5/12/2018 Cancer - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/cancer-55a4d16f70146 1/3

1. Cancer : [L. “kepiting,” “tumor malignan”] penyakit neoplastic yang perjalanan alaminya

bersifat fatal atau mematikan. Berbeda dengan sel-sel tumor benina, sel kankermemperlihatkan sifat invasi serta metastasis dan sangat anaplastic. Penyakit kanker meliputidua kategori yang luas, yaitu carcinoma dan sarcoma tetapi dalam pemakaian sehari-hari,kedua istilah tersebut sering digunakan sebagai sinonim untuk carcinoma.

2. Ritme circadian :

3. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) :4. Regulator Circadian Sentral CLOCK :

5. Hipermetilasi :

6. Promotor CLOCK :

7. RNAi : RNA interference :

8. In vitro :

9. Microarray : susunan sampel sampel DNA. Terdiri dari serangkaian titik-titik DNA tengah

200um atau kurang, diatas suatu substrat; digunakan untuk mencocokkan sampel DNA, yangdiketahui dan tidak diketahui, secara cepat (high-throughput) dan automatis.

10.Perubahan ekspresi transkripsi :

 _______________________________________________________________________________________________________  ____________________________________ Single-nucleotide polymorphism

DNA molecule 1 differs from DNA molecule 2 at a single base-pair location (a C/T polymorphism).

Sebuah polimorfisme nukleotida tunggal (SNP, diucapkan snip) adalah variasi urutan DNA yang terjadi ketika sebuahnukleotida tunggal - A, T, C atau G - dalam genom (atau urutan bersama lainnya) berbeda antara anggota suatuspesies biologis atau kromosom berpasangan di individu. Sebagai contoh, dua fragmen DNA sequencing dariindividu yang berbeda, AAGCCTA untuk AAGCTTA, mengandung perbedaan dalam nukleotida tunggal. Dalam halini kita mengatakan bahwa ada dua alel: C dan T. Hampir semua SNP umum hanya memiliki dua alel. SNP dapatterjadi di kedua coding dan non-coding daerah genom.

Dalam suatu populasi, SNP dapat diberikan frekuensi alel kecil - frekuensi alel pada lokus terendah yang diamatipada populasi tertentu. Ini hanyalah kurang dari dua frekuensi alel untuk single-nukleotida polimorfisme. Ada variasiantara populasi manusia, sehingga alel SNP yang umum dalam satu kelompok geografis atau etnis dapat lebih

 jarang di tempat lain.

Ini variasi genetik antara individu (terutama di bagian non-coding genom) dieksploitasi dalam sidik jari DNA, yang

digunakan dalam kriminologi. Juga, ini variasi genetik yang mendasari perbedaan dalam kerentanan kita, atauperlindungan dari segala macam penyakit. Keparahan penyakit dan cara tubuh kita merespon perawatan jugamanifestasi dari variasi genetik. Sebagai contoh, perbedaan basa tunggal dalam Apolipoprotein E berhubungan

5/12/2018 Cancer - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/cancer-55a4d16f70146 2/3

dengan penyakit Alzheimer.

Polimorfisme nukleotida tunggal dapat jatuh dalam urutan pengkodean gen, non-coding gen daerah, atau di daerahintergenik (daerah antara gen-gen). SNP dalam urutan pengkodean tidak perlu mengubah urutan asam amino dariprotein yang dihasilkan, karena degenerasi dari kode genetik.

Sebuah SNP di mana kedua alel menghasilkan urutan polipeptida yang sama disebut polimorfisme sinonim (kadang-kadang disebut mutasi diam). Jika urutan polipeptida yang berbeda dihasilkan polimorfisme adalah polimorfisme

pengganti. Sebuah perubahan polimorfisme pengganti dapat berupa missense, yang menghasilkan asam aminoyang berbeda, atau omong kosong, yang menghasilkan kodon stop prematur. Lebih dari setengah dari semuamutasi penyakit yang dikenal berasal dari polimorfisme pengganti [1].

SNP yang tidak di daerah pengkode protein masih dapat mempengaruhi splicing gen, mengikat faktor transkripsi,atau urutan non-coding RNA. Ekspresi gen dipengaruhi oleh jenis SNP disebut sebagai eSNP (ekspresi SNP) dandapat hulu atau hilir dari gen.

Penggunaan dan pentingnyaVariasi dalam urutan DNA manusia dapat mempengaruhi bagaimana manusia mengembangkan penyakit danmerespon patogen, bahan kimia, obat-obatan, vaksin, dan agen lainnya. SNP juga dianggap enabler kunci dalammewujudkan konsep obat pribadi [2]. Namun, pentingnya terbesar mereka dalam penelitian biomedis adalah untukmembandingkan daerah genom antara kohort (seperti dengan kohort cocok dengan dan tanpa penyakit) dalamgenom -lebar asosiasi studi.

Studi tentang SNP juga penting dalam tanaman dan program peternakan (lihat genotip). Lihat SNP genotyping untukrincian tentang berbagai metode yang digunakan untuk mengidentifikasi SNP.

Mereka biasanya biallelic dan dengan demikian mudah diuji. [3] SNP biasanya tidak berfungsi secara individu,bukan, mereka bekerja dalam koordinasi dengan SNP lainnya untuk mewujudkan suatu kondisi penyakit seperti yangtelah terlihat pada osteoporosis. [4]

Contoh▪ rs6311 dan rs6313 adalah SNP dalam gen pada kromosom manusia HTR2A 13.▪ Sebuah SNP pada gen F5 menyebabkan gangguan hiperkoagulabilitas dengan varian Faktor V Leiden.▪ rs3091244 adalah contoh dari SNP triallelic pada gen pada kromosom manusia PRK 1 [5].▪ TAS2R38 kode untuk mencicipi kemampuan PTC, dan mengandung 6 SNP dijelaskan. [6]

DatabaseKarena ada gen, database bioinformatika ada untuk SNP. dbSNP adalah database SNP dari National Center for Biotechnology Information (NCBI). SNPedia adalah database wiki-gaya dari sebuah organisasi hibrida. DatabaseOMIM menggambarkan hubungan antara polimorfisme dan penyakit (misalnya, memberikan penyakit dalam bentukteks), Database Mutasi Gen Manusia menyediakan mutasi gen menyebabkan atau terkait dengan penyakit warisan

manusia dan SNP fungsional, dan GWAS Tengah memungkinkan pengguna untuk menginterogasi visual ringkasanaktual data tingkat asosiasi dalam satu atau lebih studi hubungan genetik.

Tata namaTatanama untuk SNP dapat membingungkan: beberapa variasi dapat ada untuk SNP individu dan konsensus belumtercapai. Satu pendekatan adalah untuk menulis SNP dengan masa, awalan dan "lebih besar dari" tanda yangmenunjukkan asam amino nukleotida atau tipe liar dan diubah, misalnya, c.76A> T. [7] [8] [9]SNP analisis

Metode analisis untuk menemukan SNP baru dan mendeteksi SNP dikenal meliputi:- Sekuensing DNA; [10]- Elektroforesis kapiler; [11]- Spektrometri massa; [12]- Konformasi untai tunggal polimorfisme (SSCP);- Analisis elektrokimia;- Denaturating HPLC dan elektroforesis gel;- Polimorfisme panjang fragmen restriksi;- Analisis hibridisasi;

Ritme circadian :Sebuah ritme sirkadian adalah perkiraan periodisitas setiap hari, siklus sekitar-24-jam, proses fisiologis atau biokimiaperilaku makhluk hidup, termasuk tumbuhan, hewan, jamur dan cyanobacteria. Istilah "sirkadian", diciptakan olehFranz Halberg, [1] berasal dari bahasa Latin sekitar, "sekitar", dan diem atau meninggal, "hari", yang berarti harfiah"sekitar satu hari." Studi formal sementara ritme biologis seperti harian, pasang surut, irama mingguan, musiman,dan tahunan, disebut Kronobiologi. Ritme sirkadian adalah endogen yang dihasilkan, dan dapat tertahan oleh isyarateksternal, disebut Zeitgebers. Yang utama adalah siang hari. Ritme ini memungkinkan organisme untukmengantisipasi dan mempersiapkan diri untuk perubahan lingkungan yang tepat dan teratur.

Interferensi RNA (RNAi , dari RNA interference ) merupakan salah satu mekanisme pada sel hidup untuk

mengendalikan aktivitas gen. Karena pertama kali ia diketahui sebagai suatu proses untuk "mementahkan" hasil

transkripsi sehingga translasi tidak dapat berlangsung, ia pernah dikenal sebagai mekanisme peredaman gen 

pascatranskripsi (post-transcriptional gene silencing , PTGS ). Dalam RNAi terlibat dua jenis RNA berukuran kecil – 

miRNA dan siRNA – yang berperan penting. Kedua RNA berukuran kecil ini dapat berikatan dengan RNA lain (yang

komplementer dengan urutan basanya) sehingga "mengganggu" (meng-interferensi) proses yang melibatkan RNA

tersebut, misalnya dengan mencegah terbentuknya protein/ enzim. Peran penting interferensi RNA mencakup sistem

pertahanan terhadap informasi genetik asing (dari virus dan transposon), mengatur proses perkembangan, dan

5/12/2018 Cancer - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/cancer-55a4d16f70146 3/3

dalam sejumlah aspek ekspresi gen lainnya.

Dalam sejarahnya, mekanisme proses ini pertama kali ditemukan pada tumbuhan hias Petunia  dan kemudian

dipublikasi oleh tim peneliti di bawah pimpinan R.A. Jorgensen (1990)[1] dan dianggap sebagai satu-satunya

mekanisme peredaman gen pascatranskripsi dalam proses pertumbuhan. Dari hasil penelitian inilah muncul istilah

PTGS. Penelitian-penelitian terhadap mekanisme pertahanan sel menghadapi virus dengan mekanisme serupa

sebenarnya bahkan sudah diketahui sebelumnya, tetapi belum ada yang mengaitkan mekanisme itu dengan fungsi

lebih luas.

Dua tahun kemudian, mekanisme serupa, dinamakan quelling , dilaporkan oleh grup dari Italia yang bekerja

menggunakan sejenis kapang oncom Neurospora crassa .[2] Kelompok ilmuwan Amerika Serikat di bawah pimpinan

Andrew Fire dan Craig C. Mello melihat semua gejala ini sebagai sesuatu yang berkaitan dan menemukan proses

yang sama pada lalat buah dan nematoda Caenorhabditis elegans . Publikasi mereka pada tahun 1998 membuka

mata banyak orang bahwa mekanisme pertahanan sel terhadap virus dan berbagai pengaturan/regulasi ekspresi

fenotipe banyak dikendalikan oleh interferensi RNA. Atas hasil karya ini, keduanya dianugerahi Penghargaan Nobel

untuk Fisiologi atau Kedokteran[3] [4].