7/23/2019 Inhal Hipotiroid

http://slidepdf.com/reader/full/inhal-hipotiroid 1/2

Nama : M. Faiz K. Anwar

NIM : G0010118

Kelompok : B-8

Asisten : Mas Markus

Mutasi Paa Gen !"#$ % &e'a(ai Pen)e'a' "ipotiroi Kon(enital

Hipotiroid kongenital adalah kelainan endokrin yang paling sering dijumpai, dengan

 perbandingan 1 kejadian tiap 3000-4000 kelahiran. Deteksi awal padi bayi yang baru lahir adalah

cara yang paling tepat untuk mencegah dan mengobati kelainan yang bisa mengganggu

 perkembangan baik isik maupun mental si bayi.

!enyebab terjadinya kelainan pada hipotiroid kongenital ini berhubungan dengan

kerusakan pada proses transkripsi protein penyusun hormone tiroid. "elain itu, kekurangan iodin,

 pembentukan antibody tiroid oleh system autoimun si ibu, kelahiran premature, dan aktor lain

yang lebih jarang ditemukan.

#olongan hydrogen peroksida adalah unsur penting dalam pembentukan hormone tiroid.

Hydrogen peroksida digunakan sebagai substrat oleh en$im peroksidase untuk pengikatan

thyroglobulin dan iodium sebagai salah satu proses pembentukan tiroid. !rotein thyroid o%idase

&'H()* 1 +, belakangan ini telah diidentiikasi sebagai komponen system hydrogen peroksidadalam pembentukan tiroid.

!ada sintesis hormone tiroid, kelainan yang sering terjadi disebabkan oleh kerusakan

 pada pembentukan iodide. "aat ini pasien dengan kelainan pada pembentukan tiroid peroksidase,

thyroglobulin, +pendrin adalah yang paling mum dijumpai. !enulis menguji hipotesis bahwa

mutasi pada protein thyroid o%idase &'H()* adalah penyebab terjadinya kerusakan pada

 pembentukan iodide yang bisa berakibat pada terjadinya hipotiroid kongenital.

Dalam penelitian ini penulis menyeleksi pasien dengan hipotiroid kongenital yang telah

dideteksi dan dengan persetujuan orang tua atau wali dengan kriteria adanya kelainan pada

organiikasi iodide &dengan tes perklorat intraena positi pada saat awal kelahiran*. amun

 pasien dengan kelainan hipotiroid kongenital yang telah diidentiikasi tidak dimasukkan sebagai

subyek.

"emua data yang berhubungan dengan subyek diealuasi. /ulai dari usia kehamilan,

 proses kelahiran, berat badan saat lahir, dan data klinis lainya dinilai.saat kadar tiroksin

mengalami penurunan, dilakukan pengukuran yang mana hasilnya bisa untuk menentukan

7/23/2019 Inhal Hipotiroid

http://slidepdf.com/reader/full/inhal-hipotiroid 2/2

tirotropin plasma, tiroksin total, tiroksin bebas, '3 total, + kadar tiroglobulin.ekskresi iodium

 juga dipantau selama tiga minggu pertama. "emua pengukuran dibandingkan dengan pasien

dengan kondisi hipotiroid kongenital yang disebabkan ole mutasi pada gen tiroid peroksidase.

"etelah itu dilakukan tes perklorat untuk mengetahui adanya kelainan pada proses organiikasi

iodide. dentiikasi susunan gen 'H() 1 + 'H() dilakukan untuk menentukan dimana letak 

mutasi gen terjadi.

"etelah semua identiikasi dilakukan pada satu pasien dengan kelainan organiikasi

iodide lengkap, didapatkan kesimpulan bahwa mutasi homo$igot pada satu allel dapat

menonaktikan gen 'H() yang berhubungan dengan hipotiroid kongenital. Hasil temuan ini

menunjukkan bahwa protein 'H() berperan penting dalam pembentukan hormone tiroid

sebagai substrat hydrogen peroksidase.