Anemia Aplastik Oleh :

Akbar Novan Dwi Saputra

Aidyl Fitrisyah

Pembimbing: dr. Rosman, Sp.A (K)

Presentasi Kasus

I. IDENTIFIKASI

Nama : An. Hendra Pirnando

Umur : 11 tahun 10 bulan

Jenis kelamin : Laki-laki

Agama : Islam

Kebangsaan : Indonesia

Alamat : Pasar muara 2 OKU selatan

MRS : 23 Oktober 2009 pukul 21.00 WIB

II. ANAMNESIS

(Alloanamnesa dan autoanamnesa tanggal 3 November

2009)

Keluhan utama : Pucat

Keluhan tambahan : Biru-biru pada kulit

Riwayat perjalanan penyakit

Sejak 1 bulan SMRS, penderita mulai terlihat pucat

terutama pada wajah dan telapak tangan penderita. Pada

kulit penderita juga sering timbul bercak biru. Penderita

juga terlihat lesu. Demam (+) tidak terlalu tinggi, mual

dan muntah (-). Nafsu makan biasa, BAB dan BAK biasa.

Gusi mudah berdarah (+) terutama ketika penderita

menggosok gigi. Keluar darah dari hidung (-). Penderita

tidak berobat untuk keluhannya tersebut.

Sejak 4 hari SMRS, hidung penderita tiba-tiba

mengeluarkan darah, terus-menerus, tidak berhenti

meskipun sudah disumbat, jumlahnya 1 gelas belimbing.

Demam (+), mual dan muntah (-), BAB dan BAK biasa.

Penderita lalu dibawa ke Puskesmas dan diberi obat

melalui infus (orang tua penderita tidak tahu nama

obatnya) tetapi hidung penderita masih mengeluarkan

darah. Kemudian penderita mulai mengalami penurunan

kesadaran. Penderita lalu dibawa ke RS Baturaja, dan

dilakukan pemeriksaan Hb, didapatkan hasil 3 g/dl,

kemudian penderita mendapatkan 2 kolf whole blood, Hb

penderita meningkat menjadi 7 g/dl. Setelah keadaan

penderita stabil, penderita kemudian dirujuk ke RSMH

Palembang.

Riwayat Penyakit Dahulu

Riwayat terpapar racun rumput tidak ada

Riwayat makan obat-obatan tertentu disangkal

Riwayat sakit kuning disangkal

Riwayat Penyakit Dalam Keluarga

Riwayat menderita penyakit yang sama dalam keluarga

disangkal

Riwayat Sosial Ekonomi

Penderita adalah anak keempat. Ayah penderita berusia

45 tahun, pendidikan terakhir SMA, dan bekerja sebagai

petani. Ibu penderita berusia 40 tahun dengan pendidikan

terakhir SMA, dan bekerja sebagai petani. Kesan sosial

ekonomi kurang

Riwayat Vaksinasi

BCG : (+) ada scar

DPT : DPT I, II, III

Polio : Polio I, II, III

Hepatitis B : 1, 2, 3

Campak : (+)

Kesan : Imunisasi dasar lengkap

III. PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan umum

Kesadaran : compos mentis

Tekanan darah : 100/60mmHg

Nadi : 90 x/menit

Pernafasan : 24 x/menit

Suhu : 37,6 C

Berat badan : 36 kg

Tinggi badan : 140 cm

Anemis : ada

Sianosis : tidak ada

Ikterus : tidak ada

Dipsnue : tidak ada

Edema umum : tidak ada

Keadaan gizi :

BB/U = 36/40 x 100% = 90 %

TB/U = 140/149 x 100% = 93,95 %

BB/TB = 36/33 x 100% = 109 %

Kesan : Normal

Keadaan Spesifik

Kulit

Turgor baik, hematom tidak ada, ptekiae tidak ada, pucat

ada, ikterus tidak ada, sianosis tidak ada.

Kepala

Bentuk : bulat, simetris, normosefali

Rambut : hitam, tidak mudah dicabut

Mata : mata tidak cekung, konjungtiva anemis,

sklera tidak ikterik, refleks cahaya +/+

normal, pupil bulat, isokor

Hidung : bentuk biasa, epistaksis tidak ada, sekret

tidak ada, nafas cuping hidung tidak ada

Mulut : sianosis sirkum oral tidak ada, sianosis

ginggiva tidak ada

Tenggorok : arcus faring simetris, uvula di tengah,

tonsil T1-T1 hiperemis (-), faring hiperemis (-).

Leher

Tidak ada pembesaran kelenjar getah bening, JVP 5-2

cmHg

Thorak

Paru-paru

Inspeksi : statis, dinamis simetris kanan = kiri

Palpasi : stem fremitus kanan = kiri

Perkusi : sonor pada kedua lapangan paru

Auskultrasi : vesikuler (+) normal, ronki (-), wheezing (-)

Jantung

Inspeksi : pulsasi, iktus kordis, dan voussour

cardiaque tidak terlihat

Palpasi : ictus tidak teraba, thrill tidak teraba

Perkusi : jantung dalam batas normal

Auskultasi : HR 90 x/menit, irama reguler, murmur dan

gallop tidak ada

Abdomen

Inspeksi : datar

Palpasi : lemas, hepar dan lien tidak teraba

Perkusi : timpani

Auskultasi : bising usus (+) normal

Ekstremitas

Akral dingin tidak ada, edema tidak ada, sianosis tidak

ada, telapak tangan dan kaki pucat ada, capillary refill <

2 detik

Lipat paha dan genitalia

Pembesaran KGB tidak ada, genitalia tidak ada kelainan

Pemeriksaan Neurologi

Fungsi Motorik : tidak ada kelainan

Fungsi Sensorik : tidak ada kelainan

Fungsi Nervi Cranialis : tidak ada kelainan

Gejala Rangsang Meningeal : tidak ada

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Hematologi (23 Oktober 2009): Hb 6,2 g/dl, Eritrosit

2.080.000/mm3, Ht 18 vol%, MCH 30 g, MCV 87 g, MCHC 34%, LED 107 mm/jam, Retikulosit 1,2 %, Leukosit

2.100/mm3, Trombosit 27.000/mm3, Diff. count

0/4/4/34/52/6

Gambaran Darah Tepi (23 Oktober 2009)

Eritrosit : normositik normokrom

Leukosit : jumlah menurun bentuk normal

Trombosit : jumlah menurun bentuk normal

Kesan : pansitopenia e.c anemia aplastik

Kimia Klinik (23 Oktober 2009)

Uric acid 4,1 mg/dl, Ureum 32 mg/dl, Creatinin 0,6

mg/dl, Natrium 136 mmol/l, Kalium 3,3 mmol/l, Calsium

1,66 mmol/l, Chlorid 102 mmol/l

Urin rutin (23 Oktober 2009)

Protein (-), Glukosa (-), Sedimen; Eritrosit (-), Silinder (-),

Kristal (-), Leukosit 2-3 /LPB, Epitel (+)

Faeces (23 Oktober 2009)

Makroskopis; Warna kuning, Konsistensi lembek,

Mikroskopis; Eritrosit (-), Leukosit 1-2/LPB, Bakteri (-)

V. DIAGNOSA BANDING

Anemia tanpa organomegali e.c susp anemia

hipoplastik

VI. DIAGNOSIS KERJA

Anemia tanpa organomegali e.c susp anemia

aplastik

VII. RENCANA PEMERIKSAAN

BMP

VIII. PENATALAKSANAAN

IVFD D5% + NaCl 15 % 15 cc

Vit K injeksi

Transfusi PRC 2x 150 cc

IX. PROGNOSIS

Quo ad vitam : dubia ad bonam

Quo ad functionam : dubia ad bonam

Follow Up

24 Oktober 2009

S= Demam tidak terlalu tinggi, pucat

O= S :compos mentis RR : 22x/menit

TD :100/70 mmHg T : 37,6 0C

N :90 kali/menit BB : 36 Kg

Mata : Konjungtiva palpebra pucat +/+, sklera ikterik -/-

Leher:Pembesaran KGB (-), JVP (5-2) cmH2O

Paru-paru: I= statis, dinamis; simetris kanan = kiri,

P= stem fremitus kanan = kiri

P= sonor di kedua lapangan paru

A= vesikuler (+) N, ronki (-), wheezing (-)

Jantung :

I: pulsasi, iktus kordis, voussour cardiaque tidak terlihat

P: ictus tidak teraba, thrill tidak teraba

P: dalam batas normal

A: HR 90 x/ menit, murmur (-), gallop (-)

Abdomen:

I : datar

P: lemas, hepar dan lien tidak teraba,

P: timpani

A: bising usus (+) normal

Extremitas:

Akral dingin (-), edema (-), sianosis (-), telapak tangan

dan kaki pucat (+), capillary refill < 2 detik

A: Anemia tanpa organomegali e.c susp anemia aplastik

P: IVFD D5% + NaCl 15% 15 cc

Diet Nasi biasa (1820 kalori) 3 x 1 porsi

Transfusi PRC 2 x 150 cc

Furosemide inj post transfusi 20 mg

Vit K inj

Rencana Pemeriksaan :

-Cek Hb ulang 6 jam post transfusi

-BMP

Follow Up

25 Oktober-3 November 2009

S: Pucat

O: S = Compos mentis BB=36 Kg

TD = 100/60 mmHG RR= 20x/m

N = 80 x/menit T = 36,4 0C

Mata =Konjungtiva palpebra pucat +/+, sklera ikterik -/-

Leher =Pembesaran KGB (-), JVP (5-2) cmH2O

Paru-paru =

I: statis, dinamis; simetris kanan = kiri,

P: stem fremitus kanan = kiri

P: sonor di kedua lapangan paru

A: vesikuler (+) N, ronki (-), wheezing (-)

Jantung :

I: pulsasi, iktus kordis, voussour cardiaque tidak terlihat

P: ictus tidak teraba, thrill tidak teraba

P: dalam batas normal

A: HR 90 x/ menit, murmur (-), gallop (-)

Abdomen:

I : datar

P: lemas, hepar dan lien tidak teraba,

P: timpani

A: bising usus (+) normal

Extremitas:

Akral dingin (-), edema (-), sianosis (-), telapak tangan

dan kaki pucat (+), capillary refill < 2 detik

Pemeriksaan Penunjang

Hematologi (3 November 2009): Hb 8,7 g/dl, Eritrosit

2.810.000/mm3, Ht 24 vol %, MCH 31 pg, MCV 85 fl,

MCHC 36 %, leukosit 3900/mm3, LED 21 mm/jam,

Retikulosit 1%, Trombosit 14000/mm3, DC

0/0/2/26/66/6,

Gambaran darah tepi (3 November 2009): Eritrosit

normositik normokrom, leukosit jumlah menurun bentuk

normal, trombosit jumlah menurun bentuk normal,

BMP (3 November 2009): sellularitas:hiposellular = 3:1,

Aktivitas; seri eritrositik hipoaktivitas, ditemukan

beberapa prorubrisit, rubrisit dan metarubrisit; seri

leukositik hipoaktivitas, ditemukan sebagian besar

limfosit; seri trombositik aktivitas sangat menurun, tidak

dijumpai megakaryosit. Kesan: dari gambaran darah tepi

dan BMP memberikan kesan anemia aplastik

A = Anemia tanpa organomegali e.c susp anemia

aplastik

P = Diet Nasi biasa (1820 kalori) 3 x 1 porsi

Inj Vit K (sampai tanggal 26 oktober)

Follow Up

4 November-7 November 2009

S= -

O= S :compos mentis RR :22 kali/menit

N :80 kali/menit T :36,3 0C

TD :100/60 mmHg BB :36 kg

Mata : Konjungtiva palpebra pucat +/+, sklera ikterik -/-

Leher: Pembesaran KGB (-), JVP (5-2) cmH2O

Paru-paru: I= statis, dinamis; simetris kanan = kiri,

P= stemfremitus kanan = kiri

P=sonor di kedua lapangan paru

A= vesikuler (+) N, ronki (-), wheezing (-)

Jantung :

I: pulsasi, iktus kordis, voussour cardiaque tidak terlihat

P: ictus tidak teraba, thrill tidak teraba

P: dalam batas normal

A: HR 90 x/ menit, murmur (-), gallop (-)

Abdomen:

I : datar

P: lemas, hepar dan lien tidak teraba,

P: timpani

A: bising usus (+) normal

Extremitas:

Akral dingin (-), edema (-), sianosis (-), telapak tangan

dan kaki pucat (+), capillary refill < 2 detik

A : Anemia aplastik

P : Diet Nasi biasa (1820 kalori) 3 x 1 porsi

Prednison 3 x 14 mg

Oxymetholon 3 x 14 mg

ANEMIA KARENA KEGAGALAN SUMSUM

TULANG Pada kelompok ini, anemia terjadi karena

kegagalan fungsi sumsum tulang (bone marrow failure)

Gagal sumsum tulang bukan hanya mengganggu sistem eritroid, tetapi juga sistem mieloid dan megakariosit sehingga menimbulkan pansitopenia

Yang termasuk dalam kelompok ini:

I. Primer : 1. Anemia aplastik dan pure red cell aplasia 2. Anemia diseritropoetik kongenital

3. Anemia pada sindrom mielodisplatik

II.Sekunder : 1. Anemia mieloptisik

2. Supresi sumsum tulang karena keganasan hematologik

Pansitopenia

Adalah suatu keadaan yang ditandai oleh adanya anemia, leukopenia, trombositopenia, dengan segala manifestasinya

Pada dasarnya pansitopenia disebabkan oleh kegagalan sumsum tulang untuk memproduksi komponen darah, atau akibat kerusakan komponen darah di darah tepi, atau akibat maldistribusi komponen darah

Penyebab pansitopenia yang lebih

mendetail: A.Kegagalan Sumsum tulang :

1.Anemia aplastik

2.Infiltrasi sumsum tulang terdiri atas :

a. leukemia aleukemik

b. mieloma multipel

c. metastase karsinoma dalam sumsum tulang

d, mielofibrosis atau mielosklerosis

e. penyakit metabolik : Gaucher, Nieman Pick, Lettere Siwe

f. terkenanya sumsum tulang oleh limfoma maligna

g. tuberkulosis milier dan penyakit jamur sistemik

3. Anemia defisiensi folat dan vitamin B12

4. Lupus eritematosus sistemik

5. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

B. Destruksi sel darah tepi: sequestrasi dan destruksi oleh antibodi (SindromEvans)

C. Maldistribusi: pooling dalam RES yang hiperaktif (Sindrom hipersplenisme)

ANEMIA APLASTIK

Anemia aplastik adalah anemia yang disertai oleh pansitopenia (atau bisitopenia) pada darah tepi yang disebabkan oleh kelainan primer pada sumsum tulang dalam bentuk aplasia atau hipoplasia tanpa adanya infiltrasi, supresi, atau pendesakan sumsum tulang

Karena sumsum tulang pada sebagian besar kasus bersifat hipoplastik, bukan aplastik total, maka anemia ini disebut juga sebagai anemia hipoplastik.

Klasifikasi

Anemia aplastik dapat diklasifikasikan sebagai berikut : A.Anemia aplastik didapat (acquired aplastic anemia) 1. Karena bahan kimia atu fisik. 2. Anemia aplstik/hipoplastik karena sebab-sebab lain :

infeksi virus (dengue,hepatitis), infeksi mikobakterial, kehamilan, penyakit Simmond, sklerosis tiroid.

3. Idiopatik B.Familial antara lain : 1. pansitopenia konstitusional Fanconi 2. defisiensi pankreas pada anak 3. gangguan herediter pemasukan asam folat ke dalam

sel.

Epidemiologi

Anemia aplastik tergolong penyakit yang jarang dengan insiden di negara maju :3-6 kasus/1 juta penduduk/tahun

Insiden terjadinya anemia aplastik didapat di Eropa dan Israel adalah dua kasus per 1 juta populasi setiap tahunnya

Di Thailand dan Cina, angka kejadiannya yaitu lima hingga tujuh orang per satu juta populasi.

Pada umumnya, pria dan wanita memiliki frekuensi yang sama.

Distribusi umur biasanya biphasic, yang berarti puncak kejadiannya pada remaja dan puncak kedua pada orang lanjut usia.

Etiologi

a. Idiopatik 30 50% tidak ada penyebab yang jelas b. Penyebab 50% pada anak dari obat, kimia & bahan toksik. i. Obat: Kloramfenikol, Antibiotika Sulfa, Antikonvulsant, Kemoterapi untuk kanker, penyakit immune ii. Kimia: Benzene (benzol), Aureum (emas), Insektasida

(DDT), Lindane (obat pedikulosis) c. Lain-lain i. Virus: Hepatitis A, Hepatitis B, Hepatitis C, Epstein-Barr ii. Kehamilan iii.Radiasi

Patofisiologi

Mekanisme terjadinya anemia aplastik diperkirakan melalui:

1. Kerusakan sel induk (seed theory)

2. Kerusakan lingkungan mikro (soil theory)

3. Mekanisme imunologik

Gambaran Klinis:

a. Tanda thrombositopeni: ptekia, ekimosis, dan perdarahan yang tidak normal

b. Tanda anemia: pucat, takikardi

c. Tanda-tanda infeksi dapat berupa ulserasi mulut atau tenggorok, selulitis leher, febris, sepsis, dll

c. Hepatosplenomegali & limfoadenopati biasanya tidak tampak

Laboratorium

a.Pansitopeni pada LD: hemoglobin , hematokrit neutropeni, thrombositopeni

b. Perhitungan retikulosit (corrected) < 2%

c. Aspirasi atau biopsi sumsum harus dibuat untuk

Dx: SDM, SDP, thrombosit serta precursor2nya

sel-sel lemak

Diagnosis

Pada dasarnya diagnosis anemia aplastik dibuat berdasarkan adanya pansitopenia atau bisitopenia di darah tepi dengan hipoplasia sumsum tulang, serta dengan menyingkirkan adanya infiltrasi atau supresi pada sumsum tulang

Kriteria diagnosis anemia aplastik menurut International Agranulocytosis and Aplastic Anemia Study Group (IAASG) adalah :

1. Satu dari tiga sebagai berikut :

a. Hemoglobin kurang dari 10 mg/dl, atau hematokrit kurang dari 30%

b.Trombosit kurang dari 50000 /mm3

c.Leukosit kurang dari 3500/ mm3 atau netrofil kurang dari 1,5 x 109/L

Kriteria diagnosis anemia aplastik

2. Dengan retikulosit < 30x 109/L 3. Dengan gambaran sumsum tulang (harus ada spesimen

kuat) a. Penurunan selularitas dengan hilangnya atau

menurunnya semua sel hemapoetik atau selularitas normal oleh hiperplasia eritroid fokal dengan deplesi seri granulosit dan megakariosit

b.Tidak adanya fibrosis yang bermakna atau infiltrasi neoplastik

4. Pansitopenia karena obat sitostatika atau radiasi terapeutik harus dieksklusi

Penatalaksanaan

a. Mengobati masalah yang berbahaya dulu:

perdarahan, infeksi, gagal jantung kongestif

b. Transplantasi sumsum dengan donor HLA-identik

(sibling) kalau kasus anemia aplastik berat sekali.

c. Rx imunosupresif: anti-thymocyte globulin (ATG),

cyclosporine, kortikosteroid, steroid androgenik,

growth factors

Analisis Kasus

Seorang anak laki-laki berusia 11 tahun dengan berat badan 36 kg, tinggi badan 130 cm, berkebangsaan Indonesia, beragama Islam, beralamat di Muara Dua, dirawat di RSMH Palembang pada tanggal 23 Oktober 2009 dengan keluhan utama pucat dan keluhan tambahan biru-biru pada kulit

Anamnesis

Pucat,

Biru-biru pada kulit,

Demam tidak terlalu tinggi

Badan terasa lemah

Gusi mudah berdarah

Perdarahan hidung

Pemeriksaan Fisik

Pucat

Perdarahan pada kulit ekstremitas atas dan bawah.

Demam

Hepatosplenomegali (-)

Trias Aplasia (+)

Pemeriksaan Lab

Hb 6,2 g/dl

Ht 18 vol%

Eritrosit 2.080.000/mm3

Leukosit 2.100/mm3,

Trombosit 27.000/mm3

Kesan : Pansitopenia (khas untuk anemia aplastik, berdasar IAAS)

Pemeriksaan Penunjang

Gambaran darah tepi

Eritrosit normositik normokrom,

leukosit jumlah menurun bentuk normal,

trombosit jumlah menurun bentuk normal,

Pemeriksaan Penunjang

BMP

Sellularitas:hiposellular = 3:1,

Aktivitas; seri eritrositik hipoaktivitas, ditemukan beberapa prorubrisit, rubrisit dan metarubrisit; seri leukositik hipoaktivitas, ditemukan sebagian besar limfosit; seri trombositik aktivitas sangat menurun, tidak dijumpai megakaryosit.

Kesan: Anemia Aplastik

Diagnosis

Berdasar Anamnesis, Pemeriksaan Fisik, Lab, dan penunjang, maka penderita didiagnosis dengan anemia aplastik

Penatalaksanaan

IVFD D5% + NaCl 15% 15 cc

Diet Nasi biasa (1820 kalori) 3 x 1 porsi

Transfusi PRC 2 x 150 cc

Furosemide inj post transfusi 20 mg

Vit K inj

Prednison 3 x 14 mg

Oxymetholon 3 x 14 mg

Prognosis

Quo ad vitam : dubia ad bonam

Quo ad functionam : dubia ad bonam

Tidak ditemukan faktor penyulit pada pasien ini dan dengan steroid diharapkan terjadi remisi sistim eritropoitik, granulopoitik, dan trombopoitik pada pasien ini.