BAB IPENDAHULUAN

Hipotiroid kongenital adalah kurangnya produksi hormon tiroid pada bayi

baru lahir. Hal ini dapat terjadi karena cacat anatomis kelenjar tiroid, kesalahan

metabolisme tiroid, atau kekurangan iodium.1

Hipotiroid kongenital di Indonesia bisa ditemukan secara sporadis maupun

endemis, yaitu pada tempat di mana terdapat kekurangan iodium yang endemis

(seperti kita ketahui bahwa iodium adalah bahan baku hormon tiroid). Di negara

kita, penyakit ini sangat termarjinalkan atau masih belum mendapat perhatian

yang cukup seperti penyakit infeksi dan kematian ibu dan anak.

Insiden hipotiroid kongenital bervariasi antar negara, umumnya sebesar 1 :

3000 – 4000 kelahiran hidup. Dengan penyebab tersering adalah, disgenesis tiroid

yang mencakup 80% kasus. Lebih sering ditemukan pada anak perempuan

daripada laki-laki dengan perbandingan 2:1. Anak dengan sindrom Down

memiliki resiko 35 kali lebih tinggi untuk menderita hipotiroid kongenital

dibanding anak normal. Insiden hipotiroid di Indonesia diperkirakan jauh lebih

tinggi yaitu sebesar 1:1500 kelahiran hidup.

Deteksi dini dan pengobatan secepatnya merupakan kunci keberhasilan

tata laksana hipotiroid kongenital. Skrining neonatus merupakan jawaban terbaik

sampai saat ini. Sayangnya, seperti yang sudah diuraikan sebelumnya, penyakit

ini masih amat kurang diperhatikan pemerintah. Skrining neonatus terhadap

hipotiroid kongenital baru menjadi program kesehatan pemerintah (Pojoknas

Skrining BBL) pada tahun 2009 dengan pelaksanaan yang masih kurang.

Hipotiroid kongenital yang terlambat diketahui dan diobati, dapat

menyebabkan retardasi mental dan akan berdampak pada kualitas sumber daya

manusia.1 Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak umur minggu

pertama kehidupan memungkinkan pertumbuhan linier yang normal dan

intelegensinya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena. Tanpa

pengobatan bayi yang terkena menjadi cebol dan defisiensi mental.

1