Kb3 kelainan seks dan kromosom

Australia Indonesia Partnership for Health Systems Strengthening(AIPHSS)

Pusat Pendidikan dan Pelatihan Tenaga KesehatanBadan Pengembangan dan Pemberdayaan Sumber Daya Manusia

Jakarta 2015

FISIKA DAN BIOLOGI

H. Washudi

GENETIKA DASAR

KEGIATAN BELAJAR 3KELAINAN SEKS KROMOSOM

SEMESTER 1

MODUL 2

Modul Pendidikan Jarak Jauh Jenjang Diploma 3 Program Studi Keperawatan

2KegiatanBelajar 1

Kelainan seks kromosom

Tujuan Pembelajaran Umum

Tujuan Pembelajaran Khusus

II. Tujuan Pembelajaran

Setelah menyelesaikan Unit kegiatan belajar 3 diharapkan Anda memahami Kelaianan seks kromosom sebagai landasan dalam malaksanakan asuhan keperawatan

III. Pokok - Pokok Materi

Setelah menyelesaikan kegiatan belajar 2, diharapkan Anda dapat :1. Menjelaskan Kromosom seks 2. Menjelaskan penentuan kromososm seks3. Menjelaskan tipe kromosom aotosom dan ganosom4. Menjelaskan cacat penyakit menurun 5. Menjelaskan penurunan sifat autosomal dan gonosomal 6. Menjelaskan kelainan metabolic

Pada bagian ini akan dibahas tentang kelainan seks kromosom dan hal yang terkait didalamnya mencakup kromosom seks, penentuan kromosom seks, tipe kromosom aotsom dan ganosom,cacat penyakit menurun,penurunan sifat aotosomal dan gonosomal serta kelainan metabolic.

Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan

3

UraianMateri

Unit Kegiatan Belajar 3 : Kelainan seks kromosomAgar memudahkan anda memahami materi ini, kami akan menguraikan materi ini ke dalam tiga bagian seperti di bawah ini.

1. Pengertian kromosom seks Kromosom diberi nama pertama kali dari bahasa latin : krom = warna ; soma = tubuh oleh waldeyer tahun 1888. Morgan (1933) menemukan fungsi dari kromosom dalam pemindahan sifat- sifat genetik. Kromosom seks ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Kromosom seks dibedakan atas dua macam yaitu kromosom X dan kromosom Y. Kromosom seks ditemukan oleh ahli sel berkebangsaan Jerman bernama H. Henking (1891). Pada manusia dan kebanyakan mamalia baik yang perempuan dan laki-laki mempunyai sepasang kromosom kelamin. Seorang perempuan normal mempunyai sepasang kromosom X . Seorang laki-laki normal mempunyai sebuah kromosom X dan kromosom Y. Sel telur (ovum) yang dimiliki seorang perempuan normal adalah haploid dan mengandung 22 autosom + sebuah kromosom X. sebaliknya , seorang laki-laki normal membentuk dua macam spermatozoa, yaitu spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1 kromosom X (ginospermium) dan spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1 kromosom Y (androspermium).

2. Penentuan kromosom seks (X dan Y)

Gambar 3.1 : Kromosom Manusia

Sifat kelamin dari anak sudah ditentukan pada waktu fertilisasi dan bukan oleh sel telur, melainkan oleh sel spermatozoa. Sel-sel pria maupun wanita mempunyai 46 buah kromosom yaitu 22 pasang autosom dan sepasang gonosom.Perbedaan antara sel pria dan wanita terletak pada kromosom seks :PRIA WANITASel pria mempunyai sepas-ang kromosom seks yang berlainan yaitu 22 pasang autosom dan sebuah kromo-som X dan sebuah kromo-som Y.

Sel wanita mempunyai 22 pasang autosom dan 2 buah kromosom X.


4 Dalam proses pematangan dari ovum dan spermatozoa terjadilah pembagian reduksi, pembagian sedemikian rupa hingga sel-sel yang baru hanya mempunyai separuh dari jumlah kromosom yang biasa. Jadi, sel telur yang matang mempunyai 22 buah autosom dan sebuah kromosom X. Tetapi sel spermatozoa yang matang ada 2 macam yaitu spermatozoa dengan 22 buah autosom dengan sebuah kromosom X atau 22 buah autosom dengan sebuah kromosom Y.Jika spermatozoa dengan 22 buah autosom dan sebuah X membuahi sel telur maka terjadilah zigot dengan 44 autosom dan sepasang kromosom X, maka zigot ini akan menjadi anak perempuan. Jika spermatozoa dengan 22 buah autosom dan sebuah kromosom Y membuahi sel telur, maka terjadilah zigot dengan 44 autosom dengan sebuah kromosom X dan kromosom Y, maka zigot ini akan menjadi laki-laki.

3. Tipe Kromosom Autosom (kromosom tubuh) dan Gonosom (kromosom seks) Kromosom yang terdapat di dalam satu sel mahluk hidup dibedakan menjadi dua yaitu kromosom autosom dan gonosom (kromosom seks). Kromosom autosom merupakan

disimbolkan dengan X dan Y. Kromosom X menentukan jenis kelamin betina sedangkan kromosom Y menentukan jenis kelamin Jantan. Jadi apabila pasangan gonosom mengandung kromosom (XY) maka mahluk tersebut merupakan mahluk jantan namun apabila kromosomnya XX maka mahluk tersebut merupakan mahluk betina. 4. Cacat Penyakit Menurun pada Manusia Beberapa macam cacat dan penyakit yang di derita oleh manusia diperoleh dari sifat-sifat yang diwariskan oleh kedua orang tuanya. Ciri-cirinya :

- pada umumnya tidak dapat disembuhkan- tidak menular- biasanya dibawa oleh gen yang bersifat resesif- dapat diusahakan agar dapat terhindar

Karena umumnya penyakit menurun bersifat resesif, maka hanya muncul pada orang yang hompzigot resesif. Sedang orang yang hetreozigot bersifat normal karier (pembawa sifat). Cacat atu penyakit pada manusia yang diwariskan melalui autosom, dan ada pula yang melalui kromosom seks (terpaut seks). Cacat yang di wariskan melalui autosom misalnya albinisma, gangguan mental, sedang cacat atau penyakit yang diwariskan melalui kromosom adalah buta warna, hemofilia, tidak bergeraham, ompong, tidak beremail dan lain-lain.

Gambar 3.2 : Kromosom Seks

kromosom yang menentukan tubuh mahluk hidup, sedangkan kromosom gonosom merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin. Sebagai contoh manusia memiliki 23 pasang kromosom. Dari 23 pasang kromosom tersebut, 22 pasang merupakan kromosom autosom dan satu pasang kromosom gonosom. Pada manusia dan beberapa spesies lain, jenis kelamin jantan dikaitkan dengan pasangan kromosom yang tidak serupa bentuknya (heteromorfis) yang


5

5. Pewarisan sifat autosomal dan gonosomal pada manusia a. Pewarisan Sifat Autosomal Yang dimaksud dengan pewarisan sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif. Karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, jadi sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada keturunan laki-laki maupun perempuan.

1) Pewarisan Gen Autosomal Dominan Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan anaknya. Namun, bukan berarti setiap kelainan genetik tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. Adakalanya tersembunyi hingga tercetus oleh faktor lingkungan seperti polutan, pola makan yang salah, dan lain-lain. Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Suatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun melalui autosom dominan apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. Sebagai perbandingan, penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan. Syarat pada pewarisan autosomal dominan antara lain:1. Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya.2. Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua pasangan.3. Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu

pasangan tidak memiliki sifat ini.4. Pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang

memiliki sifat ini.5. Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak

menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal, maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal .

Contohnya bila kita nyatakan gen dominan dengan lambang A, perkawinan yang umum terjadi yaitu Aa x aa. Perkawinan tersebut dapat dinyatakan dalam berikut.

A aa Aa aaa Aa aa

Melalui tabel tersebut, dapat kita ketahui bahwa : 1. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = Aa = 50%2. Peluang memperoleh anak yang normal = aa = 50%


6

Gambar 3.3 : Polidaktil (Jari Lebih)

Berikut ini adalah contoh penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal dominan.

a) Polidaktil (jari lebih) Polidaktil adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan/atau pada kakinya. Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan. Tempat jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat di dekat ibu jari dan ada pula yang terletak di dekat jari kelingking.

Gambar 3.4 : Blakeslee

Gambar 3.5 : Perbandingan sel darah nor-mal dan pengidap Thalasemia

Gambar 3.6 : Gigi Pengidap Dentinogenesis

b) Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide (PTC) Phenylthiocarbamide (disingkat PTC) atau phenylthiouracil merupakan suatu zat kimia dengan rumus C7H8N2S. Bagi sebagian orang zat ini terasa pahit, sehingga mereka disebut pengecap (taster). Orang lain yang tidak dapat merasakan apa-apa disebut buta kecap (nontaster).Blakeslee pada tahun 1932 berhasil membuktikan bahwa kemampuan untuk mengecap PTC itu herediter (keturunan) yang diturunkan oleh gen dominan autosomal yaitu T, sehingga seorang tester memiliki kemungkinan genotipe TT atau Tt, sedangkan yang non tester memiliki genotipe tt.

c) Thalasemia Thalasemia merupakan penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa). Penyakit ini sangatlah berbahaya dan biasanya menyerang bayi dan anak-anak. Thalasemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama-sekali sintesa rantai hemoglobin dalam darah. Sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Thalasemia dibedakan menjadi 3 yaitu thalasemia α, thalasemia β dan thalasemia δβ.

d) Dentinogenesis imperfeca (gigi opalesen) Dentinogenesis imperfeca merupakan kelainan yang terdapat pada gigi manusia. Dentin berwarna putih susu (opalesen). Penyebabnya gen dominan D, sedangkan alelnya resesip “d” bila homozigotik menyebabkan gigi normal.


7

e) Anonychia Merupakan suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan atau kaki tidak ada atau tidak baik pertumbuhannya. Penyebabnya adalah gen dominan “An” pada autosom. Kita yang mempunya jari yang normal, mempunyai genotipe “anan”.

f) Retinal aplasia Merupakan kelainan pada mata yang menyebabkan orang lahir dalam keadaan buta. Ditemukan oleh para dokter di Swedia tahun 1957. Penyebab penyakit ini adalah adanya gen dominan Ra.

g) Katarak Merupakan penyakit mata yang menyebabkan penderitanya mengalami kebutaan. Hali ini disebakan oleh adanya gen dominan K.

Gambar 3.7 : Anonychia

Gambar 3.8 : Penderita RetinalAplasia

Gambar 3.9 : Penderita Katarak2) Pewarisan Gen Autosomal Resesif Orang tua dari anak yang terinfeksi penyakit akibat kelainan gen resesif pada autosom, mungkin tidak menampakkan penyakit. Anak yang memiliki gejala kelainan menandakan adanya pewarisan gen resesif dari kedua orang tua. Karena kelainan resesif jarang ditemukan, seorang anak memiliki resiko yang lebih tinggi bila orang tua mereka memiliki hubungan saudara. Hal tersebut disebabkan seringnya individu – individu yang memiliki hubungan saudara mewarisi gen yang sama dari nenek moyang mereka.Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan gen resesif pada autosom adalah perkawinan antara individu yang memiliki genotipe heterozigot (carier). Perkawinan tersebut dapat dilihat pada tabel berikut:Tabel: persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom

A aA AA AaA Aa aa

Melalui tabel tersebut, dapat kita ketahui bahwa :1. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = aa = 25%2. Peluang memperoleh anak yang normal = AA = Aa = 75%


8 Terlihat bahwa bila kedua orang tua merupakan carier, maka peluang seorang anak akan terinfeksi yaitu 25%. Namun, bila hanya salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif, anak tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. Kondisi bila salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif, dapat dilihat pada berikut:

A Aa Aa Aaa Aa Aa

Berdasarkan tabel, tidak terdapat peluang anak memiliki genotipe “aa” atau P(aa) = 0. Oleh karena itu, tidak terdapat peluang bagi anak untuk menderita penyakit akibat autosom resesif walaupun salah satu orang tuanya adalah penderita.Berikut ini adalah contoh penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal resesif:

a) Kelainan Albino Albino merupakan suatu kelainan karena tidak adanya pigmen di kulit, rambut dan mata, yang memberikan kombinasi rambut putih, mata kemerahan dan kulit yang sangat cerah.

b) Cystic fibrosis Cystic fibrosis merupakan penyakit kelainan metabolisme protein. Penderita penyakit ini mengalami penumpukan fibrosis dan pembentukan kista pada kelenjar pankreas, saluran pernapasan dan pencernaan. Penumpukan mukus menyebabkan bakteri lebih mudah berkembang biak sehingga infeksi bakteri, seperti pneumonia dapat terjadi.

Gambar 3.10 : Anak pen-derita albino

Penyakit ini bersifat resesif, sehingga apabila kedua orang tua merupakan carier (pembawa) gen penyakit ini, maka satu dari empat anak mereka kemungkinan dapat menderita cystic fibrosis. Penyakit ini timbul karena mutasi pada satu gen yang menyandikan protein pengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Akibatnya, terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi yang menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang mengeluarkan cairan ke dalam saluran tertentu dalam tubuh).c) Penyakit Tay-Sachs Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang jarang ditemukan, dimana terjadi pembentukan lemak di dalam sel, terutama pada otak dan sel saraf (neuron). Sehingga menyebabkan retardasi mental dan hambatan perkembangan fisik normal disertai kejang, kebutaan, kelumpuhan dan kematian. Tidak ada pengobatan yang khusus untuk kelainan

ini.

Gambar 3.11 : Ilustrasi penumpukan fibrosis pada saluran pernapasan

Gambar 3.12 : Anak retardasi mental


9

b. Pewarisan Sifat Gonosomal1) Pewarisan Gen Resesif Terpaut Kromosom X Saat fertilisasi, ibu menyumbangkan satu kromosom X untuk anaknya, sementara ayah menyumbangkan satu kromosom X untuk anak perempuannya dan satu kromosom Y untuk anak laki-lakinya. Misalkan kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xh dan kromosom X normal dengan X. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomnya, yaitu1. Wanita normal, kromosom XX2. Wanita karier, kromosom XXh3. Wanita penderita, kromosom XhXh,dan 2 kondisi pada pria, yaitu 1. Pria normal, kromosom XY 2. Pria penderita, kromosom XhY Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria, banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. Sementara perkawinan antara wanita penderita dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi.a) Perkawinan Wanita Normal dengan Pria Penderita Perkawinan wanita normal dengan pria penderita dinyatakan pada tabel berikut.

Tabel: Perkawinan XX dengan XhY

X XXh XXh XXhy Xy Xy

Berdasarkan tabel diatas, perkawinan wanita normal dan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang :

1. Anak perempuan karier = XXh = 50%2. Anak laki-laki normal = XY = 50%

b) Perkawinan Wanita Karier dengan Pria Normal Perkawinan wanita karier dengan pria normal dinyatakan dalam tabel berikut:

Tabel : Perkawinan XXh dengan XY

X XhX XX XXhY XY XhY

Berdasarkan tabel diatas perkawinan wanita karier dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang :1. Anak perempuan normal = XX = 25%2. Anak perempuan karier = XXh = 25%3. Anak laki-laki normal = XY = 25%4. Anak laki-laki penderita = XhY = 25%


10c) Perkawinan Wanita Karier dengan Pria Penderita Perkawinan wanita karier dengan pria penderita dinyatakan dalam tabel berikut:

Tabel : Perkawinan XXh dengan XhY

X XhXh XXh XhXhY XY XhY

Berdasarkan tabel diatas, perkawinan wanita karier dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang :

1. Anak perempuan karier = XXh = 25%2. Anak perempuan penderita = XhXh = 25%3. Anak laki-laki normal = XY = 25%4. Anak laki-laki penderita = XhY = 25%

d) Perkawinan Wanita Penderita dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita dengan pria normal dinyatakan dalam tabel berikut:

Tabel: Perkawinan XhXh dengan XY

Xh XhX XXh XXhY XhY XhY

Berdasarkan tabel diatas, perkawinan wanita penderita dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang :

1. Anak perempuan karier = XXh = 50%2. Anak laki-laki penderita = XhY = 50%

Adapun Contoh penyakit akibat pewarisan gen resesif terpaut kromosom X adalah :

a. Buta Warna Buta warna yaitu merupakan suatu keadaan dimana indera penglihatan tidak bisa membedakan terutama warna merah dan hijau. Penurunan sifat ini terjadi secara criss cross iheritange atau penurunannya secara silang yaitu buta warna pada ibu menurun pada anak laki-laki dan buta warna pada bapak menurun pada anak perempuan.

b. HemofiliaGambara: 3.13 Terapi untuk buta warna

Hemofillia merupakan suatu kelainan dimana darah sukar sekali membeku jika terjadi luka. Pewarisan sifat ini juga terjadi secara silang dan dalam keadaan homozigot akan terjadi kematian. c. Anodontia Merupakan kelainan genetis yaitu penderitanya tidak memiliki gigi. Kelainan ini disebabkan karena pewarisan gen resesif.


11

b. Pewarisan Gen Dominan Terpaut Kromosom X Kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xr dan kromosom X normal dengan X. Karena gen bersifat dominan, tidak terdapat karier. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomya, yaitu

1. Wanita normal, kromosom XX2. Wanita penderita heterozigot, kromosom XXr3. Wanita penderita homozigot, kromosom XrXr

dan 2 kondisi pada pria, yaitu1. Pria normal, kromosom XY2. Pria penderita, kromosom XrY

Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria, banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. Sementara perkawinan antara wanita penderita homozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi.

1) Perkawinan Wanita Normal dengan Pria Penderita Perkawinan wanita normal dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel berikut:

Tabel: Perkawinan XX dengan XrY

X XXr XXr XXrY XY XY

Berdasarkan tabel diatas, perkawinan wanita normal dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang :

1. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 50%2. Anak lakilaki normal = XY = 50%

2) Perkawinan Wanita Penderita Heterozigot dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria normal dinyatakan dalam tabel berikut:

Tabel : Perkawinan XXr dengan XY

X XrX XX XXrY XY XrY

Berdasarkan tabel diatas, perkawinan penderita heterozigot dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang :

1. Anak perempuan normal = XX = 25%2. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 25%3. Anak laki-laki normal = XY = 25%4. Anak laki-laki penderita = XrY = 25%

3) Perkawinan Wanita Penderita Heterozigot dengan Pria Penderita Perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria penderita dinyatakan dalam tabel berikut:

Tabel: Perkawinan XXr dengan XrY

X XrXr XXr XrXrY XY XrY


12 Berdasarkan tabel diatas, perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang :

1. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 25%2. Anak perempuan penderita homozigot = XrXr = 25%3. Anak laki-laki normal = XY = 25%4. Anak laki-laki penderita = XrY = 25%

4) Perkawinan Wanita Penderita Homozigot dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita homozigot dengan pria normal dinyatakan dalam tabel berikut:

Tabel : Perkawinan XrXr dengan XY

Xr XrX XXr XXrY XrY XrY

Berdasarkan tabel diatas, perkawinan wanita penderita homozigot dan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang :1. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 50%2. Anak laki-laki penderita = XrY = 50%

Adapun Contoh penyakit akibat pewarisan gen dominan terpaut kromosom X dalah :a) Anenamel, gigi tidak beremail Merupakan kelainan genetis yang diwariskan melalui gen dominan yang terpaut pada kromosom X. Ciri-ciri penyakit ini adalah tidak adanya email pada gigi, sehingga membuat gigi berwarna coklat dan lebh cepat rusak. Gen “g” menentukan gigi normal dan gen “G” menentukan Anenamel. b) Penyakit Hutington Penyakit Huntington, chorea Hunting atau chore mairo adalah penyakit yang menyerang saraf. penyakit ini disebabkan oleh faktor genetika, sehingga dapat diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Nama penyakit ini diambil dari George Huntington yang pertama kali menjelaskannya pada tahun 1872. Gen penyakit ini bersifat dominan sehingga anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini berpeluang besar menderita penyakit

Gambar 3.14 : Giti Tak Beremail

Gambra 3.15 : Penyakit Hutington

“Huntington” yakni 50%.c. Pewarisan Gen Terpaut Kromosom Y Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik. Contoh dari penyakit yang terpaut kromosom Y adalah : hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes. Contoh seorang laki-laki penderita(XYWt) menikah dengan wanita normal (XX), dapat dilihat dalam tabel berikut:

Tabel: Perkawinan XrXr dengan XY

X XX XX XX

YWt XYWt XYWt


13

1) Hypertrichosis Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan.P : XYht x XXF : XYht : laki-laki hypertrichosis XYht : laki-laki hypertrichosis

2) Hystrixgraviour Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg.

3) Webbedtoes Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.

Gambar 3.17 : Hystrixgraviour

Gambar 3.18 : Webbedtoes

Untuk Kelainan seks ada beberapa sindrom yang menciptakan diferensiasi kelainan seks. Wanita dengan hanya satu kromosom X memiliki sindrom Turner, dan jika kelahiran gadis itu bertahan hidup ia akan mengalami pertumbuhan abnormal dan sangat kecil, dengan lipatan tambahan kulit di leher. Sindrom tripel X terjadi pada wanita dengan kromosom X tambahan. Ini dikenal sebagai perempuan yang super dan cenderung mirip dengan perempuan dengan dua kromosom X. Pria yang lahir dengan dua kromosom X dan kromosom Y memiliki sindrom Klinefelter. Orang-orang ini cenderung sangat feminin dan bahkan dapat memiliki suara bernada tinggi. Sindrom XYY terjadi ketika laki-laki memiliki kromosom Y ekstra. Ini dikenal sebagai super pria dan cenderung menghasilkan testosteron lebih banyak daripada laki-laki umum

6. Gangguan metabolik mempengaruhi orang Metabolisme merupakan proses yang berkesinambungan yang berlangsung sepanjang waktu. Apakah seseorang makan, tidur, berbicara, berjalan atau hanya bermalas-malasan di sekitar, metabolisme terus berlanjut. Ini membantu untuk melaksanakan banyak fungsi tubuh seperti penyembuhan luka, perbaikan kerusakan, pengaturan suhu tubuh, pembentukan sel-sel tubuh yang baru, penghapusan racun dari tubuh, dll Metabolisme muncul saat makanan memasuki lambung dan pencernaan

Dari contoh tersebut terlihat apabila pria penderita melakukan perkwainan baik itu dengan wanita normal maupun karier, kemungkinan anak lak-laki terkena penyakit adalah 50%, dan anak perempuan normal adalah 50%.

Gambra 3.16 : Hypertrichosis


14dimulai. Enzim-enzim yang dikeluarkan oleh pankreas dan tiroid membantu kelenjar dalam pemecahan makanan dicerna menjadi senyawa yang lebih sederhana. Zat-zat sederhana diserap oleh sel-sel tubuh dan dengan demikian, membantu dalam pelepasan energi dan melaksanakan proses lain dalam tubuh. Tapi ketika terjadi gangguan metabolisme, menyebabkan reaksi kimia normal terjadi. Hal ini mengganggu fungsi normal tubuh dan menyebabkan masalah kesehatan. Ada berbagai jenis gangguan metabolisme yang meliputi gangguan metabolik yang diwariskan. Namun, gangguan metabolik yang diwariskan ditemukan untuk menjadi sangat langka dan hanya mempengaruhi 1 pada sekitar 1.000 hingga 2.500 bayi yang baru lahir.

a. Hipertiroidisme Kelenjar tiroid yang terlalu aktif dianggap gangguan metabolisme. Kelenjar tiroid melepaskan tiroksin yang membantu dalam berfungsinya metabolisme. Namun, ketika dilepaskan dalam jumlah yang tinggi, menyebabkan peningkatan laju metabolisme basal (BMR). Dengan demikian, menyebabkan hilangnya berat badan yang berlebihan, denyut jantung cepat, tekanan darah tinggi dan pembengkakan di leher.b. hypothyroidism Kebalikan dari hipertiroidisme adalah hipotiroidisme. Ketika kelenjar tiroid yang kurang aktif menyebabkan kekurangan hormon tiroid, itu mengarah ke sejumlah masalah kesehatan. Orang menderita rendah tingkat basal metabolisme, berat badan yang berlebihan, denyut jantung yang lambat, sembelit, dll.c. Diabetes Salah satu gangguan metabolisme umum adalah diabetes. Diabetes adalah suatu kondisi yang terjadi ketika tubuh gagal untuk memanfaatkan glukosa dengan benar. Dengan demikian, menyebabkan kadar gula darah tinggi. Ada dua jenis diabetes, tipe 1 dan tipe 2. Dalam kasus diabetes tipe 1, pankreas menghasilkan terlalu sedikit atau tidak ada insulin. Dengan demikian, orang tersebut perlu diberikan insulin sehari-hari. Hal ini menyebabkan kelelahan, kelaparan konstan, penurunan berat badan dan penglihatan kabur. Jika tidak diobati, bisa menyebabkan koma diabetes. Diabetes tipe 2 adalah orang bentuk umum mencolok di seluruh dunia. Pankreas melakukan memproduksi hormon insulin, tetapi tubuh ternyata resisten terhadap dampaknya. Dengan demikian, pasien membutuhkan lebih banyak insulin untuk membantu melakukan fungsi yang sama.

Gambra 3.19 : Hipertiroidisme

d. Penyakit Addison Penyakit Addision terjadi ketika kelenjar adrenal hadir pada gagal ginjal untuk menghasilkan jumlah yang cukup kortisol dan aldosteron. Dengan demikian, orang yang terkena menderita kulit gelap, tekanan darah rendah, gula darah rendah, penurunan berat badan, kelemahan otot, kelelahan, mual dan nyeri otot. Gejala berkembang secara bertahap selama berbulan-bulan. Orang tersebut diminta untuk menjalani terapi penggantian hormon untuk mengontrol kondisi ini.

Gambra 3.10 : Penyakit Addison


15e. GM2 gangliosidosis/Tay-Sachs Ini adalah kelainan genetik resesif autosom yang juga disebut penyakit Tay-Sachs. Ini adalah salah satu jenis gangguan metabolisme pada anak yang menyebabkan kemunduran mental serta kehilangan kemampuan fisik. Menyerang pada usia 6 bulan dan menyebabkan kematian anak pada usia 4 tahun.f. Glukosa-6-fosfat dehidrogenase Defisiensi (G6PD) G6PD adalah gangguan metabolisme yang terjadi sebagai suatu penyakit keturunan resesif terkait-X. G6PD adalah enzim yang diproduksi oleh sel-sel darah merah. Hal ini sangat penting untuk metabolisme karbohidrat. Defisiensi G6PD menyebabkan kerusakan dan penghancuran sel darah merah. Hal ini menyebabkan kondisi yang disebut anemia hemolitik. Pasien menderita kekurangan warna kulit, kebingungan, kelemahan, kelelahan, urin berwarna gelap dan demam.f. Fenilketonuria Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan genetik yang menyebabkan ketidakmampuan untuk memecah asam amino phenylalanine dalam tubuh. Ini menyebabkan keterbelakangan mental dan kejang pada bayi yang terkena. Kondisi ini tidak menunjukkan gejala apapun selama kelahiran. Namun, saat anak semakin besar secara bertahap membangun mengarah ke fenilalanin gejala seperti keterbelakangan mental, pertumbuhan terhambat, ukuran kepala kecil, masalah perilaku, dll, pada anak yang terkena. Ada banyak gangguan metabolik lainnya yang mempengaruhi metabolisme karbohidrat, metabolisme asam organik, metabolisme asam lemak, purin atau pirimidin metabolisme, metabolisme steroid, gangguan penyimpanan lisosomal, asidosis metabolik, dll Salah satu harus mencari pengobatan untuk gangguan metabolisme. Jika tidak diobati, bisa terbukti menjadi fatal


16

Kelainan Seks kromosom merupakan hal pertama yang sering ditanyakan pada saat seorang bayi terlahir, apakah normal atau tidak. Kromosom seks ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Kromosom seks dibedakan atas dua macam yaitu kromosom X dan kromosom Y. Kromosom yang terdapat di dalam satu sel mahluk hidup dibedakan menjadi dua yaitu kromosom autosom dan gonosom (kromosom seks). Kelaianan yang di wariskan melalui autosom misalnya albinisma, gangguan mental, sedang kelaianan yang diwariskan melalui kromosom adalah buta warna, hemofilia, tidak bergeraham, ompong, tidak beremail dan lain-lain.Albiminisme dan gangguan mental dikendalikan oleh gen resesif yang tidak terpaut seks .Sedangakan buta warna ,hemophilia,tidak bergeraham,ompong dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut seks Gangguan metabolik mempengaruhi orang adalah Hipertiroidisme;Fenilketonuria, Tay-Sachs, Penyakit Addison dan Diabetes.

Rangkuman

EvaluasiFormatif

1. Kromosom seks ditemukan oleh ahli sel berkebangsaan Jerman bernama ...

a. H. Henking ; b. Charles Darwin c. RA Fisher c .D.C.Warren e. Waldayer2. Merupakan kelainan dimana pada jari

terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak disebut…

a.poliandri b.hemophili c. Anonychia d. Webbedtoes; e. Thalasemia3.Kelainan manusia disebabkan oleh gen hg

yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). dinamakan….

a.poliandri b. Hystrixgraviour; c. hemophili d. Anonychia e. Thalasemia

4. Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut sebagai …

a. Cystic fibrosis b. hemophili c. holandrik.; d. Anonychia e. Thalasemia5. Suatu kelainan dimana darah sukar

sekali membeku jika terjadi luka disebut… . a.Hemofillia ;

b. poliandri c. Cystic fibrosis d. Anonychia e. Thalasemia6. Merupakan penyakit kelainan

metabolisme a. Protein b. Poliandri c. Hemophili c. Cystic fibrosis; d. Anonychia e. Thalasemia7. Merupakan kelainan genetik yang

ditandai dengan berkurangnya atau


17tidak ada sama-sekali sintesa rantai hemoglobin dalam darah disebut….

a. Polidaktil b. Poliandri c. Hemophili d. Anonychia e. Thalasemia;

8. Kelainan pada mata yang menyebabkan orang lahir dalam keadaan buta…

a. Poliandri b. Retinal aplasia ; c.Hemophili d. Anonychia e. Thalasemia9. Suatu kelainan yang diwariskan oleh gen

autosomal dominan P, Terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan

dinamakan… a. Anonychia Polidaktil ; b. Poliandri c.Hemophili d. Polidaktil ; e. Thalasemia10.Cacat atau kelainan yang di wariskan

melalui autosom misalnya … a. buta warna b. hemophilia c. tidak bergeraham d. ompong, e. gangguan mental;

Kunci Tes Formatif Kegiatan 3.Soal No.

1.A 2. D 3.B 4.C 5.A 6.C 7.A 8.B 9.D 10.E

Pada manusia telah diketahui cukup banyak sifat yang diturunkan, misalnya albino, kemampuan merasakan rasa pahit atau tes phenyl thiocarbamida (PTC), mata biru, rambut ikal, ayan, dan kencing manis. Berikut ini beberapa soal mengenai sifat dan penyakit keturunan pada manusia dan bagaimakah cara pewarisannya.

1. Albino Penderita albino mempunyai gangguan pada pembentukan pigmen melanin, sehingga rambut dan kulitnya berwarna putih (bule). Penglihatan penderita albino juga sangat peka terhadap cahaya. Sifat albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan alelnya gen A menentukan sifat yang normal. Jadi penderita albino mempunyai genotipe aa, sedangkan orang yang normal mempunyai fenotipe AA atau Aa. Coba Anda buat diagram perkawinan; jika seorang pria normal homozigot (AA) menikah dengan wanita albino (aa). Berapa persen kemungkinan mempunyai anak yang menderita albino?Jawaban : Anda harus lihat contoh tabel persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom

2. Sifat Pengecap PTC Suatu bahan kimia sintetis phenyl thiocarbamida (PTC) dapat digunakan untuk menyelidiki apakah orang dapat merasakan rasa pahit atau tidak. Orang yang dapat

TugasMandiri


18mengecap rasa pahitnya PTC disebut pengecap (taster), sedang yang tidak merasakan pahitnya PTC disebut buta kecap (nontaster). Kemampuan untuk merasakan rasa pahit ditentukan oleh gen dominan T, sehingga seorang pengecap dapat mempunyai genotipe TT atau Tt. Alelnya resesif t menyebabkan orang tidak merasakan pahitnya PTC. Jadi orang yang buta kecap memiliki genotipe tt.

Coba Anda buat diagram perkawinan dari pasangan suami dan istri yang memiliki sifat pengecap yang heterozigotik. Tentukan pula ratio genotipe dan fenotipe anak/keturunan mereka.Jawaban: Anda harus lihat contoh tabel persilangan pada pewarisan gen autosomal dominan

3. Kelainan Bawaan pada Manusia Bersifat Menurun Beberapa kelainan pada manusia diturunkan melalui autosom atau kromosom seks baik bersifat dominan ataupun resesif. Kelainan yang diwariskan melalui kromosom seks antara lain buta warna dan hemofili. Kedua kelainan ini diwariskan melalui kromosom X. Sedangkan penyakit keturunan yang diwariskan melalui autosom dominan antara lain jari pendek (brakhidaktili), jari bergabung (sindaktilli), dan jari lebih dari lima (polidaktili).Coba tuliskan Apa yang Anda ketahui tentang kelaianan Buta Warna, Hemofili dan Polidaktili!

Jawaban:a. Buta Warna Gen buta warna terpaut pada kromosom X dan bersifat resesif(c). Gen normal (C) bersifat dominan terhadap gen buta warna (c). Gen buta warna akan berpengaruh dan menyebabkan buta warna ketika tidak bersama dengan gen normal (C).

b. Hemofili Hemofili ialah penya kit keturunan pada manusia yang menyebabkan darah sukar membeku ketika terjadi luka. Hal ini disebabkan karena tidak adanya faktor pembeku darah. Hemofili diwariskan melalui kromosom X dengan gen penyebab hemofili yang bersifat resesif. Gen hemofili (h) bersifat resesif terhadap gen normal (H). Gen H dan gen htersebut terpaut pada kromosom X, bukan kromosom Y. Hemofili akan muncul jika gen h tidak bersama gen H. Sehingga pria yang menderita hemofili akan memiliki kromosom seks dengan genotipe XhY. Wanita hemofili tidak dijumpai karena bersifat letal (mati dalam kandungan).

c. Jari Lebih (Polidaktili) Polidaktili ditentukan oleh gen dominan P, sedang alelnya resesif p menentukan jari normal. Penderita polidaktili mempunyai jari tangan atau jari kaki (atau jari tangan dankaki) lebih dari 5. .

Hak Cipta Kementrian Republik Indonesia Bekerjasama DenganAustralia Indonesia for Health Systems Strengthening (AIPHSS)

2015

Kb3 kelainan seks dan kromosom

Health & Medicine

Transcript of Kb3 kelainan seks dan kromosom