PENYAKIT WARISAN TERKAIT DNG X-

LINKED

1. Penyakit X-linked

gangguan gen tunggal yang mencerminkan kehadiran gen cacat pada kromosom X.

Kromosom ini hadir sebagai dua salinan pada wanita tetapi hanya sebagai salah satu salinan

pada laki-laki.

2. Arti dari warisan resesif X-linked

Fitur karakteristik X-linked resesif warisan adalah bahwa penyakit ini terlihat hampir secara eksklusif pada laki-laki dan bahwa hal itu tidak pernah dapat ditularkan dari ayah ke anak, karena ayah memberikan kromosom Y mereka, bukan kromosom X mereka, untuk anak-anak mereka.

3. LATAR BELAKANG3.1 INSIDENGangguan ini mendapat pengakuan karena perjalanan melalui keluarga kerajaan, khususnya keturunan terhadap Ratu Inggris Victoria. Pewarisan dominan terkait-X akan menunjukkan fenotipe yang sama sebagai heterozigot dan homozigot. Sama seperti pewarisan terkait-X, akan ada kekurangan warisan laki-laki, yang membuatnya dibedakan dari ciri-ciri autosomal. penyakit X-linked dapat berupa resesif atau dominan. X-linked resesif penyakit termasuk kebutaan warna merah-hijau, hemofilia dan bentuk Duchenne dan distrofi otot Becker (baik yang melibatkan mutasi pada gen DMD). Penyakit ini jauh lebih umum pada laki-laki daripada perempuan karena dua salinan alel mutan diperlukan untuk penyakit terjadi pada wanita, sementara hanya satu salinan diperlukan pada laki-laki.

3.2 DAERAH PENYEBARAN

laki-laki yang terkena tidak pernah lulus

penyakit kepada anak-anak

mereka karena tidak ada

transmisi laki-laki dari kromosom

X.

laki-laki yang terkena lulus kromosom X yang

cacat kepada semua anak perempuan

mereka, yang digambarkan sebagai pembawa obligat. Ini

berarti mereka membawa alel

penyebab penyakit tetapi umumnya tidak menunjukkan gejala

penyakit sejak salinan fungsional gen hadir

pada kromosom lainnya.

operator Wanita lulus kromosom

X yang cacat setengah anak-

anak mereka (yang terkena penyakit) dan setengah anak

perempuan mereka (yang

karena itu juga pembawa).

Anak-anak lain mewarisi salinan

normal kromosom.

Pola keseluruhan penyakit ini

karena ditandai dengan penularan penyakit dari laki-laki yang terkena

dampak untuk cucu laki-laki

melalui operator putri, pola

kadang-kadang digambarkan

sebagai 'kesatria bergerak'.

perempuan yang terkena, dengan dua

kromosom X kekurangan, adalah

produk langka perkawinan antara

seorang laki-laki yang terkena dan

perempuan pembawa. Namun, mewujudkan perempuan pembawa

(dengan satu kromosom X dan satu

kekurangan yang normal) mungkin

timbul jika ada kelainan kromosom

atau masalah dengan X-inaktivasi kromosom.

Sebuah gangguan resesif terkait-X yang terkenal

adalah hemofilia.

Hemofilia adalah kelainan di mana darah tidak menggumpal benar karena kekurangan faktor pembekuan zat antihemofili globulin .

4. KONSEP

4.1 HEMOFILIA

4.2 PATOFISIOLOGI

Hemophilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relative ringan.

Terjadi luka pada pembuluh darah darah keluar dari pembuluh pembuluh darah mengerut trombosit akan menutup luka pada pembuluh kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu mengakibatkan anyaman penutup luka tidak sempurna darah tidak berhenti mengalir ke

pembuluh perdarahan.

4.3 Cara mengatasi hemofilia

Karena hemofilia merupakan penyakit keturunan, tidak dapat dicegah oleh orang yang memilikinya. Namun, pengujian untuk faktor pembekuan darah dan bahkan gen pada wanita dengan riwayat keluarga penyakit dapat membantu mereka tahu jika mereka pembawa penyakit dan apakah mereka menderita bentuk ringan hemofilia. Mengetahui hal ini tidak hanya akan membantu dengan masalah perdarahan masa depan, juga akan memberitahu mereka bahwa anak-anak mereka akan memiliki kesempatan 50% memiliki hemofilia A atau B, dan putri mereka kesempatan 50% menjadi carrier.

5. KESIMPULANHemophilia adalah kelainan perdarahan yang disebabkan oleh adanya kekurangan salah satu factor pembekuan darah. Penyakit gangguan pembekuan darah ini diturunkan melalui kromosom X. Adapun klasifikasi hemophilia adalah penderita hemophilia mendapatkan mutasi gen resesif X-linked dari pihak Ibu. Gen factor VIII dan factor IX terletak pada kromosom X dan bersifat resesif., maka penyakit ini dibawa oleh perempuan (karier, XXh) dan bermanifestasi klinis pada laki-laki (laki-laki, XhY); dapat bermanifestasi klinis pada perempuan bila kromosom X pada perempuan terdapat kelainan.