Apakah yang dimaksud dengan mutasi gen dan bagaimana mutasi terjadi?

A gene mutation is a permanent change in the DNA sequence that makes up a gene. Sebuah mutasi gen adalah perubahan permanen dalam urutan DNA yang membentuk gen. Mutations range in size from a single DNA building block (DNA base) to a large segment of a chromosome. Mutasi berbagai ukuran dari sebuah blok bangunan tunggal DNA (DNA base) ke segmen besar kromosom.

Gene mutations occur in two ways: they can be inherited from a parent or acquired during a person's lifetime. mutasi gen terjadi dalam dua cara: mereka dapat warisan dari orang tua atau diperoleh selama masa hidup seseorang. Mutations that are passed from parent to child are called hereditary mutations or germline mutations (because they are present in the egg and sperm cells, which are also called germ cells). Mutasi yang diwariskan dari orang tua kepada anak disebut mutasi keturunan atau mutasi germline (karena mereka hadir dalam sel telur dan sperma, yang juga disebut sel kuman). This type of mutation is present throughout a person's life in virtually every cell in the body. Jenis mutasi hadir sepanjang hidup seseorang di hampir setiap sel dalam tubuh.

Mutations that occur only in an egg or sperm cell, or those that occur just after fertilization, are called new (de novo) mutations. Mutasi yang terjadi hanya dalam sel telur atau sperma, atau mereka yang terjadi hanya setelah pembuahan, disebut baru (de novo) mutasi. De novo mutations may explain genetic disorders in which an affected child has a mutation in every cell, but has no family history of the disorder. De novo mutasi mungkin menjelaskan kelainan genetik di mana seorang anak yang terkena dampak mutasi pada setiap sel, namun tidak memiliki riwayat keluarga dari kekacauan.

Acquired (or somatic) mutations occur in the DNA of individual cells at some time during a person's life. Acquired (atau somatik) terjadi mutasi dalam DNA sel individu pada suatu waktu selama kehidupan seseorang. These changes can be caused by environmental factors such as ultraviolet radiation from the sun, or can occur if a mistake is made as DNA copies itself during cell division. Perubahan ini dapat disebabkan oleh faktor lingkungan seperti radiasi ultraviolet dari matahari, atau bisa terjadi jika kesalahan dibuat sebagai salinan DNA itu sendiri selama pembelahan sel. Acquired mutations in somatic cells (cells other than sperm and egg cells) cannot be passed on to the next generation. Mengakuisisi mutasi dalam sel-sel somatik (sel selain sperma dan sel telur) tidak dapat diteruskan ke generasi berikutnya.

Mutations may also occur in a single cell within an early embryo. Mutasi juga dapat terjadi dalam satu sel di dalam embrio awal. As all the cells divide during growth and development, the individual will have some cells with the mutation and some cells without the genetic change. Karena semua sel membagi selama pertumbuhan dan perkembangan, individu akan memiliki beberapa sel dengan mutasi dan beberapa sel tanpa perubahan genetik. This situation is called mosaicism. Situasi ini disebut mosaicism.

Some genetic changes are very rare; others are common in the population. Beberapa perubahan genetik yang sangat langka, yang lainnya yang umum dalam populasi. Genetic changes that occur in more than 1 percent of the population are called polymorphisms. perubahan genetik yang terjadi di lebih dari 1 persen dari populasi disebut polimorfisme. They are common enough to be considered a normal variation in the DNA. Mereka cukup umum dianggap sebagai variasi normal dalam DNA. Polymorphisms are responsible for many of the normal differences between people such as eye color, hair color, and blood type. Polimorfisme bertanggung jawab untuk banyak perbedaan antara orang-orang normal seperti warna mata, warna rambut, dan jenis darah. Although many polymorphisms have no negative effects on a person's health, some of these variations may influence the risk of developing certain disorders. Meskipun banyak polimorfisme tidak memiliki efek negatif pada kesehatan seseorang, beberapa variasi mungkin mempengaruhi resiko mengembangkan gangguan tertentu.

Page 1www.genetics.edu.au www.genetics.edu.au The Australasian Genetics Resource Book – © 2007 The Australasia Genetika Resource Buku - © 2007 1 1 Produced by the Centre for Genetics Education. Diproduksi oleh Pusat Pendidikan Genetika. Internet: http://www.genetics.edu.au Internet: http://www.genetics.edu.au GENETIC COUNSELLING KONSELING GENETIKA Important points Penting poin • Genetics services includes clinical genetics (genetic counselling), laboratory and education services. • Genetika jasa meliputi genetika klinis (konseling genetik), laboratorium dan layanan pendidikan. • Genetic counselling provides • konseling genetika menyediakan – Information - Informasi – Supportive counselling regarding the diagnosis and risk for a genetic condition in the family - Mendukung konseling mengenai diagnosis dan risiko untuk kondisi genetik dalam keluarga

– Diagnostic, carrier, predictive and presymptomatic genetic testing where appropriate - Diagnostik, carrier, prediktif dan pengujian genetik presymptomatic bila sesuai – Management of conditions in some cases - Manajemen kondisi dalam beberapa kasus • The health professional team providing genetic counselling may consist of clinical geneticists or other medical specialists, • Para profesional tim kesehatan memberikan konseling genetik dapat terdiri dari ahli genetika klinis atau spesialis medis lainnya, genetic counsellors and social workers genetik konselor dan pekerja sosial • Genetic counselling is provided as part of a comprehensive genetics service whose elements include clinical, laboratory and • genetik konseling disediakan sebagai bagian dari pelayanan genetika yang komprehensif yang mencakup unsur klinis, laboratorium dan education pendidikan • The availability of genetics services varies throughout Australia and New Zealand • Ketersediaan layanan genetika bervariasi di seluruh Australia dan Selandia Baru 3 3 FACT FAKTA SHEET LEMBAR Genetic counselling is provided by a team of health professionals Konseling genetik disediakan oleh tim profesional kesehatan who work together to provide an individual or family with current yang bekerja sama untuk menyediakan seorang individu atau keluarga dengan arus information and supportive counselling (advice or guidance) informasi dan konseling mendukung (nasihat atau bimbingan) regarding problems in growth, development and health that may tentang masalah dalam pertumbuhan, pengembangan, dan kesehatan yang mungkin have a genetic basis. memiliki dasar genetik. This can assist families and individuals to Hal ini dapat membantu keluarga dan individu untuk understand and adjust to the diagnosis of a genetic condition. memahami dan menyesuaikan diri dengan diagnosis kondisi genetik. What happens in genetic counselling? Apa yang terjadi dalam konseling genetik? The consultation Konsultasi During the consultation: Selama konsultasi: • A family health history is collected to provide information • Riwayat kesehatan keluarga dikumpulkan untuk memberikan informasi about the health of family members tentang kesehatan anggota keluarga • A diagnosis of a genetic condition may be made or confirmed • Diagnosis kondisi genetik dapat dilakukan atau dikonfirmasikan in a pregnancy, after birth, in childhood or later in life. pada kehamilan, setelah lahir, di masa kecil atau di kemudian hari. The The diagnosis may be made on the basis of clinical features, Diagnosis dapat dilakukan atas dasar gambaran klinis,

biochemical tests or genetic tests (see Genetics Fact Sheet biokimia tes atau tes genetik (lihat LI Genetika 21). 21). This diagnosis may mean that other family members are diagnosis Hal ini mungkin berarti bahwa anggota keluarga lain at risk. beresiko. On the other hand, a family member may be reassured Di sisi lain, anggota keluarga mungkin diyakinkan to find that he/she does not have, or is unlikely to develop, the untuk menemukan bahwa dia tidak memiliki, atau tidak mungkin untuk berkembang, particular condition kondisi tertentu Where there is a genetic condition in a family, the genetic Dimana ada suatu kondisi genetik dalam keluarga, genetik counselling team may: Tim konseling dapat: • Estimate the risks that other family members, or future • Memperkirakan resiko yang lainnya anggota keluarga, atau masa depan children, will be affected by the condition. anak-anak, akan dipengaruhi oleh kondisi tersebut. Often, however, a Seringkali, bagaimanapun, person is reassured following genetic counselling to find out orang adalah meyakinkan berikut genetik konseling untuk mengetahui that a condition is unlikely to recur in their family bahwa kondisi tidak mungkin untuk terulang dalam keluarga mereka • Discuss the impact and possible effects on the individual • Mendiskusikan dampak dan efek yang mungkin pada individu and their family in a supportive atmosphere. dan keluarga mereka dalam suasana yang mendukung. Management Manajemen strategies can be developed and referral provided to strategi dapat dikembangkan dan rujukan disediakan untuk appropriate community resources, including support groups. sesuai sumber daya masyarakat, termasuk kelompok-kelompok pendukung. Both verbal and written information about the condition and Baik dan ditulis informasi lisan tentang kondisi dan its impact is provided to assist people in dealing with some dampaknya disediakan untuk membantu orang dalam berurusan dengan beberapa of the issues that may arise from the diagnosis of a genetic masalah yang mungkin timbul dari diagnosis suatu genetik condition kondisi • Discuss if appropriate prenatal testing and other reproductive • Diskusikan jika sesuai prenatal pengujian dan lainnya reproduksi options to ensure that any decision is made on an informed opsi untuk memastikan bahwa setiap keputusan dibuat pada informasi basis. dasar. Many genetic conditions can be diagnosed before birth Banyak kondisi genetik dapat didiagnosis sebelum lahir (see Genetics Fact Sheets 17 & 18) (Lihat Genetika Lembar Fakta 17 & 18)

– If a genetic condition is identified by prenatal diagnosis, - Jika kondisi genetik diidentifikasi dengan diagnosis pralahir, genetic counselling is the means by which current konseling genetik adalah sarana yang memungkinkan saat ini information and support is provided so that an informed informasi dan dukungan disediakan sehingga suatu informasi decision can be made regarding the continuation of the keputusan bisa dibuat mengenai kelanjutan dari pregnancy kehamilan – Where there has been exposure to a potential teratogen - Apabila ada eksposur ke teratogen potensi (chemical, drugs, medications, radiation or other (Kimia, obat-obatan, obat-obatan, radiasi atau lainnya environmental agents which can cause birth defects), lingkungan agen yang dapat menyebabkan cacat lahir), genetic counselling provides an opportunity to obtain konseling genetik memberikan kesempatan untuk memperoleh current information and support and discuss strategies and arus informasi dan dukungan dan membahas strategi dan options pilihan • Discuss and arrange appropriate genetic testing, including • Diskusikan dan mengatur tes genetik yang sesuai, termasuk carrier, predictive and presymptomatic testing, where available pembawa prediktif dan pengujian presymptomatic,, di mana tersedia (see Genetics Fact Sheet 21) (Lihat Genetika Lembar Fakta 21) Follow up Tindak lanjut After the initial consultation an opportunity may be provided to Setelah konsultasi awal kesempatan dapat diberikan kepada go over the information and offer on-going support as families and pergi ke informasi dan menawarkan terus-menerus dukungan keluarga dan individuals learn about the condition. individu belajar tentang kondisi tersebut. It is very common for people Hal ini sangat umum untuk orang to think of many questions after the genetic counselling session, memikirkan banyak pertanyaan setelah sesi konseling genetik, and new questions also arise as a condition develops. dan pertanyaan baru juga muncul sebagai kondisi yang berkembang. Follow-up is provided in further consultations, if geographically Follow-up yang disediakan dalam konsultasi lebih lanjut, jika secara geografis possible, or by telephone. mungkin, atau melalui telepon. A letter summarising the consultation(s) is also provided. Surat meringkas konsultasi (s) juga disediakan. Who provides genetic counselling? Siapa yang memberikan konseling genetik?

Genetic counselling is provided by a multi-disciplinary team of Konseling genetik disediakan oleh tim multi-disiplin dari professionals that may include: profesional yang mungkin mencakup: • Clinical geneticists and other specialist medical • genetika klinis dan spesialis lainnya medis practitioners with expertise in the genetics of their field of praktisi dengan keahlian dalam bidang genetika mereka medicine eg oncologists (cancer genetics) and neurologists (eg obat misalnya ahli onkologi (genetika kanker) dan ahli saraf (misalnya Huntington disease and Alzheimer disease) Huntington penyakit dan penyakit Alzheimer) • Genetic counsellors are graduate health professionals with • Genetik konselor profesional kesehatan lulus dengan specialist training and certified by the Human Genetics spesialis pelatihan dan sertifikasi dari Genetika Manusia Society of Australasia (HGSA) to provide genetic counselling. Society of Australasia (HGSA) untuk menyediakan konseling genetik.

Page 2 Page 22 2 The Australasian Genetics Resource Book – © 2007 The Australasia Genetika Resource Buku - © 2007 www.genetics.edu.au www.genetics.edu.au • Where an individual or their partner has some concerns about • Apabila seorang individu atau pasangan mereka memiliki beberapa keprihatinan tentang a condition in themselves or their family being passed on to kondisi dalam diri mereka sendiri atau keluarga mereka yang diteruskan ke their children anak mereka • When a fetal abnormality is detected during pregnancy • Bila kelainan janin terdeteksi selama kehamilan • When there is concern about exposure to some environmental • Ketika ada kekhawatiran tentang paparan beberapa lingkungan agent such as drugs, medications, chemicals or radiation that agen seperti narkoba, obat, bahan kimia atau radiasi yang might cause birth defects dapat menyebabkan cacat lahir How can genetic counselling be accessed? Bagaimana bisa konseling genetik diakses? The availability of genetics services will vary throughout Ketersediaan layanan genetika akan bervariasi di seluruh Australian States and Territories and New Zealand. Negara Bagian dan Teritori Australia dan Selandia Baru. Sometimes the Kadang-kadang

service is based in specialist paediatric or obstetric departments of layanan berbasis di departemen pediatrik atau obstetri spesialis a hospital. rumah sakit. Any individual or family with any of the concerns listed Setiap individu atau keluarga dengan salah satu keprihatinan yang terdaftar above can obtain genetic counselling at these centres. di atas dapat memperoleh konseling genetika di pusat-pusat. It is preferable that referral to these genetic counselling Lebih disukai yang rujukan ini konseling genetik services is through a general practitioner, a medical specialist or layanan adalah melalui dokter umum, seorang dokter spesialis atau other health care professional. perawatan profesional kesehatan lainnya. Other Genetics Fact Sheets referred to in this Fact Sheet: 16, 17, 18, Lain Genetika Lembar Fakta dimaksud dalam Lembar Fakta ini: 16, 17, 18, 21 21 Associate Genetic Counsellors are graduate health Associate Konselor Genetika adalah kesehatan lulusan professionals in the process of completing the requirements of profesional dalam proses menyelesaikan persyaratan the HGSA to become a certified genetic counsellor. yang HGSA untuk menjadi konselor genetik bersertifikat. Genetic Genetik Counsellors and Associate Genetic Counsellors provide Konselor dan Konselor Genetika Associate memberikan genetic counselling as part of a multi-disciplinary team. genetik konseling sebagai bagian dari tim multi-disiplin. Some Beberapa work in `outreach' and are linked to a major genetics unit bekerja di `outreach 'dan dihubungkan ke unit genetika utama • Social workers with a special interest in genetics and • Pekerja sosial dengan minat khusus dalam genetika dan particular genetic conditions, work closely with clinical kondisi genetik tertentu, bekerja sama dengan klinis geneticists, genetic counsellors and support groups genetika, konselor genetik dan kelompok dukungan When should genetic counselling be sought? Kapan konseling genetik dicari? There are a number of reasons for which genetic counselling is Ada sejumlah alasan yang konseling genetika appropriate. sesuai. These include: Ini termasuk: • When there is a condition that runs in a family and individuals • Ketika ada suatu kondisi yang berjalan dalam sebuah keluarga dan individu are concerned that they or their children will develop the khawatir bahwa mereka atau anak-anak mereka akan mengembangkan condition kondisi • Where a previous child is affected by a serious problem in • Apabila anak sebelumnya dipengaruhi oleh masalah serius dalam

growth, development or health pertumbuhan, perkembangan atau kesehatan • Where one or more family members (blood relatives not • Dimana salah satu atau lebih anggota keluarga (darah kerabat tidak related by marriage) have unusual features, or a serious health terkait dengan pernikahan) memiliki fitur yang tidak biasa, atau kesehatan yang serius problem masalah • Where a woman is in her mid 30s or older and is either • Apabila seorang wanita dalam dirinya pertengahan 30-an atau lebih dan baik planning a pregnancy or is already pregnant merencanakan kehamilan atau sudah hamil • When a couple are blood relatives (see Genetics Fact Sheet • Ketika beberapa adalah keluarga darah (lihat LI Genetika 16) 16) Information in this Fact Sheet is sourced from: Informasi dalam Lembar Fakta ini bersumber dari: Harper P. (2004). Harper P. (2004). Practical Genetic Counselling Praktis Konseling Genetika . . London: Arnold London: Arnold The Human Genetics Society of Australasia (HGSA) [online]. Genetika Manusia Society of Australasia (HGSA) [online]. Available from: http://www.hgsa.com.au. Tersedia dari: http://www.hgsa.com.au. [Accessed June 2007] [Diakses Juni 2007] Edit history Edit sejarah June 2007 (8 Juni 2007 (8 th th Ed) Ed) Author/s: A/Prof Kristine Barlow-Stewart Author / s: A / Prof Stewart Kristine-Barlow Acknowledgements this edition: Gayathri Parasivam Ucapan Terima Kasih edisi ini: Gayathri Parasivam Previous editions: 2004, 2002, 2000, 1998, 1996, 1994, 1993 Sebelumnya edisi: 2004, 2002, 2000, 1998, 1996, 1994, 1993 Acknowledgements previous editions: Mona Saleh; Bronwyn Butler; Margaret Sahhar; Judith Elber; Samantha Wake; Robyn Pedersen Ucapan Terima Kasih sebelumnya edisi: Mona Saleh, Bronwyn Butler, Margaret Sahhar, Judith Elber, Samantha Wake; Robyn Pedersen