Makalah Zaneta Blok 23 PRINT

7/26/2019 Makalah Zaneta Blok 23 PRINT

1/14

Tuli Kongenital pada Bayi

Zaneta Fajar Septiningtias Ginting

102013129

Mahasiswa Faultas Kedoteran !ni"ersitas Kristen Krida #a$ana

%alan &rjuna !tara 'o(0) 11*10

+,ail - .aneta/ajar2g,ail($o,

Pendahuluan

endengaran diartian seagai proses peneri,aan suara4 transdusi suara ,enjadi i,puls sara/

dan penyaluran e daerah yang sesuai di ortes sereri( Mendengar suara erarti adanya

perhatian terhadap suara serta ,enginterpretasiannya( %anin sensiti/ terhadap unyi5unyian dan

seja lahir terdapat pengaruh suara yang penting antara iu dan ayi( endengaran juga

diperlauan untu onta e,osional4 pere,angan ahasa4 identi/iasi lingungan dan

,e,antu ewaspadaan orientasi tuuh dan siap tuuh( Se,ua ana harus dilauan

pe,erisaan untu ,enjaring e,unginan adanya etulian dengan ,enggunaan pe,erisaan

yang sesuai dengan tingat pere,angan ,asing5,asing ana dan iasanya pe,erisaan ini

dilauan pada u,ur ) sa,pai 9 ulan4 e,udian diulang pada saat pe,erisaan praseolah(1

ere,angan auditori pada ,anusia sangat erat huungannya dengan pere,angan ota(

'euron diagian ortes ,engala,i proses pe,atangan dala, watu 3tahun perta,a ehidupan4

dan ,asa 12ulan perta,a ehidupan terjadi pere,angan ota yang sangat $epat( Telah diteliti

ahwa olea ,en$apai /ungsi nor,al seperti orang dewasa setelah usia gestasi 20,inggu( ada

,asa terseut janin dala, andungan telah dapat ,e,erian respons terhadap suara yang ada

diseitarnya4na,un reasi janin ,asih ersi/at re/les seperti re/les Moro4 terhentinya ati"itas

6cesssation reflex7 dan re/les &uropalpepral( Ku$.wara d 61987 ,e,utian respons

terhadap suara erupa re/les auropalpepral yang onsisten pada janin nor,al usia 285

2*,inggu(2

1
mailto:[email protected]:[email protected]


2/14

Penyebab gangguan pendengaran pada bayi/anak

enyea gangguan pendengaran pada ayi dan ana diedaan erdasaran saat terjadinya

gangguan pendengaran yaitu pada ,asa pranatal4 perinatal dan postnatal(

1( Masa pranatal 6geneti herediter4 non geneti seperti gangguanelainan pada ,asa

eha,ilan4 elainan strutur anato,i dan eurangan .at gi.i ,isalnya de/isiensi

:odiu,7(2

Sela,a eha,ilan4 periode yang paling penting adalah tri,ester perta,a sehingga setiap

gangguan atau elainan yang terjadi pada ,asa terseut dapat ,enyeaan etulian

pada ayi( :n/esi ateri ,aupun "irus pada iu ha,il seperti T; dapat eraiat

uru pada pendengaran ayi yang aan dilahiran( Beerapa jenis oat ototosi dan

teratogeni erpotensi ,engganggu proses organogenesis dan ,erusa sel5sel ra,utolea seperti salisilat4 ina4 neo,isin4 dihidrostrepto,isin4 genta,isin4 ariturat4

thalido,ide4 dll( Selain itu ,al/or,asi strutur anato,i telinga seperti atresi liang telinga

dan aplasi olea juga aan ,enyeaan etulian(2

2( Masa perinatal

Beerapa eadaan yang diala,i ayi pada saat lahir juga ,erupaan /ator resio

terjadinya gangguan pendengaranetulian seperti pre,atur4 BB?< 6@2*00gra,74

hiperiliruine,ia4 as/isia 6lahir tida ,enangis7( !,u,nya etulian yang terjadi aiat

/ator pranatal dan perinatal adalah tuli sensorineural ilateral dengan derajat etulian

erat atau sangat erat(2

3( Masa postnatal

&danya in/esi ateri atau "irus seperti ruella4 $a,pa4 parotis4 in/esi ota

6,eningitis4 ense/alitis74 perdarahan pada telinga tengah4 trau,a te,poral juga dapat

,enyeaan tuli sara/oduti/(2

Anamnesis

ada asus ini4 ana,nesis dilauan dengan $ara alloana,nesis4 arena pasien ,asih ayi( Aari

senario yang saya dapat4 dietahui iu ,enderita ger,an ,easles atau


3/14

%ia iu ha,il terin/esi saat usia eha,ilannya @ 12 ,inggu ,aa risio janin

tertular 0590 persen( %ia in/esi diala,i iu saat usia eha,ilan 1*530 ,inggu4 ,aa risio janin

terin/esi turun yaitu 10520 persen(


4/14

- Aaun telinga harus erentu se,purna dengan lengungan lengungan yang jelas

diagi atas(

- Masa ayi - perhatian apaah agian atas dari daun telinga BB? ,enya,ung dengan

ulit epala diawah garis yang ,e,anjang ,elewati antus dala, dan antus luar ,ata

- ?uang dan gendang telinga - ,asa ayi - perhatian pada gendang telinga,enggunaan otosop anda dengan ,enari pinna e arah awah

- endengaran - ,asa ayi - unyi yang eras 4 taja, deat telinga ayi dan perhatian

terhadapnya re/les terseut dapat ,enandaan terjadinya penurunan pendengaran()

Pemeriksaan penunjang

Timpanometri

Ti,pano,etri erguna untu ,enilai ondisi telinga tengah( Seiranya terdapat gangguan

pendengaran ersi/at onduti/4 ti,pano,etri aan ,enunjuan ga,aran anor,al adanya

$airan atau teanan negati/ di telinga tengah( Khusus untu ayi di awah usia ) ulan4

digunaan proe tone 6su,at liang telinga7 /reuensi tinggi untu ,engetahui teanan liang

telinga( Ti,pano,eri ,erupaan pe,erisaan pendahuluan seelu, tes ;&+4 dan seiranya

terdapat gangguan pada telinga tengah ,aa tes ;&+ harus ditunda sehinggalah telinga tengah

e,ali nor,al(3

Teni srining pendengaran pada ayi dan ana

Saat ini4 au e,as untu srining ayi aru lahir adalah &uto,ated &B< 6&&B7( Bai

;&+ ,aupun &&B< ,erupaan $ara penguuran eletro/isiologi yang oyeti/4 non in"asi"e4

pratis dan ,udah diinterpretasi( Kedua teni pe,erisaan terseut ,e,ilii olerasi yang

tinggi dengan derajat sensiti/itas sisti, suditori peri/er( Sensiti"itas dan spesi/iisitas dari &&B


5/14

telinga7 untu selanjutnya dianalisis progra, $o,puter( asil &SS erarti

olea 6sehat7 ,e,erian respons terhadap sti,ulus unyi dari luar4 sedangan hasil


6/14

>al lain yang dapat digunaan seagai pedo,an srining pendengaran4 adalah -2

a( Belu, ,engo$eh aling pada usia 12 ulan

( Belu, dapat ,engu$apan 1 ata

!iagnosis

Aala, asus ini4 gejala yang dite,uan pada ayi juga tida dijelasan( 'a,un

,e,perti,angan ahwa si iu ,enderita ruella pada eha,ilan tri,ester perta,a4

earangalian untu ayinya ,enderita sindro, ruella ongenital adalah tinggi( Mani/estasi

yang paling sering dite,uan4 ,alah seringali ,enjadi ,ani/estasi tunggal ruella adalah tuli

sensorineural(*

:n/esi "irus rubella erahaya apaila in/esi terjadi pada awal eha,ilan( Jirus dapat

erda,pa di se,ua organ dan ,enyeaan eragai elainan awaan( %anin yang terin/esi

rubella erisio esar ,eninggal dala, andungan4 lahir pre,ature4 aortus serta,erta

6spontan7 dan ,engala,i ,al/or,asi syste, organ( Berat ringannya in/esi ruella di janin

ergantung pada la,a u,ur eha,ilan saat in/esi terjadi( &paila in/esi terjadi pada tri,ester

:: eha,ilan()

"aktor resiko tuli kongenital

Beriut ,erupaan arateristi ayi yang eresio tingi untu ,enderita tuli sensorineural( E4


7/14

Gangguan pendengaran yang erdasaran elainan geneti dapat ,e,ilii etiologi yang

ereda5eda dan diperiraan seitar 1H dari seluruh gen ,anusia terliat dala, proses

pendengaran( Se$ara garis esar gangguan pendengaran yang erdasaran elainan geneti

teragi ,enjadi non-syndromic hearing loss 6'S>?7 dan syndromic hearing loss 6S>?7(

eruahan geneti yang terjadi dapat erupa ,utasi pada gen tunggal 6single gene7 atau

diseut monogenic formatau ,erupaan o,inasi ,utasi pada gen yang ereda dan /ator

lingungan 6multifactorial form7( Seitar *0H asus ,erupaan elainan pendengaran

entu ,onogeni sedangan /ator perinatal dan in/esi sela,a usia ayi atau trau,a

ertanggung jawa untu sisanya( Ga,aran perpindahan gen yang er,utasi dari generasi

e generasi eriutnya dapat ditelusuri dari diagra, yang diseut seagaipedigree(9

a$ Non-syndromic hearing loss(&')

'S>? ,erupaan gangguan pendengaran tersendiri yang tida ,e,ilii aitan dengan

elinan /isi lainnya( 'S>? ,engenai seitar 1 dala, 8000 orang( 'S>? leih sering

,erupaan elainan pendengaran sensorineural( 'S>? terjadi pada 0H tuli geneti(

Kelainan geneti pada penderita 'S>? ,e,ilii 8 dasar elainan4 yaitu-9

&utoso,al resesi/

Gangguan pendengaran ongenital yang ersi/at autoso,al resesi/ terjadi pada E*Hdari seluruh tuli ongenital4 dan eraitan dengan ,utasi =onneIin 2)4 yaitu

hilangnya suatu nuleotida 6guanine7( =onneIin 2) ,erupaan protein protein yang

terespresian pada olea4 erperan dala, proses perputaran ion K dala, olea(

&utoso,al do,inan

X-linked

Kelainan ,itoondria

b$ Syndromic hearing loss(')

7


8/14

Kelainan entu /isi yang has ,ungin dapat erhuungan dengan gangguan

pendengaran yang ersi/at sindro,i 6S>?7( Terdapat leih dari 100 sindro,4

eanyaan erhuungan dengan tuli sensorineural4 diantaranya adalah(9

&lport Syndro,e

Kelainan ini ,engenai seitar 1 dari 200(000 orang( Me,ilii arateristi gangguan

ginjal progresi/ dan gangguan pendengaran sensorineural( ?eih sering ,engenai

lai5lai disanding wanita( Gangguan pendengaran iasanya ersi/at ilateral dan

si,etris4 dengan etulian sara/ progresi/ dan ,engenai /reuensi tinggi(9

Pendred Syndrome

Pendred syndrome ,e,ilii gejala has yang dienal dengan trias gangguan

pendengaran ongenital4 goiter ,ultinodul4 dan penurunan patologis dari hasil tes

perlorat( Gangguan pendengaran iasanya terjadi ilateral(9

Waardenburg Syndrome

Waardenburg syndrome,engenai seitar 2 dari 100(000 elahiran dan diperiraan

seesar 2H dari seluruh ,asalah gangguan pendengaran ongenital di &,eria(

Kelainan linis yang ta,pa adalah elainan pada tulang te,poral ter,asu atropi

organ orti dan stria "asular4 dengan penurunan ju,lah sel sara/ pada ganglionspiralis( Ga,aran linis dari Waadenburg syndrome adalah elainan loasi dari

antus ,edial dan punta lari,alijs4 hyperplasia high nasal root4 ga,aran

alinis,e ,elingar pada ra,ut agian depan4 etulian sara/ unilateral atau ilateral

yang ersi/at ringan sa,pai erat(9

Usher Syndrome- Sensorineural Deafness

Usher syndrome,engenai seitar 3 dala, 100(000 elahiran hidup( Kelainan ersi/at

progresi/ yang sering dite,uan adalah eutaan arena terjadinya retinitis

pig,entosa4 juga tuli sara/ sedang sa,pai erat( Kelainan histopatologi yang

dite,uan adalah adanya degenerasi epitel sensoris olea( Tida dite,uannya

cochlear microphonic,engindiasian adanya gangguan pendengaran(9

*$ &on %enetik

8
http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=WAARDENBURG%20SYNDROME&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=WAARDENBURG%20SYNDROME&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=WAARDENBURG%20SYNDROME&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=USHER%20SYNDROME&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=WAARDENBURG%20SYNDROME&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=WAARDENBURG%20SYNDROME&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=USHER%20SYNDROME&MaxResults=50


9/14

Mondini Dysplasia

Ae/or,itas tipe ,ondini ini dapat ita ju,pai pada sindro,a =>&erpes

6T;7(9

Epidemiologi

Gangguan pendengaran ,erupaan ,asalah esehatan yang ,e,erluan perhatian husus

,engenai )5H dari populasi di negara ere,ang dan seagian ,erupaan de/e yang

didapatan seja lahir( Berdasaran uni$ersal ne(born hearing screening 6!'>S7 anga

eerapan yang didapatan aan jauh leih tinggi lagi(3 Kurang leih 14)8 dari 1000 ana lahir

hidup ,engala,i tuli ongenital( 140 dari 1000 elahiran hidup ,engala,i tuli ilateral4 dan

04)8 dari 1000 elahiran hidup ,engala,i tuli unilateral(3

Patofisiologi

Gangguan telinga luar dan telinga tengah ,enyeaan tuli onduti/4 sedangan gangguan pada

telinga dala, ,enyeaan tuli sensorineural( Telinga dala, terdiri dari olea yang erupa dua

9


10/14

setengah lingaran dan "estiuler 6terdiri dari analis se,isirularis7( ada irisan ,elintang

olea4 aan ta,pa sala "estiuli di seelah atas4 sala ti,pani di seelah awah4 dan sala

,edia 6dutus olearis7 di antaranya( Sala "estiuli dan sala ti,pani ,engandung perili,/e4

sedangan sala ,edia erisi endoli,/e( Me,ran sala "estiuli dienali seagai #eissner)s

membrane4 sedangan ,e,ran sala ,edia diseut ,e,ran asalis( ;rgan =orti terleta pada

,e,ran terseut( ;rgan =orti sendiri terdiri dari sel ra,ut dala,4 sel ra,ut luar4 dan analis

=orti( ada tuli sensorineural 6persepti/74 elainan terdapat pada olea4 ner"us J:::4 atau di

pusat pendengaran(3

atogenesis terjadinya sindro, ruella ongenital adalah dari "ire,ia ,aternal4 di ,ana "ire,ia

ini erlangsung seitar * hingga E hari setelah si iu terpapar oleh "irus ruella( :n/esi

transpla$enta terjadi pada saat "ire,ia ini( >al yang ,e,ainan peran paling penting dala,

patogenesis in/esi transpla$enta adalah ,asa gestasi *H ayi yang terin/esi pada tri,ester

perta,a lahir dengan elainan ongenital(*

+nfeksi pada trimester pertama

Kisaran elainan erhuungan dengan u,ur eha,ilan(


11/14

:n/esi ruella intrauterine oleh ,engaiatan aorsi spontan4 atau ayi lahir hidup dengan

,al/or,asi single atau ,ultiple( Mani/estasi linis yang dapat dite,uan pada ayi dengan

ruella ongenital adalah seperti eriut-348

Mani/estasi ,enetap-

Tuli

Kelainan jantung awaan

Kelainan ,ata 6atara4 glauo,a4 retinopati7

Mirose/ali

epatospleno,egali Tro,ositopenia dengan purpura atau petehiae

&ne,ia he,oliti

Kelainan tulang radiolusen

ere,angan terha,at 6erat adan lahir rendah7

Meningoense/alitis

Penatalaksanaan tuli sensorineural

ada ayi dengan tuli sensorineural4 upaya hailitasi harus di,ulaan seelu, usia ) ulan( 3

e,asangan alat antu dengar 6&BA7 ,erupaan upaya perta,a yang aan dio,inasian

dengan terapi wi$ara atau terapi audio "eral(Model &BA didasaran pada agai,ana alat

terseut diletaan serta penguatan yang diutuhan( !,u,nya &BA diletaan dielaang

telinga dan dala, luang telinga( Beriut ,erupaan ,odel &BA yang dipaai searang-

Behind5the5ear 6BT+7- terdiri dari plasti atau $asing te,pat ,enyi,pan o,ponen alat

antu dengar yang diran$ang ,engiuti strutur telinga elaang e,udian

disa,ungan dengan ear,old atau $etaan telinga yang dipasangan pada telinga

agian luar( Suara yang ditangap dari &BA diterusan etelinga ,elalui ear,old atau

$etaan telinga(BT+ u,u,nya digunaan se,ua u,ur ,ulai dari penurunan

pendengaran ringan sa,pai dengan penurunan pendengaran erat(3

:n5the5ear 6:T+7- &BA yang dipasangan dala, telinga agian luar dan digunaan untu

penurunan pendengaran ringan sa,pai dengan erat( Beerapa :T+ dilengapi dengan

11


12/14

/itur seperti tele$oil( Tele$oil adalah ,agnet lilitan ,agnet yang er/ungsi untu

,enangap suara ,elalui ,elalui lilitan ,agnet terseut uan ,elalui ,irophon( Fitur

ini ,e,erian e,udahan pe,aai alat antu ,endengar untu eri$ara ,elalui

telephon( Tele$oil juga er/ungsi untu ,enangap suara yang dieluaran oleh

indu$tion loop syste,( :T+ u,u,nya tida digunaan oleh ana5ana dan orangtua(3

&BA $anal terdiri dari dua ,odel( :n5the5$anal 6:T=7 dipaai dala, luang telinga(

=o,pletely5in5$anal 6=:=7 ha,pir tida terlihat dala, luang telinga( Kedua ,odel ini

u,u,nya digunaan untu penurunan pendengaran ringan sa,pai dengan penurunan

pendengaran ,oderat( Karena edua ,odel ini e$il4 ,ungin aan aga sulit agi

seagian orang untu ,e,aai dan ,elepasannya( Model ini tida ,e,punyai anya

te,pat untu atere dan /itur lainnya4 seperti tele$oil( Model ini tida direo,endasian

untu dipaai oleh ana5ana atau gangguan dengan sangat erat arena teratasnyae,a,puan penguatan yang dieluaran oleh edua ,odel ini(3

erangat eletroni yang ,a,pu ,enggantian /ungsi olea untu ,eningatan e,a,puan

,endengar adalah i,plan olea( :ndiasi pe,asangan i,plan ini adalah pada tuli sara/ erat

ilateral4 usia 12 ulan hingga 1E tahun(1:,plan olea terdiri dari dua o,ponen uta,a(

Ko,ponen esternal4 yang diseut dengansound processor4 dapat dienaan di elaang telinga

atau di adan( Ko,ponen ini er/ungsi ,engu,pulan unyi ,elalui ,iro/on dan

,e,prosesnya e dala, entu in/or,asi digital4 yang e,udian ,enya,paian e i,plan

yang ada di awah ulit( Ko,ponen internal ,erupaan suatu i,plan dengan rangaian

eletroda( ang ,enguah in/or,asi digital dari sound pro$essor ,enjadi sinyal eletri dan

,engiri,annya e rangaian eletroda(


13/14

sendi atau artritis( ada wanita ha,il4 $a,pa jer,an isa ,enyeaan eguguran4 e,atian ayi dalan

andungan ataupun eguguran( Kadang terjadi in/esi telinga 6otitis ,edia7(8

esimpulan

Tuli ongenital ,erupaan gangguan pendengaran yang ti,ul pada saat lahir dan ,erupaan

salah satu ,asalah pada ana yang aan erda,pa pada pere,angan i$ara4 sosial4 ogniti/

dan aade,i( ada prinsipnya tuli ongenital harus dietahui sedini ,ungin( !ntu

,enegaan diagnosis sedini ,ungin ,aa diperluan srining pendengaran pada ana( !ntu

terapi tuli ongenital4 pe,erian a,pli/iasi dapat diperti,angan untu ,e,erian rangsang

sti,ulus pendengaran ataupun dapat dilauan i,plantasi olea(

!aftar Pustaka

13


14/14

1( >endar,in >4 Suwento idung Tenggoro Kepala ?eher4 edisi eena,( %aarta- Balai

enerit Faultas Kedoteran !ni"ersitas :ndonesia4 200E( 3253)(

2( Gunardi >4 Tehuteru +S4 Kurniati '4 &d"ani '4 Setyanto AB4 #ulandari >F4 >andryastuti S(Ku,pulan tips pediatri$( %aarta- Badan enerit :A&:4 2011(h(3835*1

3( Soepardi +&4 :sandar '4 Bashiruddin %4 S4 ulianti S

Makalah Zaneta Blok 23 PRINT

Documents

Transcript of Makalah Zaneta Blok 23 PRINT