Hipotiroid Kongenital

Hipotiroid Kongenital1DefinisiKelainan berupa kekurangan produksi hormon tiroid atau defek pada reseptornya yang terjadi pada saat baru lahir

2PrevalensiAngka kejadian antara 1 per 3000-4000 kelahiran hidupWanita > pria 2 : 190% kejadian terjadi akibat disgenesis tiroid

3Patogenesis Agenesis tiroid sintesis dan sekresi hormon tiroid hipotiroid primer dengan TSH tanpa strumaDef. Yodium sintesis dan sekresi hormon tiroid sekesi TSH agar memacu kel. Tiroid mensintesis dan mensekresi hormon tiroidDishormogenesis sekresi hormon tiroid dengan TSH 4. Kelainan hipofisis penurunan kadar TSH. Tanpa struma dengan kadar TSH rendah5. Kelainan hipotalamus sekresi TRH kadar TSH Perkembangan Tiroid JaninDipengaruhi oleh TRH maternalFeedback (+) oleh -HCGOtoritas fungsi tiroid janin usia 10 minggu kehamilan6ETIOLOGI

7DiagnosisAnamnesis Pada BBL sampai usia 8 minggu keluhan tidak spesifikRetardasi PerkembanganGagal tumbuh atau perawakan pendekLetargi, kurang aktifKonstipasiMalas menyusuSuara menangis serak8PucatBiasanya lahir matur atau lebih bulanRiwayat gangguan tiroid dalam keluarga, penyakit ibu saat hamil, obat anti tiroid yang sedang diminum dan terapi sinar9Pemeriksaan Fisik

Ubun-ubun besar lebar atau terlambat menutupLidah besarKulit KeringPenurunan aktivitas10KuningHipotoniaTampak pucatSering terjadi pada bayi dengan berat lahir < 2000 gr atau > 4000 gr3-7 % disertai dengan kelainan jantung bawaan terutama defek septum atrium dan ventrikel11

Pemeriksaan PenunjangPemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan diagnosis bila ditemukan kadar T4 disertai TSH yang meningkat maka diagnosis bisa ditegakkan.Darah perifer lengkapAntibodi antitiroid, kadar tiroid binding globulin (TBG)13Pemeriksaan Radiologis Bone Age terhambatPemeriksaan Skintigrai tiroid atau sidik tiroid untuk menentukan penyebab hipotiroid.USG : sidik tiroid

Skrining fungsi tiroid pada BBL Biasanya diidentifikasi pada usia 2-3 minggu setelah lahir

14PenatalaksanaanMedikamentosaPromotifSuportifPemantauan15Medikamentosa Preparat L-tiroksin diberikan dengan dosis berdasarkan usiaDiberikan seumur hidup karena tidak mampu memproduksi kebutuhan tiroid sehingga prinsip terapi adalah Replacement Therapy Pemberian dosis awal yang tinggi untuk meningkatkan kadar hormon tiroksin dalam tubuh secepatnya hormon tersebut membantu proses mielinisasi SSP sehingga perkembangan fungsi otak dapat dibantu (0-3 thn)16Dosis L-tiroksinUSIADOSIS0 - 3 bulan10-15 mikrogram/kg/hari3 - 6 bulan8 10 mikrogram/kg/hari6 12 bulan6 8 10 mikrogram/kg/hari1 5 tahun4 6 10 mikrogram/kg/hari6 12 tahun 3 5 10 mikrogram/kg/hari> 12 tahun2 4 10 mikrogram/kg/hari17Promotif Skrining Hipotiroid Kongenital untuk mencegah RM dan fisik18Suportif Anemia : protokol anemiaRehabilitasi / fisioterapi : untuk mengatasi perkembangan motorikPenilaian IQ menjelang usia sekolahRujukan untuk gangguan pendengaran19Pemantauan Terapi :dosis tinggi pada awal diagnosisPemeriksaan fungsi tiroid secara berkala ( tiap bulan bila tidak ada perubahan terhadap dosis terapi )Efek samping harus diperhatikan : hiperaktif, kecemasan, takikardia, palpitasi, tremor, demam, BB menurunBila fase perkembangan krisis otak sudah dilalui, pemantauan dapat dilakukan 3 bulan sekali dgn memperhatiakan pertumbuhan , BB, perkembangan motorik dan bahasa serta kemampuan akademisBila ada regresi atau stagnasi kepatuhan obat perlu diselidiki20Pemantauan Tumbuh Kembang :Bila diobati dengan dini dosis adekuat, pertumbuhan akan optimalBila > 3 bulan maka taraf IQ lebih rendah.21PrognosisHasil optimal dapat dicapai padaDiagnosis ditegakkan sebelum usia 13 hariEutiroid tercapai pada usia 3 mingguGangguan maturasi rangkaPenurunan IQGangguan visuospasialGangguan berbahasaGangguan perkembangan fungsi motorik22TERIMA KASIH23