LAPORAN TUTORIAL BLOK STOMATOGNASI 1Skenario 1

Disusun Oleh : Fahmi Hamjah Siregar I Gede Mahendra P Diah Andryantini Cut Gusti Ayu Hoesin Wardatul Jannah Nirmala Maulida K Ardian Pradana Ade Ivin d Dinar Prafita Sari D Elliza Wardhani Vivi Felicia (101610101026) (101610101027) (101610101028) (101610101036) (101610101037) (101610101038) (101610101064) (101610101065) (1016101010) (101610101066) (101610101069)

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI UNIVERSITAS JEMBER TAHUN 2011

BAB 1. PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Kehidupan manusia di muka bumi ini dimulai dari embrio. Masa embrio adalah dasar dari seluruh sistem organ manusia nantinya. Apakah nornal atau abnormal, semuanya ditentukan saat pertumbuhan dan perkembangan masa embrio. Dalam bidang kedokteran gigi, bagian embrio yang diutamakan pengamatan pertumbuhan dan perkembangannya adalah bagian kraniofasial. Bagian kraniofasial ini meliputi pembentukan calvaria dan basii kranial, pembentukan wajah dan palatum. Kraniofasial mulai terbentuk pada saat minggu kedua setelah ovulasi, pada saat masih berupa embrio. Terbentuk dari lapisan ektoderm sewaktu sel blastula menjadi lapisan trilaminar (endoderm, mesoderm, ektoderm). Penyatuan tonjolan tonjolan pada wajah kemudian akan membentuk wajah seutuhnya, sehingga kelainan pada masa ini akan menyebabkan kelainan wajah saat lahir. Kelainan ini sebagian besar akan mengganggu fungsi pengunyahan, penelanan, dan bahkan kelainan pada pembentukan calvaria merupakan salah satu ciri pernderita syndrom tertentu. Pembentukan kraniofasial saat embrio dipengaruhi oleh faktor internal dan faktor eksternal. Hormon dari ibu dan gen yang dibawa ibu. Hormon yang dihasilkan ibu saaat mengandung dapat berpengaruh pada janin. Hormon tersebut ada untuk mempertahankan keberadaan dan kelangsungan hidup janin. Faktor ekstenalnya adalah nutrisi dari makanan yang dikonsumsi ibu. Protein, vitamin, lemak, mineral yang ada dalam makanan yang dikonsumsi ibu dapat mempercepat dan mendukung pertumbuhan dan perkembangan kraniofasial. Pertumbuhan yang normal akan semakin bagus bila ditunjang dengan nutrisi yang tepat. Karenanya, pada ibu hamil, dokter sering menyarankan untuk lebih banyak mengkonsumsi makanan bergizi.

1.2 Rumusan Masalah 1. Apa saja faktor-faktor yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan janin? 2. Bagaimana tahap-tahap pertumbuhan dan perkembangan janin? 3. Bagaimana pertumbuhan dan perkembangan wajah pada masa prenatal? 4. Bagaimana pertumbuhan dan perkembangan wajah pada masa postnatal?

5. Apa saja gangguan dan kelainan yag terjadi pada pertumbuhan dan perkembangan bayi?

1.3 Tujuan Permasalahan 1 Mengetahui faktor-faktor yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan janin? 2 Mengetahui tahap-tahap pertumbuhan dan perkembangan janin? 3 Mengetahui pertumbuhan dan perkembangan wajah pada masa prenatal? 4 Mengetahui pertumbuhan dan perkembangan wajah pada masa postnatal? 5 Mengetahui gangguan dan kelainan yag terjadi pada pertumbuhan dan perkembangan bayi?

BAB 2. PEMBAHASAN

2.1 Faktor-faktor yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan janin. Pertumbuhan dan perkembangan janin sangat dipengaruhi oleh berbagai faktor. Pada saat ini diperkirakan bahwa 10% dari semua kelainan pada manusia yang diketahui sebabnya oleh faktor genetic dan kromosom sedangkan sisanya yang 80% diduga mempengaruhi dalam hubungan yang sangat rumit. Disini dapat dikelompokkan faktor-faktor yang mempengaruhi tersebut. 1. Faktor lingkungan seperti : a. infeksi b. radiasi c. obat-obatan atau zat kimia 2. Faktor kesehatan seperti : a. ibu kurang gizi b. penyakit tertentu pada ibu c. Diabetes malitus d. Hipertensi / Hipotensi e. Dekompensatio kordis f. Penyakit paru kronis g. Penyakit ginjal h. Umur ibu / paritas i. ibu yang perokok 3. Faktor keturunan seperti : a. trisomi 21 b. trisomi 13-15 2.1.1 Infeksi Infeksi pada ibu hamil dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan janin terutama infeksi oleh golongan Toksoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, dan Herpes simplek (TORCH) dan Sifillis. Infeksi Toksoplasmosis pada manusia diperoleh melalui makanan yang mengandung kista parasit, transfuse darah, transplantasi organ atau melalui tangan yang terkontaminasi. Infeksi congenital pada bayi biasanya ditandai dengan trias : hidrosefalus, koreoretinitis, dan klasifikasi intracranial. Erat hubungannya antara saat terjadinya infeksi dengan beratnya infeksi janin. Infeksi toksoplasmosis yang paling hebat pada janin terjadi pada trimester I.

Infeksi Rubella, merupakan virus yang dapat menyebabkan kelainan. Kelainan yang ditimbulkan ditentukan oleh tingkat perkembangan mudigah pada saat infeksi terjadi misalnya, katarak timbul akibat infeksi pada kehamilan minggu keenam dan ketulian pada kehamilan minggu kesembilan, kelainan jantung terjadi setelah infeksi pada minggu kelima hingga kesepuluh dan kelainan gigi antara minggu keenam kesembilan dan kelainan saraf terjadi setelah infeksi pada trimester kedua. Infeksi sitomegalovirus menimbulkan suatu sindroma yang mencakup berat badan lahir rendah, mikrosefalus, kalsifikasi intracranial, korioretinitis, retardasi mental serta motorik, gangguan sensori neural, hepatosplenomegali, ikterus, anemia hemolitik dan purpura trombositopenik. Infeksi herpes simplek biasanya dipindahkan menjelang saat kelahiran dan kelainankelainan yang dilaporkan adalah mikrosefali, mikroftalmus, displasia retina,

pembengkakan hati dan limpa dan keterbelakangan jiwa. Infeksi oleh treponema palida dapat menyebabkan tuli bawaan dan keterbelakangan jiwa, selain itu banyak organ-organ lain seperti paru-paru dan hati ditandai oleh fibrosis yang merata serta osteokondritis. 2.1.2 Radiasi Efek yang berbahaya dari radiasi dapat terjadi secara langsung dan tidak langsung yang mana ada 3 prinsip efek biologisnya yaitu : 1. Kematian sel yang mempengaruhi embryogenesis. 2. Karsinogenesis. 3. Efek terhadap generasi selanjutnya dan mutasi sel germinal. 2.1.3 Obat-obatan / zat-zat kimia. Peranan zat-zat kimiawi dan obat-obatan farmasi dalam pembentukan kelainan pada manusia sulit ditafsirkan karena sebagian besar penelitian adalah retrospektif dan sejumlah besar obat-obatan farmasi digunakan oleh wanita hamil. Food and drug administration (FDA) membuat 5 katagori untuk yang mungkin mempengaruhi terhadap janin. 1. Katagori A Obat-obatan yang tidak memperhatikan resiko terhadap janin seperti vitamin. 2. Katagori B Obat-obat yang dalam penelitian binatang atau manusia tidak memperlihatkan resiko yang berarti. Kategori ini mencakup obat-obat yang dalam penelitian binatang tak

memperlihatkan resiko terhadap janin binatang tersebut, namun penelitian pada manusia tidak dilakukan. 3. Kategori C Obat-obat yang belum diteliti secara memadai atau obat-obat yang dalam penelitian binatang menunjukkan efek berbahaya terhadap janinnya tetapi data-data pemakaiannya pada manusia tidak tersedia. 4. Kategori D Obat-obat yang terbukti membawa resiko bagi janin namun khasiatnya melebihi resiko tersebut. 5. Kategori X Obat-obatan yang terbukti membawa resiko bagi janin dan jelas resikonya melebihi setiap manfaat yang diberikan. 2.1.4 Gizi 1. Karbohidrat dan lemak sebagai sumber zat tenaga untuk menghasilkan kalori dapat diperoleh dari serealia, umbi-umbian. 2. Protein sebagai sumber zat pembangun dapat diperoleh dari daging, ikan, telur dan kacang-kacangan. 3. Mineral sebagai zat pengatur dapat diperoleh dari buah-buahan dan sayur sayuran. 4. Vitamin B kompleks berguna untuk menjaga sistem saraf, otot dan jantung agar berfungsi secara normal. Dapat dijumpai pada serealia, biji bijian, kacang-kacangan, sayuran hijau, ragi, telur dan produk susu. 5. Vitamin D berguna untuk pertumbuhan dan pembentukan tulang bayi Anda. Sumbernya terdapat pada minyak hati ikan, kuning telur dan susu. 6. Vitamin E berguna bagi pembentukan sel darah merah yang sehat. Makanlah lembaga biji-bijian terutama gandum, kacang-kacangan, minyak sayur dan sayuran hijau. 7. Asam folat berguna untuk perkembangan sistem saraf dan sel darah, banyak terdapat pada sayuran berwarna hijau gelap seperti bayam, kembang kol dan brokoli. Pada buah-buahan, asam folat terdapat dalam jeruk, pisang, wortel dan tomat. Kebutuhan asam folat selama hamil adalah 800 mcg per hari, terutama pada 12 minggu pertama kehamilan. Kekurangan asam folat dapat mengganggu pembentukan otak, sampai cacat bawaan pada susunan saraf pusat maupun otak janin.

8. Zat besi yang dibutuhkan ibu hamil agar terhindar dari anemia, banyak terdapat pada sayuran hijau (seperti bayam, kangkung, daun singkong, daun pepaya), daging dan hati. 9. Kalsium, diperlukan untuk pertumbuhan tulang dan gigi janin, serta melindungi ibu hamil dari osteoporosis Jika kebutuhan kalsium ibu hamil tidak tercukupi, maka kekurangan kalsium akan diambil dari tulang ibu. Sumber kalsium yang lain adalah sayuran hijau dan kacang-kacangan. Saat ini kalsium paling baik diperoleh dari susu serta produk olahannya. Susu juga mengandung banyak vitamin, seperti vitamin A, D, B2, B3, dan vitamin C.

2.2 Tahap pertumbuhan dan perkembangan janin Janin atau embryo adalah makhluk yang sedang dalam tingkat tumbuh dalam kandungan. Kandungan itu berada dalam tubuh induk atau diluar tubuh induk (dalam telur). Tumbuh adalah perubahan dari bentuk sederhana dan muda sampai bentuk yang komplek atau dewasa. Proses pembentukan janin dimulai dengan fertilisasi. Fertilisasi merupakan proses peleburan dua macam gamet sehingga terbentuk suatu individu baru dengan sifat genetik yang berasal dari kedua parentalnya. Spermatozoa yang mengelilingi ovum akan menghasilkan enzim hialuronidase, yaitu enzim yang memecah protoplasma pelindung ovum agar dapat menembus ovum dengan sedikit lebih mudah. Enzim tersebut merusak korona radiata dan memudahkan penembusan zona pellucida hanya untuk satu sperma saja. Badan dan ekor sperma terpisah dari kepala segera setelah masuk ke dalam ovum. Segera setelah kedua sel bersatu, kumparan kutub kedua dalam inti (nukleus) ovum mengalami pembelahan meiosis kedua dan mampu bersatu dengan inti sperma, sehingga terbentuk kromosom

diploid (2n). Ga Perkembangan Janin di Rahim melalui beberapa tahap : 1. Pembelahan Menurut yatim (1990:155) pada manusia pembelahan terjadi secara holobastik tidak teratur. Dimana bidang dan waktu tahap-tahap pembelahan tidak sama dan tidak serentak pada berbagai daerah zigot. Awalnya zigot membelah menjadi 2 sel, kemudian terjadi tingkat 3 sel, kemudian tingkat 4 sel, diteruskan tingkat 5 sel, 6 sel, 7 sel, 8 sel, dan terus menerus hingga terbentuk balstomer yang terdiri dari 60-70 sel, berupa gumpalan massif yang disebut morula. Pembelahan atau segmentasi terjadi setelah pembelahan. Zigot membelah berulang kali sampai terdiri dari berpuluh sel kecil yang disebut blastomer. Pembelahan itu bias meliputi seluruh bagian, bias pula hanya sebagian kecil zigot. Pembelahan ini terjadi secara mitosis. Bidang yang ditempuh oleh arah pembelahan ketika zigot mengalami mitosis terus-menerus menjadi banyak sel, disebut bidang pembelahan. Ada 4 macam bidang pembelahan yaitu meridian, vertical, ekuator dan latitudinal. 2. Blastulasi dan Nidasi Setelah sel-sel morula mengalami pembelahan terus-menerus maka akan terbentuk rongga di tengah. Rongga ini makin lama makin besar dan berisi cairan. Embrio yang memiliki rongga disebut blastula, rongganya disebut blastocoel, proses pembentukan blastula disebut blastulasi. Pembelahan hingga terbentuk blastula ini terjadi di oviduk dan berlangsung selama 5 hari. Selanjutnya blastula akan mengalir ke dalam uterus. Setelah memasuki uterus, mulamula blastosis terapung-apung di dalam lumen uteus. Kemudian, 6-7 hari setelah fertilisasi embryo akan mengadakan pertautan dengan dinding uterus untuk dapat berkembang ke tahap selanjutnya. Peristiwa terpautnya antara embryo pada endometrium uterus disebut implantasi atau nidasi. Implantasi ini telah lengkap pada 12 hari setelah fertilisasi (Yatim, 1990: 136)

3. Gastrulasi Menurut Tenzer (2000:212) Setelah tahap blastula selesai dilanjutkan dengan tahap gastrulasi. Gastrula berlangsung pada hari ke 15. Tahap gastrula ini merupakan tahap atau stadium paling kritis bagi embryo. Pada gastrulasi terjadi perkembangan embryo yang dinamis karena terjadi perpindahan sel, perubahan bentuk sel dan pengorganisasian embryo dalam suatu sistem sumbu. Kumpulan sel yang semula terletak berjauhan, sekarang terletak cukup dekat untuk melakukan interkasi yang bersifat merangsang dalam pembentukan sistem organ-organ tbuh. Gastrulasi ini menghasilkan 3 lapisan lembaga yaitu laisan endoderm di sebelah dalam, mesoderm disebelah tengah dan ectoderm di sebelah luar. Dalam proses gastrulasi disamping terus menerus terjadi pembelahan dan perbanyakan sel, terjadi pula berbagai macam gerakan sel di dalam usaha mengatur dan menyusun sesuai dengan bentuk dan susunan tubuh individu dari spesies yang bersangkutan. 4. Tubulasi Tubulasi adalah pertumbuhan yang mengiringi pembentukan gastrula atau disebut juga dengan pembumbungan. Daerah-daerah bakal pembentuk alat atau ketiga lapis benih ectoderm, mesoderm dan endoderm, menyusun diri sehingga berupa bumbung, berongga. Yang tidak mengalami pembumbungan yaitu notochord, tetapi masif. Mengiringi proses tubulasi terjadi proses differensiasi setempat pada tiap bumbung ketiga lapis benih, yang pada pertumbuhan berikutnya akan menumbuhkan alat (organ) bentuk definitif. Ketika tubulasi ectoderm saraf berlangsung, terjadi pula differensiasi awal pada daerah-daerah bumbung itu, bagian depan tubuh menjadi encephalon (otak) dan bagian belakang menjadi medulla spinalis bagi bumbung neural (saraf). Pada bumbung endoderm terjadi differensiasi awal saluran atas bagian depan, tengah dan belakang. Pada bumbung mesoderm terjadi differensiasi awal untuk menumbuhkan otot rangka, bagian dermis kulit dan jaringan pengikat lain, otot visera, rangka dan alat urogenitalia. 5. Organogenesis Organogenesis atau morfogenesis adalah embryo bentuk primitive yang berubah menjadi bentuk yang lebih definitive dan memmiliki bentuk dan rupa yang spesifik dalam suatu spesies. Organogensisi dimulai akhir minggu ke 3 dan berakhir pada akhir minggu ke 8. Dengan berakhirnya organogenesis maka cirri-ciri eksternal dan system organ utama sudah terbentuk yang selanjutnya embryo disebut fetus (Amy Tenzer,dkk, 2000)

Pada periode pertumbuhan antara atau transisi terjadi transformasi dan diferensiasi bagian-bagian tubuh embryo dari bentuk primitive sehingga menjadi bentuk definitif. Pada periode ini embryo akan memiliki bentuk yang khusus bagi suatu spesies. Pada periode pertumbuhan akhir, penyelesaian secara halus bentuk definitive sehingga menjadi ciri suatu individu. Pada periode ini embryo mengalami penyelesaian pertumbuhan jenis kelamin, watak (karakter fisik dan psikis) serta wajah yang khusus bagi setiap individu. Organogenesis pada bumbung-bumbung: 1. Bumbung epidermis 1. Lapisan epidermis kulit, dengan derivatnya yang bertekstur (susunan kimia) tanduk: sisik, bulu, kuku, tanduk, cula, taji. 2. Kelenjar-kelenjar kulit: kelenjar minyak bulu, kelenjar peluh, kelenjar ludah, kelenjar lender, kelenjar air mata. 3. Lensa mata, alat telinga dalam, indra bau dan indra peraba. 4. Stomodeum menumbuhkan mulut, dengan derivatnya seperti lapisan email gigi, kelenjar ludah dan indra pengecap. 5. Proctodeum menumbuhkan dubur bersama kelenjarnya yang menghasilkan bau tajam. 6. Lapisan enamel gigi. 2. Bumbung endoderm 1. Lapisan epitel seluruh saluran pencernaan mulai faring sampai rectum. 2. Kelenjar-kelenjar pencernaan misalnya hepar, pancreas, serta kelenjar lender yang mengandung enzim dlam esophagus, gaster dan intestium. 3. Lapisan epitel paru atau insang. 4. Kloaka yang menjadi muara ketiga saluran: pembuangan (ureter), makanan (rectum), dan kelamin (ductus genitalis). 5. Lapisan epitel vagina, uretra, vesika urinaria dan kelenjar-kelenjarnya. 3.Bumbung neural (saraf) 1. Otak dan sumsum tulang belakang. 2. Saraf tepi otak dan punggung. 3. Bagian persyarafan indra, seperti mata, hidung dan kulit. 4. Chromatophore kulit dan alat-alat tubuh yang berpigment.

4. Bumbung mesoderm 1. Otot:lurik, polos dan jantung. 2. Mesenkim yang dapat berdifferensiasi menjadi berbagai macam sel dan jaringan. 3. Gonad, saluran serta kelenjar-kelenjarnya. 4. Ginjal dan ureter. 5. Lapisan otot dan jaringan pengikat (tunica muscularis, tunica adventitia, tunica musclarismucosa dan serosa) berbagai saluran dalam tubh, seperti pencernaan, kelamin, trakea, bronchi, dan pembuluh darah. 6. Lapisan rongga tubuh dan selaput-selaput berbagai alat: plera, pericardium, peritoneum dan mesenterium. 7. Jaringan ikat dalam alat-alat seperti hati, pancreas, kelenjar buntu. 8. Lapisan dentin, cementum dan periodontum gigi, bersama pulpanya. Pada minggu ke 5 embryo berukuran 8 mm. Pada saat ini otak berkembang sangat cepat sehingga kepala terlihat sangat besar. Pada minggu ke 6 embrio berukuran 13 mm. Kepala masih lebih besar daripada badan yang sudah mulai lurus, jari-jari mulai dibentuk. Pada minggu ke 7 embryo berukuran 18 mm, jari tangan dan kaki mulai dibentuk, badan mulai memanjang dan lurus, genetalia eksterna belum dapat dibedakan. Setelah tahap organogenesis selesai yaitu pada akhir minggu ke 8 maka embrio akan disebut janin atau fetus dengan ukuran 30 mm.

2.3 Pertutumbuhan dan perkembangan wajah prenatal 2.3.1 Kepala Mesenkim untuk pembentukan daerah kepala berasal dari mesoderm paraksial dan lateral, Krista neuralis dan daerah ectoderm yang menebal yang disebut plakoda ectoderm. Mesoderm paraksial (somit dan somitomer) membentuk lantai tengkorak dan sebagian kecil daerah oksipital, semua otot volunteer yang ada didaerah kraniofasial, dermis dan jaringan penyambung didaerah dorsal kepala dan selaput otak disebelah kaudal prosencefalon.mesoderm lempeng lateral membentuk kartilagokartilago laring (aritenoid dan cricoid) dan jaringan penyambung didaerah ini. 2.3.2 Segmen antar maksila

Akibat pertumbuhan tonjol-tonjol maksila kearah medial, kedua tonjol hidung medial tidak hanya bersatu pada permukaan, tetapi bersatu pula pada tingkat yang lebih dalam. Bangunan yang dibentuk oleh penyatuan kedua tonjol ini disebut dengan segmen antar maksila. Segmen ini terdiri dari : a. Sebuah unsure bibir, yang membentuk filtrum bibir atas b. Sebuah unsure rahang atas , yang membawa empat gigi seri c. Sebuah unsure langit-langit mulut (palatum), membentuk palatum primer yang berbentuk segitiga. Disebelah cranial, segmen antarmaksila bersambung dengan bagian rostral septum nasi, yang dibentuk oleh prominensia frontalis. 2.3.3 Rongga hidung Selama minggu ke-6, lubang hidung makin bertambah dalam, sebagian karena tumbuhnya tonjol-tonjol hidung yang ada di sekitarnya dan sebagian lagi karena lubang ini menembus ke dalam mesenkim di bawahnya. Mul-mula, membrana oronosalis memisahkan kedua lubang hidung tadi dari rongga mulut primitif, mlalui foramina yang baru terentuk, yakni koana primitif. Koana ini terletak di sisi kanan dan kiri garis tengah dan tepat di belakang palatum primer. Sinus-sinus udara paranasalis berkembang sebagai diventrikula dinding lateral hidung dan meluas ke dalam maksila, tulang edmoid frontalis, dan tulang sfenoid. 2.3.4 Palatum Sekunder Bagian palatum dibentuk oleh dua pertumbuhan keluar dari tonjol maksila yang menyerupai temeng. Kedua tonjolan ini, yaitu lempeng palatina yang tampak pada perkembangan minggu ke-6 dan mengarah miring ke bawah pada sisi kanan dan kiri lidah. Akan tetapi dalam minggu ke-7, lempeng-lempeng palatina ini bergerak naik hingga mencapai kedudukan horisontal di atas lidah dan saling bersatu satu sama lain, sehingga membentuk palatum sekunder. De sebelah anterior, lempeng-lempeng palatina ini bersatu dengan palatum primer yang berbentuk segitiga, dan foramen incisivum dapat dianggap sebagai tanda batas di tengah-tengah antara palatum primer dan sekunder. 2.3.5 Wajah dan Palatum. Penggabungan tonjolan nasal medial dan maksila membentuk hubungan dengan rahan atas dan bibir serta memisahkan celah nasal dari stomodeum. Penyatuan garis tengah tonjolan nasal medial membentuk tuberkulum medial dan philtrum bibir atas, ujung hidung dan palatum primer. Segmen intermaksilaris (premaksila), untuk tempat

perkembangan ke 4 gigi insisivus, berasal dari bagian tengah palatum primer, yang insisivus, pada mulanya berupa pasangan pembengkakan dari penyatuan tonjolan nasal medial yang terpisah jauh. Rahang bawah dan bibir terbentuk oleh penyatuan di garis tengah dari sepasang tonjolan mandibula dan bagian pertama wajah akan terbentuk. bagian Penyatuan lateral dari tonjolan maksila dan mandibula membentuk comisura (sudut) mulut.

Ada tiga elemen yang membentuk elemen sekunder dua lereng palatum rahan atas lateral dan palatim primer dari tonjolan fronto frontonasal yang mula mula-mula terpisah

jauh. Karena orientasi vertikal dari lereng lateral pada setiap sisi lidah. Selama minggu ke 8, terjadi perubahan letak lereng lateral, dari vertikal ke horizontal, sebagai permulaan dari penggabungan dan pemisahan ruang oronasal. Tonjolan yang telah menjadi horizontal ini kemudian saling mendekat satu sama lain. Diawali dari daerah depan (palatum keras) kemudian berlanjut ke belakang (palatum lunak). Epithelium yang menutupi tepi-tepi lereng palatal, menebal dan menggabung. Kegagalan penggabungan epithelium ini dapat menyebabkan cacat celah palatum ketika lahir. Pada perkembangan selanjutnya, palatum depan mengalami ossifikasi menjadi keras, sedangkan bagian belakang tidak, sehingga tetap lunak.

2.3.6 Tahap Perkembangan Kraniofasial Tahap gastrulasi

Hari pertama pasca-pembuahan, zygot berkembang dari satu sel menjadi 16 sel yang disebut morula. Sel ini sendiri tidak lebih besar daripada ovum semula. Blastomer totipotensi awal ini dapat berkembang menjadi jaringan, tetapi nantinya akan berdiferensiasi membentuk 100 sel blastosit yang terisi cairan,

sebagai hasil dari penyerapan cairan sel morula yang padat. Bagian luar sel membentuk tropoblast dan massa sel dalam membentuk embrio. Selama periode ini, hasil pembuahan berjalan sepanjang saluran uterus, masuk ke uterus, serta tertanam dalam endometrium uterin, pada hari ketujuh pasca pembuahan. Tropoblast berubah menjadi korion dengan mengeluarkan vili. Penanaman korionik menghasilkan plasenta, organ perpindahan nutrisi dan pembuangan produk sisa fetomaternal.

hari ke 8 sel embrioblas bilaminar germ disc1. selapis outer columnar epithelium (embryonic ectoderm) (ektoderm) (hypoblast) 2. selapis inner cuboidal epithelium (embryonic endoderm) (endoderm) (epiblast)

minggu ke 3 membentuk trilaminarpenebalan ektoderm di garis tengah pada ujung caudal yang menghadap amnion (primitive streak) bermigrasi di sepanjang embrional disc ke arah garis primitive dan berinvaginasi. menyebar ke muka dan kesamping di antara lapisan ektoderm dan endoderm yang membentuk lapisan baru

intraembryonic mesoderm (mesoderm)

hari ke 8 sel embrioblas bilaminar germ disc1. selapis outer columnar epithelium (embryonic ectoderm) (ektoderm) (hypoblast) 2. selapis inner cuboidal epithelium (embryonic endoderm) (endoderm) (epiblast)

minggu ke 3 membentuk trilaminarpenebalan ektoderm di garis tengah pada ujung caudal yang menghadap amnion (primitive streak) bermigrasi di sepanjang embrional disc ke arah garis primitive dan berinvaginasi. menyebar ke muka dan kesamping di antara lapisan ektoderm dan endoderm yang membentuk lapisan baru

intraembryonic mesoderm (mesoderm)

Tahap Neurolasi Cangkram benih embrionik primodial terdiri dari dua lapisan benih

primer; ektodermal, yang membentuk dasar rongga amniotik dan endodermal, yang membentuk atap kantung telur. Ini adalah garis batas awal padahari ke-14, dari kutub anterior cakram yang mulanya oval; penebalan endodermal, bidang prakordal muncul pada bakal midsephalik. Bidang prakordal mendahului perkembangan daerah orofasial, mengeluarkan lapisan endodermal dari membran orofaringeal; peranan membran ini akan dibicarakan lebih lanjut dalam hubungannya dengan perkembangan mulut. Lapisan benih primer ketiga, mesodermal, muncul pada awal minggau ketiga, sebagai hasil proliferasi sel ektodermal dan diferensiasi pada daerah kaudal cakram embrionik. Tonjolan yang terbentutk di cakram memiliki groove kraniokaudal, yang disebut garis primitif. Dari garis primitif terbentuk jaringan yang berproliferasi dengan cepat serta disebut mesensim, yang membentuk mesodermal intraembrionik, yang bergerak ke segala arah antara ektodermal dan endodermal, kecuali pada daerah membran orofaringeal di depan dan membran kloakal di belakang. Munculnya mesodermal akan mengubah cakram bilaminar menjadi trilaminar. Sumbu garis tengah terlihat dengan pembentukkan notokord dari proliferasi dan diferensiasi ujung kranial garis primitif. Notokord berakhir di depan pada bidang prakordal pada bakal kelenjar pituitari. Notokord berfungsi sebagai sumbu rangka embrio, dan

merangsang pembentukkan bidang neural pada ektodermal di atasnya (ektodermal neural) dan mesodermal lateral merangsang perkembangan epidermal (ektodermal kutaneus). Ketiga lapisan benih primer berfungsi atas dasar diferensiasi jaringan dan organ serta berasal dari masing-masing lapisan. Perkembangan ektodermal menjadi bagian kutaneus dan saraf dimulai pada hari ke-20, dengan terbukanya lipatan ektodermal bidang saraf sepanjang garis tengah, membentuk lipatan neural; membentuk groove neural. Pada hari ke22, lipatan neural bergabung pada daerah somit ketiga sampai kelima, daerah bakal osipital. Penutupan awal meluas ke sephalik dan kaudal, membentuk neural tube, yang terbenam di bawah lapisan superfisial dari ektodermal kutaneus. Jaringan ektomesensimal ini disebut neural crest dari daerah asalnya, keluar dari crest lipatan neural dimana pengaruh netralisasi dan epidermisasi terjadi. Sel-sel neural crest membentuk jaringan terpisah yang dalam hubungannya dengan lapisan benih primer, pluripotensial. Ektomesensim neural crest memiiliki daya pergerakkan yang besar, mengikuti bidang pencungkilan alami antara mesodermal, ektodermal dan endodermal, serta mengarah intramesodermal. Populasi ini tergeser baik melalui translokasi aktif yang berasal dari pergeseran jaringan atau perpindahan sel aktif. Translokasi sel neural crest pada saat mencapai titik akhir yang sudah ditentukan, mengalami sitodeferensiasi menjadi berbagai tipe sel yang sebagian di antaranya membelah ketika bergerak, membentuk populasi yang lebih besar pada titik akhir daripada awal. Sel-sel ini membentuk sumber utama dari komponen jaringan ikat, termasuk tulang rfawan, tulang, dan ligamen daerah wajah dan mulut, serta ikut berperan membentuk daerah otot dan arteri.

Akhir minggu ke 3, lapisan mesoderm dan notochord memisahkan lapisan ektoderm dan endoderm

Agregasi sel mesodermal di kedua sisi notochord disebut dengan paraxial mesoderm,

Menjadi somit yang berpasangan. Pembentukan somit menunjukan tanda pertama terjadinya segmentasi embrio.

Neural crest bermigrasi jauh dari neuroektoderm ke lokasi yang dituju berdiferensiasi

sel-sel ganglia spinalis dan otot otonom, sel-sel shcwann, sel pigmen, medula adrenalis, selaput otak dan mesensim (jaringan ikat embrio) di daerah muka dan leher

Mesensim yang berasal dari neural crest (ektomesensim) tulang rawan, lengkung brankial, tulang, jaringan ikat sejati, jaringan gigi (pulpa, dentin, sementum, ligament periodontal)

Tahap neurulasiNotochord menginduksi ektodermal yang terletak di atasnya Proliferasi menjadi lempeng syaraf (neural plate)

Menyebabkan neural plate melipat yang disebut lipatan saraf (neural fold) yang nantinya menjadi alur saraf (neural groove) Neural fold terus menerus berproliferasi, akhirnya tepitepinya menjadi tinggi dan menyatu di sepanjang garis tengah sehingga terbentuk tabung syaraf (neural tube)

Pada saat terbentuknya neural tube terjadi pembentikan krista yang dikenal dengan neural crest. Setelah neural crest terbentuk, neural crest meninggalkan neuroektoderm ke tempat-tempat tertentu. Setelah sampi ke tempat-tempat yang dituju neural crest berdiiferensiasi menjadi sel otak,, pigmen, sel schwan, medula adrenal, dan mesensim. Setelah itu mesenchim akan berdiferensiasi menjadi jaringan ikat sejati, jaringan tulang dan jaringan gigi.

1. Future prosencephalon 2. Notochord 3. Neural tube

4. Pericardial cavity 5. Cardiac tube 6. Pharyngeal membrane (dahulu prechordal plate) 7. Extraembryonic mesoderm 8. Throat 9. Septum transversum

2.4 Pertumbuhan dan perkembangan wajah postnatal Lebar wajah ketika bayi lahir adalah duapertiga besar wajah dewasa , tinggi wajah adalah setengahnya dan kedalaman wajah adalah sepertiga kedalaman dewasa. Bagian rangka wajah yang terletak di bawah bidang Frankfort adalah kira-kira seperdelapan besar cranium ketika bayi lahir. Pada saat dewasa besarnya meningkat menjadi sepertiga besar cranium. Atau dengan kata lain, region infraorbitalis atau bagian rangka wajah yang berhubungan mastikasi, tumbuh lebih besar setelah bayi lahir daripada cranium, regio olfactoris dan regio orbitalis dari wajah. Kecepatan pertumbuhan dari lahir hingga dewasa Sewaktu lahir, kepala membentuk sekitar seperempat dari tinggi total tubuh. Pada orang dewasa, kepala membentuk seperdelapan dari tinggi total tubuh. Oleh karena itu antara lahir sampai maturitas, tubuh tentunya tumbuh lebih pesat baik pada proporsi maupun ukuran, dibandingkan kepala. Pada waktu lahir, lengan terlihat sepertiga dari panjang badan, namun setelah dewasa hampir setengahnya. Terlihat ada pertumbuhan yang lebih pada tungkai bawah daripada yang atas selama kehidupan postnatal. Perubahan ini merupakan pola pertumbuhan normal, yang menunjukkan pertumbuhan sefalokaudal. Pada wajah dan kepala, tingkat pertumbuhan sefalokaudal sangat mempengaruhi proporsi dan menyebabkan perubahan proporsi melalui pertumbuhan. Proffit dan Fields (1993, 2007) membagi kraniofasial menjadi empat daerah pertumbuhan karena cara pertumbuhan masing-masing daerah berbeda yaitu : 1. Kranial vault 2. Basis cranium 3. Maksila 4. Mandibula

2.4.1 Pertumbuhan Kranium Pertumbuhan kranium terjadi sangat cepat pada tahun pertama dan kedua stulangh lahir dan lambat laun akan menurun kecepatannya. Pada anak usia 4-5 tahun, besar kranium sudah mencapai 90% kranium dewasa. Kranium terbagi dua yaitu : 1. Ruang kranial (kranial vault) Ruang kranial adalah bagian kranium yang membentuk tutup kepala atau menutupi otak terdiri dari sejumlah tulang pipih yang terbentuk langsung melalui pembentukan tulang intramembranus, tanpa didahului pembentukan cartilago (Proffit dan Fields, 2007). Fungsi utama ruang kranial adalah melindungi otak. Pertumbuhan kranial vault akan sejalan dan seiring dengan pertumbuhan otak itu sendiri. Kebanyakan pertumbuhan pada daerah ini sudah selesai seluruhnya pada usia 7 tahun. 2. Basis cranium Merupakan dasar kranium terletak dibawah otak dan merupakan batas antara kranium dan wajah. Fungsinya selain mendukung dan melindungi otak dan tulang spinal, juga berguna untuk menegakan tubuh, melindungi persendian tengkorak, kolumna vertebra, mandibula dan sebagian maksila. Fungsi terpenting lainya adalah sebagai daerah penyangga diantara otak, wajah dan regio faringeal, dimana pertumbuhan berjalan dengan cara berlainan (Moyers,1988). Pertumbuhan basis kranium dipengaruhi oleh suatu keseimbangan yang kompleks antara

pertumbuhan sutura, perpanjangan sinkondariosis, pergerakan kortikal yang luas serta remodeling. Basis kranium terbagi dua yaitu : a. Basis kranium anterior b. Basis kranium posterior Basis kranium anterior dimulai dari sela tursika sampai nasion, sedangkan basis kranial posterior dimulai dari basis osipital sampai sela tursika (Ranly, 1980). Pertumbuhan basis kranium anterior lebih cepat selesei dibandingkan basis cranium posterior. Basis kranium posterior akan terus meluas karena adanya spenoosipital sinkondariosis. Spenoosipital sinkondariosis adalah suatu kartilago yang menghubungkan tulang spenoid dengan tulang

osipital. Pertumbuhan basis kranial ke arah antero-posterior terjadi dengan adanya pertumbuhan endokondarial pada speno-osipital sinkondariosis,

pertumbuhan sutura spheno ethmoidalis dan sutura fronto ethmoidalis.

Pertumbuhan basis cranium mempunyai efek langsung terhadap pertumbuhan muka bagian tengah dan mandibula. Kranium, yang tumbuh dengan cepat sebelum lahir, akan terus tumbuh dengan cepat sampai usia 1 tahun, utk tempat otak. Setelah itu laju pertumbuhan menurun dan pada usia 7 tahun, cranium sudah mencapai 90% . Sejak usia ini, kranium akan membesar dengan perlahan sampai maturitas. Wajah berkembang ke arah depan dan bawah dalam kaitanya dengan kranium. Bertambah lebarnya rangka wajah postnatal terutama dipengaruhi oleh deposisi permukaan dan resorpsi internal pada cavitas orbitalis, cavum nasi, cavitas paranasalis dan cavum oris.

2.4.2 Pertumbuhan Maksilla Terbentuk pada pertengahan masa kehamilan akan menunjukan semua elemen dewasa, berbeda dalam berbagai aspek dengan tulang dewasa. Perbedaan utama terletak pada ukuran procesuss alveolaris yang kecil, kurangnya kedalaman sinus maksilaris. Procesuss alveolaris mandibula dan maksila berkembang di sekitar benih gigi yang sedang tumbuh semasa fetus. Bila pembentukan gigi terganggu dan gigi gagal bererupsi, procesussessus alveolaris tidak dapat berkembang. Bersama dengan erupsi gigi geligi, alveolus dan cryptus tempat berkembangnya gigi di dalam procesussessus alveolaris akan digantikan dengan socket . Perubahan tinggi vertikal mandibula, maksila dan tinggi wajah secara keseluruhan terutama disebabkan karena pertumbuhan procesuss alveolaris yang berlangsung setelah usia 3 tahun dan hampir seluruhnya merupakan hasil dari proses tsb setelah dekade pertama kehidupan. Pertumbuhan selanjutnya dari cavum oris umumnya disebabkan deposisi tulang disepanjang regio alveolaris, pada permukaan bawah palatum dan pada fasies facialis mandibula serta maksila. Fasies lingualis procesuss alveolaris umumnya teresorpsi dlm batasan tertentu tetapi penambahan lebar palatum biasanya diakibatkan karena pertumbuhan procesuss alveolaris ke arah bawah dan keluar. Setelah bayi lahir procesuss alveolaris dan rangka wajah pendukung akan tumbuh dengan cepat dan pada saat gigi geligi susu sudah tumbuh sempurna, lingua tentunya sudah mempunyai ruangan yang cukup di dalam arcus dentalis. Gigi geligi dan gingiva Gigi geligi atas dan bawah, didukung oleh procesuss alveolaris tempat terletaknya soket gigi, umumnya membentuk arcus yang sesuai dengan bentuk lengkung. Tiap gigi terbentuk dari jaringan kalsifikasi , enamel, dentin, cementum dan cavum pulpa yang terdiri dari jaringan ikat, pembuluh darah, dan saraf. Tiap gigi melekat pada procesuss alveolaris melalui ligamentum periodontal.

Pertumbuhan

postnatal

maksila

seluruhnya

terjadi

dengan

osifikasi

intramembran karena tidak terdapat cartilago. Pertumbuhan maksila terjadi melalui 2 cara yaitu aposisi sutura-sutura yang menghubungkan maksila dengan kranium dan basis kranial serta remodeling tulang. Sementara maksila tumbuh ke bawah dan depan, permukaan anteriornya mengalami remodeling. Hampir seluruh permukaan anterior maksila mengalami resorpsi, kecuali daerah kecil disekitar spina nasalis anterior. Sementara terjadi pertumbuhan maksila ke bawah dan depan , ruangan antara sutura yang terbuka diisi oleh proliferasi tulang. Aposisi terjadi pada kedua sisi sutura sehingga tulang - tulang tempat perlekatan maksila bertambah besar. Tepi posterior maksila yang merupakan daerah tuberositas mengalami aposisi shg menambah ruangan untuk tempat erupsi gigi molar tetap. Panjang maksila bertambah setelah umur dua tahun yang terjadi akibat dari tuberositas maksila dan dengan pertumbuhan sutura sepanjang tulang palatal. Aposisi permukaan terjadi sebelah anterior lengkung tulang maksila.

2.4.3 Pertumbuhan Mandibula Mandibula merupakan tulang kraniofasial yang sangat mobil dan merupakan tulang yang sangat penting karena terlibat dlm fungsi fungsi vital antara lain : pengunyahan, pemeliharaan jalan udara, berbicara dan ekspresi wajah (Moyers, 1988). Mandibula adalah tulang pipih berbentuk U dengan mekanisme pertumbuhan melalui proses osifikasi endokondarial dan aposisi periosteal (osifikasi intramembranous ) dan padanya melekat otot-otot dan gigi. Menurut Proffit dan Fields (2007), pertumbuhan mandibula ada dua macam : 1. Pola pertama, bagian posterior mandibula dan basis kranium tetap, sementara dagu bergerak ke bawah dan depan. 2. Pola kedua, dagu dan korpus mandibula hanya berubah sedikit sementara pertumbuhan sebagian besar terjadi pada tepi posterior ramus, koronoid dan kondilus mandibula. Gerakan pertumbuhan mandibula pada umumnya dipengaruhi

oleh perubahan-perubahan yang terjadi di maksila. Dagu bergerak ke bawah dan depan hanya sebagai akibat pertumbuhan kondilus dan tepi posterior ramus mandibula. Korpus mandibula bertambah panjang melalui aposisi tepi posteriornya, sementara ramus bertambah tinggi melalui osifikasi endokondarial pada kondilus dan remodeling tulang. Selain tumbuh ke bawah dan ke depan, mandibula juga tumbuh ke lateral melalui aposisi permukaan lateral korpus, ramus dan alveolaris mandibula. Untuk mengimbangi aposisi lateral, terjadi resorpsi pada permukaan

lingualnya. Procesuss alveolaris pembentukannya dikontrol oleh erupsi gigi dan diresorpsi bila gigi tanggal dan diekstraksi. Gigi pada kedua lengkung tidak menjadi protrusif ketika maksila dan mandibula tumbuh dan berpindah tempat, karena adanya relasi intercuspal gigi. Pertumbuhan procesuss alveolaris sangat aktif selama erupsi dan berperan sangat penting selama erupsi dan awal hubungan antar bonjol dan terus memelihara hubungan oklusal selama pertumbuhan vertikal maksila dan mandibula.

2.4.4 Pertumbuhan Dan Perkembangan Cavum Oris Postnatal Labium oris Menurut penelitian dari Frazer, labium oris terbentuk seluruhnya dari procesuss maksilaris. Mesoderma maksilaris tampak meluas ke bagian bawah procesuss frontonasalis sampai kedua perluasan dari setiap sisi saling bertemu pada garis median. Pipi terbentuk dari jaringan yang berasal baik dari procesuss mandibularis maupun procesuss maksilaris. Pada kedua sisi cavum oris pada regio pipi terlihat adanya kantung kecil dari cavum oris yang meluas keluar, terletak tidak terlalu jauh antara procesuss maksilaris di bagian atas dan procesuss mandibularis di bagian bawah. Batas luar dari kantung tsb terletak pada epitelium cavum oris, meluas dari procesuss maksilaris ke procesuss mandibularis dan mengelilingi permukaan dalam pipi.

Lingua Lingua yang terlihat pada cavum oris adalah permukaan atas atau dorsum lingua, terutama bagian duapertiga anterior dan facies ventral atau inferior. Selama masa kehidupan fetus dan tahun pertama kelahiran, lingua umumnya relatif besar dalam cavum oris dan sering meluas di antara gingiva, terutama di bagian depan sehingga berkontak dengan labium oris dan pipi. Lingua berperan penting dalam proses pengunyahan, menelan, mengisap dan bicara. Pada keadaan istirahat dan ketika cavum oris tertutup, lingua akan mengisi cavum oris, terletak bersandar terhadap permukaan lingual gigi geligi di balik permukaan inferior palatum molle dan palatum durum. Ujung lingua biasanya berkontak dengan palatum durum di balik incisivus atas.

Membentuk regio membrana mukosa cavum oris dan pada tepi bebasnya membentuk penggabungan antara epitel cavum oris dengan epitel yang menutupi sebagian enamel gigi yang tidak terlihat dalam cavum oris. Gingiva melekat erat pada leher masing masing gigi. Perlekatan gusi ini mempunyai sifat ganda : Epithelial attachment, terdiri dari penggabungan epitelium gingiva dan epitelium enamel dari mahkota gigi. Berperan penting dalam proses pembentukan penyakit penyakit gingiva. Subepithelial attachment, di bawah epitelium gingiva terdapat serabut kolagen yang melintas dari cementum gigi didekat pertemuan enamel cementum dan dari procesuss alveolaris ke gusi , membentuk mucoperiosteum yang melekat erat di sekitar leher gigi.

2.5 Gangguan dan kelainan perkembangan pada janin Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi. Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:

Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing) Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langitlangit mulut dengan rongga hidung.

Defek tabung saraf Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf. Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir. 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan: - Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis. - Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.

Kelainan jantung Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan) - Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya) - Stenosis katup aorta atau pulmonalis - Koartasio aorta (penyempitan aorta)- Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis) - Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna) Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).

Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi). Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil.

Cerebral palsy

Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan.

Clubfoot Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah.

Dislokasi panggul bawaan Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.

Hipotiroidisme congenital Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna.

Fibrosis kistik Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket.

Defek saluran pencernaan Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum serta anus.. Diantaranya adalah: - Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna) - Hernia diafragmatika - Stenosis pylorus - Penyakit Hirschsprung - Gastroskisis dan omfalokel - Atresia anus - Atresia bilier

Sindroma Down Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya.

Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.

Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria

tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.

Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas.

Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya

sangat

lentur

(terutama

sendi

pada

jari

tangan).

Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki. Distrofi otot Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.

Anemia sel sabit Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.

Penyakit Tay-Sachs Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian.

Sindroma alkohol pada janin Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat. Pemakaian alkohol oleh ibu hamil

Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan. Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda

BAB 3. KESIMPULAN1. Pertumbuhan dan perkembangan kraniofasial dimulai sejak embrio berada dalam kandungan. 2. Pembentukan embrio dimulai peleburan sel sperma dan sel telur yang bersatu kemudian menjadi zigot, kemudian berkembang menjadi morula, blastula, kemudian menempel pada dinding uterus dan berkembang menjadi embrio. 3. Pembentukan embrio berasal dari neural crest yang berkembang membentuk tonjolan dan ekor. 4. Pertumbuhan dan perkembangan kraniofasial dipengaruhi oleh faktor internal dan faktor eksternal. Faktor internal adalah hormon dari ibu dan penuruna sifat (gen). Faktor eksternal adalah nutrisi yang dikonsumsi oleh ibu. 5. Kegagalan pada pembentukan kraniofasial dapat menyebabkan cacat ketika lahir yang mempengaruhi kelainan fungsi. 6. Cacat yang parah seringkali menyebabkan letal.

BAB 4. DAFTAR PUSTAKACorebima, AD. 1997. Genetika Kelamin. Surabaya: Airlangga University Press Hamilton, W.J dkk. 1957. Human Embryology. Cambridge: W. Heffer % Sans Limited. Sudarwati, Sri.dkk. 1990. Dasar-Dasar Struktur dan Perkembangan Hewan. Bandung: Penerbit ITB Yatim, W. 1982. Reproduksi dan Embriologi. Bandung: Tarsito Penerbit buku