HIPOTIROID KONGENITAL

PENDAHULUAN

Kelenjar tiroid terdiri dari 2 lobus → dihubungkan oleh ismus yang tipis dibawah kartilago krikoideaEfek hormon tiroid :

pertumbuhan tubuh proses kalorigenik metabolisme protein,

karbohidrat, lemak, vitamin A

proses pertumbuhan saraf otak dan perifer, dll

DEFINISIHipotiroid adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh gangguan pada salah satu tingkat dari aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid-”end organ”, dengan akibat terjadinya defisiensi hormon tiroid, ataupun gangguan respon jaringan terhadap hormon tiroid.

Adalah keadaan dimana penurunan produksi hormon tiroid terjadi sebelum atau segera sesudah penderita dilahirkan.

Mungkin sudah timbul sejak lahir, atau menjadi nyata dalam beberapa bulan pertama dari kehidupan

HIPOTIROID KONGENITAL

Kadar T3 atau T4 tinggi dan kadar TSH rendah → hipertiroidismeKadar T3 atau T4 rendah dan kadar TSH yang tinggi → hipotiroidisme

EPIDEMIOLOGIAngka kejadian non endemik hipotiroid kongenital bervariasi 1:3000 - 1:6000 kelahiran hidup di berbagai negara (80% → agenesis atau disgenesis, 20% → dishormogenesis)♀ : ♂ = 2 : 1Bagian Endokrin Anak RSU dr. Soetomo (1998-2003)→ 35 pasien hipotiroid kongenital (umur termuda 3 bulan, umur rata-rata 22,7 bulan pada saat datang pertama kali)

ETIOLOGIPermanent Congenital

Hypothyroid• Thyroid dysgenesis• Thyroid dyshormogenesis• Central hypothyroidism

Transient Congenital Hypothyroid

• Defisiensi atau kelebihan iodine

• Obat antitiroid maternal• Thyroid blocking antibodies• Prematuritas

ETIOLOGI…………Sebab-sebab bawaan (kongenital) :

• Disgenetik kelenjar tiroid: ektopik, agenesis, aplasi atau hipoplasi.

• Dishormonogenesis.• ’Hypothalamic-pituitary hypothyroidism’.• Bersifat sementara :Induksi obat-obatan, Antibodi maternal, Idiopatik.

• Ibu mendapat: Bahan goitrogen, Pengobatan yodium radio-aktif.

Sebab-sebab yang didapat (”acquired”):• Tiroiditis limfositik menahun.• Bahan-bahan goitrogen (yodium, tiourasil, dsb).• Tiroidektomi.• Penyakit infiltratif (sistinosis, histiositosis-X). • Defisiensi yodium (gondok endemik).• “Euthyroid sick syndrome”.• Hipopituitarisme 

PATOFISIOLOGI

Sintesis&Sekresi Hipotalamik-Pituitari-Tiroid

Triiodothyronin = T3 ; Tetraiodothyronin = T4 = thyroxin

Embriologi dan Fungsi Tiroid Saat Kelahiran

GEJALA KLINISRiwayat dan gejala pada neonatus dan bayi :• Fontanella mayor yang lebar dan fontanella posterior

yang terbuka.• Suhu rektal < 35,5˚C dalam 0-45 jam pasca lahir.• Berat badan lahir > 3500 gram; masa kehamilan > 40

minggu.• Suara besar dan parau.• Hernia umbilikalis.• Riwayat ikterus lebih dari 3 hari.• Miksedema• Makroglosi.• Letargi.• Sukar minum. • Riwayat BAB pertama > 20 jam setelah lahir dan

sembelit (< 1 x/hr)• Kulit kering, dingin, dan ”motling” (berbercak-bercak).• Bradikardia (< 100/menit).

GEJALA KLINISGejala pada anak besar (dengan goiter /tanpa goiter) :

• Gangguan pertumbuhan (kerdil).• Gangguan perkembangan motorik, mental, gigi,

tulang, dan pubertas.• Ganguan perkembangan mental permanen

terutama bila onset terjadi sebelum umur 3 tahun

• Aktivitas berkurang, lambat.• Kulit kering.• Miksedema.• Tekanan darah rendah, metabolisme rendah.• Intoleransi terhadap dingin.

Makroglossia pada bayi dengan hipotiroid kongenital

Bayi dengan hipotiroid kongenital

”good baby”

DIAGNOSISDiagnosis pasti → pemeriksaan kadar T3 bebas,

T4 bebas dan TSH : kadar T4 rendah disertai kadar TSH meningkat

Diagnosis hipotiroid in utero • USG, analisa cairan amnion, pemeriksaan darah

umbilikus)

Diagnosis hipotiroid post natal /uji tapis tiroid (pada bayi baru lahir setelah hari ketiga)• Pemeriksaan primer TSH.• Pemeriksaan T4 ditambah dengan pemeriksaan TSH

dari sampel darah yang sama, bila hasil T4 rendah.• Pemeriksaan TSH dan T4 sekaligus pada satu sampel

darah

Hernia umbilicalis 2

Kromosom Y tidak ada (wanita) 1

Pucat, dingin, hipotermi 1

Tipe wajah khas edematus 2

Makroglosi 1

Hipotoni 1

Ikterus lebih dari 3 hari 1

Kulit kasar, kering 1

Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1

Konstipasi 1

Berat badan lahir > 3,5 kg 1

Kehamilan > 40 minggu 1

Total 15

APGAR SCORE HIPOTIROID KONGENITAL

Curiga hipotiroid skor Apgar hipotiroid kongenital > 5

PENUNJANG

Laboratorium :• Darah, air kemih, tinja, kolesterol serum.

• T3, T4, TSH.Radiologis :

• USG atau CT scan tiroid.• Tiroid scintigrafi.• Umur tulang (bone age).• X-foto tengkorak .

KOMPLIKASIKomplikasi utama:

retardasi mentalPengobatan yang dilakukan setelah umur 3 bulan biasanya akan mengakibatkan taraf IQ subnormal. terapi pada umur < 3 bulan, rata-rata IQ 89; terapi dimulai pada umur 2-6 bulan rata-rata IQ 70; setelah 6 bulan IQ hanya 541

gangguan proses pertumbuhan +

TERAPITujuan terapi:

untuk mengembalikan fungsi metabolisme mencapai pertumbuhan fisik yang normal mencapai perkembangan maturitas sel

saraf yang optimal

Umur Dosis µg/kg BB/hari

0-3 bulan0-3 bulan

3-6 bulan3-6 bulan

6-12 bulan6-12 bulan

1-5 tahun1-5 tahun

2-12 tahun2-12 tahun

> 12 tahun> 12 tahun

10-1510-15

8-108-10

6-86-8

5-65-6

4-54-5

2-32-3

Replacement therapyPengobatan → seumur hidupObat pilihan → Sodium L-Thyroxine

(Thyrax® )

TERAPI………… Pemberian dosis awal yang tinggi (10-15 µg/kgBB), pada umur sebelum 2 minggu untuk dapat meningkatkan kadar hormon tiroksin dalam tubuh secepatnya → Prinsip ini terutama berlaku pada periode perkembangan otak yang terjadi antara umur 0-3 tahun

Pengobatan suportif : anemia berat rehabilitasi atau fisioterapi penilaian IQperhatian terhadap diet

MONITORINGObservasi ketat → pada athyreosis selama 6 bulan pertama awal kehidupan, sedangkan disgenesis dan dishormogenesis pada bulan-bulan kehidupan berikutnya Evaluasi Terapi

2-4 minggu setelah terapi dimulai 2 minggu setelah setiap perubahan

dosis

Pemeriksaan fungsi tiroid berkala tiap 1-2 bulan dalam 1 tahun pertama

kehidupan, tiap 3 bulan pada tahun kedua sampai

ketiga

MONITORING…………Setelah usia 3 tahun • Tiap 3 - 6 bulan sekali • Evaluasi : pertumbuhan linier,

berat badan, perkembangan motorik dan bahasa serta kemampuan akademis untuk yang sudah bersekolah

Umur tulang (Bone age) perlu dipantau tiap tahun

PROGNOSISDipengaruhi oleh:EtiologiUmur saat mengalami hipotiroidLama sakitUmur saat terdiagnosisUmur saat mulai terapi