Penyakit Jantung Bawaan (PJB) adalah penyakit dengan abnormalitas pada struktur maupun fungsi sirkulasi yang telah ada sejak lahir. Kelainan ini terjadi karena gangguan atau kegagalan perkembangan struktur jantung pada fase awal pertumbuhan janin. Penyakit Jantung Bawaan (PJB) merupakan penyakit yang cukup sering ditemukan, dengan angka kejadian sekitar 30% dari seluruh kelainan bawaan. Sedangkan insiden PJB adalah 6-8/1000 kelahiran hidup pada seluruh populasi dan jumlah kematian bayi karena penyakit ini adalah sekitar 3%.Etiologi Penyakit Jantung Bawaan mungkin disebabkan oleh interaksi antara predisposisi genetik , faktor lingkungan dan juga maternal. Etiologi PJB sering kali tidak dapat diterangkan meskipun beberapa faktor dianggap berpotensi sebagai penyebabnya. Misalnya pada kelainan kromoson trisomi 13 (sindrom patau), trisomi 18 (sindrom edwards), dan trisomi 21 (sindom down), ditemukan berbagai macam penyakit bawaaan dan PJB adalah salah satunya. Infeksi virus (toksoplasma dan campak Jerman atau Rubella), obat obatan yang diminum dan paparan radiasi terhadap ibu hamil juga diduga sebagai penyebab.

Faktor risiko PJB sendiri terdiri dari

Gen gen mutan tunggal (Dominan autosomal, Resesif Autosomal atau terikat X) biasanya menyebabkan penyakit jantung kongenital sebagai bagian dari suatu kompleks kelainan.

Kelainan kromosom Hal ini juga menyebabkan penyakit jantung kongenital sebagai bagian suatu kompleks lesi.

Misalnya;

Pada kelainan kromoson trisomi 13 (sindrom patau) 90 %,

Trisomi 18 (sindrom edwards) 99%, dan

Trisomi 21 (sindom down) 50%,

Ditemukan berbagai macam penyakit bawaaan dan PJB adalah salah satunya. Defek sekat ventrikel adalah yang paling sering ditemukan kecuali pada sindrom turner lebih sering ditemukan katup aorta bicuspid.

Faktor gen multifaktoral Dipercaya merupakan dasar duktus aterioususpatent. Faktor ini juga merupakan dasar bagi faktor kongenital lain, tetapi beberapa bukti yang sekarang ada menunjukkan kemungkinan faktor lain, seperti pengaruh gen tunggal yang dimodulasi oleh kejadian acak.

Faktor maternal Ibu berusia lebih dari 40 tahun Ibu menderita penyakit infeksi (TORCH) Ibu yang meminum garam litium saat hamil dapat memperoleh anak yang menderita penyakit jantung kongenital, dengan insiden lesi katup mitral dan trikuspid yang abnormal tinggi, terutama sindrom ebstein. Ibu diabetik atau yang meminum progesteron saat hamil mungkin mengalami peningkatan resiko untuk mempunyai anak dengan penyakit jantung kongenital. Ibu meminum obat-obat penenang atau jamu Gizi ibu yang kurang baik Sekitar separuh anak dari ibu yang alkoholik menderita penyakit jantung kongenital (biasanya pirau kiri ke kanan).

Asam retinoat yang digunakan untuk mengobati jerawat dapat menyebabkan berbagai tipe lesi jantung kongenital.

Faktor lingkungan

Terpajan sinar X atau radiasi lainnya yang dapat menyebabkan mutasi.

Terpajan asap rokok

Pada kasus ini ada beberapa kemungkinan yang bisa menyebabkan anak menderita PJB. Bisa berasal dari faktor maternal dimana ibu mengandung pasien ketika usia ibu 42 tahun (>40 tahun), riwayat diabetes dan hipertensi dari keluarga ibu, lalu juga gizi ibu yang kurang baik terlebih dari pengakuan ibu yang pernah dinyatakan anemia. Faktor lingkungan juga turut berperan dalam meningkatkan risiko pasien PJB seperti keluarga yang memelihara 3 ekor kucing di dalam rumah (curiga infeksi virus Toxoplasma), dan juga paparan asap rokok dimana dari riwayat ayah pasien yang dulu merupakan perokok aktif. Selain itu pasien juga lahir secara prematur. Bayi yang lahir prematur (