Faktor-Faktor yang Menyebabkan Terjadinya AlbinoHenricho Hermawan10.2014.108 / A231 Januari 2015Mahasiswa Fakultas Keokteran !ni"ersitas Kristen Kria #acanaAlamat Kores$onensi Jl.Ar%una !tara &o.' Jakarta (arat 11510 )mail* henricho.hermawan+winowsli"e.comPendahuluan(entuk,isikmakhlukhiu$i$en-aruhi oleh-en.an-i/awan.a. 0enmeru$akan$em/erian keua inukn.a. 1em/erian ini /isa se$enuhn.a ari a.ah2 i/u atau %u-a cam$uranari keuan.a. Ketika seoran- anak mewarisi cam$uran -en ari keua oran-tuan.a2 maka isaatinilah kemun-kinan akan muncul suatu karakter .an- /aru an /ukan tiak mun-kin akan tiaksama en-an oran-tuan.a.3alahsatukarakter.an-a$at muncul ketika$ersilan-an-enkeuaoran-tuaaalahal/ino. 3i,at ini akanmuncul ketikasi,at -enkeuaoran-tua.an-/ersi,at tiakominan4resesi,5 salin- /ertemu. 1ertemuan si,at resesi, ini akan memicu e,ek omino ialam tu/uhketurunann.a aki/atn.a2 eks$resi -en .an- akan ihasilkan /eru$a kulit an ram/ut /erwarna$utih susu. PembahasanPewarisan Sifat6en-an men-enali metoe $ewarisan .an- $em/awa si,at secara menasar atau secaraumum2 teori .an-iun-ka$kan0re-or Menel memutar/alikkanseluruh-a-asanterahulumen-enai cara ker%a $ewarisan si,at /iolo-is.1 7eori ini iun-ka$kan alam teori Menel 1 anteori Menel 2. HukumMenel 1atau/iasaise/ut en-anHukum3e-re-asi anhukumMenel 2 atau Hukum $en--olon-an /e/as.2Mekanisme $ewarisan .an- ikemukakan oleh Menel menun%ukkan /e/ere$a ken.ataantentan- ,actor ari -en .an- /eraa i alam kromosom*3a. 0en8-en /eraa alam keaaan /er$asan-an 4alel5/. 0en8-en memisah 4se-re-asi5 alam sel kelamin 4ke$ala2 sari an $utik2 %antan an/etina2 wanita an $ria52 salah satu alela menu%u salah satu sel kelamin.c. 0en tersusun secara ram/an- 4/ersamaan2 /eram$in-an an /er$asan-an5 alam selkelamin. 3i,at -en teta$ ari -enerasi ke -enerasi.Hukum MendelHukumMenel 9 men-enai se-re-asi2 alelamemisahkaniri satusamalainselama$roses$em/entukan-amet aniwariskansecara/er$asan-ankealam-amet8-amet .an-sama%umlahn.a. 3e/a-ai asar se-re-asi satu$asan-alelaterletak$aalokus4tem$at -enalam kromosom5 .an- sama ari kromosom homolo-. Kromosom ini memisah secara /e/as$aa ana$hase 9 ari meiosis an terse/ar alam -amet8-amet .an- /er/ea.3Hukumini i/uktikanen-an$erco/aansilan-monoh./ri4$ersilan-anen-ansatusi,at .an- /er/ea5 .an- men-hasilkan kesim$ulan*31. 0alurmurni 4$ersilan-anmurni5akanmen-hasilkansi,at ominan4alelAA5mau$unsi,at resesi, 4alel aa5 ari suatu karakter tertentu. A$a/ila anakn.a isilan-kan 4F15 akanmem$un.ai si,at keuamacamalel 4Aa5teta$i menam$akkansi,at ominan4a$a/ilaominan len-ka$5.2. 9ni"iu hetero:i-ot 4F1 ; Aa5 men-hasilkan -amet8-amet2 seten-ahn.a mem$un.ai alelominan an seten-ah lainn.a mem$un.ai alel resesi, 4a53. 6en-anmelakukanrekom/inasi antara-amet secara/er$asan-an2 $o$ulasi F2akanmenam$ilkansi,at ominananresesi, en-a$er/anin-an.an-a$at iramalkan.1er/anin-an ,enoti$ 4si,at .an- muncul secara ,isik5 .aitu ominan 3 4AA atau Aa5 * 1resesi, 4aa5 sean-kan $er/anin-an -enoti$n.a 4$asan-an alel5 .aitu 1 ominan len-ka$4AA5 * 2 hi/ria 4Aa5 * 1 resesi, len-ka$ 4aa5. 4lihat ta/le 15Tabel 1. 1ersilan-an hukum menel 1Hukum Menel 99 mem/ahas tentan- hukum $en-elom$okan /e/as. 7eori ari hukum inii/uktikan en-an melakukan $erco/aan silan- en-an ua atau le/ih tana /ea atau si,at .an-a$at ikenal .an- akan men-hasilkan kesim$ulan*31. Faktor alel .an-men-atur karakter.an-/er/ea4uaataule/ihsi,at .an-ikenal5memisah secara /e/as ketika mem/entuk -amet.2. A$a/ila ua $asan- -en .an- tiak tertaut tera$at i alam hi/ria2 maka $er/ani-an,enoti$en.a $aa F2 aalah < * 3 * 3 * 1. 4lihat ta/le 253. !%i silan- ihi/ria(test cross atau back cross)akan men-hasilkan $er/anin-an$er/anin-an ,enoti$e 1 * 1 * 1 * 1.4. 3emakin/an.ak%umlah-en 4$asan-an alel5maka akan semakin/an.ak%umlah kelas,enoti$e an -enot.$e $aa F2.Tabel . 1ersilan-an hukum menel 991rinsi$ .an- ikemukakan oeh Menel kemuian le/ih /an.ak i-unakan untuk asaranalisis -enetic $aa %asa8%asahiu$ .an- lain misaln.a untuk men-etahuiaa atau tiakn.a-en linka-e.4 Antara -en $aa %asa renik.Materi Hereditas3etia$ sel tersusun atas se%umlah trillion sel .an- /er/ea .an- semuan.a akan/erkem/an-anmem/entukini"iu/aru. #alau$unsetia$trillionsel memiliki ,un-sin.amasin-8masin-2 namun semuan.a akan men-anun- nucleus en-an 4' kromosom .an- sama$ersis en-an 4' kromosom awaln.a 4lihat -am/ar 15. Kromosom ini teriri ari nucleo$roteinsuatu /ahan .an- ialamn.a terkanun- $rotein2 asam ri/onukleat 4=&A52 aneoksiri/onukleat 46&A5. Melalui /ahan8/ahan inilah si,at8si,at akan iwariskan.5!ambar 1. 4' Kromosom Kromosomaalahstruktur alaminti sel .an-teriri ari 6&A.an-terikat en-anhistonan$roteinlain. 0enter/uat ari 6&A4meski$unse/a-ianari urutan6&A/ukan/a-ian ari -en a$a$un5. 0en isusun se$an%an- kromosom alam urutan .an- kontinu. 3atuanasar kromosom aalah -en2 suatu /a-ian .an- men-anun- molekul 6&A. 0en8-en tersusunse$an%an-kromosomse$erti manic8manik.an-terikat alamtali2 masin-8masin-memenuhitem$at an letak .an- konstan ise/ut lokus.53etia$ si,at /awaan $aa manusia i/entuk oleh-en8-en .an- /erasal ari i/u an ari /a$akn.a.6&A men-anun- materi -enetic .an- /er,un-si untuk mem/erikan koe an instruksiuntuk /a-ian alam sel. Molekul 6&A memiliki /entuk tan--a /erli$at .an- ise/ut en-andouble helix. 7an--a terse/ut i/an-un oleh 4 huru, al$ha/et 6&A * A2>27 an 0. Keem$atn.amemiliki aturan khusus .akni A selalu /er$asan-an en-an 7 an 0 selalu /er$asan-an en-an>."elainan Pewarisan Sifat0an--uan-entun--al 4sin-le-eneisorers5 ise/ut %u-aen-anistilahMenelian2se/a-ai $en-har-aanterhaa$0re-or Menel .an-$ertamakali men-etahui $rinsi$8$rinsi$.an- menasari $ewarisan -en tun--al. 9ronisn.a kemaknaan $eker%aan Menel /aru iketahuilamasetelahkematiann.a2 sehin--a ia tiak$ernahmem/a.an-kan/ahwa$en-amatann.aakhirn.a ter/ukti memiliki $eran .an- san-at /esar.'0an--uan $ewarisan ini a$at i%elaskan en-an $ola $ewarisan menurut Menel 4misal2autosomal ominan2 autosomal resesi,2 terkait seks2 atau ter/atas seks5. 6alam $em/ahasan kaliini akan le/ih menitik /eratkan $aa $ewarisan kelainan autosomal ominan an resesi,. 1aa$ewarisanautosomalominan2 mutasisatu-en arisatu $asan- alel men-hasilkan-am/aran,enoti$ atau ciri .an- /er/ea. 3ementara itu2 $aa $ewarisan autosomal resesi,2 suatu -en .an-terkenaari satu$asan-alel tiakcuku$untukmenim/ulkan-am/aran,enoti$ciri tertentu4.akni /er/eaarinormal52 namun$aahetero:i-ot ciri8ciri inia$atmuncul.? @e/ihlan%utmateri terkait $enurunan autosom ominan an resesi, akan i/ahas i/awah ini.Pewarisan Autosom #ominan3e$erti .an- telah ise/utkan iatas2 $aa $ewarisan autosomal ominan2 mutasi satu -enari satu $asan- alel men-hasilkan -am/aran ,enoti$ atau ciri .an- /er/ea.' 6en-an kata lain2hairn.a -en ominan alam -enoti$ men.e/a/kan $enam$akan si,at 4lihat -am/ar 25. 3alahsatu -an--uan autosomal ominan .an- rin-an aalah $oliaktili.' >ontoh keaaan autosomalominan lainn.a aalah akonro$lasia2 /uta warna 4kunin-8/iru52 sinrom)hlers86anlos2>horea Huntin-ton2 sinrom Mar,an2 s/.!ambar . 6ia-ram silsilah autosom ominanPewarisanAutosom $esesif1aa$ewarisanautosomal resesi,2 suatu-en.an-terkenaari satu$asan-alel tiakcuku$ untuk menim/ulkan -am/aran ,enoti$ ciri tertentu 4.akni /er/ea ari normal52 namun$aa hetero:i-ot ciri8ciri ini a$at muncul.? 7elah iketahui le/ih ari 1500 kelainan autosomalresesi,.8 >ontoh keaaan autosomal resesi, aalah al/ino2 konroistro,i2 miotonia2 /uta warna4total52 ,enilketonuria2 s/.? (erikut ini /e/era$akriteria$ewarisanautosomresesi,* ,rekuensi munculn.aciri inisama/esar $aakeua%enis kelaminansu$a.a ciri muncul makakeuaoran-tuaharusmeru$akan$em/awa4carrier5 4lihat -am/ar 35. A$a/ilailakuakn$roses$ersilan-an2 makaakan ia$atkan hasil se/a-ai /erikut* %ika keua oran-tuan.a homo:i-ot resesi,2 semuaketrunann.a akanmem$un.ai ciri terse/ut. 3ementara itu2 %ika keua oran-tua hetero:i-otkemun-kinanketurunanmemiliki ciri terse/ut men-ikuti $ola* 25Atiakter$en-aruh2 50Ase/a-ai karier 4hetero:i-ot52 25A mem$un.ai ciri terse/ut 4homo:i-ot5.?!ambar %. 6ia-ram silsilah autosom resesi,0an--uanautosomal resesi,khusun.a.an-%aran-2 menun%ukkan$enin-kataninsien$aa keturunan ari oran-tua .an- mem$un.ai $ertalian keluar-a 4a.ah an i/u aa $ertaliankeluar-a5. 6i$erkirakan ham$ir semua manusia mem/awa sekuran-8kuran-n.a satu -enautosomal resesi, .an- rusak2 karena itu %ika antara keluar-a menikah maka aa resiko keuan.amem/awa satu -en a/normal ari leluhurn.a .an- sama an meneruskann.a alam osis -anake$aa seoran- anak.'AlbinoAl/ino aalah salah si,at -enetic .an- $ertama kali iienti,ikasi se/a-ai autosom resesi,.Hal ini a$at ter%ai i semua ras manusia. Al/ino aalah kelainan hereiter .an- iaki/atkantiak aan.a atau se/atas $en-uran-an $i-men melanin i alam tu/uh .an- /er,un-si untukmelakukan $ewarnaan kulit2 ram/ut an mata. Kata al/ino seniri /erasal ari /ahasa @atin .an-/erarti $utih.81rouksi melaninmem/utuhkanen:imtirosinase.8Melanini/entukolehmelanositen-anen:imtirosinasememainkan$eranan$entin-alam$roses$em/entukann.a. 3e/a-aiaki/at ari ker%a en:im tironase2 tiroksin iu/ah men%ai 324 ihiroksi,eril alanin 46B1A5 ankemuianmen%ai o$aCuinone2 .an-kemuianikon"ersi2 setelahmelalui /e/era$ataha$trans,ormasi men%ai melanin. )n:im tirosinase i/entuk alam ri/osom2 itrans,er alam lumerretikulum eno$lasma kasar2 melanosit iakumulasi alam "esikel .an- i/entuk oleh kom$leks-ol-i.