1. Embriologi jantungBerkembang pada pertengahan minggu ke-3, yaitu pada hari ke 18 atau 19 setelah fertilisasi, dimana pada saat itu embrio tidak dapat lagi mencukupi kebutuhan akan nutrisi dan oksigen hanya melalui difusi saja. Sistem cardiovascular terutama berkembang dari splanchnic mesoderm, paraxial & lateral mesoderm, dan sel-sel neural crest. Pada ujung cranial dari embrio, jantung berkembang dari sekelompok sel-sel mesoderm yang disebut cardiogenic area.

Di atas cardiogenic area, terdapat pericardial coelom yang akan berkembang menjadi pericardium cavity. Sebagai respon terhadap sinyal dari lapisan endoderm di bawahnya, mesoderm pada cardiogenic area membentuk sepasang untaian memanjang yang disebut cardiogenic (angioblastic) cord. Sesaat kemudian, cardiogenic cord mengalami kanalisasi membentuk endocardial tube yang berdinding tipis. Akibat pertumbuhan otak dan embrio yang melipat secara sefalokaudal, jantung dan pericardium cavity pertama kali terletak di daerah leher, dan akhirnya di dada.

Pada hari ke-21, akibat embrio yang melipat secara lateral, kedua endocardial tube saling mendekat satu sama lain dan bersatu membentuk tabung tunggal yang disebut primitive heart tube. Bersamaan dengan penyatuan endocardial tube, terbentuk 3 lapisan jantung, yaitu :1. Endocardium membentuk lapisan di bagian dalam jantung2. Myocardium mesoderm di sekeliling tabung endocardium berangsur-angsur menebal membentuk myocardium yang membentuk dinding otot3. Epicardium sel-sel mesotel dari daerah sinus venosus bermigrasi ke atas jantung membentuk epicardium yang melapisi bagian luar jantung Pada hari ke-22, primitive heart tube berkembang menjadi 5 regio yang berbeda dan mulai memompa darah (mulai berfungsi). Sesuai dengan aliran darah, dari ujung kaudal ke ujung cranial, kelima regio itu adalah :1. Sinus venosus :- menerima darah dari seluruh vena pada embrio kontraksi jantung dimulai pada regio ini, kemudian diikuti oleh regio lainnya secara berurutan berkembang menjadi atrium kanan, coronary sinus, sinoatrial (SA) node, vena cava superior, dan vena cava inferior2. Atrium berkembang menjadi atrium kanan dan kiri3. Ventricle berkembang menjadi ventricle kiri4. Bulbus cordis berkembang menjadi ventricle kanan5. Truncus arteriosus berkembang menjadi ascending aorta dan pulmonary trunk Pada hari ke-23, primitive heart tube memanjang. Akibat bulbus cordis & ventricle tumbuh lebih cepat dari pada regio lainnya, dan akibat atrial & venous end dari tabung dibatasi oleh pericardium, primitive heart tube mulai berputar dan melipat. Bagian cranial bergerak ke arah ventral, kaudal, dan kiri. Sedangkan bagian kaudal beregak ke arah dorsal, cranial, dan kanan. Pertama-tama, heart tube berbentuk seperti huruf U, kemudian menjadi berbentuk huruf S. Pergerakan ini berakhir pada hari ke-28, dan pergerakan ini menentukan posisi akhir atrium dan ventricle.

Perkembangan selanjutnya adalah pembentukan septum & katup jantung untuk membentuk 4 ruang jantung. Pembentukan sekat jantung terjadi antara hari ke-27 dan hari ke-37, dan selesai pada akhir minggu ke-5. Cara pembentukan sekat :1. 2 massa jaringan yang sedang tumbuh aktif saling mendekat hingga menjadi satu, sehingga membagi lumen menjadi 2 saluran yang terpisah.2. Pertumbuhan aktif 1 massa jaringan saja yang terus meluas hingga mencapai sisi lumen diseberangnya.3. Segaris kecil jaringan di dinding atrium atau ventricle gagal tumbuh, sedangkan daerah di kanan-kirinya meluas dengan cepat, maka akan terbentuk sebuah rigi yang sempit di antara kedua bagian yang sedang meluas tersebut. Nantinya rigi tersebut akan membentuk sekat, namun sekat semacam ini tidak memisahkan 2 rongga secara sempurna.

Pada hari ke-28, lapisan endocardium menebal membentuk endocardial cushion yang akan membentuk atrioventricular canal, interatrial septum, dan interventricular septum. Pembentukan katup jantung :Setelah endocardial cushion bersatu, masing-masing atrioventricular canal dikelilingi oleh proliferasi setempat jaringan mesenkim. Jaringan mesenkim tersebut berproliferasi membentuk katup, yang menempel pada dinding ventricle melalui tali-tali otot yang nantinya akan berdegenerasi diganti jaringan ikat padat dan dibungkus endocardium.Katup yang terbentuk adalah katup bicuspid (mitral) pada atrioventricular canal kiri, dan katup tricuspid pada atrioventricular kanan.Selain itu, pada truncus arteriosus akan tampak tonjolan-tonjolan kecil yang nantinya akan membentuk katup semilunaris.

Pembentukan tabung dan rongga jantung :hari ke-18 atau 19 setelah fertilisasiembrio tidak dapat lagi mencukupi kebutuhan akan nutrisi dan oksigen hanya melalui difusi sajamulai pembentukan jantung dari sel-sel mesoderm pada cardiogenic areaterbentuk sepasang cardiogenic cordmengalami kanalisasi membentuk 2 endocardial tubehari ke-21 : kedua endocardial tube saling mendekat dan bersatu membentuk primitive heart tube hari ke-22 primitive heart tube terbagi menjadi : sinus venosus, atrium, ventricle, bulbus cordis, trunkus arteriosushari ke-23 : primitive heart tube memanjang dan mulai berputar & melipathari ke-28 : atrium dan ventricle menempati posisi akhirnya

Pembentukan atrioventricular septum (canal):

endocardial cushion bergerak dari lateral ke arah tengahsaling mendekat satu sama lainbersatu membentuk atrioventricular septum (canal) yang membagi lumen jantung menjadi atrium dan ventricle

Pembentukan interatrial septum :jaringan dari dinding atas primordial atrium turun menuju ke penyatuan endoardial cushionmembentuk septum primummembagi atrium menjadi atrium kanan dan kiri secara tidak sempurna terbentuk foramen primumsel-sel pada bagian atas dari septum primum mengalami apoptosisterbentuk foramen secundumjaringan lain dari dinding atas primordial atrium turun kembalimembentuk septum secundum yang terletak disamping kanan septum primummembagi atrium menjadi atrium kanan dan kiri secara tidak sempurnaterbentuk foramen ovaleforamen ovale akan tertutup setelah kelahiran

Pembentukan interventricular septum :myocardium dari dinding bawah primordial ventricle naik menuju ke penyatuan endocardial cushionmembentuk septum interventricular pars muscularismembagi ventricle menjadi ventricle kanan dan kiri secara tidak sempurnajaringan endocardial cushion turun menuju ke septum interventricular pars muscularismembentuk septum interventricular pars membranosamembagi ventricle menjadi ventricle kanan dan kiri secara sempurna2. Adaptasi kadiovaskuler pada neonatus

Pada saat lahir, perubahan penting yang terjadi yaitu:a. Penekanan atau konstriksi spontan pada arteri umbilikalis ke plasenta meningkatkan resistensi perifer sehingga tekanan sistemik meningkat.b. Pengembangan paru dan peningkatan PO2 alveolus akan menurunkan resistensi pembuluh darah paru sehingga terjadi peningkatan aliran darah yang melalui paru dan tekanan arteri pulmonalis menurun.c. Akibatnya, terjadi pembalikan pintasan fisiologis melalui foramen ovale dan duktus arteriosus, yakni dari pintasan kanan ke kiri menjadi dari kiri ke kanan (atrium kiri ke atrium kanan dan aorta ke arteri pulmonalis).Pintasan ini normalnya menutup pada saat lahir atau segera setelahnya sehingga sirkulasi sistemik dan paru sekarang menjadi aliran seri

Sirkulasi pada janinPada janin, aliran darah tidak mengikuti rute yang sama dengan rute setelah lahir. Perbedaan utama antara sirkulasi janin dengan sirkulasi setelah lahir adalah penyesuaian terhadap kenyataan bahwa janin tidak bernapas sehingga paru tidak berfungsi. Janin memperoleh oksigen dan mengeluarkan karbondioksida melalui pertukaran dengan darah ibu menembus plasenta. Pada sirkulasi janin, terdapat dua jalan pintas. Pertama adalah foramen ovale, suatu lubang di septum antara atrium kanan dan kiri. Kedua, duktus arteriosus yang menghubungkan arteri pulmonalis dan aorta ketika keduanya keluar dari jantung. Darah beroksigen tinggi dibawa dari plasenta melalui vena umbilikalis dan diteruskan ke vena kava inferior janin. Dengan demikian, ketika darah masuk ke atrium kanan dari sirkulasi sistemik, bercampurnya darah beroksigen tinggi dari vena umbilikalis dan darah vena yang beroksigen rendah yang kembali dari jaringan janin. Selama masa janin, karena tingginya resistensi dari jaringan paru yang masih belum berkembang (kolaps), tekanan di separuh kanan jantung dan sirkulasi paru lebih tinggi dari pada separuh kiri jantung dan sirkulasi sistemik, situasi yang terbalik saat setelah bayi lahir. Karena perbedaan tekanan antara atrium kanan dan kiri, sebagian darah campuran yang beroksigen cukup yang kembali ke atrium kanan segera dialirkan ke atrium kiri melalui foramen ovale. Darah ini kemudian mengalir kedalam ventrikel kiri dan dipompa ke sistemik. Selain memperdarahi jaringan sirkulasi sistemik janin, juga mengalirkan darah melalui arteri umbilikalis agar terjadi pertukaran dengan darah ibu melalui plasenta. Sisa darah di atrium kanan yang tidak segera dialihkan atrium kiri mengalir ke ventrikel kanan yang memompa darah kedalam arteri pulmonalis.Karena tekanan diarteri pulmonalis lebih besar daripada tekanan di aorta, darah dialirkan dari arteri pulmonalis kedalam aorta melalui duktus arteriosus. Dengan demikian, sebagian besar darah yang dipompa keluar dari ventrikel kanan yang ditujukan ke sirkulasi paru segera dialihkan ke dalam aorta dan disalurkan ke sirkulasi sistemik, mengabaikan paru yang non fungsional.

Hal yang harus membuat bayi beradaptasi adalah, jika pada saat di dalam kandungan sirkulasi melalui plasenta yang berhubungan dengan ibu dan padat saat lahir plasenta tersebut harus cepat di potong agar paru-paru bayi dapat segera berfungsi serta foramen ovale nya menutup.

3. PJB sianosis DefinisiSesuai dengan namanya manifestasi klinis yang selalu terdapat pada pasien dengan PJB sianotik adalah sianosis. Sianosis adalah warna kebiruan pada mukosa yang disebabkan oleh terdapatnya >5mg/dl hemoglobin tereduksi dalam sirkulasi. Deteksi terdapatnya sianosis antara lain tergantung kepada kadar hemoglobin Tetralogi Fallot (TF)TOF melibatkan empat kelainan jantung, yaitu: Stenosis Pulmonal Ventricular Septal Defect (VSD) Dekstroposisi dari aorta Hipertrofi ventrikel kananEtiologi Faktor prenatal yang berhubungan dengan insiden yang lebih tinggi pada TOF termasuk rubella virus atau penyakit virus lainnya selama kehamilan, gizi buruk prenatal, kebiasaan ibu minum alkohol, usia ibu yang lebih dari 40 tahun, dan diabetes.Anak-anak dengan Sindrom Down memiliki insiden yang lebih tinggi untuk terjadinya TOF. Diantara bayi dengan Sindrom Down (trisomi 21) didapatkan kejadian jantung bawaan hampir 40% kasus banyak diantaranya kelainan umum seperti kelainan atrium dan patent ductus arteriosus (PDA). Namun, ada juga kondisi yang jarang terjadi seperti defek septum atrium dan ventrikel yang besar.Gejala dan PatofisiologiBayi dengan obstruksi ventrikel kanan yang ringan, awalnya mungkin terlihat dengan gagal jantung yang disebabkan oleh pirau ventrikel dari kiri ke kanan. Seringkali sianosis tidak muncul pada saat lahir tetapi dengan adanya dijumpai hipertrofi ventrikel kanan, gangguan pertumbuhan dan perkembangan pasien. Sianosis terjadi di tahun pertama kehidupan yang dapat terlihat di selaput lendir bibir, mulut, dan kuku.Pada bayi dengan obstruksi ventrikel kanan yang berat, aliran darah paru tergantung pada aliran melalui duktus arteriosus. Pada saat duktus mulai menutup dalam 1 jam atau beberapa hari kehidupan, sianosis berat dan kolaps sirkulasi dapat terjadi. Anak dengan sianosis yang berlama-lama dan belum menjalani operasi mungkin memiliki kulit berwarna biru kehitaman, sklera abu-abu dengan pembuluh darah membesar, dan ditandai dengan jari tabuh.Salah satu manifestasi lain adalah dispnoe yang biasanya timbul saat beraktivitas. Pada saat terjadi dispnoe, anak akanmengambil posisi jongkok untuk mengurangi dispnoe dan anak biasanya dapat melanjutkan aktivitas fisik dalam beberapa menit.Hipersianotik paroksismal merupakan masalah yang dapat dijumpai selama tahun pertama dan kedua kehidupan. Bayi menjadi hipersianosis dan gelisah, takipnoe, dan sinkop. Spell paling sering terjadi di pagi hari yang berkaitan dengan pengurangan aliran darah paru yang sudah terganggu dan bila berkepanjangan mengakibatkan hipoksia sistemik yang berat dan asidosis metabolik. Spell dapat berlangsung dari beberapa menit sampai beberapa jam namun jarang berakibat fatal yang ditandai dengan keadaan umum lemah dansetelah serangan pasien tertidur. Spell yang berat dapat mengakibatkan ketidaksadaran dan kadang-kadang ditemukan kejang danhemiparese. Bayi dengan sianosis yang ringan lebih rentan untuk terjadinya spell karena tidak memperoleh mekanisme homeostatis untuk mentolerir penurunan cepat saturasi oksigen arteri seperti polisitemia.Pemeriksaan fisik Sianosis dengan derajat yang bervariasi, nafas cepat, jari tabuh. Tampak peningkatan aktifitas ventrikel kanan sepanjang tepi sternum dan thrill sistolik dibagian atas dan tengah tepi sternum kiri. Klik ejeksi yang berasal dari aorta dapat terdengar. Bunyi jantung II biasanya tunggal, keras, bising ejeksi sistolik (grade 3-5/6) pada bagian atas dan tengah tepi sternum kiri. Pada tipe asianotik, dijumpai bising sistolik yang panjang.Pemeriksaan penunjang Pemeriksaan laboratoriumDidapatkan kenaikan jumlah eritrosit dan hematokrit (hiperviskositas) yang sesuai dengan derajat desaturasi dan stenosis. Pada pasien TOF dengan kadar hemoglobin dan hematokrit normal atau rendah, kemungkinan menderita defisiensi besi.Elektrokardiografi Right axis deviation (RAD) pada TOF sianotik. Pada bentuk yang asianotik aksis bias normal dan terdapat pembesaran ventrikel kanan. Pada TOF asianotik terdapat pembesaran kedua ventrikel, biasanya disertai pembesaran atrium kanan. Foto toraksTF sianotik Besar jantung bisa normal atau lebih kecil dari normal, dan corakan paru menurun. Pada TOF dengan atresia pulmonal dapat ditemukan lapangan paru hitam. Segmen pulmonal cekung dan apeks terangkat, hingga jantung mirip sepatu boot (boot-shaped heart). Tampak pembesaran ventrikel kanan dan atrium kanan. Pada 30% kasus arkus aorta berada di kanan.TF asianotik Gambaran radiologinya tidak dapat dbedakan dengan gambaran VSD kecil sampai sedang. Ekokardiografi : 2D dan Doppler. VSD perimembran infundibular besar dengan overriding aorta dapat dilihat dengan pandangan parasternal long axis. Anatomi jalan keluar ventrikel kanan, katup pulmonal, annulus pulmonal, dan arteri pumonalis beserta cabang-cabangnya dapat dilihat dengan pandangan short axis. Dengan Doppler dapat dinilai pressure gradient melalui obstruksi jalan keluar ventrikel kanan. Ekokardiografi dapat menilai kelainan arteri koroner dan juga kelainan lain yang berhubungan misalnya, ASD, persistant left superior vena cava. Kateterisasi jantung dan angiokardiografiKateterisasi jantung tidak diperlukan pada TOF, bila dengan pemeriksaan ekokardiografi sudah jelas. Kateterisasi biasanya diperlukan sebelum tindakan bedah koreksi dengan maksud untuk mengetahui defek septum ventrikel yang multipel, deteksi kelainan arteri koronaria, dan mendeteksi stenosis pulmonal perifer.Komplikasi Hipoksia organ-organ tubuh yang kronis. Polisitemia. Emboli sistemik. Abses otak. Cyanotic spellPrognosisPrognosis dari penyakit jantung bawaan ini adalah tanpa pembedahan, angka kematiannya adalah 95% pada usia 20 tahun. Prognosis cukup baik pada yang dioperasi saat anak-anak. Biasanya operasi telah dilakukan sebelum usia setahun, dengan penutupan VSD dan koreksi dari stenosis pulmonal. Kelangsungan hidup 20 tahun adalah 90-95% setelah pembedahan.Prognosis jangka panjang kurang baik bila: Dioperasi pada usia dewasa yang sudah terjadi gangguan fungsi ventrikel kiri akibat hipoksia yang lama. Pasca bedah dengan residual pulmonal insufisiensi berat sehingga terjadi gagal ventrikel kanan.

Tetralogi Fallot merupakan penyakit jantung bawaan sianotik yang banyak ditemukan yakni berkisar 7-10% dari seluruh penyakit jantung bawaan. Tetralogi Fallot merupakan kelainan yang terdiri dari kombinasi 4 komponen yakni defek septum ventrikel, over-riding aorta, stenosis pulmonal, serta hipertensi ventrikel kanan. Pada Tetralogi Fallot yang ringan pada waktu istirahat maupun melakukan aktivitas fisik tidak tampak adanya sianosis. Pada TF yang moderat hingga berat sianosis akan tampak bahkan pada saat anak istirahat. Seorang anak yang mengidap TF akan mudah merasa lelah, sesak dan hiperpnu karena hipoksia. Pada pemeriksaan fisik, ujung-ujung jari tampak membentol dan berwarna biru (finger clubbing) dan pada auskultasi terdengar bunyi jantung ke-1 normal sedangkan bunyi jantung ke-2 tunggal disertai murmur ejeksi sitolik di bagian parasternal sela iga 2-3 kiri. Bayi-bayi dengan tetralogi berat memerlukan pengobatan medik dan intervensi bedah pada masa neonatus. Terapi ditujukan segera pada pemberian segera penambahan aliran darah pulmonal untuk mencegah sekuele hipoksia berat. Pemberian PGE dapat menyebabkan dilatasi duktus arteriousus dan memberi aliran darah pulmonal yang cukup sampai prosedur bedah dapat dilakukan.

Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum Saat duktus arteriosus menutup pada hari-hari pertama kehidupan, anak dengan Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum mengalami sianosis. Jika tidak ditangani, kebanyakan kasus berakhir dengan kematian pada minggu awal kehidupan. Pemeriksaan fisik menunjukkan sianosis berat dan distress pernafasan. Suara jantung kedua terdengar kuat dan tunggal, seringnya tidak terdengar suara murmur, tetapi terkadang murmur sistolik atau yang berkelanjutan dapat terdengar setelah aliran darah duktus. Tricuspid AtresiaSianosis terjadi segera setelah lahir dengan dengan penyebaran yang bergantung dengan derajat keterbatasan aliran darah pulmonal. Kebanyakan pasien mengalami murmur sistolik holosistolik di sepanjang tepi sternum kiri. Suara jantung kedua terdengar tunggal. Diagnosis dicurigai pada 85% pasien sebelum usia kehamilan 2 bulan. Pada pasien yang lebih tua didapati sianosis, polisitemia, cepat lelah, dan sesak nafas saat aktivitas berat kemungkinan sebagai hasil dari penekanan pada aliran darah pulmonal. Pasien dengan Tricuspid Atresia berisiko mengalami penutupan spontan VSD yang dapat terjadi secara cepat yang ditandai dengan sianosis.

Beberapa mekanisme yang terjadi pada PJB sianosis Terjadi kebocoran sekat antara bilik kiri dan kanan yang disertai penyempitan arteri pulmonal, atau bahkan buntu sama sekali. Penyempitan arteri pulmonal ini mengakibatkan tekanan di bilik kanan naik dan pada suatu titik akan lebih tinggi dari bilik kiri, sehingga darah dari bilik kanan sebagian akan mengalir ke bilik kiri, akibatya darah yang dipompakan ke seluruh tubuh merupakan pencampuran darah yang kandungan oksigennya rendah dengan darah yang kaya akan oksigen. Contoh kasus seperti ini adalah Tetralogy of Fallot (TOF). Terjadi kesalahan posisi dari arteri pulmonalis (pembuluh darah yang mengalirkan darah dari bilik kanan ke paru) dan aorta. Arteri pulmonalis yang semestinya keluar dari bilik kanan, pada kasus ini keluar dari bilik kiri dan sebaliknya aorta keluar dari bilik kanan. Maka yang terjadi adalah darah yang kurang oksigen dari sistem vena yang seharusnya dialirkan ke paru untuk mendapatkan oksigen, dialirkan langsung kembali ke seluruh tubuh karena yang keluar dari bilik kanan adalah aorta. Dan sebaliknya dengan arteri pulmonalis keluar dari bilik kiri, sehingga darah yang sudah mendapatkan oksigen, yang seharusnya dialirkan ke seluruh tubuh, malah kembali lagi ke paru. Keadaan ini menyebabkan dua sistem sirkulasi yang seharusnya bekerja secara paralel menjadi terpisah. 4. PJB asianosisBeberapa mekanisme yang terjadi pada PJB asianosis Aliran darah terjadi dari kiri ke kanan melalui kebocoran sekat antara jantung kanan dan jantung kiri , baik pada tingkat serambi maupun bilik jantung. Dapat pula karena tidak menutupnya PDA pembuluh yang meng hubungkan aorta dan arteri pulmonal (ductus arteriosus), yang pada bayi normal pembuluh darah tersebut menutup beberapa saat setelah bayi lahir. Akibatnya darah yang dipompa ke paru-paru menjadi berlebihan karena sebagian darah di ruang jantung kiri masuk ke bagian jantung kanan.Beberapa contoh yang termasuk kelompok ini adalah kebocoran sekat serambi yang disebut Atrial Septal Defect (ASD), kebocoran sekat bilik disevut ventricular septal defect (VSD), dan duktus arteriosus yang tetap terbuka disebut sebagai patent ductus arteriosus (PDA). Adanya sumbatan (obstruksi) pada jantung kanan, misalnya gangguan pada katup pulmonal. Obstruksi atau sumbatan pada jantung kiri,misalnya stenosis katup aorta, penyempitan dinding aorta (coarctasio aorta).

DefinisiPenyakit Jantung Bawaan (PJB) non sianotik adalah kelainan struktur dan fungsi jantung yang dibawa lahir yang tidak ditandai dengan sianosis; misalnya lubang di sekat jantung sehingga terjadi pirau dari kiri ke kanan, kelainan salah satu katup jantung dan penyempitan alur keluar ventrikel atau pembuluh darah besar tanpa adanya lubang di sekat jantung. Masing-masing mempunyai spektrum presentasi klinis yang bervariasi dari ringan sampai berat tergantung pada jenis dan beratnya kelainan serta tahanan vaskuler paru. Ventricular Septal Defect (VSD) Pada VSD besarnya aliran darah ke paru ini selain tergantung pada besarnya lubang, juga sangat tergantung pada tingginya tahanan vaskuler paru. Makin rendah tahanan vaskuler paru makin besar aliran pirau dari kiri ke kanan. Pada bayi baru lahir dimana maturasi paru belum sempurna, tahanan vaskuler paru umumnya masih tinggi dan akibatnya aliran pirau dari kiri ke kanan terhambat walaupun lubang yang ada cukup besar. Tetapi saat usia 23 bulan dimana proses maturasi paru berjalan dan mulai terjadi penurunan tahanan vaskuler paru dengan cepat maka aliran pirau dari kiri ke kanan akan bertambah. Ini menimbulkan beban volume langsung pada ventrikel kiri yang selanjutnya dapat terjadi gagal jantung. Patent Ductus Arteriosus (PDA) Pada PDA kecil umumnya anak asimptomatik dan jantung tidak membesar. Sering ditemukan secara kebetulan saat pemeriksaan rutin dengan adanya bising kontinyu yang khas seperti suara mesin (machinery murmur) di area pulmonal, yaitu di parasternal sela iga 23 kiri dan di bawah klavikula kiri. Tanda dan gejala adanya aliran ke paru yang berlebihan pada PDA yang besar akan terlihat saat usia 14 bulan dimana tahanan vaskuler paru menurun dengan cepat. Nadi akan teraba jelas dan keras karena tekanan diastolik yang rendah dan tekanan nadi yang lebar akibat aliran dari aorta ke arteri pulmonalis yang besar saat fase diastolik. Bila sudah timbul hipertensi paru, bunyi jantung dua komponen pulmonal akan mengeras dan bising jantung yang terdengar hanya fase sistolik dan tidak kontinyu lagi karena tekanan diastolik aorta dan arteri pulmonalis sama tinggi sehingga saat fase diastolik tidak ada pirau dari kiri ke kanan. Penutupan PDA secara spontan segera setelah lahir sering tidak terjadi pada bayi prematur karena otot polos duktus belum terbentuk sempurna sehingga tidak responsif vasokonstriksi terhadap oksigen dan kadar prostaglandin E2 masih tinggi. Pada bayi prematur ini otot polos vaskuler paru belum terbentuk dengan sempurna sehingga proses penurunan tahanan vaskuler paru lebih cepat dibandingkan bayi cukup bulan dan akibatnya gagal jantung timbul lebih awal saat usia neonatus. Atrial Septal Defect (ASD) Pada ASD presentasi klinisnya agak berbeda karena defek berada di septum atrium dan aliran dari kiri ke kanan yang terjadi selain menyebabkan aliran ke paru yang berlebihan juga menyebabkan beban volum pada jantung kanan. Kelainan ini sering tidak memberikan keluhan pada anak walaupun pirau cukup besar, dan keluhan baru timbul saat usia dewasa. Hanya sebagian kecil bayi atau anak dengan ASDbesar yang simptomatik dan gejalanya sama seperti pada umumnya kelainan dengan aliran ke paru yang berlebihan yang telah diuraikan di atas. Auskultasi jantung cukup khas yaitu bunyi jantung dua yang terpisah lebar dan menetap tidak mengikuti variasi pernafasan serta bising sistolik ejeksi halus di area pulmonal. Bila aliran piraunya besar mungkin akan terdengar bising diastolik di parasternal sela iga 4 kiri akibat aliran deras melalui katup trikuspid. Simptom dan hipertensi paru umumnya baru timbul saat usia dekade 30 40 sehingga pada keadaan ini mungkin sudah terjadi penyakit obstruktif vaskuler paru. Aorta Stenosis (AS) Aorta Stenosisderajat ringan atau sedang umumnya asimptomatik sehingga sering terdiagnosis secara kebetulan karena saat pemeriksaan rutin terdengar bising sistolik ejeksi dengan atau tanpa klik ejeksi di area aorta; parasternal sela iga 2 kiri sampai ke apeks dan leher. Bayi dengan AS derajat berat akan timbul gagal jantung kongestif pada usia minggu-minggu pertama atau bulan-bulan pertama kehidupannya. Pada AS yang ringan dengan gradien tekanan sistolik kurang dari 50 mmHg tidak perlu dilakukan intervensi. Intervensi bedah valvotomi atau non bedah Balloon Aortic Valvuloplasty harus segera dilakukan pada neonatus dan bayi dengan AS valvular yang kritis serta pada anak dengan AS valvular yang berat atau gradien tekanan sistolik 90 100 mmHg. Coarctatio Aorta (CoA) Coartatio Aorta pada anak yang lebih besar umumnya juga asimptomatik walaupun derajat obstruksinya sedang atau berat. Kadang-kadang ada yang mengeluh sakit kepala atau epistaksis berulang, tungkai lemah atau nyeri saat melakukan aktivitas. Tanda yang klasik pada kelainan ini adalah tidak teraba, melemah atau terlambatnya pulsasi arteri femoralis dibandingkan dengan arteri brakhialis, kecuali bila ada PDA besar dengan aliran pirau dari arteri pulmonalis ke aorta desendens. Selain itu juga tekanan darah lengan lebih tinggi dari pada tungkai. Obstruksi pada AS atau CoA yang berat akan menyebabkan gagal jantung pada usia dini dan akan mengancam kehidupan bila tidak cepat ditangani. Pada kelompok ini, sirkulasi sistemik pada bayi baru lahir sangat tergantung pada pirau dari kanan ke kiri melalui PDA sehingga dengan menutupnya PDA akan terjadi perburukan sirkulasi sistemik dan hipoperfusi perifer. Pulmonal Stenosis (PS) Status gizi penderita dengan PS umumnya baik dengan pertambahan berat badan yang memuaskan. Bayi dan anak dengan PS ringan umumnya asimptomatik dan tidak sianosis sedangkan neonatus dengan PS berat atau kritis akan terlihat takipnu dan sianosis. Penemuan pada auskultasi jantung dapat menentukan derajat beratnya obstruksi. Pada PS valvular terdengar bunyi jantung satu normal yang diikuti dengan klik ejeksi saat katup pulmonal yang abnormal membuka. Klik akan terdengar lebih awal bila derajat obstruksinya berat atau mungkin tidak terdengar bila katup kaku dan stenosis sangat berat. Bising sistolik ejeksi yang kasar dan keras terdengar di area pulmonal. Bunyi jantung dua yang tunggal dan bising sistolik ejeksi yang halus akan ditemukan pada stenosis.5. Interpretasi dataBBL : NormalAPGAR 9/10 : normal

6. Mekanisme : Sianosiskelainan pada struktur dan fungsi jantung mengakibatkan seluruh darah balik vena sistemik yang mengandung darah rendah oksigen kembali beredar ke sirkulasi sistemik dan menimbulkan gejala sianosis. Cepat lelah7. Keluhan berkurangMeningkatnya usia dan berat badan, maka lubang menjadi relatif kecil keluhan berkurang dan kondisi secara umum membaik, walaupun pertumbuhan < anak yang normal. VSD tipe perimembranus dan muskuler akan mengecil dan bahkan menutup spontan pada usia dibawah 810 tahun8. Tidak operasi dengan perkembangan penyakit anak pada pemicuJika pasien dengan kasus PJB Atrial Septal Defect tidak melakukan operasi, maka akan timbul dampak : Merasaka keluhan yang luar biasa sakit yakni : gejala sesak dada, sesak nafas, jantung berdebar-debar Daya tahan tubuh anak lemah dan tumbuh kembang akan semakin menurun. Semakin kurus dan berat badan tidak seimbang dengan anak seusiannya. Sehingga pasien terus-menerus terkena demam, pilek dan batuk. Jika dalam tahap berat, maka pasien akan terkena tekanan pada paru-paru sehingga pasien akan semakin kesulitan bernapas.9. Bayi di nyatakan sehat saat lahirKarena bayi yang baru lahir kebutuhan anak oksigennya masih sedikit sehingga tidak terlalu menambah beban kerja pada jantung jadi gejalannya masih tidak terlihat, jika anak sudah mulai besar maka penyakit jantung bawaan mulai terlihat karena kebutuhan akan pasokan oksigen lebih banyak.10. Penegakan diagnosis PJB dan PJB yang sering terjadiDalam diagnosa PJB, gejala klinis gangguan system kardiovaskular pada masa neonatus. Indikasinya seperti sianosis sentral (kebiruan pada lidah, gusi, mukosa bukal, bukan pada eksteremitas dan perioral, penurunan perfusi perifer (pucat, dingin dan berkeringat disertai distress nafas) dan takipneu >60x/menit (terjadi setelah beberapa hari atau minggu, karena takipneu yang terjadi segera setelah lahir menunjukkan kelainan paru, bukan PJB). Sianosis sejak lahir berkaitan dengan penyakit jantung kongenital. Sianosis yang timbul akut dapat terjadi pada penyakit saluran pernapasan yang berat terutama pada obstruksi akut saluran napas.PJB yang paling umum adalahdefek septum atrium(atrialseptumdefect/ASD). PJB lain yang lebih serius termasuk berbagai kondisi yang menyebabkansianosis, di mana pencampuran darah beroksigen dan terdeoksigenasi terjadi. Contoh kondisi ini adalah Tetralogi Fallot, yang ditandai oleh obstruksi aliran paru yang dikombinasikan dengandefek septum ventrikel, yang bersama-sama memungkinkan percampuran darah antaraventrikelkiri dan kanan. Istilah lain dari penyakit jantung bawaan adalah kelainan jantung bawaan, kelainan jantungkongenital, defek jantung kongenital, atau penyakit jantung kongenital.

11. Sianosis ( penyakit yang menyebabkan sianosis)Sianosis mengacu pada kebiruan warna kulit, kuku dan membran mukosa.Biasanya Hemoglobin mengangkut sebagian besar oksigen dalam darah. Ini kapasitas oksigen dari hemoglobin darah (hadir dalam arteri) disebut saturasi oksigen.Sekali dalam jaringan hemoglobin rilis oksigen dan datang kembali lebih gelap dan deoxygenated dalam darah yang dibawa oleh the veins. Darah vena ini lebih gelapperjalanan ke paru-paru akan mengisi ulang dengan oksigen segar dari pernapasan dan datang kembali ke jantung hanya untuk memompa keluar lagi dalam arteri.Dua jenis SianosisSianosis mungkin dua jenis utama: pusat dan perifer.Pusat SianosisPusat Sianosis disebabkan oleh penyakit jantung atau paru-paru atau oleh hemoglobin abnormal jenis seperti methemoglobin atau sulfhemoglobin dll. Ini umumnya dipandang sebagai kebiruan atau ungu warna lidah dan lapisan mulut.Mungkin ada seiring perifer Sianosis.Dalam kasus di mana ada tidak ada Sianosis perifer, jari-jari dan jari-jari kaki hangat menyentuh. Mungkin ada fitur lain seperti breathlessness, dangkal bernapas, cepat bernapas dll.Perifer SianosisPerifer Sianosis hasil dari penurunan lokal darah sirkulasi di organ-organ perifer, lengan dan kaki. Ini umumnya terjadi jika darah arteri mandeg terlalu lama pada anggota badan dan kehilangan sebagian besar dengan oksigen.Sianosis muncul seperti tingkat deoxygenated darah meningkat pada pembuluh darah kecil dari jari tangan dan kaki. Ini dapat dilihat di jantung, shock (lamban atau memperlambat sirkulasi darah dengan kehilangan tekanan darah), paparan suhu dingin dan penyakit sirkulasi darah.Anggota badan muncul kebiruan dan biasanya dingin untuk menyentuh. Sianosis perifer paling kuat dalam kuku. Pemanasan dapat mengatasi Sianosis.Penyebab Sianosis tengahPenyebab Sianosis pusat dapat dipecah menjadi penyebab dalam borns baru dan penyebab pada orang dewasa.Penyebab Sianosis tengah di borns baruDalam baru-borns tengah Sianosis terlihat dalam kasus-kasus parah masalah dengan saluran udara, pernapasan atau jantung dan sirkulasi. Dalam bayi Sianosis tersebut memerlukan penilaian langsung dan koreksi jika mungkin.Tepat setelah kelahiran ada Sianosis sementara. Ini biasanya membersihkan dalam beberapa menit.Penyebab Sianosis tengah di baru-borns berbaring di jantung yang disebut cyanotic penyakit jantung atau penyakit jantung bawaan.Ini termasuk kondisi seperti Transposisi arteri besar, Fallot's trtralogy, Total anomali paru vena kembali, kecil atau hypoplastic kiri jantung, Truncus arteriosus, Gigih janin sirkulasi dll.Kondisi ini dapat terjadi jika bayi memiliki kelainan genetik seperti Down syndrome, sindrom Turner, Marfan's syndrome, sindrom Noonan dll.Ini juga dapat dilihat jika yang lain menderita infeksi seperti Campak Jerman atau rubella selama kehamilan.Perempuan dengan diabetes selama kehamilan dan mereka mengambil beberapa resep dan over-the-counter obat-obatan dan obat-obatan jalan selama kehamilan memiliki risiko tinggi melahirkan bayi dengan cacat jantung bawaan.Penyebab tengah Sianosis berbaring di sistem pernapasan meliputi: Kelahiran cedera atau asphyxia, Sementara tachypnoea bayi, sindrom stres pernapasan, pneumothorax, paru-paru atau edema paru-paru, aspirasi kebetulan atau tersedak penyakit (hitam bangku yang bayi dapat lulus dalam rahim), Diafragma hernia, efusi pleura, esofagus trakea fistula terhalangnya saluran pernafasan atas.Pusat Sianosis di borns baru juga dapat disebabkan karena gula darah rendah, magnesium darah rendah dan karena infeksi atau epileptic atau kejang lain.Pusat Sianosis orang dewasaPusat Sianosis orang dewasa disebabkan karena penyakit pernafasan parah termasuk: edema paru-paru, lumg thromboembolism (dislodgement bekuan darah dan penginapan di arteri paru-paru), penyakit ketinggian tinggi, radang paru-paru parah, akut memutuskan serangan asma, penyakit paru-paru obstruktif kronis, akut dewasa pernapasan sindrom stres.Abnormal varietas hemoglobin dapat mengakibatkan Sianosis. Methaemoglobinaemia mungkin disebabkan karena kelainan genetik atau obat-obatan seperti obat antimalarial Primaquin atau antibiotik sulphonamides.Sulfhaemoglobinaemia disebabkan karena antibiotik sulphonamides. Peningkatan sel darah yang disebut polisitemia juga dapat menyebabkan Sianosis.Penyebab perifer SianosisPenyebab perifer Sianosis meliputi : Pusat Sianosis dan sebab-sebab yang dikaitkan dengan perifer Sianosis Menurun memompa darah oleh hati atau mengurangi jantung output. Ini dilihat dalam gagal jantung atau shock peredaran darah. Penyakit sirkulasi seperti trombosis atau embolism. Penyempitan pembuluh darah dari Tungkai, jari tangan dan kaki. Hal ini dapat disebabkan oleh: eksposur dingin, Raynaud's fenomena, kejang kapiler kulit kecil atau arteri disebut acrocyanosis, erythrocyanosis terjadi pada wanita muda dan sebagai efek samping dari obat-obatan Pemblokir beta diambil untuk tekanan darah tinggi.