MODIFIKASI PERSILANGAN

Dra. Rina Priastini S., MKesFakultas Kedokteran – FK UKRIDA

MODIFIKASI PERSILANGAN

• Lack of dominance adalah suatu keadaan dimana gen dominan kehilangan sifat dominannya (dominan tidak lengkap)

MODIFIKASI PERSILANGAN

• Modifikasi monohibrid, rasio persilangan 1 : 2 : 1

• Modifikasi dihibrid, rasio persilangan 1 : 4 : 6 : 4 : 1

Observasi persilangan :P : bunga warna merah tua x bunga warna putih AABB aabbF1 : 100% bunga warna merah AaBb

F1xF1 : bunga warna merah x bunga warna merah AaBb AaBb

Gamet : AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab

INTERAKSI GEN

• Pada umumnya setiap gen memiliki pekerjaan sendiri-sendiri untuk menumbuhkan karakter, tetapi ada beberapa gen yang berinteraksi atau dipengaruhi oleh gen lain untuk menumbuhkan karakter, gen-gen itu mungkin pada kromosom sama (berangkai), mungkin pula pada kromosom berbeda.

• Karena ada interaksi, maka perbandingan fenotipe keturunan hibrid menyimpang dari penemuan

• Penyimpangan Hukum Mendel, apabila yang berinteraksi dua gen (dihibrid), menurut Mendel perbandingan fenotipe F2 adalah 9 : 3 : 3 : 1 menjadi 9 : 3 : 4 : 9 : 7 atau 12 : 3 : 1

INTERAKSI GEN

• Adanya interaksi gen ditemukan pertama kali oleh William Bateson (1861-1926) dan R.C. Punnet (1906)

• Interaksi gen ada 4 bentuk yaitu :1. Komplementer2. Kriptomeri3. Epistasis4. Polimeri

KOMPLEMENTER

• Komplementer adalah interaksi yang saling melengkapi. Jika salah satu gen tidak ada, maka penumbuhan suatu karakter tidak sempurna atau terhalang

• Sifat gen yang komplementer diperkenalkan oleh W. Batesondan R. C. Punnet pada warna bunga kacang Lathyrus odoratus

• Ada 2 gen yang berinteraksi yaitu C-c dan P-p. C dan P komplementer. Apabila hanya ada salah satu C atau P atau sama sekali tidak ada (hanya ada alel resesif c dan p) maka tidak terbentuk pewarnaan bunga.

KOMPLEMENTER

KRIPTOMERI

• Kriptomeri adalah interaksi yang sifatnya menyembunyikan karakter yang terdapat pada leluhur

• Pertama kali diperkenalkan oleh W. Bateson dan R.C. Punnet

• Jadi karakter yang muncul bukan hanya diatur oleh satu gen, tetapi oleh dua gen yang berinteraksi

KRIPTOMERI

EPISTASIS

• Epistasis adalah suatu peristiwa alel suatu gen menekan ekspresi alel gen lain. Epistasis akan menimbulkan perubahan rasio dihibrid Mendel pada generasi F2 serta pengurangan jumlah fenotipenya

• Gen yang menekan atau menghalangi disebut Epistasis. Gen yang ditekan atau dihalangi disebut Hipostasis.

EPISTASIS

EPISTASIS

1. Epistasis resesif (9 : 3 : 4)2. Epistasis dominan (12 : 3 : 1)3. Epistasis dominan-resesif (13 : 3)4. Epistasis resesif ganda (9 : 7)5. Epistasis dominan ganda (15 : 1)6. Epistasis resesif ganda tidak lengkap (9 : 6 :

1)

Pernyataan yang salah tentang komplementer pada interaksi gen adalah :a. Komplementer adalah interaksi yang saling melengkapib. Ada 2 gen yang berinteraksic. Pertumbuhan karakter menjadi sempurna bila salah satu gen tidak ada d. Apabila hanya ada salah satu gamet (dominan saja atau resesif saja) maka karakter tidak muncul

Pada interaksi sel dimana suatu gen menekan ekspresi alel gen lain disebut :a. Mutasib. Komplementerc. Epistasisd. Kriptomerie. Kodominan

Rasio fenotip pada persilangan epistasis resesif adalah :a. 9 : 6 : 1

b. 9 : 7

c. 13 : 3

d. 12 : 3 : 1

e. 9 : 3 : 4

MUTASI KROMOSOM

Dra. Rina Priastini S., MKesFakultas Kedokteran – FK UKRIDA

KOMPOSISI KROMOSOM & PENENTUAN JENIS KELAMIN

• Sistem XX – XO Serangga betina XX dan jantan X

• Sistem XX – XY mamalia/manusia perempuan XX dan laki-laki XY

• Sistem ZZ – ZW burung betina ZW dan jantan ZZ

MUTASI KROMOSOM

• Yang memperkenalkan istilah mutasi adalah Hugo de Vries (1848 - 1934), yang melakukan percobaan pada bunga pukul 4 . Menurut de Vries, mutasi adalah fenotipe yang jelas berubah dari biasa., namun mutasi sendiri jarang terjadi di alam. Tetapi jika terjadi, sifat berubah itu diwariskan terus kepada generasi-generasi berikutnya

• De Vries juga membuat batasan-batasan tentang variasi yang muncul akibat mutasi, yaitu ada variasi genetis dan variasi lingkungan.

MUTASI KROMOSOM

• Ahli Biologi lain yang banyak meneliti tentang adanya mutasi adalah Hermann J. Muller (1890 - 1967), yang melakukan eksperimen dengan menggunakan hewan coba lalat buah dan menggunakan mutagen sinar- X

• Dari hasil penelitiannya terlihat induksi mutasi oleh zat radioaktif, dan makin besar dosis radiasi zat radioaktif terhadap makhluk makin banyak pula terjadi mutasi.

KLASIFIKASI MUTASI KROMOSOM

• Abnormalitas kromosom dapat mengenai jumlah atau struktur dan bisa autosom maupun kromosom seks, atau keduanya. Abnormalitas bisa seluruh tubuh atau mosaik bila ditemukan lebih dari satu jalur sel dengan jumlah kromosom yang berbeda.

• Aberasi kromosom dibagi atas :1. Aberasi jumlah (numerik) kromosom2. Aberasi struktur kromosom

MUTASI JUMLAH KROMOSOM• Perubahan numerik terutama melalui proses

nondisjunction (kegagalan berpisahnya sister chromatidis) pada waktu mitosis atau meiosis.

• Setiap spesies mempunyai jumlah kromosom tertentu, misalnya manusia diploid 2n = 46, dan gamet mengandung setengah jumlah kromosom somatik yaitu n = 23.

• Ploid dibagi atas :1. Euploid, yaitu jumlah kromosom yang tepat

merupakan kelipatan jumlah haploid (n).2. Aneuploid, yaitu setiap jumlah kromosom yang

bukan merupakan kelipatan dari n.

MUTASI JUMLAH KROMOSOM

MUTASI JUMLAH KROMOSOM• Autotetraploid : berasal dari 2 gamet diploid spesies

yang sama• Allotetraploid : berasal dari 2 gamet diploid spesies

yang berbeda• Jumlah kromosom lebih dari 2n yaitu 3n atau 4n

disebut Poliploid. Pada manusia pernah ditemukan bayi lahir triploid, tetapi kemudian meninggal, dan tetraploid ditemukan pada kasus abortus.

• Monoploid jarang terdapat pada hewan, kecuali lebah madu jantan, karena terjadi secara partenogenesis.

• Aneuploid bukan merupakan kelipatan jumlah kromosom n, tetapi diploid dengan tambahan 1 atau 2 kromosom, atau berkurang 1 atau 2 kromosom.

ANEUPLOID

ANEUPLOID• Aneuploid terjadi karena proses

nondisjunction baik pada meiosis I atau meiosis II

• Aneuploid banyak menimbulkan kelainan genetik pada manusia

• Bertambah atau berkurangnya kromosom bisa menyangkut autosom atau kromosom seks, yang menimbulkan variasi seks pada manusia.

MUTASI STRUKTUR KROMOSOM

1. Aberasi struktur stabilContoh : · delesi · translokasi · duplikasi ·

insersi · inversi · kromosom iso2. Aberasi struktur kromosom tidak stabilAkan mengalami kegagalan dalam proses

pembelahan sel seperti :· kromosom disentrik· kromosom asentrik· kromosom cincin (ring)

DELESI• Delesi merupakan hilangnya sebagian

segmen kromosom karena putus secara tunggal atau ganda

• Bagian kromosom yang terpisah bila tidak memiliki sentromer disebut Fragmen Asentrik. Fragmen asentrik tidak akan ditarik ke kutub dan hilang pada proses mitosis atau meiosis.

• Terbentuk kromosom cincin bila terjadi putus di bagian terminal dan kromosom dengan ujung lengket akan membentuk kromosom cincin.

DELESI

CRI DU CHAT• Delesi segmental –

hanya bagian dari satu kromosom yang hilang (46, 5p-)

DUPLIKASI• Duplikasi terjadi karena hasil pindah silang

antara kromosom homolog yang tidak sebanding (sama), sehingga ada gen yang ganda.

• Duplikasi lebih umum didapat dan efeknya tidak sejelek delesi, bahkan duplikasi kecil mungkin merupakan salah satu mekanisme evolusi.

DUPLIKASI

INVERSI• Inversi dimulai dengan putusnya kromosom pada

dua tempat. Bagian kromosom yang terpisah berputar 180o, kemudian bertaut kembali. Disini urutan gen yang mengalami inversi jadi terbalik. Misalnya kromosom dengan urutan gen ABCDEFGH setelah putus antara CD dan FG kemudian membentuk kromosom lagi dengan urutan ABCFEDGH.

• Bila putusnya di salah satu pihak sentromer maka terjadi inversi parasentrik. Tetapi bila putusnya di sebelah menyebelah sentromer, maka terbentuk inversi perisentrik.

• Parasentrik : ABC. DEFGH ABC. DGFEH• Perisentrik : ABC. DEFGH ABED. CFGH

INVERSI

INSERSI• Insersi adalah suatu tipe translokasi dimana

potongan kromosom itu masuk di antara kromosom nonhomolog yang putus.

TRANSLOKASI• Translokasi adalah suatu peristiwa

berpindahnya bagian kromosom ke bagian kromosom non-homolog.

• Kejadian ini juga dimulai dengan putusnya kromosom pada kedua kromosom non-homolog tersebut.

• Translokasi resiprok yaitu perpindahan segmen kromosom timbal balik. Dari translokasi ini dapat menimbulkan :

1. Translokasi homozigot2. Translokasi heterozigot

TRANSLOKASI

MUTASI KROMOSOM PADA MANUSIA

• Mutasi kromosom/aberasi – modifikasi kromosom termasuk : jumlah, duplikasi dan pengaturan kembali variasi dalam jumlah kromosom :Aneuploidi, Euploidi dan Poliploidi

• Aneuploidi – penambahan atau kehilangan satu atau lebih kromosom

• Euploidi – hanya kromosom haploid lengkap yang ada

• Poliploidi – lebih dari 2 set kromosom yang ada

ANEUPLOIDI : 2n ± kromosom• Monosomi : 2n - 1• Trisomi : 2n + 1• Tetrasomi : 2n + 2

EUPLOIDI : Penggandaan n• Diploid : 2n• Triploid : 3n• Tetraploid : 4n• Autopoliploid : penggandaan genom yang

sama• Allopoliploid : penggandaan genom yg

berbeda

MONOSOMI : SINDROM TURNER 45, XO

MONOSOMI : SINDROM TURNER 45, XO

TRISOMI

• Suatu keadaan dimana satu kromosom terdapat pada 3 kopi (2n + 1)

• Sindrom Down (47, 13+), trisomi pada kromosom no 21

• Sindrom Patau (47, 13+), trisomi pada kromosom no 13

• Sindrom Edward (47, 13+), trisomi pada kromosom no 18

SINDROM KLINEFELTER : 47, XXY• Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik

pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X

• Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY

• Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara)

SINDROM KLINEFELTER : 47, XXY

SINDROM DOWN

SINDROM PATAU

SINDROM PATAU• Kelainan pada jantung,

perkembangan otak yang tidak lengkap, gambaran wajah yang tidak biasa, kepalanya lebih kecil dibandingkan yang normal, mata kecil atau hilang, bentuk telinga yang kecil, sumbing, polidaktili, genital yang abnormal, keterbelakangan mental

SINDROM EDWARD

Pertumbuhan yang terhambat, pembentukan telinga yg tidak sempurna, tulang abnormal, kelainan jantung, jari-jari menyatu

SINDROM EDWARD

Kelainan genetik yang disebabkan terjadinya mutasi dan duplikasi pada kromosom no disebut :a. Cri du Chatb. Sindrom Downc. Sindrom Pataud. Sindrom Turnere. Sindrom Edward

Suatu tipe translokasi pada kejadian mutasi dimana potongan kromosom itu masuk di antara kromosom nonhomolog yang putus disebut :a. Delesib. Translokasic. Duplikasid. Inversie. Insersi

Kelainan genetik yang terjadi karena duplikasi dari jumlah kromosom pada no 13 menjadi trisomi disebut :a. Sindrom Downb. Sindrom Turnerc. Sindrom Pataud. Sindrom Klinefeltere. Sindrom Edward