Melisa

39
Hipotiroid Kongenital pada Bayi Berusia 2 Bulan Melisa Andriana / 102012170 Kelompok : B7 Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Email : [email protected] Pendahuluan Hormon tiroid yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) dibutuhkan sepanjang hidup manusia untuk mempertahankan metabolisme serta fungsi organ dan peranannya sangat kritis pada bayi yang sedang tumbuh pesat. Kekurangan hormon tiroid sejak lahir (hipotiroid kongenital) bila tidak diketahui dan diobati sejak dini akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan. Hipotiroidisme kongenital bisa disebabkan oleh berbagai kelainan seperti misalnya kelainan anatomis berupa tidak terbentuknya kelenjar tiroid (agenesis/ atiroid), hipotrofi, atau kelenjar terletak tidak pada tempatnya (ektopik). Selain itu kelainan genetik, kekurangan atau kelebihan iodium, serta gangguan sintesis hormon tiroid atau dishormogenesis juga dapat menyebabkan hipotiroidisme kongenital. 1,2 Kelenjar tiroid Kelenjar tiroid terdiri dari dua lobus jaringan endokrin yang menyatu di bagian tengah oleh bagian sempit kelenjar,vsehingga kelenjar ini tampak seperti dasi kupu-kupu. 1

description

blok 23

Transcript of Melisa

Hipotiroid Kongenital pada Bayi Berusia 2 BulanMelisa Andriana / 102012170Kelompok : B7Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida WacanaEmail : [email protected]

Pendahuluan Hormon tiroid yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) dibutuhkan sepanjang hidup manusia untuk mempertahankan metabolisme serta fungsi organ dan peranannya sangat kritis pada bayi yang sedang tumbuh pesat. Kekurangan hormon tiroid sejak lahir (hipotiroid kongenital) bila tidak diketahui dan diobati sejak dini akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan. Hipotiroidisme kongenital bisa disebabkan oleh berbagai kelainan seperti misalnya kelainan anatomis berupa tidak terbentuknya kelenjar tiroid (agenesis/ atiroid), hipotrofi, atau kelenjar terletak tidak pada tempatnya (ektopik). Selain itu kelainan genetik, kekurangan atau kelebihan iodium, serta gangguan sintesis hormon tiroid atau dishormogenesis juga dapat menyebabkan hipotiroidisme kongenital.1,2Kelenjar tiroidKelenjar tiroid terdiri dari dua lobus jaringan endokrin yang menyatu di bagian tengah oleh bagian sempit kelenjar,vsehingga kelenjar ini tampak seperti dasi kupu-kupu. Kelenjar ini berada di atas trakea, tepat dibawah laring. Sel-sel sekretorik utama tiroid tersusun menajdi gelembung-gelembung berongga, yang masing-masing membentuk unit fungsional disebut folikel. Pada potongan mikroskopik, folikel tampak seperti cincin-cincin sel folikel yang meliputi lumen bagian dalam yang dipenuhi koloid, suatu bahan yang berfungsi sebagai tempatpenyimpanan ekstrasel pedalaman untuk hormon-hormon tiroidKonstituen utama koloid adalah molekul besar dan kompleks yang dikenal sebagai tiroglobulin, yang didalamnya berisi hormon-hormon tiroid dalam berbagai tahap pembentukannya. Sel-sel folikel menghasilkan dua hormon yang mengandung iodium, yang berasal dari asam amino tirosin: tetraiodotironin (T4 atau tiroksin) dan triiodotironin (T3). Kedua hormon ini, yang secara kolektif disebut sebagai hormon tiroid, meruapakan regulator penting bagi laju metabolisme basal keseluruhan.3Sintesis hormon tiroidBahan dasar sintesis hormon tiroid adalah tirosin dan iodium, yang keduanya harus diserap dari darah oleh sel-sel folikel. Tirosis, suatu asam amino, disintesis dalam jumlah memadai oleh tubuh, shingga bukan merupakan kebutuhan essensial dalam makanan. Sipihak lain, iodium yang diperlukan untuk sintesis hormon tiroid, harus diperoleh dari makanan. Pembentukan, penyimpanan, dan sekresi hormon tiroid terdiri dari langkah-langkah berikut,1. Semua langkah sintesis hormon tiroid berlangsung di molekul tiroglobulin di dalam koloid. Tiroglobulin itu sendiri dihasilkan oleh kompleks golgi/reticulum endoplasma sel folikel tiroid. Tirosin menyatu ke dalam molekul tiroglobulin sewaktu molekul besar ini diproduksi. Setelah diproduksi, tiroglobulin yang mengandung tirosin dikeluarkan dari sel folikel ke dalam koloid melalui eksosititosis,2. Tiroid menangkap iodium dari darah dan memindahkannya ke dalam koloid melalui pompa iodium, protein pembawa yang sangat kuat dan memerlukan energy yang terletak di membrane luar sel folikel. Hampir semua iodium di tubuh dipindahkan melawan gradient konsentrasinya ke kelenjar tiroid untuk mensintesis hormon tiroid. 3. Di dalam koloid, iodium dengan cepat melekat ke sebuah tirosin di dalam molekul tiroglobulin. Perlekatan sebuah iodium ke tirosin menghasilkan monoiodotirosin (MIT). Perlekatan dua iodium ke tirosin mengahsilkan siioditirosin (DIT).4. Kemudian, terjadi proses penggabungan Antara molekul-molekul tirosin beriodium untuk membentuk hormon tiroid. Penggabungan dua DIT menghasilkan tetraiodotirosin (T4 atau tiroksin). Pengabunggan satu MIT dan satu DIT menghasilkan triiodotirosin (T3). Pengeluaran hormon-hormon tiroid ke dalam sirkulasi sistemik memerlukan proses yang agak rumit karena dua alasan. Pertama sebelu dikeluarkan, T3 dan T4 tetap terikat ke molekul tiroglobulin. Kedua, hormon-hormon ini disimpan di tempat ekstrasel pedalaman lumen folikel, sebelum dapat memasuki pembuluh darah yang berjalan di ruang interstisium, mereka harus diangkut menembus sel folikel. Proses sekresi hormon tiroid pada dasarnya melibatkan pengigitan sepotong koloid oleh sel folikel, sehingga ,olekul tiroglobulin terpecah menjadi bagian-bagiannya, dan peludahan T4 dan T3 bebas ke dalam darah. Apabila terdapat rangsangan yang sesuai untuk mengeluarkan hormon tiroid, sel-sel folikel memasukkan sebagian dari kompleks hormon tiroglobulin dengan memfagositosis sekeping koloid. Didalam sel, butir-butir koloid terbungkus membrane menyatu dengan lisosom, yang enzim-enzimnya kemudian memisahkan hormon tiroid yang aktif secara biologis, T4 dan T3, serta iodotirosin yang non aktif, DIT dan MIT. Hormon-hormon tiroid karena sangat lipofilik, dengan mudah melewati membrane luar sel folikel dan masuk ke dalam darah. Sel-sel folikel mengandung suatu enzim yang dengan cepat mengeluarkan iodium dari DIT dan MIT, sehingga iodium yang dibebaskan dapat didaur ulang untuk sintesis lebih banyak hormon. Sekitar 90% produk sekretorik yang dikeluarkan dari kelenjar tiroid adalah dalam bentuk T4, walaupun T3 memiliki aktivitas biologis sekitar empat kali lebih poten daripada T4. Namun, sebagian besar T4 yang disekresikan diubah menjadi T3 atau diaktifkan, melalui proses pengeluaran satu iodium di hati dan ginjal. Sekitar 80% T4 dalam darah berasal dari sekresi T4 yang mengalami proses pengeluaran iodium di jaringan perifer. Setelah dikeluarkan ke dalam darah, hormon tiroid yang sangat lipofilik dengan cepat berikatan dnegan beberapa protein plasma. Terdapat tiga protein plasma yang penting dalam pengikatan hormon tiroid, globulin pengikat tiroksin yang secara selektif mengikat hormon tiroid, albumin yang secara nonselektif mengikat banyak hormon lipofilik, dan thyroxin binding prealbumin yang mengikat 35% T4.3 Fungsi hormon tiroid 1. Efek pada laju metabolismeHormon tiroid meningkatkan laju metabolisme basal tubuh keseluruhan. Hormon ini adalah regulator terpenting bagi tingkat konsumsi O2 dan pengeluaran energy tubuh dalam keadaan istirahat. 2. Efek kalorigenikPeningkatan laju metabolisme menyebabkan peningkatan produksi panas3. Efek pada metabolisme perantaraSelain meingkatkan laju metabolisme basal, hormon tiroid memodulasi kecepatan banyak reaksi spesifik yang terlibat dalam metabolisme bahan bakar. Efek hormon tiroid pada bahan bakar metabolic bersifat multifaset, hormon ini tidak saja dapat mempengaruhi simtesis dan penguraian karbohidrat , lemak, dan protein, tetapi banyak sedikitnya jumlah hormon juga dapat menginduksi efek yang bertentangan. Sebagai contoh, perubahan glukosa menjadi glikogen dipermudah oleh keberadaan hormon tiroid dalam jumlah kecil, tetapi kebalikannya penguraian glikogen menjadi glukosa terjadi apabila terdapat hormon tiroid dalam jumlah besar. Demikian juga, sejumlah tertentu hormon tiroid diperlukan untuk sintesis protein yang diperlukan untuk pertumbuhan tubuh, namun hormon tiroid dalam dosis tinggi menyebabkan penguraian protein.4. Efek simpatomimetikHormon tiroid meningkatkan ketanggapan sel sasaran terhadap katekolamin (epinefrindan norepinefrin), xat perantara kimiawi yang digunakan oleh sistem saraf simpatis dan hormon dari medulla adrenal. Hormon tiroid diperkirakan menimbulkan efek permisif ini dengan menyebabkan proliferasi reseptor spesifik katekolamin di sel sasaran. Karena itu, banyak efek yang dijumpai pada saat sekresi hormon tiroid meningkat serupa dengan efek yang menyertai peningkatan aktivitas sistem saraf simpatis.5. Efek pada sistem kardiovaskularMelalui efeknya pada peningkatan ketanggapan jantung terhadap katekolamin dalam darah, hormon tiroid meningkatkan kecepatan denyut dan kekuatan kontraksi jantung, sehingga curah jantung meningkat. Selain itu, sebagai respon terhadap beban panas yang ditimbulkan oleh efek kalorigenik hormon tiroid, tejadi vasodilatasi perifer untuk menyalurkan kelebihan panas tersebut ke permukaan tubuh untuk dieliminasi ke lingkungan.6. Efek pada pertumbuhan dan sistem sarafHoemon tiroid penting utnuk pertumbuhan yang normal. Hormon tiroid tidak saja merangsang sekresi hormon pertumbuhan, tetapi juga mendorong efek hormon pertumbuhan (somatomedin) pada sintesis protein structural baru dan pada pertumbuhan rangka. Anak mengalami defiesiensi tiroid akan mengalami gangguan pertumbuhan,yang reversible jika anak tersebut diberi hormon tiroid pengganti.Hormon tiroid berperan penting dalam perkembangan normal sistem saraf, terutama SSP, suatu efek yang terganggu pada anak yang mengidap defisiensi tiroid sejak lahir. Hormon tiroid juga sangat penting untuk aktifitas normal ssp pada orang dewasa. Kadar hormon tiroid yang abnormal berkaitan dengan perubahan perilaku. Selain itu, kecepatan saraf perifer menghantarkan impuls berkaitan secara langsung dengan ketersediaan hormon tiroid.3

Sumbu hipotalamus hipofisis tiroid Thyroid stimulating hormone (TSH), hormon tropic tiroid dari hipofisis anterior, adalah regulator fisiologis terpenting bagi sekresi hormon tiroid. Hampir semua langkah dalam pembentukan dan pengeluaran hormon tiroid dirangsang oleh TSH. Selain meningkatkan sekresi hormon tiroid, TSH bertanggung jawab untuk mempertahankan integritas structural kelenjar tiroid. Tanpa adanya TSH, tiroid mengalami atrofi dan sekresi hormonnya berkurang. Sebaliknya kelenjar ini mengalami hipertrofi dan hyperplasia sebagai respon terhadap stimulasi TSH yang berlebihan.Hormon tiroid dengan umpan balik negative mematikan sekresi TSH, sementara thyrotropin releasing hormone (TRH) dari hipotalamus secara tropic memnghidupkan sekresi TSH oleh hipofisis anterior. Pada sumbu hipotalamus hipofisis tiroid, inhibisi terutama berlangsung di tingkat hipofisis anterior. Pengaturan sehari-hari kadar hormon tiroid bebas tampaknya dilaksanakan oleh umpan balik hipofisis anterior , sementara penyesuaian jangka panjang diperantai oleh hipotalamus. Satu-satunya faktor yang diketahui meningkatkan dekresi TRH adalah pajanan dingin pada bayi, kelainan ini merupakan mekanisme yang sangat adaptif pada bayi yang baru lahir. Peningkatan drastic sekresi hormon tiroid penghasil panad diperkirakan ikut berperan dalam mempertahankan suhu tubuh dalam mengahdapi penurunan mendadak suhu lingkungan pada saat lahir.3Anamnesis4,5Anamnesis merupakan suatu pemeriksaan yang dilakukan dengan berdialog antara seorang dokter dengan pasiennya secara langsung atau dengan orang lain yang mengetahui tentang kondisi pasien, untuk mendapatkan data pasien beserta permasalahan medisnya dengan tujuan untuk memperoleh data atau informasi tentang permasalahan yang sedang dialami atau dirasakan oleh pasien. Apabila anamnesis dilakukan dengan cermat maka informasi yang didapatkan akan sangat berharga bagi penegakan diagnosis.Ada 2 jenis anamnesis yang umum dilakukan, yakni Autoanamnesis dan Alloanamnesis. Dalam praktek, tidak selalu autoanamnesis dapat dilakukan. Pada pasien yang tidak sadar, sangat lemah atau sangat sakit untuk menjawab pertanyaan, atau pada pasien anak-anak, maka perlu orang lain untuk menceritakan permasalahnnya. Anamnesis yang didapat dari informasi orang lain ini disebut Alloanamnesis.Yang perlu dilakukan pada anamnesis pada anak adalah sebagai berikut:1. Identitas Nama (+ nama keluarga) Umur/ usia Jenis kelamin Nama ortu Alamat Umur/ pendidikan/ pekerjaan ortu Agama dan suku bangsa 2. Riwayat penyakit3. Keluhan utama Keluhan/ gejala yang menyebabkan pasien dibawa berobat Tidak harus sejalan dengan diagnosis utama4. Riwayat perjalanan penyakit Cerita kronologis, rinci, jls ttg keadaan pasien sblm ada keluhan sampai dibawa berobat Pengobatan sebelumnya dan hasilnya (macam obat dll) Tindakan sebelumnya (suntikan, penyinaran) Reaksi alergi Perkembangan penyakit gejala sisa/ cacat Riwayat penyakit pada anggota keluarga, tetangga Riwayat penyakit lain yg pernah diderita sebelumnya5. Hal hal yang perlu tentang keluhan / gejala Lama keluhan: mendadak, terus-menerus, perlahan-lahan, hilang timbul, sesaat Keluhan lokal: lokasi, menetap, pindah-pindah, menyebar Bertambah berat/ berkurang Yang mendahului keluhan Pertama kali dirasakan/ pernah sebelumnya Keluhan yang sama adalah pada anggota keluarga, orang serumah, sekelilingnya Upaya yang dilakukan dan hasilnya6. Riwayat kehamilan Kesehatan ibu saat kehamilan Pernah sakit panas (rubella dsb) Makan obat-obatan Tetanus toxoid7. Riwayat kelahiran Tanggal lahir Tempat lahir Ditolong oleh siapa Cara kelahiran Kehamilan ganda Keadaan setelah lahir, pasca lahir, hari-hari 1 kehidupan Masa kehamilan Berat badan dan panjang badan lahir (apakah sesuai dengan masa kehamilan, kurang atau besar) 8. Riwayat pertumbuhanStatus pertumbuhan anak terutama pada usia balita dapat ditelaah dari kurva berat badan terhadap umur dan panjang badan terhadap umur. Data ini dapat diperoleh dari Kartu Menuju Sehat (KMS) atau kartu pemeriksaan lainnya. Dari pola kurva tersebut dapat dideteksi terdapatnya riwayat penyakit kronik, MEP, penyakit endokrinilogis dan lain-lainnya.

9. Riwayat perkembangan Patokan perkembangan (milestones)Pada bidang: motor kasar, motor halus, sosial-personal, bahasa pada balitaPrestasi belajar pada anak usia sekolahMasa pubertas Skala YAUMIL-MINIMerupakan skema praktis Perkembangan Mental anak Balita yang disusun oleh Bagian Psikologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia bersama Unit Kerja Pediatri Sosial Ikatan Dokter Anak Indonesia.Dari 3-6 Bulan : Mengangkat kepala 90derajat dan mengangkat dada dengan bertopang tangan. Mulai belajar meraih benda-benda yang ada dalam jangkauannya atau diluar jangkauannya. Menaruh benda-benda dimulutnya Berusaha memperluas lapangan pandangan Tertawa dan menjerit karena gembira bila diajak bermain Mulai berusaha mencari benda-benda yang hilang

Dari 6-9 Bulan Dapat duduk tanpa dibantu Dapat tengkurap dan balik sendiri Dapat merangkak meraih benda atau mendekati seseorang Memindahkan benda dari satu tangan ke tangan yang lain Memegang benda kecil dengan ibu jari atau jari telunjuk Bergembira dengan melempar benda-benda Mengeluarkan kata-kata yang tanpa arti Mengenal muka anggota-anggota keluarga dan takut kepada orang asing Mulai berpartisipasi dalam permainan tepuk tangan dan sembunyi-sembunyian

10. Riwayat imunisasi 11. Riwayat makanan12. Riwayat penyakit yang pernah diderita13. Riwayat keluargaPada kasus anak yang dicurigai menderita hipotiroid, hal hal yang penting ditanyakan selama anamnesis, yaitu : Apakah berasal dari daerah gondok endemik ? Struma pada ibu. Apakah ibu diberi KI, PTU waktu hamil ? Adakah keluarga yang struma? Riwayat kelainan endokrin atau autoimun lain ? Perkembangan anak. Tanda-tanda hipotiroid Obat-obatan yang dipakai ?Pemeriksaan fisik Tanda fisik yang ditemukan di antaranya tampilan wajah yang khas dengan bengkak di periorbita dan pucat, kulit kasar dan dingin, gerak lambat, suara serak, nadi lambat, dan lambatnya fase pemulihan refleks pergelangan kaki.1. Ubun-ubun.Ubun-ubun sering sulit diraba pada bayi baru lahir, karena molding tulang-tulang kepala. Setelah beberapa hari, ubun-ubun besar mudah diraba, dengan diameter transversal rata-rata 2.5 cm, kadang-kadang sampai 4 atau 5 cm. ubun-ubun kecil reraba sampai 4-8 minggu. Ukuran ubun-ubun besar sangat bervariasi, demikian pula saat penutupannya. Seringkali ubun-ubun tampak membesar dalam beberapa bulan pertama. Pada umur 6 bulan sebagian kecil (3%) bayi normal tertutup ubun-ubunnya; pada umur 9 bulan lebih kurang 15% dan umur 1 tahun 40%. Pada umur 19 bulan 90% bayi normal sudah tertutup ubun-ubunnya. Ubun-ubun terlambat menutup pada rakitis, hidrosefalus, sifilis, hipotiroidisme,osteogenesis imperfekta, rubela kongenital, malnutrisi, sindrom down dan gangguan perkembangan lain. Pada kraniosinostosis dan osteopetrosis ubun-ubun menutup lebih dini. Dalam keadaan normal ubun-ubun besar rata atau sedikit cekung. Ubun-ubun besar menonjol pada keadaan tekanan intrakranial meninggi, misalnya perdarahan intraventrikular, meningitis, hidrosefalus, hematoma subdural, tumor intrakranial. Rakitis dan hipervitaminosis A juga dapat menyebabkan ubun-ubun menonjol. Ubun-ubun tampak cekung pada dehidrasi serta malnutrisi. 2. LidahPada lidah ada kelainan yang disebut dengan Makroglosi . Makroglosi dibagi menjadi dua yaitu Makroglosi dengan lidah yang terlalu besar dan Makroglosi dengan lidah yang kecil. Makroglosi dengan lidah yang terlalu besar, terdapat pada hipotiroidisme, sindrom down, sindrom Hurler dan neoplasma lidah seperti limfangioma, hemangioma, atau rabdomioma. Sendangkan makroglosi dengan lidah yang kecil terdapat pada sindrom Mobius dan sindrom Aglosia-adaktilia.

3. LeherKelenjar getah bening servikal merupakan massa yang paling sering ditemukan; bila lebih dari 1 cm diameternya berarti abnormal. Periksalah kemudian apakah kelenjar tiroid membesar. Pada bayi dan anak kecil pemeriksaan dilakukan dengan pasien telentang, dan kelenjar tiroid diraba dari kedua sisinya dengan jari-jari telunjuk dan tengah. Pada anak besar perabaan tiroid lebih mudah dilakukan dari belakang; perhatikan bahwa tiroid bergerak ke atas bila pasien menelan ludah. Ukuran, bentuk, posisi, konsistensi, permukaan, mobilitas tiroid dan terdapatnya nyeri harus pula diperhatikan. Pembesaran tiroid terdapat pada hiperaktivitas tiroid, keganasan, atau goiter. Tiroid yang besar dan licin biasanya menunjukan terdapatnya hiperplasia tiroid. Nodul pada tiroid mungkin suatu adenoma atau keganasan. Pada tiroiditis kelenjar ini membesar dan terasa nyeri Hashimoto, atau defisiensi yodium. Hipotiroidisme tanpa disertai goiter mungkin kongenital, herediter atau familial, atau sekunder akibat penyakit hipofisis.6 Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5; tetapi tidak adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid kongenital.Tabel 1. Skor ApgarTabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital

Gejala klinisSkore

Hernia umbilicalis2

Kromosom Y tidak ada (wanita)1

Pucat, dingin, hipotermi1

Tipe wajah khas edematus2

Makroglosi1

Hipotoni1

Ikterus lebih dari 3 hari1

Kulit kasar, kering1

Fontanella posterior terbuka (>3cm)1

Konstipasi1

Berat badan lahir > 3,5 kg1

Kehamilan > 40 minggu1

Total14

Pemeriksaan penunjang Kebanyakan program skrining bayi lahir di Amerika Utara mengukur kadar T4 rendah, ditambah dengan pengukuran TSH bila T4 rendah. Pendekatan ini mengenali bayi dengan hipotiroidisme primer, penderita dengan globulin pengikat tiroksin yang rendah dan beberapa dengan hipotiroidisme hipotalamus atau pituitaria, dan bayi dengan hipertiroksinemia. Program skirining neonates di Jepang dan Eropa didasarkan pada pengukuran TSH primer, pendekatan ini gagal mengenali bayi dengan hipertiroksinemia, TBG rendah, dan hipotiroidisme hipotalamus atau pituitaria tetapi dapat mendeteksi bayi-bayi dengan hipotiroidisme terkompensasi (T4 normal). Kadar T4 serum rendah, kadar T3 serum dapat normal dan tidak bermanfaat pada diagnosis. Jika defeknya terutama pada tiroid, kadar TSH meningkat, sering diatas 100U/m, prolactin serum meningkat, berkolerasi dengan kadar TSH serum. Kadar Tg serum biasanya rendah pada bayi dengan disgenesis tiroid atau defek sintesis atau sekresi Tg. Kadar Tg yang tidak dapat dideteksi biasanya menunjukkan aplasia tiroid. Retardasi perkembangan tulang dapat ditunjukkan dengan rontgenografi pada saat lahir pada sekitar 60% bayi hipotiroid kongenital dan menunjukkan beberapa kehilangan hormon tiroid selama kehidupan intrauterine. Misalnya, epifisis femoris distal, yang normalnya ada pada saat lahir, seringkali tidak ada. Pada penderita yang tidak diobati, ketidaksesuaian Antara usia kronologis dan perkembangan tulang bertamba. Epifisis sering memiliki banyak focus penulangan, deformitas vertebra thorakalis 12 atau lumbalis 1 atau 2 adalah hal yang biasa. Rontgenogram tengkorak menunjukkan fontanella besar dan sutura lebar, tulang Antara sutura biasanya ada. Sella tursika sering membesar dan bulat, pada keadaan yang jarang mungkin ada erosi dan penipisan. Keterlambatan pada pembentukan dan erupsi gigi dapat terjadi. Pembesaran jantung atau efusi pericardium dapat ada.Skintigrafi dapat membantu memperjelas penyebab yang mendasari pada bayi dengan hipotiroidisme kongenital, tetapi pengobatan tidak boleh terlalu lambat karena penelitian ini. 125I-Natrium yolida lebih unggul daripada 99mTc-natrium pertekhnetat untuk tujuan ini. Pemeriksaan ultrasuara tiroid atau kadar Tg serum bukan alternative yang dapat dipercaya untuk skrinning radionuklida. Peragaan jaringan tiroid ektopik diagnostic disgenesis tiroid dan membutuhkan pengobatan seumur hidup dengan T4. Kegagalan memperagakan suatu jaringan tiroid menunjukkan adanya aplasia tiroid tetapi juga terjadi pada neonates dengan TRBAb dan pada bayi dengan defek penangkapan yodium. Kelenjar tiroid yang terletak normal dengan ambilan radionuklid kuat atau normal menunjukkan defek pada biosintesis hormon tiroid.Elektrokardiogram dapat menunjukkan gelombang P dan T voltase rendah dengan amplitude komplek QRS yang menurun dan menunjukkan fungsi ventrikel kiri jelek dan adanya efusi pericardium. Elektroendefalogram sering menunjukkan voltase yang rendah. Pada anak diatas umur 2 tahun, kadar kolesterol serum biasanya meningkat.2Diagnosis kerjaHipotiroidisme adalah satu keadaan penyakit disebabkan oleh kurang penghasilan hormon tiroid oleh kelenjar tiroid. Hipotiroidisme adalah suatu keadaan dimana kelenjar tiroid kurang aktif dan menghasilkan terlalu sedikit hormone tiroid. Hipotiroid yang sangat berat disebut miksedema. Hipotiroidism terjadi akibat penurunan kadar hormon tiroid dalam darah. Kelainan ini kadang-kadang disebut miksedema.Kekurangan hormon tiroid sejak lahir (hipotiroid kongenital) bila tidak diketahui dan diobati sejak dini akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan. Hipotiroidisme kongenital bisa disebabkan oleh berbagai kelainan seperti misalnya kelainan anatomis berupa tidak terbentuknya kelenjar tiroid (agenesis/ atiroid), hipotrofi, atau kelenjar terletak tidak pada tempatnya (ektopik). Selain itu kelainan genetik, kekurangan atau kelebihan iodium, serta gangguan sintesis hormon tiroid atau dishormogenesis juga dapat menyebabkan hipotiroidisme congenital.7Hipotiroidisme dapat terjadi akibat kagagalan primer kelenjar tiroid itu sendiri, sekunder dari defisiensi TRH,TSH< atau keduanya, atau dari defisiensi asupan iodium dalam makanan. Gejala-gejala hipotiroidisme sebagian besar disebabkan oleh penurunan aktivitas metabolisme keseluruhan. Pasien hipotiroidisme Antara lain mengalami penurunan laju metabolisme basal, memperlihatkan penurunan toleransi terhadap dingin (tidak adanya efek kalorigenik), cenderung mengalami pertambahan berat (tidak memakai bahan bakar dengan kecepatan yang normal), mudah lelah (penurunan produksi energy), memperlihatkan denyut nadi yang lemah dan lambat (akibat penurunan kecepatan dan kontraksi jantung dan penurunan curah jantung), dan memperlihatkan perlambatan refleks dan kemampuan mental ( akrena efek pada sistem saraf), yang terakhir ditandai oelh berkurangnya kewaspadaan , bicara melambat, dan gangguan mengingat. Karakteristik lain yang nyata dalah keadaan edematosa yang disebabkan oleh infiltrasi molekul-molekul karbohidrat kompleks penahan air di kulit, diduga sebagai akibat perubahan metabolisme. Penampakan wajah, tangan, dan kaki yang bengkak dikenal sebagai miksedema. Jika individu mengalami hipotiroidisme sejak lahir yang terjadi adalah kretinisme. Karena pertumbuhan yang normal dan perkembangan SSP memerlukan kadar hormon tiroid yang adekuat, kretinisme oleh tubuh yang cebol dan retardasi mental serta gejala-gejala defisiensi tiroid lainnya.3Diagnosis bandingDown syndromeSyndrome down merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak. Down syndrome merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21), Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996). Penderita sangat sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak selaHidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Otot hipotonik dan pergerakan sendi-sendi berlebihan. Secara kasar dibedakan dari hipotiroidisme kongenital dilihat dari anak hipotiroidisme kongenital sangat lamban dan malas, sedangkan anaka dari sindrom Down biasanya sangat aktif.8Etiologi2Disgenesis tiroidSejak pembentukan program berskala nasional skrining neonates untuk hipoparatiroidisme kongenital, berjuta0juta neonates telah di skrinning. Prevalensi hipoparatiroidisme kongenital telah ditemukan adalah 1 dalam 4000 bayi di seluruh dunia.defek perkembangan (disgenesis tiroid) merupakan 90% dari bayi yang terdeteksi hiparatiroidisme, pada sekitar sepertiga, bahkan sken radionuklid sensitive tidak dapat menemukan sisa jaringan tiroid (aplasia). Pada dua pertiga bayi yang lain, jaringan tiroid tidak sempurna ditemukan pada lokasi ektopik, dari dasar lidah sampai posisi normalnya di leher. Kebanyakan bayi pada saat lahir tidak bergejala walaupun ada agenesis total kelenjar tiroid . situasi ini dianggap berasal dari sejumlah sedang tiroksin ibu (T4), yang memberikan kadar janin 25 50% normal pada saat lahir.Disgenesis tiroid terjadi secara sporadic, tetapi kasus keluarga kadang-kadang dilaporkan. Wanita yang terkena dua kali lebih sering daripada laki-laki. Selama bertahun-tahun telah diusulkan bahwa antibody antitiroid ibu dapat merupakan faktor tersebut, terutama karena antibody pada penderita dengan penyakit tiroid autoimunterutama termasuk pada kelas IgG dan dapat melintasi plasenta. Telah diyakini bahwa antibody pengikat TSH ibu sebagai penyebab hipoparatiroidisme kongenital sementara dan penyakit grave neonates. Jaringan tiroid ektopik (lidah, bawah lidah, subhioid) dapat memberikan jumlah hormon tiroid yang cukup selama beryahun-tahun atau dapat gagal pada masa anak. Anak yang terkena datang ke poliklinik karena tumbuh massa pada dasar lidah atau pada linea mediana leher, biasanya pada setinggi hyoid. Antibody penyekat reseptor tirotropin / thyrotropin reseptor blocking antibody (TRBaB)TRBaB dahulu disebut penghambat immunoglobulin pengikat tiroid. Penyebab hipotiroidisme kongenital sementara yang tidak biasa adalah antibody ibu yang lewat secara transplasenta yang menghambat pengikatan TSH pada reseptornya pada neonates. Pada keadaan ini, kadar TRBaB ibbu harus diukur selama kehamilan. Sintesis tiroksin yang kurang sempurnaBerbagai defek pada biosintesis hormon tiroid dapat mengakibatkan hipotiroidisme kongenital; bila defeknya tidak sempurna, kompensasi terjadi, dan mulainya hipotiroidisme dapat terlambat selama beberapa tahun.Defek pengangkutan yodiumDefek ini jarang dilaporkan. Keturunan sedarah terjadi pada sekitar sepertiga keluarga. Mekanisme tergantung-energi untuk meng-konsentrasikan yodium adalah kurang sempurna pada tiroid dan kelenjar ludahnya. Berbeda dengan defek sintesis hormon tiroid lainnya , ambilan radioyodium dan pertekhnetate rendah; rasio 123I ludah: serum mungkin diperlukan untuk menegakkan diagnosis.Defek organifikasi dan pasangan tiroid peroksidaseDefek ini paling lazim. Setelah yodium terperangkap oleh tiroid ia segera dioksidasi menjadi iodium reakif yang bergabung dengan unit tiroksin. Temuan khas adalah menurunnya radioaktifitas tiroid bila perkhlorat diberikan 2 jam setelah pemberian dosis uji radioyodium.Defek sintesis tiroglobulinDitandai dengan gondok, TSH meningkat, kadar T4 rendah dan kadar tiroglobulin rendah atau tidak ada.Defek pada deyodinasiPenderita mengalami kehilangan banyak iodium karena ekskresi urin tirosin nondeiodinasi yang konstan mengakibakan defisiensi hormon dan gondok.RadioyodiumAkibat dari pemberian radioyodium secara tidak sengaja selama kehamilan untuk pengobatan kanker tiroid atau hipertiroidisme. Tiroid janin mampu menangkap yodium pada 70-75 hari. Kapanpun radioyodium diberikan pada wanita usia subur, uji kehamilan harus dilakukan sebelum dosis terapeutik 131I diberikan.Defisiensi tirotropinDefisiensi TSH dan Hipertiroidisme dapat terjadi pada keadaan apapun terkait dengan defek perkembangan hipotalamus. Bayi yang terkena memiliki defisiensi kelenjar pituitari yang multipel dan datang dengan hipoglikemia, ikterus persisten dan mirkopenis bersamaan dengan displasia septo-optik, celah bibir linea mediana, hipoplasia wajah tengah dan anomali wajah lainnya.Ketidaktanggapan hormon tirotropinPenyebab molekuler resistensi terhadap TSH pada penderita ini adalah gannguan aktivasi cAMP yang disebabkan oleh defisiensi genetik subunit guanin nukleotid pengatur protein. 5 keadaan ketidaktanggapan TSH murni : kadar T4 serum rendah, kadar TSH serum meningkat dan tidak ada respon pemberian TSH eksogen.Ketidaktanggapan hormon tiroidSemakin bertambah jumlah penderita yang ditemukan menderita resistensi terhadap kerja endogen dan eksogen T4 dan T3. Kebanyakan penderita menderita gondok, dan kadar T4, T3, T4 bebas, dan T3 bebas meningkat.Penyebab lain hipotiroidismeHipotiroidisme kongenital dapat akibat dari pajanan janin terhadap yodium atau obat antitiroid yang berlebihan. Keadaan ini bersifat sementara dan tidak boleh terkelirukan dengan bentuk-bentuk hipotiroidisme lain yang diuraikan. Pada neonates, penggunaan antiseptic yang mengandung yodium topical dapat menyebabkan hipotiroidisme yang sementara, terutama pada bayi dengan berat lahir rendah. Pada anak yang lebih tua, sumber yodium biasanya adalah sediaan paten yang digunakan untuk mengobati asthma. Pada beberapa kasus, penyebab hipotiroidisme adalah amiodaron, suatu obat aritmia dengan kandungan yodium yang tinggi.Epidemiologi7Disgenesis tiroid lebih sering terjadi pada bayi perempuan daripada laki-laki; rasio perempuan terhadap laki-laki adalah sekitar 2:1. Meskipun gangguan ini biasanya bersifat sporadis, tetapi contoh familial telah ditemukan. Prevalensi gangguan ini lebih rendah pada bayi kulit hitam (1 dalam 11000 kelahiran); mungkin relatif lebih tinggi pada bayi Hispanik daripada bayi berkulit putih; juga meningkat pada bayi sindrom down. Suatu insidensi musiman (yang memuncak selama bulan-bulan musim panas) telah dilaporkan dari Jepang dan Australia. Defisiensi yodium rata-rata menurunkan IQ sebanyak 13,5 poin, menunjukkan bahwa defisiensi yodium adalah penyebab utama dari retardasi mental yang dapat dicegah. Lebih dari 1572 juta orang beresiko terkena gangguan akibat kekurangan yodium (dimana 43 juta di antaranya menderita kerusakan otak), 27% berada di Asia Tenggara.Akibat dari defisiensi yodium yang parah, selain gondok endemis dan kretinisme endemis harus ditekankan. Pada defisiensi yodium yang parah spektrum abnormalitas dapat ditemui bahkan pada subyek yang normal. Fenomena ini dapat dipahami dalam kerangka peranan yodium pada perkembangan seseorang (fisik, neuropsikologis, dan mental). Dalam konteks ini kedua komponen, yaitu ibu dan janin harus dianggap sebagai satu kesatuan. Penelitian-penelitian menunjukkan bahwa kadar yodium ibu dapat memengaruhi status nutrisional yodium janin dan perkembangannya. Hormon tiroid penting untuk perkembangan janin dan neonatus, khususnya untuk perkembangan otak, namun masih sedikit yang diketahui tentang pengaturan kadar hormon tiroid janin selama kehamilan.

Patofisiologi2,3,9Kelenjar tiroid menggunakan tirosin dan yodium untuk memproduksi T4 dan triiodothyronine (T3). Iodida dibawa ke sel-sel folikel tiroid oleh sistem transportasi yang aktif dan kemudian dioksidasi menjadi iodin oleh peroksidase tiroid. Organification terjadi ketika yodium yang melekat pada molekul tirosin melekat pada thyroglobulin, membentuk monoiodotyrosine (MIT) dan diiodotyrosine (DIT). The coupling dari 2 molekul bentuk DIT tetraiodothyronine (yaitu, T4). The coupling dari satu molekul dari MIT dan satu molekul dari bentuk DIT T3. Thyroglobulin, dengan T4 dan T3 terikat, disimpan dalam lumen folikular. TSH mengaktifkan enzim yang diperlukan untuk membelah T4 dan T3 dari thyroglobulin. Kesalahan bawaan metabolisme tiroid dapat mengakibatkan hipotiroidisme kongenital pada anak-anak dengan anatomis kelenjar tiroid normal.T4 adalah thyronine utama yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid. Hanya 10-40% dari sirkulasi T3 dilepaskan dari kelenjar tiroid. Sisanya dihasilkan oleh monodeiodination T4 dalam jaringan perifer. T3 adalah perantara utama dari efek biologis hormon tiroid dan melakukannya dengan berinteraksi dengan reseptor nuklir tertentu. Abnormalitas reseptor dapat menghasilkan hormon tiroid perlawanan.Pembawa utama protein untuk sirkulasi hormon tiroid thyroid-binding globulin (TBG), thyroid-binding prealbumin (TBPA), dan albumin. Terikat, atau bebas, T4 account hanya sekitar 0,03% dari sirkulasi T4 dan merupakan bagian yang aktif secara metabolik. Bayi lahir dengan tingkat rendah TBG, seperti dalam defisiensi TBG bawaan, memiliki tingkat T4 total rendah tetapi secara fisiologis normal. TBG defisiensi kongenital familial dapat terjadi sebagai resesif linked-X atau kondisi resesif autosomal.Kontribusi dari kadar hormon tiroid ibu ke janin diperkirakan menjadi minimal, tetapi penyakit tiroid ibu dapat memiliki pengaruh besar pada janin dan bayi baru lahir fungsi tiroid. Imunoglobulin G (IgG) autoantibodies, seperti yang diamati dalam tiroiditis autoimun, dapat melewati plasenta dan menghambat fungsi tiroid. Thioamides digunakan untuk mengobati hipertiroidisme ibu juga dapat menghambat sintesis hormon tiroid janin. Kebanyakan dari efek ini adalah sementara. Radioaktif yodium diberikan pada wanita hamil dapat mengablate janin kelenjar tiroid secara permanen.Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid atau gangguan pada respon jaringan terhadap hormon tiroid.Sintesis hormon tiroid diatur sebagai berikut : Hipotalamus membuat thyrotropin releasing hormone (TRH) yang merangsang hipofisis anterior. Hipofisis anterior mensintesis thyrotropin (thyroid stimulating hormone = TSH) yang merangsang kelenjar tiroid. Kelenjar tiroid mensintesis hormone tiroid (triiodothyronin = T3 dan tetraiodothyronin = T4 = thyroxin) yang merangsang metabolisme jaringan yang meliputi : konsumsi oksigen, produksi panas tubuh, fungsi syaraf, metabolisme protrein, karbohidrat, lemak, dan vitamin-vitamin, serta kerja daripada hormon-hormon lain.Kesalahan dalam pembentukan atau migrasi jaringan tiroid dapat menyebabkan tiroid aplasia, displasia, atau ectopy. Gejala klinis2Klinisi semakin menjadi tergantung pada uji skrining neonates untuk diagnosis hipotiroidisme kongenital. Namun, kesalahan laboratorium terjadi, dan menyadari tanda-tanda dan gejala-gejala awal harus dipertahankan. Hipotiroidisme kongenital dua kali lebih banyak pada anak perempuan daripada anak laki-laki. Sebelum program skrinning neonates, hipotiroidisme kongenital jarang dikenali pada bayi baru lahir karena tanda-tanda dan gejala-gejalanya biasanya tidak cukup berkembang. Hipotiroidisme ini dapat dicurigai dan didiagnosis ditegakkan selamaumur minggu-minggu awal jika terdapat manifestasi awal tetapi kurang khas dikenali. Berat badan dan panjang lahir adalah normal, tetapi ukuran kepala dapat sedikit meningkat kerena miksedema otak. Icterus fisiologis yang berkepanjangan, yang disebabkan oleh maturasi konyugasi glukuronid yang terlambat, mungkin tanda paling awal. Kesulitan memberi makan, terutama kelambanan, kurang minat, mengantuk, dan serangan tersedak selama menyusui, sering muncul selama umur bulan pertama. Kesulitan pernapasan, sebagian karena lidah yang besar, termasuk episode apnea, pernapasan berisik, dan hidung tersumbat, sindrom distress pernapasan khas juga dapat terjadi. Bayi yang terkena sedikit menangis, banyak tidur, tidak selera makan, dan biasanya lamban. Mungkin ada konstipasi yang biasanya tidak berespon terhadap pengobatan. Perut besar dan hernia umbilikalis biasanya ada. Suhu badan subnormal, sering dibawah 35 derajat celcius, dan kulit, terutama tungkai mungkin dingin dan burik. Edema genital dan tungkai mungkin ada. Nadi lambat, bising jantung, kardiomegali, dan efusi pericardium tidak bergejala adalalah hal yang biasa. Karena gejala muncul secara bertahap, diagnosis seringkali terlambat.Manifestasi ini berkembang, retardasi perkembangan fisik dan mental menjadi lebih besar selaama berbulan-bulan berikutnya, dan pada usia 3 6 bulan, gambaran klinis berkembang sepenuhnya. Bila hanya ada defisiensi hormon tiroid parsial, gejalanya lebih ringan, sindromnya tidak penuh, dan mulainya terlambat. Meskipun air susu ibu mengandung sejumlah tiroid, terutama T3, hormon ini tidak cukup melindungi bayi yang menyusu dengan hipotiroidisme kongenital, dan tidak mempunyai pengaruh pada uji skrinning tiroid neonates.Pertumbuhan anak tersendat, tungkai pendek, dan ukuran kepala normal bahkan meningkat. Fontanella anterior dan posterior terbuka lebar, pengamatan tanda ini pada saat lahir dapat berperan sebagai pedoman awal untuk mengenali awal hipotiroidisme kongenital. Hanya 3% bayi baru hir normal memiliki fontanella posterior yang lebih besar dari 0,5cm. matanya nampak terpisah lebar, dan jembatan hidung yang lebar adalah cekung. Fissura palpebral sempit dan kelopak mata membengkak. Mulut terbuka, dan lidah yang tebal serta lebar terjulur keluar. Tumbuh gigi terlambat. Leher pendek dan tebal, dan dapat ada endapan lemak di atas klavikula dan di Antara leher serta bahu. Tangan lebar dan jari pendek. Kulit kering dan bersisik, dan sedikit keringat. Miksedema nampak, terutama pada kulit kelopak mata, punggung tangan, dan genitalia eksterna. Karotenemia dapat menyebabkan perubahan warna kulit kuning, tetapi skleranya tetap putih. Kulit kepala tebal, dan rambut kasar, mudah patah, dan sedikit. Garis rambut mrnurun jauh ke bagian bawah dahi, yang biasanya tampak mengerut, terutama ketika bayi menangis. Perkembangan biasanya terlambat. Bayi hipotiroid tampak lesu dan lamban dalam belajar duduk dan berdiri. Suaranya serak, dan bayi ini tidak belajar berbicara. Tingkat retardasi fisik dan mental meningkat sejalan dengan usianya. Maturasi seksual dapat terlambat atau tidak terjadi sama sekali. Otot biasanya hipotonik, tetapi pada keadaan yang jarang, terjadi hipertrofi otot menyeluruh. Anak yang terkena dapat memiliki penampakan atletis karena pseudohipertrofi, terutama pada otot betis. Patogenesisnya belum diketahui, perubahan ultrastruktural dan histokimia yang tidak spesifik nampak pada iopsi otot yang kembali normal dengan pengobatan. Pada anak laki-laki lebih cenderung berkembang sindrom, yang lebih diamati pada saudara kandung yang lahir dari perkawinan sedarah. Penderita yang terkena menderita hipotiroidime yang lebih lama dan lebih berat. Penatalaksanaan2Natrium-L-tiroksin yang diberikan secara oral merupakan pengobatan pilihan. Karena 80% T3 yang bersirkulasi dibentuk oleh monodetodiansi T4, kadar T4vdan T3 serum pada bayi-bayi yang diobati kembali normal. Demikian halnya pada otak, di mana 80% T3 yang dibutuhkan diahsilkan dari T4 secara local. Pada neonates, dosisnya adalah 10-15 g/kg (37,5 atau 50 g/24jam). Kadar T4 dan TSH harus dimonitor dan dipertahankan tetap normal. Anak dengan hipotiroidisme memerlukan 4 g/kg/24jam, dan dewasa memerlukan 2 g/kg/24jam.Kemudian, konfirmasi diagnosis mungkin diperlukan untuk beberapa bayi untuk mengesampingkan kemungkinan hipotiroidisme sementara. Ini tidak diperlukan pada bayi dengan ektopia tiroid yang terbukti atau pada mereka yang menampakkan peningkatan kadar TSH setelah 6-12 bulan bulan terapi karena buruknya ketaatan atau dosis T4yang tidak cukup. Pemberhentian terapi pada usia sekitar 3 tahun selama 3 4 minggu menyebabkan kenaikan tajam kadar TSH pada anak dengan hipotiroidisme permanen.Satu-satunya pengaruh natrium-L-tiroksin yang berbahaya adalah terkait dengan dosisnya. Kadang-kadang anak yang lebih tua (8-13 tahun) dengan hipotiroidisme didapat dapat menajdi pseudotumor otak dalam 4 bulan pertama pengobatan. Pada anak yang lebih tua, setelah kejar pertumbuhan berakhir, angka pertumbuhan menunjukkan indeks kecukupan terapi yang sangat baik. Orang tua harus diingatkan lebih dahulu mengenai perubahan pada perilaku dan aktifitas yang diharapkan selama terapi, dan perhatian khusus harus diberikan pada setiap deficit perkembangan atau neurologis.PencegahanKarena hipotiroid termasuk penyakit tidak menular yang sulit terdeteksi, beberapa tips bagi para orangtua agar anak-anaknya bisa sedini mungkin dicegah dari penyakit ini.1. Selama masa kehamilan, ibu sebaiknya melakukan kontrol dan pemeriksaan secara teratur.2. Jangan pernah minum obat sembarangan, kecuali resep dari dokter spesialis kandungan.3. Jika memang terpaksa harus minum obat anti tiroid karena menderita hipertiroid, konsultasikan juga ke dokter mengenai kemungkinan efeknya terhadap bayi akan lahir.4. Dalam waktu 3 hari sampai sebelum usia 2 bulan, lakukan screening hormon tiroid pada bayi yang baru lahir.Jangan menunda-nunda untuk berkonsultasi dengan dokter anak jika ternyata terjadi proses tumbuh kembang bayi yang kurang normal.

KomplikasiKoma MiksedemaKoma miksedema adalah stadium akhir dari hipotiroidisme yang tidak diobati. Ditandai oleh kelemahan progresif, stupor, hipotermia, hipoventilasi, hipoglisemia, hiponatremia, intoksikasi air, syok dan meninggal. Walaupun jaran, ini dapat terjadi lebih sering dalam masa mendatang, dihubungkan dengan peningkatan penggunaan radioiodin untuk terapi penyakit Graves, dengan akibat hipotiroidisme permanen. Karena ini paling sring pada pasien-pasien tua dengan adanya dasar penyakit paru dan pembuluh darah, mortalitasnya sangat tinggi.Pasien (atau seorang anggota keluarga bila pasien koma) mungkin ingat akan penyakit tiroid terdahulu, terapi radioiodin, atau tiroidektomi. Anamnesis menunjukkan awitan bertahap dari letargi terus berlanjut menjadi stupor atau koma. Pemeriksaan menunjukkan bradikardi dan hipotermia berat dengan suhu tubuh mencapai 24 C (75F). Pasien biasanya wanita tua gemuk dengan kulit kekuning-kuningan, suara parau, lidah besar, rambut tipis, mata membengkak, ileus dan refleks-refleks melambat. Mungkin ada tanda-tanda penyakit-penyakit lain seperti pneumonia infark miokard, trombosis serebral atau perdarahan gastrointestinal. Petunjuk laboratorium dari diagnosis koma miksedema, termasuk serum lactescent , karotin serum yang tinggi, kolesterol serum yang meningkat, dan protein cairan serebrospinalis yang meningkat. Efusi pleural, perikardial atau abdominal dengan kandungan protein tinggi bisa juga didapatkan. Tes serum akan menunjukkan FT4 yang rendah dan biasanya TSH yang sangat meningkat. Asupan iodin radioaktif tiroid adalah rendah dan antibodi antitiroid biasanya positif kuat, menunjukan dasar tiroiditis EKG menunjukkan sinus bradikardi dan tegangan rendah. Seringkali bila pemeriksaan laboratorium tidak tersedia, diagnosis harus dibuat secara klinis.5Patofisiologi koma miksedema menyangkut 3 aspek utama (1) retensi CO2 dan hipoksia (2) ketidak-seimbangan cairan dan elektrolit dan (3) hipotermia. Retensi CO2 telah lama dikenal sebagai bagian internal dari koma miksedema dan dianggap diakibatkan oleh factor-faktor seperti: obesitas, kegagalan jantung, ileus, imoblisasi, pneumonia, efusi pleural atau peritoneal, depresi sistem saraf pusat dan otot-otot dada yang lemah cukup turuta berperan. Kegagalan pasien miksedema berespons terhadap hipoksia atau hiperkapnia mungkin akibat hipotermia. Kegagalan dorongan ventilatori sering berat, dan bantuan pernapasan hampir selalu dibutuhkan pada pasien dengan koma miksedema. Terapi hormon tiroid pada pasien-pasien miksedema memperbaiki hipotermia dan sangat meningkatkan respons ventilasi yang terganggu, respirasi yang dibantu hampir selalu perlu pada pasien dengan koma miksedema. Gangguan cairan dan elektrolit yang utama hdala intoksikasi cairan akibat syndrome of inappropriate sedretion of vasopressin (SIADH). Kelainan ini terlihat sebagai hiponatremia dan ditangani dengan testriksi air. Hipotermia sering tidak dikenali karena termometer klinis biasanya hanya sampai kira-kira 34C (93F); suatu jenis termometer laboratorium yang mencatat skala yang lebih besar harus digunakan untuk mendapatkan pembacaan suhu tubuh yang tepat. Suhu tubuh yang rendah bisa disebabkan karena hilangnya stimulasi tiroksin pada mekanisme transpor natrium kalum dan aktiviras ATPase yang menurun. Penghatan kembali tubuh secara aktif adalah kontra indikasi, karena dapat menginduksi vasodilatasi dan kolaps vaskular. Peningkatan suhu tubuh adalah indikasi yang berguna untuk melihat efektivitas tiroksin.7Gangguan perkembangan dan pertumbuhan (kretinisme)Jika hipotiroidisme yang berat sudah terjadi sewaktu fetal, maka kita akan mendapatkan penderita yang cebol dan mungkin imbesil.Pada waktu lahir tidak ditemukan kelainan tetapi pada umru 2-3 bulan sudah bisa timbul gejala lidah tebal dan jarak antara kedua mata lebih besar dari biasanya. Pada waktu ini kulit kasar dan warnanya kekuningan, kepala anak besar mukanya bulat dan raut mukanya seperti orang bodoh sedangkan hidungnya besar dan pesek, bibirnya tebal dan mulutnya selalu terbuka dan juga lidah yang lebar dikeluarkan. Pertumbuhan tulang juga terlambat.Sedangkan keadaan psikis berbeda-beda biasanya agak cerdik dan sama sekali imbesil.7Prognosis2Dengan adanya program skrinning neonates untuk mendeteksi hipotiroidisme kongenital, prognosis untuk bayi yang terkena telah baik secara dramatis. Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak umur minggu-minggu pertama memungkinkan pertumbuhan linier yang normal dan intelegensinya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena. Beberapa program skrinning melaporkan bahwa kebanyakan bayi yang terkena berat, seperti terlihat pada kadar T4 terendah dan maturasi skeleton yang retardasi, mengalami sedikit pengurangan IQ dan sekuele neuropsikologis lain. Tanpa pengobatan, bayi yang terkena menjadi cebol dengan defisiensi mental. Hormon tiroid penting untuk perkembangan otak normal pada bulan-bulan pascalahir, diagnosis biokimia harus dibuat segera setelah lahir, dan pengobatan efektif harus segera dimulai untuk mencegah kerusakan otak ireversibel. Penangguhan diagnosis, pengobatan yang tidak cukup, dan ketaatan yang jelek mengakibatkan berbagai tingkat kerusakan otak. Bila mulainya hipotiroidisme terjadi setelah umur 2 tahun, prognosis untuk perkembangan normal jauh lebih baik walaupun diagnosis dan pengobatannya terlambat, menunjukkan betapa pentingnya hormon tiroid untuk kecepatan perkembangan otak kiri.KesimpulanBayi yang lahir tanpa kelenjar tiroid atau dengan defek sintesis T4 akan mengalami hipotiroidisme kongenital, suatu penyakit yang kadang-kadang disebut sebagai kretinisme. Hipotiroidisme kongenital ditandai dengan kadar T4 yang rendah, dengan TSH dan TRF yang tinggi. . gejala-gejala yang biasa muncul pada hipotiroid antara lain kuku rapuh, fontanella besar dan terbuka lebar, konstipasi, makroglosi, dan muka yang khas, pertumbuhan lamban. Dapat disebabkan karena kelainan metabolisme, genetik dan kelainan pada tiroid sendiri. Pengobatan pada hipotiroidisme kongenital dapat diberikan Natrium L-Tiroksin secara oral

Daftar Pustaka

1. David H, Derek I J . Dasar-dasar pediatri. Edisi ke3. Jakarta: EGC; 2008.h.240-1.2. Nelson. Ilmu kesehatan anak. Edisi ke 15. Jakarta: EGC; 2000.h.1938-43.3. Sherwood L. Fisiologi manusia. Edisi ke 2. Jakarta: EGC; 2001.h.644-50.4. Welsby PD. Buku Pemeriksaan fisik dan anamnesis klinis. Jakarta : EGC; 2009.5. Soetjiningsih. Buku umbuh kembang anak. Jakarta : EGC; 2000.6. Corry MS, Iskandar W, Sudigdo S. Diagnosis fisik pada anak. Edisi ke 2. Jakarta: CV Sagung Seto; 2003.7. Rudolph AM. Buku ajar pediatri rudolph. Edisi ke 20. Jakarta: EGC; 2006.8. Robins, Cotran Dasar patologis penyakit. Edisi ke 7. Jakarta: EGC; 2010.h.1190-29. Price SA, Wilson LM. Patofisiologi konsep klinis proses-proses penyakit. Edisi ke 6. Jakarta: EGC, 2005.

14