7/23/2019 Inhal Hipotiroid
http://slidepdf.com/reader/full/inhal-hipotiroid 1/2
Nama : M. Faiz K. Anwar
NIM : G0010118
Kelompok : B-8
Asisten : Mas Markus
Mutasi Paa Gen !"#$ % &e'a(ai Pen)e'a' "ipotiroi Kon(enital
Hipotiroid kongenital adalah kelainan endokrin yang paling sering dijumpai, dengan
perbandingan 1 kejadian tiap 3000-4000 kelahiran. Deteksi awal padi bayi yang baru lahir adalah
cara yang paling tepat untuk mencegah dan mengobati kelainan yang bisa mengganggu
perkembangan baik isik maupun mental si bayi.
!enyebab terjadinya kelainan pada hipotiroid kongenital ini berhubungan dengan
kerusakan pada proses transkripsi protein penyusun hormone tiroid. "elain itu, kekurangan iodin,
pembentukan antibody tiroid oleh system autoimun si ibu, kelahiran premature, dan aktor lain
yang lebih jarang ditemukan.
#olongan hydrogen peroksida adalah unsur penting dalam pembentukan hormone tiroid.
Hydrogen peroksida digunakan sebagai substrat oleh en$im peroksidase untuk pengikatan
thyroglobulin dan iodium sebagai salah satu proses pembentukan tiroid. !rotein thyroid o%idase
&'H()* 1 +, belakangan ini telah diidentiikasi sebagai komponen system hydrogen peroksidadalam pembentukan tiroid.
!ada sintesis hormone tiroid, kelainan yang sering terjadi disebabkan oleh kerusakan
pada pembentukan iodide. "aat ini pasien dengan kelainan pada pembentukan tiroid peroksidase,
thyroglobulin, +pendrin adalah yang paling mum dijumpai. !enulis menguji hipotesis bahwa
mutasi pada protein thyroid o%idase &'H()* adalah penyebab terjadinya kerusakan pada
pembentukan iodide yang bisa berakibat pada terjadinya hipotiroid kongenital.
Dalam penelitian ini penulis menyeleksi pasien dengan hipotiroid kongenital yang telah
dideteksi dan dengan persetujuan orang tua atau wali dengan kriteria adanya kelainan pada
organiikasi iodide &dengan tes perklorat intraena positi pada saat awal kelahiran*. amun
pasien dengan kelainan hipotiroid kongenital yang telah diidentiikasi tidak dimasukkan sebagai
subyek.
"emua data yang berhubungan dengan subyek diealuasi. /ulai dari usia kehamilan,
proses kelahiran, berat badan saat lahir, dan data klinis lainya dinilai.saat kadar tiroksin
mengalami penurunan, dilakukan pengukuran yang mana hasilnya bisa untuk menentukan
7/23/2019 Inhal Hipotiroid
http://slidepdf.com/reader/full/inhal-hipotiroid 2/2
tirotropin plasma, tiroksin total, tiroksin bebas, '3 total, + kadar tiroglobulin.ekskresi iodium
juga dipantau selama tiga minggu pertama. "emua pengukuran dibandingkan dengan pasien
dengan kondisi hipotiroid kongenital yang disebabkan ole mutasi pada gen tiroid peroksidase.
"etelah itu dilakukan tes perklorat untuk mengetahui adanya kelainan pada proses organiikasi
iodide. dentiikasi susunan gen 'H() 1 + 'H() dilakukan untuk menentukan dimana letak
mutasi gen terjadi.
"etelah semua identiikasi dilakukan pada satu pasien dengan kelainan organiikasi
iodide lengkap, didapatkan kesimpulan bahwa mutasi homo$igot pada satu allel dapat
menonaktikan gen 'H() yang berhubungan dengan hipotiroid kongenital. Hasil temuan ini
menunjukkan bahwa protein 'H() berperan penting dalam pembentukan hormone tiroid
sebagai substrat hydrogen peroksidase.