Hipotiroid Kongenital

Penyebab hipotiroid paling sering di seluruh dunia adalah defisiensi yodium

yang merupakan komponen pokok tiroksin (T4) dan triiodotironin (T3). Anak

yang lahir dari ibu dengan defisiensi yodium berat akan mengalami

hipotiroid yang tidak terkompensasi karena hormon tiroid ibu tidak dapat

melewati plasenta sehingga memberikan manifestasi kelainan neurologis

pada saat lahir.

Banyak faktor yang berperan pada hipotiroid sehingga gambaran klinisnya

sangat bervariasi. Terjadinya hipotiroid tidak dipengaruhi oleh faktor

geografis, sosial ekonomi maupun iklim dan tidak terdapat predileksi untuk

golongan etnis tertentu. Umumnya kasus hipotiroid muncul secara sporadik.

Faktor genetik hanya berperan pada hipotiroid tipe tertentu yang

diturunkan secara autosomal resesif.

ETIOLOGI

Hipotiroid primer permanen

Disgenesis kelenjar tiroid : aplasia, hipoplasia, kelenjar tiroid ektopik

Dishormonogenesis : kelainan proses sintesis, seksresi dan utilisasi hormone

tiroid sejak lahir. Dishormogenesis disebabkan oleh defisiensi enzim yang

diperlukan dalam sintesis hormone tiroid. Kelainan ini diturunkan secara

autosomal resesif. Kelainan ini mencakup 10% kasus hipotiroid kongenital.

                Kelainan ini terjadi karena:

1. Kelainan reseptor TSH

2. Kegagalan menangkap yodium

3. Kelainan organifikasi

4. Defek coupling

5. Kelainan deiodinasi

6. Produksi tiroglobulin abnormal

7. Kegagalan sekresi hormone tiroid

8. Kelainan reseptor hormone tiroid perifer

Ibu mendapat pengobatan yodium radioaktif

Preparat yodium radioaktif yang diberikan pada ibu dengan kanker tiroid

atau penyakit Graves setelah usia gestasi 10 minggu melewati plasenta,

selanjutnya ditangkap oleh tiroid janin sehingga mengakibatkan “ablasi

tiroid”. Keadaan ini juga dapat menimbulkan stenosis trakea dan

hipoparatiroid.

 

Hipotiroid primer transien

Ibu dengan penyakit Graves atau mengkonsumsi bahan goitrogenik

Obat golongan tiourasil yang digunakan untuk mengobati penyakit Graves

dapat melewati plasenta sehingga menghambat produksi hormon tiroid.

Propitiourasil (PTU) 200-400 mg/hari yang diberikan pada ibu dapat

mengakibatkan hipotiroid kongenital transien yang akan menghilang jika

PTU sudah dimetabolisme dan diekskresi oleh bayi.

Defisiensi yodium pada ibu atau paparan yodium pada   janin atau bayi baru

lahir

Di daerah endemic goiter, hampir dapat dipastikan bahwa defisiensi yodium

merupakan penyebab utama terjadinya goiter dan hipotiroid. Pemakaian

yodium berlebihan pada ibu hamil seperti penggunaan antiseptic yodium

(misal yodium povidon) pada mulut rahim saat rupture ketuban antepartum,

ataupun antiseptik topikal pada neonatus (misalnya untuk membersihkan

tali pusat) dapat menyebabkan terjadinya hipotiroid primer pada neonatus.

Amniofetografi dengan kontras beryodium dilaporkan dapat menyebabkan

hipotiroid kongenital transien.

Transfer antibodi antitiroid dari ibu

Terdapat  laporan tentang tiroiditis neonatal yang berkaitan dengan antibodi

antitiroid ibu yang menembus sawar plasenta. Kondisi ini membaik

bersamaan dengan menghilangnya antibody IgG pada bayi. TSHbinding

inhibitor immunoglobulin dari ibu mampu menembus plasenta yang

selanjutnya menyebabkan hipotiroid transien.

Bayi prematur dan bayi dengan berat badan lahir rendah (BBLR) yang sakit

dapat memberikan hasil skrining T4 rendah dan TSH normal. Beberapa

diantaranya benar benar menunjukkan gejala hipotiroid dengan kadar T4

rendah dan TSH tinggi. Meskipun keadaan ini hanya sementara, namun

pasien harus diberikan terapi dengan hormon tiroid. Pengobatan dapat

dicoba untuk dihentikan setelah anak berusia 2-3 tahun dan diadakan

pemeriksaan ulang untuk mengetahui apakah pasien menderita hipotiroid

kongenital yang permanen atau tidak.

Idiopatik

Bila hipotiroid transien tidak cocok dengan kategori yang telah disebutkan

di atas, maka dapat dimasukkan dalam kelompok ini. Etiologi pasti belum

diketahui, namun beberapa kasus diduga akibat adanya kelainan pada

mekanisme umpan balik aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid.

 

Hipotiroid sekunder menetap

Kelainan ini merupakan 5% dari kasus hipotiroid kongenital. Penyebabnya

antara lain:

-          Kelainan kongenital perkembangan otak tengah

-          Aplasia hipofisis kongenital

-          Idiopatik

Hipotiroid sekunder transien

Bayi dengan kadar T4 total, T4 bebas, dan TSH normal rendah masih

mungkin mengalami hipotiroid sementara. Keadaan ini sering dijumpai pada

bayi prematur karena imaturitas organ dianggap sebagai dasar kelainan ini,

yaitu imaturitas aksis hipotalamus-hipofisis. Hipotiroid pada bayi prematur

sulit dibedakan dengan bentuk yang terjadi akibat penyakit nontiroid. Bila

dicurigai hipotiroid terjadi akibat penyakit nontiroid, maka pengobatan

dengan hormon tiroid tidak diberikan tetapi dilakukan tes fungsi tiroid

secara serial sampai penyakit akut atau kronik sembuh sehingga fungsi

tiroid yang sebenarnya dapat diketahui.

 

Diagnosis

Manifestasi klinis

Umumnya bayi yang terdeteksi pada program skrining belum

memperlihatkan gejala klinis yang khas, dan bila ada umumnya gejala

sangat ringan dan kurang jelas. Hanya kurang dari 5% bayi dengan hasil

skrining positif memperlihatkan gejala klinis hipotiroid. Manifestasi klinis ini

sangat bergantung pada etiologi, usia terjadinya in utero, beratnya penyakit,

serta lamanya hipotiroid. Bayi yang sudah memperlihatkan gejala klinis

hipotiroid pada minggu pertama kehidupannya dapat dipastikan sudah

mengalami hipotiroid yang berlangsung lama sebelum anak tersebut

dilahirkan.

Umumnya rerata berat badan dan panjang badan bayi berada pada persentil

ke 50 dan lingkar kepala pada persentil 70. Hal ini menunjukkan bahwa

hormon tiroid tidak diperlukan untuk pertumbuhan somatic intrauterine,

dan terjadinya pada akhir masa kehamilan. Meskipun kadar T4 rendah

tetapi  biasanya kadar T3 normal sehingga pada kebanyakan kasus tidak

ditemukan tanda atau manifestasi klinis hipotiroid. Ada kecenderungan

bahwa masa gestasi berlangsung lebih lama yang dibuktikan bahwa

terdapat sepertiga kasus dengan masa gestasi lebih dari 42 minggu.

Gejala klinis yang sering terlihat adalah ikterus memanjang akibat

keterlambatan maturasi enzim glukoronil tranferasi hati, letargi, konstipasi ,

malas minum (kurang kuat) dan masalah makan lainnya, serta hipotermia.

Pada saat skrining hanya sedikit dijumpai tanda klinis. Beberapa bayi

menunjukkan tanda klasik seperti wajah sembab, pangkal hidung rata

dengan “pseudohipertelorisme”, pelebaran fontanel (khususnya fontanel

posterior), pelebaran sutura, makroglosi, suara tangis serak, distensi

abdomen dengan hernia umbilikalis, kulit yang dingin dan ‘’ mottled” (cutis

mammorata), ikterik, hipotonia, hiporefleksia, galaktorea, dan meningkatnya

kadar prolaktin. Jarang sekali dijumpai goiter, namun bayi yang lahir dari

ibu dengan penyakit graves dan diobati dengan PTU sering didapatkan

goiter yang besar dan menutupi jalan napas.

Bila diagnosis hipotiroid tidak ditegakkan sedini mungkin, maka akan terjadi

keterlambatan perkembangan. Umumnya keterlambatan perkembangan dan

pertumbuhan terlihat pada usia 36 bulan. Retardasi mental yang terjadi

akibat hipotiroid kongenital yang terlambat diobati sering disertai oleh

gangguan neurologis lain, seperti gangguan koordinasi, ataksia, diplegia

spastic, hipotonia, dan strabismus.

Bayi yang mengalami hipotiroid sekunder memiliki gejala lebih ringan

daripada hipotiroid primer. Bayi dicurigai mengalami hipotiroid sekunder

bila terdapat sumbing pada bibir dan/atau palatum, nistagmus, hipoglikemia

akibat defisiensi hormone pertumbuhan dan hormone adrenokortikotropik

(ACTH), serta bayi laki laki dengan mikropenis, hipoplasia skrotum, dan

undesensus testis yang diduga karena defisiensi hormon pertumbuhan dan

gonadotropin.

Pemeriksaan laboratorium

Pemeriksaan darah:                                                 Pemeriksaan urine:

1. T4 bebas (free T4)                                     1. Yodium urine

2. TSH

3. T4 total                                                            Pemeriksaan radiologis:

4. T3RU (T3 uptake)                                      1. Scan tiroid : Tc 99m atau

I123

5. TBG ( bila dicurigai defisiensi TBG)   2. Bone Age

Bila diperlukan:

1. Antibody antitiroiid (bila ada riwayat tiroiditis pada ibu)

2. Tiroglobulin

3. Alfa – fetoprotein

Interpretasi hasil pemeriksaan laboratorium:

1. Kadar T4 bebas yang rendah dan meningkatnya kadar TSH

mengkonfirmasi diagnosis hipotiroid primer, sedangkan kadar T4 bebas

rendah dengan kadar TSH yang rendah pula mengarahkan pada

diagnosis hipotiroid sekunder atau tersier.

2. Pada hipotiroid kompensata, awalnya kadar T4 normal/rendah dan TSH

meninggi, selanjutnya kadar T4 normal dan TSH meninggi.

3. Pada hipotiroid transien kadar T4 mula mula rendah dan TSH tinggi

dan pada pemeriksaan selanjutnya kadar T4 dan TSH normal.

4. Pada defisiensi TBG, mula mula kadar T4 rendah dan TSH normal,

selanjutnya kadar T4 rendah, T3RU meningkat, dan TSH normal. Untuk

konfirmasi diagnosis dapat diperiksa kadar T4 bebas dan kadar TBG

yang memberikan hasil kadar T4 bebas normal dan kadar TBG rendah.

5. Seperti yang diterangkan di atas, interpretasi hasil skrining maupun

pemeriksaan lain agak sulit dilakukan pada bayi prematur atau yang

mengalami penyakit nontiroid. Pada bayi tersebut sering dijumpai

kadar T4 dan T3 rendah sedangkan kadar TSH normal. Pada bayi

prematur kadar T3 dan T4 akan mencapai kadar sesuai bayi aterm

setelah berusia 12 bulan, atau bila penyakit nontiroidnya teratasi maka

fungsi tiroid akan kembali normal. Karena keadaan ini merupakan

adaptasi fisiologis pada bayi premature maupun bayi aterm yang

mendapat stress tertentu, maka keadaan ini tidak boleh dianggap

sebagai hipotiroid.

6. Pada tiroiditis, pengukuran kadar antibodi antitiroid (termasuk anti-

tiroglobulin antibody dan anti-mocrosomal antibody) dapat membantu

menegakkan diagnosis pada bayi dengan riwayat tiroiditis familial.

Dapat dilakukan pula pengukuran TSHbinding inhibitor

immunoglobuline.

7. Pengukuran tiroglobulin. Kadar tiroglobulin serum secara tidak

langsung dapat membantu diagnosis etiologi hipotiroid kongenital.

8. Hipotiroid dapat menyebabkan peningkatan kadar kolesterol dan

kreatinin fosfokinase darah, serta menyebabkan hiponatremia akibat

peningkatan sekresi hormone antidiuretikNilai rujukan untuk kadar T4 total, T3, T4 bebas, dan TSH          Hormon               Usia          Nilai NormalT4 (ug/dL) Bayi prematur (26-30

mgu)Bayi AtermUsia 1-3 hari

1 minggu

1 – 12 bulan

Prepubertas

1 – 3 tahun

3 – 10 tahun

Anak pubertas (11-18 th)

2,6 – 14,08,2 – 19,96,0 – 15,9

6,1 – 14,9

6,8 – 13,5

5,5 – 12,8

4,9 – 13,0

 FT4 (ug/dL) Bayi prematur (26-30 0,4 – 2,82,0 – 4,0

mgu)Bayi AtermUsia 1 – 3 hari

1 – 12 bulan

Prepubertas

Anak pubertas

0,9 – 2,6

0,8 – 2,2

0,8 – 2,3

T3 (ng/dL) Bayi prematur (26-30 mgu)Bayi AtermUsia 1-3 hari

1 minggu

1 – 12 bulan

Prepubertas

Anak pubertas (11-18 th)

24 – 13289 – 40591 – 300

85 – 250

119 – 218

80 – 185

TSH (uU/mL) Bayi prematur (26-30 mgu)Bayi Aterm4 hari

1 – 12 bulan

Prepubertas

Anak pubertas

0,8 – 6,91,3 – 160,,9 – 7,7

0,6 – 5,5

0,5 – 4,8

 

Pemeriksaan Urine

Pemeriksaan urine hanya dilakukan jika terdapat riwayat pemakaian atau

paparan yodium berlebihan baik pra-natal maupun pasca-natal, atau tinggal

di daerah endemik goiter. Pemeriksaan ini bermanfaat untuk menegakkan

diagnosis etiologi hipotiroid kongenital transien.

Pemeriksaan radiologis

Skintigrafi kelenjar tiroid

Sampai saat ini skintigrafi kelenjar tiroid masih merupakan cara terbaik

unutk menentukan etiologi hipotiroid kongenital.  Untuk pemeriksaan pada

neonatus digunakan sodium pertechnetate (Tc99m) atau I123.

Radioaktivitas I131 terlalu tinggi dan kurang baik bagi jaringan tubuh

sehingga jarang digunakan untuk neonates.

Pada aplasia kelenjar tiroid, kelainan reseptor TSH, atau defek ambilan

(trapping) tidak terlihat ambilan zat radioaktif sehingga tidak terlihat

bayangan kelenjar pada hasil skintigrafi. Jika pada hasil skintigrafi terlihat

kelenjar hipoplastik atau ektopik, hal ini menunjukkan bahwa kelenjar masih

mempunyai kemampuan mensekresi hormon tiroid.

Bila terlihat kelenjar tiroid besar dengan ambilan zat radioaktif tinggi, ini

mungkin merupakan “thiouracilinduced goiter’ atau kelainan bawaan

lainnya. Adanya kelainan bawaan, yang biasanya diturunkan secara

autosomal resesif, memerlukan konsultasi genetika dan mempunyai risiko

berulang sebesar 25%. Bila terdapat pemakaian tiourasil atau yodium yang

berlebihan, maka pengaruh goiterogen tersebut harus dihilangkan terlebih

dulu serta dilakukan pengawasan.

Meskipun terdapat variasi geografis, namun pada skintigrafi secara umum

didapatkan kelenjar ektopik sebanyak 60%, aplasia/hipoplasia kelenjar

sebanyak 30%, dan pembesaran kelenjar tiroid sebanyak 10%. Skintigrafi

tidak dilakukan pada semua bayi, tapi tergantung pertimbangan dokter yang

merawat. Bila ada kelainan maka pengobatan tidak perlu dihentikan.

Reevaluasi dilakukan pada saat anak berusia 3 tahun.

                        Interprestasi hasil ambilan dan skintigrafi tiroid           Kelainan tiroid                Ambilan             SkintigrafiAplasia                Tidak ada        Kelenjar tidak adaHipoplasia                 Rendah       Kecil, lokasi normalKelenjar ektopik                 Rendah     Kecil, lokasi abnormalDishormonogenesisDefek trappingDefek organifikasi

                 TinggiTinggi            Kelenjar besarKelenjar besar

Paparan zat goitrogen            Normal -  rendah            Kelenjar besar

Penilaian umur tulang

Penilaian umur tulang dengan foto roengent tangan kiri dapat digunakan

untuk mngetahui berapa lama pasien sudah menderita hipotiroid.

Pemeriksaan pengaruh fungsi kardiovaskuler dan neurologis

Efek sekunder hipotiroid kongenital dapat juga dilihat pada

elektrokardiogram (EKG), ekokardiografi, dan elektroensefalogram (EEG).

EKG menunjukkan penurunan denyut jantung dan amplitude gelombang R

yang rendah. Pada pemeriksaan ekokardiografi, rasio antara masa pra-ejeksi

terhadap ejeksi ventrikel kiri memanjang, disertai memanjangnya interval

sistolik. Dapat pula ditemukan efusi  pericardial yang sifatnya ringan dan

menghilang dengan terapi. EEG menunjukkan perlambatan difus dengan

amplitude rendah dan “visual evoked response” menunjukkan periode laten

memanjang yang akan menghilang bila diobati.

Terapi

Walaupun pengobatan hipotiroid efisien, mudah, murah dan memberikan

hasil yang sangat memuaskan, namun perlu dilakukan pemantauan dan

pengawasan yang ketat mengingat pentingnya masa depan anak khususnya

perkembangan mentalnya. Sebelum pengobatan dimulai harus selalu

dilakukan pemeriksaan laboratorium untuk menegakkan diagnosis.

Tujuan pengobatan adalah:

1. Mengembalikan fungsi metabolism yang esensial agar menjadi normal

dalam waktu yang singkat. Fungsi tersebut termasuk termoregulasi,

respirasi, metabolism otot dan otot jantung yang sangat diperlukan

pada masa awal kehidupan.

2. Mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak

3. Mengembalikan tingkat maturitas biologis yang normal, khususnya

yang menyangkut otak seperti proses enzimatik di otak, perkembangan

axon, dendrit, sel glia, dan proses mielinisasi neuron.

TIROKSIN

Sodium levotiroksin (Na-L tiroksin) merupakan obat yang terbaik. Terapi

harus dimulai segera setelah diagnosis hipotiroid kongenital ditegakkan.

Dosis levotiroksin yang dianjurkan untuk setiap kelompok usia dapat dilihat

pada table dibawah.  Orangtua pasien harus diberikan penjelasan mengenai

kemungkinan penyebab hipotiroid, pentingnya kepatuhan minum obat dan

prognosisnya baik jika terapi diberikan secara dini. Untuk neonatus yang

terdeteksi pada minggu-minggu awal kehidupan direkomendasikan untuk

memberikan dosis inisial sebesar 10-15 ug/kg/hari karena lebih cepat dalam

normalisasi kadar T4 dan TSH.

Dosis NaLT4 yang dianjurkan pada pengobatan hipotiroidUsia Na L-T4 (ug/kg)0-3 bulan3-6 bulan6-10 bulan

1-5 tahun

6-12 tahun

>12 tahun

8-107-106-8

4-6

3-5

3-4

TERAPI pada DIAGNOSIS YANG MERAGUKAN

Kadang kadang kita dihadapkan pada diagnosis yang meragukan dan

dituntut untuk menentukan pengobatan, misalnya bila pada hasil

pemeriksaan serum didapatkan kadar T4 rendah dengan TSH normal atau

kadar T4 normal dengan kadar TSH sedikit meninggi. Bila hal ini terjadi

pada bayi cukup bulan maka harus dilakukan skintigrafi tiroid untuk

memastikan diagnosis.

Bila pada skintigram didapatkan hipoplasia, aplasia, kelenjar tiroid ektopik

maka boleh diberikan preparat hormone tiroid. Bila keadaan kelenjar tiroid

normal, maka harus dilakukan pemeriksaan ulang kadar T4 dan TSH. Bila

hasil pemeriksaan kadar TSH meningkat maka pengobatan harus segera

dimulai, dan bila kadar T4 dan TSH normal maka pengobatan harus ditunda.

TERAPI PADA BAYI PREMATUR

Bila kadar T4 rendah dan TSH normal maka untuk memastikan perlunya

pengobatan tidak perlu skintigrafi, namun cukup dengan pemeriksaan kadar

T4 dan TSH secara serial. Umumnya kadar T4 meningkat mendekati angka

normal, sedangkan TSH tetap normal. Bila kadar T4 terus menurun dan TSh

meningkat dapat dipertimbangkan skintigrafi tiroid dan pengobatan dapat

dimulai. Tetapi bila tanda tanda klinis hipotiroid jelas maka tidak perlu

dilakukan skintigrafi atau pemeriksaan darah ulang dan dapat langsung

diberikan pengobatan. Setelah usia 2 atau 3 tahun, pengobatan dihentikan

untuk sementara sambil dilakukan evaluasi apakah hipotiroid yang terjadi

transien atau menetap.

TERAPI DENGAN DOSIS PENUH ATAU BERTAHAP

Secara umum pengobatan langsung dengan dosis penuh aman bagi

neonatus. Bila ada tanda tanda kelainan jantung atau tanda tanda

dekompensasi jantung, maka pengobatan dianjurkan dimulai dengan dosis

rendah, yaitu 1/3 dosis, dan setelah selang beberapa hari dinaikkan 1/3

dosis lagi sampai dosis penuh yang dianjurkan tercapai.

KESALAHAN DIAGNOSIS

Perlu diperhatikan adanya defisiensi TBG untuk menghindari salah diagnosis

dan pengobatan yang berlebihan. Defisiensi TBG merupakan penyakit

“recessive X-linked” dan lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki (1 dari

2.4000 dibandingkan dengan hiipotiroid yang sebenarnya).

Kadang kadang terdapat keraguan untuk melakukan tindakan terhadap bayi

dengan kadar TSH meningkat sedikit tetapi kadar T4 bebas normal. Karena

bayi tersebut mempunyai risiko tinggi hipotiroid, maka akan lebih

menguntungkan bila bayi diberikan pengobatan. Akan tetapi kasus seperti

ini sebaiknya diikonsultasikan dengan ahli endokrin anak.

Suatu keadaan lain misalnya bayi premature dengan hipotiroid. Bayi yang

lahir pada usia kehamilan 32 minggu atau kurang dengan kadar T4 rendah

tanpa peningkatan kadar TSH disebut ‘hypothyroxinemia of prematurity”.

Penentuan status fungsi tiroid sangat sulit dilakukan karena pada umumnya

bayi tersebut sakit dan membutuhkan pengobatan seperti dopamine yang

dapat menyebabkan hipotiroid transien. Walaupun bayi premature

mempunyai kemungkinan hipotiroid transien yang sangat tinggi, namun

mereka tidak mempunyai risiko tinggi untuk terjadinya hipotiroid kongenital

yang menetap. Keuntungan mengobati bayi premature dengan

‘hypothyroxinemia of prematurity” masih kontroversial.

PEMANTAUAN

1. Pertumbuhan dan perkembangan

2. Pemantauan kadar T4 bebas dan TSH:

…. Dua minggu setelah inisiasi terapi dengan L-tiroksin

…. Empat minggu setelah inisiasi terapi dengan L-tiroksin

…  Setiap 1-2 bulan selama 6 bulan pertama kehidupan

…. Selanjutnya tiap 6-12 bulan

1. Bone age tiap tahun

2. Pemantauan psikomettrik (jika diperlukan)

PEMANTAUAN KLINIS

Tujuan pengobatan adalah terjaminnya tumbuh kembang anak secara

optimal sesuai dengan potensi genetiknya. Pemberian pengobatan yang

adekuat sejak usia 46 minggu dapat menjamin pertumbuhan normal dengan

tinggi akhir berada dalam rentang +- 2 SD. Keempat ranah perkembangan,

yaitu motorik kasar, motorik halus, bicara, dan perkembangan sosial harus

selalu dipantau.

PEMANTAUAN LABORATORIUM DAN UMUR TULANG

Kadar T4 bebas dan TSH harus diperiksa 2 minggu setelah dimulainya

pengobatan, kemudian pada minggu keempat setelah pengobatan, dan

setiap 1-2 bulan dalam enam bulan pertama kehidupan, dan tiap 3-4 bulan

pada usia 6 bulan sampai 3 tahun. Selanjutnya kadar T4 bebas dan TSH

dapat diperiksa tiap 6-12 bulan. Tujuan pengobatan dengan L-tiroksin

adalah mempertahankan kadar T4 bebas pada nilai pertengahan atas

rentang nilai normal. Kadar TSH harus diusahakan di bawah 10ug/ml. Jika

kadar T4 bebas masih berada pada kisaran normal tetapi berada pada

setengah bawah rentang nilai normal dan kadar TSH masih tinggi maka

evaluasi kembali kepatuhan pasien dan pastikan bahwa L-tiroksin diminum

dengan benar tidak bersamaan dengan zat zat yang dapat menghambat

absorpsi L-tiroksin seperti besi, kedelai (soya), dan serat. Usia tulang dapat

dinilai tiap tahun.

PEMANTAUAN PSIKOMETRIK

Pemantauan ini dimulai pada usia 12-18 bulan, kemudian diulangi setiap 2

tahun. Cara yang digunakan tergantung dari ahli yang memeriksa anak

tersebut. Hasil tes ini dapat membantu menentukan adanya gangguan

intelektual dan gangguan neurologis. Dengan ditemukannya kelainan secara

dini maka intervensi dapat dilakukan secara dini pula agar perkembangan

intelektual dan neurologis dapat diupayakan seoptimal mungkin.

SKRINING

Program skrining hipotiroid kongenital pada neonatus sudah dilakukan di

Negara maju, sedangkan untuk Negara berkembang seperti halnya

Indonesia, skrining hipotiroid masih belum menjadi kebijakan nasional.

Tujuan utama skrining hipotiroid adalah untuk eradikasi retardasi mental

akibat hipotiroid kongenital dan hal ini dianggap menguntungkan dengan

“financial benefit cost ratio” sebesar 10:1.

Skrining dilakukan dengan mengukur kadar T4 atau TSH yang dilakukan

pada kertas saring pada usia 3-4 hari. Negara Negara di Amerika Utara

menggunakan kadar T4 sebagai metode skrining utama dilanjutkan dengan

pengukuran kadar TSH untuk kasus dengan kadar T4 berada pada persentil

10-20. Jepang dan sebagian besar Negara di Eropa menggunakan kadar

TSH sebagai metode skrining utama dengan pengukuran kadar T4 untuk

pemeriksaan lanjutan. Apapun metode skrining yang digunakan, bayi yang

memiliki kadar TSH awal >50 uU/mL memiliki kemungkinan sangat besar

untuk menderita hipotiroid kongenital permanen, sedangkan kadar TSH 20-

49 uU/mL dapat menunjukkan hipotiroid transien atau positif palsu.

Setiap strategi skrining memiliki keuntungan dan kerugiannya masing-

masing akan tetapi metode T4/ backup TSH dan metode TSH keduanya

memiliki kemampuan yang sama dalam mendeteksi hipotiroid primer

congenital yang permanen. Metode T4/backup TSH dapat mendeteksi

hipotiroid primer, sekunder atau tersier, bayi dengan kadar T4 awal rendah

tetapi kadar TSH awal tidak meningkat, bayi dengan defisiensi TBG, dan

hipertiroksinemia, akan tetapi tidak mampu mendeteksi bayi dengan

hipotiroid kompensata. Metode skrining TSH mampu mendeteksi hipotiroid

yang jelas dan hipotiroid kompensata, tetapi tidak dapat mendeteksi

hipotiroid sekunder atau tersier, peningkatan kadar TSH yang terlambat,

defisiensi TBG dan hipertiroksinemia. Pada metode TSH didapatkan lebih

sedikit positif palsu.

PROGNOSIS

Semua laporan yang ada menyebutkan bahwa penderita hipotiroid

kongenital yang mendapatkan pengobatan adekuat dapat tumbuh secara

normal. Bila pengobatan dimulai pada usia 46 minggu, maka IQ pasien tidak

berbeda dengan IQ populasi kontrol. Program skrining di Quebec (AS)

mendapatkan bahwa IQ pasien pada usia 1 tahun berada 115, usia 18 bulan

sebesar 104, dan usia 36 bulan sebesar 103. Pada pemeriksaan saat usia 36

bulan didapatkan “hearing speech” dan “practical reasoning” (digunakan

cara Griffith’s Developmental Test) lebih rendah dari populasi kontrol. Jadi

walaupun secara umum tidak ditemukan kelainan mental, tetapi ada

beberapa hal yang kurang pada anak dengan hipotiroid kongenital. Kasus

berat dan yang tidak mendapatkan terapi adekuat pada 2 tahun pertama

kehidupan akan mengalami gangguan perkembangan intelektual dan

neurologis.

Pada sebagian kecil kasus dengan IQ normal dapat dijumpai kelainan

neurologis, antara lain gangguan koordinasi pada motorik kasar dan halus,

ataksia, tonus otot meninggi atau menurun, gangguan pemusatan perhatian,

dan gangguan bicara. Tuli sensorineural ditemukan pada sekitar 20% kasus

hipotiroid kongenital.