Pembimbing : Dr. Ida Bagus Eka Sp.A

Penyusun:Riduan Adoro Lumban Gaol (0861050033)

Embriologi Kelenjar tiroid janin

berasal dari endoderm foregut

TRH mulai aktif pada minggu ke-4 usia mudigah

TSH mulai aktif dalam mudigah pada minggu ke 12

Aktifitas JaninMinggu ke- 4: Tiroglobulin mulai dihasilkan oleh

kelenjar tiroidMinggu ke-8: Tiroid mulai aktif menangkap

iodium yang masuk ke sirkulasi danMinggu ke-12: aksis Hipotalamus(TRH)-

Hipofisis(TSH)-Tiroid(Tiroksin) sudah stabil, jumlah T4 terus meningkat sampai minggu ke-36 kehamilan

Sebelum mencapai trimester ke-2 kehamilan, janin sangat bergantung pada hormon tiroid ibu untuk bertumbuh menjadi janin normal

Aktifitas neonatusTSH meningkat secara drastis sehingga

terjadi peningkatan kadar T3 (Tri iodotironin) dan T4(Tetra iodotironin)

Minggu ke-4 usia bayi kadar TSH mulai turun pada kadar normal

Pada bayi prematur, kadar TSH baru turun pada usia minggu ke-6

Anatomi kelenjar Tiroid

Fisiologi kelenjar Tiroid

Fisiologi kelenjar Tiroid

Fungsi TiroksinT4 dikeluarkan ke darah <0,1% dari total yang

dihasilkan,sedangkan T3 dikeluarkan sebanyak <1% namun yang paling digunakan oleh tubuh adalah T4

Kerja T3 4 kali lebih cepat dibandingkan T4Menentukan laju metabolisme dan produksi panasEfek simpatomimetikEfek pada sistem kardiovaskulerEfek pertumbuhan dan sistem saraf

Hipotiroid KongenitalHipotiroid kongenital adalah suatu keadaan

hormon tiroid yang tidak adekuat pada bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuh yang dapat disebabkan oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid(disgenesis), kelainan genetik, kesalahan biosintesis tiroksin serta pengaruh lingkungan(dishormonogenesis)

EpidemiologiAngka kejadian lebih besar pada jenis kelamin

perempuan dibandingkan dengan laki-laki perbandingan 2:1

Angka kejadian pada setiap negara bervariasi, umumnya sebesar 1:3000-4000 kelahiran hidup

Anak dengan sindrom Down memiliki resiko 35 kali lebih tinggi menderita hipotiroid kongenital

Kejadian tersering hipotiroid kongenital terjadi karena defisiensi iodium

Klasifikasi(1)

Klasifikasi (2)Hipotiroid primer

permanen:1.Disgenesis kelenjar tiroid2.Dishormonogenesis

Hipotiroid primer transien

-ibu dengan penyakit graves dalam pengobatan

-defisiensi iodium pada ibu-transfer antibodi anti

tiroid dari ibu

Hipotiroid sekunder(central hypothyroidism) permanen:

-Kelainan perkembangan otak tengah

-Aplasia hipofisis kongenital

-Idiopatik Hipotiroid sekunder

transien:-Bayi prematur dan

imaturitas organ

Etiologi dan Patogenesis Jalur 1: Agenesis Tiroid

peningkatan kadar TSH tanpa adanya struma

Jalur 2: kekurangan kadar Iodium terjadi kompensasi peningkatan kadar TSH dan terjadi pembesaran kelnjar Tiroid

Jalur 3: terganggunya kelenjar Tiroid baik oleh medikamentosa(contoh:obat anti tiroid atau obat goitrogenik) ataupun non medikamentosa(contoh: pasca tiroidektomi atau terkena terapi radioaktif iodium)

Jalur 4A: semua kelainan yang terjadi pada hipofisis

Kadar TSH menjadi sangat rendah

Jalur 4B: semua kelainan yang terjadi pada hipotalamus

tidak ditemukan struma,kadar TSH sangat rendah

Etiologi dan patogenesis

Diagnosa (1)Anamnesis: sangat penting dalam menanyakan riwayat kesehatan ibu(kehamilan,asupan gizi,dll), riwayat bayi(asupan gizi,pengobatan dll), dan lingkungan tempat tinggal(endemik,dll)

Diagnosa (2)

Diagnosa(3)

Diagnosa (4)

Diagnosa (5)

Diagnosa (5)Diagnosa Hipotiroid kongenital melalui anamnesis dan pemeriksaan fisik sulit ditegakkan pada 3 bulan pertama kelahiran

Gejala klinis mulai timbul setelah usia bayi bulan ke-3 dan semakin jelas setelah usia bulan ke-6, namun di usia tersebut,retardasi mental pada anak sudah terjadi

Diagnosis (6)Pemeriksaan penunjang pada pasien hipotiroid

kongenital;1.Laboratorium: pemeriksaan kadar TSH, kadar T3

dan T4 dalam darah (paling dianjurkan)2.Radiologis: rontgen (memeriksa epifise

pertumbuhan tulang, memeriksa ada tidaaknya pembesaran epikardium jantung), skintigraphy (memeriksa serum Tiroglobulin)

3.EKG: amplitudo QRS yang rendah menunjukkan efusi perikardium (sering terjadi pada Hipotiorid Kongenital)

Penatalaksanaan (1)Medikamentosa: Natrium L-Thyroxin, dengan dosis sebagai berikut:0 – 6 bulan 25-50 g/hari atau 8-15 g/kg/hari6 – 12 bulan 50-75 g/hari atau 7-10 g/kg/hari1 – 5 tahun 50-100 g/hari atau 5-7 g/kg/hari5 – 10 tahun 100-150 g/hari atau 3-5 g/kg/hari>10-12 tahun 100-200 g/hari atau 2-4 g/kg/hariUntuk neonatus yang terdeteksi pada minggu awal kehidupan Direkomendasikan dosis inisial sebesar 10-15 µg/kg/hari

karenalebih cepat dalam normalisasi kadar T4 dan TSH. Pada

hipotiroid berat,dosis langsung di mulai dari 8-15 g/kg/hari

Penatalaksanaan (2)Monitoring :-Pemeriksaan kadar TSH secara intensif:

1.setiap 1-2 bulan selama 6 bulan pertama

2.Setiap 3-4 bulan mulai usia 6 bulan-3 tahun

3.Setiap 6-12 bulan jika >3 tahun

Penatalaksanaan(3) Suportif:Rehabilitasi atau fisioterapi diperlukanUntukmengatasi retardasi perkembangan

motorikyang sudah terjadi. Penilaian intelegensi atau

IQdilakukan menjelang usia sekolah untuk

mengetahuijenis sekolah yang dapat diikuti, sekolah

biasa atauluar biasa

Penatalaksanaan (4)Diet: -Pemberian suplementasi Iodium-Membatasi makanan yang mengandung goitrogenik,

contoh: kacang-kacangan, asparagus, bayam, brokoli, lobak,salada,dll

Penatalaksanaan (5)Skrining:

Bayi yang memiliki kadar TSH awal 50µU/mL

memiliki kemungkinansangat besar untukmenderita hipotiroid kongenital permanen,sedangkan kadar TSH 20-49 µU/mL dapatmenunujukkan hipotiroid transien atau

positifpalsu

Penatalaksanaan(6)Algoritma skrining Hipotiroid

menentukan tindakan selanjutnya pada bayi dengan dugaan hipotiroid kongenital

Paling baik dilakukan skrining pada waktu 2-4 hari setelah kelahiran

Pada bayi prematur, skrining paling baik dilakukan >7 hari setelah kelahiran

Tipe skrining yang paling ideal diperiksa adalah TSH dan T4 secara bersamaan

Penatalaksanaan(7)

PrognosisSemakin muda usia neonatus mulai melakukan terapi,maka kemunduran dari segi fisik dan mental dapat mencapai prognosa yang lebih baik

Program skrinng di Quebec (AS) mendapatkan bahwa IQ pasien pada usia 1 tahun sebesar 115, usia 18 bulan sebesar 104, dan usia 36 bulan sebesar 103

IDENTITAS PASIEN1 Identitas PasienNama : Kesya Aulia

PutriTanggal Lahir: 9

Desember 2012Umur: 1 tahun 5 bulanNo MR:77.46.05.00 Jenis Kelamin:

PerempuanSuku: PadangBangsa : IndonesiaAgama: Islam

Alamat : Jl. Cipinang Muara RT02/RW01 No.63D

Jakarta Timur MRS: 16 Mei 2014

(Pkl. 11.18 WIB di IGD Anak)

Tanggal pemeriksaan: 20 Mei 2014 (Pkl. 11.00 WIB, di Bangsal Anggrek RS UKI)

ANAMNESIS(Alloanamnesis)Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang dengan keluhan demam tinggi sejak ±1hari SMRS. Demam muncul mendadak dan terus menerus. Pasien sempat di ukur suhu tubuhnya 38,60C. Keluhan lain pasien sempat batuk berdahak dan pilek sejak ±4hari SMRS. Pasien sempat di bawa berobat dan diberi obat namun keluhan tidak berkurang. Keluhan lain pasien menjadi tampak nafsu makannya berkurang dan semakin rewel. Keluhan BAK dan BAB disangkal, sesak napas disangkal, mual dan muntah disangkal.

Riwayat Penyakit DahuluSejak umur 9 bulan pasien didiagnosa mengalami Down Syndrome oleh dokter di RS Hermina dan RSCM. Pasien juga didiagnosa mengalami Hipotiroid Kongenital. Pasien mempunyai riwayat pneumonia ±1 bulan SMRS, sempat di rawat di RSCM dan sempat dinyatakan sembuh.

Riwayat PengobatanPasien mendapatkan terapi Thyrax dari RSCM untuk terapi Hipotiroid Kongenital.

Riwayat Penyakit dalam KeluargaRiwayat penyakit Hipotiroid di dalam keluarga disangkal

Riwayat Pekerjaan, sosial, ekonomi, kejiwaan, dan kebiasaanPasien mempunyai riwayat keterlambatan dalam tumbuh kembang dan riwayat imunisasi tidak lengkap. Riwayat imunisasi Hepatitis B 1 kali, Polio 1 kali, DPT 1 kali, BCG 1 kali.

Riwayat Kehamilan dan Persalinan

Selama kehamilan ibu pasien memeriksa kehamilan sebanyak 1 kali sebulan dan pada sebulan terakhir dilakukan pemeriksaan sebanyak 1 kali seminggu

Selama kehamilan ibu pasien tinggal di rumha dengan derah tempat tinggal berada dei bawah bangunan sutet

Riwayat Kehamilan dan Persalinan

Pasien lahir di tolong oleh bidan di rumah bersalin pada tanggal 9 Desember 2012, cukup bulan(37minggu) dan berat lahirnya 3200gr

Ibu pasien tidak mengkonsumsi obat-obatan selama kehamilan atau pun mengalami kesulitan dalam persalinan

Riwayat Nutrisi

ASI diberikan sejak pasien lahir sampai sekarang masih berlanjut. Makanan pendamping asi (PASI) yang diberikan adalah pediasure,buah-buahan seperti pisang,melon,pepaya, dan nasi Tim. Pemberian ASI dan susu tambahan diberikan setiap hari dengan frekuensi 12 kali, buah-buahan sebanyak ½ atau 1 potong sehari, nasi Tim sebanyak 3 kali sehari.

Riwayat Alergi dan Riwayat SosialPasien tidak mempunyai riwayat alergi

Pasian adalah anak kedua, tinggal bersama ayah, ibu, dan 1 kakak laki-laki. Pasien bertempat tinggal di tempat yang padat penduduk.

Tempat tinggal pasien bukan wilayah endemik kurang Iodium

Pemeriksaan Fisik (16/5/2014Keadaan umum: tampaksakit sedang Panjang Badan: 85 cmKesadaran: kompos mentis Berat Badan : 7,4 kg Nadi : 140 x/ menit, reguler, isi

cukupRespirasi : 32 x/ menit, reguler.Suhu Aksila : 39,5 C

Pemeriksaan FisikStatus General (16 Mei 2014)Kepala : kepala bulat lonjong, wajah tampak

mongoloidLeher: Kelenjar getah bening tidak membesarMata :Anemia ( -/- ), ikterus ( -/- ), refleks pupil

( +/+ ) isokor, strabismus(+) Hidung: Nafas cuping hidung (-), sekret(-) Mulut: faring: hiperemis(+), Lidah : makroglosia

(+)Dada: diameter laterolateral > anteroposterior 

Pemeriksaan FisikThorax (Jantung): -Inspeksi: iktus kordis terlihat pada midclavicula

sinistraICS 5-Palpasi : iktus kordis teraba di ICS V Midclavicula

sinistra-Perkusi : batas jantung kanan: garis parasternal sinistra ICS 4; batas jantung kiri: garis Midclavicula sinistra ICS 4 -Auskultasi : Bunyi Jantung I dan II reguler, murmur(-),gallop(-)

Pemeriksaan FisikParu-paru:

-Inspeksi: pergerakan dinding simetris, retraksi sela iga

(-), normochest-Palpasi: stem fremitus simetris-Perkusi: sonor, simetris kanan dan kiri-Auskultasi : bising nafas dasar bronkial , Ronki +/+,

wheezing -/-Abdomen:-Inspeksi : umbilikus tampak menonjol-Auskultasi : Bising usus (+), 4x/menit-Palpasi : Supel,hepar dan spleen tidak teraba

membesar-Perkusi : Timpani

Pemeriksaan FisikEkstremitas : akral hangat ( + ), capillary

refil time <2”, normotonus, ROM baik

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan FisikStatus AntropometriBB : 7400gPB :85 cmZ-score:-Bb/U : (7,4:9,1)x100%= 81,31% (gizi baik)-TB/U : (85:80)x100%=106,35% (tinggi

normal)-BB/TB: (7,4:11,5)x100%=64,34% (gizi buruk)

Diagnosa KerjaHipotiroid Kongenital dan Bronkitis

Pemeriksaan Laboratorium(16/5/2014)

Dokumentasi

Dokumentasi

PenatalaksanaanMedikamentosa:-Diet: biasa-IVFD: Tridex plain 8 tetes/menit(makro)→30tetes/menit(mikro)-Mm/: -Sanmol drip 3x100mg-Isprinol 3 x ½ CTH-Inhalasi ventolin+pulmicort 2x/hari

PenatalaksanaanNon Medikamentosa-Monitoring kadar T4 dan TSH-Terapi Ortopedi (berlatih berdiri)

KesimpulanPasien mengalami kemunduran dalam tumbuh

kembangDari anamnesis dan pemeriksaan fisik,didapatkan

bahwa pasien juga mengalami gangguan Hipotiroid