*anak bapak ibu kan mengalami kelainan genetik , nah kelainan genetik itu sendri merupakan kelainan bawaan yang diturunkan oleh bapak atau ibu atau saudara-saudara bapak mgkin ada yang pernah mengalami seperti ini , walaupun bapak ibu tidak menderita tapi di dal;am tubuh bapak ibu ada gen pembawa kelainan tersebut

Kelainan down sindrom

Kelainan bawaan atau turunan yang terjadi pada kromosom 21, didalam tubuh manusia itu normalnya ada 46 buah kromosom dimana setiap kromosom ada no nya , nah kelainan yang di derita anak ibu atau bapak karena kromosom 21 nya ada kesalahan yang menyebabkan kelaianan tersebut

tanda : nya sama seperti yang bapak ibu sampaiakan yaitu adanya keterbelkangan fisik dan mental ,

Contohnya matanya agak menyipit berbeda bentuknya , jembatan hidungnya datar, agak kurang kalau kita ajak komunikasi dan masih banyak lagi

*anak bapak ibu kan mengalami kelainan genetik , nah kelainan genetik itu sendri merupakan kelainan bawaan yang diturunkan oleh bapak atau ibu atau saudara-saudara bapak mgkin ada yang pernah mengalami seperti ini , walaupun bapak ibu tidak menderita tapi di dal;am tubuh bapak ibu ada gen pembawa kelainan tersebut.

*kelainan genetik biasanya juga bisa di sebabkan oleh nutrisi yang kurang tepat saat kehamilan, atau selama kehamilan pernah terpapar hal-hal yang bisa menyebabkan kelainan pda janin bapak ibu . seperti terkena radiasi atau ibu selama kehamilan pernah mengkonsumsi obat0obatan yang kurang bagus selama kehamilan.

Dan faktor usia ibu sangat mempengaruhi perkembangan janin semakin tua usia ibu semakin besar kemungkinan anak menderita down sindrom

Faktor resiko : kalau tidak di tangani secara lanjut maka anak akan mengalami penyusutan baik perkembangan mental maupun fisiknya

Terapi :

Tujuan Terapi Fisik dan Rehabilitasi Medis Penderita Down Syndrome adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat.

Terapi Wicara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata

Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori yang diterima. 

polidaktili

Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima biasanya terletak di jari jempol atau kelingking

Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau faktor keturunan, sehingga kelainan ini tidak dapat dilakukan pencegahan

Cara mengatasi. Akan dilakukan operasi “pembuangan” jari yang berlebihan, terutama bila jari tersebut tidak berkembang dan tidak berfungsi normal.

Sebelum dibedah anak di rontgen terutama bagian yg mengalami kelebihan jari untuk melihat

 EtiologiEtiologi dari polidaktili adalah

1.      Kegagalan pembentukan bagian,2.      Kegagalan diferensiasi,3.      Duplikasi berlebih4.      Sindrom penyempitan pita kongenital,5.      Kelainan tulang umum.6.      Keturunan7.      Cacat genetic

   Faktor lain Kelainan Genetik dan Kromosom

Diturunkan secara genetik (autosomal dominan). Jika salah satu pasangan suami istri memiliki polidaktili, kemungkinan 50% anaknya juga polidaktili. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas polidaktili pada anaknya

Kalau punya anak lagi kemungkinan bisa 50% normal ,50% polidaktili.

Faktor lingkungan (teratogenik)

Seperti ibu terpapar radiasi yang membahayakan bagi janin ibu selama kehamilan

Juga bisa karena selama kehamilan ibu mengkonsumsi obat-obatan yang memiliki efek samping terhadap pertumbuhan bayi atau selama kehamilan ibu kurang mengkonsumsi nutri yang bagus untuk janin ibu.

Faktor resiko : anak menjadi minder , atau jika polidaktilinya di kaki anak jadi susah untuk memakai sepatu

SINDROM KNILFETER

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X normal nya itu laki-laki berkromosom XY tapi penderita ini mempunya kromosom XXY

Terjadi saat pembentukan embrio

Sindrom Klinefelter terjadi ketika kromosom seks ekstra dari salah satu orangtua diturunkan pada bayi laki-laki semasa pembentukan embrio. Penurunan kromosom ekstra ini terjadi secara acak dan kebetulan.

meyebabkan penderitanya memiliki postur tubuh yang tidak sama seperti tubuh laki-laki normal, tapi lebih mirip dengan tubuh wanita. Seperti payudara agak membesar sperti wanita, pengecilan bagian testis dan perkembangan seksualnya abnormal atau tidak berkembang secara sempurna.

Anak sindrom knilfelter cenderung mempunyai iq dibawah rata-rata . dan agak kurang terhadap kemampuan motorik dan kognitifnya , terjadi keterlambatan perkembangan menulis, berbicara dll

 Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran

Pada KNILFELTER sindrom kan mengalam abnormalitas pada seksualnya jadi pengobatanny bisa dilakukan

@ terapi androgen adalah pemberian testosteron kepada anak tapi pemebriannya anak harus mencapai umur pubertas , tujuan nya untuk memacu kekuatan otot dan memperbesar bagian testis dll terapi androgen dengan menggantikan testosteron yang kurang pada penderita klinefelter

untuk fisik dan perkembangan lainnya

terapi tingkah laku dan bicara karena rata-rata yang mengalami kelainan ini kemampuan berbiacara agak terlambat , dan

kemapuan akademiknya juga terlambat jadi harus dilakukan terapi ini agar anak bisa seperti anak normal lainnya

KELAINAN ANEMIA SEL SABIT

 Pusat Anemia Sel Sabit diketahui bahwa anemia sel sabit merupakan kelainan dalam darah. Anak-anak mewarisi anemia sel sabit dari kedua orangtuanya. Itu tidak menular, tidak mungkin akan tertular kelainan ini dari orang lain. Penderita kelainan itu karena faktor keturunan bukan karena faktor-faktor lain.anemia sel sabit itu sudah ada waktu lahir , penderita menderita sel sabit karena diturunkan oleh orangtua.

Seseorang yang mempunyai gen sel sabit dari salah satu orang tuanya, maka ia hanya sebagai pembawa sel sabit ( carier). Seorang carier tidak dapat mengalami penyakit sel sabit tapi gen pembawa tersebut bsa menyebabkan penyakit tsb.

Bila yang karier td punya psgan yang normal maka anaknya akan mempunya gen karier saja. Tapi kalau si carier td menikah dgn penderita anemia maka anaknya akan 100% mndrta anemia tsb

Normal sel darah merah itu kan bisa bergerak melalui pemuluh darah , dan sel darah sabit ini dya tidak bisa melalui pembuluh darah dan hanya berdiam di pembuluh darah akibatnya pembuluh darahnya tersumbat sehinggan menyebabkan gejala-gejala seperti nyeri bagian perut , tulang dll 

Gejala umumnya

seperti mual, sakit perut pusing , nyeri , rasa dingin di kaki dan kaki bengkak

Anemia sel sabit merupakan kelainan genetik pada tubuh manusia. Lalu, apakah yang dimaksud dengan kelainan genetik itu?

Kelainan genetika merupakan salah satu kelainan yang disebabkan kesalahan pencetakan protein DNA. 

Penyakit sel sabit (sickle cell disease) adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit 

Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat

Selain itu sel sabit juga dapat disebabkan oleh : (Price A Sylvia, 1995, hal : 239) a.Infeksi b.Disfungsi jantung c.Disfungsi paru d.Anastesi umum

Anemia, nyeri lambung dan nyeri tulang serta mual-mual pada seorang kulit hitam merupakan tanda yang khas untuk krisis sel sabit

Anak-anak yang menderita penyakit ini seringkali memiliki

tubuh yang relatif pendek , tetapi lengan, tungkai, jari tangan dan jari kakinya panjang. Perubahan pada tulang dan sumsum tulang bisa menyebabkan nyeri tulang, terutama

pada tangan dan kaki. Bisa terjadi episode nyeri tulang dan demam, dan sendi panggul mengalami kerusakan hebat sehingga pada akhirnya harus diganti

dengan sendi buatan. Sirkulasi ke kulit yang jelek dapat menyebabkan luka terbuka di tungkai, terutama

pada pergelangan kaki. 

PADA DEWASAPria dewasa bisa menderita priapisme (nyeri ketika mengalami ereksi). Kadang air kemih penderita mengandung darah karena adanya perdarahan di ginjal.

PENANGANANSel sabit tidak dapat di obati , obat yang di beri hanya dapat meringankan gejala-gejala .

Mereka perlu menyelesaikan vaksinasi melawan flu, pneumococcus meningitis, Hepatitis B dan penyakit lainnya untuk mencegah infeksi.

Pemberian antibiotik setiap hari agar tubuh tidak mudah lelah Pemberian vaksin agar penderita tidak terkena infeksi

Thalassemia

A.    DEFINISI

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah

rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari).

Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya

pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi

berulang.

  PENYEBAB

Ketidakseimbangan dalam  rantai  protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan  hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.

Untuk menderita penyakit ini, seseorang  harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1gen yang diturunkan,  maka orang tersebut hanya  menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

 Facies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya,  penderita thalasemia mayor  harus  menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa  perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan.

GejalaPada  bentuk  yang  lebih  berat, misalnya beta-thalasemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice),  luka  terbuka  di  kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa.Anak-anak yang menderita thalasemia  akan  tumbuh  lebih lambat dan mencapai  masa pubertas  lebih lambat dibandingkan anak lainnya  yang normal.

Penyakit ini merupakan penyakit turunan. Jika suami atau istri membawa sifat (carrier) thalasemia, maka 25% anak mereka memiliki kemungkinan menderita thalasemia. Karena itu, ketika sang istri mengandung, disarankan untuk melakukan tes darah di laboratorium untuk mengetahui janinnya mengidap thalesma atau tidak. Jika janin positif terkena thalesma maka di kemudian hari memerlukan transfusi darah secara rutin selama hidupnya.

PENGOBATAN

ntuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.

MIKROSEFALUS

Mikrocephalus adalah kelainan otak dengan ukuran kepala lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata berdasarkan umur dan jenis kelamin. Kepala dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata.

Mikrocephalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan yang normal.

Beberapa penyakit yang memengaruhi pertumbuhan otak dapat menyebabkan mikrosefalus. Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental. Mikrosefalus dapat terjadi setelah infeksi yang menyebabkan kerusakan pada otak pada bayi yang sangat muda (misalnya meningitis dan meningoensefalitis).

Jenis MikrocephalusAda dua jenis Microcephalus; primer dan sekunder. Kedua jenis hasil Microcephalus pada anak yang

memiliki kepala kecil, namun gejala lain yang tidak sama.       

-Microcephalus Primer (hadir sejak lahir) seringkali tidak memiliki gejala-gejala yang terkait.      

-Microcephalus sekunder (berkembang kemudian) dapat memiliki berbagai gejala tergantung pada kondisi yang menyebabkan gangguan tersebut.

Penyebab Mikrocephalus

Penyebab Penyebab Mikrocephalus adalah:

-Kelainan genetic -Kekurangan oksigen setelah paparan kelahiran dan kehamilan  -Narkoba dan alkohol. -Infeksi dan/atau intoxikasi - Rudapaksa dan/atau sebab fisik lain -Gangguan metabolisme, pertumbuhan gizi atau nutrisi -Penyakit otak yang nyuata (kondisi setelah lahir/post natal) -Akibat penyakit atau pengaruh sebelujm lahir (pre-natal) yang tidak diketahui. -Akibat kelainan kromosommal. -Gangguan saat kehamilan (gestational disorders) Gangguan pasca psikiatrik/gangguan jiwa berat (post –psychiatrik disorsers) -Pengaruh lingkungan -Kondisi-kondisi lain yang tak tergolongkan. 

Test diagnostic MikrocephalusPemeriksaan untuk mendiagnosa Mikrocephalus meliputi:       

-Pemeriksaan fisik penderita      -Pemeriksaan kromosom  -Ultrasonografi (USG) -Ekokardiogram (ECG) -Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Tanda dan gejala Mikrocephalusgejala yang muncul pada bayi: 

-Keterbelakangan mental, -Tertunda fungsi motorik dan bicara, -Kelainan wajah -Perawakan pendek (pendek tidak tinggi) -HiperaktiI      -Kejang -Kesulitan dengan koordinasi dan keseimbanga -Kelainan neurologis.

Anomali embrionik:

a)      Bayi mungkin dilahirkan dengan Mikrosefalus jika selama kehamilan ibu memiliki kebiasaan

menyalahgunakan obat-obatan Obat dan Zat Kimia Pengaruh obat yang mengakibatkan cacat

bawaan pernah terjadi pada kasus terapi thalidomide. Disarankan ibu hamil berhati- hati

mengkonsumsi obat kimia.Selama kehamilan terutama dalam trimester pertama merupakan masa

yang rawan. Pada saat ini jani sedang dalam proses pembentukan organ tubuh.  atau alkohol,

terinfeksi Cytomegalovirus, virus rubela, dan terkena racun bahan kimia tertentu.

b)      Penyakit pada ibu

Banyak penyakit pada ibu yang berfungsi sebagai teratogen (agen atau faktor yang dapat mengganggu

dan merusak perkembangan fetus ). Sebagai contoh: kadar  fenilalanin pada dengan fenilketonuria

dapat menyebabkan mikorosefalus.

Pemeriksaan penunjang:

1. Pemeriksaan Penapisan Fenotipe

Melalui diagnosa fenotipe yang dihasilkan. Misalnya: fenilketonuria dapat didiagnosis dengan

menentukan kadar fenilalanin dalam darah neonatus.

2. Ultrasonografi: metode lain yang digunakan untuk melihat kelainan perkembangan yang dapat dilihat

pada trisemester kedua.

3.   Diagnosis ct dari ukuran kepala yang abnormal

CT  scan harus dilakukan pada penilaian  ukuran  kepala abnormal. Ruang CSS mudah diperiksa dari

CT scan. Diagnosis CT makrosefali berdasar pada dilatasi, deformasi, atau deviasi rongga CSS.

Pembesaran kepala mungkin  diklasifikasikan  kedalam  dua kelompok  berdasar ukuran ventrikel.

Klasifikasi  pertama adalah pembesaran kepala  dengan dilatasi ventrikuler disebabkan gangguan

sirkulasi CSS. Kategori kedua adalah pembesaran kepala tanpa  dilatasi ventrikuler.

HEMOFILIA

emofilia (juga dieja hemofilia di Amerika Utara), adalah sekelompok kelainan genetik turunan yang merusak kemampuan tubuh untuk mengendalikan pembekuan darah atau koagulasi, yang digunakan untuk menghentikan pendarahan bila pembuluh darah rusak. 

ATAU HEMOFILIA ADALAH kelainan genetik turunan dimana terjadi kelainan terhadap pembekuan darah , jadi kalau terluka darah nya susah membeku akibatnya seseorang banyak kehilangan darah

penyakit itu timbul karena ada riwayat gen yang diturunkan oleh ibu sebagai pembawa sifat (carrier), yaitu memiliki satu kromosom X normal dan satu kromosom X hemofilia. 

“Seorang ibu dapat dikatakan sebagai pembawa sifat turunan jika ada salah satu dari  tiga kemungkinan, yaitu ayahnya penderita hemofilia, punya lebih dari satu anak laki hemofilia, atau punya saudara lelaki hemofilia,” jelas Djadjadiman. 

Karena merupakan penyakit turunan, maka hemofilia bisa terjadi sejak masih bayi sekalipun. Namun karena keterlambatan diagnosis, kebanyakan pasien hemofilia di Indonesia adalah orang dewasa. 

Hemofilia bisa dibilang terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan, mutasi gen ini terjadi pada kromosom X.

Pria hemofilia menikah dengan wanita sehat

Ingat prinsip dasar keturunan. Wanita memiliki sepasang kromosom seks X dan X. Sementara pria memiliki kromosom X dan Y. Dalam pembuahan, jika pria menyumbangkan kromosom X, keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Jika pria menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi adalah anak laki-laki. 

Artinya, semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier), karena mewarisi kromosom X sang ayah yang membawa sifat hemofilia. Dan semua anak laki-laki tidak akan terkena hemofilia, karena mewarisi kromosom Y dari sang ayah.

Wanita hemofilia menikah dengan pria sehat

Jika mereka mendapatkan anak laki-laki, anak tersebut memiliki kemungkinan terkena hemofilia sebesar 50 persen. Ini tergantung dari mana kromosom X pada anak laki-laki itu didapat. Jika anak laki-laki itu mewarisi kromoson X normal dari sang ibu, maka ia tidak akan memiliki sifat hemofilia. Tapi, jika ia mewarisi kromosom X pembawa gen hemofilia dari ibu, maka ia akan membawa sifat hemofilia.

Ketika mereka memiliki anak perempuan, kemungkinan anak membawa sifat hemofilia juga 50 persen. Anak akan normal jika mewarisi kromosom X normal dari sang ibu. Sebaliknya, ia bisa membawa sifat hemofilia jika mewarisi kromosom X yang memiliki sifat hemofilia dari sang ibu. 

Meski mayoritas terjadi akibat faktor genetik, ada kasus di mana seorang anak terlahir hemofilia dari orangtua dan keluarga sehat. "Ini memungkinkan ketika terjadi mutasi genetik pada tubuh janin," kata

Seseorang yang terkena hemofilia akan mengalami beberapa gejala klinis, seperti perdarahan sendi (hemartrosis) atau jaringan lunak (hematom), pada anak-anak timbul memar, serta terjadi perdarahan berat sesudah trauma atau operasi. 

Adapun pada hemofilia berat, perdarahan dapat terjadi spontan tanpa trauma, sedangkan pada hemofilia ringan, dapat terjadi akibat trauma yang berat. Kebanyakan penderita ketika terluka ringan, bisa mengalami perdarahan yang tak kunjung berhenti.

Adapun penyebab gejala Penyakit Hemofilia :

Factor Turunan

Kekurangan Faktor Pembekuan IX (B)

Kekurangan Faktor Pembekuan VIII (A)

Gejala Penyakit Hemofilia :

Luka Sulit Sembuh

Mimisan Mendadak

Banyak Memar Pada Tubuh

Pendarahan Berkepanjangan

Terdapat Darah Pada Urin dan Feses

Pembengkakan Karena Pendarahan Internal

Menjalani TerapiPengobatan terhadap penderita hemofilia berupa pemberian rekombinan faktor 8 atau 9 yang diberikan dalam bentuk suntikan maupun transfusi. Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik obat maupun transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Tanpa pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa.

Akondroplasia

Achondroplasia adalah salah satu jenis kelainan genetik yang umumnya merupakan penyebab dwarfisme (kerdil). Penderita Dwarfisme Achondroplasia memiliki perawakan tubuh yang pendek dan abnormal. Tinggi dewasanya rata-rata hanya 131 cm untuk pria dan 123 cm untuk wanita.

penyebabnya adalah gen-gen yang tidak normal di salah satu dari kromosom empat pasang. Ada beberapa kasus yang mencatat bahwa seorang anak mewarisi achondroplasia dari orang tua dengan kondisi serupa. Jadi, kalo salah satu dari orangtuanya memiliki kelainan achondroplasia maka kelak keturunannya memiliki 50% kesempatan tidak terkena. Lalu bagaimana kalau orangtuanya sama-sama mengidap achondroplasia? ya berarti punya kemungkinan 50% anaknya mengalami achondroplasia, 25% tidak kena dan 25% lagi membawa gen abnormal yang sama. Di lebih dari 80% kasus, achondroplasia tidak diturunkan. Tapi bisa terjadi dari hasil mutasi gen baru yang terjadi dalam sel telur atau sel sperma sebagai unsur terjadinya embrio. Para ahli genetik telah meneliti bahwa ayah yang berusia pertengahan yakni 40 tahunan keatas, ada kemungkinan memiliki anak achondroplasia dan kondisi autosom dominan lain karena mutasi gen baru.

Ini artinya bahwa kedua orang tua tanpa Achondroplasia,

bisa memiliki anak dengan Achondroplasia. Jika salah satu orang tua mempunyai gen

Achondroplasia, maka anaknya 50% mempunyai peluang untuk mendapat kelainan

Achondroplasia yang diturunkan heterozigot Achondroplasia. Jika kedua orang tua

menderita Achondroplasia, maka peluang untuk mendapatkan anak normal 25%,

anak yang menderita Achondroplasia 50% dan 25% anak dengan homozigot

Achondroplasia (biasanya meninggal). Achondroplasia dapat terjadi pada laki-laki

maupun perempuan dengan frekwensi yang sama.7,

Penderita Achondroplasia memiliki ciri-ciri

perawakan pendek, bentuk kepala besar (macrocephaly/megalencephaly), kening menonjol (frontal bossing), basis kranial yang pendek, jembatan hidung (bridging nose) yang lebar dan datar serta hypoplasia midface. Selain itu penderita memiliki keterbatasan dalam meluruskan siku, lordosis, kifosis, pelvis

yang sempit, kaki melengkung (genu varum) dan trident hand

Pada tahun 1967 an kasus ini pernah menimpa pada janin di mana ibunya diketahui mengkonsumsi obat penghilang rasa mual pada tiga bulan pertama. 

 Seseorang yang mengidap Achondroplasia ini memiliki lengan tangan dan kaki yang pendek. Umumnya kepala dan tulang belakang mereka normal, namun dengan adanya lengan dan kaki yang pendek tersebut menyebabkan kepalanya terlihat lebih besar. Selain itu terjadi penonjolan yang cukup ekstrim pada bagian dahi dan hidung (hidung pelana)

Pengobatan yang biasa dilakukan oleh pengidap penyakit ini adalah pengobatan pada penyakit – penyakit komplikasi yang timbul seperti gangguan saraf, hidrosefalus, kaki bengkok dan kurva abnormal di tulang belakang. Satu – satunya bentuk pencegahan yang bisa dilakukan adalahmelalui kegiatan genetika konseling yang dapat membantu calon orang tua mengkonsultasikan resiko memiliki anak dengan Achondroplasia. P

Diagnosis sering dibuat pada saat lahir karena karakteristik lengan pendek, dan munculnya kepala besar. Xray pemeriksaan akan mengungkapkan penampilan karakteristik tulang, dengan tulang-tulang anggota badan muncul pendek panjang, namun luas dalam lebar.

Pengobatan                                                                                                                          Tidak ada

perawatan akan membalikkan hadir di achondroplasia cacat. Semua pasien dengan penyakit tersebut

akan pendek, dengan proporsional normal tungkai, batang, dan kepala. Pengobatan achondroplasia

terutama dari beberapa alamat komplikasi dari gangguan, termasuk masalah karena kompresi saraf,

hidrosefalus, kaki bengkok, dan kurva abnormal di tulang belakang. Anak-anak dengan

achondroplasia yang mengembangkan infeksi telinga tengah (otitis akut media) akan memerlukan

perawatan cepat dengan antibiotik dan pemantauan yang cermat untuk menghindari gangguan

pendengaran