7/21/2019 KROMOSOM MANusia

http://slidepdf.com/reader/full/kromosom-manusia-56db9111c9fd9 1/11

KROMOSOM MANusia

Sebenarnya sejak dahulu kala orang mengetahui bahwa kebanyakan anak itu mirip

dengan orang tuanya , baik wajahnya , tingkah lakunya , maupun kesukaannya. Orang

Belanda mengenal pepatah yang sangat terkenal " De apple valt niet ver van de boom

''(artinya Buah apel jatuh tidah jauh dari pohonnya !. Orang yang berbahasa nggris pun

mengenal pepatah sema#am itu , yaitu "$ike %ather like soon". Bangsa kitapun tak 

ketinggalan dengan pepatah serupa yang berbunyi " &ir #u#uran atap jatuhnya ke pelimbahan

 juga ''.

 amun demikian kita masih sering mendengar u#apan atau anggapan yang keliru,

seolaholah si%at seseorang itu ada hubungannya dengan keturunan. )isalnya seorang ayah

yang pekerjaannya seharihari menempa besi sehingga lengannya berotot kuat tentu akan

mempunyai anak lakilaki yang berotot kuat pula seperti ayahnya. Seorang anak yang terlibat

 pada pen#urian atau perampokkan tidak perlu diherankan, karena ayahnya pun terkenal

sebagai pen#uri atau perampok. )asih banyak #ontoh lainnya lagi.

*enetika (ilmu keturunan! tergolong dalam ilmu +ayat yang mempelajari turun

temurunnya si%atsi%at induk atau orang tua kepada keturunannya. Sejak ditemukannya

hukum keturunan pada permulaan abad ke- sampai sekarang *enetika mengalami

kemajuan pesat sekali. Bahkan kini *enetika tidak mungkin berdiri sendiri melainkan harus

 bekerjasama dengan ilmu pengetahuan lainnya. Di negaranegara yang telah maju dirasakan

 bahwa genetika sudah men#akup bidang yang terlalu luas, sehingga timbul berbagai #abang

*enetika seperti Sitogenetika (*enetika Sel!, *enetika )anusia, *enetika )ikrobia,

*enetika )olekuler, *enetika Biokimia, *enetika isiologi, *enetika armasi, *enetika

/opulasi, *enetika 0uantitatip, *enetika 1umbuhan, *enetika +ewan, *enetika 0onseling

dan 2ugenetika ( yang membi#arakan usahausaha untuk mendapatkan keturunan yang lebih

 baik pada manusia!.*enetika merupakan ilmu pengetahuan dasar dalam usaha menyediakan bibit tanaman

dan ternak unggul dibidang /ertanian dan /eternakan. Dibidang 0edokteran, *enetika

mempunyai lingkup yang sangat luas, bersi%at akademis dan praktis, antara lain membahas

tentang peranan kromosom, pewarisan si%atsi%at genetik dan si%atsi%at antropologik,

terjadinya #a#at badan dan mental yang dissebabkan oleh kelainan kromosom, timbulnya

 penyakit karena kesalahan metabolisme bawaan, berbagai variasi respons terhadap obat

obatan, tranplantasi, penyakit autoimun dan golongan darah, aspek keturunan pada kanker.

Disamping itu *enetika di bidang 0edokteran juga menyangkut beberapa aspek keluarga,

7/21/2019 KROMOSOM MANusia

http://slidepdf.com/reader/full/kromosom-manusia-56db9111c9fd9 2/11

antara lain diagnosis kelainan genetik pada bayi sebelum lahir, penyuluhan tentang

kemungkinan resiko mendapatkan anak dengan kelainan genetik sehingga erat hubungannya

dengan progran 0eluarga Beren#ana, identi%ikasi bayi tertukar dan adopsi anak.

)emang diakui bahwa penelitian genetik pada manusia sangat sulit dijalankan,

namun sangat penting. 0esulitan itu biasanya disebabkan karena seseorang seringkali tidak 

mau diketahui apakah dalam keluarganya terdapat anggota yang menderita

 penyakit3#a#at3kelainan genetik, peneliti tidak mungkin memaksakan perkawinan untuk 

kepentingannya, suami istri masa kini umumnya sudah mengikuti 0B sehingga anaknya

sedikit sehingga si%at keturunan yang dibutuhkan untuk penelitian belum tahu tampak, umur 

manusia terlalu panjang sehingga peneliti mungkin sudah meninggal dunia sebelum data

lengkap terkumpul dan jumlah kromosom manusia sebanyak 45 buah itu terlalu sukar untuk 

diamati dan dihitung. )eskipun demikian dengan teknik dan alatalat modern, banyak 

kemajuan dibidang *enetika )anusia kini dapat di#apai.

 PENGERTIAN KROMOSOM 

0romosom pertama kali diamati oleh 0arl 6ilhelm von 7geli  pada 894 dan #iri

#irinya dijelaskan dengan detil oleh 6alther lemming pada 899. Sedangkan /rinsipprinsip

klasik genetika  merupakan pemikiran deduksi  dari *regor )endel pada tahun 895: yang

 banyak diabaikan orang hingga tahun 8;-, 6alter Sutton dan 1heodor Boveri menemukan

kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis  dengan  hukum )endel  dan menarik 

kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. +asil penelitian keduanya dikenal

sebagai teori SuttonBoveri atau hipotesis SuttonBoveri atau teori hereditas kromosom, yang

menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu

0romosom ( bahasa <unani chroma, warna= dan soma, badan! merupakan struktur di

dalam sel  berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu  molekul  D& dan berbagai

 protein  terkait yang merupakan in%ormasi genetik   suatu  organisme, seperti molekul kelima jenis histon  dan  %aktor transkripsi  yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen

unsur regulator   dan  sekuens nukleotida. 0romosom yang berada di dalam nukleus  sel

eukariota, se#ara khusus disebut kromatin.  Dalam kromosom eukariota, D& yang tidak 

terkondensasi berada dalam struktur order>uasi dalam nukleus, dimana ia membungkus

histon  ( protein struktural, *ambar 8!, dan di mana material komposit ini disebut kromatin.

Selama mitosis (pembelahan sel!, kromosom terkondensasi dan disebut kromosom meta%ase.

+al ini menyebabkan masingmasing kromosom dapat diamati melalui mikroskop  optik.

Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa /eran#is

7/21/2019 KROMOSOM MANusia

http://slidepdf.com/reader/full/kromosom-manusia-56db9111c9fd9 3/11

 petit  yang berarti ke#il! dan lengan yang panjang lengan q (> mengikuti p dalam al%abet!.

/rokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, D& dapat diakses

untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.

   MORFOLOGI KROMOSOM 

1.  Ukuran dan bentuk kromosom

0romosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik pewarnaan yang

khusus selama nukleus membelah. ni disebabkan karena pada saat itu kromosom

mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, lagipula dapat menghisap ?at warna

lebih baik daripada kromosom yanng terdapat di dalam inti istirahat. @kuran kromosom

 bervariasi dari satu soesies ke spesies lainnya. /anjang kromosom berkisar antara -,:-

)ikro, diameternya antara -,- )ikro.

/ada umumya makluk hidup dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom

dengan ukuran lebih besar dari kepunyaan makluk dengan jumlah kromosom lebih banyak.

0romosom yang terdapat di dalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. Setiap

kromosom mempunyai bagian yang menyempit dan tampak lebih terang, disebut Sentromer,

yang membagi kromosom menjadi dua lengan. Aika kromosom digambar sebagai sebuah

garis, maka sentromer biasanya digambarkan sebagai bulatan. Berdasarkan letak 

sentromernya dapat dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu€€ € €   )etasentris, apabila sentromer terletak median (kirakira di tengah kromosom!,

sehingga kromosom terbagi jadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti

huru% .

€€ € €   Submetasentris, apabila sentromer terletak terletak sub median (kearah salah

satu ujung kromosom!, sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang dan

mempunyai bentuk seperti huru%

€€ € €   &krosentris, apabila sentromer terletak subterminal (didekat ujung kromosom!,

sehingga kromosom tidak membengkok malainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan

kromosom sangat pendek, sedangkan lengan lainnya sangat panjang.

€€ € €   1elosentris, apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom

hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. 0romosom manusia

tidak ada yang telosentris.

7/21/2019 KROMOSOM MANusia

http://slidepdf.com/reader/full/kromosom-manusia-56db9111c9fd9 4/11

  Sentromer ber%ungsi sebagai tempat berpegangnya benang plasma dari gelendong inti

("spindle"! pada stadium ana%ase dari pembelahan inti.

  2.  Tipe kromosom

)enjelang abad ke - banyak penyelidik telah men#oba untuk mengetahui jumlahkromosom yang terdapat di dalam inti sel tubuh manusia, akan tetapi usaha mereka selalu

menghasilkan data yng berbedabeda, karena teknik pemeriksaan kromosom masih selalu

sederhana. Dalam tahun 8;8 6iniwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia

terdapat 4C kromosom. 1etapi kemudian pada tahun 8;- /ainter menegaskan penemuannya

 bahwa manusia memiliki 49 kromosom. 0etentuan ini mendapat keper#ayaan sampai lebih

dari - tahun lamanya. &khirnya 1jio dan $evab dalam 8;:; berhasil membuktikan dengan

menggunakan teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa inti sel tubuh

manusia itu mengandung 45 kromosom.

Seperti halnya dengan kromosom dari individi eukaryotik ( ialah individu yang

memiliki nukleus sejati!, kromosom manusia dibedakan atas tipe, yaitu

  &utosom, ialah kromosom yang tiada hubungannya dengan penentuan jeis kelamin. Dari

45 kromosom didalam inti sel tubuh manusia, mka yang 44 buah ( atau pasang!

merupakan autosom.

  Seks kromosom, ialah sepasang kromosom yang menentukann jenis kelamin. Seks

kromosom dibedakan atas dua ma#am, yaitu kromosom E dan kromosom F <. Seks

kromosom ditemukan oleh seorang ahli sel berkebangsaan Aerman bernama +. +engking

dalam tahun 89;8.

/ada manusia (dan kebanyakan )amalia! baik yang perempuan (betina! maupun yang

lakilaki (jantan! mempunyai sepasang kromosom kelamin. Seorang perempuan normal

mempunyai sepasang kromosom F E. Sedangkan lakilaki normal mempunyai sebuah

kromosom F E dan sebuah kromosom F <. Berhubung dengan itu %ormula kromosom untuk

•  /erempuan normal G 45,EE

•  $akilaki normal G 45, E<

Sel telur (ovum! yang dimiliki seorang perempuan normal adalah haploid dan mengandung

autosom H sebuah kromosom F E. Sebaliknya, seorang lakilaki normal membentuk

ma#am spermato?oa, yaitu spermato?oa yang membawa autosom H 8 kromosom F E

(disebut ginospermium! dan spermato?oa yang membawa autosom H 8 kromosom F <

(disebut androspermium!. Aadi se#ara teoritis, lahirnya anak perempuan dan anak lakilaki

dalam keadaan normal mempunyai peluang sama besar, yaitu masingmasing :-I.

7/21/2019 KROMOSOM MANusia

http://slidepdf.com/reader/full/kromosom-manusia-56db9111c9fd9 5/11

/ada makhluk tingkat tinggi, sel somatis (sel tubuh! mengandung satu stel kromosom

yang diterimanya dari kedua induk atau orang tua. Sepasang kromosom yang serupa itu

dinamakan kromosom homolog, yaitu kromosom yang memiliki panjang dan posisi

sentromer yang sama. 0arena itu, sel somatis dikatakan bersi%at diploid (n!. Sel kelamin

(gamet! hanya mengandung setengah dari jumlah kromosom yang terdapat di dalam sel

somatis, karena itu gamet dikatakan bersi%at  haploid (n!. Satu set kromosom haploid dari

suatu spesies dinamakan genom. stilah ini juga digunakan untuk merujuk D& se#ara

keseluruhan di dalam sel, yang disebut sebagai genom DNA. Aumlah kromosom yang

dimiliki berbagai ma#am makhluk hidup tidak sama dan pada umumnya dalam keadaan

normal tidak berubah.

   JUMLAH KROMOSOM 

Setiap spe#ies mmemiliki jumlah kromosom tertentu. Spe#ies yang memiliki jumlah

kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa spe#iesspe#ies

tersebut memiliki banyak kesamaan #iri atau berkerabat dekat. )isalnya antara padi dan

 pinus memiliki 4 kromosom (8 pasang! tetapi kedua nya memiliki #iri#iri yang jauh

 berbeda. Demikian pula pada ku#ing dengan hydra yang samasama memiliki kromosom.

&palagi antara bawang merah dengan planaria ( #a#ing pipih ! yang samasama mempunyai

85 kromosom.

Dibawah ini ada perbandingan dari jumlah kromosom beberapa makhluk hidup

 o ama spe#iesAumlah

0romosomAumlah /asang

8 )anusia 45

Binatang selop - 8:

+ydra 85

4 Ja#ing Bulat 4 8

: Beki#ot :4 C

5 @lat sutera :5 9

C $alat rumah 8 5

9 $alat buah 9 4

; Belalang 4 8

8- $ebah madu 85

88 yamuk 5

8 kan mas 8-- :-

8 0atak 5 8

84 &yam C9 ;

8: )erpati 9- 4-

7/21/2019 KROMOSOM MANusia

http://slidepdf.com/reader/full/kromosom-manusia-56db9111c9fd9 6/11

85 tik 9- 4-

8C 1ikus 4 8

89 )armot 54

8; 0elin#i 44

- &njing C9 ;8 0u#ing 9 8;

0uda 54

0eledai 5 8

4 Babi 4- -

: Domba :4 C

5 0ambing 5- -

C Sapi 5- -

9 0era rhesus 4 8

; *orilla 49 4- Simpanse 49 4

  CARA PEMERIKSAAN KROMOSOM DAN PEMBUATAN KARYOTIPE 

@ntuk mempelajari kromosom manusia telah digunakan berma#amma#am jaringan,

tetapi yang paling umum digunakan adalah kulit, sumsum tulang atau daerah

 peri%er./enemuan penting dan sangat populer saat ini aadalah dengan pembuatan kultur 

 jaringan. )ulamula mengambil : ## darah vena. Selsel darah dipisahkan, kemudian

dibubuhkan pada medium kultur yang mengandung ?at phytohaemagglutinin (/+&!.Kat ini

didapat dari ekstrak biji ka#ang merah (phaseolus vulgaris! dan mempunyai %ungsi sangat

 penting, yaitu

8.  )enyebabkan selsel darah merah menggumpal sehingga mudah memisahkannya dari selsel

darah putih.

.  )ema#u selsel darah putih untuk membelah.

0emudian sel sel lekosit dipelihara dalam keadaan steril pada temperatur CLJ untuk kirakira hari. Dalam waktu selsel membelah dan kemudian dibubuhkan ?at kolkhisin

sedikit. 0olkhisin adalah suatu alkaloida yang didapatkan dari umbi tanaman Jol#hi#um

autmnale, yang mempunyai penngaruh unik, yaitu meniadakan pembentukan gelendong inti

dan menghentikan pembelahan mitosis pada stadium meta%ase, ialah pada saatnnya

kromosom mengalami kontraksi maksimal dan nampak paling jelas. 0irakira satu jam

kemudian, ditambahkan larutan hipotonik salin, sehingga selsel membesar dan kromosom

kromosom menyebar letaknya. &kibatnya kromosomkromosom dapat dihitung dan dapat

dibedakan satu dengan lainnya.

7/21/2019 KROMOSOM MANusia

http://slidepdf.com/reader/full/kromosom-manusia-56db9111c9fd9 7/11

$angkah berikutnya adalah memotret kromosomkromosom yang letaknya sudah

tersebar itu dengan sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop. 0emudian tiaptiap

kromosom pada %oto itu digunting, diatur dalam pasanganpasangan mulai dari yang paling

 besar ke yang paling ke#il, sehingga didaptkan pasang autosom dan sepasang kromosom

kelamin. /engaturan kromosom se#ara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk 

kromosom dari sel somatis suatu individu dinamakan karyotipe. Oleh karena seringkali amat

sulit untuk membedakan masingmasing kromosom, maka banyak ahli yang tidak suka

menggunakan nomor urut 8 untuk autosom, melainkan mengelompokkannya menjadi

kelompok & F * berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari sentromer. 0lasi%ikasi dan

 pemberian nomor kromosom manusia diputuskan oleh 0onperensi *enetika di @niversitas

Jolorado Denver, @S& dalam bulan april 8;5-.

   STRUKTUR KROMOSOM 

1.  Bagian – bagian dari kromosom

Se#ara umum bagian F bagian dari kromosom adalah sebagai berikut

a.  0romonema

Didalam kromosom terdapat pita bentuk spiral yang oleh ejdovsky (8;8! diberi

nama kromonema (jamak kromonemata!. 0romatid adalah salah satu dari dua lengan hasil

replikasi kromosom. 0romatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. stilah

lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan %ilamen yang sangat tipis

yang terlihat selama tahap pro%ase (dan kadangkadang pada tahap inter%ase!. 0romonema

sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Aadi, kromonema dan

kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

 b.  0romomer 

0romonema mempunyai penebalanpenebalan di beberapa tempat, yang disebut

kromomer. Beberapa ahli sel menganggap kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yangmengendap.

#.  Sentromer 

Bentuk dari kromosom ditentukan oleh letak sentromer. Didalam sentromer terdapat

granula ke#il yang dinamakan s%erul.

d.  $ekukan kedua

$ekukan ke dua dapat mempunyai peranan penting, yaitu menjadi tempat

terbentuknya nu#leolus (inti nya inti sel! dan karena itu disebut juga pengatur nukleolus.

e.  1elomer 

7/21/2019 KROMOSOM MANusia

http://slidepdf.com/reader/full/kromosom-manusia-56db9111c9fd9 8/11

 bagian daari ujjungujung kromosom yang menghalanghalangi bersambungnya

kromosom satu dengan kromosom lainnya.

%.  Satelit

alah bagian yang merupakan tambahan pada ujung kromosom. 1idak semua

kromosom memiliki satelit., 0romosom yang memiliki satelit dinamakan satelit kromosom.

Bahan yang menyusun kromosom adalah kromatin. Bagian dari kromosom yang tidak 

 padat dan membawa gengen disebut eukromatin, sedangkan bagian lainnya yang tetap padat

disebut heterokromatin.

Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer 

tampak seperti manikmanik yang berjajar rapat. 0romomer ini sebagai bahan nukleoprotein

yang mengendap. /rotein penyusun kromosom ada dua ma#am yaitu protein histon yang

 bersi%at basa dan nonhiston yang bersi%at asam. /rotein histon dan nonhiston ini ber%ungsi

untuk menggu lung benang kromosom menjadi padat dan berperan sebagai en?im pengganda

D& dan pengkopi D& menjadi M&

2.  Teknik Banding !teknik pembentukan "alur#

Dalam tahun 8;C- Jasperon dkk. Di Sto#kholm berhasil men#iptakan teknnik baru

yang amat berguna dalam pemeriksaa kromosom. Dikenal ma#am teknik pemberian warna

yang berbedabeda, ialah

a.  )etode N

Digunakan ?at warna tertentu, yaitu >uina#rine mustard, kemidian kromosom diperiksa

dengan mikroskop ultraviolet. Beberapa daerah dari kromosom akan tampak terang,

sedangkan daerah lainnya tampak gelap. Aadi krpmosom kelihatan seperti tersusun dari jalur

 jalur ("band"! melintang= jalur terang berseling dengan jalur gelap. Aalurjalur tersebut

dinamakan jalur N. Aalur terang merupakan daerah heterokromatis, sedang jalur gelap adalah

daerah eukromatis. Oleh karena tiap kromosom memiliki distribusi jalur yang berbedabeda,

maka klasi%ikasi kromosom menjadi lebih mudah dilakukan. Selain itu maka kromosom

abnormal akan lebih mudah dikenal.

 b.  )etode *

Digunakan ?at warna *iemsa pada /h ; dan tidak menggunakan sinar ultraviolet.

Aalurjalur yang tampak melintang pada kromosom dinamakan jalur *.

#.  )etode M 

&sal dari kata "reverse", dilakukan denaturasi selsel sebelum pemberian warna. +asil

yang didapatkan merupakan kebalikan daripada kedua metode tersebut dimuka. Daerah yang

7/21/2019 KROMOSOM MANusia

http://slidepdf.com/reader/full/kromosom-manusia-56db9111c9fd9 9/11

tersusun atas eukromatin tampak terang, sedangkan daerah heterokromatin tampak gelap.

Aalur jalur yang diperoleh pada metode ini disebut Aalur M.

Dari metodemetode tersebut diatas yang paling banyak digunakan ialah metode N dan *.

Dengan ditemukannya teknik "banding" ini maka 0onperensi *enetika nternasional di /aris

dalam tahun 8;C8 telah memperkenalkan karyotipe manusia dalam bentuk baru.

   KELAINAN PADA KROMOSOM 

/enyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan merupakan

 penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan

kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi, inversi kromosom

atau, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Aumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi,

 bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. 0onseling genetik ditawarkan untuk 

keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom.

0euntungan atau kerugian D& dari kromosom dapat menyebabkan berbagai

gangguan genetik. Jontoh manusia termasuk

8. Jri du #hat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom

:. "Jri du #hat" berarti "teriakan ku#ing" dalam bahasa /ran#is, dan kondisi itu

dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi

yang terdengar seperti ku#ing. ndividu yang terkena memiliki lebar set mata, kepala

ke#il dan rahang, dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek.

. 6ol%+irs#hhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan

 pendek kromosom 4. +al ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat

untuk keterbelakangan mental yang mendalam.

. Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 8 (trisomi

8!. 0arakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun, tengkorak 

asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental.

4. Sindrom 2dwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom Down

adalah yang paling umum. ni adalah trisomi kromosom 89. *ejala termasuk 

keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai

7/21/2019 KROMOSOM MANusia

http://slidepdf.com/reader/full/kromosom-manusia-56db9111c9fd9 10/11

masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi, namun,

mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya #ukup sehat

setelahnya. )ereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih.

:. Sindrom /atau, juga disebut DSindrom atau trisomi8. *ejala yang agak mirip

dengan trisomi89, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas.

5. di#8:, singkatan untuk sodi#entri# 8: pada kromosom 8:, juga disebut nama berikut

karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama= DJ (8:!, dupli#tion

nverted 8:, )arker ekstra, *0* nv 8:, parsial tetrasomy 8:

C. Aa#obsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 88>. ni adalah

gangguan yang sangat langka. )ereka yang terkena dampak memiliki ke#erdasan

normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan bahasa ekspresi%.

0ebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom 1rousseau /aris.

9. Sindrom 0line%elter (EE<!. /ria dengan sindrom 0line%elter biasanya steril, dan

#enderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan

rekan mereka. &nak lakilaki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam, dan

memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bi#ara dan disleksia. Selama

 pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat berkembang

gyne#omastia.

;. Sindrom 1urner (E bukan EE atau E<!. Dalam sindrom 1urner, karakteristik seksual

 perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom 1urner sering memiliki

 perawakan pendek, garis rambut rendah, %itur mata normal dan perkembangan tulang

dan "menyerahdalam" penampilan untuk dada.

8-. E<< sindrom. E<< anak lakilaki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Seperti

anak lakilaki EE< dan perempuan EEE, mereka agak lebih #enderung memiliki

kesulitan belajar.

88. 1riplesindrom E (EEE!. *adis EEE #enderung tinggi dan kurus. )ereka memiliki

insiden yang lebih tinggi disleksia.

7/21/2019 KROMOSOM MANusia

http://slidepdf.com/reader/full/kromosom-manusia-56db9111c9fd9 11/11

8. 0e#il penanda kromosom supernumerary. ni berarti ada kromosom, ekstra yang

abnormal. itur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Jateye syndrome dan

sindrom kromosom 8: isodi#entri# (atau di#8:! keduanya disebabkan oleh

kromosom penanda supernumerary, seperti /allister0illian sindrom.

)utasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih dari satu gen! atau

dalam jumlah kromosom ini.

•  /enghapusan hilangnya bagian kromosom

•  Duplikasi salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom

•  /embalikan membalikkan arah bagian dari kromosom

•  1ranslokasi bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain

Aadi dapat disimpulkan bahwa, 0romosom tersusun atas molekul D& yang membawa

keterangan genetik, oleh karena itu kromosom mempunyai arti penting dalam genetika. ama

kromosom diberikan oleh $alde%er  pada tahun 8999, sedang &organ dalam tahun 8;

menemukan %ungsi kromosom dalam pemindahan materimateri genetik. D& merupakan

 persenyawaan kimia pembawa materi genetik. Di dalam kromosom terdapat :I D& dari

keseluruhan kromosom. D& merupakan molekul hidup dan dapat mengadakan replikasi

(menggandakan diri!. 0arena mengandung molekul D&, kromosom pun dapat

menggandakan diri. Selain itu, D& merupakan tempat penyimpanan in%ormasi genetika

yang akan diwariskan kepada keturunannya. 0romosom dikatakan sebagai benang pembawa

si%at, karena si%atsi%at makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam D& yang terdapat

di dalam kromosom.

Diposkan oleh Mobby Saputra di -5.C 

0irimkan ni lewat 2mailBlog1hisBerbagi ke 1witterBerbagi ke a#ebookBagikan ke

/interest

$abel /@1@ MOBB< S&/@1M& A@M@S& 02/2M&6&1& /O$12002SD2/&S&M