Konseling Genetik

Konseling GenetikJolly Gara Sirait-Bapak dan Ibu Sunarto baru mempunyai anak yang diduga Sindrom Down. Bapak Sunarto seorang pengusaha yang berusia 40 tahun dan ibu Sunarto berusia 38 tahun seorang pengacara datang ketempat praktek anda menanyakan apa yang harus mereka perbuat.Untuk menjawab pertanyaan tersebut anda harus membuat rencana konseling genetik !

-Silahkan membuat silsilah keluarga anda minimal 3 generasi dan mencari kemungkinan penyakit genetik dalam keluarga Anda.Konseling GenetikKonseling genetik merupakan proses komunikasi yang berkaitan dengan masalah-masalah manusia yang berhubungan dengan kejadian atau resiko terjadinya kelainan genetik dalam keluarga.Hal-hal yang harus dilakukan dalam konseling genetikDiagnosisEducationIncidenceNatural historyPrognosisExisting treatment and management optionsSupportive councelingFollow up

Rencana konseling genetic (assessment)Menegakkan diagnosis bahwa sang anak benar-benar menderita sindrom DownDapat dipastikan dengan melakukan analisis kromosom dan melihat ciri fisikJika terlihat adanya kelainan di kromosom nomor 21 (trisomy 21) maka sang anak dipastikan menderita sindrom DownRencana konseling genetic (memberitahukan diagnosis kepada keluarga)Memberitahukan bahwa sang anak dipastikan mengalami sindrom Down.Kita harus menjelaskan secara jelas dan menggunakan Bahasa yang mudah dimengerti kepada keluarga tersebut agar dapat dipahamiMenjelaskan bahwa penderita sindrom Down memerlukan perhatian khusus dari orang tuaRencana konseling genetik (melakukan pemeriksaan fisik)Mencari tahu penyakit lain yang mungkin terdapat pada sang anakDapat mencegah kemungkinan-kemungkinan yang akan terjadi pada sang anakRencana konseling genetik (Mencari informasi tambahan mengenai sejarah penyakit di keluarga bapak Sunarto)Mencari informasi tambahan mengenai sejarah penyakitMelakukan pemeriksaan fisik kepada bapak Sunarto dan isterinyaMengetahui adanya translokasi kromosom yang mungkin terjadiMenanyakan usia sang ibu saat mengandung anak yang terkena sindrom Down iniUsia di atas 35 tahun dapat menyebabkan perubahan hormonal, menyebabkan non-disjunction pada kromosomRencana konseling genetic (membuat pedigree chart)Untuk mencari informasi mengenai sejarah penyakit sindrom Down di keluarga bapak dan ibu SunartoMengetahui apakah generasi sebelumnya ada yang menderita sindrom DownMengecek penyebab kematian pada generasi sebelumnyaRencana konseling genetic (memberikan pilihan terapi pada keluarga Mr. Sunarto)Pilihan pendidikan bagi sang anak dapat mengikuti program pendidikan khusus (SLB-C)Dengan bersekolah di tempat yang khusus, sang anak akan mendapatkan keterampilan akademis, fisik, dan sosialRencana konseling genetic (menghitung resiko genetic)Menghitung kemungkinan sindrom Down dapat terjadi pada kelahiran berikutnyaMemberikan alternative kepada bapak dan ibu sunarto jika ingin memiliki anak lagi, dapat berupaIbu Sunarto melakukan diagnosis pra-natalMendapatkan anak melalui gamete donationMengadopsi anakPedigree Chart