Misteri Sindrom TouretteOleh: Dito Anurogo

SinonimTourette's syndrome, Tourette's disorder, Gilles de la Tourette syndrome.

DefinisiSuatu gangguan saraf dan perilaku (neurobehavioral disorder), dicirikan oleh aksi tak disadari, berlangsung cepat (brief involuntary actions), berupa tics vokal dan motor, juga disertai gangguan kejiwaan (psychiatric disturbances).

Penyebab (Etiologi)Genetik: 50% pada kembar monozigot, 8% pada dizigot. Neurokimiawi: lemahnya pengaturan dopamin di caudate nucleus.Menurut Moe PG, et.al. (2007), sindrom Tourette dapat dipicu (triggered) oleh stimulan seperti: methylphenidate dan dextroamphetamine, di samping juga adanya ketidakseimbangan (imbalance) atau hipersensitivitas terhadap neurotransmiter, terutama dopamin dan serotonin. Riset yang dilakukan Cuker A et.al. (2004), berhasil menemukan candidate locus untuk Gilles de la Tourette syndrome/obsessive compulsive disorder/chronic tic disorder, yakni pada lokus 18q22.

PatofisiologiSindrom Tourette diduga merupakan suatu kelainan genetik, meskipun belum ada gen spesifik yang teridentifikasi. Bukti terbaru menunjukkan pola pewarisan yang kompleks dengan satu atau beberapa gen mayor, banyak tempat (multiple loci), low penetrance, dan pengaruh lingkungan.

Keluarga yang telah memiliki anak dengan Sindrom Tourette, maka anak berikutnya berisiko 25% menderita Sindrom Tourette.

Meskipun patofisiologi Sindrom Tourette belum diketahui, namun diduga terjadi perubahan pada neurotransmisi dopamin, opioid, dan sistem messenger kedua.

EpidemiologiAnak lelaki:anak wanita = 3-5:1.Prevalensi diperkirakan 0,03–1,6%, namun banyak kasus ringan yang luput dari perhatian medis.Onset biasanya usia 7-8 tahun.Sebanyak dua pertiga penderita mengalami perbaikan gejala saat dewasa, namun perbaikan total jarang terjadi.Terdapat komorbiditas yang tinggi dengan kecemasan (anxiety), depresi, obsessive-compulsive disorder (OCD) dan attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).

Manifestasi KlinisTics motor dapat sederhana (misalnya: mata berkedip-kedip tak terkontrol, mengejapkan

mata berkali-kali, sering mengangkat-angkat bahu) atau kompleks (misalnya: meniru gerakan orang lain atau echopraxia).

Tics vokal dapat berupa suara yang sederhana (seperti: menyalak) atau kata tunggal. Tics vokal klasik termasuk berkata jorok (coprolalia) dan menirukan atau mengulangi ucapan orang lain (echolalia). Tics seringkali diperburuk oleh stres fisik atau emosional.

Diagnosis1. Tics vokal dan motor multipel terjadi

berkali-kali per hari, hampir setiap hari selama lebih dari satu tahun (tak ada periode bebas tic selama lebih dari tiga bulan).

2. Onset sebelum usia 18 tahun.3. Ada kesulitan (distress) atau

pemburukan (impairment) di dalam fungsi sosial.

Diagnosis Banding1. Dystonia2. Ballismus

PenatalaksanaanMenurut Fauci AS, et.al. (2008), penderita dengan gejala ringan hanya memerlukan edukasi dan konseling (untuk diri mereka dan anggota keluarga mereka)

Obat diindikasikan jika tics benar-benar mengganggu aktivitas atau menurunkan kualitas hidup secara keseluruhan.

Umumnya terapi dimulai dengan pemberian agonist clonidine, dimulai dari dosis rendah dan ditingkatkan dosis dan frekuensinya secara bertahap, sampai hasilnya memuaskan.

Guanfacine (0,5–2 mg/hari) merupakan agonist baru yang disukai oleh banyak dokter karena dosisnya hanya sekali dalam sehari.

Jika ini tidak efektif, dapat diberi antipsikotik. Neuroleptik atipikal (risperidone 0,25–16 mg/hari, olanzapine 2,5–15 mg/hari, ziprasidone 20–200 mg/hari) dipilih karena berhubungan dengan penurunan risiko dari efek samping ekstrapiramidal.

Jika ini tidak efektif, neuroleptik klasik seperti: haloperidol, fluphenazine, atau pimozide dapat diberikan. Suntikan botulinum toxin efektif untuk mengendalikan tics vokal yang melibatkan kumpulan otot kecil.

Menurut Le T, et.al. (2008) dan Stead LG, et.al. (2004), dapat diberikan psikoterapi suportif dan farmakoterapi, misalnya golongan neuroleptik, benzodiazepines, dan lainnya. Neuroleptik, seperti: haloperidol, risperidone. Benzodiazepines, seperti: clonazepam, diazepam. Lainnya seperti: clonidine, pimozide.

1

Menurut Moe PG, et.al. (2007), medikasi untuk sindrom Tourette dan tics adalah seperti berikut ini:

A. Dopamine blockers 1. Haloperidol (Haldol)2. Pimozide (Orap)3. Aripiprazole (Abilify)4. Olanzapine (Zyprexa)5. Risperidone (Risperdal)

B. Serotonergic drugs1. Fluoxetine (Prozac)2. Anafranil (Clomipromine)

C. Noradrenergic drugs1. Clonidine (Catapres)2. Guanfacine (Tenex)

D. Other1. Clonazepam (Klonopin)2. Baclofen (Lioresal)3. Pergolide (Permax)

Keterangan:* Untuk dopamine blockers, banyak yang merupakan antipsikotik.* Serotonergic drugs bermanfaat terutama untuk obsessive-compulsive disorder.* Noradrenergic drugs bermanfaat terutama untuk attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).* Termasuk "some off-label use", misalnya: Aripiprazole (Abilify) dan Olanzapine (Zyprexa).* Terapi nonfarmakologis misalnya: edukasi penderita, anggota keluarganya, teman sekolah penderita, memodifikasi lingkungan sekolah sehingga penderita tidak merasa tegang atau tertekan, konseling suportif saat di sekolah dan di luar sekolah.

Tahukah Anda?Istilah sindrom Tourette diambil dari nama seorang dokter ahli saraf berkebangsaan Perancis (French neurologist), Georges Gilles de la Tourette (1857-1904).

Istilah tics (habit spasms) berarti:1. Gerakan atau kontraksi otot yang berulang-ulang, cepat, tak terkendali, dan meniru-niru.2. Brief, repeated, stereotyped muscle contractions that are often suppressible. 3. Quick repetitive but irregular movement, often stereotyped, and briefly suppressible. 4. A local and habitual twitching especially in the face.5. Involuntary twitching of the muscles (usually in the face).

Ada juga istilah "tic douloureux" yang bersinonim dengan trigeminal neuralgia, yaitu: nyeri pada saraf trigeminal yang menyebabkan rasa nyeri yang hebat pada wajah.

Menurut Moe PG, et.al. (2007), dua agen neuroleptik yang paling banyak digunakan untuk terapi sindrom Tourette dan tics adalah pimozide dan risperidone. Sedangkan medikasi yang paling efektif untuk mengatasi sindrom Tourette

adalah dopamine blockers, meskipun demikian banyak anak dengan sindrom Tourette yang berhasil ditangani tanpa obat (drug treatment).

ReferensiAlbin RL, Mink JW: Recent advances in Tourette syndrome research. Trends Neurosci 29:175, 2006.

Cuker A, et.al. Candidate locus for Gilles de la Tourette syndrome/obsessive compulsive disorder/chronic tic disorder at 18q22. Am J Med Genet A 2004;130:37.

Fauci AS, Kasper DL, Longo DL, Braunwald E, et.al. (Ed.). Harrison's Principles of Internal Medicine. Seventeenth Edition. The McGraw-Hill Companies, Inc. USA. 2008. Chapter 367.

Le T, Chin-Hong P, Baudendistel TE. First Aid for the Internal Medicine Boards. Second Edition. International Edition. McGrawHill. USA. 2008:532.

Moe PG, Benke TA, Bernard TJ. Neurologic and Muscular Disorders. In: Current Diagnosis and Treatment in Pediatrics. 18th edition. Edited by: Hay WW, Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR. International Edition. Lange Medical Books-McGraw-Hill. USA. 2007;23:761-762.

Stead LG, Stead SM, Kaufman MS, Jacobson EN. First Aid for the Pediatrics Clerkship: A Student to Student Guide. International Edition. McGrawHill. USA. 2004:386.

Tentang Penulis

Dito Anurogo, S.Ked. - A Student in School of Medicine, Sultan Agung Islamic University (UNISSULA), Semarang, Central Java.- A member of International Federation of Medical Students' Associations (IFMSA).- A member of Center for Indonesian Medical Students' Activities (CIMSA).

2