PRESENTASI LAPORAN KASUS PRESENTASI LAPORAN KASUS IKAIKA“HIPOTIROID KONGENITAL”“HIPOTIROID KONGENITAL”

disusun

oleh :

Dina Malisa

Pembimbing : dr. H. Marte Robiul Sani, Sp.A, M.Kes

Identitas PasienIdentitas Pasien

Nama : An. R Tempat/Tanggal Lahir : Karang Nunggal, 03 Februari 2013 Umur : 2 th 3 bulan 7 hari Jenis Kelamin : ♀ Agama : Islam Alamat : Kp. Cibengang RT 015/ RW 007

Kel.Singaparna, Kec. Bantarkalong. Suku Bangsa : Sunda Anak ke : 2 (Dua) Tanggal Masuk : 08 April 2015 (Poliklinik Anak RS

SMC)

AYAHNama : Tn. AUmur : 33 thAgama :

IslamPendidikan Terakhir :

SMAPekerjaan :

Buruh

Identitas Orang Tua

IBU• Nama: Ny. R• Umur : 33 th• Agama : Islam • Pendidikan : SD• Pekerjaan : IRT

Anamnesis (Alloanamnesis)

1) RPS :Pasien dtg diantar oleh orang tuanya ke poliklinik anak RS SMC

utk kontrol. Sebelumnya, pasien datang berobat ke PKM Karang Nunggal dg keluhan lemas.

Selain itu jg mengeluhkan perut kembung, anak tampak kurus yg disertai dgn penurunan berat badan, sulit BAB (hanya 2 minggu sekali), nafsu makan sgt <<, kulit kering sejak pasien berusia ± 8 bulan, menangis bersuara pelan & agak serak, saat pasien menangis pusat menonjol membesar keluar, tdk tahan dgn udara dingin sehingga pasien lebih cpt sakit (panas/batuk pilek) & agak rewel.

Setelah melakukan pengobatan, anak tampak membaik, berat badan naik & keluhan yg diatas perlahan mulai berkurang.

2) RPD :Menurut keterangan ibu, pasien sdg dlm pengobatan Tb paru sdh

berjalan bulan ke-6. Riwayat keluhan yang sama sebelumnya (-).

3) RPK : Riw. Penyakit yg sama dg pasien dlm keluarga (-).

Riwayat PenyakitRiwayat Penyakit

KEHAMILAN

Perawatan Antenatal Rutin kontrol ke Bidan

Puskesmas

Morbiditas Kehamilan▪ Tidak pernah merokok

selama kehamilan.

▪ Tidak mengkonsumsi

minuman keras.

KELAHIRAN

Tempat kelahiran Poned Puskesmas

Penolong persalinan Bidan

Cara persalinan Normal

Masa gestasi 37 minggu

Keadaan bayi o Berat lahir : 3000

gr

o Panjang badan : Lupa

o Lingkar kepala : Lupa

o Langsung menangis : Tidak

o Nilai APGAR : Lupa

o Kelainan bawaan : Tidak

ada

b) Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan : Pertumbuhan gigi : 18 bln (Normal = 5–9 bulan) Psikomotor :

- Tengkurap : 6 bulan (Normal = 3 – 6 bulan)

- Duduk : ± 1 th (Normal = 6–9 bulan)

- Berdiri : masih dibantu (blm mampu sendiri) (Normal = 9–12 bulan)

- Berjalan : Belum bisa (Normal = 12–18 bulan)

- Berbicara 1-2 kata : 15 bulan (Normal = 9–12 bulan)

Kesan : Riw. perkembangan tdk sesuai pd anak normal yg seharusnya → mengalami

keterlambatan.

c) Riwayat Makanan :

▪ ASI → 0 bulan - sekarang.▪ Susu Formula (diberi PKM Karang Nunggal) →

diberikan selang seling bersamaan dg ASI.

▪ Makanan lunak (contoh : nasi tim, bubur) → usia 1th. Dalam sehari ± 4-3x makan & hanya 2-3 suap sendok saja (tdk habis).

* 24 hours recall metode :

- Bubur Bayi (sereal)- Nasi Tim + telur

- Bubur bayi/buat sendiri

d) Riwayat Imunisasi Dasar :Menurut keterangan dr ibu pasien (selaku orang tua pasien), riwayat imunisasi dasar pd pasien ini lengkap yg dilakukan di Posyandu.

Vaksin Dasar (umur)

HEPATITIS

B

Lahir 1 Bulan 6 Bulan

DPT / DT 2 Bulan 4 Bulan 6 Bulan

POLIO 2 Bulan 4 Bulan 6 Bulan

BCG 2 Bulan

CAMPAK 9 Bulan

Pasien tinggal bersama anggota keluarga lainnya, terdiri dr pasien, orang tua pasien (ayah & ibu) & seorang kakak perempuan. Tetapi, ayah pasien jarang berada di rumah, dikarenakan bekerja di luar kota, pulang ke rumah tidak tentu waktunya.

Penghasilan yg didapat tidak tetap, dr hasil pekerjaan ayah maksimal mencapai ± Rp. 900.000,-/bulan.

Pasien tinggal dirumah orang tuanya di Karang Nunggal. Rumah tinggal pasien terbuat dr kayu (rumah panggung). Luas rumahnya ± 75x77 cm, tdd 3 kamar, masing-masing kamar terdapat 1jendela, tdk ada lubang angin (ventilasi udara). Jarak antara rumah yg lainnya (tetangga) sekitar 2 meter.

Dapur rumah dilengkapi dgn gas utk memasak, yg diperoleh dr hasil subsidi pemerintah. Sumber air yg biasa digunakan utk keperluan sehari-hari berasal dr sumur.

Sosial - Ekonomi

Lingkungan

Keterangan data dibawah ini, diambil dr hasil pemeriksaan fisik yg dilakukan pd Rabu, 08 April 2015 (Pasien Poliklinik Anak).

Status LokalisK/U : Tampak Sakit RinganKesadaran : Compos MentisTanda Vital : HR = 114 x/menit,

isi cukup & reguler

RR = 28 x/menit Suhu = 36,2 oC

Pemeriksaan Fisik

Data Antropometri Data Antropometri Berat Badan Saat Sakit =

6,5 Kg Berat Badan Sesudah Sakit (Setelah diterapi) =

7,5 Kg

Hasil dibawah ini didapat saat pertama kali dtg ke SMC :

Tinggi / Panjang Badan = 70 cmLingkar Kepala = 44 cmLingkar Lengan Atas (LLA) = 10 cm

BB = < -3 SD U

TB = < -3 SD U

BB = -3 SD TB

*Hasil diatas dg menggunakan Z-Score

Status Gizi

Buruk

Status Gizi Saat Sakit

1) Kepala : ♦ Normocephal

♦ Rambut berwarna agak pirang, tipis, rontok (saat awal sakit)

2) Mata : ▫ Konjungtiva : Anemis -/-

▫ Sklera : Ikterik -/-

▫ Pupil : Bulat, isokor

▫ Refleks Cahaya : Langsung & tdk +/+

3) THT : Telinga : • Bentuk normal Sekret (serumen) : -/- Perdarahan : -/- Hiperemis : -/-

Hidung : ▫Bentuk normal

▫Tidak ada deviasi septum nasi

▫ Sekret -/-

▫ Hiperemis -/-

Tonsil : T1-T1, hiperemis (-)

STATUS GENERALIS

Mulut : ▪ Uvula berada ditengah, tdk deviasi ke ka/ki

▪ Lidah berada ditengan, tdk deviasi ke ka/ki, lidah kotor (-)

4) Leher : Pembesaran KGB (-), Kelenjar Thyroid tidak membesar

Trakea ditengah (tdk deviasi ke ka/ki)

5) Kulit : ▫ Warna : Sawo matang

▫ Suhu raba : Agak hangat

▫ Keringat : Simetris kanan & kiri

▫ Turgor : Baik

6)Thorax : Pulmo → Inspeksi : ▫ Kedua hemithorax kanan-kiri simetris pada keadaan statis & dinamis

▫ Nafas teratur

▫ Tidak terdapat sikatrix /jejas

→ Palpasi : ◦ Fremitus vokal simetris kanan-kiri

◦ Fremitus taktil simetris ki-ka

→ Perkusi : ▪ Hemitorak ka : Sonor di seluruh lapang paru kanan

▪ Hemitorak ki : Sonor di seluruh lapang paru kiri

→ Auskultasi : Ves +/+ Rh-/- Wh -/-

Cor → Inspeksi : Pulsasi iktus kordis tdk terlihat → Palpasi : Pulsasi iktus kordis tidak teraba → Perkusi : Batas jantung normal → Auskultasi : ▫ BJ I,II normal reguler

▫ Murmur (-) ▫ Gallop (-)

7) Abdomen : Inspeksi : Perut tampak datar, jejas (-) Auskultasi : BU(+)

Palpasi : Hepar : Tidak teraba pembesaran

Lien : Tidak teraba pembesaran

Nyeri tekan (-) Nyeri lepas (-)

Perkusi : Timpani di ke-4 kuadran abdomen

8) Ekstremitas : ▪Akral hangat + + + +

▪ Oedema - -- -

▪ Tonus otot : Tidak dilakukan pemeriksaan

▪ Kekuatan otot : Tidak dilakukan pemeriksaan

9) Aspek Kejiwaan : ▫ Tingkah laku : Rewel

▫ Atensi (Perhatian) : Sedikit kurang

Sebelum Pengobatan

Setelah Pengobatan

1. DPL : tgl 20 November 2014

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Darah Rutin Hasil Nilai Normal

Hemoglobin 11,6 g/dl 12,7-18,7

Hematokrit 35 % 42-62

Leukosit 13.500 ul 5000-19.500

Trombosit 317.000 ul 217.000-497.000

GDS 84 mg/dl <200

Eritrosit 4,0

LED 36

2) P.Fungsi Tiroid : 21 November 2014

TanggalKimia Darah

Hasil

Nilai Normal

T3 0,4 0,8 – 2,0 ng/dl

fT4 6,0 50-113 ng/dl

IDENTITAS : ♀ 2 th Keluhan : - Perut kembung - Menangis pelan

- Tampak kurus (BB↓) - Sulit BAB - Nafsu makan << - Rewel (cengeng)

- Benjolan di pusat - Kulit kering - Lemas (aktifitas <<) - Tdk tahan

dingin RPD : TB Paru dlm pengobatan (+) Riw. perkembangan : Mengalami keterlambatan Riw. Makanan : Pd ibu & pasien < konsumsi

makanan yg sehat & bergizi

RESUME

Riw. Ekonomi : Penghasilan utk dpt memenuhi kebutuhan hidup sehari-hari tdk tetap sehingga segala kebutuhan << terpenuhi.

Status Gizi : GiBur Tipe Marasmik – KwasiorkorFungsi Tiroid : T3 = 0,4

fT4 = 6,0

1) Hipotiroid kongenital

2) Gizi Buruk Tipe Marasmik-Kwashiorkor

3) GDD 4) TB Paru dlm

Pengobatan bulan ke-6

Hashimoto Disease Defisiensi Iodium

(Goiter Endemik)

Dx KERJA DD

Hipotiroid kongenital, atas dasar :▫ GK : - Skoring PF = 6,5 - Kadar Fungsi Tiroid ↓ - Insidensi pd ♀ usia 2th

Gizi Buruk Tipe Marasmik-Kwashiorkor, atas dasar :▫ GK : - Wajah seperti orang tua - Wajah bulat

- Kulit keriput - Perut buncit - Kurus - Rambut tipis kemerahan - Sesuai kurva Z-Score (BB/TB) berada di -3 SD

GDD, atas dasar :▫ GK : - Pertumbuhan gigi : 18 bln (N = 5–9 bulan) - Tengkurap : 6 bln (N = 3 – 6 bulan) - Duduk : ± 1 th (N = 6–9 bulan) - Berdiri : masih dibantu (N = 9–12 bulan) - Berjalan : Belum bisa (N = 12–18 bulan) - Berbicara : 15 bln (N = 9–12 bulan)

Tb Paru dlm Pegobatan OAT, atas dasar : Menurut keterangan ibu, pasien sdg dlm pengobatan Tb paru sdh berjalan bulan ke-6.

Pengkajian Masalah

1)Non Medikamentosa Edukasi mengenai penyakit pasien & cara

penangananannya Konsumsi makanan yg sehat, bergizi & mengandung

iodium Melatih psikomotorik pd anak Kontrol ke poli anak & tumbuh kembang setiap

bulannya

2) Medikamentosa L-thyroxine 2 x 20 mg FDC anak fase lanjutan 1 x 1 tablet

Rencana Penatalaksanaan

Quo Ad Vitam : Dubia Ad Bonam

Quo Ad Fungtionam : Dubia Ad Malam

Quo Ad Sanactionam : Dubia Ad Bonam

PROGNOSIS

PROGNOSIS

Hipotiroid kongenitalHipotiroid kongenital

Keadaan menurun (kekurangan hormon tiroid) / tdk berfungsinya kelenjar tiroid yg terjadi sejak bayi baru lahir (Depkes-Permenkes No.78 Th. 2014).

♀ : ♂ → 2 : 1

Definisi

Insidensi

▪ Autoimun▪ Genetik▪ Kelainan Anatomi Tiroid▪ Gangguan metabolisme pembentukan hormon tiroid▪ Defisiensi iodium → Goiter endemik▪ Obat” yg menyekat sintesis hormon (goitrogen)▪ Kegagalan hipothalamus / hipofisis anterior▪ Pasca pembedahan kelenjar tiroid

▪ Autoimun▪ Genetik▪ Kelainan Anatomi Tiroid▪ Gangguan metabolisme pembentukan hormon tiroid▪ Defisiensi iodium → Goiter endemik▪ Obat” yg menyekat sintesis hormon (goitrogen)▪ Kegagalan hipothalamus / hipofisis anterior▪ Pasca pembedahan kelenjar tiroid

Etiologi

- Kongenital- Kongenital- Didapat - Didapat (acquired)(acquired)

Primer

Klasifikasi

Tersier

Sekunder

Kegagalan hipofisis

Kegagalan hipothalamus

PatofisiologiHormon Tiroid : Tiroksin yg terdiri dari Tri-

iodotironin (T3) & Tetra-iodotironin (T4) merupakan hormon yg diproduksi oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok).

• Pembentukannya memerlukan mikronutrien iodium.

• Hormon ini berfungsi : - mengatur produksi panas tubuh- metabolisme lemak & KH- pertumbuhan tulang- kerja jantung, syaraf- pertumbuhan & perkembangan otak

Dgn demikian hormon ini sangat penting peranannya pd bayi & anak yg sedang tumbuh

Jaringan kelenjar tiroid yg hilangJaringan kelenjar tiroid yg hilang

Produksi hormon tiroid << Produksi hormon tiroid <<

TSH TSH ↑↑

GOITER [Pd Aplasia kelenjar GOITER [Pd Aplasia kelenjar tiroid goiter (-)]tiroid goiter (-)]

TSH << → Hipofisis gagal memproduksi TSH Causa : - Nekrosis

- Tumor hipofisis

Hipotiroidisme Primer

Hipotiroidisme Sekunder

Patogenesis

ManifestasiKlinis

Neurologi

Musculoskeletal

KulitGIT

Respirasi

1) Skrining hipotiroid kongenital : - Pra skrining - Skrining - Pasca skrining

2) Studi diagnostik : - Pemeriksaan TSH & T4 serum - kadar thyroglobulin serum (BP) - Sidik tiroid (menggunakan 131I /

99mTc) - USG tiroid Pemeriksaan radiologi - Pemeriksaan anti tiroid antibodi bayi

& ibu3) Skoring

(Sumber : Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. KeMenKes RI Indonesia . 2012. PMK No. 78)

Diagnosis

Sumber : Sumber : Orphanet Journal of Rare DiseasesOrphanet Journal of Rare Diseases.. 2010 2010.. Congenital hypothyroidism Congenital hypothyroidism http://www.ojrd.com/content/5/1/17http://www.ojrd.com/content/5/1/17

Sodium L-thyroxine → dosis berdasarkan usia

Pemantauan TSH & T4 → utk menilai terapi

Konseling (penjelasan/penyuluhan pd orangtua)

(Depkes-Permenkes No.78 Th. 2014)

Penatalaksanaan

PROGNOSIS

Tatalaksana

Adekuat

Tdk di Tatalaks

ana

Memiliki potensi utk tumbuh & berkembang

secara normal.

Gangguan retardasi mental & disfungsi

neurologis akan lebih buruk pd anak dgn hipotiroid primer.

DAFTAR PUSTAKADAFTAR PUSTAKACorry S,dkk. 2000. Diagnosis Fisik pada Anak. Jakarta : Sagung Seto 

Garna, H, Nataprawira, H.M. 2012. Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak Edisi ke 4. Bandung : Departemen Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran RSHS

  http://www.hukor.depkes.go.id/up_prod_permenkes/PMK%20No.%2078%20ttg%20Skrinning%20Hipotiroid%20Kongenital.pdf

  http://pustaka.unpad.ac.id/wpcontent/uploads/2010/02/hubungan_kadar_tsh_dengan_maturitas.pdf

  Menteri Kesehatan Republik Indonesia. 2012. Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. Jakarta : Kementerian Kesehatan RI Indonesia

  Pengurus Pusat IDAI. 2010. Pedoman Pelayanan Medis Jilid 1. Jakarta : Ikatan Dokter Anak Indonesia

  Rastogi, LaFranchi. 2010. Congenital Hypothyroidism. USA : Orphanet Journal of Rare Diseases

  Rose SR, Brown RS. 2006. Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism Pediatrics 117:2290-303. Turkey : Istanbul Bilim University, Department of Pediatric Endocrinology

  Sirbenagl, Stefan, Lang, Florian. 2006. Teks dan Atlas Berwarna Patofisiologi. Jakarta : EGC

  www.idai.or.id

 WHO Indonesia. 2009. Buku Saku Pelayanan Kesehatan Anak di Rumah Sakit Pedoman Bagi Rumah Sakit Rujukan Tingkat Pertama di Kabupaten atau Kota. Jakarta : WHO Indonesia

“Selesai , , ,”