Neonatus, thanatophoric dysplasia

22
CASE BOX NEONATUS: BAYI, 2800 GR, SEJAK LAHIR TERLIHAT SESAK NAPAS DAN TUBUH CEBOL OLEH: ENGGAR SARI K.W. PEMBIMBING: DR. INDRAYADI,SP.A Departemen Ilmu Kesehatan Anak RSUP Dr. Mohammad Hoesin / FK Unsri 2013

description

thanatophoric dysplasia

Transcript of Neonatus, thanatophoric dysplasia

Page 1: Neonatus, thanatophoric dysplasia

CASE BOX NEONATUS:BAYI, 2800 GR, SEJAK LAHIR TERLIHAT SESAK NAPAS DAN

TUBUH CEBOL

OLEH: ENGGAR SARI K.W.

PEMBIMBING: DR. INDRAYADI,SP.A

Departemen Ilmu Kesehatan AnakRSUP Dr. Mohammad Hoesin / FK Unsri 2013

Page 2: Neonatus, thanatophoric dysplasia

IDENTIFIKASINama : By. JoklinoUmur : 32 hariJenis Kel. : PerempuanBBL : 2800 gramPB : 37,5 cmAgama : IslamAlamat : Muara Bungo, JambiKebangsaan : IndonesiaNo. MedReg : 776199MRS : 11 November 2013

Page 3: Neonatus, thanatophoric dysplasia

ANAMNESIS

Alloanamnesis dengan ibu penderita, 11 Desember 2013

Keluhan utama: sesak napas

Keluhan tambahan: badan cebol

Riwayat perjalanan penyakit:• Bayi lahir di luar,SC a.i terlilit tali pusat,ditolong SpOG di RS

YK Madira Palembang dari ibu G6P1A4 hamil aterm.• Lahir langsung menangis. Apgar score tidak diketahui, BBL:

2800 gram, Inj. Vit K (+)• Sejak lahir bayi terlihat sesak napas, bayi lalu dirujuk ke

RSMH

Page 4: Neonatus, thanatophoric dysplasia

Riwayat Penyakit Dahulu Ibu dan Bayi

• Sejak usia kehamilan 5 bulan sudah mengetahui (melalui USG) bayi ada kelainan kongenital (tulang-tulang pendek)

• R/ keluar cairan kental kekuningan saat hamil 7 bulan, ibu tidak berobat

• R/ ibu demam saat hamil dan saat melahirkan (-)• R/ ibu operasi kista ovarium 2 kali, pertama saat masih

gadis (usia 21 tahun), kedua ± 1 tahun yll. Ibu meminum obat post op, obat membuat ibu tidak bisa BAK selama 3 hari, obat diganti dokter, keluhan menghilang.

• R/ ibu abortus 4 kali, saat mengandung os, dokter melakukan tindakan ikat rahim untuk mencegah abortus kembali

• R/ ibu dirawat karena penyakit lain (-)• R/ memelihara hewan berbulu (kucing, dsb), (-)

Page 5: Neonatus, thanatophoric dysplasia

Riwayat Sosial Ekonomi

• Ayah os bekerja sebagai petani karet di Sembawa, Banyuasin.

• Ibu os tidak bekerja, rumah terletak di dekat kebun karet. Terpapar pestisida (+)

• Kesan: status ekonomi menengah

Riwayat Penyakit Dalam Keluarga

• R/ keluarga dengan perawakan pendek (-)

Page 6: Neonatus, thanatophoric dysplasia

Riwayat Kehamilan

• GPA : G6P2A4• HPHT : 11 Februari 2013• Periksa hamil : rutin 1x/bulan, kecuali usia

kehamilan 6 bulan tidak kontrol; kontrol ke SpOG

• Kebiasaan ibu sebelum/selama kehamilan: – Minum alkohol : (-)– Merokok : (-)– Makan obat-obat tertentu : obat post op

pengangkatan kista ±3 bulan sblm kehamilan, ibu lupa nama obat

• Penyakit atau komplikasi kehamilan ini: (-)

Page 7: Neonatus, thanatophoric dysplasia

Riwayat Persalinan• Presentasi : bokong• Cara persalinan : SC a.i terlilit tali pusar• KPSW : (-)• R/ demam saat kehamilan : (-)• R/ ketuban kental, hijau, bau : (-)• Keadaan bayi saat lahir : NCB - SMK• Jenis kelamin : perempuan• Kelahiran : aterm• Kondisi saat lahir : presentasi

bokong, lahir langsung menangis, terlihat sesak napas

Page 8: Neonatus, thanatophoric dysplasia

PEMERIKSAAN FISIK

Pemeriksaan fisik umum• KU : tampak sakit sedang• Kesadaran : kompos

mentis• BB : 2900 gram• PB : 40 cm• LK : 37.5 cm• L. lengan atas : 9 cm• Aktivitas : hipoaktif• Reflek hisap : kuat• Tangis : sedang

Anemis : (-)Sianosis : (-)Ikterus : (-)Dispneu : (-)HR : 140x/mPernapasan : 40x/m;

terpasang O2 nasal kanul

1l/mSuhu : 36.8O C

Page 9: Neonatus, thanatophoric dysplasia
Page 10: Neonatus, thanatophoric dysplasia

Keadaan Spesifik• Kepala : makrosefali, dismorfik

(kepala besar, dahi menonjol)• LK : 39 cm• Mata : pupil bulat, isokor, 2 mm RC +/+• Hidung : septum ditengah, NCH (-/-), terpasang

O2 kanul ½ L/m• Trauma lahir : (-)• Leher : KGB >> (-)• Thorax : simetris, retraksi(-)• Cor : BJ I & II n, m (-), g (-)• Pulmo : ves (+) n, rh (+) basah halus nyaring lapangan paru kanan,

ronki basah kasar (+) kedua lap paru• Abdomen : cembung, lemas, h/l ttb, bu(+)n,

cubitan perut kulit kembali cepat• Lipat paha dan : >>KGB (-), anus (+)• genitalia• Ekstremitas : akral hangat, CRT C2”, lengan dan tungkai pendek,

fraktur (-), dismorfik (+)

Page 11: Neonatus, thanatophoric dysplasia

Reflek primitif

Oral : (+)Moro : (+)Tonic Neck : (+)Withdrawal : (+)Plantar Grasp : (+)Palmar Grasp : (+)

Page 12: Neonatus, thanatophoric dysplasia

PEMERIKSAAN PENUNJANGRo thorax

(11/11/2013)Kesan:- Hiperplasia

thymus- Bronkopnemoni

Page 13: Neonatus, thanatophoric dysplasia

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Laboratorium (12/11/2013)

• Hb : 16.0• Ht :47• RBC :4590000• WBC : 19200• PIT : 235000• DC :

0/3/0/61/27/9• CRP : (-)<5Kesan : tidak sepsis

BSS Stick : 77 mg/dL

Page 14: Neonatus, thanatophoric dysplasia

DIAGNOSA SEMENTARA

Page 15: Neonatus, thanatophoric dysplasia

PENATALAKSANAAN AWAL

• O2 nasal 1 L/m• IVFD D10% + Ca Glukonas kec. 7cc/jam• A/P 8x10 cc• Ampicilin 3x75mg iv• Ceftazidim 3x150mg iv• Konsul endokrin

Page 16: Neonatus, thanatophoric dysplasia

PROGNOSIS

Page 17: Neonatus, thanatophoric dysplasia

FOLLOW UP

Page 18: Neonatus, thanatophoric dysplasia

FOLLOW UP

Page 19: Neonatus, thanatophoric dysplasia

FOLLOW UP

Page 20: Neonatus, thanatophoric dysplasia

Gambaran USG TF (8/12)

Page 21: Neonatus, thanatophoric dysplasia

KEADAAN TERAKHIRTgl: 14/12/2013Usia: 34 hariRawat: 33 hariBB: 3000 grC: 600 ccDx: NCB-SMK + Achondroplasia

+ MeningitisS: -O: aktivitas: hipoaktif R. hisap: kuat R. tangis: sedang HR : 140x/m RR: 68x/m T: 37,3 C anemis, sianosis, ikterik,

dispnue (-)

Kepala: NCH (-), makrosefali, dismorfik

Thorax: simetris, retraksi (-)• Cor: BJ I&II n, m (-), g(-)• Pulmo: ver (+)n, RBH(+),

RBS(+), wh(-)Abdomen: cembung, lemas, h/l

ttb, bu(+)nEkstremitas: akral hangat,

CRT<2’’, dismorfikA: meningitisP:- Meropenem 3 x 120 (23)- ASI / PASI OD- O2 1L/menit

Page 22: Neonatus, thanatophoric dysplasia

TERIMA KASIH