Apa Perbedaan Thalasemia Dengan Anemia Sel Sabit Baik Dari Bentuk

14
Apa perbedaan thalasemia dengan anemia sel sabit baik dari bentuk, dan cara terjadinya.? Penyakit sel sabit adalah hemoglobinopati herediter dimana sel-sel darah merah (SDM) mengandung hemoglobin abnormal.Anemia sel sabit (atau penyakit Hemoglobin S) adalah salah satu hemoglobinopati yang paling umum terlihat dan berat. Thalasemia adalah kelainan pada darah akibat sumsum tulang belakang tidak bisa membentuk protein untuk memproduksi sel darah merah (hemoglobin). Penyakit Sel Sabit (sickle cell disease) adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit.Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan merusak pembuluh darah terkecil dalam limpa, ginjal, otak, tulang dan organ lainnya; dan menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut. Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ dan mungkin kematian. Thalassemia adalah salah satu dari penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anaknya melalui gen yang menyebabkan berkurangnya sel-sel darah

description

perbedaan thalassemia dengan anemia

Transcript of Apa Perbedaan Thalasemia Dengan Anemia Sel Sabit Baik Dari Bentuk

Page 1: Apa Perbedaan Thalasemia Dengan Anemia Sel Sabit Baik Dari Bentuk

Apa perbedaan thalasemia dengan anemia sel sabit baik dari bentuk, dan cara terjadinya.?

Penyakit sel sabit adalah hemoglobinopati herediter dimana sel-sel darah merah (SDM) mengandung hemoglobin abnormal.Anemia sel sabit (atau penyakit Hemoglobin S) adalah salah satu hemoglobinopati yang paling umum terlihat dan berat. Thalasemia adalah kelainan pada darah akibat sumsum tulang belakang tidak bisa membentuk protein untuk memproduksi sel darah merah (hemoglobin). Penyakit Sel Sabit (sickle cell disease) adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit.Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan

merusak pembuluh darah

terkecil dalam limpa, ginjal,

otak, tulang dan organ lainnya;

dan menyebabkan berkurangnya

pasokan oksigen ke organ

tersebut. Sel sabit ini rapuh dan

akan pecah pada saat melewati

pembuluh darah, menyebabkan

anemia berat, penyumbatan

aliran darah, kerusakan organ

dan mungkin kematian. Thalassemia adalah

salah satu dari penyakit genetik

yang diwariskan dari orang tua

kepada anaknya melalui gen

yang menyebabkan

berkurangnya sel-sel darah

merah yang sehat dan

hemoglobin dari keadaan

normal. Pada penderita

thalassemia, cacat genetic

menyebabkan tingkat

Page 2: Apa Perbedaan Thalasemia Dengan Anemia Sel Sabit Baik Dari Bentuk

pembentukan salah satu rantai-

rantai globin yang menyusun

hemoglobin menjadi

berkurang .Sintesa salah satu

rantai globin yang berkurang

tersebut dapat menyebabkan

pembentukan molekul

hemoglobin yang abnormal,

sehingga menyebabkan anemia,

sebagai gejala khas thalassemia

yang nampak. Jenis Talasemia

Talasemia terbagi 3 jenis yaitu :

· Talasemia major, paling

serius. Ia juga dikenali

sebagai Cooley's anemia

sempena nama doktor

yang mula-mula

menjumpai penyakit ini

pada tahun 1925.

Talasemia major merujuk

kepada mereka yang

mempunyai baka

talasemia sepenuhnya dan

menunjukkan tanda-tanda

talasemia.

· Talasemia intermedia,

Cooley's anemia yang

sederhana.

· Talasemia minor, tidak

Page 3: Apa Perbedaan Thalasemia Dengan Anemia Sel Sabit Baik Dari Bentuk

mempunyai gejala tetapi

terdapat perubahan dalam

darah. alasemia minor

merujuk kepada mereka

yang mempunyai

kecacatan gen talasemia

tetapi tidak menunjukkan

tanda-tanda talasemia

atau pembawa.

Ada jenis anemia yang bersipat genetis dan mematikan, yaitu thalasemia dan sickle cell anemia (anemia sel sabit). Apakah perbedaan antara keduanya? Thalasemia disebabkan kegagalan pembentukan hemoglobin akibat kerusakan gen globin. Sedangkan anemia sel sabit disebabkan adanya eritrisit yang berbentuk bulan sabit.

Anemia pada ibu hamil dan menyusui dapat diatasi atau dicegah dengan mengkonsumsi makanan sumber zat besi dan vitamin B12, seperti susu, telur, hati ayam dan hati sapi.

THALASEMIA

Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik atau kondisi kelainan genetika dimana tubuh tidak mampu memproduksi globin, suatu protein pembentuk hemoglobin. Kalaupun penderita thalasemia mampu memproduksi eritrosit, biasanya usia sel darahnya lebih singkat dan lebih rapuh atau lebih mudah rusak. Penyakit ini bersipat genetis, artinya diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya,secara resesif.

Gb.11. kondisi eritrosit pada orang sehat (kiri) dan Pada penderita thalasemia (kanan).

Secara klinis thalasemia dibedakan menjadi 3 tingkatan sesuai beratnya gejala klinis, yaitu thalasemai mayor, thalasemia intermedia, thalasemia minor atau troit (pembawa sifat). Batas di antara tingkatan tersebut sering kurang jelas. Namun gejala dari ketiga tingkatan thalasemia tersebut dapat diperkirakan.yaitu sebagai berikut:

Thalasemia mayor (Thalasemia homozigot)

Page 4: Apa Perbedaan Thalasemia Dengan Anemia Sel Sabit Baik Dari Bentuk

Penderita thalasemia ini mengalami anemia berat, mulai umur 3-6 bulan setelah lahir dan tidak dapat hidup tanpa di tranfusi. Ini dapat berakibat fatal, karena efek samping dari tranfusi darah yang terus menerus yaitu berupa kelebihan zat desi (Fe). Hati dan limpa mengalami pembesaran akibat penangkapan dan penghancuran sel darah merah yang rusak secara berlebihan. Bahkan limpa yang membesar tersebut dapat menghancurkan sel darah merah yang belum rusak.

Salah satu ciri fisik dari penderita thalasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol(disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos. Pertumbuhan gigi pun biasanya buruk. Gejala lain yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai umur atau berat badan kurang. Dan perut membuncit. Jika penderita tidak sering mendapat tranfusi darah, kulit akan menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jarinagn kulit.

Gb.12. penderita thalasemia mayor.

Thalasemia intermedia. Penderita thalasemia tingkat ini kedaan klinisnya lebih baik atau gejalanya lebih ringan dibandingkan dengan penderita thalasemia mayor. Gejala anemia tergolong sedang. Gejala perubahan bentuk wajah seperti pada thalesemia mayor dan gambaran kelebiahan beban besi, baru nampak pada masa dewasa.

Thalasemia minor atau troit (pembawa sifat).

Penderita thalasemia ini umumnya tidak memiliki gejala klinis yang khas, hanya ditandai oleh anemia mikrositin atau anemia ringan.

Dapatkah thalasemia dicegah atau diobati?

Untuk mencegah terjadinya thalasemia pada keturunan atau anak, pasangan wanita dan pria yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya.

Peluang untuk sembuh dari thalasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan darah donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita thalasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya normal yaitu 12gr/dL (gram per desiliter), dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.

Penderita thalasemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi. Karena makanan tersebut dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Salah satu cara untuk mengobati thalasemia adalah dengan transflantasisumsum tulang dan teknologi sel punca (stem cell). Pada tahun 2009, seorang penderita thalasemia dari india berhasil sembuh setelah memperoleh ekstrak sel punca dari adiknya yang baru lahir.

Page 5: Apa Perbedaan Thalasemia Dengan Anemia Sel Sabit Baik Dari Bentuk

Pada manusia gen S untuk ekspresi eritrosit normal (bulat/bundar)

dominan terhadap gen s untuk ekspresi eritrosit tidak normal (bentuk bulan

sabit). Gen s dalam keadaan homozigot mengakibatkan kematian pada masa

136 Biologi Kelas XII SMA dan MA

kanak-kanak (subletal) karena bentuk eritrosit tidak normal sehingga

pengikatan O2 terganggu. Jika wanita heterozigot menikah dengan laki-laki

yang juga heterozigot, berapa persen kemungkinan mempunyai anak yang

menderita sickle cell?

Jawab:

P : Ss < X >Ss

kuning kuning

Gamet P : S dan s S dan s

F1 :

S s

S SS Ss

s Ss ss

Rasio genotipe : SS : Ss : ss = 1 : 2 : 1 Rasio fenotipe: normal : tak normal = 3 : 1

Jadi, kemungkinan melahirkan anak yang menderita “Sickle cell” adalah

1

4

X

100% = 25 %.

Page 6: Apa Perbedaan Thalasemia Dengan Anemia Sel Sabit Baik Dari Bentuk

Pewarisan Alel Autosomal Dominan (ZZ, Zz or Z_ )

¡ Alel dominan yang mematikan lebih sedikit ditemukan dari pada alel resesif mematikan.

¡ Alel dominan letal merupakan hasil mutasi dalam gen sperma atau ovum; yang selanjutnya membunuh keturunan yang sedang berkembang.

Berikut adalah contoh-contoh dari penyakit yang disebabkan oleh autosomal dominan:

¡ Fenilketouria (F_) Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolism fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal.

o Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh.

o Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah

¡ Talasemia (ThTh=mati) Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin (terjadi karena gangguan salah satu rantai globin). Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia).

o ThTh = penderita (Thalasemia mayor) = mati

o Thth = normal heterozigot (Thalasemia minor)

o thth = normal

¡ Botak (B_) memiliki gen dominan b, yang memiliki sifat rambut normal. Bb pda perempuan tidak menyebabkan botak karena hormone estrogen menutupi sifat kebotakan tersebut.

o BB- pria:Bald; wanita:Bald

o Bb- pria:Bald; wanita: not Bald

o bb- pria:not Bald; wanita:Bald

¡ Polidaktili (PP dan Pp atau P_ ) merupakan kelainan dimana terjadi kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal.

o PP=penderita polidaktili

o Pp=penderita polidaktili

o pp =normal

¡ Brakidaktili (Bb) merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB).

o BB=mati pd masa embrio

o Bb=penderita

Page 7: Apa Perbedaan Thalasemia Dengan Anemia Sel Sabit Baik Dari Bentuk

o bb=normal

¡ Anonychia (Ac_) merupakan kelainan pada jari sehingga tidak terdapat kuku. Gen resesif “ac” tidak menimbulkan kelainan (normal)

o AcAc = menderita anonychia

o Acac = menderita anonychia

o acac = normal

¡ Dentinogenesis Imperfecta (Dt_) merupakan kelainan pada gigi manusia yang mengakibatkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Gen resesif “dt” tidak menimbulkan kelainan (normal)

o DtDt = menderita dentinogenesis

o Dtdt = menderita dentinogenesis

o dtdt = normal

¡ Huntington ( ada alel H or H_) adalah suatu penyakit yang menyebabkan penderitanya menggelengkan kepala pada satu arah karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Penyakit ini disebabkan alel dominan H (H_). Dengan satu alel saja semua individu heterozigot akan mendapat Huntington.

¡ Akondroplasia (A_) lebih dikenal secara umum dengan kekerdilan dan terjadi pada 1 : 10.000 orang. Penyebabnya adalah tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. ciri-ciri dari penyakit ini adalah kaki dan lengan tidak normal (pendek), tinggi kurang dari 1,2 m

<!--[if !vml]--><!--[endif]-->

B. Pewarisan Alel Autosomal Resesif (zz)

¡ Perkawinan sekerabat akan lebih besar kemungkinannya menghasilkan keturunan yang homozigot untuk sifat resesif yang berbahaya.

§ Homozigot Dominan = Normal

§ Heterozigot = Normal (karier)

§ Homozigot Resesif = Penderita

Berikut adalah contoh-contoh dari penyakit yang disebabkan oleh autosomal resesif:

Page 8: Apa Perbedaan Thalasemia Dengan Anemia Sel Sabit Baik Dari Bentuk

¡ Anemia Sel Sabit (Sickle Cell Anemia)-ss=letal adalah suatu penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif s, dan alelnya gen S untuk sifat normal. Dalam keadaan homozigot dominan, ss bersifat letal.

¡ Fibrosis sistik (cc) adalah suatu penyakit dimana saluran kolrida penderita rusak / tidak ditemukan di dalam membran plasma. Penyakit ini biasanya terjadi pada 1:2500 orang eropa. Gen fibrosis sistik berfungsi untuk mengkode suatu protein membran yang berfungsi dalam pengangkutan ion Cl- antara sel-sel tt dengan fluida ekstra sel. Akibat dari penyakit ini adalah konsetrasi ekstrasel meningkat, mengakibatkan lendir yang menyelubungi sel tertentu menebal, sehingga memudahkan terjadi infeksi bacterial. Cara menyembuhkan penyakit ini adalah dengan penepukan dada atau memakai dosis antibiotik per harinya.

§ CC = normal

§ Cc = normal karier

§ cc = penderita

¡ Galaktosemia (gg) adalah suatu penyakit yang terjadi setiap 1:100000 menyebabkan penderitanya tidak dapat menghasilkan enzim dan memecah laktosa yang lalu akan digunakan dalam proses glikolisis utk membentuk glikogen. Hasil akhir dari penyakit ini adalah kerusakan mata, hati, dan otak; malnutrisi, diare, dan muntah-muntah. Cara mendeteksi penyakit ini dengan cara tes urin dan diobati dengan diet bebas laktosa

§ GG = normal

§ Gg = normal Karier

§ gg = penderita

¡ Albino (aa) penyakit ini disebabkan karena tubuh penderita tidak dapat menghasilkan pigmen melanin, sehingga rambut dan badannya putih. Mata penderita pun akan menjadi cacat, sebab mereka memiliki penglihatan yg sensitif terhadap cahaya karena iris penderita tidak memiliki pigmen.

§ AA = normal

§ Aa = normal

§ aa = penderita

Pewarisan Alel Resesif Tertaut Kromosom Seks Kelamin X (Xz)

§ Anak laki-laki lebih banyak memiliki kelainan.

§ Ayah mewariskan kromosom X ke semua anak perempuan, tapi tidak anak laki-laki.

§ Ibu mewariskan kromosom X ke anak perempuan maupun laki-laki.

Page 9: Apa Perbedaan Thalasemia Dengan Anemia Sel Sabit Baik Dari Bentuk

Berikut adalah contoh-contoh dari penyakit yang disebabkan oleh alel resesif tertaut kromosom X:

¡ Buta Warna (Xcb or Xbt) adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Penyakit ini disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)

§ XX, XY, XXcb = normal

§ XcbY, XcbXcb = penderita

¡ Distrofi Otot (duchenne muscular dystrophy) – (Xd) disebabkan karena pada tubuh penderita tidak ada protein otot (distrofin) sehingga penderita mengalami kelemahan otot dan kehilangan koordinasi. Gejala dari penyakit ini adalah kelemahan otot, kelumpuhan, menghasilkan fiksasi (kontraktur) otot di sekitar sendi dan minimnya mobilitas. Penderita umumnya tidak dapat hidup sampai usia 20 tahun.

<!--[if !vml]--><!--[endif]-->

¡ Hemofilia (Xh) adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku karena tidak adanya suatu protein khusus untuk penggumpalan darah. Darah penderita hemofilia akan membeku sekitar 50 menit – 2 jam. Hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian.

§ Rumus (Xh)

· XHXH atau XX = wanita normal

· XHXh = wanita carier hemophilia

· XhXh = penderita wanita

· XH Y atau XY = pria normal

· XhY = pria penderita hemofilia

§ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.

¡ Anodontia (Xa) adalah suatu penyakit dimana penderita tidak memiliki gigi (ompong)

§ XAXA atau XX = wanita normal

§ XAXa = wanita carier anodontia

§ Xa Xa = penderita wanita

§ XA Y atau XY = pria normal

§ Xa Y = pria penderita anodontia

Page 10: Apa Perbedaan Thalasemia Dengan Anemia Sel Sabit Baik Dari Bentuk

Pencegahan Kelainan dan Penyakit Genetik

§ Tidak menular, melainkan diwariskan.

§ Bersifat bawaan, belum bisa disembuhkan.

§ Beberapa mematikan, sebagian menyebabkan cacat seumur hidup atau membutuhkan terapi.

§ Pencegahan:

o Mencegah pernikahan dengan kerabat dekat.

o Pengujian pada janin (terutama jika suami/istri punya sejarah penyakit genetik)

Perbaikan Mutu genetic dapat dilakukan dengan beberapa cara, yaitu:

¡ Seleksi atau memilih, dimana Gen-gen unggul diwariskan. Praktek ini telah dilakukan sejak dahulu kala oleh manusia.

¡ Hibridisasi adalah perkawinan antara dua individu berupa tanaman atau hewan yang sama spesies, tapi berbeda sifat genetik. Hasil dari praktek ini akan menghasilkan individu dengan semua sifat dominan. Hal ini dilakukan pada hewan bertujuan untuk meningkatkan sumber protein dalam waktu singkat.

• Jenis Hibridisasi pada Hewan

§ Persilangan Sanak (Inbreeding) : dilakukan pada betina dan jantan dari satu keluarga (Closebreeding). Bertujuan untuk menghasilkan keturunan yang bergalur murni.

§ Persilangan Murni (Pure Breeding) : dilakukan pada betina dan jantan dari ras yang sama. Bertujuan untuk mendapatkan keturunan yang homozigot.

§ Persilangan Luar (Cross Breeding) : dilakukan pada Jantan dan betina dari ras yang berbeda. Bertujuan mendapatkan keturunan dengan sifat-sifat baru.

§ Persilangan Baur (Up Breeding) : dilakukan pada Jantan yang unggul (luar negeri) dan betina lokal. Bertujuan memperbaiki mutu hewan di daerah setempat (lokal).

Page 11: Apa Perbedaan Thalasemia Dengan Anemia Sel Sabit Baik Dari Bentuk

Satu contoh yang menunjukkan betapa pentingnya urut-urutan asam amino dalam rantai polipeptida terhadap bentuk tiga dimensi dan fungsi protein, khususnya protein globular, yaitu penyakit anemia sel sabit.

Anemia sel sabit adalah penyakit yang timbul karena bentuk yang abnormal dari salah satu subunit hemoglobin. Hemoglobin yang normal berbentuk bulat(seperti kue donat), sedangkan sel sabit berbentuk sabit. Bentuk abnormal ini terjadi karena asam amino yang ke-enam dari rantai beta, yaitu asam glutamat yang bersifat polar, tergantikan oleh valin, suatu asam amino yang tidak polar.

Perubahan bentuk ini mengganggu kemampuan hemoglobin dalam mengangkut oksigen. Selain itu, gaya tarik hidrofobik menyebabkan beberapa sel sabit mengelompok membentuk semacam serat, sehingga dapat menyumbat pembuluh kapiler. Hal ini dapat menyebabkan peradangan, rasa sakit, kerusakan organ, bahkan kematian.

Anemia sel sabit adalah penyakit keturunan yang dialami seseorang yang mewarisi gen hemoglobin mutan dari kedua orang tuanya. Jika hanya salah satu orang tua yang menurunkan gen mutan, maka keadaannya tidak terlalu parah yang disebut sel sabit semu. Pada penderita sel sabit semu, hanya kira-kira 1% dari sel darah merahnya yang berubah menjadi bentuk sabit. Mereka dapat hidup normal selama menghindari latihan-latihan fisik yang berat atau tekanan lai terhadap sistem peredaran darah

Page 12: Apa Perbedaan Thalasemia Dengan Anemia Sel Sabit Baik Dari Bentuk