan tes perchiorat discharge dan tes TRH.

2. Pemeriksaan radiologis.Pemeriksaan maturasi tulang dan umur tulang. Didapatkan disgenesis epifise. keterlambatan yang menyeluruh dalam osilikasi, dan pada beberapa kasus terdapat deformitas sehingga terjadi kiposis.

3. EKG mcnunjukkan voltase rendah.4. EEG juga menunjukkan voltase rendah.5. Refleksogram (tendon Achilles) menunjukkan refleks tendon yang meningkat.

PENGOBATAN

1. Pengobaan yang dianjurkan tergantung pada sebabnya. Pada umumnya scseorang dengan hipoiroid kongenital perlu mendapat substitusi dengan hormon tiroid selama hidupnya. yang dosisnya disesuaikan dengan kebutuhan dan usianya. Sedangkan pada GAKI (Gangguan Akibat Kckurangan lodium) cukup hanya diberikan iodium. Gangguan akibat GAKI sudah lama dan memberi atrofi pada kelenjar timid. maka perlu dipcrtimbangkan dibcri tiroksin.

2. Makanan yang adekuat. cukup kalori dan protein.3. Vitamin dan mineral.4. Stimulasi perkembangannya.Soetjiningsih. 2012. Tumbuh Kembang Anak. Jakarta: EGC