Osteo Dan Achondroplasia_dr. Jaminsen Sinaga, Sp. A

7/29/2019 Osteo Dan Achondroplasia_dr. Jaminsen Sinaga, Sp. A

1/12

Osteogenesis ImperfectaDEFINISI

Osteogenesis imperfecta adalah kelompokgangguan pada pembentukan tulang yang membuattulang mudah patah secara tidak normal.

Osteogenesis imperfecta adalah kelompokgangguan paling terkenal yang mengganggupertumbuhan tulang ; gangguan ini disebutosteodysplasis.

Pada osteogenesis imperfecta, sintesis pada

kolagen, salah satu komponen normal pada tulang,rusak.

Tulang tersebut menjadi lemah dan mudah retak.

Terdapat beberapa jenis osteogenesis imperfecta.


2/12

ETIOLOGI

Hampir 90% bentuk klinis (tipe) OIdisebabkan oleh kelainan struktural atauproduksi dari prokolagen tipe I (

komponen protein utama matriksekstraselular tulang dan kulit.)

Sekitar 10% kasus klinis yang tak jelas,tidak didapat kelainan biokimia dan

molekul prokolagen. Tidak diketahuidengan jelas apakah kasus inidikarenakan deteksi yang terbatas ataukarena kelainan genetik yang heterogen.


3/12

EPIDEMIOLOGI

OI diturunkan secara autosomal dominan.

Pada kasus minoritas dapat ditemukan penurunansecara resesif yang disebabkan oleh mosaicismpadaorangtua.

Kejadian OI diperkirakan 1 per 20.000 kelahiran hidup.

Tidak ada perbedaan menurut ras dan jenis kelamin.

Usia penderita saat gejala muncul, terutama gejalamudah patahnya tulang, sangat bervariasi.

Pada bentuk yang ringan, penderita bisa tidakmengalami patah tulang sampai masa dewasa.

Sedangkan pada bentuk yang berat patah tulang dapatdialami sejak dalam uterus/ prenatal


4/12

DIAGNOSIS

Diagnosis OI ditegakkan berdasarkan

riwayat penyakit yang sama pada keluargadan atau manifestasi klinis yang berbeda-beda tiap penderita, dari tipe ringansampai berat, ditambah dengan beberapapemeriksaan penunjang Manifestasi klinisyang bisa ditemukan antara lain seringfraktur berulang, perawakan pendek,

sklera berwarna biru, masalah gigi(dentinogenesis imperfecta), dangangguan pendengaran yang makinprogresif setelah masa pubertas


5/12

Osteokondrodisplasia

Definisi :Osteokondrodisplasia adalah sekumpulanpenyakit keturunan yang menyebabkan tulangatau tulang rawan tumbuh secara abnormalsehingga kerangka tubuhpun terbentuk secaraabnormal. Osteokondrodisplasia menyebabkanpenderitanya memiliki tubuh cebol (dwarfisme).Salah satu jenis osteokondrodisplasia yang

paling sering ditemukan adalah akondroplasia. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 25.000-

40.000 kelahiran hidup


6/12

Penyebab :

Achondroplasia diturunkan dalam polaautosom dominan, tetapi pada 80% kasuspenyebabnya adalah mutasi genetikspontan. Jika salah satu orang tuamenderita akondroplasia, maka anak

memiliki resiko sebesar 50% untukmenderita penyakit ini. Jika kedua orangtua menderita akondroplasia, maka resiko

anak untuk menderita penyakit inimeningkat menjadi 75%.


7/12

Sign & Symptoms :

Akondroplasia menyebabkan sejenis dwarfisme yang ditandai dengan:- bertubuh pendek- kepala berukuran normal sampai besar- lengan dan tungkai yang pendek (terutama lengan bagian atasdan paha)- ukuran batang tubuh yang normal- hidungnya seperti pelana ,keningnya menonjol -

- punggungnya melengkung- cara berjalannya seperti bebek kaki berbentuk O

- gambaran tangan abnormal (tangan triden), dimana antara jaritengah dan jari manis terdapat jarak sehingga tangan sepertigarpu bersusuk tiga- lordosis(lengkung tulang belakang bagian bawah lebih besarsehingga bokong tampak lebih menonjol)- kifosis(lengkung tulang belakang pada punggung bagian atasmeningkat sehingga agak menonjol)

- - polihidramnion(cairan ketuban yang sangat banyak, yangdiketahui ketika bayi lahir).


8/12

Diagnose :Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan

hasil pemeriksaan fisik. Untuk mengetahuiadanya akondroplasia pada bayi baru lahir,bisa dilakukan foto rontgen tulang-tulangpanjang.

Treatment :Tidak ada pengobatan khusus. Jika terjadikelainan persendian yang sifatnya beratsehingga mempengaruhi fungsinya, kadangdilakukan pembedahan untuk menggantinya

dengan sendi tiruan. Kelainan pada tulang belakang yang berat,

harus diperbaiki guna mencegah kerusakanpada korda spinalis


9/12

Gbr.Achondroplasia


10/12

Spina Bifida

.

Spina bifida adalah cacat tabung saraf yang

terjadi pada bulan pertama kehamilan ketika

tulang belakang tidak menutup sepenuhnya.

Setiap hari, rata-rata 8 bayi terkena spina bifida

atau cacat lahir yang sama dari otak dan tulang

belakang


11/12

Spina bifida terlihat waktu lahir


12/12

Osteo Dan Achondroplasia_dr. Jaminsen Sinaga, Sp. A

Documents

Transcript of Osteo Dan Achondroplasia_dr. Jaminsen Sinaga, Sp. A